Прогерия – болезнь старика у маленького ребенка. Прогерия – старые дети

Если вы когда-нибудь бывали во Вьетнаме, то наверняка слышали про местную «достопримечательность» - 23-летнюю Нгуен Тхи Пхуонг, которая в свои молодые годы напоминает старуху из фильма ужасов.

Раньше у девушки была довольно приятная наружность, но за считанные дни она превратилась в морщинистую старуху, как будто бы на нее кто-то наложил злобное проклятье. Если поискать аналог ритуала в нашей культуре, то можно представить, что девушка однажды пошла на пруд и встретила там то ли русалку, то ли ведьму, позавидовавшую ее красоте и наложившую на Нгуен злые чары.

История девушки началась в 2008 году — именно тогда у нее началась сильная аллергическая реакция на морепродукты. Учитывая финансовое положение, пойти в платную клинику Нгуен не смогла, потому из-за приверженности местного населения к всякого рода травам, девушка отправилась за лечением к знахарю.

Нетрадиционная медицина дала результаты: аллергия спала, но плата за избавление от недуга была ужасной: девушка стала замечать в себе признаки стремительного старения, при котором у нее менялось не только лицо, но и все тело. За считанные дни кожа Нгуен стала морщинистой, обвисла, а напоминанием о юном возрасте стали лишь волосы, зубы и быстрота ума.

Этот случай шокирующего старения не единственный в мире: англичанка Хейли Окинес могла бы удивить вас до глубины души, если бы была еще жива. Ей было всего 17 лет, но только по документам, потому как биологический возраст девочки составлял более ста лет! Редчайший недуг, из-за которого процесс старения в организме протекает в 8 раз быстрее, стал проклятьем юной Хейли.

В 13 лет у нее были серьезные проблемы с суставами, а сердечно-сосудистая система становилась похожей на механизм глубокой старухи. Волосы Хейли выпадали, сильнейший артрит не давал девочке ходить в школу, хотя она чувствовала себя в душе юной и любила песни Бритни Спирс и Джастина Бибера.

Все это — подробности болезни прогерии или одного из редчайших генетических дефектов. Другими словами, преждевременного старения организма, которое классифицируют на детскую и взрослую прогерию (синдром Вернера).

Сколько в мире «проклятых»?

Как гласит статистика, с подобным дефектом в генах рождается примерно 1 человек на 4 миллиона. В первом случае — болезни детской, ребенок к пяти годам приобретает практически все старческие недуги: снижение слуха, артрит, атеросклероз, а самое главное, не доживает даже до 13 лет.

Во втором случае, когда прогерия появляется у взрослых, молодые люди начинают стареть где-то в возрасте от 16 до 20 лет, а к 30-40 годам умирают при всех симптомах глубокой старости. И самое страшное, что лекарства, способного излечить от проклятья прогерии, нет - можно лишь замедлить необратимый процесс, но не избавить от него больного человека.

Эти две истории, коих в мире зафиксировано гораздо больше, очень сильно напоминают художественную историю Бенджамина Баттона, в которой ребенок, родившись на свет морщинистым стариком, но имеющий умственное развитие младенца, с каждым годом молодел, обретал силу и умнел. У него отрастали волосы, глаза обретали остроту зрения, а морщины исчезли, будто бы их никогда не было.

Но зато к достижению им преклонного возраста выглядел Бенджамин младенцем со всеми признаками склероза, артрита и прочих старческих болячек. Его время шло назад, в то время, как у «протогерийцев» оно неумолимо движется вперед, но лишь по известным ему законам.

В мире на данный момент зафиксировано около 80 случаев прогерии. В их числе находится 6-летняя Адалия Роуз, 7-летняя Ашанти Элиотт-Смит и 12-летняя Онталаметсе Фалатсе родом из Хеброна: она является единственной представительницей негроидной расы, больной прогерией.

Большую известность получил в свое время «юный старик» Леон Бота, скончавшийся в 2011 году — он был диджеем, музыкантом и художником из ЮАР - долгожителем среди тех, кого сразила жуткая болезнь прогерия.

Примеры похищенной молодости

Уникальные случаи болезни были зафиксированы и в прошлых веках: в английском городе Ноттингеме восемнадцатого века проживал 18-летний сын графа Уильяма Шеффилда, который начал стареть в 13 лет. Молодой, парень выглядел старше своего отца: седовласый, сгорбленный, почти беззубый, принявший смерть как избавление от мук.

Венгерский король Людвиг II в 9 лет достиг полового созревания, развлекаясь до пыли на потолке с придворными девицами. Когда ему было 14, он отрастил густую бороду и выглядел не мальчиком, а 35-летним мужчиной. В 15 лет Людвиг женился, а на следующий год после бракосочетания супруга подарила королю сына.

Правда, король уже был совершенно седым — не от счастья, а от овладевшей им прогерии, которая в 18 лет сделала парня стариком и уничтожила его через два года после этого. Жена короля боялась, что проклятье придет и за ее сыном, но ни малыш, ни дальнейшие потомки Людвига II болезнь не унаследовали.

Родившийся в 1905 году Майкл Соммерс, житель американского города Сан-Бернардино, с симптомами прогерии дожил до 31 года. Первые признаки старения были обнаружены у него в 17 лет. Свежий воздух деревни, куда отправился Майкл после безуспешных попыток врачей остановить его старение, помог парню немного замедлить уход, но к 30 годам, превратившись в старика, парень умер от банального гриппа.

Англичанка Барбара Дэлин, умершая в 1982 году в 26 лет, успела сделать многое в своей краткосрочной жизни «прогерийца»: она вышла замуж, родила двоих детей, но так же быстро состарилась. Молодой муж бросил проклятую супругу, не пожелав жить со «развалиной». От перенесенных мучений и учитывая болезнь, в 22 года Барбара ослепла и до самой смерти передвигалась в сопровождении собаки-поводыря.

Наконец, сицилиец из города Сиракузы Марио Термини в 20 лет тоже выглядит дряхлым стариком. Правда, он очень богатый старик — его родители обеспечивают сына с самого рождения. Может быть поэтому Марио не слишком переживает о своем будущем и ни в чем себе не отказывает, встречаясь с местными красотками и попивая алкоголь на различных праздниках?

Из 80-ти случаев один есть в Казахстане

В нашей стране есть уникальный парень Нуржан Уркешбаев, которому тоже в свое время поставили диагноз прогерия. Он родился в 1991 году здоровым ребенком и его родители по традиции, о которой я вам рассказывала, отдали мальчика на воспитание бабушке в аул.

В 4-летнем возрасте у Нуржана появились первые признаки старения: вытянулись мочки ушей, а кожа возле глаз стала опухать. Его водили сначала к народным целителям, которые помочь ребенку не смогли, ведь по поверьям, если в младенчестве неправильно провели обряд под называнием суннет, на ребенка могла быть накликана беда.

В 2000 году Нуржана впервые сняли на камеру журналисты, и после мальчика пригласили в Алмату на обследование. Потом было обследование в Германии, затем к нему проявили интерес японцы, но их приглашение осталось без ответа, потому что денег на визит в Японию у родителей Нуржана и у казахстанских ученых не было.

Молодому «старичку» сделали пластическую операцию, в ходе которой подтянули парню лицо, шею, лоб, сделали коррекцию верхних и нижних век, лазерную и контурную пластику. Но у Нуржана очень много внутренних недугов: эрозийный гастрит, холецистит, проблемы с сердцем. При росте в 180 сантиметров сейчас состояние организма 20-летнего Нуржана соответствует 38-40 годам.

Родители парня уже не верят в ритуальные сказки и проклятья: они твердо «знают», что причиной возникновения прогерии стал военный полигон, где раньше проходили испытания баллистических ракет. Ученые эту связь не подтверждают, но помочь помолодеть парню тоже пока не могут.

Гены ли виноваты?

Экстрасенсы и маги в один голос твердят, что существуют в мире специальные методики «порчи», которые могут вполне состарить человека за короткий срок. Ученые вариант с проклятием не рассматривают и считают, что причиной возникновения прогерии является генетическая мутация, что ведет к накоплению большого количества протеина в клетках человеческого организма. Ведь уникальная и жуткая болезнь встречается и у животных, у которых жизненные циклы идут год за три, а то и за все десять лет.

Признаки болезни обычно проявляются в первые два-три года жизни ребенка, если мы говорим о прогерии детской: сначала на животе у него появляется несколько крупных пигментных пятен, после чего рост ребенка замедляется, а функция «проклятья» начинает активно старить организм.

Выглядит такой малыш очень печально: тонкая кожа, большая голова с маленьким, несоразмерным с ней лицом и «птичьими чертами», вес, не превышающий 20 килограмм, и рост, остановившийся на отметке 110-120 сантиметров. При этом умственное развитие ребенка вполне подходит для его физического возраста.

По статистике, детской прогерией заболевает один ребенок из 5-7 миллионов новорожденных, «проживая» 6-8 лет жизни обычного человека за один год и редко перешагивая 18-20-летний рубеж.

Но несмотря на это, многие родители больных прогерией детей не отчаиваются и делают все, чтобы скрасить век ребенка: например, Адалия Роуз, дочь которой страдает синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Молодая мама, чтобы поддержать дитя, на лысо обрила голову и подписала фотографию: «Мы с мамочкой теперь близнецы! Люблю ее».

Уникальное печальное, но такое позитивное фото набрало в 2012 году 2,2 миллионов лайков и 55 тысяч комментариев.

Есть ли надежда у юных стариков?

Впервые прогерия была описана в конце 19 века, но долгое время ученые не могли помочь больным детям и юным старикам излечиться от страшного недуга. Может быть, та самая злая колдунья была действительно мощной ведьмой и не оставила никаких шансов на выздоровление ни в чем не повинным малышам?

И все равно над лекарством от преждевременного старения работают: группа американских ученых, которым руководит профессор Фрэнсис Коллинз, говорит, что наконец-то обнаружила способ избавления от прогерии. Конечно, ученые говорят, что они только идут на пути к успеху, но один шанс для юных стариков на миллион — это тоже что-то.

Смысл изобретения таков: восстановить нормальное функционирование клеток, которые были извлечены из организма страдающих прогерией малышей. Все это делается при помощи рапамицина - продукта жизнедеятельности редких бактерий, позволяющий продлевать жизнь млекопитающим.

Ведь прогерин, из-за которого и возникает болезнь, провоцирует преждевременное старение и смерть только тогда, когда мутирует и трансформирует ламины в белки прогерина. «Вылеченные» при помощи рапамицина клетки нормально функционируют, а жизненный их цикл значительно увеличивается. Молекулярным биологам остается только начать клинические исследования и изучить влияние рапамицина на младенческую прогерию.

И это — самый настоящий шанс для тех, кто не так давно появился на свет, но уже осознавших, что такое старость и болезнь. Для тех, у кого в юном возрасте выпали волосы и зубы, а кожа стала дряблой, как засохший фрукт. Ведь это ужасно несправедливо: появиться на свет, но так и не понять всех прелестей жизни из-за сбоя в генетическом коде человека.

И хотя прогерия сильна и очень стара, я уверена, что и на эту злобную проклятую страху найдется своя «проруха». Как, впрочем, и на любую нынче неизлечимую болезнь — люди должны жить, быть здоровыми и счастливыми, чего я всем желаю от всего сердца!

Потому что история Бенджамина Баттона должна оставаться лишь историей — лирическим примером несоответствия времени и природы, на который мы смотрим, которому удивляемся, но который никогда не встретим в настоящей жизни. Потому что время всегда должно идти только вперед и никак иначе...

Истинно, истинно говорю тебе: когда ты был молод, то препоясывался сам и ходил, куда хотел. А когда состаришься, то прострешь руки твои, и другой препояшет тебя и поведет, куда не хочешь. (Ин. 21:18)

В этих Евангельских словах заключена мудрая мысль о том, что ждет человека в . В конце жизни человек как бы возвращается к ее началу, замыкая круг, – становится беспомощным, как младенец, и нуждается в опеке близких.

Наблюдая за одной восьмидесятилетней бабушкой, я, помню, думал: «Вот человек, который пережил эвакуацию с двумя детьми на руках. Она тяжело работала, сама выращивала картошку и многое другое, пасла скотину. Больше того, в ситуациях, когда у многих соседок опускались руки, она справлялась и была человеком очень самодостаточным, способным опекать не только двух своих детей – шестилетнюю дочь и новорожденного сына, – но еще и помогать другим».

Поэтому меня, помню, поражало, что такая женщина, которую я знал как человека мужественного, очень самостоятельного, никогда не падающего духом, вдруг оказалась абсолютно беспомощной – за ней нужно было ухаживать, как за ребенком, возить на коляске в туалет, купать, кормить. Когда-то энергичная, активная, она вдруг вошла в растительное состояние – у этой бабушки начались проявления деменции. Но сердце было очень крепкое. Как многие люди того поколения, она болела один раз в жизни воспалением легких и лишь дважды за всю жизнь оказывалась в больнице, когда рожала детей. И вдруг всего за несколько месяцев ее дом превратился в лазарет.

Я помню ее глаза, какие в них были унижение и стыд, особенно в те моменты, когда ее надо было вести в туалет (она отказывалась пользоваться в комнате судном, потому что считала, что в спальне такими делами не занимаются!). Затем пришли и потерянность, когда она переставала узнавать своих близких, родную дочь. Бабушка беспокоилась и говорила: «Кто эта чужая женщина? Что она здесь делает?» Я пытался представить себе, каково живется, когда не можешь разобраться в ситуации и людях вокруг, с чувством постоянного страха, тревоги и с подозрительностью.

Мы знаем, что у многих людей пожилые родственники оказываются в таком состоянии. И первое, на что жалуются чаще всего ухаживающие, – на их чрезмерную придирчивость, капризность. Они всегда всем недовольны и любят повторять: «Вы хотите моей смерти». В чем же тут дело?

С рождения человек проходит путь от беспомощного к самостоятельности, ко всё большей и большей независимости. Вот он уже игнорирует советы родителей, становится взрослым, у него рождаются дети, которые оказываются под его опекой и в его подчинении. И вдруг, в какой-то момент, это движение оборачивается вспять. Он начинает зависеть от других и должен смиряться.

Давайте представим себе: смиряться – перед кем?! Перед дочерью, которую когда-то ты ругал за плохое поведение, учил жизни. С одной стороны, эта зависимость страшно тяготит, хочется показать, что ты остаешься прежним, ты – глава семьи, взрослый, самостоятельный, старший, ты ждешь уважения к себе. С другой стороны, ты чувствуешь, что постоянно недополучаешь внимания.

Перед нами два совершенно противоположных чувства: хочется показать, что ты совершенно независим и тебе никто не нужен, и одновременно – что тебе уделяют мало внимания, равнодушны к твоим просьбам и жалобам.

И типичным выходом из этого внутреннего конфликта для пожилых людей в этом возрасте становятся манипуляции: «Я умру, вот вы все порадуетесь». Они не хотят выпрашивать у окружающих внимания и помощи – многие люди, как мы знаем, ставят знак равенства между «просить» и «унижаться». Они стараются вызвать у родных и таким образом получить от них желаемое.

Есть несколько базовых установок, которые делают существование человека стабильным, их можно сравнить с «кирпичиками», они – основа нашего выживания, необходимые условия психического здоровья. Первый «кирпичик» – безопасность физическая (ощущение здоровья, сил, энергии, крыши над головой, отсутствия внешней угрозы жизни); второй – защищенность перед людьми (от прямой , унижения, оскорблений); третий – стабильность положения (регулярное получение пенсии, возможность поесть, когда хочется; если человека не вовремя кормят, умывают, например, просто пропустили время, бывает, у него возникает страх, что завтра его ждет смерть от голода); четвертый – постоянство в отношениях с людьми (если меня любят, то всегда, если же кто-то ругает, то пусть тоже всегда, а не меняя гнев на милость); и, наконец, пятый – ощущение контроля над ситуацией. Когда все пять оснований приходят в движение, состояние пожилых людей становится катастрофическим.

Достаточно, чтобы один из этих пяти «кирпичиков» шатался, – и человек чувствует себя крайне дискомфортно, становится раздражительным, агрессивным. Стабильность и постоянство в отношениях с близкими – очень важные факторы. Если сегодня тебе говорят: «Моя хорошая, я тебя люблю», а завтра срываются на крик, человек чувствует эмоциональную неустойчивость, теряет опору.

Утратив доверие к близким, пугаясь их, старики готовы слушать кого угодно, какого-нибудь случайного чужого человека, проходимца, который, умело манипулируя их состоянием, добивается своих недобрых, часто меркантильных целей.

Кроме того, пожилому человеку, как мы уже говорили, хочется обязательно почувствовать, что он контролирует ситуацию. Например, надо принимать лекарства: «А что будет, если я не приму?» Отказываясь делать то, о чем его просят, он старается понять, прислушиваются ли к его мнению, может ли он что-то решать. Лучше успокоить его: «Ну, хорошо, не принял таблетки сейчас, примешь попозже», а не отмахиваться: «Не твое дело». Такое пренебрежение ведет к раздражению и протесту, человек может даже попытаться убежать из дома, опять-таки чтобы проверить, насколько он вообще самостоятелен и дееспособен.

Нам, ухаживающим, нужно представить себе, какие переживания руководят пожилыми людьми, почувствовать их зависимость, их униженное положение, несамостоятельность, постоянную неуверенность в базовых основах выживания, помноженную на те изменения, которые происходят в стареющем мозге и мешают разобраться в ситуации вокруг, узнавать близких. Надо понять, что последние годы – очень и очень непростой период в жизни человека, и его поведение в это время простительно. Потому что человеку действительно страшно, действительно дискомфортно, владеет ли им агрессия, раздражение, подозрительность или желание устраивать провокации и манипулировать.

В общении с пожилыми людьми нужно всегда искать тот уровень, на котором они способны вас воспринимать, и стараться на этом сохранном пока уровне помогать им ориентироваться в том, что происходит: «Смотри, ты же сейчас всё правильно понял, очень хорошо». Конечно, поиск этого уровня – очень сложное дело, но надо сохранять диалог, разговаривать с ними, потому что эта «ниточка», которая за что-то обязательно зацепится, оставляет связь между вами.

Не стоит спорить, не нужно вовлекаться в логические рассуждения, ваш диалог должен быть очень экономным и в эмоциональном смысле, и словесно. Постарайтесь апеллировать к тем чувствам и ощущениям, которые у человека пока работают, сохранны и адекватны.

Непросто приходится ухаживающим и в ситуации, когда поведение больного становится опасным для него самого и окружающих – он может забыть выключить газ, воду, выпасть из окна и т. д. И приходится его блокировать. Лишение родного человека свободы, пусть и во благо, ради его собственной безопасности, переживается очень тяжело. И в такой ситуации, возможно, пришло время поместить пожилого человека в интернат.

Это решение часто дается родным с большим трудом, они осуждают себя и чувствуют, что их осуждают люди. Тем не менее очень важно сохранять трезвое представление о своих силах. Например, в период какого-то обострения состояния больного, когда нет средств найти квалифицированную сиделку, которая могла бы справиться с кризисом, можно и нужно прибегать к помощи персонала специализированных учреждений.

Поместить человека в такое учреждение и забыть про него – вот это точно неправильно. Нужно обязательно приходить к больному, даже если он не узнает родных, обязательно навещать, нужно всё равно побыть с ним рядом, а потом по возможности забрать обратно домой.

Родные, которые опекают пожилых родителей, страдающих деменцией, говорят, что их не оставляют два самых ярких переживания. С одной стороны, им хочется выполнить заповедь и почитать своего родителя, а с другой – чувствуя за него ответственность, желают облегчить его состояние, но не всегда могут сделать это. У них появляется , раздражение, потому что люди, которые ухаживают за пожилыми родными, как правило, сами уже немолоды и больны, и очень многое из того, что они делают, они делают действительно из последних сил. Их собственные дети часто работают и ждут от них помощи в воспитании внуков, поэтому получается, что бабушка вынуждена разрываться между заботами о внуках и уходом за своими совсем уже престарелыми матерью или отцом.

Понятно, что за работу, которая, к тому же, дается так непросто, хочется получить элементарную благодарность. Но когда в ответ слышится: «А я тебя не просила. А ты ничего не делай, я умру быстрее», – конечно, многие срываются от усталости и напряжения, случается, что в сердцах могут и руку поднять на мать или отца. Потом воспоминания об этом страшно мучают человека. Надо сказать, что для многих людей самым большим испытанием в жизни стал именно уход за своим родителем. Получается, что на старости лет твоя опора, защита, мама или папа, стал твоим капризным, непослушным ребенком, который, к тому же, еще и постоянно обижает.

В этой ситуации нужно, прежде всего, запастись . Не на день и не на два; надо стать таким растением в пустыне, которое сохраняется весь засушливый сезон, а потом, когда начинается дождь, собирает накопленные ресурсы и распускается удивительным цветком. Нужно уметь сохранять свои силы, чтобы не выгореть раньше времени.

Поэтому не стоит мучить себя тем, что любовь к родителям ушла. Она никуда не ушла, просто выражается сейчас по-другому. И в Писании нигде не сказано, что мы должны любить родителей, там говорится, что мы должны их почитать. Почитать абсолютно снисходительно и стопроцентно великодушно, относиться к тому, что они делают и как себя ведут, безо всякой критики.

Очень важно успокоиться и сказать себе, что моя любовь к ним сейчас выражается в отсутствии всякой критики. Эта терпимость есть проявление любви.

К престарелым родителям не может быть претензий как к погоде. Погода – она такая, какая есть, плохая, хорошая, – мы ее принимаем как данность, одеваемся потеплее или, наоборот, полегче, берем зонтик, словом, как-то устраиваемся. Нужно сразу решить, что я не критикую родителей, перед ними сейчас стоит важная задача: они покидают этот мир. Если мы примемся их сейчас осуждать, нам будет трудно жить дальше, вспоминая о том, чем были заполнены для нас последние годы их жизни.

В то же время нельзя забывать о себе, о своем духовном и физическом здоровье, потому что, в конце концов, наши силы и энергия – это наш вклад в реальную помощь родному человеку. И я всегда спрашиваю прихожан, которые ухаживают за своими пожилыми родственниками, помнят ли они объявление, которое делают в самолете перед взлетом, с разъяснением, как вести себя в случае разгерметизации салона? Если человек летит с ребенком, кому первому нужно надевать кислородную маску, себе или ребенку?

Большинство отвечает – ребенку. Так вот, на самом деле – себе, ведь от благополучия взрослого зависит состояние ребенка. И ухаживающим родным нужно хорошо понимать, что они – совсем не последнее звено в цепочке, наоборот, им необходимо думать о себе. Иногда стоит просто нанять сиделку хотя бы на какое-то время, чтобы выспаться.

И, конечно, нужно найти возможность получать духовную поддержку, ходить в храм исповедоваться и . Я знаю, что очень многие люди, вырвавшись из дома на несколько часов в храм, чувствовали прилив энергии, получали ресурс и помощь Божию для продолжения своих трудов.

Единственное, что мы можем, – эти страдания разделить. Это большое дело, это тоже любовь. Когда человек страдает, он страдает не один, есть кто-то, кто подойдет и возьмет его за руку, что очень важно.

И такие усилия требуют от нас много сил, времени и терпения.

Когда человек, который ухаживает за пожилым родным, настаивает: «Я буду молиться кому угодно, я всё сделаю, лишь бы только ему стало лучше. Я всё готов отдать», – я говорю: «Облегчить ситуацию невозможно, в ней нужно просто присутствовать». В том и состоит подвиг ухаживающих – в их присутствии, в их соучастии.

Поэтому лучший выход для нас – изо дня в день учиться передавать ситуацию Богу и отказаться от каких-то наших ожиданий. Это поможет сохранить душевные силы и равновесие.

Заповедь, о которой мы уже говорили, – «Чти отца и мать свою» – имеет продолжение: «Да долголетен будешь». Речь идет, прежде всего, о том, что нашим отношением к пожилым родным людям мы даем какой-то удивительный пример нашим детям, и в тех культурах, где к старикам проявляют уважение, человек, приближающийся к этому возрасту, не чувствует тревоги. Возможно, у него есть уверенность, что его будет окружать любовь и почитание. Поэтому можно сказать, что наши труды по уходу за пожилыми людьми нужны не только им самим, но и нам, и детям, которые, глядя на нас, учатся достойно жить.

Все обстоятельства нашей жизни нам для чего-то даются, и даются неспроста. Мы, конечно, хотим послужить Богу и готовы служить ближним, но только дальним ближним, которые живут где-то в другом земном полушарии. Мы готовы любить их, молиться за них. Но иногда оказывается, что Господь посылает нас в помощь вот этому конкретному человеку, который почему-то Богу тоже дорог. Почему он Ему дорог? Это только одному Богу известно. Но мы Его руки, Он нас выбирает, и мы выполняем Божье дело.

Издательство «Никея» приглашает на встречи со священником Петром Коломейцевым , которые пройдут в Петербурге 18 и 19 апреля.

18 апреля в 19:00 – презентация книги «Жизнь рядом. Чем помочь близким с деменцией и как помочь себе» в «Буквоеде» на Владимирском пр., д. 23. В презентации участвует протоиерей Михаил Браверман , соавтор книги.

19 апреля в 17:00 – лекция на тему «Психологические проблемы ухода за больным престарелым человеком» в РХГА (Фонтанка, 15), актовый зал.

Вход свободный.

Врачебная практика может быть идеальным источником вдохновения для хорроров. Медицина может рассказать о реальных «ходячих мертвецах», оборотнях или собственной руке-убийце.

"Ходячие мертвецы"

Настоящей загадкой для медиков стала болезнь Котара, или «синдром зомби». Страдающие этим заболеванием уверены, что они либо гниют заживо, либо уже умерли, а все, что вокруг них творится, – «жизнь после смерти». Истинные причины заболевания неизвестны, среди возможных называют глубокую депрессию, склонность к шизофрении и головные травмы. Синдром Котара не выделяется как отдельное заболевание – его относят к формам депрессивно-параноидной шизофрении.

Впервые болезнь описал в 1880 году французский невролог Жюль Котар, и с XIX века эти случаи фиксировались не раз. Самый известный произошел с одним шотландцем, сильно пострадавшим в автокатастрофе. Пройдя курс лечения и покинув Эдинбургский госпиталь, он решил взять паузу и отправился отдыхать в Южную Африку. На полпути его «накрыло». Ко времени прибытия в ЮАР он окончательно убедился в мысли, что погиб в аварии, а сейчас находится в аду. Убедить его в обратном не смогла даже мать, которая отправилась вместе с ним. Несчастный думал, что она на самом деле спит дома, в Шотландии, а в путешествии по аду его сопровождает ее душа.

Синдром бродящего кишечника

Люди с «бродящим кишечником» или так называемым синдромом «внутренней пивоварни», превращают внутри себя любую еду и напитки в алкоголь. Поэтому они всегда немного подшофе. Причиной болезни становится неспособность желудка расщеплять сахар на углеводы - вместо этого он занимается ферментацией. Кроме того, организм человека с бродящим кишечником не способен перерабатывать этанол, возникающий в результате потребления крахмальных продуктов. Таким людям достаточно одной бутылки пива, чтобы набрать 0,37 промилле.

К счастью, это очень редкий синдром, во всем мире сегодня зарегистрировано лишь 11 случаев.

Синдром оборотня

Гипертрихоз, или избыточное оволосение, которое также часто называют «синдромом оборотня», проявляется, как вы, наверное, уже догадались, в излишнем волосяном покрове по всему телу, нетипичном для определенного возраста и пола. Синдром может быть как врожденным, так и приобретенным – после травмы головы, нервной анорексии, неконтролируемого приема гормональных препаратов. В основном это заболевание встречается у женщин. Лечению поддается только приобретенный гипертрихоз - путем устранения причин заболевания и физиотерапией.

Старые дети

Прогерия чем-то напоминает «заболевание» из фильма «Странный случай Бенджамина Баттона», главный герой которого родился сморщенным стариком и с возрастом молодел. В случае прогерии все происходит наоборот. Дети рождаются на вид без отклонений, но через два года начинают быстро стареть. Первые симптомы: выпадение волос, появление морщин. К 13 годам такие люди обычно проживают весь жизненный цикл. Правда, науке известен случай, когда пораженный прогерией японец прожил до 45 лет.

Обычно это врожденная болезнь. По каким-то причинам организм пациентов раньше включает механизм старения: уменьшение длины теломер и нарушение гомеостаза стволовых клеток. К счастью, прогерия встречается редко - истории известно всего лишь 80 подобных случаев.

Синдром иностранного акцента

По-настоящему «мистическим» выглядит так называемый синдром иностранного акцента. После травмы головного мозга, инсульта и непрекращающихся сильных головных болей человек просыпается с утра и понимает, что на родном языке он может говорить только с акцентом. Причем с акцентом страны, где он никогда не был. Врачи объясняют это повреждениями частей головного мозга, отвечающих за речь. К сожалению, пациент не становится билингвальным, у него появляется лишь неправильное произношение. Но, кто знает, может, это редкое заболевание – еще один ключ к раскрытию всех способностей человеческого мозга.

Нарушение восприятия целостности собственного тела

Странный синдром, носители которого не чувствуют себя полноценными, пока им не ампутируют ту или иную часть тела. Они не любители «острых» ощущений, просто их мозг воспринимает ногу, руку, пальцы (в зависимости от конкретного случая) как чужеродный объект, который принадлежит кому угодно, только не им. От навязчивой идеи больных не спасают ни психотерапия, ни таблетки, хотя известен случай, когда один такой пациент стал чувствовать себя менее обреченным после приема антидепрессантов и когнитивно-поведенческой терапии.

Стоит отметить, что столь ненавистная конечность обычно полноценная и здоровая. Она не парализована, нормально двигается, реагирует на все команды нервной системы. Это и является основной проблемой BIID-пациентов. Хирург не может ампутировать здоровую конечность, в противном случае он рискует попасть под суд. Поэтому больные часто годами ищут хирурга, который согласился бы ампутировать им совершенно здоровую и прекрасно действующую руку или ногу. Чтобы ускорить процесс, они идут на крайние меры, иногда даже с опасностью для собственной жизни: простреливают себе коленную чашечку, отмораживают ногу или берутся за пилу. Люди с BIID точно знают, в каком именно месте должна быть сделана ампутация, и после ампутации могут указать, что такую-то часть им все–таки не дорезали. После операции они чувствуют себя необыкновенно счастливыми и сожалеют, по их собственным словам, что не сделали этого раньше.

Синдром чужой руки

Если в предыдущем случае столь ненавистные конечности пациентов здоровы и слушаются всех указов нервной системы, то при синдроме чужой руки – они (руки) ведут вполне самостоятельный образ жизни, обычно не совпадающий с желаниями владельца. Другое название болезни - «синдром доктора Стрейндлжава» в честь героя фильма Стэнли Кубрика «Доктор Стрейнджлав», рука которого иногда сама по себе то вскидывалась в нацистском приветствии, то начинала душить своего обладателя.

Впервые симптом описал немецкий невролог Курт Гольдштейн в XIX веке. Он наблюдал пациентку, которую во сне начала душить ее собственная левая рука. Гольдштейн не нашёл у нее каких-либо психических отклонений. Лишь после смерти в мозге девушки обнаружили повреждение, разрушившее передачу сигналов между полушариями, что и привело к развитию синдрома. Эта болезнь стала настоящим бедствием в 1950-х годах, после того как врачи начали лечить эпилепсию рассечением полушарий. Причем в большинстве случаев рука проявляла явную агрессию по отношению к хозяину.

«Глядя на это обрюзгшее лицо, ввалившиеся глаза и дряблую кожу, вряд ли можно подумать, что это ребенок. Однако это так». Историю 5-летнего Байезида Хосейна, который живет на юге Бангладеш, знают многие. Мальчик страдает от редкого генетического заболевания – прогерии, при котором тело и организм стареют в восемь раз быстрее обычного. Начинается все с атрофии мышц, дистрофических процессов в зубах, волосах и ногтях, изменений в костно-суставном аппарате, заканчивается этот процесс атеросклерозом, инсультом и злокачественными опухолями. Как мы видим, у прогерии совсем не обнадеживающие симптомы, которые перерастают в смертельно опасные болезни. Поэтому таких пациентов всегда ждет фатальный исход. Но можно ли им облегчить мучения и даже продлить жизнь? Или, быть может, ученые уже находятся в шаге от создания лекарства от этого нарушения? Расскажем в сегодняшней статье.

Синдром Хатчинсона у ребенка, Wikimedia

Детская прогерия, или синдром Гетчинсона (Хатчинсона) – Гилфорда

Впервые недуг, при котором организм преждевременно стареет, был выявлен и описан в 1889 году Дж. Хатчинсоном и независимо от него в 1897 году – Х. Гилфордом. В их честь и назвали синдром, проявляющийся в детском возрасте.

Несмотря на то что прогерия – заболевание достаточно редкое (лишь у одного из 7 млн новорожденных его диагностируют), за всю историю наблюдений за этим недугом в мире зафиксировано уже более 150 случаев. При рождении дети выглядят абсолютно здоровыми, первые признаки ускоренного старения начинают проявляться у малышей в возрасте 10-24 месяцев.

Причиной болезни является мутация гена LMNA, он производит белок преламин А, образующий уникальную белковую сеть – внутренний каркас ядерной оболочки. Итог - клетки теряют способность нормально делиться.

Исследуя больных, генетики также обнаружили нарушения в репарации (восстановительной функции) ДНК, клонировании фибробластов (основных клеток соединительной ткани) и исчезновение подкожной клетчатки.

Как правило, прогерия – это ненаследственное заболевание, и случаи его развития единичны, но есть и исключения. В нескольких семьях зарегистрирована такая мутация у детей-сибсов - потомков близкородственных родителей. И это свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования, который проявляется уже у людей во взрослом возрасте. К слову, случается это с одним из 200 000 человек.

Прогерия у взрослых, или синдром Вернера

Еще в 1904 году немецкий врач Отто Вернер заметил резкие изменения во внешнем виде и состоянии у людей 14-18 лет. Он и открыл синдром, который связан с резкой потерей в весе, отставанием в росте, появлением седины и постепенным облысением.

Все эти превращения подростка в старичка связаны с дефектом гена WRN (ген АТФ-зависимой хеликазы). Роль продуцируемого им белка WRN состоит в том, чтобы поддерживать геномную стабильность и сохранять структуру и целостность ДНК человека. Мутация же со временем нарушает экспрессию генов, ДНК теряет возможность восстановления, что и является причиной преждевременного старения.

В отличие от маленьких пациентов, которые не отстают, а где-то даже превосходят своих сверстников в умственном развитии, у взрослых наблюдается противоположный эффект, т.к. прогерия начинает пагубно влиять и на их интеллектуальные способности.

Около 10% больных к сорока годам сталкиваются с такими страшными заболеваниями, как саркома, рак молочной железы, астроцитома, меланома. Развивается онкология на фоне сахарного диабета и нарушения функций паращитовидных желез. Поэтому средняя продолжительность жизни людей с синдромом Вернера – 30-40 лет.

Первое в мире лечение прогерии. Американские ученые испытали уникальный препарат

На данный момент прогерия считается неизлечимой болезнью. Жизнь людей, имеющих синдром Гетчинсона (Хатчинсона) – Гилфорда, обрывается в возрасте 7-13 лет, но есть единичные случаи, когда пациенты доживали до 20, и даже 27 лет. И все это благодаря какому-никакому лечению.

Однако специалистов из Фонда исследований прогерии (PRF) и детской больницы Бостона не устраивала такая статистика. В 2012 г. они начали первые в мире клинические испытания препарата, способного помочь быстро стареющим детям. И, как сообщает EurekAlert! , они в этом деле преуспели.

Изучение больных прогерией растянулось на 2,5 года. Ученые пригласили к участию 28 детей из 16 различных стран мира, у 75% из которых была диагностирована болезнь. Дети приезжали в Бостон каждые четыре месяца и проходили полное медицинское обследование.

В течение всего времени испытуемым дважды в день давали специальный препарат ингибитора фарнезилтрансферазы (FTI), который изначально разрабатывался для лечения рака. Команда исследователей оценивала динамику веса, жесткость артерий (параметр для риска инфаркта и инсульта), а также жесткость и плотность костей (параметр риска остеопороза).

В итоге каждый ребенок чувствовал себя значительно лучше. Дети стали набирать вес, наблюдались улучшения в структуре костей, а самое главное – в сердечно-сосудистой системе.

Как отмечают медики, результаты этого исследования являются весьма обнадеживающими. В дальнейшем планируется продолжить изучение препаратов FTI и их эффекта, что даст дополнительную информацию о сердечно-сосудистых заболеваниях и нормальном процессе старения.

«Результаты этого испытания обнадеживают нашу семью. Мы с волнением и надеждой думаем о будущем Меган. Мы благодарны Фонду исследования прогерии и всем врачам за их стремление помочь моей дочери и всем детям, больным прогерией», – говорит Сэнди Найбор, мать 12-летней Меган, которая участвовала в клинических испытаниях.

Прогерия в культуре и жизни

Уж поверьте мне, никогда не поздно или, в моём случае, никогда не рано быть тем, кем хочешь быть. Нет временных рамок – начни, когда захочешь. Ты можешь измениться или остаться прежним – для этого нет каких-то правил. Мы можем сделать лучший или худший выбор, надеюсь, ты сделаешь лучший.

Этот монолог взят из фильма Дэвида Финчера «Загадочная история Бенджамина Баттона», который базируется на сюжете одноименного рассказа Фрэнсиса Скотта Фицджеральда.

С самого рождения герой этой известной истории был изгоем, т.к. с младенчества имел внешность и состояние здоровья 80-летнего человека: у него были морщины по всему телу и атрофированные ноги. Однако время идет, а Бенджамин, напротив, не стареет, а молодеет. С мужчиной происходит много различных перипетий, и, конечно, в его жизни случается любовь.

В реальной жизни не бывает таких чудес, и больные прогерией никогда не становятся молодыми. Но, несмотря на свой недуг, такие люди не перестают быть счастливыми. В частности, Леон Бота – южноафриканский художник, музыкант и диджей – известен миру не только своей творческой деятельностью, а также тем, что со страшным заболеванием смог прожить до 26 лет.

Прогерию Леону диагностировали в возрасте 4 лет, но болезнь не сломала ему жизнь. Этот человек любил наслаждаться каждой минутой, хотя и осознавал, что скорая кончина неизбежна. Так, например, в январе 2007 года мужчина организовал свою первую персональную художественную выставку в Дурбанвиле, темой которой стала хип-хоп культура как образ жизни. Отметим, что таких показов у «молодого» человека было несколько.

Бота занимался также диджеингом и тёрнтейблизмом (разновидность диджеинга) и под псевдонимом DJ Solarize выступал в известных клубах. Кроме того, он сотрудничал с южноафриканской группой Die Antwoord и снялся в их видеоклипе на песню Enter the Ninja.

Но, к сожалению, прогерия не щадит никого. Поэтому 5 июня 2011 г. Бота умер от эмболии легочной артерии – патологическое состояние, когда часть сгустка крови (эмбол), оторвавшаяся от первичного места своего образования (часто, ноги или руки), перемещается по кровеносным сосудам и закупоривает просвет легочной артерии.

Сегодня ученые во всех странах мира изучают это загадочное заболевание. Из списка смертельных они хотят перенести его в список трудноизлечимых. Стоит отметить, что в этом направлении наука уже достигла огромных результатов. Однако остается множество вопросов, в которых необходимо разобраться, а именно: каковы сходства и различия частных случаев прогерии и нормального старения организма, как связаны между собой генетические причины синдрома Вернера и Гетчинсона (Хатчинсона) – Гилфорда и как противостоять ускоренному старению организма. Возможно, спустя некоторое время, найдутся ответы, и специалистам удастся предупредить развитие болезни, тем самым они смогут продлить жизнь больным прогерией людям.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .

Прогерию относят к редчайшим генетическим болезням. Этот недуг приводит к смерти прежде времени вследствие ускоренного старения. В настоящее время в масштабах мира удалось зафиксировать чуть больше сорока случаев заболевания прогерией. Это заболевание воспринимают в большей степени, как феномен, чем болезнь.

Причины развития болезни

Пока никто не сумел с достаточной точностью и убедительностью пояснить, какие из факторов оказывают влияние на появление прогерии у того или иного человека. Ученые предположили, что причиной развития этого недуга становится генетическая мутация в белке ламин, что провоцирует ускоренное старение организма. Человеку приходится стареть в семь раз быстрей. И абсолютно молодой человек, почти ребенок с его выпученными глазами, оттопыренными большими ушами, разбухшими венами на лысом черепе кажется глубоким стариком.

Образно говоря, у этих пациентов век не человеческий, а собачий. Они живут и старятся по собачьему времяисчислению. А потом умирают от банального сердечного приступа - от старости, хоть им не исполнилось и двадцати.

Разновидности болезни

У прогерии есть несколько форм развития. Принято различать детскую разновидность прогерии и диагностировать синдром Хатчинсона-Гилфорда, а также прогерию взрослого – при синдроме Вернера. Самым тяжелым течением отличается прогерия, которая появляется у маленького ребенка. Больному малышй вряд ли удастся дожить даже до двенадцати лет.

Симптоматика детской прогерии

Вначале новорожденный ребенок, который болен прогерией, от здорового ничем не отличается. Но в возрасте одного года или двух лет недуг дает о себе знать. Проявляются первые симптомы:

• начинают выпадать волосы;
• покрываются морщинами кожные покровы;
• малыш прекращает расти.

В результате ребенка уходит из жизни от инфаркта или иных сердечнососудистых болезней. Любопытно то, что ребенок, который болен этим страшным недугом, ничем не уступает здоровым ребятам по умственному развитию. Более того, больной прогерией обычно очень умен и талантлив. Вес больных детей обычно не превышает двадцати килограммов, рост – не больше одного метра.

По мере видимых признаков старения, у больного атрофируются мышцы, случается дистрофия зубов, исчезает постепенно с головы волосяной покров. Помимо этого, наблюдают патологические изменения суставов и скелета. Кости обретают ломкость, кожа – выраженную морщинистость, тело становится скрюченным и сгорбленным. У больного диагностируют проблемы с сердечнососудистой системой. Нарушается жировой обмен, формируется атеросклероз.