Типы наследования. Генетическая передача болезни: тип наследования аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, митохондрический, Х- и У-хромосомный Аутосомно доминантный признак

Основные символы:

При построении родословных необходимо соблюдать следующие правила :

а) необходимо выяснить по собранному анамнезу число поколений;

б) родословную начинают строить с пробанда;

в) каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева;

г) символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами.

Существуют следующиетипы наследования признаков:

аутосомно-доминантный;

аутосомно-рецессивный;

сцепленный с Х-хромосомой (с полом) доминантный;

сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный;

голандрический.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100%, если они гомозиготны; 75%, если они гетерозиготны.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Болеют в равной степени и мужчины, и женщины.

Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 25%, если они гетерозиготны, 0%, если они оба или один из них гомозиготен по доминантному гену.

Часто проявляется при близкородственных браках.

Сцепленный с Х-хромосомой (с полом) доминантный тип наследования

Больные встречаются в каждом поколении.

Болеют в большей степени женщины.

Если отец болен, то все его дочери больны.

Больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100%, если мать гомозиготна, 75%, если мать гетерозиготна.

Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 0%.

Сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный тип наследования

Больные встречаются не в каждом поколении.

Болеют, в основном, мужчины.

Вероятность рождения больного мальчика у здоровых родителей 25%, больной девочки - 0%.

Голандрический тип наследования

Больные встречаются в каждом поколении.

Болеют только мужчины.

Если отец болен, то все его сыновья больны.

Вероятность рождения больного мальчика у больного отца равна 100%.

Близнецовый метод (предложен в 1876 году Ф. Гальтоном) - это изучение генетических закономерностей на близнецах.

Суть метода: сравнение признаков у различных групп близнецов исходя из их сходства (конкордантности) или различия (дискордантности).

Этапы метода:

1. Составление выборки близнецов из всей популяции.

2. Диагностика зиготности близнецов.

3. Установление соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака.

Д
ля оценки роли наследственности и среды в формировании и развитии признака используютформулу Хольцингера :

где Н - доля наследственных факторов, КМБ% и КДБ% конкордантность монозиготных и дизиготных близнецов в процентах.

Если Н больше 0,5, то в формировании признака большую роль играет генотип, если Н меньше 0,5, то большую роль играет среда.

Цитогенетический метод - это изучение кариотипа при помощи микроскопической техники.

Этапы метода:

1. Получение и культивирование клеток (лимфоциты, фибробласты) на искусственных питательных средах.

2. Добавление в питательную среду фитогемагглютинина для стимуляции клеточного деления.

3. Остановка деления клетки на стадии метафазы добавлением колхицина.

4. Обработка клеток гипотоническим раствором NaCl, вследствие чего разрушается клеточная оболочка и получается «россыпь» хромосом.

5. Окрашивание хромосом специфическими красителями.

6. Микроскопирование и фотографирование хромосом.

7. Составление идиограммы и ее анализ.

Метод позволяет:

а) диагностировать геномные и хромосомные мутации;

б) определить генетический пол организма.

Популяционно-статистический метод - это изучение генетического состава популяции. Он основан на законе Харди–Вайнбергаи позволяет определить частоту генов и генотипов в различных популяциях (см. раздел VII).

Биохимические методы. Причиной большинства наследственных моногенных заболеваний являются дефекты обмена веществ, связанные с ферментопатиями (нарушениями структуры ферментов, участвующих в реакциях обмена). При этом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена, и поэтому, определяя их или активность ферментов, с помощью биохимических методовможно диагностировать наследственные болезни обмена веществ (генные мутации). Количественные биохимические методы (нагрузочные тесты) позволяют выявить гетерозиготное носительство патологического рецессивного гена.

Методы рекомбинантной ДНК (клонирование ДНК и гибридизация нуклеиновых кислот) - позволяют обнаружить патологический ген в геноме, если этот ген секвенирован (полностью определена нуклеотидная последовательность).

Дерматоглифический анализ - это изучение гребешковой кожи человека (кожи подушечек пальцев, ладонной стороны кистей и подошвенной стороны стоп), где сильно выражен сосочковый слой дермы.

Метод применяется:

а) для установления зиготности близнецов;

б) как экспресс-метод диагностики врожденной компоненты некоторых наследственных заболеваний.

Обычно при геномной патологии отмечается сочетание некоторых показателей: радиальные петли на 4 и 5 пальцах, четырехпальцевая борозда, главный ладонный угол от 60 0 до 80 0 и др.

Химические методы основаны на качественных цветных химических реакциях. Они используются для предварительной диагностики наследственных болезней обмена веществ. Как скрининг-тест диагностики фенилкетонурии используется метод смачивания мочой ребенка полосок бумаги, пропитанной 10%-м раствором FeCl 3 или 2,4 динитрофенилгидразина. При наличии фенилпировиноградной кислоты в моче, появляется зеленоватое окрашивание фильтровальной бумаги.

Определение Х- и Y -полового хроматина. Для исследования используются клетки буккального эпителия или лейкоциты. Х-хроматин определяется при окрашивании препарата ацеторсеином , а Y-хроматин - при окрашивании акрихинипритом. Эти методы позволяют выявить число половых хромосом в кариотипе (число Х хромосом всегда на одну больше, чем число глыбок Х-хро-матина, число Y хромосом равно числу глыбок Y-хроматина); установить генетический пол особи, диагностировать хромосомные болезни пола (в комплексе с другими методами).

Методы пренатальной диагностики позволяют установить наследственные дефекты плода на ранних стадиях беременности.

1. Непрямые методы (объект исследования - беременная женщина).

2. Прямые методы (объект исследования - плод).

Непрямые методы показаны всем беременным женщинам и включают:

акушерско-гинекологическое обследование;

медико-генетическое обследование;

серологическое обследование;

исследование содержания эмбрионспецифических белков.

Уровень  -ФП повышен при: угрожающем выкидыше; внутриутробной гибели плода; резус-несовместимости матери и плода; многоплодной беременности; грыже пупочного канатика; дефектах нервной трубки; крестцово-копчиковой тератоме. Низкий уровень  -ФП отмечается при синдроме Дауна.

Прямые методы исследования: неинвазивные (ультрасонография) и инвазивные (амниоцентез, хорионбиопсия, фетоскопия).

Прямые неинвазивные методы показаны всем беременным женщинам (безопасны для матери и плода).

Ультрасонография - использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек на мониторе. Метод применяется на 12–15 неделях беременности, когда сформированы все системы органов плода, и позволяет выявить многоплодную беременность, крупные пороки (гидроцефалию, анэнцефалию, аплазию конечностей и т. д.).

Прямые инвазивные методы проводятся по строгим показаниям (возраст женщины более 35 лет; структурные перестройки хромосом у одного из родителей; первый ребенок имеет болезнь с рецессивным типом наследования; беременность на фоне психологических травм, тяжелых заболеваний и т. д.).

Амниоцентез. После обработки кожных покровов прокалывают иглой брюшную стенку, матку и под контролем ультрасонографии извлекают шприцом амниотическую жидкость. Жидкость используют для биохимических исследований (диагностика генных мутаций), а находящиеся в ней клетки плода - для цитогенетического исследования (диагностика хромосомных и геномных мутаций).

Хорионбиопсия проводится под контролем ультрасонографии на 8–12 неделях беременности. Катетером с пластической канюлей, соединенной со шприцом, извлекают 10–25 мг ворсинок хориона и используют их для цитогенетических, биохимических исследований и анализа ДНК. Метод позволяет диагностировать различные мутации в ранние сроки беременности.

Фетоскопия (амниоскопия) проводится на 18–22 неделях беременности с помощью фиброоптического эндоскопа, вводимого под местным обезболиванием в полость амниона через брюшную стенку матки. Метод позволяет осмотреть плод, плаценту, пуповину и взять кровь плода из пуповины для диагностики наследственных болезней крови. Применяется редко; в 5–10% случаев может вызывать выкидыш.

Ген аутосомный Г., локализованный в любой хромосоме, за исключением половых.

Большой медицинский словарь . 2000 .

Смотреть что такое "ген аутосомный" в других словарях:

Аутосомный рецессив - * аўтасомны рэцэсіў * аutosomal recessive 1. Определение, относящееся к особям, гомозиготным по рецессивным генам. 2. У людей такое определение дают в том случае, когда аномальный ген в 22 й аутосомной хромосоме получен ребенком от каждого из… …

Аутосомный доминант - * аўтасомны дамінант * аutosomal dominant 1. Ген одной из неполовых хромосом, признак которого всегда проявляется, даже если он присутствует только в одной копии. Вероятность передачи такого гена потомкам равна 50% при каждом успешном… … Генетика. Энциклопедический словарь

геномная библиотека банк генов - геномная библиотека, банк генов * геномная бібліятэка, банк генаў * genomic library or gene bank набор клонированных фрагментов ДНК, представляющих индивидуальный (групповой, видовой) геном. У млекопитающих (в т. ч. человека) геномы крупные,… … Генетика. Энциклопедический словарь

Раздел генетики, изучающий генофонд популяций и его изменение в пространстве и во времени. Разберемся подробнее в этом определении. Особи не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания.… … Энциклопедия Кольера

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала мутациями (см. МУТАЦИИ). В широком смысле термин «наследственные болезни» включает не только хромосомные (см. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ) и… … Энциклопедический словарь

Банаяна синдром - * Банаяна сіндром * Bannayan syndrome генетическое заболевание, характеризующееся макроцефалией (увеличенным размером головы), множественными липомами (доброкачественными жировыми выростами) и гемангиомами (доброкачественными опухолями на… … Генетика. Энциклопедический словарь

Идиограмма 6 й хромосомы человека 6 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 171 млн пар оснований, ч … Википедия

В результате генеалогических исслед. был выявлен ряд расстройств, передающихся по наследству. При генетических заболеваниях некоторые протеины или ферменты отсутствуют или патологически изменены. Описание наиболее известных Н.б. приведены ниже в… … Психологическая энциклопедия

Наследственные заболевания заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие … Википедия

Группа заболеваний, чаще всего наследственных, для которых характерно изменение эпидермиса, при котором он становится похожим на рыбью чешую. Заболевание не связано с воспалительным процессом в организме. Аутосомный доминантный ихтиоз (autosomal… … Медицинские термины

Аутосомно-доминантное наследование (autosomal dominant inheritance, греч. autos - сам и soma - тело; лат. dominare - господствовать, властвовать) - наследование признака, контролируемого доминантным аллелем аутосомного гена; тип наследования, при котором достаточно одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, чтобы признак или болезнь могла проявиться.

Аутосомно-доминантные признаки, в отличие от аутосомно-рецессивных , проявляются у гетерозигот, имеющих на гомологичных хромосомах один мутантный и один нормальный аллели.

Поскольку для фенотипических проявлений аутосомно-доминантного заболевания достаточно одного мутантного гена, эти состояния у многих пациентов возникают вследствие новой мутации. Чем тяжелее заболевание, тем больше частота случаев, возникающих в результате мутаций генов de novo. При тяжелых заболеваниях снижение репродуктивной функции ограничивает передачу мутантного гена из поколения в поколение. В некоторых случаях возникновения новой мутации отмечен пожилой возраст родителей (старше 40 лет).

Чаще всего патологии передает тип наследования аутосомно-доминантный. Это моногенное наследование одного из признаков. Помимо этого, болезни могут передаваться детям аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования, а также по митохондриальному признаку.

Типы наследования

Моногенное наследование гена может быть рецессивным и доминантным, митохондриальным, аутосомным или сцепленным с половыми хромосомами. При скрещивании может получиться потомство с самыми разными типами признаков:

аутосомно-рецессивными;
аутосомно-доминантными;
митохондриальными;
Х-доминантное сцепление;
Х-рецессивное сцепление;
У-сцепление.

Разные типы наследования признаков - аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и другие, способны передавать разным поколениям мутантные гены.

Особенности наследования аутосомно-доминантного типа

Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания характеризуется передачей мутантного гена в гетерозиготном состоянии. У потомства, получившего мутантный аллель, может проявиться генное заболевание. При этом вероятность проявления измененного гена у мужчин и женщин одинаковая.

При проявлении у гетерозигот признак наследования не оказывает серьезного влияния на здоровье и функцию к воспроизводству. Гомозиготы с мутантным генном, который передал тип наследования аутосомно-доминантный, как правило, нежизнеспособны.

У родителей мутантный ген располагается в половой гамете совместно со здоровыми клетками, и вероятность его получения у детей будет равняться 50 %. Если доминантный аллель будет изменен не полностью, то дети таких родителей будут полностью здоровы на генном уровне. При низком уровне пенентрантности мутантный ген может проявляться не в каждом поколении.

Чаще всего тип наследования аутосомно-доминантный передает заболевания из поколения в поколение. При этом виде наследования у больного ребенка один из родителей болеет тем же заболеванием. Однако, если в семье болеет только один родитель, а второй имеет здоровые гены, то дети могут и не получить по наследству мутантный ген.

Пример наследования по аутосомно-доминантному типу

Тип наследования аутосомно-доминантный может передавать более 500 разных патологий, среди них: синдром Марфана, Элерса-Данло, дистрофия, болезнь Реклингхайзена, Гентингтона.

При изучении родословной можно проследить аутосомно-доминантный тип наследования. Примеры этому могут быть разные, но самый яркий - это болезнь Гентингтона. Она характеризуется патологическими изменениями нервных клеток в структурах переднего мозга. Проявляется недуг забывчивостью, слабоумием, проявлением непроизвольных телодвижений. Чаще всего это заболевание проявляется после 50 лет.

При прослеживании родословной можно выяснить, что хотя бы один из родителей страдал такой же патологией и передал ее по аутосомно-доминантному типу. Если же у больного есть брат или сестра единокровные, но у них нет проявления болезни, значит, родители передали патологию по гетерозиготному признаку Аа, при котором генные нарушения встречаются у 50 % детей. Следовательно, у потомства больного также могут родиться 50 % детей с видоизмененным геном Аа.

Аутосомно-рецессивный тип

При аутосомно-рецессивном наследовании отец и мать являются носителями патогена. У таких родителей 50 % детей рождаются носителями, 25 % - здоровыми и столько же - больными. Вероятность передачи патологического признака девочкам и мальчикам одинакова. Однако заболевания аутосомно-рецессивного характера могут передаться не каждому поколению, а проявляться через одно-два поколения потомства.

Примером заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, могут быть:

болезнь Тоя-Сакса;
нарушения обмена веществ;
муковисцидоз и пр.

При обнаружении детей с аутосомно-рецессивным типом генных патологий выясняется, что родители находятся в родственной связи. Такое часто наблюдается в закрытых поселениях, а также в местах, где разрешаются кровные браки.

Х-хромосомное наследование

Х-ромосомный тип наследования у девочек и мальчиков проявляется по-разному. Это обусловлено наличием сразу двух Х-хромосом у женщины и одной у мужчины. Женский пол получает свои хромосомы по одной от каждого родителя, а мальчики - только от матери.

По этому типу наследования чаще всего патогенный материал передается женщинам, так как у них больше вероятности получить патогены от отца или матери. Если же носителем доминантного гена в семье является отец, то все мальчики будут здоровы, а у девочек будет проявляться патология.

При рецессивном типе Х-сцепления хромосом болезни проявляются у мальчиков с гемизиготным типом. Женщины всегда будут носителями больного гена, так как они гетерозиготные (в большинстве случаев), но если у женского пола будет гомозиготный признак, то она может заболеть.

Примером патологий с рецессивной Х-хромосомой могут быть: дальтонизм, дистрофия, болезнь Хантера, гемофилия.

Митохондриальный тип

Данный тип наследования является относительно новым. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклетки, в которых более 20 000 митохондрий. Каждая из них содержит хромосому. При данном типе наследования патологии передаются только по материнской линии. От таких матерей все дети рождаются больными.

При проявлении митохондриального признака наследственности у мужчин рождаются здоровые дети, так как этот ген не может передаваться от отца к ребенку, поскольку в спермии нет митохондрий.