Co jest badane na pierwszym seansie. Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze: wyniki, kalkulacja ryzyka

Każda kobieta w ciąży poddawana jest badaniu przesiewowemu w pierwszym trymestrze ciąży, a następnie drugiemu badaniu przesiewowemu w drugim trymestrze ciąży. Kiedy byłam w pierwszej ciąży, powiedziano mi, że muszę się przebadać. Co to jest i dlaczego nie zostało szczegółowo wyjaśnione; musiałem sam szukać informacji w Internecie. Przecież ważne jest, aby odpowiednio przygotować się do tego badania, aby wyniki były jak najbardziej wiarygodne. Ale nawet staranne przygotowanie nie daje 100% gwarancji, że wyniki będą prawidłowe.

Przeczytaj w tym artykule, po co badania przesiewowe w I trymestrze, jakie badania obejmuje ta koncepcja, jak się do nich przygotować i jak rozszyfrować wyniki.

Badania przesiewowe w I trymestrze ciąży to specjalne badanie płodu pod kątem wad rozwojowych. Badania przesiewowe przeprowadza się od 10 do 13 tygodni. W klinice przedporodowej absolutnie wszystkie kobiety w ciąży są informowane o potrzebie takich badań i udzielanych wskazówek. Ale kobieta w ciąży może odmówić badania przesiewowego. W takim przypadku zostanie poproszona o napisanie pisemnej odmowy.

Obydwa badania przesiewowe robiłam podczas pierwszej ciąży i do dziś pamiętam, jak bardzo się martwiłam i denerwowałam. Bo znam przypadek, kiedy kobiecie powiedziano, że urodzi dziecko z zespołem Downa, a ona nie dokonała aborcji. Dzięki temu urodziło się całkowicie zdrowe dziecko. Wyobrażacie sobie, przez co przeszła przez te 9 miesięcy?

Niestety zdarzają się też błędy odwrotnej natury. Badania przesiewowe nie zawsze pozwalają przewidzieć narodziny chorego dziecka.

Samo badanie przesiewowe składa się z dwóch badań – USG i pobrania krwi z żyły do biochemii. Najlepiej byłoby, gdyby te dwa zabiegi wykonano tego samego dnia, aby uzyskać dokładniejsze wyniki.

Najważniejsze jest zbadanie następujących kategorii kobiet w pierwszym trymestrze ciąży:

te, które miały 2 lub więcej poronień lub przedwczesnych porodów;
ci, którzy mieli wcześniej zamrożoną ciążę;
którzy mają krewnych lub dzieci z chorobami genetycznymi;
wiek powyżej 35 lat;
jeśli kobieta miała infekcję wirusową lub bakteryjną we wczesnym stadium;
czy kobieta przyjmowała leki, których nie powinna przyjmować kobieta w ciąży;
jeżeli kobieta w ciąży pozostaje w ścisłym związku rodzinnym z ojcem dziecka;
kto ma „szkodliwą” pracę;
w przypadku uzależnienia od alkoholu, tytoniu i narkotyków.

Jakie patologie są wykrywane podczas pierwszego badania przesiewowego?

Podczas badań przesiewowych w I trymestrze przeprowadzane są badania w celu identyfikacji następujących patologii:

Zespół Downa. Jest to patologia chromosomalna, gdy 21. para chromosomów ma trzy chromosomy zamiast dwóch. Zespół ten nie jest rzadki; 1 przypadek występuje na 700 płodów. Ryzyko wystąpienia tego zespołu wzrasta wraz z wiekiem matki.
Zespół Pataua. Jest to również patologia chromosomowa, gdy w komórkach znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 13. Częstotliwość urodzeń dzieci z tym zespołem wynosi 1 na 7000 lub 10000. Dzieci urodzone z tą patologią w większości przypadków umierają przed ukończeniem 1 roku życia, ponieważ mają bardzo poważne anomalie rozwojowe.
Zespół Edwardsa. Jest to choroba chromosomowa, w której w 18. parze chromosomów znajdują się trzy chromosomy. W przypadku tej patologii występuje wiele różnych wad rozwojowych. Zespół ten występuje u 1 dziecka na 5000-7000.
Zespół Smitha-Opitza. Jest to choroba dziedziczna, spowodowana mutacjami genów. Zaburza to metabolizm cholesterolu, którego zarodek potrzebuje do prawidłowego rozwoju mózgu, układu nerwowego, kończyn i innych ważnych funkcji. Częstość występowania tej choroby wynosi 1 na 20 000–30 000.
Triploidia. Jest to rzadka aberracja chromosomowa. W tym przypadku płód zamiast wymaganych 46 chromosomów (23 od ojca, 23 od matki) ma 69 chromosomów. W większości przypadków takie ciąże kończą się poronieniem, rzadziej dzieci rodzą się żywe, ale z wieloma zaburzeniami.
Zespół De Langego. Przyczyną tej choroby są mutacje genów. Uszkodzenia narządów wewnętrznych mogą mieć różny stopień nasilenia.
Ruptura pępkowa. Jest to poważna wada rozwojowa, gdy narządy jamy brzusznej dziecka (jelita i wątroba) znajdują się na zewnątrz, w rozszerzonej pępowinie.
Patologie cewy nerwowej.
Harmonogram badań przesiewowych w I trymestrze i przygotowanie do nich

Pierwsze badanie przesiewowe należy wykonać od początku 10. tygodnia do końca 13. tygodnia. I najlepiej zrobić to w 11-12 tygodniu. Ginekolog wskaże Ci najlepszy moment na podstawie daty ostatniej miesiączki.

Pierwszego badania przesiewowego po 13. tygodniu nie można już uznać za wiarygodne.

Przygotowanie do USG. Zabieg ten można wykonać na dwa sposoby: przezpochwowo i przezbrzusznie.

Metoda przezpochwowa jest uważana za dokładniejszą niż USG przez brzuch. To badanie ultrasonograficzne wykonuje się za pomocą specjalnego czujnika, który wprowadza się do pochwy. W tym przypadku na czujnik zakłada się prezerwatywę, którą smaruje się specjalnym żelem. Badanie USG pozwala określić, czy istnieje ryzyko poronienia lub odklejenia łożyska. Do takiego USG nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie, wykonuje się je na pustym pęcherzu.

Jeśli wolisz wykonać USG w jamie brzusznej (przez ścianę brzucha), konieczne będzie napełnienie pęcherza. W tym celu na pół godziny przed badaniem wypij 0,5-1 litra niegazowanej wody i nie idź do toalety. W przypadku USG w drugim trymestrze nie trzeba już tego robić. Wskazane jest, aby jelita były puste. Oznacza to, że nie musisz jeść co najmniej 4 godziny przed USG.

Przygotowanie do pobrania krwi.

Aby wynik był jak najbardziej dokładny, musisz przestrzegać ważnych zasad. Najpierw krew jest oddawana na pusty żołądek. Oznacza to, że nie należy jeść przez co najmniej 6 godzin przed badaniem. Możesz napić się wody, ale nie daj się ponieść emocjom.

Po drugie, jeden lub dwa dni przed przystąpieniem do tego testu należy przejść na specjalną dietę. W tym dniu nie można jeść niczego wędzonego, tłustego, smażonego ani pikantnego. Wyklucz także czekoladę, owoce cytrusowe i owoce morza.

Nawiasem mówiąc, lepiej całkowicie wykluczyć czekoladę, owoce cytrusowe i truskawki z diety kobiet w ciąży, aby dziecko nie było podatne na alergie. Nie możesz jeść tłustych potraw, ponieważ z krwi nie będzie można uzyskać normalnej surowicy, a pieniądze na biochemię zostaną zmarnowane.

Na oddanie krwi należy przyjechać z wynikami badania USG, ponieważ wskaźniki w badaniu krwi są ściśle powiązane z etapem ciąży. Wyniki biochemii otrzymasz za półtora tygodnia.

Dekodowanie wyników pierwszego przeglądu

Normy USG w pierwszym trymestrze ciąży.

Rozmiar płodu kości ogonowo-ciemieniowej (CTF). Norma zależy od etapu ciąży. W tabeli znajdują się standardy dotyczące tego wskaźnika.

Grubość szyjki (TCT). Wskaźnik ten jest uważany za bardzo ważny podczas badań przesiewowych w kierunku zaburzeń genetycznych.

Rozmiar TVP większy niż 3 mm można uznać za ryzyko rozwoju zespołu Downa lub Edwardsa.

Kość nosowa.

Wskaźnik ten jest uważany za bardzo ważny, ponieważ w zespole Downa kość ta nie jest wykrywana we wczesnych stadiach.

Zwykle w 10-11 tygodniu kość ta jest już wykrywana na USG, ale nie jest mierzona. W 12-13 tygodniu kość nosowa powinna mieć co najmniej 3 mm. Jeśli ten wskaźnik jest mniejszy niż normalnie, a strefa kołnierza jest większa, może to wskazywać na rozwój zespołu Downa.

Tętno płodu (HR).

Rozmiar dwuciemieniowy (BPR) - jest to odległość między guzkami ciemieniowymi.

W USG mierzy się także wielkość narządów wewnętrznych, ocenia stan i łożysko przodujące, ogląda naczynia pępowinowe. Dokładny wiek ciążowy określi USG.

Dekodowanie wyników badania krwi na obecność hormonów

Po USG będziesz musiał oddać krew z żyły na hormony. Przeczytaj tutaj normy dotyczące biochemicznego badania krwi w I trymestrze ciąży. Tym razem we krwi badane są dwa markery – β-hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa) i PAPP-A (białko A związane z ciążą).

Gonadotropina kosmówkowa.

Jeśli poziom tego hormonu zredukowany, oznacza to patologię łożyska lub zwiększone ryzyko zespołu Edwardsa. Zwiększony ilość tych hormonów może być powiązana z rozwojem zespołu Downa. A także ten hormon będzie bardziej niż normalny podczas ciąży z bliźniakami.

RARR-A. Jest to białko wytwarzane przez łożysko. Ilość tych białek wzrasta wraz z ciążą.

Podczas badania krwi obliczany jest także współczynnik MoM. Zwykle na tym etapie ciąży współczynnik ten wynosi 0,5-2,5. Jeśli ciąża jest bliźniacza, MoM może wynosić do 3,5.

Jeśli MoM wynosi poniżej 0,5, interpretuje się to jako ryzyko rozwoju zespołu Edwardsa; MoM powyżej 2,5 oznacza ryzyko rozwoju zespołu Downa.

Jak oblicza się ryzyko wrodzonych patologii u płodu?

Po pozytywnym przejściu kontroli powinieneś otrzymać wyniki badania. Wyniki te powinny wskazywać ryzyko dla każdego indywidualnego zespołu. Na przykład zespół Downa – ryzyko 1:380. Oznacza to, że kobiety z takimi samymi wynikami badań przesiewowych rodzą 1 chore dziecko na 380 zdrowych.

Obliczeń tych dokonuje się za pomocą specjalnego programu komputerowego, do którego wprowadzane są dane USG, wyniki biochemicznego badania krwi, a także wiek, indywidualne cechy organizmu, współistniejące choroby i patologie oraz czynniki szkodliwe. Biorąc wszystkie te parametry razem, program oblicza ryzyko.

Ryzyko 1:250-1:380 uważa się za wysokie. W takim przypadku zawsze kierowani są do genetyka w celu konsultacji. W celu dokładnej diagnozy rodzice zostaną poproszeni o wykonanie dodatkowych badań: amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Badania te mogą zagrażać życiu dziecka (po takiej interwencji umiera 1% dzieci). Ale po amniopunkcji powiedzą ci z prawie 100% gwarancją, czy dziecko jest zdrowe, czy nie.

Jeśli ryzyko patologii jest niskie, w drugim trymestrze kobieta w ciąży zostanie wysłana na drugie zaplanowane badanie przesiewowe.

Co wpływa na wyniki badań przesiewowych?

Jak pisałem powyżej, wyniki badań przesiewowych mogą być błędne. Istnieją czynniki, które mogą mieć wpływ na wynik końcowy.

Jeśli kobieta w ciąży jest otyła, ilość hormonów zostanie zwiększona, chociaż nie oznacza to patologii płodu. A jeśli waga przyszłej matki będzie zbyt niska, ilość hormonów będzie mniejsza niż normalnie.
W przypadku cukrzycy w pierwszym trymestrze ilość hormonów będzie poniżej normy. W takim przypadku wyniki badania krwi będą niewiarygodne.
Jeśli kobieta jest w ciąży z bliźniakami, poddawana jest tylko USG, ponieważ dokładne normy dotyczące hormonów nie są znane.
Jeśli ciąża nastąpi w wyniku zapłodnienia in vitro, poziom hCG będzie wyższy niż normalnie, a PAPP będzie niższy.
Może to mieć również wpływ na stan emocjonalny badanej kobiety. Dlatego lepiej nie myśleć o złych, ale nastawić się na dobre wyniki i nie martwić się.

Cechy badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży

Badanie USG w kierunku zespołu Downa.

W przypadku tej choroby w 70% przypadków w pierwszym trymestrze kość nosowa nie jest widoczna. Ale powinieneś wiedzieć, że czasami nawet u zdrowych dzieci ta kość może nie zostać wykryta. Powierzchnia kołnierza jest większa niż 3 mm. Zakłócenie przepływu krwi w przepływie żylnym. Zwiększone tętno, powiększony pęcherz. Górna szczęka jest mniejsza niż normalnie. Rysy twarzy są wygładzone.

Zespół Edwardsa.

Tętno jest poniżej normy. Kość nosowa nie jest zidentyfikowana. Jedna tętnica pępowinowa zamiast dwóch. Występuje przepuklina przepuklinowy (kiedy niektóre narządy wewnętrzne znajdują się na zewnątrz worka przepuklinowego).

Zespół Pataua.

Rozwój mózgu jest zaburzony. Zwiększono tętno. Ruptura pępkowa. Rozmiar płodu jest mniejszy niż oczekiwano na tym etapie.

Aby uzyskać najbardziej wiarygodne wyniki, lepiej poddać się badaniu przesiewowemu w I trymestrze w jednym miejscu. Ważną rolę odgrywa także odpowiednie przygotowanie do badań przesiewowych i pozytywne nastawienie. Pamiętaj, że badanie przesiewowe nie jest diagnozą. A w przypadku zwiększonego ryzyka dopiero dodatkowe badania pomogą ustalić prawdę.

Oto podstawowe informacje, które musisz wiedzieć o badaniach przesiewowych. Obyś miał zdrowe dzieci!

Badanie przesiewowe I trymestru zalicza się do ogólnego zestawu badań w okresie ciąży, mających na celu ocenę stanu zdrowia dziecka i ewentualnych zagrożeń dla ciąży. Badania przesiewowe to powszechna metoda badawcza, która dotyczy nie tylko kobiet w ciąży: skierowania na badania przesiewowe przysługują także noworodkom, a także wszelkim grupom populacyjnym, które znajdują się w grupie ryzyka wystąpienia jakichkolwiek chorób, nieprawidłowości czy dysfunkcji.

Badania przesiewowe pozwalają określić prawdopodobną możliwość wystąpienia patologii. W pierwszym trymestrze ciąży badanie przesiewowe łączy badanie USG z analizą parametrów krwi, a interpretacja wyników dokonywana jest wyłącznie w oparciu o wszechstronną analizę obu typów badań.

Pierwsze badanie przesiewowe w czasie ciąży: okres i czas badania

W czasie ciąży kobiety proszone są o poddanie się trzem badaniom przesiewowym w celu wykrycia i szybkiego skorygowania ewentualnych nieprawidłowości w przebiegu ciąży lub rozwoju płodu.

1 badanie przesiewowe przeprowadza się w I trymestrze. Moment ciąży w wersji klasycznej ustala się na podstawie obliczeń położniczych, gdzie za pierwszy dzień okresu ciąży uważa się datę rozpoczęcia ostatniej miesiączki przed zajściem w ciążę. Dzięki kalendarzowej metodzie określania czasu trwania ciąży eksperci zaczynają od dnia poczęcia. Ponieważ jednak podczas poczęcia fizjologicznego trudno jest określić tę datę (dzień owulacji i dzień złączenia komórki jajowej z plemnikiem mogą różnić się o 3-5 dni), zaleca się stosowanie techniki położniczej, skupiającej się na data ostatniej miesiączki.

Przy długim cyklu miesiączkowym specjalista może dokonać zmian w terminach badań przesiewowych, jednak średnio pierwsze badanie przesiewowe wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży, ograniczając górną granicę okresu do 13 tygodni i 6 dni od data rozpoczęcia ostatniego krwawienia miesiączkowego.

Dlaczego na pierwszy pokaz wybrano właśnie ten okres? W 12 tygodniu położniczym przechodzi granica między okresami rozwoju embrionalnego i płodowego lub płodowego: nienarodzone dziecko przechodzi ze stadium embrionalnego do płodu. Obecność wykształconych struktur i zmiany w organizmie pozwalają na nadanie nowego statusu przyszłemu dziecku już na etapie okołoporodowym.

Również ten okres jest minimum, podczas którego można zidentyfikować najczęstsze, choć dość rzadkie odchylenia, a także reakcje organizmu matki na rozwój nowego życia.

Badania przesiewowe – dobrowolne czy obowiązkowe?

Ponieważ wczesne rozpoznanie ewentualnych nieprawidłowości pozwala szybko i skutecznie pomóc przyszłej mamie skorygować ewentualne negatywne konsekwencje, badania przesiewowe w czasie ciąży są zdecydowanie zalecane u wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku, stanu zdrowia i obecności zdrowych dzieci. Odchylenia zarejestrowane podczas badania mogą wystąpić samoistnie, bez korelacji ze stanem zdrowia rodziców, bliskich i stylem życia.

Pomimo tego, że badanie przesiewowe przeprowadzane jest na zlecenie ginekologa, można odmówić wykonania badania przesiewowego. Zabieg ten jest dobrowolny, choć rekomendowany przez Ministerstwo Zdrowia w ramach medycznego zabezpieczenia ciąży dla każdej kobiety.

Jeśli z tego czy innego powodu odmówisz poddania się badaniu przesiewowemu, musisz pamiętać, że to badanie jest przydatne dla wszystkich, a zwłaszcza dla niektórych kategorii przyszłych matek. Grupy wysokiego ryzyka obejmują:

przyszłe matki w wieku powyżej 35 lat, niezależnie od wcześniejszych doświadczeń związanych z ciążą i porodem. Zalecenie to wiąże się ze wzrostem liczby możliwych nieprawidłowości chromosomowych na początku procesu starzenia się organizmu;
kobiety, u których zdiagnozowano stan zagrażający poronieniem samoistnym lub poronieniem, zamrożoną, nierozwijającą się ciążą;
historia chorób zakaźnych (w tym grypa, ARVI w pierwszym trymestrze ciąży);
rodzice z zaburzeniami genetycznymi, kobiety, które w poprzednich ciążach były narażone na wysokie ryzyko wystąpienia wad genetycznych, występowania patologii lub mają dzieci urodzone z nieprawidłowościami chromosomowymi;
kobiety w ciąży zmuszane do przyjmowania leków, których stosowanie jest ograniczone lub zabronione w trakcie ciąży lub bezpośrednio przed nią, niektórych rodzajów szczepień i zabiegów medycznych na krótko poprzedzających ciążę;
kobiety, których ciąża była wynikiem bliskiego związku;
kobiety ze złymi nawykami: alkohol, uzależnienie od narkotyków itp.

Badanie przesiewowe nie wiąże się z ryzykiem dla płodu ani matki, dlatego odmowa przeprowadzenia diagnostyki, która może ujawnić odchylenia, które w danym momencie można łatwo skorygować, jest co najmniej nieuzasadniona.

Badanie przeprowadzane jest w przychodniach publicznych bezpłatnie. Jeśli się zdecydujesz, możesz poddać się badaniom przesiewowym w dowolnej innej klinice; w razie potrzeby istnieje możliwość powtórzenia zarówno pełnego badania, jak i jednego z jego etapów, jeśli pozwala na to czas ciąży.

Co obejmuje pierwsze badanie przesiewowe okołoporodowe?

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży ograniczają się do badania ultrasonograficznego stanu płodu i macicy kobiety oraz badania biochemicznego krwi kobiety ciężarnej, które określa poziom odpowiednich hormonów i obecność określonych markerów.

Wielkość płodu, cechy rozwoju jego części ciała, kości, obecność niektórych części układu krążenia w połączeniu z wynikami badania krwi pozwalają potwierdzić prawidłowość rozwoju i reakcji dziecka ciała matki lub podejrzewać możliwość wystąpienia pewnych odchyleń.

Jak przygotować się do pierwszego seansu?

Badanie USG płodu i macicy można wykonać dwiema metodami: przy użyciu urządzenia z czujnikiem przezpochwowym lub przezbrzuszną metodą badania zewnętrznego przez powierzchnię otrzewnej.

W pierwszym przypadku przygotowanie do badania polega na opróżnieniu pęcherza bezpośrednio przed badaniem USG, w drugim przed badaniem konieczne jest napełnienie pęcherza, co zapewni niezbędne przyciemnienie i kontrast. Pęcherz należy napełnić na około 30 minut przed rozpoczęciem badania; wymagana objętość płynu wynosi od 0,5 do 0,7 litra. Najlepiej pić niegazowaną wodę pitną i nie korzystać z toalety, począwszy od 4 godzin przed wizytą u specjalisty aż do zakończenia badania USG.

Podczas samego zabiegu ważnym czynnikiem jest pozycja płodu. Jeśli dziecko leży w taki sposób, że trudno jest obliczyć dokładne wymiary niektórych części ciała, wówczas przyszła mama może zostać poproszona o chodzenie, pochylanie się, napinanie i rozluźnianie brzucha, naśladowanie kaszlu itp. tym razem czasami udaje się określić płeć nienarodzonego dziecka, jednak dla dokładniejszego wyniku lepiej poczekać na drugie USG po okresie powyżej 20 tygodni.

Biochemię krwi podczas badań przesiewowych pierwszego trymestru należy przeprowadzić wyłącznie po badaniu ultrasonograficznym. Skład krwi w organizmie matki w czasie ciąży zmienia się codziennie i bez korelacji z datą badania USG specjalista nie będzie w stanie poprawnie zinterpretować danych z analizy.

Aby uzyskać jak najbardziej wiarygodne wyniki biochemicznego badania krwi, należy wykluczyć wszystkie czynniki, które mogą wpływać na funkcjonowanie różnych narządów. Zatem przygotowanie do drugiego etapu selekcji obejmuje:

wykluczenie z diety produktów spożywczych będących potencjalnymi alergenami dla wszystkich kobiet (produkty kakaowe, orzechy, skorupiaki, owoce cytrusowe, warzywa i owoce pozasezonowe) oraz zidentyfikowanych alergenów dla kobiet w ciąży, u których w przeszłości występowały reakcje alergiczne. O występowaniu alergii należy powiadomić specjalistę już w momencie badania przesiewowego lub tuż przed nim, co pozwoli na dokładniejszą ocenę wyników badania. O konieczności niepicia alkoholu w czasie ciąży nie ma co mówić, jednak przed badaniem zasada ta jest szczególnie istotna i dotyczy nawet małych dawek alkoholu w czasie wakacji;
Ostatni posiłek powinien nastąpić na 12 godzin przed pobraniem krwi do badania, wieczorem poprzedniego dnia. Po wstaniu i przed analizą nie należy pić;
bezpośrednio przed pobraniem krwi należy usiąść na 15-20 minut, unikać stresu i wysiłku fizycznego (bieganie za autobusem, wchodzenie po długich schodach itp.).

Niezastosowanie się do powyższych zasad może skutkować zniekształceniem wyników badań, co może zostać błędnie zinterpretowane jako odchylenie w rozwoju płodu lub przebiegu ciąży. Należy unikać takiego niepotrzebnego ryzyka.

Parametry płodu oceniane za pomocą ultrasonografii podczas badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży

Podczas badania ultrasonograficznego specjalista ocenia wielkość płodu według różnych wskaźników, a także niektórych ważnych parametrów ciała dziecka w tym okresie rozwoju, cech rozwoju i stanu łożyska oraz macicy matki.

W wynikach USG podczas pierwszego badania przesiewowego można zobaczyć następujące oznaczenia:

KTR, czyli długość płodu od korony do kości ogonowej: w ten sposób proces rozwoju wewnątrzmacicznego wskazuje na „wzrost” dziecka, ponieważ najbardziej charakterystyczna pozycja płodu - z nogami ugiętymi i przyciągniętymi do klatki piersiowej, szczególnie w późniejszych stadiach - nie pozwala określić długości całego ciała. Pełny „wzrost” można z grubsza oszacować na podstawie długości kości udowej, która podobnie jak długość kości barku i przedramienia jest ważnym wskaźnikiem rozwoju płodu;
OG jest wskaźnikiem wielkości głowy płodu mierzonej obwodem (obliczonym na podstawie średnicy);
BPR jest wskaźnikiem biociemieniowej wielkości głowy pomiędzy kościami ciemieniowymi. Wskaźnik ten odzwierciedla zarówno rozwój struktur głowy płodu, jak i na późniejszych etapach pozwala na przyjęcie założeń dotyczących preferowanej przez matkę metody porodu. Przy dużej objętości czaszki i zwężonej miednicy najprawdopodobniej zostanie zaproponowane cesarskie cięcie. Mierzona jest także odległość od czoła do tyłu głowy dziecka;
TVP jest wskaźnikiem grubości przestrzeni karkowej lub fałdu szyjnego płodu, ocenianego tylko w pierwszym trymestrze ciąży. Do 16 tygodnia formacja ta przekształca się w nowe narządy, a podczas pierwszego badania przesiewowego tego wskaźnika, w połączeniu ze markerami krwi, diagnozuje się brak lub zwiększone prawdopodobieństwo obecności zaburzeń chromosomalnych;
grubość kości nosowej jako prawdopodobny wskaźnik obecności nieprawidłowości genetycznych mierzona jest za pomocą ultradźwięków w 12-13 tygodniu ciąży, w większości przypadków pozwala jedynie zauważyć jej obecność i początek jej powstawania;
cechy strukturalne mózgu, kości czaszki: wskaźnik ten opisuje, jak symetrycznie i zgodnie z normą rozwija się czaszka i tkanka mózgowa płodu;
Tętno, miara tętna lub bicia serca, ocenia się zgodnie z normami właściwymi dla wieku. Ponadto podczas badania serca, jeśli to możliwe, specjalista bada wielkość i części strukturalne mięśnia sercowego. Badana jest także lokalizacja serca, żołądka, dużych tętnic i żył;
lokalizacja kosmówki (łożyska), grubość tego narządu. W późniejszych badaniach zbadana zostanie także obecność i ilość zwapnień – wtrętów wskazujących na fizjologiczne starzenie się łożyska;
liczba naczyń pępowinowych;
objętość i stan płynu owodniowego;
charakterystyka tonu macicy i gardła szyjnego.

Średnie wartości podstawowych parametrów według tygodni ciąży:

Interpretacja wyników badań biochemicznych pierwszego trymestru

Głównymi wskaźnikami, na których skupiają się specjaliści, rozszyfrowując wyniki biochemicznego badania krwi na tym etapie, są poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, hormonu markera ciąży hCG i białka osocza A, czyli PAPP-A.

Błona płodowa (kosmówka), która zaczyna się tworzyć natychmiast po zapłodnieniu komórki jajowej przez plemnik, już pierwszego dnia wytwarza ludzką gonadotropinę kosmówkową. Jednak hormon ten osiąga wartości referencyjne dla określenia ciąży nie wcześniej niż po 2 tygodniach. Bardzo czułe szybkie testy i badania krwi w kierunku ciąży pozwalają określić obecność tego konkretnego składnika.

W pierwszych tygodniach ciąży wzrasta poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, podwajając się niemal codziennie. Poziom tego hormonu osiąga maksymalne stężenie po 11-12 tygodniach, następnie spada i stabilizuje się na nieznacznym poziomie.
Wysoki poziom hCG w stosunku do normy może świadczyć o następujących nieprawidłowościach i/lub stanach fizjologicznych:

ciąża mnoga, w której hormon jest wytwarzany przez kilka kosmówek;
choroby endokrynologiczne matki (cukrzyca) w wywiadzie lub rozwijające się w czasie ciąży;
przejaw ciężkiej zatrucia w pierwszym trymestrze ciąży;
zaburzenie chromosomalne - Zespół Downa u płodu.

Obniżony poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) w stosunku do wartości referencyjnych może wskazywać na następujące zaburzenia:

niewydolność łożyska;
obecność ciąży pozamacicznej;
zwiększone ryzyko poronienia i samoistnej aborcji;
zaburzenie genetyczne - zespół Edwardsa u płodu.

Przy ocenie poziomów PAPP-A istotne są jedynie wartości obniżone. Mogą wskazywać na zagrożenie poronieniem na skutek niewystarczającej reakcji układu odpornościowego matki lub złego funkcjonowania łożyska, a także niektórych nieprawidłowości chromosomalnych u płodu.

Kompleksowa interpretacja wyników badań przesiewowych

Wyniki badań przesiewowych pierwszego trymestru, po pełnej ocenie wszystkich wskaźników, będą zawierać następujące dane:

ryzyko odchyleń związanych z wiekiem matki;
ocena i interpretacja parametrów biochemicznych krwi matki;
prawdopodobieństwo obecności lub wystąpienia różnych chorób;
Wartość MoM

Na podstawie wyników badania USG i biochemicznego badania krwi specjaliści zestawiają dane i przypisują tzw. wskaźnik MoM (wielokrotność mediany). Współczynnik ten tworzony jest na podstawie zmiennych wskaźników charakterystycznych dla zakresu wyników badań zdrowych kobiet z prawidłową ciążą i terminowo rozwijającym się płodem.

Normy dla pierwszego badania przesiewowego wahają się od 0,5 do 2,5 jednostki w przypadku ciąży pojedynczej i do 3,5 w przypadku spodziewanej dwójki lub większej liczby dzieci.
Po obliczeniu IOM wyniki wprowadzane są do programu, który uwzględnia wszystkie czynniki mające wpływ na zdrowie matki i dziecka oraz przebieg ciąży: wiek, stosunek wzrostu do masy ciała, niektóre choroby (w szczególności cukrzycę) , obecność złych nawyków (palenie tytoniu), liczba ciążowych płodów, fizjologiczny lub pozaustrojowy sposób poczęcia itp.

Na podstawie oceny wszystkich danych program określa prawdopodobne ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu. Wynik przedstawiono w proporcji 1:1000 dla kilku chorób genetycznych, wyrażając ryzyko wystąpienia danego zespołu w każdym konkretnym przypadku. Wskaźnik wynoszący 1:380 i więcej uznaje się za pozytywny wynik niskiego ryzyka naruszeń, wskaźnik poniżej 1:380 oznacza wzrost ryzyka.

Ale ten wskaźnik nie jest ostateczną diagnozą, ale oceną prawdopodobieństwa. Jeśli więc we wniosku specjalisty znajduje się wskaźnik 1:70 dla zespołu Downa, oznacza to, że tylko 1 na 70 kobiet z podobnymi wynikami rodzi dziecko z zaburzeniami rozwojowymi. W 69 przypadkach ciąża przebiega bez nieprawidłowości i kończy się urodzeniem zdrowego dziecka.

Na zniekształcenie wyników wpływają następujące czynniki:

nieprzestrzeganie zasad przygotowania do analizy biochemicznej;
przestarzały sprzęt ultradźwiękowy;
zapłodnienie in vitro;
zaburzenia endokrynologiczne (cukrzyca obu typów);
ciąża mnoga;
zwiększony wskaźnik masy ciała matki (nadwaga).

Co zrobić, jeśli wyniki badań przesiewowych są rozczarowujące?

Wiele kobiet boi się poddać „pierwszemu badaniu” w życiu płodu, obawiając się zarówno negatywnych wieści, jak i pochopnych recept, a nawet presji przerwania ciąży. Jeśli masz wątpliwości co do wyników, możesz poddać się dodatkowym badaniom przesiewowym, przestrzegając zasad przygotowania i naprzemienności USG i biochemii, oraz ocenić stan i wyniki jako całość.

W rzeczywistości „wysokie ryzyko” w przypadku dowolnego zespołu diagnozuje się z częstością od 1:250 do 1:380, co oznacza nieznacznie zwiększone, choć niekoniecznie, prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka nieprawidłowości genetycznych. Przy takich wskaźnikach zaleca się prowadzenie zdrowego trybu życia, regularne wizyty u ginekologa i odbycie poradnictwa genetycznego.

W niektórych przypadkach genetyk może zalecić wykonanie dodatkowych badań w celu postawienia trafnej diagnozy (biopsja kosmówki, amniopunkcja, kordocenteza), na podstawie których zostaną sformułowane zalecenia dla rodziców.

Screening to badanie przeprowadzane kompleksowo na określonej grupie osób, w tym przypadku kobietach w ciąży na różnym etapie rozwoju. Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze obejmują diagnostykę ultrasonograficzną i biochemiczne badania krwi. Badanie ma na celu identyfikację ewentualnych nieprawidłowości genetycznych, a także patologii rozwoju płodu.

Jak przebiega badanie i jak długo?

W pierwszym trymestrze badania przesiewowe, obejmujące rutynowe badanie USG, przeprowadza się w 11–13 tygodniu ciąży, co uważa się za optymalny okres do badania. Jeżeli USG zostanie wykonane wcześniej niż w tym okresie lub odwrotnie, później, interpretacja wyników może być niewiarygodna.

Oczywiście kobieta może napisać odmowę przeprowadzenia badań, nawet pomimo obowiązującego od 2000 roku zarządzenia Ministra Zdrowia Federacji Rosyjskiej, jednak taka decyzja będzie niezwykle ryzykowna, a nawet lekceważąca nie tylko w odniesieniu do jej zdrowia, ale także dla zdrowia nienarodzonego dziecka.

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze obejmuje dwa rodzaje badań:

Diagnostyka USG.
Biochemiczne badanie krwi.

Badanie USG w pierwszym trymestrze ciąży wymaga pewnego przygotowania. Aby przeprowadzić badanie w zwykły (powierzchowny) sposób, gdy czujnik urządzenia przesuwa się po brzuchu przyszłej matki, jej pęcherz musi być pełny, do czego konieczne jest wypicie około pół litra czystej niegazowanej wody 1- 1,5 godziny przed rozpoczęciem zabiegu lub 3– Nie oddawać moczu na 4 godziny przed badaniem USG.

Jeżeli lekarz wykonuje zabieg przezpochwowo, po wprowadzeniu do pochwy specjalnego czujnika urządzenia, nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie. Kobieta w ciąży przed rozpoczęciem zabiegu musi udać się do toalety.

Biochemiczne badanie krwi jest drugim etapem badania przesiewowego i przeprowadzane jest dopiero po badaniu USG. Warunek ten jest ważny, ponieważ uzyskane wskaźniki zawsze zależą od etapu ciąży i zmieniają się każdego dnia, a dokładny okres można określić jedynie za pomocą ultradźwięków. Warunek ten musi zostać spełniony, aby uzyskać prawidłową interpretację wskaźników badania i stwierdzić zgodność z niezbędnymi normami.

Kobieta w momencie pobierania krwi do analizy musi mieć gotowe wyniki pierwszej części badania, które wskażą dokładny czas trwania ciąży. Jeżeli badanie USG wykazało cofanie się ciąży lub jej zanik, wówczas nie ma sensu przeprowadzać drugiej części badania.

Badanie biochemiczne wymaga przygotowania, aby lekarz mógł uzyskać dokładne wskaźniki i określić ich zgodność z normami. Pobieranie krwi z żyły odbywa się wyłącznie na czczo.

Około 2-3 dni przed wizytą w gabinecie zabiegowym należy: wykluczyć z diety słodycze, potrawy wędzone, potrawy smażone i tłuste, a także pokarmy będące potencjalnymi alergenami np. orzechy, czekolada, owoce cytrusowe, owoce morza .

Niespełnienie tych warunków często prowadzi do nierzetelnych wyników badań.

Czego możesz się dowiedzieć dzięki screeningowi?

Aby interpretacja USG była wiarygodna i pouczająca, należy wykonać zabieg nie wcześniej niż w 11. tygodniu ciąży, ale nie później niż w 13. tygodniu ciąży.

Pozycja płodu powinna być wygodna do kontroli i pomiaru. Jeśli pozycja dziecka nie pozwala na wykonanie badania USG, kobieta proszona jest o przewrócenie się na bok, spacerowanie, wykonanie kilku przysiadów lub kaszel, aby dziecko się obróciło.

Wskaźniki, które należy zbadać podczas badania USG w pierwszej trzeciej ciąży:

Rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej (CTP). Pomiaru dokonuje się od punktu ciemieniowego głowy do kości ogonowej.
Rozmiar dwuciemieniowy (BPD) to odległość między guzkami strefy ciemieniowej.
Obwód głowy.
Odległość od tyłu głowy do obszaru czołowego.
Budowa mózgu, symetria ułożenia półkul, zamknięcie czaszki.
Grubość strefy kołnierza (TVP).
Tętno (HR).
Wielkość serca, a także największe naczynia.
Długość kości barków, ud, podudzi i przedramion.
Grubość łożyska, jego budowa i lokalizacja w macicy.
Lokalizacja pępowiny i liczba w niej naczyń.
Objętość płynu owodniowego.
Ton macicy.
Stan szyjki macicy i jej ujścia wewnętrznego.

W przypadku wykonania USG przed terminem lekarz nie jest w stanie ocenić wielkości kości nosowej płodu w zakresie od 33 do 41 mm, co nie jest wystarczające do przeprowadzenia odpowiedniego badania. Tętno w tym okresie waha się od 161 do 179 uderzeń, TVP od 1,5 do 2,2 mm, a BPR wynosi 14 mm.

Standardy rozszyfrowania wskaźników w tym czasie:

W 11. tygodniu widoczna jest kość nosowa płodu, ale nie zawsze można ocenić jej wielkość. CTE dziecka wynosi od 42 do 50 mm, BPR wynosi 17 mm, TVP od 1,6 do 2,4 mm, a tętno od 153 do 177 uderzeń.
W 12. tygodniu wielkość kości nosowej wynosi 3 mm lub nieco więcej. CTE mieści się w przedziale 51-59 mm, BPR wynosi 20 mm, TVP od 1,6 do 2,5 mm, a tętno od 150 do 174.
Po 13 tygodniach wielkość kości nosa przekracza 3 mm. CTE waha się od 62 do 73 mm, BPR wynosi 26 mm, TVP od 1,7 do 2,7, a tętno od 147 do 171 uderzeń na minutę.

W badaniach przesiewowych biochemicznych określa się szereg ważnych wskaźników, a jednym z nich jest ludzka gonadotropina kosmówkowa β-hCG, wytwarzana przez błonę płodu. To właśnie ten hormon pozwala określić obecność ciąży na najwcześniejszych etapach za pomocą specjalnego paska testowego.

Od początku ciąży w jej prawidłowym przebiegu poziom β-hCG stopniowo wzrasta, osiągając maksymalną wartość w 12. tygodniu, po czym ulega obniżeniu. W drugiej połowie kadencji poziom β-hCG pozostaje na tym samym poziomie.

Norma dla poziomu β-hCG to:

Tydzień 10: od 25,80 do 181,60 ng/ml;
tydzień 11 od 17,4 do 130,3 ng/ml;
tydzień 12 od 13,4 do 128,5 ng/ml;
Tydzień 13 od 14,2 do 114,8 ng/ml.

Podwyższone wartości obserwuje się w przypadku zespołu Downa u rozwijającego się płodu lub gdy przyszła matka ma ciężką postać zatrucia, a także cukrzycę.

Obniżone odczyty mogą wskazywać na niewydolność łożyska (co zwykle stwierdza się za pomocą badania USG) lub na to, że u płodu występuje zespół Edwardsa.

Drugim ważnym wskaźnikiem jest białko A (PAPP-A), które kojarzone jest z ciążą, gdyż białko to produkowane jest przez łożysko i odpowiada za jego prawidłowe funkcjonowanie i rozwój.

Następujące dane są uważane za normalne wskaźniki PAPP-A:

Od 10 do 11 tygodnia od 0,45 do 3,73 mIU/ml;
Od 11. do 12. tygodnia od 0,78 do 4,77 mIU/ml;
Od 12 do 13 tygodnia od 1,03 do 6,02 mIU/ml;
Od 13 do 14 tygodnia od 1,47 do 8,55 mIU/ml.

Jeśli odczyty są poniżej normy, może to wskazywać nie tylko na zagrożenie poronieniem, ale także na obecność u płodu zespołu Edwardsa, Downa lub Cornelii de Lange. W niektórych przypadkach obserwuje się wzrost poziomu białka, ale nie ma to istotnego znaczenia diagnostycznego i klinicznego.

Obliczanie współczynnika MoM

Wskaźnik ten jest obliczany na podstawie wyników badań. Jego wartość wskazuje stopień odchylenia wyników badań od ustalonych średnich norm, które wahają się od 0,5 do 2,5 dla ciąż pojedynczych i do 3,5 dla ciąż mnogich.

W różnych laboratoriach podczas badania tej samej próbki krwi wskaźniki mogą się różnić, dlatego nie można samodzielnie ocenić wyników, może to zrobić tylko lekarz;

Obliczając współczynnik, należy wziąć pod uwagę nie tylko badania, ale także wiek przyszłej matki, obecność chorób przewlekłych, cukrzycę, złe nawyki, wagę kobiety w ciąży, liczbę rozwijających się płodów , a także w jaki sposób doszło do ciąży (naturalnie lub przy pomocy zapłodnienia in vitro). Ryzyko rozwoju patologii u płodu uważa się za wysokie, gdy stosunek ten jest niższy niż 1:380.

Ważne jest, aby poprawnie zrozumieć znaczenie tego stosunku. Na przykład, jeśli wniosek brzmi „1:290, wysokie ryzyko”, oznacza to, że spośród 290 kobiet posiadających te same dane tylko jedna miała dziecko z patologią genetyczną.

Zdarzają się sytuacje, gdy średnie odbiegają od normy z innych powodów, na przykład:

jeśli kobieta ma nadwagę lub znaczną otyłość, często występuje podwyższony poziom hormonów;
przy zapłodnieniu in vitro wskaźniki PAPP-A będą niższe niż ogólna średnia, a β-hCG, wręcz przeciwnie, będzie wyższe;
wzrost prawidłowego poziomu hormonów można również zaobserwować, gdy przyszła matka choruje na cukrzycę;
w przypadku ciąż mnogich nie ustalono średnich norm, ale poziom β-hCG jest zawsze wyższy niż podczas rozwoju jednego płodu.

Przeprowadzenie badań w pierwszym trymestrze pozwala na stwierdzenie obecności (nieobecności) wielu patologii u rozwijającego się płodu, np.:

Meningocele i jego odmiany (patologie rozwoju cewy nerwowej).
Zespół Downa. Trisomia 21 występuje w jednym przypadku na 700 badań, ale dzięki terminowej diagnozie liczba urodzeń dotkniętych nią dzieci spadła do 1 na 1100 przypadków.
Ruptura pępkowa. W przypadku tej patologii na przedniej ścianie jamy brzusznej płodu tworzy się worek przepuklinowy, do którego wchodzi część narządów wewnętrznych.
Zespół Edwardsa, czyli trisomia na chromosomie 18. Występuje raz na 7000 przypadków. Częściej występuje u dzieci, których matki w chwili ciąży przekroczyły 35. rok życia. Podczas wykonywania USG u płodu stwierdza się przepuklinę pępowinową, zmniejszenie częstości akcji serca, a kości nosowe nie są widoczne. Ponadto wykrywane są również zaburzenia w budowie pępowiny, w której zamiast dwóch tętnic jest tylko jedna.
Zespół Patau, czyli trisomia na chromosomie 13. Jest to bardzo rzadkie, około 1 przypadek na 10 000 noworodków i z reguły około 95% niemowląt z tym zespołem umiera w pierwszych miesiącach życia. Wykonując USG w takich przypadkach, lekarz zauważa spowolnienie rozwoju kości długich i mózgu, przepuklinę pępowinową i wzrost częstości akcji serca płodu.
Triploidia, czyli zaburzenie genetyczne charakteryzujące się potrójnym zestawem chromosomów, któremu towarzyszy występowanie wielu zaburzeń rozwojowych.
Zespół Smitha-Opitza. Zaburzenie to jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, powodującą zaburzenia metaboliczne. W rezultacie u rozwijającego się płodu rozwija się wiele wad i patologii, autyzm i upośledzenie umysłowe. Zespół ten występuje w jednym przypadku na 30 000.
Zespół Cornelii de Lange, czyli zaburzenie genetyczne powodujące upośledzenie umysłowe u nienarodzonego dziecka. Występuje w jednym przypadku na 10 000.
Bezmózgowie płodu. Ta patologia rozwojowa jest rzadka. Dzieci z tym zaburzeniem mogą rozwijać się w macicy, ale nie są w stanie żyć i umierają natychmiast po urodzeniu lub później w łonie matki. W przypadku tej anomalii płód nie ma mózgu i kości sklepienia czaszki.

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze pozwalają na wykrycie wielu chorób chromosomalnych i zaburzeń rozwojowych u nienarodzonego dziecka już we wczesnych stadiach ciąży. Badania przesiewowe pozwalają zmniejszyć odsetek dzieci urodzonych z wadami wrodzonymi, a także uratować wiele ciąż, w których istnieje ryzyko przerwania, poprzez podjęcie w odpowiednim czasie działań.

Lubię!

Stanowisko zobowiązuje. Nie pij i nie pal, nie bierz leków bezmyślnie, uważaj na to, co jesz. Nie noś ubrań blisko siebie, unikaj ryzykownych sytuacji i niebezpiecznych miejsc. Należy także regularnie odwiedzać lekarza i poddawać się badaniom. Niektóre zasady, których musi przestrzegać kobieta w ciąży, mogą być nietypowe lub nawet nieprzyjemne, ale większość zgodzi się, że są one korzystne dla matki i dziecka.

Badania dodatkowe – czy są konieczne?

Standardowymi badaniami laboratoryjnymi, które wykonuje się niemal stale przez całą ciążę, są ogólne badania krwi i moczu. W pierwszym trymestrze pobierana jest również krew do badań biochemicznych, cukru, grupy krwi, czynnika Rh, AIDS, kiły i zapalenia wątroby. Wykonuje się również elektrokardiogram i pobiera się wymaz z pochwy w celu sprawdzenia infekcji. Oprócz obowiązkowych badań lekarz może zalecić wykonanie innych badań we wczesnych stadiach ciąży. Najczęściej jest to USG, sprawdzenie infekcji TORCH, badanie biochemiczne I trymestru. Wykonuje się je na zlecenie pacjenta lub za namową lekarza. Istnieją również bardziej szczegółowe badania na ten okres, ale są one przepisywane tylko wtedy, gdy istnieją pewne wskazania.

Chociaż wpływ ultradźwięków na płód nadal może być przedmiotem dyskusji, oddanie dodatkowej porcji krwi jest całkowicie nieszkodliwe. Ale dane uzyskane w wyniku specjalnych badań krwi są uważane za bardzo cenne, ponieważ istnieje szansa na wykrycie możliwych patologii na wczesnym etapie i natychmiastowe rozpoczęcie optymalizacji sytuacji. Niestety w większości naszych klinik nie ma możliwości przeprowadzenia badań laboratoryjnych takich jak badania biochemiczne I trymestru czy identyfikacja kompleksu TORCH. Dlatego często badania te trzeba wykonać w prywatnych laboratoriach na własny koszt. Jest to jeden z głównych powodów, dla których taka diagnoza nie jest konieczna.

Co to jest badanie biochemiczne w pierwszym trymestrze ciąży

Biochemiczne badanie przesiewowe I trymestru polega na pomiarze niektórych substancji we krwi, co pozwala wykryć zaburzenia w powstawaniu ośrodkowego układu nerwowego płodu, a także zespoły Downa i Edwardsa. W badaniu skupiono się na stężeniu w osoczu białka A związanego z ciążą (PAPP-A) oraz ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG), które kobiety znają z testów ciążowych. Czasami biochemiczne badanie przesiewowe pierwszego trymestru nazywane jest także „podwójnym testem”, ponieważ określa ilość dwóch białek łożyskowych. W drugim trymestrze analizę przeprowadza się na podstawie trzech wskaźników, nazywając ją odpowiednio „testem potrójnym”.

Zwykle robi się to na wszelki wypadek, ponieważ nikt nie jest w pełni ubezpieczony od takich problemów. Istnieją jednak również grupy ryzyka, dla których wykonanie badań biochemicznych w I trymestrze jest szczególnie ważne:

Kobiety dojrzałe, które osiągnęły wiek 35 lat;
Pary pokrewne;
Rodziny, w których jest dziecko lub krewny z nieprawidłowościami chromosomalnymi, patologiami genetycznymi;
Pary, w których jeden lub oboje małżonkowie otrzymali dawkę promieniowania przed poczęciem, pracują w niebezpiecznych przedsiębiorstwach;
Pacjentki z poronieniem zagrażającym lub które miały już poronienia w przeszłości, a także po infekcjach wirusowych lub bakteryjnych (w tym układu rozrodczego);
Kobiety, które we wczesnej ciąży przyjmowały pewne leki szkodliwe dla płodu.

Analiza ta może być również wymagana ze względu na odchylenia od normy zgodnie z danymi ultrasonograficznymi. Ale nawet jeśli nie masz żadnych wskazań, przystąpienie do tego testu nie będzie zbędne, jeśli oczywiście pozwolą na to możliwości. Nie ma w tym nic złego, ale zarówno Ty, jak i Twój lekarz będziecie spokojniejsi.

Badania biochemiczne I trymestr - transkrypcja

Należy pamiętać, że zmiany poziomu niektórych specjalnych substancji we krwi mogą wskazywać na obecność patologii płodu, ale nie są całkowicie wiarygodnym źródłem diagnozy. Ostateczna decyzja podejmowana jest na podstawie kompleksowych informacji. Lepiej więc powierzyć interpretację danych specjalistom. Jednak niewiele osób, odbierając wyniki badań z laboratorium, potrafi na nie nie patrzeć – zwłaszcza jeśli chodzi o tak ważne kwestie.

Podczas badań biochemicznych pierwszego trymestru normę dla każdej substancji ustala się na podstawie czasu trwania ciąży. Zazwyczaj krew do tego badania jest pobierana między 9 a 13 tygodniem.

Norma HCG według tygodnia:

9-10 tygodni –20 000-95 000 mU/ml; 23,6-193,1 ng/ml;
11-12 tygodni – 20 000-90 000 mU/ml; 13,4-130,4 ng/ml;
13-14 tygodni – 15 000-60 000 mU/ml; 8,9-114,7 ng/ml.

Norma PAPP-A według tygodnia:

9-10 tygodni –0,32-2,42 mU/ml;
11-12 tygodni – 0,46-4,76 mU/ml;
13-14 tygodni – 1,03-8,54 mU/ml.

Oprócz danych ilościowych wyświetlany jest inny współczynnik, który warunkowo pokazuje normę wskaźników badań biochemicznych pierwszego trymestru - MoM (skrót angielski, wielokrotność wartości średniej). Idealnie, współczynnik ten powinien być bliski jedności, ale wartości z zakresu 0,5-2 są dobrym wynikiem. Jeśli naprawdę chcesz wcześniej zrozumieć sytuację, lepiej kierować się tym prostym wskaźnikiem i pozostawić skomplikowane obliczenia lekarzowi.

Na dane z badań biochemicznych w pierwszym trymestrze ciąży może wpływać wiele czynników:

Ciąża mnoga;
Masa ciała pacjenta jest zarówno niska, jak i nadwaga;
Ciąża w wyniku zapłodnienia in vitro (IVF, tzw. sztuczne zapłodnienie);
Przyjmowanie leków;
Złe samopoczucie podczas badania – na przykład przeziębienie;
Cukrzyca w czasie ciąży;
Palenie przez przyszłą matkę;
Trudności w ciąży, groźba niepowodzenia.

Ale nawet jeśli w wynikach analizy jest coś nie tak, co Twoim zdaniem powinno być normalne, nie spiesz się z wnioskami. Odkodowanie badań biochemicznych pierwszego trymestru jest w pierwszej kolejności zadaniem profesjonalistów, a nie kobiet, które ze względu na swoją pozycję są podatne na wpływy. Po drugie, jest to tylko jedna z metod wczesnej diagnozy odchyleń, która nie zapewnia gotowej i kategorycznej diagnozy. Dlatego w żadnym wypadku nie panikuj, ale po prostu udaj się do lekarza w celu uzyskania wyjaśnień.

– badanie zbiorcze kobiet, które wykonuje się w 11–13 tygodniu ciąży. Już pierwsze badanie przesiewowe pozwala wykryć wady wrodzone płodu, a także ryzyko jego urodzenia z poważnymi wadami genetycznymi.

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze obejmują badanie USG oraz biochemiczne badanie krwi pod kątem określonych wskaźników (β-hCG i PAPP-A). Badaniom przesiewowym podlegają wszystkie kobiety w ciąży bez wyjątku. W takim przypadku kobieta ma prawo odmówić takiego badania. Należy jednak pamiętać, że odmowa poddania się badaniom przesiewowym może prowadzić do niekorzystnych skutków dla ciąży.

W jakich przypadkach konieczne jest badanie przesiewowe?

Istnieją grupy ryzyka kobiet w ciąży, które muszą zostać poddane diagnostyce prenatalnej.

Pierwszą kontrolę przeprowadza się w następujących przypadkach:

Wszystkie kobiety powyżej 35 roku życia.
Jeśli w przeszłości wystąpiły poronienia lub nierozwinięta (zamrożona) ciąża.
W obecności szkodliwych czynników zawodowych.
Ryzyko poronienia.
Jeśli w rodzinie jest już dziecko z wrodzonymi patologiami lub zaburzeniami chromosomalnymi. Lub takie nieprawidłowości zostały zdiagnozowane w poprzednich ciążach.
Kobiety, które w pierwszym trymestrze miały choroby zakaźne.
Kobiety cierpiące na alkoholizm, palenie lub narkomania.
Jeśli w rodzinie jednego z rodziców występują choroby dziedziczne.
Obecność więzi rodzinnej pomiędzy rodzicami nienarodzonego dziecka.
Kobiety, które przyjmowały leki przeciwwskazane do stosowania w czasie ciąży.

Procedura pierwszego seansu

Aby przejść wiarygodne pierwsze badanie przesiewowe, pierwszy trymestr ma ku temu pewne ramy. Pierwszą diagnostykę prenatalną przeprowadza się od 10. tygodnia ciąży do 14. tygodnia. Najbardziej wiarygodnymi wskaźnikami będą te uzyskane w tygodniach 11–12. Bardzo ważne jest, aby termin został ustalony prawidłowo. Zrobi to ginekolog i określi, kiedy najlepiej poddać się pierwszemu badaniu przesiewowemu.

Aby poddać się badaniu okołoporodowemu należy odpowiednio przygotować się do badań. Jeśli USG wykonywane jest czujnikiem dopochwowym, nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie. W przypadku wykonywania USG przez jamę brzuszną należy przestrzegać następujących zasad:

Pęcherz powinien być pełny.
Nie oddawaj moczu na 4 godziny przed USG.

Jeśli na USG wykryje się nierozwiniętą ciążę, badanie zostaje zatrzymane.

Do biochemicznego badania krwi przygotowanie powinno przebiegać w następujący sposób:

Przed oddaniem krwi konieczne jest wykonanie USG płodu. Jest to najważniejszy warunek, ponieważ wskaźniki biochemicznego badania krwi zależą bezpośrednio od czasu trwania ciąży.
Konieczne jest wykonanie badania krwi z żyły wyłącznie na czczo. W razie potrzeby można zabrać ze sobą jedzenie i zjeść po badaniu krwi.
Na kilka dni przed badaniem biochemicznym należy wykluczyć z diety wszystkie potencjalne alergeny. Mogą to być owoce morza, wszelkiego rodzaju orzechy, czekolada. Należy także unikać jedzenia pikantnych, tłustych i wędzonych potraw.

W przypadku nieprzestrzegania podstawowych zasad wyniki pierwszego przeglądu mogą być nieprawidłowe.

Jakie patologie można wykryć podczas pierwszego badania przesiewowego?

Badania przesiewowe w I trymestrze ujawniają poważne zaburzenia rozwojowe dziecka i patologie chromosomalne. Podczas badań przesiewowych można wykryć lub podejrzewać następujące nieprawidłowości:

Zespół Downa jest najczęstszą anomalią genetyczną.
Zespół Langego. Charakteryzuje się licznymi wadami rozwojowymi. Jeśli dziecko przeżyje, oznacza to poważne upośledzenie umysłowe.
Zespół Pataua. Charakteryzuje się poważnym uszkodzeniem narządów dziecka. Takie dzieci umierają w pierwszych miesiącach po urodzeniu.
Zespół Edwardsa. USG ujawnia anomalię w rozwoju naczyń pępowinowych - 1 tętnicy i 1 żyły. Zwykle pępowina zawiera 3 naczynia - 2 tętnice i 1 żyłę.
Wady rozwojowe cewy nerwowej u płodu.
Omphalocele to przepuklinowy występ w okolicy pierścienia pępowinowego, który obejmuje narządy wewnętrzne.
Bezmózgowie to brak mózgu.

Wszelkiej interpretacji na podstawie uzyskanych wyników dokonuje lekarz ginekolog.

Interpretacja wyników USG podczas pierwszego badania przesiewowego

Podczas pierwszego badania przesiewowego podczas USG oceniane są następujące wskaźniki:

Odległość od korony do kości ogonowej (KTR), która zwykle waha się od 33 do 73 mm, w zależności od etapu ciąży. Poniżej znajduje się tabela przedstawiająca standardy CTE:

Płodowy TVP (grubość przezierności karku).

Zwykle TVP wynosi od 1,5 do 2,7 mm. Podczas badań przesiewowych TVP jest bardzo ważnym markerem chorób genetycznych. Poniższa tabela przedstawia standardy TVP:

Jeśli wynik TVP jest większy niż 3 mm, można to uznać za oznakę zespołu Edwardsa lub Downa.

Rozmiar kości nosa.

Jest to marker, na podstawie którego można podejrzewać zespół Downa. Określenie kości nosowej jest koniecznie uwzględnione w badaniach przesiewowych pierwszego trymestru. Według USG kość nosowa jest zwykle określana od 10 do 11 tygodni. Rozmiar kości ocenia się po 12 tygodniach. Zwykle kość nosowa powinna być większa niż 3 mm. Brak kości nosowej i wzrost TVP są wyraźną oznaką zespołu Downa.

Rozmiar dwuciemieniowy (BPR).

Ultradźwięki określają tę wielkość jako odległość między guzkami ciemieniowymi. Pod koniec pierwszego trymestru wynik BPR wynosi zwykle więcej niż 20 mm.

Tętno płodu.

Tętno różni się również w zależności od tego, kiedy w pierwszym trymestrze przeprowadza się badanie przesiewowe. Normalne tętno waha się od 150 do 180 uderzeń na minutę.

Ocenia się rozwój narządów wewnętrznych płodu, naczyń pępowinowych i łożyska.

Odkodowanie wyników biochemicznego badania krwi

Po udanym badaniu USG konieczne jest wykonanie badania krwi na zawartość określonych substancji: β-hCG i PAPP-A. Dodatkowo obliczany jest współczynnik MoM.

Wolna β-hCG jest hormonem specyficznym dla płodu. Badania przesiewowe w I trymestrze pozwalają określić jego maksymalne wartości. Określenie poziomu β-hCG pozwala w najbardziej wiarygodny sposób obliczyć ryzyko choroby Downa. Poniżej znajduje się tabela przedstawiająca normalne wartości poziomów β-hCG:

Należy pamiętać, że normalne poziomy β-hCG mogą się różnić w zależności od laboratorium.

PAPP-A jest substancją białkową wytwarzaną przez łożysko. W czasie ciąży poziom określonego białka stale wzrasta. Odchylenia od wartości prawidłowych przedstawionych w tabeli mogą wskazywać na obecność nieprawidłowości u dziecka.

Nie zapominaj, że wartości PAPP-A w każdym laboratorium również się różnią.

Współczynnik MoM oblicza się przy oznaczaniu β-hCG i PAPP-A. Można stosować zamiast standardowych jednostek miary. Jego wskaźniki zwykle wahają się od 0,5 do 2 od 9 do 13 tygodni. Jeśli MoM jest poniżej 0,5, może to wskazywać na ryzyko zespołu Edwardsa u dziecka. Kiedy MoM przekracza 2, wskazuje to na możliwy zespół Downa.

Obliczanie ryzyka okołoporodowego

Aby badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze było jak najbardziej wiarygodne, badania i USG muszą być wykonywane w jednej placówce. Ryzyko odchyleń oblicza się na podstawie wyników β-hCG, PAPP-A, wieku kobiety w ciąży, indywidualnych cech organizmu, czynników szkodliwych i współistniejących patologii. Uzyskane dane wprowadzane są do komputera, do specjalnego programu obliczającego ryzyko. Program generuje wynik końcowy w postaci ułamka. Przykładowo program dał ryzyko 1:400. Dekodowanie będzie następujące: z 400 ciąż z wprowadzonymi wskaźnikami 1 dziecko urodzi się z patologią. W zależności od uzyskanej wartości wnioski mogą być następujące:

Pozytywny test. Oznacza to, że w czasie tej ciąży istnieje duże ryzyko urodzenia dziecka z patologią. W takim przypadku przeprowadzana jest konsultacja genetyczna. Podjęto decyzję o dodatkowym badaniu w celu ustalenia lub odrzucenia diagnozy. W tym przypadku wykonuje się amniopunkcję lub biopsję kosmówki.
Test negatywny. Oznacza to, że ryzyko patologii jest niskie i nie ma potrzeby przeprowadzania dodatkowych badań. W tym przypadku kobieta w ciąży poddawana jest rutynowym badaniom przesiewowym w II trymestrze ciąży.

Pierwszy trymestr i badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa

Zespół Downa u płodu można podejrzewać już w 10.–11. tygodniu ciąży. Podczas wykonywania USG ujawniają się następujące charakterystyczne objawy tego zespołu:

Pogrubienie TVP przekracza 3 mm. Nieprawidłowy TVP może również wskazywać na inne zaburzenia genetyczne.
Brak kości nosowej w 70% przypadków. Ważne jest, aby wiedzieć, że nawet u zdrowych dzieci we wczesnym stadium kość nosowa może nie zostać zidentyfikowana.
Upośledzenie przepływu krwi przez przewód botalli.
Hipoplazja (zmniejszenie) wielkości górnej szczęki.
Powiększenie pęcherza.
Zwiększona częstość akcji serca płodu.
Patologia naczyń pępowinowych: jedna tętnica i jedna żyła.

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży jest ważnym etapem badania. Za jego pomocą można wykluczyć lub zidentyfikować poważne patologie u dziecka, często niezgodne z jego życiem. Aby wskaźniki były wiarygodne, należy stosować się do zaleceń lekarza i w wyznaczonym terminie poddać się badaniom przesiewowym.

Jeśli wyniki badań przesiewowych wykażą wysokie ryzyko patologii, nie panikuj. Konieczne jest skontaktowanie się ze specjalistą, który zaleci dodatkowe badanie. Należy pamiętać, że wysokie ryzyko nie jest diagnozą, a jedynie założeniem, które często zostaje obalone po dodatkowych badaniach.