Врожденный формируется уже у плода. Почему возникают ВПР плода

Врожденные пороки развития плода занимают 2-3 место в структуре причин перинатальной гибели плода и новорожденного. Большое значение имеет ранняя диагностика пороков развития, которая необходима для своевременного решения вопроса о возможности пролонгирования беременности, что определяется видом порока, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития. В зависимости от этиологии различают наследственные (генетические), экзогенные и мультифакториальные врожденные пороки развития плода. К наследственным относят пороки развития, возникающие вследствие мутаций, т.е. стойких изменений наследственных структур в гаметах или зиготе. В зависимости от того, на каком уровне произошла мутация (гены или хромосомы), выделяют моногенные синдромы и хромосомные болезни. К экзогенным относят пороки, обусловленные повреждающим действием экзогенных факторов. Данные факторы, действуя в период гаметогенеза или беременности, приводят к возникновению врожденных пороков, не нарушая структуру наследственного аппарата.

Пороками мультифакториального происхождения называют пороки, возникшие под комбинированным воздействием генетических и экзогенных факторов. Выделяют также изолированные (локализованные в одном органе), системные (в пределах одной системы органов) и множественные (в органах двух систем или более) пороки.

ПОРОКИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Классификация наиболее часто встречающихся пороков развития ЦНС:

1. Гидроцефалия:

Стеноз водопровода мозга;

Открытая гидроцефалия;

Синдром Денди-Уокера.

2. Папиллома сосудистого сплетения.

3. Дефекты нервной трубки:

- spina bifida;

Анэнцефалия;

Цефалоцеле.

4. Микроцефалия. Гидроцефалия

Гидроцефалия - увеличение размеров желудочков мозга с одновременным нарастанием внутричерепного давления, сопровождающееся в большинстве наблюдений увеличением размеров головы (рис. 28).

Рис. 28. Эхографическая картина выраженной гидроцефалии плода (стрелками обозначены резко расширенные желудочки головного мозга, кора которого значительно истончена, размеры головки плода превышают нормальные значения для данного срока беременности)

Под вентрикуломегалией подразумевают изолированное увеличение размеров желудочков, не сопровождающееся увеличением размеров головы. Гидроцефалия наблюдается с частотой 0,1-2,5 на 1000 новорожденных. Около 60% плодов с гидроцефалией - мальчики. Гидроцефалия может быть следствием множества заболеваний различной этиологии. В большинстве наблюдений она развивается в результате нарушения оттока спинномозговой жидкости. Коммуникантная форма гидроцефалии вызывается экстравентри-

кулярной обструкцией, тогда как обтурационная форма - внутрижелудочковым препятствием. Изредка к гидроцефалии приводит повышенная продукция спинномозговой жидкости (например, на фоне папилломы сосудистых сплетений) или нарушение реабсорбции ее в субарахноидальном пространстве.

Внечерепные аномалии при гидроцефалии встречаются в 63%: агенезия и дисплазия почек, дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, менингомиелоцеле, расщепление верхней губы, мягкого и твердого нёба, атрезия ануса и прямой кишки, дисгенезия гонад. Гидроцефалия представлена в основном стенозом водопровода мозга (сужения сильвиева водопровода); открытой гидроцефалией (расширение желудочков мозга и субарахноидальной системы мозга в результате обструкции внежелудочковой системы путей оттока цереброспинальной жидкости); синдромом Денди-Уокера (сочетание гидроцефалии, кисты задней черепной ямки, дефектов червя мозжечка, через которые киста сообщается с полостью IV желудочка). При выявлении гидроцефалии следует тщательно оценить анатомию мозговых структур, а также позвоночника для исключения spina bifida. Комплексное обследование плода должно включать эхокардиографическое обследование, поскольку нередко гидроцефалия сочетается с врожденными пороками сердца. При гидроцефалии до периода жизнеспособности плода целесообразно с родителями обсудить вопрос о прерывании беременности. При пролонгировании беременности показано динамическое ультразвуковое наблюдение каждые 2 нед. При нарастании гидроцефалии по достижении зрелости легких плода следует ставить вопрос о досрочном родоразрешении и проведении шунтирования. Эффективность пренатального шунтирования желудочков до сих пор не доказана и эта операция широко не применяется. Кесарево сечение показано только при выраженной макроцефалии и отсутствии других пороков развития. При наличии грубых сочетанных аномалий, ухудшающих прогноз для жизни, операцией выбора является цефалоцентез.

Дефекты нервной трубки. Данный термин объединяет анэнцефалию, цефалоцеле и spina bifida.

Spina bifida - аномалия развития позвоночного столба, возникающая в результате нарушения процесса закрытия нервной трубки (рис. 29).

Выход через дефект оболочек спинного мозга называется менингоцеле. Если грыжевой мешок содержит нервную ткань, образование

Рис. 29. Эхографическая картина spina bifida в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (выделена стрелкой)

носит название менингомиелоцеле. Различают spina bifida cystica (кистозная форма спинномозговой грыжи с образованием грыжевого мешка, содержащего оболочки мозга и/или вещество мозга) и spina bifida occulta (скрытая форма, которая не сопровождается образованием грыжевого выпячивания). Наиболее часто указанный дефект локализуется в поясничном и крестцовом отделах позвоночника. Частота встречаемости spina bifida зависит от географического региона. В некоторых районах Великобритании частота этого порока составляет 4 на 1000 новорожденных. В США этот показатель 0,5 на 1000, хотя зависит от расовых и географических особенностей. Spina bifida - порок развития, возникающий в связи с нарушением закрытия нервной трубки на 4-й нед эмбрионального развития. Эта аномалия наследуется по мультифакториальному типу. Spina bifid a может формироваться в результате гипертермии матери, при наличии у нее сахарного диабета, воздействии тератогенных факторов, а также быть частью генетических синдромов (с изолированным мутантным геном) или хромосомных аномалий (трисомии по 13 и 18 парам хромосом, триплоидия, несбалансированная транслокация или кольцевая хромосома). Спинномозговая грыжа сочетается более

чем с 40 синдромами множественных пороков развития (гидроцефалией, врожденными пороками сердца и мочеполовой системы).

Пренатальное обследование включает определение кариотипа и тщательное ультразвуковое исследование. Особое внимание следует уделять анатомии головы, сердца, рук и ног. При обнаружении менингомиелоцеле до периода жизнеспособности плода женщине следует предложить прерывание беременности по медицинским показаниям. При пролонгировании беременности показано динамическое ультразвуковое исследование каждые 2-3 нед с целью оценки появления других признаков (например, вентрикуломегалии). Родителям необходимо предоставить консультацию нейрохирурга для обсуждения возможностей хирургического вмешательства после родов (закрытие дефекта или шунтирование), а также прогноза для жизни и здоровья ребенка. Родоразрешение следует осуществлять в крупных перинатальных центрах сразу по достижении легкими плода достаточной зрелости. Эмпирический риск повторения spina bibida составляет 3-5%. Употребление больших доз фолиевой кислоты (4 мг), начатое за 3 мес до планируемой беременности и продолжающееся в течение первой ее половины, может значительно уменьшить риск возникновения порока.

Любой открытый дефект нервной трубки должен быть закрыт в течение первых 24 ч жизни. Антибактериальная терапия, начатая сразу после рождения, может уменьшить риск инфекционных осложнений. Прогноз для жизни и здоровья зависит от уровня расположения менингомиелоцеле, а также от количества и характера сочетанных аномалий. Психическое развитие детей, имеющих при рождении нормальную окружность головы и правильно сформированный мозг, не страдает. Пациенты с менингомиелоцеле, расположенном на уровне L2 и выше, почти всегда вынуждены использовать инвалидную коляску.

Анэнцефалия (псевдоцефалия, экстракраниальная дисэнцефалия) - отсутствие полушарий мозга и большей части свода черепа, при этом наблюдается дефект лобной кости выше супраорбитальной области, височная и часть затылочной кости отсутствуют. Верхняя часть головы покрыта сосудистой мембраной. Структуры среднего и промежуточного мозга частично или полностью разрушены. Гипофиз и ромбовидная ямка в основном сохранены. К типичным проявлениям относят выпученные глаза, большой язык и короткую шею. Данная патология встречается с частотой 1 на 1000. Чаще ее

обнаруживают у новорожденных девочек. Акрания (экзэнцефалия) - отсутствие свода черепа при наличии фрагмента мозговой ткани. Является более редкой патологией, чем анэнцефалия. Анэнцефалия является результатом нарушения закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 дней с момента оплодотворения. Отмечается мультифакториальное и аутосомно-рецессивное наследование, хромосомные аномалии. К факторам риска относят сахарный диабет у матери. В экспериментах на животных установлена тератогенность радиации, салицилатов, сульфаниламидов, повышенного содержания углекислого газа. Эхографический диагноз может быть установлен уже в 12-13 нед беременности. Анэнцефалия и акрания относятся к абсолютно летальным порокам развития, поэтому в обоих случаях женщине следует предлагать прерывание беременности. Все новорожденные с анэнцефалией и акранией умирают в течение 2 нед после рождения. Эмпирический риск повторения анэнцефалии составляет 3-5%. Употребление больших доз фолиевой кислоты (4 мг), начатое за 3 мес до планируемой беременности и продолжающееся в течение первой ее половины, может значительно уменьшить риск возникновения порока.

Цефалоцеле (энцефалоцеле, краниальное или окципитальное менингоцеле, расщепление черепа) - выбухание содержимого черепной коробки через костный дефект. Термином «краниальное менингоцеле» обозначают выпячивание только через дефект менингеальных оболочек. При нахождении в грыжевом мешке ткани мозга применяют термин «энцефалоцеле». Цефалоцеле встречается редко (1:2000 живорожденных) и является компонентом многих генетических (синдромы Меккеле, срединного расщепления лица) и негенетических (амниотические перетяжки) синдромов. Цефалоцеле развивается в результате незакрытия дефекта нервной трубки и возникает на 4-й нед развития. Дефект в черепе, через который могут пролабировать оболочки мозга и мозговая ткань, образуется в результате неразделения поверхностной эктодермы и подлежащей нейроэктодермы. При выявлении цефалоцеле следует предложить женщине прерывание беременности по медицинским показаниям. При пролонгировании беременности тактика родоразрешения зависит от размеров и содержимого грыжевого мешка. При больших размерах дефекта, пролабировании значительного количества мозговой ткани, а также при наличии микроцефалии и гидроцефалии прогноз для жизни и здоровья крайне неблагоприятный.

Родоразрешение путем операции кесарева сечения в таких наблюдениях не показано. Можно рекомендовать декомпрессию грыжевого мешка для создания условий к родоразрешению через естественные родовые пути. Кесарево сечение может быть рекомендовано при наличии маленького дефекта и при маленьких размерах грыжевого мешка.

Микроцефалия (микроэнцефалия) - клинический синдром, для которого характерны уменьшение окружности головки и умственная отсталость. Встречается с частотой 1 на 1360 новорожденных, при сочетанных аномалиях 1,6:1000 живорожденных. Микроцефалия является полиэтиологическим заболеванием, в развитии которого важную роль играют генетические (хромосомные аберрации, моногенные дефекты) и экологические факторы. Прогноз зависит от наличия сочетанных аномалий. Трисомии по 13, 18 хромосоме, синдроме Меккеля относятся к фатальным поражениям. Пренатальное обследование должно включать определение кариотипа плода и тщательное ультразвуковое исследование. При отсутствии сопутствующих аномалий прогноз зависит от размеров головки: чем она меньше, тем ниже индекс интеллектуального развития. Микроцефалия относится к неизлечимым заболеваниям. Акушерская тактика - прерывание беременности до достижения плодом жизнеспособности.

АНОМАЛИИ ЛИЦЕВЫХ СТРУКТУР И ШЕИ

Расщелина лица (расщепление верхней губы и нёба) представляет собой линейный дефект, распространяющийся от края губы до носового отверстия.

Расщелина нёба, сочетающаяся с расщелиной губы, через альвеолярные отростки и твердое нёбо может распространяться на носовую полость или даже на дно глазницы. Двусторонняя расщелина губы наблюдается в 20%, расщелина губы и нёба - 25%. При одностороннем поражении расщелина чаще располагается слева. Расщелина лица составляет около 13% от всех пороков развития и регистрируется с частотой 1:800 живорожденных. Мальчики имеют расщелины чаще, чем девочки. Сочетанные аномалии обнаруживают в 50% наблюдений при изолированной расщелине нёба и только в 13% - при расщелине губы и нёба. Структуры лица формируются между 4-й и 10-й нед беременности. Непарные фронтоназальные структуры сливаются с парными максиллярными и мандибулярны-

ми бугорками. В тех наблюдениях, когда процесс слияния происходит не полностью, образуются расщелины. Диагностировать расщелину лица, как правило, удается только во II триместре беременности при скрининговом ультразвуковом исследовании. Пренатальное выявление дефекта при помощи эхографии затруднено, однако благодаря проведению ультразвукового сканирования и цветного допплеровского картирования возможности его диагностики расширяются. При допплерографии возможна визуализация движения жидкости через нос, рот и глотку. При наличии расщелины характер движения жидкости меняется. Трехмерная эхография может уточнить диагноз в тех наблюдениях, когда при двухмерном исследовании расщелина была заподозрена, но ее четкая визуализация получена не была. Возможна диагностика аномалии с помощью фетоскопии, в том числе эмбриоскопии. В отсутствие сочетанных аномалий используется общепринятая акушерская тактика независимо от срока диагностики. Прием фолиевой кислоты до наступления следующей беременности и на протяжении ее первой половины может уменьшить риск возникновения расщелин.

Расщепление верхней губы (заячья губа) не препятствует акту сосания и представляет собой только косметический дефект. При сочетании расщепления верхней губы, челюсти и твердого нёба (волчья пасть) отмечают функциональные нарушения: при сосании молоко вытекает через нос вследствие сообщения его с полостью рта; молоко может попадать в дыхательные пути. Прогноз благоприятный: современные хирургические методы позволяют добиться коррекции косметических и функциональных дефектов.

Кистозная гигрома (лимфангиома или последствия обструкции яремного лимфатического ствола) представляет собой осумкованное скопление жидкости (рис. 30). Характеризуется наличием единичных или множественных кист мягких тканей в области шеи, образующихся вследствие нарушений в лимфатической системе. Кистозные гигромы встречаются с частотой 1:200 спонтанных выкидышей (копчико-теменной размер плода более 30 мм). Кистозная гигрома часто сочетается с хромосомными аберрациями (синдром Тернера, трисомии по 13, 18, 21 паре хромосом, мозаицизм). Как изолированная аномалия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Прогноз: в большинстве наблюдений плод погибает в первые два триместра беременности. Около 90% нуждаются в хирургическом лечении, у 31% развиваются нарушения глотания и обструкция дыхательных

Рис. 30. Эхографическая картина кистозной гигромы шеи плода при 16-недельной беременности (в области шеи плода визуализируется жидкостное образование больших размеров - обозначено стрелкой)

путей. Парез лицевого нерва вследствие хирургического лечения возникает у 24% пациентов.

Акушерская тактика заключается в прерывании беременности при ранней диагностике кистозной гигромы шеи плода, при доношенной беременности роды ведут через естественные родовые пути.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА

Частота врожденных пороков сердца (ВПС) составляет от 1-2 до 8-9 на 1000 живорожденных. Наиболее распространенными из ВПС являются дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии, гипопластический синдром левых отделов сердца, единственный желудочек и др. В 90% наблюдений ВПС являются результатом многофакторного повреждения (генетическая предрасположенность и средовые факторы). Риск повторения порока составляет 2-5% после рождения одного и 10-15% - двух больных детей. Моногенное насле-

дование отмечается у 1-2% детей с ВПС. У 5% детей обнаруживают хромосомные аномалии, из которых основными являются трисомии. У 1-2% новорожденных отмечается сочетанное влияние различных тератогенов. Эхокардиографическое исследование плода представляет собой наиболее информативный метод пренатальной диагностики ВПС. Показания к пренатальной диагностике определяются состоянием матери и плода.

1. Показания, обусловленные состоянием матери:

Наличие ВПС у членов семьи;

Сахарный диабет;

Прием беременной лекарственных препаратов во время органогенеза;

Алкоголизм;

Системная красная волчанка;

Фенилкетонурия.

2. Показания, обусловленные состоянием плода:

Многоводие;

Неимунная водянка;

Нарушения ритма сердца;

Экстракардиальные пороки;

Хромосомные нарушения;

Симметричная форма внутриутробной задержки роста плода. Прогноз зависит от вида порока, наличия сопутствующих аномалий и хромосомных нарушений.

Акушерская тактика заключается в том, что после тщательного эхокардиографического исследования проводят кордоили амниоцентез с целью получения материала для хромосомного анализа. В случае выявления ВПС у нежизнеспособного плода показано прерывание беременности. При доношенной беременности лучше проводить родоразрешение в специализированных перинатальных центрах. При сочетанных пороках и генетических аномалиях необходимо прерывание беременности при любом сроке.

Единственный желудочек сердца. Это тяжелый врожденный порок, при котором желудочки сердца представлены единой камерой или большим доминирующим желудочком в сочетании с общим атриовентрикулярным соединением, содержащим два атриовентрикулярных клапана. Частота встречаемости порока точно не определена. Единственный желудочек легко диагностируется при использовании стандартного четырехкамерного среза сердца плода. Единственный

желудочек морфологически может быть как правым, так и левым. Суммарная выживаемость при всех типах единственного желудочка сердца у пациентов без оперативного лечения составляет 30%. Единственный желудочек нередко сочетается с хромосомными аномалиями, генными нарушениями (синдром Холта-Орама), синдромом асплении/полисплении, часто формируется при некоторых заболеваниях матери, а также на фоне тератогенного воздействия ретиноевой кислоты. Пренатальное обследование при обнаружении единственного желудочка должно включать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. Клиническое течение заболевания и тактика ведения в неонатальном периоде определяются состоянием легочного и системного кровотока.

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) (рис. 31). Представляет дефицит перегородки, разделяющей предсердия. Наблюдается в 17% всех врожденных пороков сердца и является его наиболее частой структурной аномалией. Часто сочетается с другими внутрисердечными аномалиями, а также неиммунной водянкой плода. Возможно сочетание с хромосомными аномалиями. Большинство мелких ДМПП не выявляются в ходе пренатального ультразвукового исследования плода. Диагноз можно поставить только с использованием нескольких сечений и цветного допплеровского картирования. Пренатальное обследование при обнаружении ДМПП должно вклю-

Рис. 31. Эхографическая картина обширного дефекта межпредсердной перегородки (указан стрелкой)

чать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. Выявление изолированного ДМПП в пренатальном периоде не требует изменения тактики ведения беременности и родов. В поздние сроки беременности следует проводить динамическую оценку состояния плода.

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП). Представляет дефицит перегородки, разделяющей желудочки. По локализации различают дефекты верхнего отдела перегородки (на уровне митрального и трикуспидального клапанов), мышечной части и выходного отдела перегородки (субаортальный, субпульмональный). По размерам ДМЖП делятся на маленькие (до 4 мм) и большие. ДМЖП могут быть изолированными или сочетаться с другими аномалиями, хромосомными дефектами и наследственными синдромами. В общей структуре врожденных пороков сердца около 20% приходится на изолированный ДМЖП, который является наиболее часто диагностируемым пороком. Частота мелких, гемодинамически незначимых, мышечных дефектов достигает 53:1000 живорожденных. Около 90% таких дефектов спонтанно закрываются к 10 мес жизни и не оказывают влияния на прогноз для жизни и здоровья.

Большинство мелких ДМЖП не выявляются в ходе пренатального ультразвукового исследования плода. Диагноз можно поставить только с использованием нескольких сечений и цветного допплеровского картирования. Чаще всего ДМЖП бывает изолированным, но может сочетаться с хромосомными аномалиями, генными нарушениями, синдромами множественных пороков развития. Пренатальное обследование при обнаружении ДМЖП должно включать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. Выявление изолированного ДМЖП в пренатальном периоде не требует изменения тактики ведения беременности и родов. В поздние сроки беременности следует проводить динамическую оценку состояния плода. При подозрении на ДМЖП родителям необходимо предоставить полную информацию о прогнозе для жизни и здоровья будущего ребенка и известить педиатра для обеспечения адекватного наблюдения за новорожденным. Даже при больших ДМЖП заболевание иногда может протекать бессимптомно до 2-8 нед. В 50% наблюдений мелкие дефекты спонтанно закрываются в возрасте до 5 лет, а из оставшихся 80% исчезают в подростковом возрасте. У большинства пациентов с неосложненным ДМЖП отмечается хороший прогноз для жизни и здоровья. При благоприятном течении

заболевания существенных ограничений физических нагрузок не требуется.

Аномалия Эбштейна - врожденный порок сердца, характеризующийся аномальным развитием и расположением створок трикуспидального клапана. При аномалии Эбштейна септальный и задний паруса трехстворчатого клапана развиваются непосредственно из эндокарда правого желудочка сердца, что приводит к смещению аномального клапана вглубь правого желудочка и разделению желудочка на два отдела: дистальный (подклапанный) - активный и проксимальный (надклапанный или атриализованный) - пассивный. Надклапанный отдел, соединяясь с правым предсердием, формирует единое функциональное образование. Аномалия Эбштейна составляет 0,5% от всех врожденных пороков сердца. Аномалия Эбштейна может быть легко диагностирована при изучении стандартного четырехкамерного сердца плода, поскольку почти всегда сопровождается кардиомегалией. Пренатальная диагностика порока основывается на обнаружении значительно увеличенных правых отделов сердца за счет правого предсердия. Ключевым моментом в диагностике аномалии Эбштейна является визуализация смещенного трикуспидального клапана на фоне дилатированного правого предсердия и нормального миокарда правого желудочка. Важное прогностическое значение при аномалии Эбштейна имеет обнаружение трикуспидальной регургитации при допплерэхокардиографическом исследовании плода. Наиболее ранняя пренатальная ультразвуковая диагностика аномалии Эбштейна была осуществлена в 18-19 нед беременности. Прогноз для жизни при аномалии Эбштейна обычно благоприятный в тех случаях, когда в течение первого года жизни дети выживают без оперативного лечения. Аномалия Эбштейна не часто сочетается с хромосомными аберрациями и синдромами множественных врожденных пороков развития. Экстракардиальные аномалии наблюдают в 25%. Исход в неонатальном периоде зависит от степени выраженности изменения трикуспидального клапана. У детей с выраженной недостаточностью трикуспидального клапана отмечается высокий процент летальных исходов. Клинически недостаточность трикуспидального клапана проявляется усилением цианоза, ацидоза и признаков сердечной недостаточности. Оперативное лечение показано у пациентов с выраженными симптомами заболевания, препятствующими нормальной жизни ребенка. Операция включает закрытие септального

дефекта, пластику трикуспидального клапана и его перемещение в типичное место. Госпитальная смертность составляет 6,3%.

Тетрада Фалло - сложный порок, включающий несколько аномалий строения сердца: дефект межжелудочковой перегородки, декстрапозицию аорты, обструкцию выходного отдела легочной артерии и гипертрофию правого желудочка. В общей структуре врожденных пороков сердца у живорожденных тетрада Фалло составляет 4-11%. Диагностировать тетраду Фалло при изучении четырехкамерного сердца плода очень трудно. При использовании срезов через выходные отделы главных артерий можно обнаружить типичный субаортальный ДМЖП и декстрапозицию аорты. Важным дополнительным критерием является расширение и смещение корня аорты. Тетрада Фалло - порок синего типа, т.е. у новорожденных определяется выраженный цианоз в возрасте от 6 нед до 6 мес. Тетрада Фалло относится к трудно диагностируемым порокам сердца, которые часто остаются невыявленными при скрининговом ультразвуковом исследовании в сроках до 22 нед беременности. Чаще всего этот порок диагностируется в III триместре беременности или после рождения. Тетрада Фалло не требует специфической тактики ведения. При выявлении этой патологии необходимо комплексное обследование и пренатальное консультирование. Почти у 30% живорожденных с тетрадой Фалло обнаруживаются сочетанные экстракардиальные аномалии. В настоящее время описано более 30 синдромов множественных пороков развития, в структуру которых входит тетрада Фалло. Пренатальное обследование при обнаружении тетрады Фалло должно включать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. Прогноз для жизни при тетраде Фалло во многом зависит от степени обструкции выходного тракта правого желудочка. До взрослого возраста доживает более 90% пациентов, которым была проведена полная коррекция тетрады Фалло. В отдаленном периоде 80% пациентов чувствуют себя удовлетворительно и имеют нормальные функциональные показатели.

Транспозиция магистральных артерий - порок сердца, при котором аорта или ее большая часть выходят из правого желудочка, а легочная артерия - из левого желудочка. Составляет 5-7% от всех врожденных пороков сердца. Обычно не диагностируется в пренатальном периоде при проведении скринингового обследования, поскольку исследование сердца плода ограничивается изучением

только четырехкамерного среза. Для выявления порока необходима визуализация магистральных сосудов с изучением их расположения относительно друг друга. В норме главные артерии перекрещиваются, а при транспозиции выходят из желудочков параллельно: аорта - из правого желудочка, легочная артерия - из левого. Транспозиция магистральных артерий с интактными межжелудочковой и межпредсердной перегородками не совместима с жизнью. Около 8% живорожденных с транспозицией главных артерий имеют сочетанные экстракардиальные аномалии. Пренатальное обследование должно включать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. У большинства новорожденных с транспозицией главных артерий и интактной межжелудочковой перегородкой с первых дней жизни отмечается выраженный цианоз. Хирургическую коррекцию следует проводить сразу после обнаружения неадекватного смешивания потоков крови. Смертность новорожденных при подобном виде оперативного лечения составляет менее 5-10%.

ПОРОКИ ОРГАНОВ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ

Врожденная диафрагмальная грыжа - порок, возникающий в результате замедления процесса закрытия плевроперитонеального канала. При данном пороке обычно имеет место недостаточность развития заднелатерального участка левой половины диафрагмы. Отсутствие разделения между брюшной полостью и грудной клеткой приводит к перемещению желудка, селезенки, кишечника и даже печени в грудную полость, что может сопровождаться смещением средостения и вызывать сдавление легких. Вследствие этого нередко развивается двусторонняя легочная гипоплазия различной степени тяжести. Недоразвитие легких ведет к аномальному формированию их сосудистой системы и вторичной легочной гипертензии. Врожденная диафрагмальная грыжа встречается приблизительно у 1 из 2400 новорожденных.

Выделяют четыре основных типа порока: заднелатеральную (грыжа Бохдалека), переднелатеральную, грудинную и грыжу Морганьи. Двусторонние диафрагмальные грыжи составляют 1% от всех видов порока. Перемещение сердца в правую половину грудной клетки в сочетании с эхонегативной структурой (желудок) в ее левой половине наиболее часто диагностируется при левосторонней диафрагмальной грыже.

При правосторонних грыжах сердце обычно смещено влево. В грудной клетке также может визуализироваться кишечник и печень. При данном пороке часто отмечается многоводие. Сочетанные аномалии наблюдаются у 23% плодов. Среди них превалируют врожденные пороки сердца, которые составляют 16%. Диагностика порока может быть осуществлена уже в 14 нед беременности. Смертность при врожденной диафрагмальной грыже коррелирует со временем обнаружения порока: выживают только 33% новорожденных с пороком в случаях, когда диагноз был установлен до 25 нед, и 67% - если грыжа была выявлена в более поздние сроки. Диафрагмальные дефекты обычно имеют многофакторный генез, однако 12% наблюдений сочетаются с другими мальформациями или входят в состав хромосомных и нехромосомных синдромов. Прената льное обследование должно обязательно включать определение кариотипа плода и детальное ультразвуковое исследование. При обнаружении сочетанных аномалий дифференциальную диагностику можно провести только в ходе консилиума с привлечением генетиков, синдромологов, педиатров. Родителям следует рекомендовать консультацию детского хирурга для обсуждения особенностей лечебной тактики в неонатальном периоде, прогноза для жизни и здоровья. Течение неонатального периода зависит от выраженности легочной гипоплазии и тяжести гипертензии. Размеры грыжевого образования и объем функционирующей легочной ткани также оказывают существенное влияние на исход в неонатальном периоде. Аномальное развитие легких можно прогнозировать при наличии многоводия, дилатации желудка, а также перемещении печени плода в грудную полость. Согласно данным литературы, только 22% детей, которым диагноз был поставлен пренатально, остались живы. Даже при изолированной врожденной диафрагмальной грыже выживает только 40%. Смерть новорожденного обычно наступает в результате легочной гипертензии и/или дыхательной недостаточности.

АНОМАЛИИ ФОРМИРОВАНИЯ СТЕНОК БРЮШНОЙ ПОЛОСТИ И ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА

Омфалоцеле (пупочная грыжа) (рис. 32). Возникает в результате невозвращения органов брюшной полости из амниотической полости через пупочное кольцо. В состав омфалоцеле могут входить любые

Рис. 32. Эхографическая картина омфалоцеле (визуализируется грыжевой мешок, содержащий петли кишечника и печень)

висцеральные органы. Размеры грыжевого образования определяются его содержимым.

Покрыт амниоперитонеальной мембраной, по боковой поверхности которой проходят сосуды пуповины. Частота омфалоцеле составляет 1 на 3000-6000 новорожденных. Различают изолированную и сочетанные формы омфалоцеле. Данной патологии в 35-58% сопутствуют трисомии, в 47% - врожденные пороки сердца, в 40% - пороки развития мочеполовой системы, в 39% - дефекты нервной трубки. Задержку внутриутробного роста выявляют в 20% наблюдений.

Пренатальная ультразвуковая диагностика основана на обнаружении образования округлой или овальной формы, заполненного органами брюшной полости и примыкающего непосредственно к передней брюшной стенке. Наиболее часто в состав грыжевого содержимого входят петли кишечника и печень. Пуповина прикрепляется непосредственно к грыжевому мешку. В некоторых случаях пренатальный диагноз может быть установлен в конце I триместра беременности, хотя в большинстве наблюдений омфалоцеле выявляется во II триместре. Прогноз зависит от сопутствующих аномалий. Перинатальные потери чаще связаны с ВПС, хромосомными

аберрациями и недоношенностью. Наибольший дефект устраняют путем одноэтапной операции, при большом производят многоэтапные операции с целью закрытия отверстия в передней брюшной стенке силиконовой или тефлоновой мембраной. Акушерская тактика определяется сроком выявления порока, наличием сочетанных аномалий и хромосомных нарушений. При обнаружении порока в ранние сроки беременности ее следует прервать. В случае выявления сопутствующих аномалий, несовместимых с жизнью, необходимо прерывать беременность при любом сроке. Метод родоразрешения зависит от жизнеспособности плода, так как в процессе родов при больших омфалоцеле могут произойти разрыв грыжевого мешка и инфицирование внутренних органов плода.

Гастрошизис - дефект передней брюшной стенки в околопупочной области с эвентерацией петель кишечника, покрытого воспалительным экссудатом. Дефект обычно располагается справа от пупка, грыжевые органы не имеют мембраны. Частота гастрошизиса составляет 0,94:10 000 новорожденных. Частота порока у беременных моложе 20 лет выше и составляет 7 на 10 000 новорожденных.

С конца 70-х гг. ХХ в. в Европе и США сохраняется тенденция к увеличению частоты рождения детей с гастрошизисом. Выделяют изолированную и сочетанную формы. Изолированный гастрошизис встречается чаще и на него приходится в среднем 79%. Сочетанная форма выявляется в 10-30% наблюдений и чаще всего представляет собой комбинацию гастрошизиса с атрезией или стенозом кишечника. Среди других аномалий описаны врожденные пороки сердца и мочевыделительной системы, синдром prune-belly, гидроцефалия, мало- и многоводие.

Аномалия встречается спорадически, однако отмечаются наблюдения семейного заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования.

Наиболее ранняя пренатальная ультразвуковая диагностика с помощью трансвагинальной эхографии была осуществлена в 12 нед беременности. В большинстве наблюдений диагноз устанавливается во II триместре беременности, так как в ранние сроки (10-13 нед) возможна ложноположительная диагностика в связи с наличием у плода физиологической кишечной грыжи. Пренатальная ультразвуковая диагностика гастрошизиса обычно основывается на визуализации петель кишечника в амниотической жидкости вблизи передней брюшной стенки плода. Иногда, кроме петель кишечника, за преде-

лами брюшной полости могут находиться и другие органы. Точность ультразвуковой диагностики гастрошизиса во II и III триместрах беременности варьирует от 70 до 95% и зависит от срока гестации, положения плода, размеров дефекта и количества органов, находящихся за пределами передней брюшной стенки.

Общий прогноз для новорожденных с изолированным гастрошизисом благоприятный: выживают более 90% детей. При пролонгировании беременности тактика ведения во II триместре особенностей не имеет. В связи с низкой частотой сочетания изолированного гастрошизиса с хромосомными аномалиями от пренатального кариотипирования можно воздержаться. В III триместре беременности необходимо проводить динамическую оценку функционального состояния плода, поскольку частота дистресса при гастрошизисе достаточно высока и в 23-50% наблюдений формируется задержка внутриутробного роста плода.

При выявлении гастрошизиса до наступления периода жизнеспособности плода следует произвести прерывание беременности. При доношенной беременности роды проводят в учреждении, где может быть оказана хирургическая помощь.

Атрезия двенадцатиперстной кишки - наиболее частая причина непроходимости тонкой кишки. Частота аномалии составляет 1:10 000 живорожденных. Этиология неизвестна. Возможно возникновение порока под воздействием тератогенных факторов. Описаны семейные наблюдения пилородуоденальной атрезии с аутосомнорецессивным типом наследования. У 30-52% больных аномалия изолированная, а в 37% обнаруживают пороки развития костной системы: аномальное число ребер, агенезия крестца, конская стопа, двусторонние шейные ребра, двустороннее отсутствие первых пальцев кистей и др. В 2% диагностируют сочетанные аномалии ЖКТ: незавершенный поворот желудка, атрезия пищевода, подвздошной кишки и ануса, транспозиция печени. У 8-20% больных выявляют врожденные пороки сердца, приблизительно в 1 /3 наблюдений атрезия двенадцатиперстной кишки сочетается с трисомией по 21 паре хромосом. Основными пренатальными эхографическими находками при атрезии двенадцатиперстной кишки являются многоводие и классический признак «double bubble» в брюшной полости плода. Изображение «двойного пузыря» появляется в результате расширения части двенадцатиперстной кишки и желудка. Перетяжка между этими образованиями формируется привратниковой частью желуд-

ка и имеет большое значение для точной пренатальной диагностики этого порока. В подавляющем большинстве наблюдений атрезия двенадцатиперстной кишки диагностируется во II и III триместрах беременности. В более ранние сроки диагностика этого порока представляет значительные трудности. Наиболее ранняя диагностика атрезии двенадцатиперстной кишки была осуществлена в 14 нед.

Для определения акушерской тактики проводят детальную ультразвуковую оценку анатомии внутренних органов плода и его кариотипирование. До наступления периода жизнеспособности плода показано прерывание беременности. При обнаружении изолированной аномалии в III триместре возможно пролонгирование беременности с последующим родоразрешением в региональном перинатальном центре и хирургической коррекцией порока развития.

Изолированный асцит. Асцитом называют скопление жидкости в перитонеальной полости. Частота точно не установлена. При ультразвуковом исследовании плода асцит проявляется наличием эхонегативного пространства толщиной 5 мм и более в брюшной полости. В пренатальном периоде асцит может быть изолированным или являться одним из признаков водянки неиммунного генеза. Кроме асцита, водянка плода характеризуется наличием подкожного отека, плеврального и перикардиального выпотов, а также увеличением толщины плаценты более 6 см, многоводием и гидроцеле.

Асцит может сочетаться с различными структурными аномалиями, поэтому показано тщательное изучение всех внутренних органов плода. Среди причин изолированного асцита следует выделить мекониевый перитонит и врожденный гепатит.

До сих пор в литературе не было публикаций об обнаружении изолированного асцита в I триместре беременности. Большинство наблюдений ранней диагностики асцита приходятся на начало II триместра беременности. Одна из самых распространенных причин неимунной водянки - хромосомные аномалии. При изолированном асците хромосомные дефекты выявляются реже, но их необходимо учитывать как возможный фон развития этой патологии. При обнаружении асцита у плода в первую очередь необходимо исключить сочетанные аномалии и внутриутробные инфекции. Течение асцита плода зависит от его этиологии. Идиопатический изолированный асцит имеет благоприятный прогноз. Более чем в 50% наблюдений отмечается его спонтанное исчезновение. Наиболее часто причиной изолированного асцита является внутриутробное инфицирование

парвовирусом В19. При пролонгировании беременности необходимо осуществлять динамическое эхографическое наблюдение, включающее допплерометрическую оценку кровотока в венозном протоке. При нормальных значениях кровотока в венозном протоке у плодов с асцитом в большинстве наблюдений отмечается благоприятный перинатальный исход. При нарастании асцита некоторые авторы рекомендуют проводить лечебную пункцию, особенно в тех случаях, когда процесс прогрессирует в поздние сроки беременности. Основная цель пункции - предотвращение дискоординированной родовой деятельности и респираторного дистресса в неонатальном периоде. При выявлении изолированного асцита в пренатальном периоде и исключении сочетанной патологии, не совместимой с жизнью, после родов ребенок нуждается в тщательном динамическом наблюдении и симптоматической терапии.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПОЧЕК И МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ

Агенезия почек - полное отсутствие обеих почек. Возникновение порока обусловлено нарушением в последовательной цепи процессов нормального эмбриогенеза от пронефроса к метанефросу. Частота составляет в среднем 1:4500 новорожденных. Отмечено, что в два раза чаще обнаруживается у мальчиков. Патогномоничная триада эхографических признаков агенезии почек у плода представлена отсутствием их эхотени и мочевого пузыря, а также выраженным маловодием. Маловодие относится к поздним проявлениям и может обнаруживаться после 16-18-й нед беременности. Обычно двусторонняя агенезия почек сопровождается симметричной формой синдрома задержки роста плода. Агенезия почек чаще всего бывает спорадической, но может сочетаться с различными аномалиями внутренних органов. Прямыми последствиями маловодия являются гипоплазия легких, скелетные и лицевые деформации, синдром задержки роста плода. Агенезия почек описана более чем при 140 синдромах множественных врожденных пороках развития, хромосомных аномалиях и тератогенных воздействиях. После установления диагноза необходимо провести кариотипирование в пренатальном периоде или после рождения для исключения хромосомных аномалий. Во всех наблюдениях агенезии почек необходимо проведение полного патологоанатомического исследования. Показано проведение эхографического

обследования почек у ближайших родственников. При пренатальном выявлении порока следует рекомендовать прерывание беременности в любом сроке. В случае решения семьи пролонгировать беременность показана консервативная акушерская тактика.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (инфантильная форма). Проявляется двусторонним симметричным увеличением почек в результате замещения паренхимы вторично расширенными собирательными канальцами без пролиферации соединительной ткани. Варьирует от классического летального варианта до инфантильной, ювенильной и даже взрослой формы. При инфантильной форме отмечается вторичная дилатация и гиперплазия нормально сформированных собирательных канальцев почек. Почки поражаются симметрично, при этом кистозные образования имеют размер 1-2 мм. Частота составляет 1,3-5,9:1000 новорожденных. Основными эхографическими критериями порока являются увеличенные гиперэхогенные почки, отсутствие эхотени мочевого пузыря и маловодие. Увеличение размеров почек иногда бывает столь значительным, что они занимают большую часть поперечного сечения живота плода. Типичная эхографическая картина может не проявляться до III триместра беременности. Прогноз неблагоприятный. Смерть наступает от почечной недостаточности. Акушерская тактика заключается в прерывании беременности при любом сроке.

Поликистозная болезнь почек взрослого типа (аутосомно-доминантная болезнь, гепаторенальная поликистозная болезнь взрослого типа, синдром Поттера III типа) характеризуется замещением паренхимы почки многочисленными кистами разных размеров, которые образуются вследствие расширения собирательных канальцев и других канальцевых сегментов нефрона. Почки поражены с обеих сторон и увеличены, но односторонний процесс может быть первым проявлением заболевания. Печень также вовлекается в патологический процесс - развивается перипортальный фиброз, который имеет очаговый характер. Этиология заболевания неизвестна, однако тип наследования обуславливает 50% риск развития болезни, а ее генетический фокус расположен на 16 паре хромосом. Мутантный ген носит один из 1000 человек. Пенетрация гена происходит в 100% наблюдений, однако течение заболевания может варьировать от тяжелых форм со смертельным исходом в неонатальном периоде до бессимптомных, обнаруживаемых только на аутопсии.

Поликистоз почек (мультикистозная болезнь, кистозное заболевание почек, синдром Поттера II типа, диспластическая болезнь почек) характеризуется кистозным перерождением почечной паренхимы вследствие первичного расширения почечных канальцев. При мультикистозной дисплазии почек мочеточник и лоханка чаще всего атрезированы или отсутствуют. Процесс может быть двусторонним, односторонним и сегментарным. При мультикистозной дисплазии почка, как правило, значительно увеличена в размерах; обычная форма и нормальная ткань отсутствуют. Почка представлена множественными кистами с анэхогенным содержимым (рис. 33).

Рис. 33. Эхограмма двустороннего поликистоза почек плода (резко увеличенные почки, содержащие множественные кисты разного диаметра - указано стрелкой)

Размеры кист варьируют в достаточно широком диапазоне и зависят от срока беременности. Ближе к доношенному сроку диаметр кист может достигать 3,5-4 см. Мочевой пузырь обычно визуализируется при одностороннем процессе и не визуализируется при двустороннем процессе. При двустороннем процессе обычно отмечается маловодие. Заболевание возникает в основном спорадически и может быть вторичным в комплексе с другими синдромами. Акушерская

тактика при двустороннем процессе, диагностированном в ранние сроки, в связи с неблагоприятным прогнозом заключается в прерывании беременности. При одностороннем процессе и нормальном кариотипе без сочетанных аномалий показано обычное родоразрешение с последующей консультацией ребенка у специалиста.

Дилатация мочевых путей. Аномалии мочеполовой системы у плода, сопровождающиеся расширением мочевых путей, могут быть вызваны различными причинами, включая пузырно-мочеточниковый рефлюкс, идиопатическую пиелоэктазию, обструктивные нарушения и др. C клинической точки зрения в пренатальном периоде целесообразно выделять пиелоэктазию и обструктивную уропатию.

Пиелоэктазия. Пиелоэктазия характеризуется избыточным скоплением жидкости и расширением почечной лоханки плода.

Пиелоэктазия является наиболее частой находкой при ультразвуковом исследовании плода. Частота его развития не установлена, так как эта патология представляет собой спорадический феномен. После рождения у мальчиков его диагностируют в 5 раз чаще. У 27% детей с гидронефрозом выявляют пузырно-мочеточниковый рефлюкс, двустороннее удвоение мочеточников, двусторонний обструктивный мегауретер, нефункционирующую контрлатеральную почку и ее агенезию, у 19% - аномалии развития различных органов. Для пренатальной ультразвуковой диагностики пиелоэктазии следует обследовать почки плода как при поперечном, так и продольном сканировании. О дилатации почечной лоханки судят на основании ее передне-заднего размера при поперечном сканировании почки. Большинство исследователей считают пиелоэктазией расширение почечной лоханки во II триместре беременности более 5 мм, а в III триместре - более 8 мм. При расширении почечной лоханки плода свыше 10 мм принято говорить о гидронефрозе. Наиболее распространена следующая классификации гидронефроза у плода:

Степень I (физиологическая дилатация):

Почечная лоханка: передне-задний размер <1 см;

Корковый слой: не изменен.

Степень II:

Почечная лоханка: 1,0-1,5 см;

Чашечки: не визуализируются;

Корковый слой: не изменен.

Степень III:

Почечная лоханка: переднезадний размер >1,5 см;

Чашечки: слегка расширены;

Корковый слой: не изменен.

Степень IV:

Почечная лоханка: переднезадний размер >1,5 см;

Чашечки: умеренно расширены;

Корковый слой: незначительно изменен.

Степень V:

Почечная лоханка: переднезадний размер >1,5 см;

Чашечки: значительно расширены;

Корковый слой: атрофия.

Расширение почечной лоханки плода может наблюдаться при различных хромосомных аномалиях. Частота хромосомных дефектов у плодов при пиелоэктазии составляет в среднем 8%. У большинства плодов при хромосомных аномалиях выявляется сочетание пиелоэктазии и других аномалий развития. Умеренно выраженная пиелоэктазия имеет хороший прогноз и необходимость оперативного лечения после родов возникает достаточно редко. В большинстве наблюдений отмечается самопроизвольное разрешение умеренно выраженной пиелоэктазии после рождения ребенка.

Акушерская тактика зависит от времени возникновения и длительности течения патологического процесса, а также степени нарушения функции почек. Досрочное родоразрешение оправдано при маловодии. В постнатальном периоде показано динамическое наблюдение и консультация детского уролога.

Обструктивная уропатия. Обструкция мочевого тракта у плода может наблюдаться на любом уровне: высокая обструкция, обструкция на уровне лоханочно-мочеточникового соустья (ОЛМС), обструкция на среднем уровне (мочеточник), обструкция на уровне пузырномочеточникового соединения (ОПМС), низкая обструкция (уретра). ОЛМС является наиболее частой причиной обструктивной уропатии у плода и составляет в среднем 50% от всех врожденных урологических аномалий. Основные эхографические признаки ОЛМС включают дилатацию почечной лоханки с или без расширения чашечек; мочеточники не визуализируются; мочевой пузырь может иметь обычные размеры или в некоторых наблюдениях не визуализироваться. Тактика при ОЛМС должна быть выжидательной. Установка пузырно-амниотического шунта не показана. К ультразвуковым кри-

териям ОПМС у плода относят расширение мочеточника и пиелоэктазию. Мочевой пузырь обычно имеет нормальные размеры. Тактика ведения аналогична таковой при ОЛМС. Наиболее частой причиной низкой обструкции являются задние уретральные клапаны. При выраженной обструкции наблюдается маловодие, приводящее к гипоплазии легких, деформациям лицевых структур и конечностей, фиброзу и дисплазии почечной паренхимы. Эхографическая картина характеризуется наличием дилатированной уретры проксимальнее места обструкции, выраженного расширения мочевого пузыря. Пренатальная тактика при низкой обструкции зависит от срока беременности, наличия маловодия и сочетанных аномалий, а также функционального состояния почек. При умеренно выраженной и непрогрессирующей пиелоэктазии следует придерживаться консервативной тактики. При прогрессировании обсруктивных нарушений обосновано родоразрешение с возможной хирургической коррекцией порока для предупреждения выраженных нарушений почек у плода. При недоношенной беременности у плодов с выраженной обструктивной уропатией может быть проведена внутриутробная хирургическая коррекция порока.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ

Среди врожденных пороков костной системы наиболее часто встречаются амелия (аплазия всех конечностей); фокомелия (недоразвитие проксимальных отделов конечностей, при этом кисти и стопы соединяются непосредственно с туловищем); аплазия одной из костей голени или предплечья; полидактилия (увеличение числа пальцев на конечности); синдактилия (уменьшение числа пальцев вследствие сращения мягких тканей или костной ткани рядом расположенных пальцев); аномальная установка стоп; остеохондродисплазии, характеризующиеся аномалиями роста и развития хрящей и/или костей (ахондрогенез, ахондроплазия, танатоформная дисплазия, несовершенный остеогенез, гипофосфатазия и др.).

Наиболее важна диагностика пороков, несовместимых с жизнью. Многие формы скелетных дисплазий сочетаются с гипоплазией легких, обусловленной небольшими размерами грудной клетки вследствие недоразвития ребер. Развитие легочной недостаточности при этом может быть причиной смерти детей в первые часы внеутробной жизни.

Ахондроплазия является одной из наиболее частых нелетальных скелетных дисплазий и обусловлена новой мутацией в 90% наблюдений. Ахондроплазия представляет собой остеохондроплазию с дефектами трубчатых костей и/или аксиального скелета. Частота - 0,24-5:10 000 родов. Соотношение плодов мужского и женского пола 1:1. Укорочение костей при ахондроплазии может не проявляться у плода до 24 нед беременности. Классическая эхографическая картина включает короткие конечности (менее 5-го процентиля), маленькие размеры грудной клетки, макроцефалию и седловидный нос. Продолжительность жизни при ахондроплазии зависит в первую очередь от времени, когда маленькие размеры грудной клетки не вызовут серьезных респираторных проблем. Интеллектуальное развитие при пороке нормальное, но отмечается высокий риск неврологических нарушений, в частности компрессии спинного мозга на уровне большого затылочного отверстия, что может ограничивать физические нагрузки. Макроцефалия может быть результатом умеренной гидроцефалии, обусловленной маленькими размерами затылочного отверстия. Ахондроплазия является хорошо изученным и часто встречающимся типом врожденной карликовости у новорожденных. Серьезными проблемами у них может оказаться центральное и обструктивное апноэ. В возрасте 6-7 лет жизни нередко отмечаются хронические рецидивирующие инфекции среднего уха. В раннем детском возрасте также часто наблюдается искривление нижних конечностей, которое при выраженных состояниях требует хирургической коррекции. Обычно рост взрослых при ахондроплазии варьирует от 106 до 142 см.

К врожденным порокам развития плода специалисты относят следующие аномалии, возникающие у неродившегося ребенка:

Отсутствие головного мозга (анэнцефалия);
- открытая форма грыжи спинного мозга (спина бифида);
- врожденные пороки развития мочевыделительной системы плода;
- порок сердца у плода или патологические изменения сердечнососудистой системы;
- различные аномалии развития конечностей у плода – атрезии (отсутствие конечностей);
- расщелина губы и неба, другие челюстно-лицевые деформации.

Почему возникают ВПР плода

Появление и развитие различных пороков у плода может происходить в результате воздействия большого количества факторов, большая часть из которых до сих пор так и осталась невыясненной.

По этиологическим признаки все врожденные пороки развития плода подразделяют на следующие:

Отклонения, находящиеся в хромосомных наборах родителей (наследственные);
- эмбрион или плод был поврежден воздействием пестицидов, лекарственных препаратов или инфекций (тератогенные);
- совместное влияние на будущего ребенка генетических и средовых факторов, которые по отдельности не могут сами по себе являться причиной порока (мультифакторные).

По некоторым данным загрязнение биосферы может также являться причиной заболеваний в 70% случаев, развития патологий в 60%, и смерти детей в 50% случаев.

ВПР плода и последующее аномальное развитие детей после рождения также связывают и с профессиональной деятельностью - если человек длительное время испытывает эмоциональное напряжение, воздействие пыли, высоких или низких температур, постоянно контактирует с продуктами химической промышленности или солями тяжелых металлов.

Также если будущая мама страдает значительным ожирением, это может стать серьезной причиной аномалий развития нервной трубки плода. К таким изменениям в маленьком организме плода может привести не только чрезмерный вес беременной, но и резкое его снижение на ранних сроках беременности.

ВПР плода и последующая беременность

Многие ВПР плода поддаются лечению. После рождения, в зависимости от существующей аномалии, ребенок проходит курс необходимых процедур для ее коррекции или лечения и продолжает нормальную жизнедеятельность. В случае когда ВПР плода несовместимы с жизнью ребенка вне утробы матери, беременность прерывают. Спустя шесть месяцев после этой процедуры, можно планировать следующую беременность. Бывают случаи, когда паре рекомендуют повременить в течение одного года. За это время будущие родители проходят определенные генетические анализы и исследования, по результату которых врач определит, когда можно зачинать ребенка.

В период подготовки к следующей беременности паре необходимо избегать влияния негативных факторов, вести здоровый образ жизни, принимать поливитамины для укрепления своего организма.

С 13 до 16 недель беременности женщина обычно сдает необходимые анализы для определения возможной патологии развития плода. И самой страшной новостью для беременной женщины может стать положительный результат анализа на патологии развития.

Какие же бывают патологии развития плода? Как и когда возникают патологии? Можно ли предотвратить патологию в развитии ребенка, или можно ли ее предупредить?

Самые распространенные генетические патологии плода

Прежде всего, необходимо знать, что бывает два вида патологий плода: врожденные и приобретенные. Врожденные патологии — это, так называемые, трисомии — изменение хромосом плода на генетическом уровне на самых начальных стадиях его формирования. Видов трисомий бывает очень много, и один из наиболее известных видов трисомии — синдром Дауна.

Хромосомная патология плода

Синдром Дауна вызван трисомией 21-й хромосомы, то есть — вместе двух пар хромосом представлены три пары. Для синдрома Дауна бывают характерны такие признаки, как: «плоское лицо», укорочение черепа, кожная складка внутреннего угла глаза, мышечная гипотония, плоская переносица, укорочение пальцев, врожденный порок сердца, который встречается в 40% случаев. Очень хорошо изучена корреляция возраста матери с процентом детей, появившихся на свет с синдромом Дауна. После 45-и лет шансы зачать ребенка с трисомией 21-й хромосомы приравниваются 1 к 14. Возраст отца тоже имеет значение, но оно далеко не так важно, как возраст матери.

Еще наиболее известные виды трисомий — синдром Эдварда и синдром Патау. В случае этих двух врожденных патологий у детей крайне маленькие шансы на выживание — смерть в течение первого года жизни наступает практически в 90% случаев, а врожденные пороки сердца у таких детей встречаются в 60% и 80% случаев соответственно.

Патологии развития плода, вызванные неблагоприятными условиями окружающей среды

К сожалению, случается и так, что совершенно здоровый генетически эмбрион получает какие-либо приобретенные патологии развития, еще находясь в утробе матери. Этому могут способствовать такие неприятные вещи, как неблагоприятные условия окружающей среды, которые, к сожалению, не всегда удается устранить. Поэтому беременной женщине особенно нужно быть осторожной, если она работает в каких-либо опасных для развития ребенка условиях. Это могут быть заводы, различные фабрики, где женщина дышит химикатами, где присутствуют тяжелые металлы. Также, нужно быть осторожной при работе в лабораториях.

Как происходит действие ядовитых веществ на плод при беременности?

Вредное воздействие химических веществ зависит от дозы воздействующего вещества, интенсивности воздействия, а так же срока беременности, в какой период происходит воздействие химических веществ на организм матери. В зависимости от совокупности факторов, характеризующих степень воздействия химических веществ на организм матери могут наблюдаться замедление развития плода, внутриутробная гибель плода, рождение детей с врожденными уродствами и пороками развития жизненно важных органов и систем. Во многом степень воздействия химических веществ на организм матери и на плод зависит от степени проницаемости плаценты. Наиболее опасно воздействие вредных факторов на раннем сроке беременности, когда происходит период имплантации, развития плаценты, и формирование всех важных органов и систем.

Как на формирование ребенка сказывается радиация?

Известно, что губительно на формировании малыша сказывается радиация. Еще на заре существования атомных реакторов люди не знали всей опасности, которую несет в себе гамма-излучение. А между тем, радиация способна вызывать несовместимые с жизнью изменения в органах и тканях эмбриона.

Воздействие радиации на женский организм происходит по общим законам лучевых повреждений. В первую очередь, поражаются три важнейшие системы: гормональная, иммунная и репродуктивная. При беременности изменяются ответные реакции организма на действие ионизирующего фактора. Это обусловлено гормональной перестройкой, снижением иммунного статуса и наличием развивающегося плодного яйца, элементы которого (плацента, плодные оболочки, амниотическая жидкость, плод) с различной интенсивностью и специфичностью накапливают отдельные радионуклеиды.

Степень опасности для плода определяется временем попадания радионуклеида в организм матери, длительностью воздействия, способностью радиоизотопа проникать через плацентарный барьер и накапливаться в организме плода. Большое значение имеют вид радиоизотопа, энергия излучения, распределение его в органах и тканях и многие другие факторы.

В случае поступления радионуклеидов в организм женщины до или во время беременности, они избирательно накапливаются в органах и тканях, являясь постоянным источником воздействия на эмбрион и плод. Роль материнского организма в реализации негативного воздействия на плод возрастает, если в ее организм поступил радионуклеид, избирательно накапливающийся в органах, обеспечивающих сохранение и развитие беременности; это такие органы, как эндокринные железы, в основном щитовидная железа.

Результаты воздействия радиации на эмбрион и плод в значительной степени определяются стадией внутриутробного развития. Если такое воздействие имело место в самые первые недели беременности, то есть — до имплантации зародыша, то в 60-70 % случаев эмбрион погибает. Облучение в период основного органогенеза и плацентации часто сопровождается возникновением различных аномалий развития, а также внутриутробной гибелью зародыша — эмбриотоксический эффект. Наиболее характерным последствием воздействия ионизирующей радиации считается тератогенный эффект, то есть — врожденные уродства. Среди них основное значение имеют аномалии развития центральной нервной системы, что в дальнейшем почти всегда приводит к умственной отсталости.

Облучение в периоде до 28 недель в ряде случаев может сопровождаться тератогенным действием, задержкой физического развития, плацентарной недостаточностью, увеличением риска развития опухолевых заболеваний.

Врожденные патологии из-за неправильного образа жизни

Еще несколькими причинами патологий развития плода могут быть вредные привычки матери, такие, как — курение, употребление алкоголя или наркотиков. Курение вызывает гипотрофию плода — ребенок не получает достаточно кислорода, из-за этого страдают его мозговые оболочки, легкие и все важные органы жизнедеятельности. Дети у курящих матерей рождаются слабыми, недоразвитыми, часто болеют, отстают в физическом развитии от своих здоровых сверстников. Во время беременности у курящих женщин высок риск выкидыша, а также — рождения мертвого ребенка. Высока вероятность преждевременных родов, вагинальных и маточных кровотечений, преждевременной отслойкой плаценты и ее предлежания.

Дети, матери которых употребляют алкоголь, страдают больше. Употребление алкоголя опасно тем, что у родителей-алкоголиков есть высокий шанс зачать ребенка с генетическими отклонениями, то есть — с нарушением хромосом. Если же ребенку посчастливилось не получить никаких генетических отклонений, то, при пьющей матери, его формирование будет проходить в очень и очень неблагоприятных условиях. Больше всего от алкоголя страдает мозг малыша. Ребенок у родителей-алкоголиков может родиться с различными нарушениями в развитии мозга — от умственной отсталости до тяжелых психических отклонений.

В качестве примера приведем небольшую статистику:

При злоупотреблении алкоголем токсикозы беременных выявляются в 26 % случаев; самопроизвольные аборты - в 29,05%, перинатальная гибель плодов - в 12 %, выкидыши и преждевременные роды - в 22,32 %, тяжелые и патологические роды - в 10,5%, родовые травмы в 8 %, рождение недоношенных детей- в 34,5%, детей с проявлениями асфиксии - в 12,5%, ослабленных детей - в 19% случаев.

Патология беременности при злоупотреблении алкоголем была выявлена в 46,5%, а патология родов - в 53,5% случаев. Новорожденные дети могут страдать от алкогольного синдрома — когда ребенок уже является алкоголиком, вследствие постоянной алкогольной интоксикации во время внутриутробного развития.

Самые страшные пороки развития и уродства могут возникнуть у детей, чьи матери во время беременности употребляли наркотики. Здесь, как и при алкоголизме, очень высок шанс зачатия ребенка с трисомией. Если же этого не произошло, то под воздействием наркотиков у плода могут формироваться различные уродства, часто — несовместимые с жизнью. Очень часто дети родителей-наркоманов умирают вскоре после рождения, или на всю жизнь остаются тяжелыми инвалидами, не развиваются умственно и физически, имеют психические отклонения.

Разные виды наркотических веществ по-разному воздействуют на плод, но часто последствия токсического действия похожи. При употреблении таких наркотиков, как кокаин и героин, повышается риск рождения мертвого ребенка или внезапной смерти новорожденного. Употребление ЛСД опасно для беременной преждевременной отслойкой плаценты, преждевременными родами, различными акушерскими кровотечениями, возникновением позднего токсикоза — гестоза, и, как следствие — преэклампсии. Употребление толуола вызывает у плода признаки, похожие на алкогольный синдром, а также — гидроцефалию и микроцефалию, задержку внутриутробного развития, гиперхлоремический метаболический ацидоз.

Патологии развития плода, вызванные инфекционные заболеваниями

Очень распространенная проблема среди беременных — наличие острых или хронических инфекционных заболеваний, из-за которых возникает риск внутриутробного инфицирования плода, и, как следствие — его гибели, или возникновения тяжелых патологий.

Инфекционные заболевания делятся на генитальные и экстрагенитальные. Экстрагенитальные заболевания не связаны с половыми органами женщины, это вирусные и бактериальные инфекции, очень часто опасные для ребенка. Генитальные заболевания, представляющие риск для развития плода — это ЗППП, заболевания, передающиеся половым путем.

Одно из самых распространенных вирусных заболеваний, регулярно возникающее среди населения и часто несущее эпидемический характер — это грипп. Конечно, само по себе заболевание не смертельное, многие люди переносят его в легкой форме, однако оно может нести угрозу беременности, особенно — на ранних сроках. На сроке до 12-и недель для плода характерна особенность: все или ничего. То есть, если женщина переболела гриппом до 12-и недель беременности, то это закончится либо выкидышем, либо беременность сохранится, и ребенок будет здоров.

Если же женщина заболела гриппом во втором или третьем триместрах, то это может иметь последствия для развития ребенка. Иногда после перенесенного инфекционного заболевания у плода развивается гидроцефалия, также, перенесенный грипп может создать проблемы для работы плаценты: может возникнуть быстрое старение плаценты, возникнуть патологии сосудов плаценты, кальцификация в плаценте, неполное прикрепление или истинное приращение плаценты. Многие из этих факторов замедляют поступление кислорода к плоду, отчего у ребенка возникает хроническая гипоксия и, как следствие — гипотрофия плода.

Опасны такие инфекционные заболевания, как: краснуха, листериоз, токсоплазмоз, туберкулез, цитомегалия, гепатит, герпес, ВИЧ-инфекция.

Заболевание краснухой в первые 90 дней беременности является почти абсолютным показанием к искусственному аборту, потому как неопасная для самой женщины болезнь, несет в себе катастрофические последствия для плода, такие, как — глухота, глаукома, поражение костной системы, слепота.

Чрезвычайно опасная инфекция — токсоплазмоз, которая, чаще всего, передается через кошек. Чем раньше заболел плод, тем тяжелее последствия инфекции. После перенесенного токсоплазмоза ребенок может родиться с микроцефалией, водянкой мозга, поражением глаз и центральной нервной системы, менингоэнцефалитом. Поэтому все врачи предупреждают, что крайне нежелательно держать кошек рядом с беременной женщиной и маленькими детьми.

В случае болезни матери гепатитом В, ребенок может родиться с внутриутробным гепатитом и гипотрофией. При этом, 40% детей удается вылечить, и в дальнейшем они растут здоровенькими, а 40% детей погибают от гепатита в возрасте до двух лет.

Цитомегалия является разновидностью вируса герпеса. Известно, что около 30% населения планеты являются носителями этого вируса, но мало кто об этом может знать, потому что болезнь совершенно никак не проявляется. Однако если беременная женщина заразит ею ребенка, то у него возникнут множественные патологические изменения, такие, как: слепота, глухота, цирроз печени, поражением почек и кишечника, энцефалопатия.
Венерические заболевания, опасные для плода

Мы только что рассмотрели вирусные и бактериальные заболевания, а теперь необходимо упомянуть ЗППП. Какие из них несут угрозу жизни плода? Заболевания, передающиеся половым путем, это — герпес, ВИЧ-инфекция, сифилис, гоноррея, хламидиоз. Из них — особо распространенным является вирус герпеса.

Женщина, являющаяся носителем вируса герпеса, может заразить своего ребенка внутриутробно. Ребенок, появившийся на свет с вирусом герпеса, может иметь микроцефалию, быть гипотрофичным, этот вирус вызывает слепоту у детей, а иногда — укорочение рук и ног. Особенно опасен вирус герпеса II группы, который локализуется на половых органах женщины и потому несет особую опасность для плода.

Женщина, болеющая сифилисом, передает своему ребенку эту болезнь внутриутробно. Ребенок с врожденным сифилисом обладает целым букетом проблем со здоровьем: у него наблюдается сифилитическая сыпь, при этом — страдает костная система, поражаются печень, почки, центральная нервная система. Чаще всего, возбудитель сифилиса проникает к плоду через плаценту на 6-м или 7-м месяце беременности.

У детей, родившихся от матери, больной гонорреей, наблюдается поражение глаз, конъюктивит, а также — генерализованная инфекция (сепсис). Опасность этого заболевания заключается еще и в том, что оно провоциорует амнионит или хориоамнионит, что часто приводит к внутриутробной гибели плода, а у матери — к тяжелым инфекционным осложнениям и воспалениям матки после родов.

Довольно серьезным испытанием для будущей мамочки становятся анализы на выявление патологии. Обычно их проводят с 10 по 16 неделю, то есть в первом триместре. В некоторых случаях врачи вынуждены констатировать врожденные или генетические отклонения, из-за которых рекомендуется прерывание беременности. Какая самая опасная патология беременности на ранних сроках, как она может повлиять ни ребенка и есть ли шансы ее избежать?

Читайте в этой статье

Причины для проведения обследования на ранних сроках

Проведение анализов на этапе внутриутробного развития плода, к сожалению, приходится делать многим парам. Все дело в том, что под влиянием определенных факторов у ребенка начинают развиваться необратимые генетические отклонения. Поводами для развития дефектов могут быть:

• плохая экология;
• воздействие токсических, химических веществ, облучения, лекарственных препаратов;
• передача отклонений от родителя к плоду (наследственные семейные заболевания) или же приобретение после соединения качественной генетической информации пары;
• кровнородственные браки;
• женщины, имеющие печальный опыт предыдущих беременностей, в том числе повторные выкидыши, рождение мертвых детей, бесплодие невыясненной этиологии;
• женщины до 18 лет и “старородящие” в возрасте за 35 лет;
• инфекционные заболевания матери, нарушения в эндокринной и иммунологической системах.

При наличии этих факторов шансов на развитие генных мутаций у плода значительно больше. Выявление патологий на ранних сроках беременности позволяет обнаружить нежизнеспособные эмбрионы. В основном это приводит к замершей беременности или рождению детей с отклонениями.

Виды генетических отклонений у детей

Генетические дефекты делятся на приобретенные и врожденные (трисомии ). Вторые встречаются чаще, самый известный из них — синдром Дауна. Также они могут просто передаться из поколения в поколение. Например, если бабушка длительный период времени находилась под воздействием токсических веществ, не факт, что это отразится на ее ребенке. Результат действия токсинов может проявиться уже у ее внуков. Патология беременности может как полностью изменить строение будущего человека, его физиологические способности, так и лишь немного повредить определенные органы.

Синдром Дауна

Проявляется в наличии третьей хромосомы, при том что обычно их две. Кроме внешних отличий, самой главной опасностью деток с такими отклонениями считаются пороки сердца, встречающиеся в 40% случаев. Также учеными уже давно выведена закономерность между возрастом матери и рождением ребенка с синдромом Дауна: после 45 лет у каждой пары из 14 зачавших появляется Солнечный ребенок, то есть малыш с трисомией 21-й хромосомы. Что касается возраста отца, то он в меньшей степени влияет на плод.

Как проявляется внешне сиднром Дауна

Синдром Эдварда и синдром Патау

В случае установления генетиком таких видов отклонений у плода родителей ободрить будет нечем: в 90% случаев малыши погибают в первый год жизни, при этом пороки сердца встречаются у 80% из них.

Синдром Тричера Коллинза

Возникает на ранних стадиях развития плода в результате мутации генов. Довольно редкое отклонение, которое проявляется в грубых деформациях лицевой части черепа, отсутствием или искривлением ушных раковин, нарушением слуха, проблемами с приемом пищи и глотанием в целом, дыхательными путями. Тем не менее, ребенок развивается наравне со сверстниками.

Синдром Ангельмана

Отклонение встречается крайне редко, тем не менее, исключать его также нельзя. Проявляется в задержках развития, эпилептических припадках. Самый известный ребенок с таким генетическим отклонением родился у актера Колина Фаррелла.

Так как рождение Солнечных детей стало встречаться довольно часто, рекомендуем ознакомиться со статьей . Из нее вы узнаете, как проявляет себя патология, какие анализы помогут выявить отклонение, а также узнаете советы родителям, которые столкнулись с таким диагнозом и не знают, что делать.

Результаты влияния неблагоприятной среды на плод

Патология плода на ранних сроках беременности может возникнуть и под влиянием внешней среды. То есть совершенно здоровый эмбрион под действием определенных факторов приобретает патологические отклонения. В основном в группе риска женщины, проживающие недалеко от промышленных зон с заводами, химических производств, работающие с химикатами и тяжелыми металлами, в лаборатории.

Под воздействием всех этих факторов у плода могут начаться замедление развития, уродства, нарушения в работе жизненно важных органов. Но, что самое страшное, при длительном влиянии вредных веществ плод может погибнуть еще в утробе матери. Именно поэтому женщине стоит быть крайне осторожной в эти и так не простые девять месяцев ожидания. Особенное внимание следует уделить именно первому триместру, так как в этот период эмбрион наиболее уязвим.

Патологии плода, развивающиеся из-за неправильного образа жизни

Курение, наркотики, алкоголь — далеко не лучшие спутники будущей мамы. Даже на этапе планирования беременности от них необходимо отказаться, чтобы организм успел очиститься и набраться сил для вынашивания здорового ребенка.

Влияние никотина на плод

Под действием никотина у плода начинает развиваться гипоксия (кислородное голодание), что в результате приводит к поражению важных жизненных органов, мозговых оболочек и легких. Как показывает статистика, у ребенок рождается и растет слабее своих одногодок, чаще болеет и отстает в физическом развитии. Кроме того, никотин существенно повышает риск рождения мертвого малыша, выкидышей, кровотечений и т.д.

Влияние алкоголя на плод

Но наибольшую опасность для плода представляет . У таких родителей вероятность рождения ребенка с отклонениями и генетическими патологиями существенно выше. Главное, на что влияет алкоголь, — мозг. В связи с этим у малыша может быть констатирована в дальнейшем умственная отсталость, а в отдельных случаях еще и тяжелые психические отклонения.

Статистика — вещь упрямая. По последним данным у матерей, регулярно употребляющих спиртные напитки, в 29% констатировали самопроизвольные аборты, в 22% случаев — выкидыши и преждевременные роды, в 34% случаев дети рождались недоношенными, а 26% беременные страдали от токсикозов. В целом патология при вынашивании ребенка была установлена в 46,5% случаев, а проблемы при родах в 56% случаев.

Стоит отметить, что дети от матери-алкоголички часто рождаются с алкогольным синдромом. То есть по факту ребенок уже зависим от спиртов, а его организм поражен токсинами.

Влияние наркотиков на плод

Дети наркоманов входят в самую большую группу риска. Рождение ребенка с генетическими отклонениями у мамы, употреблявшей барбитураты и прочие отравляющие организм средства, очень высок. Но стоит отметить, что если родители регулярно “сидели на игле”, то есть в основном принимали героин и кокаин, то с большой вероятностью они вовсе не увидят своего ребенка живым, поскольку с высокой долей вероятности тот погибнет в утробе. Если же плод попадет в тот маленький процент выживших, в этом случае у него могут развиться психические отклонения, тяжелые заболевания, из-за которых он останется инвалидом на всю жизнь. С большой долей вероятности дети наркоманов никогда не догонят в развитии сверстников.

Мамы! Задумайтесь! Неужели мнимое удовольствие способно навсегда лишить вас радости материнства, а вашего малыша — счастливого и здорового будущего?

Патологии, развивающиеся под воздействием интоксикации

Довольно часто ребенок становится “спонтанным подарком”, перед которым родители не проходят необходимых обследований на наличие инфекций. Однако на плод оказывают влияние генитальные и экстрагенитальные (вирусные и бактериальные, не связанные с половыми органами) инфекции. Каждое из них несет серьезную угрозу для эмбриона.

Но, как бы это парадоксально не звучало, признаки патологии беременностимогут поставить и абсолютно здоровым мамочкам, перенесшим ГРИПП. В зависимости от тяжести протекании болезни на ранних сроках (до 12 недель) эмбрион либо выживает и развивается нормально, либо гибнет в утробе. Во втором и третьем триместре последствиями перенесенного ГРИППа могут стать всевозможные патологии с плацентой, что в конечном итоге приведет к гипоксии и гипотрофии плода.

Опасными считаются также следующие заболевания:

• листериоз;
• сифилис;
• туберкулез;
• гонорея;
• цитомегалия и ;
• гепатит (А, Б, С, Д);
• ВИЧ-инфекция.

Каждое из заболеваний несет серьезную угрозу. Например, при такой незначительной для матери проблеме, как краснуха, в первые 90 дней после зачатия врачи предложат сделать искусственное прерывание беременности. При сохранении ребенка велик риск развития глухоты, глаукомы, поражения костной ткани.

Одно из самых опасных заболеваний — токсоплазмоз. Он развивается у беременных, которые регулярно контактируют с кошками. Результатом станет водянка мозга, менингоэнцефалит, микроцефалия, поражение глаз и ЦНС. Именно поэтому лучше отдать любимца на время в другую семью. Стоит заметить, что маленьким деткам также нежелательно регулярно контактировать с кошкой.

Если у родителей есть гепатит, то здесь шансы практически 50*50: в 40% случаев ребенка удастся вылечить, а в 40% малыши гибнут в возрасте до двух лет. Даже безобидный на первый взгляд герпес, которым более порядка 30% людей на планете, при заражении плода может привести к развитию цирроза, укороченным рукам и ногам, слепоте и прочим неблагоприятным отклонениям.

Именно поэтому стоит сдать при планировании беременности , чтобы максимально исключить риск врожденных аномалий и потери ребенка.

Диагностика развития патологии плода

Определение врожденных и приобретенных патологий плода — сложный процесс. П ервый скрининг крови беременной будет назначен на 12 неделе, затем проведут повторные обследования на 20 и 30 неделях. У мамы возьмут анализы на пороки развития. При этом обследование будет проведено абсолютно всем вне зависимости от того, находится ли женщина в группе риска или нет. Самым популярным из скрининговых является анализ на альфа-фетопротеин . Его рекомендуется проводить до 12 недели беременности, оптимальный период — 10-11 неделя. Достоверность результатов достигает 95%. Обязательным дополнением является УЗИ на патологию плода и матки.

Биопсия хориона

Этот анализ крови на патологию с высокой точностью позволяет определить любые генетические отклонения. И именно он больше всего пугает будущую мамочку. Ведь вручу придется взять крохотное количество ткани (ворсинок хориона) с плаценты плода, а для этого необходимо либо проколоть тонкой иглой брюшную полость, либо доставать материал через шейку матки.

Стоит отметить, что для беременной процедура неприятная, но практически безболезненная. Вероятность нанести вред плоду или спровоцировать выкидыш при этом крайне минимальна, не более 1%! После проведения процедуры возможны небольшие боли и слабое кровотечение. Тревогу стоит бить лишь в том случае, если началось обильное кровотечение, чувствуются схватки или же серьезные недомогания.

Амниоцентез

Аналог биопсии хариона, только в этом случае берется забор околоплодных вод. Считается, что он более безопасный, хотя на самом деле риски приблизительно одинаковые: при вероятность побочных реакций после процедуры равна 0,5%-1%. А вот из недостатков можно отметить то, что он проводится только с 15 недели после зачатия.

Результаты и первого, и второго анализа будут получены через две-три недели. Отказываться от них — потенциально быть готовой родить ребенка с генетическими отклонениями.

УЗИ плода

Если предыдущий анализ на патологию плода позволяет выявить генные отклонения, то УЗИ позволяет исключить врожденные патологии. Однако проводить его можно только при условии, что специалист опытный именно в вопросах пренатальной диагностики ВПР , а также с 20 недели после зачатия. Не рекомендуется экономить, обращаясь в более дешевые диагностические центры. Вполне вероятно, они использую устаревшее оборудование, с которым выявить патологию невозможно.

К сожалению, медицинские показания к прерыванию беременности (врожденные и приобретенные в процесса развития патологии) обычно могут быть оспорены. Если же мать решается родить даже не смотря на предупреждения врачей о возможных аномалиях и угрозах жизнедеятельности ребенка, то ее беременность будет под бдительным контролем на протяжении всего периода. При повторном зачатии женщину автоматически поставят в группу риска и в обязательном порядка заставят сдать все тесты н определение патологий.

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Наследственно обусловленные заболевания

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает «изменение» - не более того. Мутация - это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями . Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

В приведенной ниже Таблице 1 перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий.

Аномалия	Механизм наследования	Проявление	Лечебно-реабилитационные меры
Фенилкетонурия (ФКУ)	Аутосомно-рецессивное наследование - возможно рождение больного ребенка от здоровых родителей. Частота в популяции - 1:2000.	Грубая задержка умственного и физического развития, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина.	Обследование ВСЕХ новорожденных на ФКУ на 4-5-й день жизни. Специальная диета позволяет предотвратить развитие заболевания.
Гемофилия	Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям.	Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью.	Лечение при кровотечении - переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений.
Дальтонизм	Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям.	Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета.	Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит.
Болезнь Дауна	Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Частота в популяции - 1:700.	Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы.	Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия.
	Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания.	Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его.	Хирургическое лечение.

Врожденные мультифакториальные пороки развития

Врожденные пороки развития очень разнообразны, они могут затрагивать практически любые органы плода. К их возникновению приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода, особенно на ранних стадиях беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных. Наиболее изученными видами тератогенного воздействия считаются следующие:

• Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий.
• Тератогенные инфекции , т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду.
• Медикаменты . Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности принимать лекарства следует только по назначению лечащего врача и с учетом их возможного влияния на плод. (См. С. Гончар «Лекарства и беременность» в этом номере журнала. - Прим. ред. ) Не следует впадать и в другую крайность и не лечить фолликулярную ангину или кариозный зуб только потому, что «таблетки вредны для беременной». Плоду хорошо, если мама себя хорошо чувствует!
• Алкоголь . Употребление беременной алкоголя в больших дозах может привести к развитию фетального (т.е. поражающего плод) алкогольного синдрома - тяжелейшего врожденного заболевания, порой несовместимого с жизнью. Но не стоит и преувеличивать риск - бокал шампанского, выпитый перед зачатием, - вовсе не повод для прерывания беременности! Если вас волнует вопрос о риске «пьяного зачатия», то обязательно посоветуйтесь с врачом-генетиком.
• Никотин . Курение большого количества сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии.
• Воздействие токсических химических веществ . Женщинам, имеющим по роду своей работы контакт с активными химическими веществами, следует планировать беременность. За 2-3 месяца до зачатия и весь период беременности (особенно в сроки до 14-16 недель) желательно исключить контакт с химическими веществами, которые могут вызвать тератогенный эффект у плода.

Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет «о семейном накоплении» аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития . Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик - в среднем 2-4%. Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития (см. Таблицу 2 ).

Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что, когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос «кто виноват?» часто остается без ответа, более продуктивно искать ответ на вопрос «что делать?». Поговорим на эту тему.

Дефект развития	Проявления	Лечение
	Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов.	Массаж, в случае его неэффективности - хирургическое лечение.
Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава	Врожденная дисплазия тазобедренного сустава - недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями - состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава.	При дисплазии - применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года. При вывихе - вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения - хирургическая операция.
Незаращение верхней губы (заячья губа)	Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание.	Хирургическая операция в первые месяцы жизни.
Незаращение неба (волчья пасть)	Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе.	Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет.
Полидактилия	Полидактилия - многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности.	Хирургическое лечение.
Врожденный порок сердца	Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток) .	При незначительных дефектах межжелудочковой перегородки по мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается - вплоть до полного спонтанного закрытия. В других случаях - хирургическое лечение.

Что делать, если…

1. Вы планируете беременность

Известно, что в «группу риска» с точки зрения рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:

• мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, - даже если сами они не больны;
• семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития;
• семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями;
• супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры);
• женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;
• мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов.

Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.

2. Вы ждете ребенка

и входите в одну из перечисленных «групп риска». Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают - хотя и очень редко - ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики. Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.

3. У вас родился ребенок с врожденным пороком развития

Лучшее средство справиться с психологическим шоком - постараться получить максимальную информацию о характере пороков развития. Проследите, чтобы ребенок был проконсультирован врачом-генетиком. Очень желательно, чтобы больному ребенку произвели цитогенетическое исследование (анализ на кариотип - совокупность признаков хромосом). Чем больше информации о больном ребенке будет получено, тем эффективнее окажется лечение и тем точнее удастся установить прогноз на будущее. За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.

В ядрах соматических (неполовых) клеток содержится по 23 пары хромосом, из которых одна пара - половые хромосомы. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, условно называемых Х-хромосомами, у мужчин эти хромосомы разные - Х-хромосома и Y-хромосома. Неполовые хромосомы называются аутосомами. В половых клетках хромосом в два раза меньше - не 23 пары, а 23 штуки. При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и будущий человечек получает полный набор хромосом, наследуя таким образом и материнские, и отцовские признаки. Хромосомы состоят из генов. За каждый признак в организме отвечает пара генов - «мамин» и «папин». (Исключение составляет XY-пара половых хромосом у мужчин: не все гены Х-хромосомы имеют «напарников» в Y-хромосоме.) В каждой паре один ген доминирует (доминантный ген), т.е. проявляется обусловленный им вариант признака, другой - «уступает» (рецессивный ген). При неблагоприятном стечении обстоятельств оба гена в паре или один из них могут оказаться носителями патологического признака. В первом случае их «владелец», без сомнения, болен. Если же мы имеем дело лишь с одним «больным» геном, возможны два варианта: (1) за заболевание «отвечает» доминантный ген - тогда его носитель болен; (2) носитель патологического признака - рецессивный ген - тогда человек здоров (точнее, как говорят врачи, фенотипически здоров, т.е. при наличии «больного» гена в генотипе, отсутствуют какие-либо проявления болезни). Аутосомно-доминантный тип наследования Носитель патологического признака - доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме). При этом типе наследования рождение больного ребенка у здоровых родителей возможно только в результате новой мутации. Такое событие обычно рассматривается как случайное, и риск его повторения низкий. Другая ситуация - когда один из родителей страдает заболеванием или имеет дефект развития с аутосомно-доминантным типом наследования. При этом половина детей может унаследовать такой дефект или заболевание; мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Такие дефекты развития имеют разную степень выраженности в ряде случаев бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни. Аутосомно-рецессивный тип наследования Носитель патологического признака - рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально - у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, часто тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина - носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет 25%, что считается высоким генетическим риском. Если отсутствует надежная дородовая диагностика такого заболевания, то супругам не рекомендуют продолжать деторождение в этом браке. Сцепленное с полом рецессивное наследование Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать - носительницу рецессивного «больного» гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные - мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует «партнер», который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него «здоровую» Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами «рокового» гена. Мы намеренно схематически описали типы наследования, чтобы дать читателю общее представление о сути этих механизмов. На самом деле все гораздо сложнее - куда менее однозначно и определенно.