BDP taraması ne. Biyokimyasal tarama, bu analiz nedir? Fetusun sağlığını belirleyin

Anne adayları, çocuklarının sağlığı ile ilgili çeşitli korkulara kapılabilir. Anne ve bebek için tamamen güvenli olan ilk trimester biyokimyasal taraması, özellikle erken gebelikte hastalıkların saptanması için geliştirilmiştir. Diğer araştırma yöntemleriyle birlikte, yüksek doğrulukta sonuçlar verir.

Birinci trimester biyokimyasal tarama nedir?

İlk trimesterin biyokimyasal taraması, hamile bir kadının spesifik kan proteinlerini analiz etmeyi amaçlayan bir dizi prosedürdür. Uzmanlar, analizin sonuçlarına dayanarak, fetal kromozomal anormalliklerin olmadığı veya olmadığı sonucuna varırlar.

Bu test, düşükle sonuçlanabilecek invaziv testlerin aksine tamamen güvenlidir.

İlk trimester taraması gebeliğin 11 ila 13. haftaları arasında yapılır.

Biyokimyasal tarama, sonuçları fetüsün sağlığını değerlendirmek için yeterli olmayacağı ve gebeliğin zamanlaması ile ilişkilendirilemeyeceği için diğer ilk trimester testlerinden ayrı olarak yapılmaz.

Video: Gebeliğin ilk üç aylık döneminin doğum öncesi taraması

araştırma ihtiyacı

Ancak, muayene için özel endikasyonlar vardır:

kadının yaşı 35'ten fazladır;
düşük riski;
geçmişte spontan düşükler;
tarihte donmuş gebelik;
hamilelik sırasında bulaşıcı hastalıklar;
gelişimsel anomalilerle doğan çocuklar;
geçmiş gebeliklerde yerleşik kromozomal anormallikler;
yasadışı uyuşturucu almak;
baba ve annede kalıtsal hastalıklar;
alkolizm;
bağımlılık;
sigara içmek;
profesyonel tehlikeler;
çocuğun babası ve annesi arasındaki yakın ilişki;
baba ve annenin radyasyona maruz kalması.

Hangi patolojiler tanımlanabilir?

Biyokimyasal tarama, fetüs - Down sendromu ve Edwards sendromundaki kromozomal anormallikleri tanımlamayı amaçlamaktadır.

Down Sendromu

Down sendromlu çocuklara nazik yapıları, gülümsemeleri ve başkalarını sevmeleri nedeniyle "güneşli" denir.

21. kromozomun veya bölümlerinin artan sayısı ile temsil edilen kromozomal anomali. Sendromun diğer bir adı da 21. kromozomdaki trizomidir. Ortalama olarak, 700 gebelik vakasında 1 kez ve 1100 doğum vakasında 1 kez meydana gelir, çünkü birçok hamile kadın fetüste bu hastalığın varlığını öğrendikten sonra kürtaja başvurmaktadır.

Bu sendromla doğan çocukların ayırt edici dış özellikleri vardır: düzleştirilmiş bir yüz, kısaltılmış uzuvlar ve kafatası, özel bir göz şekli, avuç içinde enine bir kat. Kural olarak, kardiyovasküler sistemin gelişiminde sapmalar vardır ve bağışıklığın azalması, sık bulaşıcı hastalıklara yol açar.

Zihinsel geriliğin derecesi, vücuttaki anormalliklerin düzeyine ve çocuğun eğitiminin kalitesine bağlıdır.

Edwards sendromu

Trizomi 18'e bağlı kromozomal anormallik.Çoğu zaman, kızlar Edwards sendromundan muzdariptir. Bu duruma sahip bir çocuğa sahip olma riski, annenin yaşıyla birlikte artar.

Doğumda, çocukların kiloları düşüktür ve hem zihinsel hem de fiziksel gelişimde çok sayıda sapma vardır: kafatası ve kemik anomalileri, kalp kusurları, azalmış kas tonusu.

Edwards sendromlu doğan bebeklerin yaklaşık %60'ı üç aylıktan önce ölür, patolojisi olan çocukların %10'a kadarı bir yıla kadar yaşar ve geri kalanı ciddi tıbbi engeller ve zeka geriliği ile yaşar.

Analiz için kan almaya hazırlık

Analiz için hazırlık, ondan birkaç gün önce yapılmalıdır. Tatlıları, kuruyemişleri, deniz ürünlerini, yağlı, baharatlı ve tütsülenmiş yiyecekleri, turunçgilleri diyetten çıkarın. Hamile kadınların özellikle testten önce alkol almaması gerektiğini unutmayın.

Analizin kendisi sabah aç karnına yapılır, ondan beş saat önce bir bardak gazsız içme suyu içebilirsiniz.

Analiz sonuçlarını etkileyen faktörler

Analiz sonuçlarının güvenilir bir değerlendirmesini vermenin çok zor ve hatta çoğu zaman imkansız olduğu özel durumlar vardır:

çoğul gebeliklerde, engelli bir çocuğa sahip olmanın risklerini hesaplamak çok zordur, çünkü sonuçların birkaç çocuk arasında dağıtılması gerekir;
tüp bebek ile β-hCG değerleri daha yüksek olacak ve PAPP-A ortalamanın altında olacaktır;
fazla kilolu anne, bir kadında birçok hormonun seviyesi değiştiğinden ve göstergeler artacağından, testlerdeki hataların yaygın bir nedenidir;
düşük anne ağırlığı hafife almaya yol açar;
diabetes mellitus yanlış test sonuçları verir;
annenin sigara içmesi veya alkolizmi;
test sırasında soğuk algınlığı;
düşük riski.

Hamilelik haftasına göre normal β-hCG seviyeleri

Plasental trofoblast tarafından üretilen bir glikoprotein olan β-hCG, gebeliğin ilk üç ayında çok önemlidir, düzeyi ilk aylarda yükselir ve daha sonra giderek azalır ve gebeliğin ikinci yarısında yaklaşık olarak aynı düzeyde kalır. Anne kanındaki içeriğine göre fetüsün gelişiminde veya kadının sağlığında çeşitli bozuklukların varlığından söz edebiliriz.

Artan β-hCG seviyesi ile şunlar olabilir:

fetüste down sendromu;
çoklu hamilelik;
diabetes mellitus veya maternal trofoblastik hastalık.

Azalan β-hCG seviyeleri şunları gösterebilir:

Edwards sendromu;
plasenta yetmezliği;
düşük yapma tehdidi;
dış gebelik

β-hCG analizinin sonucu tanı koymak için yeterli değildir, toplu olarak tüm verileri incelemek gerekir.

RAPP-A normları

PAPP-A, plasenta tarafından üretilen bir proteindir ve plasentanın gelişimi ve işlevselliğinin yanı sıra hamilelik sırasında bağışıklık tepkisinden sorumludur. Sentez gebelik boyunca devam eder ve süresi ile orantılı olarak artar.

PAPP-A seviyesi düşürülürse, bu durum şunları gösterebilir:

Down Sendromu;
Edwards sendromu;
Cornelia de Lange sendromu;
düşük yapma tehdidi;
plasenta yetmezliği;
anne karaciğer hastalığı.

Çok yüksek bir PAPP-A seviyesi, düşük yapma veya enfeksiyon tehdidinin bir işaretidir.

MOM katsayısının hesaplanması ve yorumlanması

İlk trimesterin ultrason ve biyokimyasal taramasından sonra, doktor MoM katsayısını hesaplayacaktır. Sonuçların ortalama normal değerden sapma düzeyini gösterir.

Önemli: Her laboratuvarın kendi ölçü birimleri, katsayıları vb. olabileceğinden, testleri yaptırdığınız tıp kurumunda riski hesaplamanız ve deşifre etmeniz gerekir.

MoM katsayısının normal değerleri 0,5–2,5'tir ve çoğul gebeliklerde 3,5'e kadar çıkar.

En güvenilir sonuçlar özel bir bilgisayar programı tarafından işlenir. Ultrason, biyokimyasal tarama, annenin yaşı, kilosu, hastalıkları ve hatta uyruğundan elde edilen verileri dikkate alır. Sonuç, her hasta için bir fraksiyon (1:20, 1:100, 1:2000, vb.) şeklinde bireysel bir kromozomal anormallik riskidir. Risk 1:400 ise, bu, benzer verilere sahip 400 gebelikte 1 hasta çocuk doğduğu anlamına gelir. 1:380'den düşük bir risk yüksek kabul edilir.

Sonucu değerlendiren laboratuvar aşağıdaki sonucu verir:

Test pozitif. Gelişimsel engelli bir çocuğa sahip olma riski çok yüksektir. Ek testler reçete edilir (3D ultrason, amniyosentez, koryon villus örneklemesi vb.)
Test negatif. Anormal çocuk sahibi olma riski çok düşüktür ve ek testler gerekli değildir.

Elde edilen analizlerin tüm verileri ve kadının anamnezi bir bilgisayar programı ile değerlendirildiğinde sonucun doğruluğu% 85'e ulaşıyor.

Test pozitif çıktıysa paniğe kapılmayın ve hemen kürtaj yaptırın. Bir genetikçiden tavsiye alın ve çocuğunuzda bir hastalığın varlığını veya yokluğunu doğru bir şekilde belirleyecek bir dizi ek çalışmadan geçin. Hamileliğiniz 13 hafta ve 6 günden küçükse, farklı bir laboratuvarda tekrar biyokimyasal tarama yaptırabilirsiniz. Lütfen analizlerden birinin değerinin henüz herhangi bir sapma göstermediğini unutmayın, alınan tüm materyalleri doktorla birlikte incelemeli ve ancak bundan sonra sonuçlara varmalısınız.

Ek testler

PAPP-A ve β-hCG'ye ek olarak, patoloji geliştirme riskini değerlendirmek için analiz edilen başka hormonlar da vardır.

AFP veya alfa-fetoprotein, yumurtalıkların korpus luteumu tarafından ve beşinci haftadan itibaren embriyonun karaciğeri tarafından üretilen bir proteindir. AFP'nin ilk trimesterdeki değeri 15 birim / ml'yi geçmemelidir.

Bir çocukta yüksek AFP değerleri ile şunları tespit edebilirler:

Down Sendromu;
merkezi sinir sisteminin gelişiminin ihlalleri;
karaciğer nekrozu veya göbek fıtığı.

Düşük bir hormon seviyesi, kaçırılmış bir hamileliği gösterebilir.

Serbest estradiol, gebeliğin düzgün bir şekilde ilerlemesi için çok önemli bir hormondur. İlk trimesterdeki hormon düzeyi 1030-2210 pg/ml'dir.

Normdan sapmalar şunları gösterebilir:

plasenta yetmezliği;
düşük ve erken doğum tehdidi;
Anne adayında karaciğer hastalığı.

Biyokimyasal tarama için kan testi yaptırma fırsatını ihmal etmeyin, belki de sağlıklı bir çocuğun tam olarak doğması için hamilelik sırasında ilaca veya başka bir düzeltmeye ihtiyacınız olacaktır. Nitelikli bir uzman seçin, sonuçları doğru bir şekilde deşifre edebilecek ve alınan verilerin doğru bir değerlendirmesini yapabilecektir.

Her anne adayı, hamile kaldığı andan itibaren birçok test, analiz ve tıbbi konsültasyona girmeye başlar. Tüm bunlar hamile kadınlar için ne kadar korkutucu olsa da, bu tür çalışmalar olmadan fetüsün sağlığı ile ilgili olası ciddi riskleri ortaya çıkarmak mümkün değildir. Tüm süre boyunca, ilgili jinekolog tarafından öngörülen tüm önleme programına uymak gerekir.

Önerilen analizleri ihmal etmemek önemlidir. Biyokimyasal tarama en zorunlu testlerden biri olarak kabul edilir. Çekici olmayan adına rağmen, bu analiz, doğmamış çocuğun sağlığının bir resmini oluşturmak için çok yararlıdır.

Ne olduğunu

Biyokimyasal kan taraması oldukça dar profilli bir analizdir. İlk ve ek test kategorilerini ifade eder. Hepatit B ve kızamıkçık gibi hastalıkların belirtilerini tespit eder. Genişletilmiş versiyonda analiz, kanda sifiliz ve HIV enfeksiyonunun varlığını belirlemenizi sağlar.

Bununla birlikte, taramanın ana işlevi, fetüsün patolojilere yatkınlığını belirlemektir. Ayrıca analiz sonuçları, gelecekte embriyoda bazı hastalıkların nasıl gelişeceğini açıkça göstermektedir. Bu bağlamda, ilgilenen doktor, patolojilerin tedavisi veya önlenmesi için aşamalı bir program oluşturur Biyokimyasal tarama, Rh faktörünü ve kan grubunu belirlemenizi sağlar. Annenin uygun tedaviye ihtiyacı varsa, bu özellikler gelecekte son derece yararlı olacaktır. Ciddi hormonal ilaçların atanması için hamile kadının ve bebeğinin Rh faktörünü bilmek önemlidir.

Prosedür, daha sonra plasentanın oluşacağı koryonun incelenmesini, uterusun tonunun ve yumurtalıkların durumunun değerlendirilmesini içerir. Çalışma sırasında hemisferlerin simetrisi ve cenin beyninin gelişim derecesi, kol ve bacakların varlığı ve simetrisi, kalbin ve midenin doğru pozisyonu, femur, omuz, önkol ve alt bacağın uzunluğu kemikler ölçülür.

Fetüsün genetik bir patoloji geliştirme risklerini hesaplarken, hamilelik haftasına bağlı olarak aşağıdakiler dikkate alınır:

Boyunluk boşluğunun (TVP) kalınlığı, yani boyun derisinin iç yüzeyinden servikal omurgayı kaplayan yumuşak dokuların dış yüzeyine olan mesafedir. Normalde 0,8 - 2,8 mm, yaka bölgesinin boyutu normu ne kadar aşarsa, fetüste kromozomal anormallik riski o kadar yüksek olur. Daha kesin olarak, bu risk, gebeliğin ilk üç aylık dönemine ait tüm tarama verilerinin toplamında hesaplanabilir.
Bir burun kemiğinin varlığı; 12-13 haftalık hamilelik döneminde burun kemiğinin uzunluğu normalde en az 3 mm'dir.
Fetüsün antropolojik parametrelerinin gebelik yaşına uygunluğu:

biparietal kafa çapı (BDP), alından başın arkasına olan mesafe, 13 haftada - ortalama 26 mm;
koksiks-parietal boyut (KTR) - kuyruk kemiğinden tepeye kadar olan uzunluk, normalde 45 ila 84 mm;
kalp atış hızı (KH); 13. haftada 147-171 vuru/dakika.

NOT. Down sendromunu ve diğer genetik patolojileri yalnızca ultrason verilerine dayanarak teşhis etmek imkansızdır. Elde edilen sonuçların, bir kan testinden elde edilen kromozomal anormalliklerin göstergeleri ile birlikte değerlendirilmesi gerekir.

kanın biyokimyası

Biyokimyasal analiz için sabah erken saatlerde aç karnına damardan kan alınır. Sadece hamile bir kadının vücudunda bulunan bir hormon olan insan koryonik gonadotropini () oluşturan genetik patolojilerin iki önemli göstergesinin seviyesini kontrol eder:

serbest beta (β) hCG. Gebeliğin desteklenmesinden ve gelişmesinden sorumlu, embriyonun kabuğunun (koryon) hücreleri tarafından salgılanır.
Gösterge normalden düşükse, düşük yapma tehdidi, plasenta yetmezliği, ektopik gebelik, fetüste Edwards sendromu olasılığı hakkında konuşabiliriz. Serbest β-hCG seviyesinin aşılması, sadece Down sendromu da dahil olmak üzere kromozomal mutasyonlara bağlı olmayabilir, aynı zamanda çoğul gebeliklerde veya maternal diabetes mellitusta olabilir.
PAPP-A proteini (plazma proteini). Plazma tarafından sentezlenir, plasentanın gelişimini ve işleyişini sağlar ve bağışıklıktan sorumludur.
Göstergenin normun ötesinde çıktısı, fetüsün olası genetik patolojilerinin yanı sıra artan uterus tonu, hamileliğin gerilemesi ve düşük yapma tehdidini gösterebilir.

Artan BDP, bir beyin tümörü veya fıtık varlığının bir belirtisi, hidrosefali gelişimi olabilir.

İlk durumda hamilelik kesilir, hidrosefali ile antibiyotik tedavisi verilir.

Beynin azgelişmişliğinin bir belirtisi olduğu için, embriyonun başının büyük ölçüde hafife alınmış bir BDP'si de iyiye işaret etmez. Kural olarak, böyle bir hamilelik sonlandırılır.

Başka bir önemli gösterge içerir - burun kemiğinin boyutu. TVP gibi bu belirteç, embriyoda Down sendromu gelişiminin bir işareti olabilir.

Erken bir aşamada (10-11 hafta) prenatal muayene burun kemiğinin boyutunu tahmin etmemize izin vermese de, bu dönemde hala ekranda görüntülenmektedir.

Zaten 12-13 haftada, doğum öncesi ultrason burun kemiğinin normal olduğunu göstermelidir, en az 3 mm boyut norm olarak kabul edilir.

Doğum öncesi ilk biyokimyasal tarama, iki hormonun seviyelerinin test edilmesini içerir, bu nedenle "çift test" olarak da adlandırılır.

Biyokimyasal tarama, anne adayının kanındaki hCG düzeyini belirlemeye ve belirlemeye, ayrıca kan plazmasını protein (PAPP) varlığı ve miktarı açısından incelemeye yardımcı olur.

Bu maddelerin her ikisi de sadece çocuk taşıyan kadınlarda kanda bulunur.

Doğum öncesi ilk biyokimyasal tarama yapılır yapılmaz, tamamlanmış sonuçların kod çözümü, belirlenen standartlar dikkate alınarak gerçekleştirilir:

ilk trimesterdeki hCG seviyesi 0,5 - 2 MoM olmalıdır;
ilk trimesterin PAPP seviyesi 9 ila 13 hafta arasında olmalıdır - 0,17 - 6,01 mU / ml.

Doğum öncesi testin yerleşik standartlarından güçlü bir sapma, Down veya Edwards sendromlarının gelişiminin bir belirtisi olabilir, ancak bu tür patolojilerin varlığını ancak ek muayeneleri dikkate alarak yalnızca bir doktor yargılayabilir.

İkinci trimesterin doğum öncesi biyokimyasal testi

1. trimesterin doğum öncesi testi, kromozomal anormallik vakalarının %95'ine kadarını tespit edebiliyorsa, ikinci trimesterin zamanında yapılan doğum öncesi tarama testi bu açıdan daha az bilgilendirici değildir.

Ancak ikinci doğum öncesi muayenenin asıl amacı, nöral tüp kusurlarını ve diğer fetal malformasyonları tespit etmenin yanı sıra, daha sonra aralarında doğuştan kalıtsal veya kromozomal hastalık riskini belirlememize izin veren hesaplamalar yapmaktır:

Patau sendromu;
kalıtsal hastalıklar Shershevsky-Turner sendromu ve Smith-Opitz sendromu;
poliploidi.

Kural olarak, anne ilk kapsamlı muayeneyi geçtikten sonra, ikinci trimester taraması ya müstakbel ebeveynlerin talebi üzerine ya da belirli durumlarda bir doktor tarafından yönlendirildiği şekilde reçete edilir.

Tarama 2. trimester için 16-20 haftalık bir süre boyunca yapılır. Anne adayının kanının biyokimyasal parametrelerinin değerlendirilmesi 16 - 18 obstetrik haftalarda yapılır.

Analiz için kan bağışında bulunmadan önce, hamile bir kadın, tam gebelik yaşını gösteren ilk üç aylık dönemin ultrason sonuçlarını yanında bulundurmalıdır.

Biyokimyasal analiz için kan vermeden önce, hamileyi muayene için yönlendiren doktor, onunla birlikte ultrason sonuçlarını, terimi, TVP ve CRT parametrelerini belirttiği 2. tarama anketini doldurur.

Bütün bunlar, ilk trimesterin ultrason muayenesinin verileridir, çünkü 16-18. Haftalardaki ikinci ultrason yapmak için çok erkendir, 20-21. Haftalarda yapılır.

Hamile kadın tüm kurallara uygun olarak doldurduğu anketi laboratuvara götürür ve burada hCG, AFP ve NES için kan alır.

Önemli olan, aç karnına testler yapmak ve prosedürün arifesinde, sonuçları bozabilecek çok tuzlu, baharatlı ve yağlı yiyecekler yememektir.

İkinci trimesterin biyokimyasal taramasının sonuçları hazır olduğunda, doktor alınan bilgileri inceler ve üçlü testin yerleşik normlarıyla karşılaştırarak anne adayına önerilerde bulunur veya ek prosedürler önerir.

AFP, hCG ve serbest estriol

Gebeliğin 16. haftasında, kandaki a-fetoprotein seviyesinin artması veya azalması, bir nöral tüp defekti ve aşağıdaki tabloda belirtilen diğer kusurları doğru bir şekilde tanımlamayı mümkün kılar.

HCG (koryonik gonadotropin) - önce embriyonun zarı, ardından plasenta tarafından üretilir.

Hormon normalse, hamilelik güvenli bir şekilde ilerliyor, ancak doğum öncesi biyokimyasal testte anormallikler ortaya çıktıysa, bunun aşağıdaki tabloda listelenen birkaç nedeni vardır.

NEZ (konjuge olmayan estriol, serbest) - hormon önce plasenta zarı, sonra fetüsün kendisi tarafından üretilir. Gebelik süresinin artmasıyla birlikte anne adayının kanında NEZ artışı meydana gelir.

Hormonda önemli bir azalma veya artış, bir gebelik bozukluğunun veya fetal gelişim patolojisinin bir belirtisidir.

Normdan sapmalar aşağıdaki nedenlerden kaynaklanabilir:

E3 - ücretsiz estriol
terfi	Sürümü düşürüldü
büyük meyve	Düşük yapma riski
Çoklu hamilelik	Fetüsün zorbalığı
Erken doğum riski (EZ'de güçlü bir artış ile)	rahim içi enfeksiyon
	Down Sendromu
	Nöral tüp bozukluğu
	Fetüsün iç organlarının gelişiminin ihlali
	Hamile kadın pozisyonunda yasak olan ilaçları aldı
	Feto-plasental yetmezlik

Sonuçların doğru yorumlanması çok önemlidir. İkinci tarama, elde edilen verilerin normal aralıkta olmadığını doğruladıysa, bir doktora başvurmak zorunludur.

Doğum öncesi ikinci tarama hem yanlış negatif hem de yanlış pozitif sonuçları dışlamaz.

Bu nedenle anne adayları, sonunda sinir sistemlerini büyük ölçüde etkileyebilecek riskleri bağımsız olarak yorumlamamalıdır.

Doğum öncesi ikinci taramanın sonuçları çok anormal ise, en azından ek çalışmalar yapılana kadar bu gerçek bir hüküm olarak görülmemelidir.

Her hamile kadın 1. trimester taramasına ve ardından ikinci trimester taramasına tabi tutulur. İlk kez hamile kaldığımda tarama yaptırmam gerektiği söylendi. Nedir ve neden - ayrıntılı olarak açıklamadılar, internette kendim bilgi aramak zorunda kaldım. Sonuçta, sonuçların olabildiğince güvenilir olması için bu çalışmaya uygun şekilde hazırlanmak önemlidir. Ancak dikkatli hazırlık bile size sonuçların doğruluğu konusunda %100 garanti vermez.

Bu makalede neden 1. trimesterde tarama yapıldığını, bu kavramın hangi çalışmaları içerdiğini, bunlara nasıl hazırlanılacağını ve sonuçların nasıl deşifre edileceğini okuyun.

Tarama - nedir bu?

Gebeliğin 1. trimesterinin taranması, fetüsün malformasyonlar açısından özel bir çalışmasıdır. Tarama 10 ila 13 hafta arasında gerçekleştirilir. Doğum öncesi kliniğinde kesinlikle tüm hamile kadınlara böyle bir çalışmanın gerekliliği anlatılır, sevk edilirler. Ancak pozisyondaki bir kadın taramayı reddedebilir. Bu durumda, yazılı bir ret yazması istenecektir.

İlk hamileliğimde her iki tarama testini de yaptım ve ne kadar endişeli ve gergin olduğumu hala hatırlıyorum. Çünkü bir kadına Down sendromlu bir çocuğu olacağı söylendiği halde kürtaj yaptırmadığı bir vaka biliyordum. Sonuç olarak, tamamen sağlıklı bir bebek doğdu. O 9 ayda neler yaşadığını hayal edebiliyor musunuz?

Ne yazık ki, tersi nitelikte hatalar da var. Tarama her zaman hasta bir çocuğun doğumunu tahmin edemez.

Taramanın kendisi iki çalışmadan oluşur - ultrason ve biyokimya için bir damardan kan bağışı. İdeal olarak, daha doğru sonuçlar elde etmek için bu iki işlemin aynı gün yapılması gerekir.

Aşağıdaki kadın kategorileri için 1. trimesterde tarama yapmak çok önemlidir:

2 veya daha fazla düşük veya erken doğum yapmış olanlar;
daha önce kaçırılmış bir hamilelik geçirmiş olanlar;
genetik hastalığı olan akrabaları veya çocukları olan;
35 yaş üstü;
bir kadının erken evrelerde viral veya bakteriyel bir enfeksiyonu varsa;
kadın hamile kadınların almaması gereken ilaçları kullanıyorsa;
hamile kadının çocuğun babası ile yakın aile ilişkisi içinde olması;
“zararlı” bir işi olan;
alkol, tütün ve uyuşturucu bağımlılığı ile.

İlk taramada hangi patolojiler tespit edilir.

1. trimesterde yapılan taramalarda, bu tür patolojileri belirlemek için çalışmalar yapılır:

Down Sendromu. Bu, kromozomal bir patolojidir, 21. kromozom çiftinde iki yerine üç kromozom olduğunda. Bu sendrom nadir değildir, 700 fetüs başına 1 vaka vardır. Bu sendromu geliştirme riski, annenin yaşıyla birlikte artar.
Patau sendromu. Hücrelerde fazladan bir 13. kromozom kopyası olması da kromozomal bir patolojidir. Bu sendromlu çocukların doğum sıklığı 7.000 veya 10.000'de 1'dir.Bu patolojiyle doğan çocuklar çoğu durumda 1 yaşından önce ölürler çünkü çok ciddi gelişimsel anomalileri vardır.
Edwards Sendromu. Bu, 18. kromozom çiftinde üç kromozom olduğunda kromozomal bir hastalıktır. Bu patoloji ile birçok farklı malformasyon vardır. Bu sendrom 5000-7000'de 1 çocukta görülür.
Smith-Opitz sendromu. Bu, gen mutasyonlarının neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bu, embriyo için beynin, sinir sisteminin, uzuvların ve diğer önemli işlevlerin düzgün gelişimi için gerekli olan kolesterol metabolizmasını bozar. Hastalığın sıklığı 20.000-30.000'de 1'dir.
triploidi. Bu nadir bir kromozomal anomalidir. Bu durumda gerekli olan 46 kromozom (23 babadan, 23 anneden) yerine fetüste 69 kromozom bulunur. Çoğu durumda, bu tür gebelikler düşükle sonuçlanır, daha az sıklıkla çocuklar canlı doğar, ancak çoklu bozukluklarla.
de Lange sendromu. Bu hastalığın nedeni gen mutasyonlarıdır. İç organlara verilen hasar değişen şiddette olabilir.
Omfalosel. Bu, çocuğun karın boşluğundaki organların (bağırsak ve karaciğer) dışarıda, genişleyen göbek kordonunda olması ciddi bir malformasyondur.
Nöral tüpün patolojisi.
1. trimesterde taramanın zamanlaması ve buna hazırlık.

İlk tarama 10. hafta başı ile 13. hafta sonu arasında yapılmalıdır. Ve bunu 11-12 haftada yapmak en iyisidir. Jinekolog, son adet tarihine göre size en iyi anı söyleyecektir.

13 haftadan sonraki ilk tarama artık güvenilir kabul edilemez.

Ultrason için hazırlanıyor. Bu prosedür iki şekilde yapılabilir: transvajinal ve abdominal.

Transvajinal yöntem, karın yoluyla yapılan ultrasondan daha doğru kabul edilir. Böyle bir ultrason, vajinaya yerleştirilen özel bir sensörle yapılır. Bu durumda, sensöre özel bir jel ile yağlanan bir prezervatif konur. Böyle bir ultrasonda düşük yapma tehdidi olup olmadığı, plasenta dekolmanı tehdidi olup olmadığı belirlenir. Böyle bir ultrason için özel hazırlık gerekli değildir, boş bir mesane üzerinde yapılır.

Karın ultrasonu (karın duvarından) yaptırmayı tercih ederseniz, mesanenizi doldurmanız gerekecektir. Bunu yapmak için çalışmadan yarım saat önce gazsız 0,5-1 lt su içirin ve tuvalete gitmeyin. İkinci trimesterdeki ultrason için artık bunu yapmanıza gerek yok. Bağırsakların boş olması arzu edilir. Yani ultrasondan en az 4 saat önce yemek yemenize gerek yoktur.

Kan örneklemesi için hazırlık.

Sonucun olabildiğince doğru olması için önemli kurallara uymanız gerekir. Öncelikle aç karnına kan bağışı yapın. Bu, bu çalışmadan en az 6 saat önce yemek yiyemeyeceğiniz anlamına gelir. Biraz su içebilirsin ama kendini kaptırma.

İkincisi, bu analizin yapılmasından bir veya iki gün önce özel bir diyete "oturmanız" gerekir. Bu gün tütsülenmiş, yağlı, kızartılmış, baharatlı hiçbir şey yiyemezsiniz. Ayrıca çikolata, narenciye, deniz ürünlerini de hariç tutun.

Bu arada, çocuğun alerjiye yatkın olmaması için çikolata, narenciye, çilekleri hamile kadınların diyetinden tamamen çıkarmak daha iyidir. Yağlı yiyecekler yiyemezsiniz çünkü kanınızdan normal serum elde etmek imkansız olacak ve biyokimya için para boşa gidecektir.

Kan testindeki göstergeler gebelik yaşı ile yakından ilişkili olduğundan, ultrason taramasının sonuçlarıyla kan bağışına gelmelisiniz. Biyokimya sonuçlarını bir buçuk hafta içinde alacaksınız.

İlk taramanın sonuçlarının deşifre edilmesi.

İlk trimesterde ultrason normları.

Fetusun kuyruk sokumu-parietal boyutu (KTR). Oran hamileliğin süresine bağlıdır. Tabloda, bu göstergenin normlarına bakın.

Yaka boşluğu kalınlığı (TVP). Bu gösterge, genetik bozuklukların muayenesinde çok önemli kabul edilir.

TVP boyutunun 3 mm'den fazla olması Down sendromu veya Edwards sendromu gelişme riski olarak kabul edilebilir.

Burun kemiği.

Bu gösterge çok önemli kabul edilir çünkü Down sendromunda bu kemik erken evrelerde tespit edilmez.

Normalde, 10-11 haftada, bu kemik zaten ultrasonda tespit edilir, ancak ölçülmez. 12-13 haftada burun kemiği en az 3 mm olmalıdır. Bu gösterge normalden azsa ve yaka bölgesi daha büyükse, bu Down sendromunun gelişimini gösterebilir.

Fetüsün kalp atış hızı (HR).

Biparietal boyut (BDP) parietal tüberküller arasındaki mesafedir.

Ayrıca ultrason, iç organların boyutunu ölçer, durumu ve plasenta previayı değerlendirir ve göbek damarlarına bakar. Bir ultrason kesin gebelik yaşını belirleyecektir.

Hormonlar için bir kan testinin sonuçlarının deşifre edilmesi.

Ultrasondan sonra, hormonlar için bir damardan kan bağışlamanız gerekecek. 1. trimesterde biyokimyasal kan testi için normları buradan okuyun. Bu sefer kan iki belirteç için incelenir - β-hCG (insan koryonik gonadotropin) ve PAPP-A (gebelikle ilişkili A proteini).

Koryonik gonadotropin.

Bu hormonun seviyeleri ise alçaltılmış, o zaman bu bir plasenta patolojisini veya artan Edwards sendromu riskini gösterir. Artırılmış Bu hormonların miktarı Down sendromunun gelişmesiyle olabilir. Ayrıca ikiz gebelikte bu hormon normalden fazla olacaktır.

RAPP-A. Bu, plasenta tarafından üretilen bir proteindir. Bu proteinlerin miktarı gebelik yaşıyla birlikte artar.

Ayrıca kanı analiz ederken MoM katsayısını hesaplarlar. Normalde, bu katsayı gebeliğin bu aşamasında 0,5-2,5'tir. Hamilelik ikiz ise MoM 3,5'a kadar çıkabilir.

MoM 0,5'in altındaysa - bu, Edwards sendromu geliştirme riski olarak yorumlanır, MoM 2,5'in üzerindeyse - Down sendromu geliştirme riski.

Fetüste konjenital patoloji riski nasıl hesaplanır?

Taramayı geçtikten sonra, sınavın sonuçları size verilmelidir. Bu sonuçlar, her bir sendrom için riskleri göstermelidir. Örneğin, Down sendromu 1:380 risktir. Bu, aynı tarama sonuçlarına sahip kadınların 380 sağlıklı çocuktan 1'ini hasta doğurduğu anlamına geliyor.

Böyle bir hesaplama, içine ultrason verilerinizin, biyokimyasal kan testi sonuçlarının yanı sıra yaş, vücudun bireysel özellikleri, eşlik eden hastalıklar ve patolojiler ve zararlı faktörlerin girildiği özel bir bilgisayar programı kullanılarak yapılır. Ve zaten tüm bu parametrelerin toplamında, program riskleri hesaplar.

1:250-1:380 riskinin yüksek olduğuna inanılıyor. Bu durumda, her zaman bir genetikçiye danışılması için yönlendirilirler. Doğru bir teşhis için, ebeveynlere ek araştırmalar yapılması önerilecektir: amniyosentez veya koryon villus biyopsisi. Bu çalışmalar çocuk için hayati tehlike oluşturabilir (böyle bir müdahaleden sonra çocukların %1'i ölür). Ama amniyosentezden sonra neredeyse %100 garanti ile çocuğun sağlıklı olup olmadığı size söylenecektir.

Patoloji riski düşükse, ikinci trimesterde hamile kadın ikinci rutin taramaya gönderilir.

Tarama sonuçlarını neler etkiler?

Yukarıda yazdığım gibi, tarama sonuçları hatalı olabilir. Nihai sonucu etkileyebilecek faktörler var.

Hamile bir kadının obezitesi varsa, bu fetüsün bir patolojisini göstermese de hormon miktarı artacaktır. Ve anne adayının kilosunun çok az olması durumunda hormon miktarı normalden az olacaktır.
İlk trimesterde diyabet ile hormon miktarı normalin altında olacaktır. Bu durumda, kan testinin sonuçları güvenilir olmayacaktır.
Bir kadın ikizlere hamileyse, hormonların kesin normları bilinmediği için ona yalnızca ultrason yapılır.
Tüp bebek sonucunda gebelik meydana geldiyse hCG seviyesi normalden yüksek, PAPP ise düşük olacaktır.
İncelenen kadının duygusal durumu da etkileyebilir. Bu nedenle, kötüyü düşünmemek, iyi sonuçlara uyum sağlamak ve endişelenmemek daha iyidir.

İlk üç aylık dönemde taramanın özellikleri.

Down sendromu için ultrason taraması.

Bu hastalıkta ilk trimesterde vakaların %70'inde burun kemiği görülmez. Ama bilmelisiniz ki bazen sağlıklı çocuklarda bu kemik belirlenemeyebilir. Yaka bölgesi 3 mm'den fazladır. Venöz akışta kan akışının ihlali. Hızlı kalp atışı, mesane büyümesi. Üst çene normalden küçüktür. Yüz hatları yumuşatılır.

Edwards Sendromu.

Kalp atışı normalin altında. Burun kemiği tanımlanmamıştır. İki yerine bir göbek atardamarı. Bir omfalosel vardır (fıtık kesesinde iç organların bir kısmı dışarıda olduğunda).

Patau sendromu.

Beyin gelişimi bozulur. Kalp atışları hızlandı. Omfalosel. Şu anda fetüsün boyutu beklenenden daha küçüktür.

İlk üç aylık dönem taraması, en güvenilir sonuçları elde etmek için en iyi şekilde tek bir yerde yapılır. Tarama için uygun hazırlık ve olumlu bir tutum da önemli bir rol oynar. Taramanın bir teşhis olmadığını unutmayın. Ve artan risk durumunda, yalnızca ek çalışmalar gerçeğin ortaya çıkmasına yardımcı olacaktır.

Her yıl tıbbi araştırmalar daha karmaşık ve ayrıntılı hale geliyor.

Bundan 10-15 yıl önce bile “tarama” kelimesi anne adayları için bir anlam ifade etmiyordu ve şimdi bu prosedür ülkemizde her hamile kadın için zorunlu olan muayeneler arasında yer alıyor.

Genel olarak, tıpta tarama, vücudun belirli bir durumundan sorumlu belirli göstergeleri belirlemeyi amaçlayan bir dizi önlemdir.

Perinatal tarama, hamile kadınlar arasında fetal gelişim anormallikleri ve patolojileri açısından risk altında olanları belirlemeye yardımcı olan bir teşhis kompleksidir.

Toplamda, hamilelik sırasında böyle bir prosedür iki kez gerçekleştirilir ve sırasıyla ilk ve hamilelik olarak adlandırılır.

Bu prosedürü oluşturan faaliyetler kümesi şunları içerir:

bebeğin nasıl geliştiğini ayrıntılı olarak incelemek için tasarlanmış fetüsün ultrason muayenesi;
biyokimyasal analiz için bir damardan kan örneği alınması.

İlk tarama, riskleri belirlemek için en önemli olarak kabul edilir. Teşhis sırasında aşağıdaki parametreler ölçülür:

ultrasonda fetüsün yaka bölgesinin boyutu;
hormon seviyeleri: ve plazma proteini (PAPP-A).

İlk gösterimi yapıp yapmamak?

Tabii ki, bu tür çalışmaları yürütmek, bir doğum öncesi kliniğine kaydolurken pratikte zorunlu olmasına ve bir doğum hastanesinde sağlanması çok arzu edilmesine rağmen, hiç kimse hamile anneyi ultrason ve kan örneklemesi için zorla elinden çekmeyecektir.

Ancak her şeyden önce doğum yapan kadının yararınadır. Neden?

Perinatal taramaların ilki, hamileliğin erken döneminde bebeğin konjenital malformasyon risklerini belirlemek için tasarlanmıştır.

Çocuğunda Down hastalığı, Edwards hastalığı, sinir sistemi, omurilik ya da beyin yapısındaki bozukluklar gibi daha sonra yol açabilecek kromozomal patolojilere sahip olma yüzdesinin ne kadar yüksek olduğu konusunda anne adayını uyarmak amacıyla yapılır. fetüsün ölümüne veya ciddi sakatlığına.

Bu tür muayeneler özellikle aşağıdaki doğum yapan kadın kategorileri için önemlidir:

18 yaş altı ve 35 yaş üstü. Bu yaş dönemlerindeki kadınlar, çocuğun risklerine ve fetüste konjenital malformasyonların ifadesine en duyarlıdır;
daha önce genetik patolojileri olan çocukları doğurmuş;
ailede kalıtsal hastalıklara ve genetik patolojilere sahip olmak;
daha önce bir geçmişi vardı;
tehlikeli endüstrilerde çalışan veya daha önce fetotoksik (fetus için tehlikeli) ilaçlarla tedavi edilmiş olanlar.

Bu tür kadınlar için risk altında oldukları için ilk tarama zorunludur; Bütün bu faktörler çocuğun gelişiminde sapmalara neden olabilir.

Anne adaylarının geri kalanı için, doktorlar şu ya da bu şekilde kendi güvenceleri için bu prosedürden geçmeyi teklif ediyorlar: sonuçta, bebek için her şeyin yolunda olduğunu bilmek, sağlık ve modern ekoloji için çok faydalıdır. ve milletin sağlığı ek tetkiklere tabi tutulmayacak kadar iyi değildir.

İlk tarama ne zaman yapılmalı?

Perinatal taramalardan ilki ile tarihleri arasında gerçekleştirilir. Ancak en doğru sonuç, en net şekilde takip edebileceğiniz ile arasındaki aralıkta elde edilir. serum hormon seviyeleri Ve bebek yaka boyutu ve ayrıca şu anda yapısını, iç organların ve uzuvların gelişimini ultrason teşhisi kullanarak izlemek zaten açıkça mümkün.

Ayrıca bu dönemde; KTP - fetüsün koksigeal-parietal boyutu, doğum zamanlamasını ve bebeğin gelişiminin beklenen gebelik yaşına uygunluğunu daha da netleştirmeye yardımcı olur.

Normlar ve göstergeler

Teşhis uzmanlarının tarama sırasında aradığı şey nedir? Bu işlem iki aşamadan oluştuğu için her birinden ayrı ayrı bahsetmek gerekiyor.

İlki genellikle bir ultrason makinesi ile teşhis edilir. Yönlendirildi:

embriyonun rahimdeki yerini belirlemek için olasılığını ortadan kaldırmak için;
meyve sayısını belirlemek(ister tekil olsun, ister tek yumurta olsun) ve çok ovüler veya özdeş çoğul gebelik olasılığı;
fetal canlılığı belirlemek için; 10-14 haftalık bir süre boyunca, canlılığı belirleyen uzuvların hareketlerinin yanı sıra zaten açıkça görülebilir;
KTP'yi belirlemek yukarıda bahsedilen. Hamile bir kadının son adetine ilişkin verilerle karşılaştırılır ve ardından otomatik olarak daha doğru bir gebelik yaşı hesaplanır. Fetüsün normal gelişimi ile KTR terimi, adet tarihine göre belirlenen obstetrik gebelik yaşına denk gelecektir;
fetal anatominin değerlendirilmesi için: şu anda kafatasının kemikleri, yüz kemikleri, uzuvlar, iç organların temelleri, özellikle beyin görselleştirilir ve ayrıca büyük kemiklerin patolojilerinin olmadığı da belirlenir;
ilk gösterimdeki en önemli olana - yaka boşluğunun kalınlığının belirlenmesi. Normalde, yaklaşık 2 milimetre olmalıdır. Kıvrımın kalınlaşması, genetik hastalıkların ve kusurların varlığını gösterebilir. Ayrıca patolojiyi tespit etmek için burun kemiğinin boyutu dikkate alınır, fetüste genetik kusurların varlığını da gösterebilir;
plasentanın durumunu belirlemek için, olgunluğu, uterusa bağlanma yöntemi, işlev bozukluklarıyla ilişkili gebeliğin olası tehditlerini anlamak için.

Bu ultrasona göre, hCG ve PAPP-A hormonları için kan serumunun biyokimyasal çalışmaları zaten yapılıyor. Seviyeleri mevcut değişiklikleri gösterebilir.

Artan hCG seviyesi ile aşağıdakiler teşhis edilebilir:

çoklu hamilelik;
hamile kadın;
Down hastalığı ve diğer patolojiler;
yanlış gebelik yaşı.

Azalan insan koryonik gonadotropin seviyeleri genellikle ektopik bir hamilelikten, olası bir fetal büyüme geriliğinden, düşük yapma tehdidinden bahseder.

PAPP-A hormonu plasentanın normal işleyişinden sorumlu olan bir proteindir.

Norma göre azalması, aşağıdaki sorunların kanıtı olabilir:

Down sendromu veya Edwards'ın varlığı;
genetik patolojilerin varlığı;
donmuş gebelik

Kötü performans

Performans düşüklüğünü öğrenmek anne adayları için elbette büyük bir strestir.

Bununla birlikte, taramanın iki aşamadan oluşmasının nedeni budur: doğum yapan kadını kötü bir kan testi ile şok etmeden önce ultrason kullanmak, çoğul gebelik olasılığını ortadan kaldırmak, seyrinin yanlış zamanlaması, kürtaj tehdidi veya dış gebelik olasılığını ortadan kaldırmak .

Ek olarak, hemen paniğe kapılmamalısınız (ilk taramanın açıkçası zayıf test sonuçları olsa bile). Bunlara ek olarak, hamilelik sırasında genetik patolojileri belirlemek için birkaç yöntem daha vardır. Genellikle verileri taradıktan sonra bir genetikçi tarafından reçete edilirler.

Bunlar, tarama sırasında elde edilen verileri netleştirmek için amniyotik sıvı toplama prosedürlerini veya plasental biyopsiyi içerebilir. Zaten bu ek teşhis yöntemlerine dayanarak, şu veya bu varsayımsal teşhisten söz edilebilir.

Ek olarak, kontrol etmenin başka bir yolu, daha sonraki bir tarihte gerçekleştirilen ikinci bir tarama görevi görebilir: hamilelikte. Bu çalışmalardan sonra resim olabildiğince netleşecektir.

Her durumda, ilk perinatal taramanın bebek için kesin tanı olmadığı unutulmamalıdır. Yalnızca riskleri hesaplamak ve olayların olası gelişimi hakkında varsayımlarda bulunmak için tasarlanmıştır.

Tarama sonuçlarından elde edilen veriler ne bir hüküm ne de nihai gerçektir.

Objektif göstergelere ek olarak, tarama göstergelerinin normdan farklı olacağı, ancak fetüsün tamamen normal gelişeceği hamile kadının vücudunun araştırma hataları ve bireysel özellikleri olasılığı her zaman vardır.

Bu nedenle, en olumsuz tahminlerde bile gerçekleşmeme ihtimali vardır.

- Gebeliğin 11-13. Haftalarında yapılan toplu kadın muayenesi. İlk tarama, fetüsün gelişimindeki konjenital anomalileri ve ayrıca ciddi genetik bozukluklarla doğum riskini belirlemenizi sağlar.

İlk üç aylık dönemdeki tarama, bir ultrason muayenesini ve belirli göstergeler (β-hCG ve PAPP-A) için bir biyokimyasal kan testini içerir. Tarama, istisnasız tüm hamile kadınlara tabidir. Aynı zamanda, bir kadının böyle bir muayeneyi reddetme hakkı vardır. Ancak, tarama yapılmamasının olumsuz gebelik sonuçlarına yol açabileceği unutulmamalıdır.

Tarama ne zaman zorunludur?

Kesintisiz doğum öncesi tanı konulması gereken gebeler için risk grupları bulunmaktadır.

İlk tarama bu gibi durumlarda gerçekleştirilir:

35 yaş üstü tüm kadınlar.
Geçmişte düşükler veya gelişmeyen (dondurulmuş) gebelikler varsa.
Zararlı profesyonel faktörlerin varlığında.
Düşük yapma riski.
Ailenin zaten doğuştan patolojileri veya kromozomal bozuklukları olan bir çocuğu varsa. Veya bu tür anormallikler önceki gebeliklerde teşhis edildi.
İlk üç aylık dönemde bulaşıcı hastalıkları olan kadınlar.
Alkolizm, sigara veya uyuşturucu bağımlılığından muzdarip kadınlar.
Ebeveynlerden birinin ailesinde kalıtsal hastalıklar varsa.
Doğmamış çocuğun ebeveynleri arasında bir aile ilişkisinin varlığı.
Hamilelik sırasında kullanılması kontrendike olan ilaçları almış kadınlar.

İlk tarama için prosedür

Güvenilir bir ilk taramadan geçmek için 1. trimesterin bunun için belirli sınırları vardır. İlk prenatal tanı, gebeliğin 10. haftasından 14. haftasına kadar yapılmaktadır. En güvenilir göstergeler 11-12 haftada elde edilenler olacaktır. Son teslim tarihinin doğru ayarlanması çok önemlidir. Bu bir jinekolog tarafından yapılacak ve ilk taramadan geçmenin ne zaman daha iyi olacağını belirleyecektir.

Perinatal muayeneden geçebilmek için muayenelere uygun şekilde hazırlanmak gerekir. Ultrason bir vajinal prob ile yapılırsa, özel hazırlık gerekli değildir. Ultrason karın içinden yapılacaksa aşağıdaki kurallara uyulmalıdır:

Mesane dolu olmalıdır.
Ultrasondan 4 saat önce idrar yapmayın.

Ultrasonda gelişmeyen bir gebelik tespit edilirse muayene sonlandırılır.

Biyokimyasal bir kan testi için hazırlık aşağıdaki gibi olmalıdır:

Kan bağışı yapmadan önce mutlaka fetüsün ultrasonunu yaptırmalısınız. Biyokimyasal kan testindeki göstergeler doğrudan gebelik yaşına bağlı olduğundan, bu en önemli durumdur.
Kesinlikle aç karnına bir damardan kan testi yapılması gerekir. Gerekirse yanınıza yiyecek alıp kan testi yaptırdıktan sonra yiyebilirsiniz.
Biyokimyasal incelemeden birkaç gün önce, tüm potansiyel alerjenler diyetten çıkarılmalıdır. Deniz ürünleri, her türlü fındık, çikolata olabilirler. Ayrıca baharatlı, yağlı ve füme yiyecekler yemeyin.

Temel kurallara uyulmazsa ilk taramanın sonuçları hatalı olabilir.

İlk taramada hangi patolojiler saptanabilir?

1. trimesterin taranması, çocuğun büyük gelişimsel bozukluklarını ve kromozomal patolojileri ortaya çıkarır. Tarama sırasında aşağıdaki anormallikler tespit edilebilir veya bunlardan şüphelenilebilir:

Down sendromu en sık görülen genetik anomalidir.
Lang sendromu. Çoklu malformasyonlarla karakterizedir. Bebek hayatta kalırsa, ciddi bir zeka geriliği vardır.
Patau sendromu. Çocuğun organlarında ciddi hasar ile karakterizedir. Bu tür çocuklar doğumdan sonraki ilk aylarda ölürler.
Edwards Sendromu. Bir ultrason, göbek damarlarının - 1 arter ve 1 damar - gelişiminde bir anormallik ortaya çıkardı. Normalde göbek kordonu 3 damar içerir - 2 arter ve 1 damar.
Fetusta nöral tüpün malformasyonları.
Omfalosel, iç organları da içeren göbek halkası bölgesinde fıtıksal bir çıkıntıdır.
Anensefali beynin yokluğudur.

Elde edilen sonuçlara göre tüm transkriptler bir jinekolog tarafından yapılır.

İlk tarama sırasında ultrason sonuçlarının deşifre edilmesi

Ultrason sırasındaki ilk taramada aşağıdaki göstergeler değerlendirilir:

Gebelik yaşına bağlı olarak normalde 33 ila 73 mm arasında değişen taç ile kuyruk sokumu arasındaki mesafe (KTR). Aşağıda KTR standartlarını gösteren bir tablo bulunmaktadır:

fetal TVP (yaka boşluğu kalınlığı).

Normal TVP 1,5 ila 2,7 mm arasındadır. Tarama sırasında TVP, genetik bozuklukların çok önemli bir belirtecidir. Aşağıdaki tablo TVP normlarını göstermektedir:

TVP sonucu 3 mm'den fazla ise, bu Edwards veya Down sendromunun bir işareti olarak kabul edilebilir.

Burun kemiğinin büyüklüğü.

Bu, Down sendromundan şüphelenilebilecek bir belirteçtir. Burun kemiğinin tespiti mutlaka ilk trimester taramasına dahil edilir. Ultrasona göre burun kemiği normalde 10 ila 11 hafta arasında belirlenir. Kemik boyutu 12 haftadan itibaren değerlendirilir. Normalde burun kemiği 3 mm'den fazla olmalıdır. Burun kemiğinin yokluğu ve TVP'deki artış, Down sendromunun açık bir işaretidir.

Biparietal boyut (BDP).

Ultrason ile bu boyut, parietal tüberküller arasındaki mesafe olarak belirlenir. Birinci trimesterin sonunda, BDP'nin sonucu normalde 20 mm'nin üzerindedir.

Fetus kalp atış hızı.

Kalp atış hızı, taramanın ilk trimesterde ne zaman yapıldığına bağlı olarak da değişir. Normal kalp atış hızı dakikada 150 ila 180 atımdır.

Fetüsün iç organlarının, göbek damarlarının, plasentanın gelişimi değerlendirilir.

Bir biyokimyasal kan testinin sonuçlarının deşifre edilmesi

Başarılı bir ultrasondan sonra, belirli maddelerin içeriği için bir kan testi yapılması gerekir: β-hCG ve PAPP-A. Ayrıca MoM katsayısı hesaplanır.

Serbest β-hCG spesifik bir fetal hormondur. 1. trimesterin taranması, maksimum değerlerini belirlemenizi sağlar. β-hCG seviyesinin belirlenmesi, Down hastalığı riskinin en güvenilir şekilde hesaplanmasını sağlar. Aşağıda, β-hCG seviyesinin normal değerlerini gösteren bir tablo bulunmaktadır:

Farklı laboratuvarlarda β-hCG seviyesinin normal değerlerinin farklı olabileceğini unutmamak önemlidir.

PAPP-A, plasenta tarafından üretilen bir protein maddesidir. Gebelik döneminde, belirli bir proteinin seviyesi sürekli olarak artmaktadır. Tabloda sunulan normal değerlerden sapmalar, çocukta sapmaların varlığına işaret edebilir.

Her laboratuvardaki PAPP-A değerlerinin de farklı olduğunu unutmayın.

β-hCG ve PAPP-A belirlenirken MoM katsayısı hesaplanır. Standart üniteler yerine kullanılabilir. Performansı normalde 9 ila 13 hafta arasında 0,5 ila 2 arasında değişir. MoM 0,5'in altındaysa, bu bir çocukta Edwards sendromu riskini gösterebilir. MoM 2'yi geçtiğinde, bu olası bir Down sendromunu gösterir.

Perinatal riskin hesaplanması

İlk trimester taramasının olabildiğince güvenilir olabilmesi için aynı kurumda test yaptırmak ve ultrason yaptırmak gerekir. Sapma riski, β-hCG, PAPP-A, hamile kadının yaşı, vücudun bireysel özellikleri, zararlı faktörler ve komorbiditelerin sonuçlarına göre hesaplanır. Elde edilen veriler bir bilgisayara, riskleri hesaplayan özel bir programa girilir. Program, nihai sonucu bir kesir şeklinde verir. Örneğin, program 1:400'lük bir risk yayınladı. Kod çözme şu şekilde olacaktır: girilen göstergelere sahip 400 gebelikten patolojili 1 bebek doğacak. Elde edilen değere bağlı olarak, sonuçlar aşağıdaki gibi olabilir:

Pozitif test. Bu, bu hamilelik sırasında patolojili bir çocuk sahibi olma riskinin yüksek olduğu anlamına gelir. Bu durumda genetik konsültasyon yapılır. Teşhisi kurmak veya çürütmek için ek bir inceleme konusu kararlaştırılıyor. Bu durumda, bir amniyosentez veya koryon villusunun biyopsisi yapılır.
Negatif test. Bu, patoloji riskinin düşük olduğu ve ek bir inceleme yapılmasına gerek olmadığı anlamına gelir. Bu durumda hamile kadın 2. trimesterde rutin taramalara tabi tutulur.

İlk üç aylık dönem ve Down sendromu taraması

Fetüste Down sendromu 10-11 hafta kadar erken kabul edilebilir. Bir ultrason yapılırken, bu sendromun aşağıdaki karakteristik belirtileri ortaya çıkar:

TVP kalınlaşması 3 mm'den fazla. TVP'nin normdan sapması, diğer genetik bozuklukları da gösterebilir.
Vakaların %70'inde burun kemiği yoktur. Sağlıklı çocuklarda erken evrelerde burun kemiğinin belirlenemeyebileceğini bilmek önemlidir.
Duktus arteriyozustan kan akışının ihlali.
Üst çene boyutunda hipoplazi (azalma).
Mesane büyütme
Yükseltilmiş fetal kalp hızı.
Göbek kordonunun damarlarının patolojisi: bir arter ve bir damar.

İlk trimesterin taranması, gebelik sırasında önemli bir muayene aşamasıdır. Yardımı ile, bir çocukta genellikle hayatıyla bağdaşmayan ciddi patolojileri dışlamak veya belirlemek mümkündür. Göstergelerin güvenilir olabilmesi için doktor tavsiyelerine uyulması ve zamanında taramalardan geçilmesi gerekmektedir.

Tarama sonuçları yüksek bir patoloji riski ortaya çıkarırsa paniğe kapılmayın. Ek bir muayene yazacak bir uzmana başvurmak gerekir. Yüksek riskin bir teşhis olmadığını, yalnızca ek incelemelerden sonra sıklıkla çürütülen bir varsayım olduğunu hatırlamak önemlidir.