คัดกรอง bpr อะไร. การคัดกรองทางชีวเคมีเป็นการวิเคราะห์ประเภทใด? ตรวจสุขภาพทารกในครรภ์

สตรีมีครรภ์อาจเอาชนะความกลัวต่างๆ เกี่ยวกับสุขภาพของลูกได้ การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีในไตรมาสแรกซึ่งปลอดภัยสำหรับแม่และเด็กได้รับการพัฒนาโดยเฉพาะเพื่อระบุโรคในระยะแรกของการตั้งครรภ์ เมื่อใช้ร่วมกับวิธีการวิจัยอื่นๆ จึงให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำสูง

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีในไตรมาสแรกคืออะไร?

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีในช่วงไตรมาสแรกเป็นชุดของขั้นตอนที่มุ่งวิเคราะห์โปรตีนในเลือดจำเพาะของหญิงตั้งครรภ์ จากผลการวิเคราะห์ ผู้เชี่ยวชาญสรุปว่าทารกในครรภ์ไม่มีหรือไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมเลย

การทดสอบนี้มีความปลอดภัยอย่างสมบูรณ์ ไม่เหมือนการทดสอบแบบรุกรานซึ่งอาจนำไปสู่การแท้งบุตรได้

การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกจะดำเนินการในช่วงสัปดาห์ที่ 11 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีไม่ได้ดำเนินการแยกจากการทดสอบอื่นๆ ในไตรมาสแรก เนื่องจากผลลัพธ์จะไม่เพียงพอที่จะประเมินสุขภาพของทารกในครรภ์ และไม่สามารถสัมพันธ์กับระยะเวลาของการตั้งครรภ์ได้

วิดีโอ: การตรวจคัดกรองก่อนคลอดในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

ความจำเป็นในการวิจัย

อย่างไรก็ตาม มีข้อบ่งชี้พิเศษสำหรับการตรวจ:

• ผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี
• ความเสี่ยงของการแท้งบุตร
• การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองในอดีต
• ประวัติการตั้งครรภ์แช่แข็ง
• โรคติดเชื้อระหว่างตั้งครรภ์
• เด็กที่เกิดมาพร้อมกับพัฒนาการผิดปกติ
• สร้างความผิดปกติของโครโมโซมในการตั้งครรภ์ครั้งก่อน
• เสพยาผิดกฎหมาย
• โรคทางพันธุกรรมในพ่อและแม่
• พิษสุราเรื้อรัง;
• ติดยาเสพติด;
• สูบบุหรี่;
• อันตรายจากการประกอบอาชีพ
• ความสัมพันธ์ใกล้ชิดระหว่างพ่อกับแม่ของเด็ก
• การได้รับรังสีของพ่อและแม่

โรคอะไรที่สามารถระบุได้

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ - ดาวน์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมถูกเรียกว่า “สดใส” เพราะมีนิสัยใจดี มีรอยยิ้ม และรักผู้อื่น

ความผิดปกติของโครโมโซมที่แสดงโดยจำนวนโครโมโซมที่ 21 หรือส่วนต่างๆ ที่เพิ่มขึ้น ชื่ออื่นของกลุ่มอาการคือ trisomy 21โดยเฉลี่ยแล้วจะเกิดขึ้น 1 ครั้งใน 700 กรณีของการตั้งครรภ์และ 1 ครั้งใน 1,100 กรณีของการคลอดบุตร เนื่องจากสตรีมีครรภ์จำนวนมากหันไปทำแท้งหลังจากเรียนรู้เกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคนี้ในทารกในครรภ์

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้มีลักษณะภายนอกที่โดดเด่น ได้แก่ ใบหน้าแบน แขนขาและกะโหลกศีรษะสั้นลง รูปร่างตาพิเศษ และการพับตามขวางในฝ่ามือ ตามกฎแล้วการพัฒนาระบบหัวใจและหลอดเลือดมีความเบี่ยงเบนเกิดขึ้นและภูมิคุ้มกันที่ลดลงทำให้เกิดโรคติดเชื้อบ่อยครั้ง

ระดับของภาวะปัญญาอ่อนขึ้นอยู่กับระดับความผิดปกติในร่างกายและคุณภาพการศึกษาของเด็ก

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

ความผิดปกติของโครโมโซมเนื่องจาก trisomy 18บ่อยครั้งที่อาการ Edwards ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิง ความเสี่ยงในการมีลูกด้วยโรคนี้จะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา

เมื่อแรกเกิด เด็กมีน้ำหนักน้อยและมีความผิดปกติหลายประการทั้งในด้านพัฒนาการทางจิตและทางร่างกาย ได้แก่ ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและกระดูก หัวใจบกพร่อง กล้ามเนื้อลดลง

ประมาณ 60% ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรค Edwards เสียชีวิตก่อนอายุ 3 เดือน เด็กที่มีพยาธิสภาพมากถึง 10% มีชีวิตอยู่ได้นานถึงหนึ่งปี และส่วนที่เหลือมีชีวิตอยู่ด้วยความพิการทางการแพทย์ขั้นรุนแรงและภาวะปัญญาอ่อน

เตรียมเจาะเลือดเพื่อวิเคราะห์

การเตรียมการวิเคราะห์ควรดำเนินการล่วงหน้าหลายวัน งดของหวาน ถั่ว อาหารทะเล อาหารมัน อาหารเผ็ด อาหารรมควัน และผลไม้รสเปรี้ยวจากอาหารของคุณโปรดจำไว้ว่าสตรีมีครรภ์ไม่ควรดื่มแอลกอฮอล์ โดยเฉพาะก่อนการตรวจ

การวิเคราะห์จะดำเนินการในขณะท้องว่างในตอนเช้า ห้าชั่วโมงก่อนหน้านั้นคุณสามารถดื่มน้ำเปล่าหนึ่งแก้วได้

ปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อผลลัพธ์ของการวิเคราะห์

มีกรณีพิเศษที่เป็นเรื่องยากมากและมักจะเป็นไปไม่ได้ด้วยซ้ำที่จะให้การประเมินผลลัพธ์การวิเคราะห์ที่เชื่อถือได้:

• ในระหว่างตั้งครรภ์แฝด การคำนวณความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีข้อบกพร่องเป็นเรื่องยากมาก เนื่องจากผลลัพธ์จะต้องกระจายไปยังเด็กหลายคน
• ด้วยการปฏิสนธินอกร่างกาย ค่า β-hCG จะสูงขึ้น และค่า PAPP-A จะต่ำกว่าค่าเฉลี่ย
• น้ำหนักเกินของมารดาเป็นสาเหตุของข้อผิดพลาดในการทดสอบเนื่องจากระดับฮอร์โมนของผู้หญิงเปลี่ยนไปและตัวชี้วัดจะเพิ่มขึ้น
• น้ำหนักมารดาต่ำนำไปสู่ตัวบ่งชี้ที่ประเมินต่ำเกินไป
• โรคเบาหวานให้ผลการทดสอบที่ผิดพลาด
• การสูบบุหรี่ของมารดาหรือโรคพิษสุราเรื้อรัง
• เป็นหวัดระหว่างการทดสอบ
• เสี่ยงต่อการแท้งบุตร

ระดับ β-hCG ปกติตามสัปดาห์ของการตั้งครรภ์

β-hCG ซึ่งเป็นไกลโคโปรตีนที่ผลิตโดย trophoblast ของรกมีความสำคัญมากในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ระดับของมันจะเพิ่มขึ้นในช่วงเดือนแรกจากนั้นค่อย ๆ ลดลงและยังคงอยู่ในระดับเดียวกันในช่วงครึ่งหลังของการตั้งครรภ์ จากเนื้อหาในเลือดของแม่เราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับการปรากฏตัวของความผิดปกติต่าง ๆ ในการพัฒนาของทารกในครรภ์หรือสุขภาพของผู้หญิงได้

เมื่อระดับ β-hCG สูง อาจเกิดสิ่งต่อไปนี้:

• ดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์;
• การตั้งครรภ์หลายครั้ง
• โรคเบาหวานหรือโรค trophoblastic ของมารดา

ระดับ β-hCG ต่ำอาจบ่งบอกถึง:

• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม;
• รกไม่เพียงพอ;
• การคุกคามของการแท้งบุตร
• การตั้งครรภ์นอกมดลูก

ผลการตรวจβ-hCG ไม่เพียงพอที่จะวินิจฉัยได้จำเป็นต้องศึกษาข้อมูลทั้งหมดร่วมกัน

มาตรฐาน RAPP-A

PAPP-A เป็นโปรตีนที่ผลิตโดยรกและมีหน้าที่ในการพัฒนาและการทำงานของโปรตีน รวมถึงการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันในระหว่างตั้งครรภ์ การสังเคราะห์เกิดขึ้นตลอดการตั้งครรภ์และเพิ่มตามสัดส่วนของระยะเวลา

หากระดับ PAPP-A ต่ำ อาจบ่งบอกถึง:

• ดาวน์ซินโดรม;
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม;
• กลุ่มอาการคอร์เนเลียเดอลางจ์;
• การคุกคามของการแท้งบุตร
• รกไม่เพียงพอ;
• โรคตับในมารดา

ระดับ PAPP-A ที่สูงขึ้นอย่างมากเป็นสัญญาณของการคุกคามของการแท้งบุตรหรือการติดเชื้อ

การคำนวณค่าสัมประสิทธิ์ MOM และการตีความ

หลังจากอัลตราซาวนด์และคัดกรองทางชีวเคมีของไตรมาสแรก แพทย์จะคำนวณค่าสัมประสิทธิ์ MoM แสดงระดับความเบี่ยงเบนของผลลัพธ์จากค่าปกติโดยเฉลี่ย

สำคัญ: จำเป็นต้องคำนวณความเสี่ยงและถอดรหัสในสถาบันทางการแพทย์เดียวกันกับที่คุณทำการทดสอบ เนื่องจากแต่ละห้องปฏิบัติการอาจมีหน่วยการวัด ตัวบ่งชี้ค่าสัมประสิทธิ์ ฯลฯ

ค่าปกติของสัมประสิทธิ์ MoM คือ 0.5–2.5 โดยมีการตั้งครรภ์หลายครั้งสูงถึง 3.5

ผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือที่สุดได้รับการประมวลผลโดยโปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษ โดยคำนึงถึงข้อมูลที่ได้จากอัลตราซาวนด์ การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี อายุของมารดา น้ำหนักของมารดา โรคต่างๆ หรือแม้แต่สัญชาติ ผลลัพธ์ที่ได้คือความเสี่ยงส่วนบุคคลต่อความผิดปกติของโครโมโซมของผู้ป่วยแต่ละรายในรูปแบบของเศษส่วน (1:20, 1:100, 1:2000 เป็นต้น) หากความเสี่ยงคือ 1:400 หมายความว่าในการตั้งครรภ์ 400 ครั้งที่มีข้อมูลใกล้เคียงกัน จะมีเด็กป่วย 1 คนเกิดขึ้น ความเสี่ยงน้อยกว่า 1:380 ถือว่าสูง

การประเมินผลลัพธ์ที่ได้รับห้องปฏิบัติการจะออกข้อสรุปดังต่อไปนี้:

1. การทดสอบเป็นบวกความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีความบกพร่องด้านพัฒนาการมีสูงมาก มีการกำหนดการทดสอบเพิ่มเติม (อัลตราซาวนด์ 3 มิติ, การเจาะน้ำคร่ำ, การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ฯลฯ )
2. การทดสอบเป็นลบความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มีความผิดปกติมีน้อยมาก และไม่จำเป็นต้องตรวจเพิ่มเติม

เมื่อข้อมูลทั้งหมดที่ได้รับจากการทดสอบและประวัติทางการแพทย์ของผู้หญิงได้รับการประเมินโดยโปรแกรมคอมพิวเตอร์ ความแม่นยำของผลลัพธ์จะสูงถึง 85%

หากผลเป็นบวกก็อย่าตื่นตระหนกและทำแท้งทันที ขอคำแนะนำจากนักพันธุศาสตร์และเข้ารับการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อระบุการมีอยู่หรือไม่มีโรคในลูกของคุณได้อย่างแม่นยำ คุณสามารถรับการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีอีกครั้งที่ห้องปฏิบัติการอื่นได้ หากการตั้งครรภ์ของคุณน้อยกว่า 13 สัปดาห์และ 6 วัน โปรดทราบว่าค่าของการทดสอบอย่างใดอย่างหนึ่งไม่ได้บ่งบอกถึงความเบี่ยงเบนใด ๆ คุณต้องศึกษาเนื้อหาทั้งหมดที่ได้รับร่วมกับแพทย์ของคุณแล้วจึงสรุปผลเท่านั้น

การทดสอบเพิ่มเติม

นอกจาก PAPP-A และ β-hCG แล้ว ยังมีฮอร์โมนอื่น ๆ ที่ได้รับการวิเคราะห์เพื่อประเมินความเสี่ยงในการเกิดโรค

AFP หรือ alpha-fetoprotein เป็นโปรตีนที่ผลิตโดย Corpus luteum ของรังไข่ และตั้งแต่สัปดาห์ที่ 5 โดยตับของตัวอ่อน ค่า AFP ในไตรมาสแรกไม่ควรเกิน 15 U/ml

ด้วยค่า AFP ที่สูงขึ้น เด็กอาจมี:

• ดาวน์ซินโดรม;
• ความผิดปกติของพัฒนาการของระบบประสาทส่วนกลาง
• เนื้อร้ายของตับหรือไส้เลื่อนสะดือ

ระดับฮอร์โมนที่ลดลงอาจบ่งบอกถึงการตั้งครรภ์ที่ไม่ได้รับ

เอสตราไดออลฟรีเป็นฮอร์โมนที่สำคัญมากสำหรับการตั้งครรภ์ที่เหมาะสม ระดับฮอร์โมนในช่วงไตรมาสแรกคือ 1,030-2,210 พิโกกรัม/มล.

การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานอาจบ่งบอกถึง:

• รกไม่เพียงพอ;
• ภัยคุกคามของการแท้งบุตรและการคลอดก่อนกำหนด
• โรคตับในสตรีมีครรภ์

อย่าละเลยโอกาสที่จะตรวจเลือดเพื่อคัดกรองทางชีวเคมีคุณอาจต้องใช้ยาหรือแก้ไขอื่น ๆ ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อให้ลูกมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ เลือกผู้เชี่ยวชาญที่มีคุณสมบัติเหมาะสมเขาจะสามารถถอดรหัสผลลัพธ์ได้อย่างถูกต้องและให้การประเมินข้อมูลที่ได้รับอย่างแม่นยำ

นับตั้งแต่ช่วงเวลาที่ตั้งครรภ์ สตรีมีครรภ์ทุกคนจะเริ่มเข้ารับการทดสอบ การวิเคราะห์ และการให้คำปรึกษาทางการแพทย์มากมาย ไม่ว่าเรื่องทั้งหมดนี้อาจจะน่ากลัวแค่ไหนสำหรับสตรีมีครรภ์ หากไม่มีการวิจัยดังกล่าว ก็เป็นไปไม่ได้ที่จะระบุความเสี่ยงร้ายแรงที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพของทารกในครรภ์ได้ ตลอดระยะเวลาจำเป็นต้องปฏิบัติตามโปรแกรมการป้องกันทั้งหมดซึ่งกำหนดโดยนรีแพทย์ผู้ทำการรักษา

สิ่งสำคัญคืออย่าละเลยการทดสอบที่แนะนำ การคัดกรองทางชีวเคมีถือเป็นหนึ่งในการทดสอบที่จำเป็นที่สุด แม้ว่าชื่อจะไม่สวยงาม แต่การวิเคราะห์นี้มีประโยชน์มากในการสร้างภาพสุขภาพของเด็กในครรภ์

มันคืออะไร

การตรวจคัดกรองเลือดทางชีวเคมีเป็นการวิเคราะห์ที่ค่อนข้างแคบ ใช้กับหมวดหมู่การทดสอบระดับประถมศึกษาและมัธยมศึกษา ตรวจจับสัญญาณของโรคต่างๆ เช่น โรคตับอักเสบบี และหัดเยอรมัน ในเวอร์ชันขยาย การวิเคราะห์ช่วยให้คุณระบุการมีอยู่ของซิฟิลิสและการติดเชื้อ HIV ในเลือดได้

อย่างไรก็ตาม หน้าที่หลักของการตรวจคัดกรองถือเป็นการระบุความโน้มเอียงต่อโรคของทารกในครรภ์ อีกทั้งผลการวิเคราะห์แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่าโรคบางชนิดจะพัฒนาไปในเอ็มบริโอในอนาคตได้อย่างไร ในเรื่องนี้แพทย์ที่เข้ารับการรักษาจะสร้างโปรแกรมทีละขั้นตอนสำหรับการรักษาหรือป้องกันโรคการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีช่วยให้คุณสามารถระบุปัจจัย Rh และกรุ๊ปเลือดได้ ลักษณะเหล่านี้จะมีประโยชน์อย่างมากในอนาคตหากมารดาต้องการการรักษาที่เหมาะสม ในการสั่งจ่ายยาฮอร์โมนร้ายแรง สิ่งสำคัญคือต้องรู้ปัจจัย Rh ของหญิงตั้งครรภ์และลูกของเธอ

ขั้นตอนนี้รวมถึงการตรวจเยื่อหุ้มสมองซึ่งต่อมาจะเกิดรก การประเมินโทนสีของมดลูก และสภาพของรังไข่ ในระหว่างการศึกษาจะกำหนดความสมมาตรของซีกโลกและระดับการพัฒนาของสมองของทารกในครรภ์การปรากฏตัวและความสมมาตรของแขนและขาตำแหน่งที่ถูกต้องของหัวใจและกระเพาะอาหารความยาวของกระดูกโคนขา, กระดูกต้นแขน, ปลายแขนและ วัดกระดูกหน้าแข้ง

เมื่อคำนวณความเสี่ยงของการพัฒนาพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์จะคำนึงถึงสิ่งต่อไปนี้ขึ้นอยู่กับสัปดาห์ของการตั้งครรภ์:

1. ความหนาของช่องว่างนูชาล (TN) นั่นคือระยะห่างจากพื้นผิวด้านในของผิวหนังบริเวณคอถึงพื้นผิวด้านนอกของเนื้อเยื่ออ่อนที่ปกคลุมกระดูกสันหลังส่วนคอ โดยปกติจะอยู่ที่ 0.8 - 2.8 มม. ยิ่งค่าของบริเวณคอเสื้อมากเกินค่าปกติความเสี่ยงที่โครโมโซมในทารกในครรภ์จะผิดปกติก็จะยิ่งสูงขึ้น แม่นยำยิ่งขึ้น ความเสี่ยงนี้สามารถคำนวณได้โดยการรวมข้อมูลการตรวจคัดกรองทั้งหมดในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์
2. การปรากฏตัวของกระดูกจมูก; ในช่วงระยะเวลาตั้งครรภ์ 12-13 สัปดาห์ ความยาวของกระดูกจมูกปกติจะมีความยาวอย่างน้อย 3 มม.
3. ความสอดคล้องของพารามิเตอร์ทางมานุษยวิทยาของทารกในครรภ์กับอายุครรภ์:

• เส้นผ่านศูนย์กลางศีรษะสองข้าง (BPD) ระยะห่างจากหน้าผากถึงด้านหลังศีรษะเมื่ออายุ 13 สัปดาห์ - เฉลี่ย 26 มม.
• ขนาดก้นกบ - ข้างขม่อม (KTR) - ความยาวจากก้นกบถึงกระหม่อมปกติตั้งแต่ 45 ถึง 84 มม.
• อัตราการเต้นของหัวใจ (HR); 147-171 ครั้งต่อนาที ในสัปดาห์ที่ 13

บันทึก.เป็นไปไม่ได้ที่จะวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมและโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ โดยอาศัยข้อมูลอัลตราซาวนด์เท่านั้น มีความจำเป็นต้องประเมินผลลัพธ์ที่ได้ร่วมกับตัวบ่งชี้ความผิดปกติของโครโมโซมที่ได้จากการตรวจเลือด

ชีวเคมีในเลือด

เลือดสำหรับการวิเคราะห์ทางชีวเคมีถูกนำมาจากหลอดเลือดดำในตอนเช้าขณะท้องว่าง ตรวจสอบระดับของตัวบ่งชี้สำคัญสองประการของโรคทางพันธุกรรมที่เป็นส่วนหนึ่งของ gonadotropin chorionic ของมนุษย์ () - ฮอร์โมนที่มีอยู่ในร่างกายของหญิงตั้งครรภ์เท่านั้น:

• ฟรีเบต้า (β) เอชซีจี รับผิดชอบในการสนับสนุนและพัฒนาการตั้งครรภ์โดยหลั่งจากเซลล์ของเยื่อหุ้มตัวอ่อน (คอรีออน)
  หากตัวบ่งชี้น้อยกว่าปกติ เราอาจกำลังพูดถึงภัยคุกคามของการแท้งบุตร รกไม่เพียงพอ การตั้งครรภ์นอกมดลูก หรือความเป็นไปได้ของอาการเอ็ดเวิร์ดส์ในทารกในครรภ์ การเกินระดับของ free-hCG ไม่เพียงเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเท่านั้น รวมถึงดาวน์ซินโดรม แต่ยังรวมถึงในระหว่างตั้งครรภ์แฝดหรือเบาหวานของมารดาด้วย
• โปรตีน PAPP-A (โปรตีนในพลาสมา) สังเคราะห์ด้วยพลาสมา ช่วยให้มั่นใจในการพัฒนาและการทำงานของรก และมีหน้าที่ในการสร้างภูมิคุ้มกัน
  หากตัวบ่งชี้เกินค่าปกติก็อาจบ่งบอกถึงโรคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ของทารกในครรภ์ตลอดจนเสียงของมดลูกที่เพิ่มขึ้นการถดถอยของการตั้งครรภ์และการคุกคามของการแท้งบุตร

BPD ที่เพิ่มขึ้นอาจเป็นอาการของการมีเนื้องอกในสมองหรือไส้เลื่อน หรือการพัฒนาของภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ

ในกรณีแรก การตั้งครรภ์จะสิ้นสุดลงและมีการกำหนดการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะสำหรับภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ

BPD ที่ลดลงอย่างมากของศีรษะของตัวอ่อนก็ไม่เป็นผลดีเช่นกัน เนื่องจากเป็นอาการของการพัฒนาสมองที่ด้อยพัฒนา ตามกฎแล้วการตั้งครรภ์ดังกล่าวจะยุติลง

รวมถึงตัวบ่งชี้ที่สำคัญอีกประการหนึ่ง ได้แก่ ขนาดของกระดูกจมูก เครื่องหมายนี้เหมือนกับ TVP อาจเป็นสัญญาณของการพัฒนาดาวน์ซินโดรมในเอ็มบริโอ

แม้ว่าการตรวจก่อนคลอดในระยะแรก (10-11 สัปดาห์) จะไม่อนุญาตให้ประเมินขนาดของกระดูกจมูก แต่ในช่วงเวลานี้จะยังคงมองเห็นได้บนหน้าจอ

เมื่ออายุได้ 12-13 สัปดาห์ อัลตราซาวนด์ก่อนคลอดควรแสดงให้เห็นว่ากระดูกจมูกเป็นปกติ ขนาดอย่างน้อย 3 มม. ถือว่าปกติ

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีครั้งแรกก่อนคลอดเป็นการตรวจระดับฮอร์โมน 2 ชนิด จึงเรียกอีกอย่างว่า "การทดสอบสองครั้ง"

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีช่วยในการระบุและกำหนดระดับเอชซีจีในเลือดของสตรีมีครรภ์ ตลอดจนตรวจพลาสมาในเลือดเพื่อดูการมีอยู่และปริมาณโปรตีน (PAPP)

สารทั้งสองนี้มีอยู่ในเลือดเฉพาะในผู้หญิงที่คลอดบุตรเท่านั้น

ทันทีที่มีการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีก่อนคลอดครั้งแรก การถอดรหัสผลลัพธ์ที่เสร็จสิ้นจะดำเนินการโดยคำนึงถึงมาตรฐานที่กำหนดไว้:

1. ระดับเอชซีจีในไตรมาสแรกควรอยู่ที่ 0.5 - 2 MoM
2. ระดับ PAP ในไตรมาสแรกควรอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 9 ถึง 13 – 0.17 – 6.01 mIU/ml

การเบี่ยงเบนอย่างมากจากมาตรฐานที่กำหนดไว้ของการทดสอบก่อนคลอดอาจเป็นอาการของการพัฒนาของกลุ่มอาการดาวน์หรือเอ็ดเวิร์ดส์ แต่มีเพียงแพทย์เท่านั้นที่สามารถตัดสินการมีอยู่ของโรคดังกล่าวได้โดยคำนึงถึงการตรวจเพิ่มเติม

การทดสอบทางชีวเคมีก่อนคลอดในไตรมาสที่สอง

หากการทดสอบก่อนคลอดในไตรมาสที่ 1 สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมได้มากถึง 95% การตรวจคัดกรองก่อนคลอดอย่างทันท่วงทีในไตรมาสที่สองก็มีประโยชน์ไม่น้อยในเรื่องนี้

แต่วัตถุประสงค์หลักของการตรวจก่อนคลอดครั้งที่สองคือการตรวจหาข้อบกพร่องของท่อประสาทและความผิดปกติอื่น ๆ ของทารกในครรภ์รวมถึงการคำนวณที่ทำให้สามารถระบุความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมที่มีมา แต่กำเนิดได้ในเวลาต่อมา ได้แก่ :

1. กลุ่มอาการพาเทา;
2. โรคทางพันธุกรรม กลุ่มอาการ Shershevsky-Turner และกลุ่มอาการ Smith-Opitz;
3. โพลีพลอยด์

ตามกฎแล้ว หลังจากที่มารดาได้รับการตรวจอย่างละเอียดครั้งแรกแล้ว การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่สองจะมีการกำหนดตามคำร้องขอของผู้ปกครองในอนาคตหรือตามคำสั่งของแพทย์ในบางกรณี

การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 2 จะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 16–20 การประเมินค่าพารามิเตอร์ทางชีวเคมีของเลือดของสตรีมีครรภ์จะดำเนินการในสัปดาห์สูติศาสตร์ 16-18

ก่อนที่จะบริจาคเลือดเพื่อการวิเคราะห์ หญิงตั้งครรภ์จะต้องมีการตรวจอัลตราซาวนด์ของไตรมาสแรกร่วมกับเธอเพื่อระบุระยะการตั้งครรภ์ที่แน่นอน

ก่อนบริจาคเลือดเพื่อวิเคราะห์ทางชีวเคมี แพทย์จะส่งหญิงตั้งครรภ์ไปตรวจโดยกรอกแบบสอบถามคัดกรองครั้งที่ 2 กับเธอ โดยจะระบุผลอัลตราซาวนด์ วันครบกำหนด พารามิเตอร์ของ TVP และ CRT

ทั้งหมดนี้เป็นข้อมูลจากการตรวจอัลตราซาวนด์ของไตรมาสแรกเนื่องจากยังเร็วเกินไปที่จะทำอัลตราซาวนด์ครั้งที่สองที่ 16-18 สัปดาห์จึงดำเนินการที่ 20-21 สัปดาห์

หญิงตั้งครรภ์นำแบบสอบถามที่กรอกเรียบร้อยแล้วตามกฎทั้งหมดไปที่ห้องปฏิบัติการ ซึ่งจะนำเลือดไปตรวจ hCG, AFP และ NEZ

สิ่งสำคัญคือต้องทำการทดสอบในขณะท้องว่างและในช่วงก่อนทำหัตถการอย่ากินอาหารที่มีรสเค็มเผ็ดหรือมีไขมันมากเกินไปซึ่งอาจบิดเบือนผลลัพธ์ที่ได้

เมื่อผลการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีของไตรมาสที่สองพร้อมแล้ว แพทย์จะศึกษาข้อมูลที่ได้รับและเปรียบเทียบกับมาตรฐานที่กำหนดไว้ของการทดสอบสามครั้ง จะให้คำแนะนำแก่สตรีมีครรภ์หรือกำหนดขั้นตอนเพิ่มเติม

AFP, hCG และเอสไตรออลฟรี

เมื่อถึงสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ ระดับ a-fetoprotein ในเลือดที่เพิ่มขึ้นหรือลดลงทำให้สามารถระบุข้อบกพร่องของท่อประสาทและข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่ระบุไว้ในตารางต่อไปนี้ได้อย่างแม่นยำ

HCG (human chorionic gonadotropin) ผลิตโดยเยื่อหุ้มของเอ็มบริโอก่อน จากนั้นจึงสร้างโดยรก

หากฮอร์โมนอยู่ในภาวะปกติ แสดงว่าการตั้งครรภ์ดำเนินไปได้อย่างปลอดภัย แต่หากการทดสอบทางชีวเคมีก่อนคลอดเผยให้เห็นความผิดปกติ ก็มีเหตุผลหลายประการดังแสดงในตารางด้านล่าง

NEZ (เอสไตรออลที่ไม่มีการผันแปร, ฟรี) - ฮอร์โมนถูกสร้างขึ้นครั้งแรกโดยเยื่อหุ้มรก จากนั้นจึงสร้างโดยตัวทารกในครรภ์เอง เมื่อการตั้งครรภ์ดำเนินไป NEZ ในเลือดของสตรีมีครรภ์จะเพิ่มขึ้น

การลดลงหรือเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญของฮอร์โมนเป็นอาการของโรคการตั้งครรภ์หรือพยาธิสภาพของการพัฒนาของทารกในครรภ์

การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานอาจเกิดจากสาเหตุดังต่อไปนี้:

EZ – เอสไตรออลฟรี
ได้รับการเลื่อนตำแหน่ง	ลดระดับ
ผลไม้ขนาดใหญ่	เสี่ยงต่อการแท้งบุตร
การตั้งครรภ์หลายครั้ง	การหลังครบกำหนดของทารกในครรภ์
เสี่ยงต่อการคลอดก่อนกำหนด (โดยมีค่า EZ เพิ่มขึ้นอย่างมาก)	การติดเชื้อในมดลูก
	ดาวน์ซินโดรม
	ความผิดปกติของการพัฒนาท่อประสาท
	การละเมิดการพัฒนาอวัยวะภายในของทารกในครรภ์
	หญิงตั้งครรภ์ใช้ยาที่ต้องห้ามในสถานการณ์ของเธอ
	Feto-รกไม่เพียงพอ

การตีความผลลัพธ์ที่ถูกต้องเป็นสิ่งสำคัญมาก หากการคัดกรองครั้งที่สองยืนยันว่าข้อมูลที่ได้รับไม่อยู่ในขอบเขตปกติคุณต้องปรึกษาแพทย์อย่างแน่นอน

การตรวจคัดกรองครั้งที่สองก่อนคลอดไม่ได้ยกเว้นความเป็นไปได้ที่จะได้รับผลลบลวงหรือผลบวกลวง

ดังนั้นสตรีมีครรภ์ไม่ควรตีความความเสี่ยงอย่างอิสระซึ่งอาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อระบบประสาทในท้ายที่สุด

หากผลลัพธ์ของการตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งที่สองเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานอย่างมาก ข้อเท็จจริงนี้ไม่ควรถือเป็นโทษประหารชีวิต อย่างน้อยก็จนกว่าจะมีการวิจัยเพิ่มเติม

หญิงตั้งครรภ์ทุกคนต้องเผชิญกับการตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 1 และการตรวจคัดกรองครั้งที่สองในไตรมาสที่ 2 ตอนที่ฉันท้องครั้งแรก บอกฉันว่าต้องตรวจคัดกรอง คืออะไร เหตุใด อธิบายไม่ละเอียด ต้องหาข้อมูลใน Internet เอง ท้ายที่สุดแล้ว สิ่งสำคัญคือต้องเตรียมตัวสำหรับการศึกษานี้อย่างเหมาะสมเพื่อให้ผลลัพธ์มีความน่าเชื่อถือมากที่สุด แต่แม้กระทั่งการเตรียมการอย่างระมัดระวังก็ไม่ได้รับประกัน 100% ว่าผลลัพธ์จะถูกต้อง

อ่านบทความนี้ว่าทำไมการคัดกรองในไตรมาสที่ 1 การศึกษาแนวคิดนี้รวมถึงอะไรบ้าง วิธีเตรียมตัว และวิธีถอดรหัสผลลัพธ์

การคัดกรอง - มันคืออะไร?

การตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสที่ 1 ของการตั้งครรภ์เป็นการตรวจทารกในครรภ์โดยเฉพาะเพื่อดูความบกพร่องทางพัฒนาการ การคัดกรองจะดำเนินการตั้งแต่ 10 ถึง 13 สัปดาห์ ในคลินิกฝากครรภ์ สตรีมีครรภ์ทุกคนจะได้รับแจ้งเกี่ยวกับความจำเป็นในการวิจัยดังกล่าวและให้คำแนะนำ แต่สตรีมีครรภ์อาจปฏิเสธการตรวจคัดกรองได้ ในกรณีนี้เธอจะถูกขอให้เขียนคำปฏิเสธเป็นลายลักษณ์อักษร

ฉันได้รับการตรวจคัดกรองทั้งสองครั้งในระหว่างตั้งครรภ์ครั้งแรก และฉันยังจำได้ว่าฉันรู้สึกกังวลและกังวลเพียงใด เพราะผมทราบกรณีผู้หญิงคนหนึ่งบอกว่าจะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมแต่ไม่ได้ทำแท้ง เป็นผลให้เกิดเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ คุณลองจินตนาการดูว่าเธอต้องผ่านอะไรมาบ้างในช่วง 9 เดือนที่ผ่านมานี้?

น่าเสียดายที่ยังมีข้อผิดพลาดที่มีลักษณะตรงกันข้ามอยู่ด้วย การคัดกรองไม่สามารถทำนายการเกิดของเด็กที่ป่วยได้เสมอไป

การคัดกรองประกอบด้วยการศึกษาสองเรื่อง ได้แก่ อัลตราซาวนด์และการบริจาคเลือดจากหลอดเลือดดำสำหรับชีวเคมี ตามหลักการแล้ว คุณควรทำการรักษาทั้งสองนี้ในวันเดียวกันเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำยิ่งขึ้น

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือต้องคัดกรองผู้หญิงประเภทต่อไปนี้ในไตรมาสที่ 1:

• ผู้ที่มีการแท้งบุตร 2 ครั้งขึ้นไปหรือการคลอดก่อนกำหนด
• ผู้ที่มีการตั้งครรภ์แช่แข็งก่อนหน้านี้
• ผู้ที่มีญาติหรือบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรม
• อายุมากกว่า 35 ปี
• ถ้าผู้หญิงติดเชื้อไวรัสหรือแบคทีเรียในระยะแรก
• ถ้าผู้หญิงทานยาที่สตรีมีครรภ์ไม่ควรรับประทาน
• หากหญิงตั้งครรภ์มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับพ่อของเด็ก
• ผู้ที่มีงาน "อันตราย"
• สำหรับการติดแอลกอฮอล์ ยาสูบ และยาเสพติด

ตรวจพบโรคอะไรบ้างในการคัดกรองครั้งแรก

ในระหว่างการตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 1 จะมีการศึกษาเพื่อระบุโรคต่อไปนี้:

1. ดาวน์ซินโดรม.นี่คือพยาธิวิทยาของโครโมโซมเมื่อโครโมโซมคู่ที่ 21 มีโครโมโซมสามอันแทนที่จะเป็นสองอัน อาการนี้พบได้ไม่บ่อยนัก มี 1 รายเกิดขึ้นในทารกในครรภ์ 700 ตัว ความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้จะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา
2. กลุ่มอาการปาเตานี่เป็นพยาธิวิทยาของโครโมโซมเมื่อมีสำเนาโครโมโซม 13 เพิ่มเติมในเซลล์ อัตราการเกิดของเด็กที่เป็นโรคนี้คือ 1 ใน 7,000 หรือ 10,000 คน เด็กที่เกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพนี้ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ปี เนื่องจากมีพัฒนาการผิดปกติที่รุนแรงมาก
3. เอ็ดเวิร์ดซินโดรมโรคนี้เป็นโรคโครโมโซมเมื่อมีโครโมโซมสามแท่งในโครโมโซมคู่ที่ 18 ด้วยพยาธิวิทยานี้มีข้อบกพร่องด้านพัฒนาการที่แตกต่างกันมากมาย โรคนี้เกิดขึ้นในเด็ก 1 คนในช่วง 5,000-7,000 คน
4. กลุ่มอาการสมิธ-โอปิทซ์นี่คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน สิ่งนี้ขัดขวางการเผาผลาญคอเลสเตอรอลซึ่งจำเป็นสำหรับตัวอ่อนในการพัฒนาสมอง ระบบประสาท แขนขา และการทำงานที่สำคัญอื่น ๆ อย่างเหมาะสม อุบัติการณ์ของโรคนี้คือ 1 ใน 20,000-30,000
5. ทริปลอยด์.นี่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่หาได้ยาก ในกรณีนี้ ทารกในครรภ์แทนที่จะต้องมีโครโมโซม 46 แท่ง (จากพ่อ 23 แท่ง และจากแม่ 23 แท่ง) มีโครโมโซม 69 แท่ง ในกรณีส่วนใหญ่ การตั้งครรภ์ดังกล่าวจบลงด้วยการแท้งบุตร บ่อยครั้งที่เด็กเกิดมายังมีชีวิตอยู่ แต่มีความผิดปกติหลายอย่าง
6. กลุ่มอาการเดอลางจ์สาเหตุของโรคนี้คือการกลายพันธุ์ของยีน ความเสียหายต่ออวัยวะภายในอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไป
7. ออมฟาโลเซเล. นี่เป็นความผิดปกติอย่างรุนแรงเมื่ออวัยวะในช่องท้องของเด็ก (ลำไส้และตับ) อยู่ด้านนอกในสายสะดือซึ่งขยายออก
8. โรคหลอดประสาท

   ระยะเวลาการตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 1 และการเตรียมตัว

การคัดกรองครั้งแรกจะต้องดำเนินการตั้งแต่ต้นสัปดาห์ที่ 10 จนถึงปลายสัปดาห์ที่ 13 และทางที่ดีควรทำในช่วง 11-12 สัปดาห์ นรีแพทย์จะบอกคุณถึงช่วงเวลาที่ดีที่สุดโดยพิจารณาจากวันที่คุณมีประจำเดือนครั้งสุดท้าย

การคัดกรองครั้งแรกหลังจากสัปดาห์ที่ 13 จะไม่ถือว่าเชื่อถือได้อีกต่อไป

การเตรียมตัวสำหรับอัลตราซาวนด์ขั้นตอนนี้สามารถทำได้สองวิธี: ทางช่องคลอดและทางช่องท้อง

วิธี transvaginal ถือว่ามีความแม่นยำมากกว่าอัลตราซาวนด์ผ่านช่องท้อง อัลตราซาวนด์นี้ดำเนินการโดยใช้เซ็นเซอร์พิเศษซึ่งสอดเข้าไปในช่องคลอด ในกรณีนี้จะสวมถุงยางอนามัยบนเซ็นเซอร์ซึ่งหล่อลื่นด้วยเจลพิเศษ อัลตราซาวนด์นี้จะพิจารณาว่ามีการคุกคามของการแท้งบุตรหรือมีการคุกคามของการหยุดชะงักของรกหรือไม่ ไม่จำเป็นต้องเตรียมการเป็นพิเศษสำหรับอัลตราซาวนด์โดยทำบนกระเพาะปัสสาวะว่าง

หากคุณต้องการอัลตราซาวนด์ช่องท้อง (ผ่านผนังช่องท้อง) คุณจะต้องกรอกกระเพาะปัสสาวะ ในการทำเช่นนี้ก่อนการทดสอบครึ่งชั่วโมงให้ดื่มน้ำเปล่า 0.5-1 ลิตรและอย่าเข้าห้องน้ำ สำหรับอัลตราซาวนด์ในไตรมาสที่สอง คุณไม่จำเป็นต้องทำเช่นนี้อีกต่อไป ขอแนะนำให้ลำไส้ว่างเปล่า นั่นคือคุณไม่จำเป็นต้องกินอย่างน้อย 4 ชั่วโมงก่อนอัลตราซาวนด์

การเตรียมการเจาะเลือด

เพื่อให้ผลลัพธ์มีความแม่นยำที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ คุณต้องปฏิบัติตามกฎสำคัญ ขั้นแรกให้บริจาคเลือดขณะท้องว่าง ซึ่งหมายความว่าคุณไม่ควรรับประทานอาหารเป็นเวลาอย่างน้อย 6 ชั่วโมงก่อนการทดสอบนี้ คุณสามารถดื่มน้ำได้ แต่อย่าถูกพาไป

ประการที่สอง คุณต้องรับประทานอาหารพิเศษหนึ่งหรือสองวันก่อนทำการทดสอบนี้ ในวันนี้คุณไม่สามารถกินอะไรที่รมควัน มันเยิ้ม ทอด หรือเผ็ดได้ และยังไม่รวมช็อกโกแลต ผลไม้รสเปรี้ยว และอาหารทะเลอีกด้วย

อย่างไรก็ตามจะเป็นการดีกว่าที่จะแยกช็อคโกแลตผลไม้รสเปรี้ยวและสตรอเบอร์รี่ออกจากอาหารของหญิงตั้งครรภ์ไปเลยเพื่อไม่ให้เด็กเป็นโรคภูมิแพ้ คุณไม่สามารถกินอาหารที่มีไขมันได้เพราะมันเป็นไปไม่ได้ที่จะรับซีรั่มปกติจากเลือดของคุณและเงินสำหรับชีวเคมีจะสูญเปล่า

ต้องมาบริจาคเลือดพร้อมผลอัลตราซาวนด์สแกนเพราะตัวชี้วัดในการตรวจเลือดมีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับระยะของการตั้งครรภ์ คุณจะได้รับผลการตรวจทางชีวเคมีภายในหนึ่งสัปดาห์ครึ่ง

ถอดรหัสผลการคัดกรองครั้งแรก

บรรทัดฐานของอัลตราซาวนด์ในไตรมาสแรก

ขนาดทารกในครรภ์ Coccygeal-parietal (CTF)บรรทัดฐานขึ้นอยู่กับระยะของการตั้งครรภ์ ดูตารางมาตรฐานสำหรับตัวบ่งชี้นี้

ความหนาของคอ (TCT). ตัวบ่งชี้นี้ถือว่ามีความสำคัญมากในการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรม

ขนาด TVP มากกว่า 3 มม. ถือได้ว่ามีความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์หรือเอ็ดเวิร์ดส์

กระดูกจมูก

ตัวบ่งชี้นี้ถือว่ามีความสำคัญมากเนื่องจากในกลุ่มอาการดาวน์กระดูกนี้จะตรวจไม่พบในระยะแรก

โดยปกติในสัปดาห์ที่ 10-11 กระดูกนี้จะถูกตรวจพบในอัลตราซาวนด์แล้ว แต่ไม่ได้วัด ในสัปดาห์ที่ 12-13 กระดูกจมูกควรมีขนาดอย่างน้อย 3 มม. หากตัวบ่งชี้นี้น้อยกว่าปกติและบริเวณคอเสื้อมากกว่าปกติก็อาจบ่งบอกถึงพัฒนาการของดาวน์ซินโดรม

อัตราการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์ (HR)

ขนาดสองขั้ว (BPR)- นี่คือระยะห่างระหว่างตุ่มข้างขม่อม

นอกจากนี้ อัลตราซาวนด์จะวัดขนาดของอวัยวะภายใน ประเมินสภาพและรกเกาะเกาะต่ำ และดูหลอดเลือดสะดือ อัลตราซาวนด์จะระบุอายุครรภ์ที่แน่นอน

การตีความผลการตรวจเลือดสำหรับฮอร์โมน

หลังจากอัลตราซาวนด์คุณจะต้องบริจาคเลือดจากหลอดเลือดดำเพื่อใช้ฮอร์โมน อ่านบรรทัดฐานสำหรับการตรวจเลือดทางชีวเคมีในไตรมาสที่ 1 ได้ที่นี่ คราวนี้จะตรวจเลือดเพื่อหาเครื่องหมายสองตัว ได้แก่ β-hCG (human chorionic gonadotropin) และ PAPP-A (โปรตีน A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์)

คอริโอนิก โกนาโดโทรปิน

หากระดับฮอร์โมนนี้ ที่ลดลงสิ่งนี้บ่งชี้ถึงพยาธิสภาพของรกหรือความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด เพิ่มขึ้นปริมาณของฮอร์โมนเหล่านี้อาจสัมพันธ์กับการเกิดดาวน์ซินโดรม และฮอร์โมนนี้จะมากกว่าปกติในระหว่างตั้งครรภ์ลูกแฝด

ราร์-เอ. นี่คือโปรตีนที่ผลิตโดยรก ปริมาณโปรตีนเหล่านี้จะเพิ่มขึ้นตามการตั้งครรภ์

นอกจากนี้ ในระหว่างการตรวจเลือด จะมีการคำนวณค่าสัมประสิทธิ์ MoM โดยปกติค่าสัมประสิทธิ์นี้จะอยู่ที่ 0.5-2.5 ในระยะนี้ของการตั้งครรภ์ หากตั้งครรภ์เป็นแฝด MoM อาจมีได้ถึง 3.5

หาก MoM ต่ำกว่า 0.5 ถือว่ามีความเสี่ยงต่อการเกิด Edwards syndrome ส่วน MoM ที่สูงกว่า 2.5 ถือว่าเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรม

ความเสี่ยงของโรคที่มีมา แต่กำเนิดในทารกในครรภ์คำนวณอย่างไร?

หลังจากผ่านการคัดกรองแล้วควรได้รับผลการตรวจ ผลลัพธ์เหล่านี้ควรบ่งบอกถึงความเสี่ยงของแต่ละกลุ่มอาการ เช่น ดาวน์ซินโดรม - ความเสี่ยง 1:380 ซึ่งหมายความว่าผู้หญิงที่มีผลการตรวจคัดกรองเท่ากันจะให้กำเนิดเด็กป่วย 1 คนต่อเด็กที่มีสุขภาพดี 380 คน

การคำนวณนี้ทำโดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษที่ป้อนข้อมูลอัลตราซาวนด์ผลการตรวจเลือดทางชีวเคมีตลอดจนอายุลักษณะเฉพาะของร่างกายโรคและโรคร่วมและปัจจัยที่เป็นอันตราย และนำพารามิเตอร์ทั้งหมดเหล่านี้มารวมกัน โปรแกรมจะคำนวณความเสี่ยง

ความเสี่ยงที่ 1:250-1:380 ถือว่าสูง ในกรณีนี้ พวกเขาจะถูกส่งต่อไปยังนักพันธุศาสตร์เพื่อขอคำปรึกษาเสมอ เพื่อการวินิจฉัยที่แม่นยำ ผู้ปกครองจะถูกขอให้ทำการทดสอบเพิ่มเติม ได้แก่ การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อวิลลัสจากการตรวจชิ้นเนื้อจากคอริโอนิก การศึกษาเหล่านี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตเด็กได้ (เด็ก 1% เสียชีวิตหลังจากการแทรกแซงดังกล่าว) แต่หลังจากการเจาะน้ำคร่ำพวกเขาจะบอกคุณด้วยการรับประกันเกือบ 100% ว่าเด็กมีสุขภาพแข็งแรงหรือไม่

หากความเสี่ยงของโรคต่ำ ในไตรมาสที่สอง หญิงตั้งครรภ์จะถูกส่งไปตรวจคัดกรองตามกำหนดครั้งที่สอง

สิ่งที่มีอิทธิพลต่อผลการตรวจคัดกรอง

ตามที่ผมเขียนไว้ข้างต้น ผลการตรวจคัดกรองอาจมีข้อผิดพลาด มีปัจจัยที่อาจส่งผลต่อผลลัพธ์สุดท้าย

• หากหญิงตั้งครรภ์เป็นโรคอ้วน ปริมาณฮอร์โมนจะเพิ่มขึ้นแม้ว่าจะไม่ได้บ่งชี้ถึงพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ก็ตาม และหากน้ำหนักของสตรีมีครรภ์ต่ำเกินไปปริมาณฮอร์โมนก็จะน้อยกว่าปกติ
• เบาหวานในช่วงไตรมาสแรกปริมาณฮอร์โมนจะต่ำกว่าปกติ ในกรณีนี้ผลการตรวจเลือดจะไม่น่าเชื่อถือ
• หากผู้หญิงตั้งครรภ์ลูกแฝดเธอจะต้องเข้ารับการอัลตราซาวนด์เท่านั้นเนื่องจากไม่ทราบบรรทัดฐานที่แน่นอนของฮอร์โมน
• หากการตั้งครรภ์เกิดจากการผสมเทียม ระดับ hCG จะสูงกว่าปกติ และ PAPP จะลดลง
• สภาพทางอารมณ์ของผู้หญิงที่ถูกตรวจก็อาจได้รับผลกระทบเช่นกัน ดังนั้นจึงเป็นการดีกว่าที่จะไม่คิดถึงสิ่งที่ไม่ดี แต่ควรปรับให้เข้ากับผลลัพธ์ที่ดีและไม่ต้องกังวล

คุณสมบัติของการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก

การตรวจอัลตราซาวนด์สำหรับดาวน์ซินโดรม

ด้วยโรคนี้ 70% ของกรณีในไตรมาสแรกจะมองไม่เห็นกระดูกจมูก แต่คุณควรรู้ว่าบางครั้งแม้แต่ในเด็กที่มีสุขภาพดีกระดูกนี้อาจไม่สามารถตรวจพบได้ พื้นที่คอเสื้อมากกว่า 3 มม. การหยุดชะงักของการไหลเวียนของเลือดในการไหลเวียนของเลือดดำ อัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น, กระเพาะปัสสาวะขยายใหญ่ขึ้น กรามบนมีขนาดเล็กกว่าปกติ ใบหน้าก็เรียบเนียนขึ้น

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

อัตราการเต้นของหัวใจต่ำกว่าปกติ ไม่ได้ระบุกระดูกจมูก หลอดเลือดแดงสายสะดือหนึ่งเส้นแทนที่จะเป็นสองหลอดเลือด omphalocele มีอยู่ (เมื่ออวัยวะภายในบางส่วนอยู่ภายนอกในถุงไส้เลื่อน)

กลุ่มอาการปาเตา

การพัฒนาสมองบกพร่อง อัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น ออมฟาโลเซเล. ขนาดของทารกในครรภ์มีขนาดเล็กกว่าที่คาดไว้ในระยะนี้

ควรเข้ารับการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกในที่เดียวเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือที่สุด การเตรียมตัวที่เหมาะสมสำหรับการตรวจคัดกรองและทัศนคติเชิงบวกก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน โปรดจำไว้ว่าการตรวจคัดกรองไม่ใช่การวินิจฉัย และในกรณีที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น การวิจัยเพิ่มเติมเท่านั้นที่จะช่วยสร้างความจริงได้

ทุกปี การวิจัยทางการแพทย์มีความซับซ้อนและมีรายละเอียดมากขึ้น

เมื่อ 10-15 ปีที่แล้ว คำว่า "การตรวจคัดกรอง" ไม่ได้มีความหมายอะไรกับสตรีมีครรภ์ แต่ตอนนี้ขั้นตอนนี้ได้รวมอยู่ในชุดการตรวจภาคบังคับสำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคนในประเทศของเราแล้ว

โดยทั่วไปการตรวจคัดกรองทางการแพทย์เป็นชุดของมาตรการที่มุ่งระบุตัวบ่งชี้เฉพาะที่รับผิดชอบต่อสถานะเฉพาะของร่างกาย

การตรวจคัดกรองปริกำเนิดเป็นการวินิจฉัยที่ซับซ้อนที่ช่วยระบุสตรีตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อความผิดปกติและพยาธิสภาพของพัฒนาการของทารกในครรภ์

โดยรวมแล้วในระหว่างตั้งครรภ์ขั้นตอนนี้จะดำเนินการสองครั้งและเรียกว่าครั้งแรกและการตั้งครรภ์ตามลำดับ

ชุดมาตรการที่ประกอบขึ้นเป็นขั้นตอนนี้ประกอบด้วย:

• การตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ออกแบบมาเพื่อตรวจสอบรายละเอียดพัฒนาการของทารก
• ดึงเลือดจากหลอดเลือดดำเพื่อวิเคราะห์ทางชีวเคมี

การคัดกรองครั้งแรกถือเป็นสิ่งที่สำคัญที่สุดในการพิจารณาความเสี่ยง ในระหว่างการวินิจฉัย จะมีการวัดพารามิเตอร์ต่อไปนี้:

• ขนาดของบริเวณคอของทารกในครรภ์ในอัลตราซาวนด์
• ระดับฮอร์โมน: และพลาสมาโปรตีน (PAPP-A)

ฉันควรทำการตรวจคัดกรองครั้งแรกหรือไม่?

แน่นอนว่าแม้ว่าการดำเนินการศึกษาดังกล่าวจะมีผลบังคับใช้จริงเมื่อลงทะเบียนที่คลินิกฝากครรภ์และเป็นที่ต้องการอย่างมากในโรงพยาบาลคลอดบุตร แต่ก็ไม่มีใครบังคับให้สตรีมีครรภ์เข้ารับการอัลตราซาวนด์และการเก็บตัวอย่างเลือด

อย่างไรก็ตาม ประการแรก นี่เป็นเพื่อประโยชน์ของผู้หญิงที่กำลังใช้แรงงานนั่นเอง ทำไม

การตรวจคัดกรองปริกำเนิดครั้งแรกได้รับการออกแบบมาเพื่อระบุความเสี่ยงของความบกพร่องแต่กำเนิดในทารกในการตั้งครรภ์ระยะแรก

ดำเนินการเพื่อเตือนสตรีมีครรภ์ว่าเปอร์เซ็นต์ของลูกของเธอมีโรคโครโมโซมเช่นโรคดาวน์, โรคเอ็ดเวิร์ดส์, ข้อบกพร่องในโครงสร้างของระบบประสาท, ไขสันหลังหรือสมองซึ่งต่อมาจะนำไปสู่ การเสียชีวิตของทารกในครรภ์หรือความพิการขั้นรุนแรง

การตรวจสอบดังกล่าวมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้หญิงที่ทำงานประเภทต่อไปนี้:

• อายุต่ำกว่า 18 ปีและมากกว่า 35 ปี ผู้หญิงในช่วงอายุเหล่านี้มีความเสี่ยงต่อความเสี่ยงของเด็กและความผิดปกติแต่กำเนิดของทารกในครรภ์มากที่สุด
• เคยให้กำเนิดเด็กที่มีโรคทางพันธุกรรม
• มีโรคทางพันธุกรรมและโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว
• เคยมีประวัติ;
• ผู้ที่ทำงานในอุตสาหกรรมที่เป็นอันตรายหรือเคยได้รับการรักษาด้วยยาที่เป็นพิษต่อทารกในครรภ์ (เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์)

สำหรับผู้หญิงดังกล่าว จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองครั้งแรก เนื่องจากพวกเธอมีความเสี่ยง ปัจจัยทั้งหมดเหล่านี้สามารถกระตุ้นให้เกิดความเบี่ยงเบนในการพัฒนาของเด็กได้

แพทย์ไม่ทางใดก็ทางหนึ่งยังคงแนะนำว่าสตรีมีครรภ์คนอื่นๆ เข้ารับการรักษาตามขั้นตอนนี้เพื่อความอุ่นใจของตนเอง ท้ายที่สุดแล้ว การรู้ว่าทุกอย่างเรียบร้อยดีกับทารกนั้นมีประโยชน์อย่างมากสำหรับความเป็นอยู่ที่ดี และระบบนิเวศสมัยใหม่และ สุขภาพของชาติไม่ดีจนไม่ต้องตรวจเพิ่มเติม

ควรทำการตรวจคัดกรองครั้งแรกเมื่อใด?

การตรวจคัดกรองปริกำเนิดครั้งแรกจะดำเนินการระหว่างและ อย่างไรก็ตาม ผลลัพธ์ที่แม่นยำที่สุดจะได้รับในช่วงเวลาตั้งแต่ ถึง เมื่อคุณสามารถติดตามได้ชัดเจนที่สุด ระดับฮอร์โมนในเลือดและ ขนาดปกของทารกและในขั้นตอนนี้ก็เป็นไปได้ที่จะติดตามโครงสร้างการพัฒนาอวัยวะภายในและแขนขาได้อย่างชัดเจนโดยใช้การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์

นอกจากนี้ในเวลานี้ก็ได้จัดตั้งขึ้น KTP - ขนาดก้นกบ - ข้างขม่อมของทารกในครรภ์ซึ่งช่วยชี้แจงเพิ่มเติมเกี่ยวกับช่วงเวลาของการคลอดบุตรและความสอดคล้องของพัฒนาการของทารกกับระยะเวลาที่คาดหวังของการตั้งครรภ์

บรรทัดฐานและตัวชี้วัด

แพทย์วินิจฉัยมองหาอะไรในระหว่างการตรวจคัดกรอง? เนื่องจากขั้นตอนนี้ประกอบด้วยสองขั้นตอน จึงควรอธิบายแต่ละขั้นตอนแยกกัน

ขั้นตอนแรกคือการวินิจฉัยโดยใช้เครื่องอัลตราซาวนด์ มีผู้กำกับ:

• เพื่อระบุตำแหน่งของตัวอ่อนในมดลูกเพื่อขจัดความเป็นไปได้
• เพื่อกำหนดจำนวนผลไม้(ไม่ว่าจะเป็นซิงเกิลตันหรือ) เช่นเดียวกับความน่าจะเป็นของการตั้งครรภ์แฝดหรือแฝดโมโนไซโกติก
• เพื่อกำหนดความมีชีวิตของทารกในครรภ์; ในช่วง 10-14 สัปดาห์จะมองเห็นได้ชัดเจนแล้วรวมถึงการเคลื่อนไหวของแขนขาที่กำหนดความมีชีวิต
• เพื่อกำหนด CTEดังกล่าวข้างต้น เปรียบเทียบกับข้อมูลการมีประจำเดือนครั้งสุดท้ายของหญิงตั้งครรภ์ หลังจากนั้นจะคำนวณอายุครรภ์ที่แม่นยำยิ่งขึ้นโดยอัตโนมัติ ด้วยพัฒนาการของทารกในครรภ์ตามปกติ ระยะเวลาตาม KTR จะตรงกับอายุครรภ์ทางสูติกรรมที่กำหนดโดยวันที่มีประจำเดือน
• เพื่อทบทวนกายวิภาคของทารกในครรภ์: ในขั้นตอนนี้กระดูกของกะโหลกศีรษะกระดูกใบหน้าแขนขาพื้นฐานของอวัยวะภายในโดยเฉพาะสมองจะถูกมองเห็นและพิจารณาถึงการไม่มีโรคของกระดูกขนาดใหญ่
• สิ่งที่สำคัญที่สุดในการคัดกรองครั้งแรก - กำหนดความหนาของพื้นที่คอเสื้อ. โดยปกติควรจะประมาณ 2 มิลลิเมตร ความหนาของรอยพับอาจบ่งบอกถึงการมีอยู่ของโรคทางพันธุกรรมและข้อบกพร่อง นอกจากนี้เพื่อระบุพยาธิวิทยาขนาดของกระดูกจมูกยังได้รับการพิจารณาและยังสามารถบ่งบอกถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์;
• เพื่อตรวจสอบสภาพของรก, วุฒิภาวะ, วิธีการแนบกับมดลูกเพื่อทำความเข้าใจภัยคุกคามที่อาจเกิดขึ้นต่อการตั้งครรภ์ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของมัน

จากข้อมูลอัลตราซาวนด์นี้ ได้ทำการศึกษาทางชีวเคมีของซีรั่มในเลือดสำหรับฮอร์โมน hCG และ PAPP-A ระดับของพวกเขาสามารถแสดงการเปลี่ยนแปลงที่มีอยู่ได้

เมื่อระดับ hCG สูงขึ้น จะสามารถวินิจฉัยสิ่งต่อไปนี้ได้:

• การตั้งครรภ์หลายครั้ง
• สตรีมีครรภ์;
• โรคดาวน์และโรคอื่น ๆ
• อายุครรภ์ที่กำหนดไม่ถูกต้อง

ลดระดับของ gonadotropin chorionic ของมนุษย์มักพูดถึงการตั้งครรภ์นอกมดลูก พัฒนาการของทารกในครรภ์อาจล่าช้า หรือการคุกคามของการแท้งบุตร

ฮอร์โมน PAPP-Aเป็นโปรตีนที่มีหน้าที่ในการทำงานตามปกติของรก

การลดลงเมื่อเทียบกับบรรทัดฐานอาจเป็นหลักฐานของปัญหาต่อไปนี้:

• การปรากฏตัวของดาวน์หรือเอ็ดเวิร์ดส์;
• การปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรม;
• การตั้งครรภ์แช่แข็ง

ประสิทธิภาพต่ำ

แน่นอนว่าการค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับตัวชี้วัดที่ไม่ดีนั้นถือเป็นความเครียดอย่างมากสำหรับสตรีมีครรภ์

อย่างไรก็ตาม นี่คือเหตุผลว่าทำไมการตรวจคัดกรองจึงประกอบด้วยสองขั้นตอน: เพื่อว่าด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวนด์ ก่อนที่จะทำให้ผู้หญิงที่คลอดบุตรด้วยการตรวจเลือดไม่ดีตกตะลึง เธอจึงสามารถกำจัดความเป็นไปได้ของการตั้งครรภ์แฝด ระยะเวลาที่ไม่ถูกต้องของหลักสูตร ความเป็นไปได้ ของการแท้งบุตรที่ถูกคุกคามหรือการตั้งครรภ์นอกมดลูก

นอกจากนี้คุณไม่ควรตื่นตระหนกในทันที (แม้ว่าจะได้ผลลัพธ์ที่ไม่ดีนักจากการทดสอบคัดกรองครั้งแรกก็ตาม) นอกจากนี้ยังมีวิธีอื่นอีกหลายวิธีในการระบุโรคทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ โดยปกติแล้วนักพันธุศาสตร์จะสั่งจ่ายยาเหล่านี้หลังจากคัดกรองข้อมูลแล้ว

อาจเป็นขั้นตอนการเก็บน้ำคร่ำหรือชิ้นเนื้อรกเพื่อชี้แจงข้อมูลที่ได้รับระหว่างการตรวจคัดกรอง บนพื้นฐานของวิธีการวินิจฉัยเพิ่มเติมเหล่านี้เราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับการวินิจฉัยโดยสันนิษฐานอย่างใดอย่างหนึ่งได้

นอกจากนี้ การตรวจคัดกรองอีกวิธีหนึ่งอาจเป็นการตรวจคัดกรองครั้งที่สองซึ่งจะดำเนินการในภายหลัง: ในระหว่างตั้งครรภ์ หลังจากการศึกษาเหล่านี้แล้วภาพจะชัดเจนที่สุด

ไม่ว่าในกรณีใด คุณควรจำไว้ว่าการตรวจคัดกรองปริกำเนิดครั้งแรกไม่ใช่การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายสำหรับทารก มีจุดมุ่งหมายเพื่อคำนวณความเสี่ยงและตั้งสมมติฐานเกี่ยวกับการพัฒนาที่เป็นไปได้เท่านั้น

ข้อมูลที่ได้จากผลการคัดกรองไม่ใช่คำตัดสินหรือความจริงขั้นสุดท้าย

นอกเหนือจากตัวบ่งชี้วัตถุประสงค์แล้วยังมีความเป็นไปได้ที่จะเกิดข้อผิดพลาดในการวิจัยและลักษณะเฉพาะของร่างกายของหญิงตั้งครรภ์ซึ่งตัวบ่งชี้การตรวจคัดกรองจะแตกต่างจากบรรทัดฐาน แต่ทารกในครรภ์จะพัฒนาได้ตามปกติอย่างสมบูรณ์

ดังนั้นแม้จะมีการคาดการณ์ที่ไม่เอื้ออำนวยมากที่สุด แต่ก็ยังมีโอกาสที่จะไม่เป็นจริง

– การตรวจมวลสตรี ซึ่งจะทำในช่วงสัปดาห์ที่ 11–13 ของการตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรองครั้งแรกช่วยให้เราสามารถระบุความผิดปกติแต่กำเนิดของทารกในครรภ์ได้ตลอดจนความเสี่ยงของการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รุนแรง

การตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกรวมถึงการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดทางชีวเคมีเพื่อหาตัวบ่งชี้เฉพาะ (β-hCG และ PAPP-A) หญิงตั้งครรภ์ทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้นจะต้องได้รับการตรวจคัดกรอง ในกรณีนี้ผู้หญิงมีสิทธิ์ปฏิเสธการตรวจดังกล่าว แต่ควรจำไว้ว่าการปฏิเสธการตรวจคัดกรองอาจนำไปสู่ผลลัพธ์การตั้งครรภ์ที่ไม่พึงประสงค์

จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองในกรณีใดบ้าง?

มีกลุ่มเสี่ยงของหญิงตั้งครรภ์ที่ต้องได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด

การตรวจคัดกรองครั้งแรกจะดำเนินการในกรณีต่อไปนี้:

• ผู้หญิงทุกคนที่มีอายุมากกว่า 35 ปี
• หากมีการแท้งบุตรหรือการตั้งครรภ์ที่ยังไม่พัฒนา (แช่แข็ง) ในอดีต
• ในที่ที่มีปัจจัยด้านอาชีพที่เป็นอันตราย
• เสี่ยงต่อการแท้งบุตร
• หากครอบครัวมีบุตรที่มีโรคประจำตัวหรือความผิดปกติของโครโมโซมอยู่แล้ว หรือมีการวินิจฉัยความผิดปกติดังกล่าวในการตั้งครรภ์ครั้งก่อน
• ผู้หญิงที่เป็นโรคติดเชื้อในช่วงไตรมาสแรก
• ผู้หญิงที่เป็นโรคพิษสุราเรื้อรัง การสูบบุหรี่ หรือติดยาเสพติด
• หากมีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง
• การปรากฏตัวของความสัมพันธ์ในครอบครัวระหว่างพ่อแม่ของเด็กในครรภ์
• ผู้หญิงที่รับประทานยาที่มีข้อห้ามในการใช้ระหว่างตั้งครรภ์

ขั้นตอนการคัดกรองครั้งแรก

เพื่อให้ได้รับการตรวจคัดกรองครั้งแรกที่เชื่อถือได้ ไตรมาสที่ 1 มีกรอบการทำงานที่แน่นอน การวินิจฉัยก่อนคลอดครั้งแรกจะดำเนินการตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์จนถึงสัปดาห์ที่ 14 ตัวชี้วัดที่น่าเชื่อถือที่สุดจะเป็นตัวชี้วัดที่ได้รับในสัปดาห์ที่ 11–12 มันสำคัญมากที่จะต้องกำหนดเวลาให้ถูกต้อง นรีแพทย์จะทำเช่นนี้และพิจารณาว่าเมื่อใดควรเข้ารับการตรวจคัดกรองครั้งแรกดีที่สุด

การจะเข้ารับการตรวจปริกำเนิดจำเป็นต้องเตรียมตัวตรวจอย่างเหมาะสม หากทำอัลตราซาวนด์ด้วยเซ็นเซอร์ช่องคลอดก็ไม่จำเป็นต้องเตรียมการเป็นพิเศษ หากทำอัลตราซาวนด์ผ่านช่องท้องต้องปฏิบัติตามกฎต่อไปนี้:

• กระเพาะปัสสาวะควรจะเต็ม
• อย่าปัสสาวะ 4 ชั่วโมงก่อนอัลตราซาวนด์

หากตรวจพบการตั้งครรภ์ที่ยังไม่พัฒนาด้วยอัลตราซาวนด์ การตรวจจะหยุดลง

สำหรับการตรวจเลือดทางชีวเคมี ควรเตรียมดังนี้

• ก่อนบริจาคเลือดจำเป็นต้องทำอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ก่อน นี่เป็นเงื่อนไขที่สำคัญที่สุดเนื่องจากตัวชี้วัดในการตรวจเลือดทางชีวเคมีขึ้นอยู่กับระยะเวลาของการตั้งครรภ์โดยตรง
• จำเป็นต้องตรวจเลือดจากหลอดเลือดดำในขณะท้องว่างอย่างเคร่งครัด หากจำเป็นคุณสามารถนำอาหารติดตัวไปด้วยและรับประทานอาหารหลังการตรวจเลือดได้
• สองสามวันก่อนการตรวจทางชีวเคมีจำเป็นต้องแยกสารก่อภูมิแพ้ที่อาจเกิดขึ้นทั้งหมดออกจากอาหาร อาจเป็นอาหารทะเล ถั่วทุกชนิด ช็อคโกแลต คุณควรหลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารรสเผ็ด มันๆ และรมควันด้วย

หากไม่ปฏิบัติตามกฎพื้นฐานผลลัพธ์ของการคัดกรองครั้งแรกอาจไม่ถูกต้อง

สามารถตรวจพบโรคอะไรบ้างในระหว่างการตรวจคัดกรองครั้งแรก?

การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 1 จะเผยให้เห็นความผิดปกติทางพัฒนาการขั้นต้นของเด็กและโรคโครโมโซม ในระหว่างการคัดกรองสามารถตรวจพบหรือสงสัยความผิดปกติดังต่อไปนี้:

• ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด
• กลุ่มอาการมีเหตุมีผล มีพัฒนาการบกพร่องหลายประการ หากทารกรอดชีวิต แสดงว่าเขามีอาการปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง
• กลุ่มอาการปาเตา โดดเด่นด้วยความเสียหายอย่างรุนแรงต่ออวัยวะของเด็ก เด็กดังกล่าวเสียชีวิตในช่วงเดือนแรกหลังคลอด
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม อัลตราซาวนด์เผยให้เห็นความผิดปกติในการพัฒนาของหลอดเลือดสะดือ - หลอดเลือดแดง 1 เส้นและหลอดเลือดดำ 1 เส้น โดยปกติสายสะดือประกอบด้วยหลอดเลือด 3 หลอดเลือด ได้แก่ หลอดเลือดแดง 2 หลอดเลือด และหลอดเลือดดำ 1 หลอดเลือด
• ความผิดปกติของท่อประสาทในทารกในครรภ์
• Omphalocele เป็นการยื่นออกมาของไส้เลื่อนในบริเวณวงแหวนสะดือซึ่งรวมถึงอวัยวะภายใน
• Anencephaly คือการไม่มีสมอง

การตีความทั้งหมดตามผลลัพธ์ที่ได้รับนั้นจัดทำโดยนรีแพทย์

การตีความผลอัลตราซาวนด์ในการคัดกรองครั้งแรก

ในการตรวจคัดกรองครั้งแรกระหว่างอัลตราซาวนด์จะมีการประเมินตัวบ่งชี้ต่อไปนี้:

• ระยะห่างจากเม็ดมะยมถึงก้นกบ (KTR) ซึ่งโดยปกติจะอยู่ระหว่าง 33 ถึง 73 มม. ขึ้นอยู่กับระยะของการตั้งครรภ์ ด้านล่างนี้เป็นตารางแสดงมาตรฐาน CTE:

• TVP ของทารกในครรภ์ (ความหนาโปร่งแสงของนูชาล)

โดยปกติ TVP จะอยู่ระหว่าง 1.5 ถึง 2.7 มม. ในระหว่างการตรวจคัดกรอง TVP เป็นเครื่องหมายที่สำคัญมากของความผิดปกติทางพันธุกรรม ตารางด้านล่างแสดงมาตรฐาน TVP:

หากผลลัพธ์ TVP มากกว่า 3 มม. ถือได้ว่าเป็นสัญญาณของเอ็ดเวิร์ดหรือดาวน์ซินโดรม

• ขนาดกระดูกจมูก.

นี่คือเครื่องหมายที่สามารถสงสัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรมการตรวจกระดูกจมูกจำเป็นต้องรวมอยู่ในการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกด้วย จากการตรวจอัลตราซาวนด์ โดยปกติกระดูกจมูกจะพิจารณาจาก 10 ถึง 11 สัปดาห์ ประเมินขนาดกระดูกตั้งแต่ 12 สัปดาห์ โดยปกติกระดูกจมูกควรมีขนาดมากกว่า 3 มม. การไม่มีกระดูกจมูกและการเพิ่มขึ้นของ TVP ถือเป็นสัญญาณที่ชัดเจนของดาวน์ซินโดรม

• ขนาดสองขั้ว (BPR)

อัลตราซาวนด์จะกำหนดขนาดนี้เป็นระยะห่างระหว่างตุ่มข้างขม่อม เมื่อสิ้นสุดไตรมาสแรก ผล BPR ปกติจะมากกว่า 20 มม.

• อัตราการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์

อัตราการเต้นของหัวใจยังแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าการตรวจคัดกรองเสร็จสิ้นในไตรมาสแรกเมื่อใด อัตราการเต้นของหัวใจปกติอยู่ระหว่าง 150 ถึง 180 ครั้งต่อนาที

• มีการประเมินการพัฒนาอวัยวะภายในของทารกในครรภ์ ท่อสะดือ และรก

ถอดรหัสผลการตรวจเลือดทางชีวเคมี

หลังจากอัลตราซาวนด์ประสบความสำเร็จจำเป็นต้องตรวจเลือดเพื่อดูเนื้อหาของสารเฉพาะ: β-hCG และ PAPP-A นอกจากนี้ยังคำนวณค่าสัมประสิทธิ์ MoM ด้วย

• Free β-hCG เป็นฮอร์โมนเฉพาะของทารกในครรภ์ การคัดกรองในไตรมาสที่ 1 ช่วยให้คุณสามารถกำหนดค่าสูงสุดได้ การกำหนดระดับของ β-hCG ช่วยให้คุณสามารถคำนวณความเสี่ยงของโรคดาวน์ได้อย่างน่าเชื่อถือที่สุด ด้านล่างนี้เป็นตารางแสดงค่าปกติสำหรับระดับ β-hCG:

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าระดับ β-hCG ปกติอาจแตกต่างกันไปในแต่ละห้องปฏิบัติการ

• PAPP-A เป็นสารโปรตีนที่ผลิตโดยรก ในระหว่างตั้งครรภ์ ระดับของโปรตีนจำเพาะจะเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง การเบี่ยงเบนจากค่าปกติที่แสดงในตารางอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติในเด็ก

อย่าลืมว่าค่า PAPP-A ในแต่ละห้องปฏิบัติการก็แตกต่างกันเช่นกัน

• ค่าสัมประสิทธิ์ MoM คำนวณเมื่อกำหนด β-hCG และ PAPP-A สามารถใช้แทนหน่วยวัดมาตรฐานได้ โดยปกติตัวบ่งชี้จะอยู่ในช่วง 0.5 ถึง 2 จาก 9 ถึง 13 สัปดาห์ หาก MoM ต่ำกว่า 0.5 แสดงว่ามีความเสี่ยงต่อโรค Edwards ในเด็ก เมื่อ MoM เกิน 2 แสดงว่าอาจเป็นดาวน์ซินโดรม

การคำนวณความเสี่ยงปริกำเนิด

เพื่อให้การตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกมีความน่าเชื่อถือมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การทดสอบและอัลตราซาวนด์จะต้องดำเนินการในสถาบันแห่งเดียว ความเสี่ยงของการเบี่ยงเบนคำนวณจากผลลัพธ์ของβ-hCG, PAPP-A, อายุของหญิงตั้งครรภ์, ลักษณะเฉพาะของร่างกาย, ปัจจัยที่เป็นอันตรายและโรคร่วม ข้อมูลที่ได้รับจะถูกป้อนลงในคอมพิวเตอร์ลงในโปรแกรมพิเศษที่คำนวณความเสี่ยง โปรแกรมจะให้ผลลัพธ์สุดท้ายในรูปของเศษส่วน เช่น โปรแกรมให้ความเสี่ยง 1:400 การถอดรหัสจะเป็นดังนี้: จากการตั้งครรภ์ 400 ครั้งที่มีตัวบ่งชี้ที่ป้อน ทารก 1 คนจะเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพ ขึ้นอยู่กับมูลค่าที่ได้รับข้อสรุปอาจเป็นดังนี้:

• การทดสอบเชิงบวก หมายความว่าในระหว่างตั้งครรภ์นี้มีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรที่มีพยาธิสภาพ ในกรณีนี้ จะมีการปรึกษาหารือทางพันธุกรรม ประเด็นของการตรวจเพิ่มเติมเพื่อสร้างหรือหักล้างการวินิจฉัยอยู่ระหว่างการตัดสินใจ ในกรณีนี้ การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus จะดำเนินการ
• การทดสอบเชิงลบ ซึ่งหมายความว่าความเสี่ยงต่อโรคมีน้อยและไม่จำเป็นต้องตรวจเพิ่มเติม ในกรณีนี้หญิงตั้งครรภ์จะได้รับการตรวจคัดกรองเป็นประจำในไตรมาสที่ 2

ไตรมาสแรกและคัดกรองดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์สามารถสงสัยได้ตั้งแต่ 10-11 สัปดาห์ เมื่อทำการตรวจอัลตราซาวนด์จะมีการเปิดเผยลักษณะอาการต่อไปนี้ของโรคนี้:

• ความหนาของ TVP มากกว่า 3 มม. TVP ที่ผิดปกติอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ
• กรณีที่ไม่มีกระดูกจมูกใน 70% สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าแม้ในเด็กที่มีสุขภาพดีในระยะแรกๆ ก็อาจไม่สามารถระบุกระดูกจมูกได้
• การด้อยค่าของการไหลเวียนของเลือดผ่าน ductus botalli
• Hypoplasia (ลด) ในขนาดของกรามบน
• การขยายกระเพาะปัสสาวะ
• เพิ่มอัตราการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์
• พยาธิวิทยาของหลอดเลือดสายสะดือ: หลอดเลือดแดงหนึ่งเส้นและหลอดเลือดดำหนึ่งเส้น

การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกเป็นขั้นตอนสำคัญของการตรวจในระหว่างตั้งครรภ์ ด้วยความช่วยเหลือคุณสามารถแยกหรือระบุโรคร้ายแรงในเด็กซึ่งมักเข้ากันไม่ได้กับชีวิตของเขา เพื่อให้ตัวชี้วัดมีความน่าเชื่อถือจำเป็นต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และผ่านการตรวจคัดกรองภายในระยะเวลาที่กำหนด

หากผลการตรวจคัดกรองมีความเสี่ยงสูงต่อโรคก็อย่าตกใจ จำเป็นต้องติดต่อผู้เชี่ยวชาญที่จะสั่งการตรวจเพิ่มเติม สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าความเสี่ยงสูงไม่ใช่การวินิจฉัย แต่เป็นเพียงข้อสันนิษฐานซึ่งมักถูกหักล้างหลังการตรวจเพิ่มเติม