ტრისომია 21 პირველი ტრიმესტრის დეკოდირებით. ორსულობის პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი - რა უნდა იცოდეთ მაჩვენებლებისა და შედეგების შესახებ

სკრინინგის ტესტები ხელს უწყობს ბავშვის ქრომოსომული დაავადებების რისკის იდენტიფიცირებას დაბადებამდეც კი. ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ტარდება ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური სისხლის ტესტი hCG-სა და PAPP-A-ზე. ამ მაჩვენებლების ცვლილებები შეიძლება მიუთითებდეს დაუნის სინდრომის გაზრდილ რისკზე უშვილო ბავშვში. ვნახოთ, რას ნიშნავს ამ ანალიზის შედეგები.

Რა დროს?

1 ტრიმესტრის სკრინინგი ტარდება 6 დღემდე ვადით (პერიოდი გამოითვლება ბოლო მენსტრუაციის პირველი დღიდან).

დაუნის სინდრომის ნიშნები ულტრაბგერით

კოქსიქს-პარიეტალური ზომა (KTR) უნდა იყოს მინიმუმ 45 მმ.

თუ ბავშვის პოზიცია საშვილოსნოში არ იძლევა TBP-ის ადეკვატურ შეფასებას, მაშინ ექიმი მოგთხოვთ გადაადგილებას, ხველას ან მსუბუქად დაჭერას მუცელზე - იმისათვის, რომ ბავშვმა შეიცვალოს პოზიცია. ან ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ცოტა მოგვიანებით მისვლა ექოსკოპიაზე.

TVP-ის გაზომვა შეიძლება განხორციელდეს ულტრაბგერითი მეშვეობით მუცლის კანის, ან საშოს მეშვეობით (დამოკიდებულია ბავშვის პოზიციაზე).

მიუხედავად იმისა, რომ საყელოს სივრცის სისქე არის ყველაზე მნიშვნელოვანი პარამეტრი დაუნის სინდრომის რისკის შესაფასებლად, ექიმი ასევე ითვალისწინებს ნაყოფში პათოლოგიის სხვა შესაძლო ნიშნებს:

ცხვირის ძვალი ნორმალურად დგინდება ჯანმრთელ ნაყოფში უკვე მას შემდეგ, თუმცა ის არ არსებობს შემთხვევების დაახლოებით 60-70%-ში, თუ ბავშვს აქვს დაუნის სინდრომი. თუმცა, ჯანმრთელი ბავშვების 2%-ში ცხვირის ძვალი შეიძლება არ გამოვლინდეს ულტრაბგერით.

ვენურ (არანტის) სადინარში სისხლის ნაკადს გარკვეული ფორმა უნდა ჰქონდეს, რაც ნორმად ითვლება. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 80%-ში არანტიის სადინარში დარღვეულია სისხლის მიმოქცევა. თუმცა, ჯანსაღი ბავშვების 5%-მა შეიძლება ასევე გამოავლინოს ასეთი დარღვევები.

ყბის ძვლის ზომის შემცირება შეიძლება მიუთითებდეს დაუნის სინდრომის გაზრდილ რისკზე.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში ხშირია შარდის ბუშტის გადიდება. თუ ულტრაბგერით შარდის ბუშტი არ ჩანს, მაშინ ეს არ არის საშინელი (ასე ხდება ამ დროს ორსულთა 20%-ში). მაგრამ თუ შარდის ბუშტი არ ჩანს, მაშინ ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ, რომ ერთ კვირაში დაბრუნდეთ კიდევ ერთი ექოსკოპიისთვის. დროულად, ყველა ჯანმრთელ ნაყოფში, ბუშტი შესამჩნევი ხდება.

ნაყოფში სწრაფი გულისცემა (ტაქიკარდია) ასევე შეიძლება მიუთითებდეს დაუნის სინდრომის გაზრდილ რისკზე.

მხოლოდ ერთი ჭიპის არტერიის არსებობა (ორის ნაცვლად ნორმალურია) ზრდის არა მხოლოდ დაუნის სინდრომის, არამედ სხვა ქრომოსომული დაავადებების (ა.შ.) განვითარების რისკს.

hCG-ს და hCG-ს თავისუფალი β-ქვეგანყოფილების ნორმა (β-hCG)

HCG და თავისუფალი β (ბეტა)-hCG ქვედანაყოფი არის ორი განსხვავებული ინდიკატორი, რომელთაგან თითოეული შეიძლება გამოყენებულ იქნას დაუნის სინდრომისა და სხვა დაავადებების სკრინინგად. თავისუფალი β-hCG ქვედანაყოფის დონის გაზომვა საშუალებას გაძლევთ უფრო ზუსტად განსაზღვროთ დაუნის სინდრომის რისკი დაუბადებელ ბავშვში, ვიდრე მთლიანი hCG-ის გაზომვა.

შესაძლებელია hCG-ს ნორმები, გესტაციური ასაკის მიხედვით კვირაში.

უფასო β-hCG ქვედანაყოფის ნორმები პირველ ტრიმესტრში:

9 კვირა: 23,6 - 193,1 ნგ / მლ, ან 0,5 - 2 MoM

10 კვირა: 25.8 - 181.6 ნგ / მლ, ან 0.5 - 2 MoM

11 კვირა: 17.4 - 130.4 ნგ / მლ, ან 0.5 - 2 MoM

12 კვირა: 13.4 - 128.5 ნგ / მლ, ან 0.5 - 2 MoM

13 კვირა: 14.2 - 114.7 ნგ / მლ, ან 0.5 - 2 MoM

ყურადღება! ნორმები ნგ/მლ-ში შეიძლება განსხვავდებოდეს სხვადასხვა ლაბორატორიაში, ამიტომ მითითებული მონაცემები არ არის საბოლოო და ნებისმიერ შემთხვევაში უნდა მიმართოთ ექიმს. თუ შედეგი მითითებულია MoM-ში, მაშინ ნორმები იგივეა ყველა ლაბორატორიისთვის და ყველა ანალიზისთვის: 0,5-დან 2 MoM-მდე.

რა მოხდება, თუ hCG არ არის ნორმალური?

თუ თავისუფალი hCG β-ქვეგანყოფილება უფრო მაღალია, ვიდრე ნორმალურია თქვენი გესტაციური ასაკისთვის, ან 2 MoM-ზე მეტი, მაშინ ბავშვი არის გაზრდილი რისკის ქვეშ.

თუ hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება თქვენი გესტაციური ასაკის ნორმაზე დაბალია, ან 0,5 MoM-ზე ნაკლებია, მაშინ ბავშვი გაზრდილი რისკის ქვეშ იმყოფება.

ნორმა RAPP-A

PAPP-A, ან "ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის ცილა A", როგორც მას უწოდებენ, არის მეორე ინდიკატორი, რომელიც გამოიყენება პირველი ტრიმესტრის ბიოქიმიურ სკრინინგში. ორსულობის დროს ამ ცილის დონე მუდმივად იზრდება და ინდიკატორის გადახრები შეიძლება მიუთითებდეს უშვილო ბავშვის სხვადასხვა დაავადებაზე.

PAPP-A-ს ნორმა, ორსულობის ხანგრძლივობიდან გამომდინარე:

8-9 კვირა: 0.17 - 1.54 mU / ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

9-10 კვირა: 0.32 - 2.42 mU / ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

10-11 კვირა: 0.46 - 3.73 mU / ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

11-12 კვირა: 0.79 - 4.76 mU / ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

12-13 კვირა: 1.03 - 6.01 mU / ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

13-14 კვირა: 1.47 - 8.54 mU / ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

ყურადღება! ნორმები mU/ml შეიძლება განსხვავდებოდეს სხვადასხვა ლაბორატორიაში, ამიტომ მითითებული მონაცემები არ არის საბოლოო და ნებისმიერ შემთხვევაში უნდა მიმართოთ ექიმს. თუ შედეგი მითითებულია MoM-ში, მაშინ ნორმები იგივეა ყველა ლაბორატორიისთვის და ყველა ანალიზისთვის: 0,5-დან 2 MoM-მდე.

რა მოხდება, თუ PAPP-A არანორმალურია?

თუ PAPP-A თქვენი გესტაციური ასაკის ნორმაზე დაბალია, ან 0,5 MoM-ზე ნაკლებია, მაშინ ბავშვს აქვს გაზრდილი რისკი და.

თუ PAPP-A უფრო მაღალია ვიდრე ნორმალური თქვენი გესტაციური ასაკისთვის, ან 2 MoM-ზე მეტი, მაგრამ სკრინინგის სხვა მნიშვნელობები ნორმალურია, მაშინ შეშფოთების საფუძველი არ არსებობს. კვლევებმა აჩვენა, რომ ქალების ჯგუფში, რომლებსაც აქვთ PAPP-A-ს მომატებული დონე ორსულობის დროს, ნაყოფის დაავადების ან ორსულობის გართულებების რისკი არ არის უფრო მაღალი, ვიდრე სხვა ქალებში ნორმალური PAPP-A.

რა არის რისკი და როგორ გამოითვლება?

როგორც თქვენ შენიშნეთ, ბიოქიმიური სკრინინგის თითოეული ინდიკატორი (hCG და PAPP-A) შეიძლება გაიზომოს MoM-ში. MoM არის სპეციალური მნიშვნელობა, რომელიც აჩვენებს, თუ რამდენად განსხვავდება ანალიზის შედეგი მოცემული გესტაციური ასაკის საშუალო შედეგისგან.

მაგრამ მაინც, hCG-სა და PAPP-A-ზე გავლენას ახდენს არა მხოლოდ ორსულობის ხანგრძლივობა, არამედ თქვენი ასაკი, წონა, ეწევით თუ არა, რა დაავადებები გაქვთ და სხვა ფაქტორები. სწორედ ამიტომ, სკრინინგის უფრო ზუსტი შედეგების მისაღებად, მისი ყველა მონაცემი შედის კომპიუტერულ პროგრამაში, რომელიც ითვლის ინდივიდუალურად თქვენთვის ბავშვის დაავადების რისკს, თქვენი ყველა მახასიათებლის გათვალისწინებით.

მნიშვნელოვანია: რისკის სწორი გაანგარიშებისთვის, აუცილებელია, რომ ყველა ანალიზი ჩატარდეს იმავე ლაბორატორიაში, რომელშიც ტარდება რისკის გაანგარიშება. რისკის შეფასების პროგრამა დაყენებულია კონკრეტულ პარამეტრებზე, რომლებიც ინდივიდუალურია თითოეული ლაბორატორიისთვის.ამიტომ, თუ გსურთ სკრინინგის შედეგების ხელახლა შემოწმება სხვა ლაბორატორიაში, მოგიწევთ ხელახლა გაიაროთ ყველა ტესტი.

პროგრამა იძლევა შედეგს წილადის სახით, მაგალითად: 1:10, 1:250, 1:1000 და სხვა. ფრაქცია უნდა გავიგოთ შემდეგნაირად:

მაგალითად, რისკი არის 1:300. ეს ნიშნავს, რომ 300 ორსულობიდან თქვენი მსგავსი მაჩვენებლებით, ერთი ბავშვი დაიბადება დაუნის სინდრომით და 299 ჯანმრთელი ბავშვი.

მიღებული ფრაქციის მიხედვით, ლაბორატორია გამოსცემს ერთ-ერთ დასკვნას:

ტესტი დადებითია - ბავშვში დაუნის სინდრომის მაღალი რისკი. ასე რომ, დიაგნოზის გასარკვევად საჭიროა უფრო საფუძვლიანი გამოკვლევა. შეიძლება გირჩიოთ ან.

ტესტი უარყოფითია - ბავშვში დაუნის სინდრომის დაბალი რისკი. თქვენ დაგჭირდებათ ჩაბარება, მაგრამ დამატებითი გამოცდები არ არის საჭირო.

რა მოხდება, თუ მაღალი რისკის ქვეშ ვარ?

თუ სკრინინგის შედეგად დადგინდა, რომ თქვენ გაქვთ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, მაშინ ეს არ არის პანიკის მიზეზი და მით უმეტეს, ორსულობის შეწყვეტა. გადაგიგზავნით კონსულტაციაზე გენეტიკოსთან, რომელიც კიდევ ერთხელ გადახედავს ყველა გამოკვლევის შედეგებს და საჭიროების შემთხვევაში გირჩევს გამოკვლევებს: ქორიონული ჯირკვლის ბიოფსია ან ამნიოცენტეზი.

როგორ დავადასტუროთ ან უარვყოთ სკრინინგის შედეგები?

თუ ფიქრობთ, რომ სკრინინგი არასწორი იყო თქვენთვის, მაშინ შეგიძლიათ გაიმეოროთ გამოკვლევა სხვა კლინიკაში, მაგრამ ამისთვის დაგჭირდებათ ყველა ტესტის ხელახლა ჩაბარება და ულტრაბგერითი სკანირების ჩატარება. ეს შესაძლებელი იქნება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ გესტაციური ასაკი ამ ეტაპზე არ აღემატება 6 დღეს.

ექიმი ამბობს, რომ აბორტი უნდა გავიკეთო. Რა უნდა ვქნა?

სამწუხაროდ, არის სიტუაციები, როდესაც ექიმი მკაცრად გირჩევს ან თუნდაც აიძულებს აბორტს სკრინინგის შედეგების საფუძველზე. გახსოვდეთ: არცერთ ექიმს არ აქვს ასეთი ქმედებების უფლება. სკრინინგი არ არის დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკის საბოლოო მეთოდი და მხოლოდ ცუდი შედეგების საფუძველზე, ორსულობა არ უნდა შეწყდეს.

თქვით, რომ გსურთ გაიაროთ კონსულტაცია გენეტიკოსთან და გაიაროთ დიაგნოსტიკური პროცედურები დაუნის სინდრომის (ან სხვა დაავადების) გამოსავლენად: ქორიონული ვილუსის ბიოფსია (თუ თქვენი ორსულობაა -) ან ამნიოცენტეზი (თუ ორსულობა არის -).

ტრისომია 21 არის სერიოზული გენეტიკური დაავადება, რომელიც დღეს წარმატებით დიაგნოზირებულია ორსულობის ადრეულ ეტაპზე. მისი გაჩენა შემთხვევითია და პათოლოგიის პროგნოზირება შეუძლებელია. სწორედ ამ მიზეზით არის ძალიან მნიშვნელოვანი ანტენატალურ კლინიკაში დროული გამოკვლევა და არ გადაიდოს ორსულობის რეგისტრაცია.

ტრიზომია 21 (დაუნის სინდრომი) მახასიათებლები

დაუნის სინდრომი არის პათოლოგია, რომელიც გვხვდება 750-დან ერთ შემთხვევაში. ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკი იზრდება 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალებში. ტრისომია 21 წარმოიქმნება დედის ან მამის გენების დაყოფის უკმარისობის გამო სპერმის და კვერცხუჯრედის ფორმირების დროს. ადამიანის სრული ქრომოსომის ნაკრები ჩვეულებრივ იყოფა ნახევრად, მაგრამ ხანდახან ხდება განუყოფლობა და ჩანასახოვანი უჯრედი შეიცავს განუყოფელ ქრომოსომას 21. განაყოფიერების დროს ზიგოტა იღებს ქრომოსომების 23 ნახევარს ერთ მხარეს და 24-ს მეორე მხარეს.

პათოლოგია არ არის მემკვიდრეობითი, მაგრამ ხდება სპონტანურად. ქრომოსომული აშლილობის მქონე ქალს აქვს 50% შანსი, რომ დაზიანებული ბავშვი გააჩინოს. მამაკაცები ასევე პასუხისმგებელნი არიან პათოლოგიის განვითარებაზე, მაგრამ მათი მხრივ რისკები უფრო დაბალია.

21-ე ტრისომიის ალბათობა ბავშვში იზრდება, თუ მამის ასაკი 45 წელზე მეტია. დიაგნოზს შეუძლია აღმოაჩინოს ანომალიის განვითარება ადრეულ ეტაპებზე, ამიტომ მოსკოვის რეგიონში 2005 წელს შემოიღეს სავალდებულო სკრინინგი ყველა ორსული ქალისთვის ანტენატალური კლინიკების საფუძველზე.

დაავადების მიზეზები და სიმპტომები

ეს სტატია საუბრობს თქვენი კითხვების გადაჭრის ტიპურ გზებზე, მაგრამ თითოეული შემთხვევა უნიკალურია! თუ გსურთ იცოდეთ ჩემგან, როგორ გადაჭრათ ზუსტად თქვენი პრობლემა - დასვით თქვენი შეკითხვა. ეს არის სწრაფი და უფასო!

Შენი შეკითხვა:

თქვენი შეკითხვა გაეგზავნა ექსპერტს. დაიმახსოვრეთ ეს გვერდი სოციალურ ქსელებში, რათა მიჰყვეთ ექსპერტის პასუხებს კომენტარებში:

მედიცინამ არ იცის დაავადების განვითარების მიზეზები. სტატისტიკა აჩვენებს, რომ 30 წლამდე დედებში დაბადებულთა შორის უფრო მეტია ტრისომიით დაავადებული ბავშვები, იმის გამო, რომ ახალგაზრდა ქალები უფრო ხშირად მშობიარობენ. თუმცა, ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკი უფრო მაღალია ხანდაზმულ ქალებში. პათოლოგიის გაჩენის ალბათობას ზრდის არახელსაყრელი სამუშაო და საცხოვრებელი პირობები, რადიაცია, მავნე ქიმიკატებთან ხანგრძლივი კონტაქტი. თუ ორსული ქალი კონცეფციის წინა დღეს ან ორსულობის პირველ ტრიმესტრში იღებდა ტერატოგენული ეფექტის მქონე მედიკამენტებს, დაავადების რისკი იზრდება.

DS-ის მქონე ბავშვებს აქვთ დამახასიათებელი ფენოტიპი: დამახინჯებული თავის ქალა სტრუქტურა, ბრტყელი სახე და პატარა, დახრილი თვალები, მოკლე კისერი, ბრტყელი ცხვირი და პატარა პირი და ყურები. პალატი დეფექტურია და ენა გადიდებულია. გასაოცარი ნიშანი, რომლითაც ექიმები განასხვავებენ პაციენტებს, არის ფართო პალმა დამახასიათებელი განივი ნაკეცით. ჩვილებში სხეულის წონა ხშირად იკლებს, აღინიშნება კუნთების სუსტი ტონუსი და მკერდის გამრუდება (მეტი სტატიაში :). შინაგანი ორგანოებიც განიცდიან, განსაკუთრებით გულ-სისხლძარღვთა სისტემას. ადრეულ ასაკში ამ დაავადებით ბევრი ბავშვი იღუპება ფილტვების დაავადებებით. დაავადების სიმპტომების გავრცელება შეგიძლიათ იხილოთ ცხრილში.

ცხრილი:

დამახასიათებელი	პროცენტი	დამახასიათებელი	პროცენტი
ფსიქიკური აშლილობა	99,00%	არანორმალური კბილები	60,00%
ზრდის შეფერხება	90%	დახრილი თვალები	60%
ჭიპის თიაქარი (გირჩევთ წაიკითხოთ :)	90%	მოკლე ხელები	60%
გაზრდილი კანი კისრის უკანა მხარეს	80%	მოკლე კისერი	60%
კუნთების დაბალი ტონი	80%	ობსტრუქციული ძილის აპნოე	60%
ვიწრო პირის სახურავი	76%	მეხუთე თითის მოხრილი წვერი	57%
ბრტყელი თავი	75%	ბრუშფილდის ლაქები ირისზე	56%
მოქნილი ლიგატები	75%	ერთი განივი ნაკეცები ხელისგულზე	53%
პროპორციულად დიდი ენა	75%	ამობურცული ენა	47%
არანორმალური გარე ყურები	70%	თანდაყოლილი გულის დეფექტი	40%
გაბრტყელებული ცხვირი	68%	სტრაბიზმი	~ 35%
პირველი და მეორე თითების გამოყოფა	68%	დაუშვებელი სათესლე ჯირკვლები	20%

ტრიზომიის რისკის ადრეული სკრინინგი

იმისათვის, რომ დროულად დადგინდეს გადახრების არსებობა, საკმარისია ორსულობისთვის დროულად დარეგისტრირება ანტენატალურ კლინიკაში. პირველი სკრინინგი ტარდება სამი თვის განმავლობაში და შეუძლია გამოავლინოს გადახრები ნაყოფში საყელო ზონის განვითარებაში - ტრიზომია 21-ის ერთ-ერთი მთავარი გამოვლინება ადრეულ სტადიაზე.

დამატებითი ქრომოსომის მქონე ბავშვებში ჭარბი სითხე გროვდება საყელოს ზონაში და ექიმებს შეუძლიათ ულტრაბგერითი ნახონ ეს საგანგაშო მაჩვენებელი. თუ კონტროლირებად ზონაში გაფართოება აღემატება ბაზას 5 მმ-ს უკვე მე-13 კვირაში, მაშინ ღირს სისხლის ტესტის ჩატარება hCG, b-hCG და Papp-A ჰორმონებზე. მათი გაზრდილი კონცენტრაცია მიუთითებს ცალკეული რისკის მაჩვენებლების შემდგომი დაზუსტების აუცილებლობაზე. კვლევის შედეგები მიუთითებს ბიოქიმიურ რისკზე + nt, რაც ნიშნავს ნუკალურ გამჭვირვალობას. მაგალითად, რიცხვები 1:150 მიუთითებს იმაზე, რომ რისკი მაღალია, 1:10000 - არ ინერვიულოთ, საფრთხე არ არსებობს.

"სამმაგი ტესტი" საშუალებას იძლევა ადრეულ სტადიაზე პათოლოგიის იდენტიფიცირება მაღალი საიმედოობით - მომავალი დედის სისხლის ანალიზის შესწავლა ალფა-ფეტოპროტეინზე, ესტრიოლზე, ინჰიბინ-A-სა და hCG-ზე. მიღებული მაჩვენებლები შედარებულია ასაკობრივ ნორმებთან. კომბინირებული ანალიზი უფრო ზუსტია, ხშირად ხდება, რომ სიღრმისეული გამოკვლევა აჩვენებს ნორმალურ მნიშვნელობებს და აშორებს ეჭვებს.

მეორედ აუცილებელია დიაგნოზის ჩატარება 15-20 კვირის განმავლობაში. ულტრაბგერა უფრო ზუსტად აჩვენებს ნაყოფის განვითარებაში დარღვევების არსებობას. ამ ეტაპზე პათოლოგია ხასიათდება:

• დამატებითი ნაკეცი კისერზე;
• თითების არასწორი განვითარება;
• გადახრები თავის ქალას განვითარებაში;
• ცხვირის ძვლის არარსებობა;
• ილიუმის მცირე სიგრძე და მათ შორის დიდი კუთხე;
• შინაგანი ორგანოების განვითარების დეფექტები - გული, თირკმელები, ცერებრელი;
• ცერებროვასკულური ცისტები.

ნაყოფის განვითარების ყველა ეტაპი კარგად არის შესწავლილი და ექიმები სხვადასხვა დროს ადარებენ თავის, გულმკერდის, კიდურების სიგრძეს ნორმასთან. თუ მოსალოდნელი ზრდა არ ემთხვევა რეალურს, მაშინ აუცილებელია პათოლოგიის მიზეზის დადგენა. დიაგნოზის გასარკვევად ტარდება ამნისტიური სითხის ანალიზი. თუ რისკი გაიზარდა, მაშინ ქალი გაიგზავნება დამატებითი კვლევისთვის. თუმცა, მხოლოდ იმიტომ, რომ ტრიზომია 21-ის რისკი მაღალია, არ ნიშნავს იმას, რომ ბავშვი აუცილებლად ავად არის.

მეორე ტრიმესტრში 30 წელზე მეტი ასაკის ორსული ქალები ხშირად იღებენ სისხლის ანალიზს AFP მარკერის დონის გასაზომად. ეს არის ღვიძლის მიერ წარმოებული ცილა. ქალის სისხლში AFP-ის შემცირებული რაოდენობა მიუთითებს დიაბეტის მაღალ ალბათობაზე, ხოლო გაზრდილი რაოდენობა მიუთითებს ბავშვის ნერვული მილის განვითარების ანომალიებზე.

ორსული ქალის გამოკვლევის დამატებითი მეთოდები

თუ დადგინდა, რომ დიაბეტის განვითარების რისკი მაღალია, მაშინ ქალს შეუძლია მიმართოს უფრო ზუსტი დიაგნოზისთვის. თანამედროვე მეთოდები შესაძლებელს ხდის გადახრის არსებობის დადგენას 100 პროცენტიანი სიზუსტით. ტრიზომიის არსებობის ინვაზიური კვლევის მეთოდები გარკვეულ საფრთხეს უქმნის ორსულობას - 1,5%-ის ფარგლებში. ეს პროცენტი არ არის დიდი, გაცილებით მეტი ქალი ემუქრება სიმძიმის აწევას, დიეტის დარღვევას, სტრესს, შემთხვევით დაცემას ან დარტყმას.

დამატებითი ქრომოსომის არსებობამ შეიძლება გამოავლინოს:

• ამნიოცენტეზის პროცედურა - ნაყოფიდან ამნისტიური სითხის აღება ქალის მუცლის ღრუს პუნქციის გზით;
• ქორიონული ბიოფსია - პლაცენტის უჯრედების შესწავლა მე-12 კვირაში;
• ჭიპლარის სისხლის ტესტი 20 კვირის შემდეგ.

ინვაზიური ტექნიკა გარკვეულ საფრთხეს შეიცავს და ქალმა შეიძლება უარი თქვას სწავლაზე, მაგრამ ყველაზე ზუსტ შედეგს იძლევა. ასეთი კვლევა არ ტარდება ინფექციური დაავადებების გამოვლენისას, მუქარის აბორტის შემთხვევაში, შაქრიანი დიაბეტით ან სისხლის ქრონიკული დაავადებებით (მაგალითად, დაბალი კოაგულაცია).

თუ ანტენატალურ კლინიკაში პირველი გასინჯვისას ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდა ნაყოფში პათოლოგიის არსებობის ალბათობა, აზრი აქვს განსაკუთრებული ყურადღების მიქცევას მეორე სკრინინგზე. მეორე ტრიმესტრში დნმ-ის ტესტი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ პათოლოგიის არსებობა. ასეთი კვლევისთვის საკმარისია მომავალი დედის ვენური სისხლი, ანალიზი არ არის ტრავმული ნაყოფისთვის.

კვლევის ჩატარებას და შედეგის გაშიფვრას 14 დღე სჭირდება. ანალიზის გაკეთება შეგიძლიათ უკვე 9 კვირის განმავლობაში, რაც ხსნის ადრეული დიაგნოსტიკის შესაძლებლობას და ამცირებს დაზიანებებს, თუ ქალი აბორტის გაკეთებას გადაწყვეტს. ახალგაზრდა ასაკში პირველი ორსულობა ტრისომიით არანაირად არ მოქმედებს ხელახლა ჩასახვაზე.

რას ნიშნავს ტრიზომია 13 და 18?

დაუნის დაავადების გარდა, ხშირად გვხვდება სხვა გენეტიკური პათოლოგიები. ტრიზომია სხვა წყვილებშიც ხდება. ნაკრებში რომელი გენებია ზედმეტი, ექიმები სკრინინგის დროს ადგენენ. ნებისმიერ შემთხვევაში, რისკი იზრდება ქალის ასაკთან ერთად და იზრდება შემდეგნაირად:

• 25 წლამდე (მაგრამ არა 17 წელზე უმცროსი - ახალგაზრდა გოგონებში ქრომოსომული პათოლოგიის რისკი უფრო მაღალია) 1250 ჯანმრთელიდან ერთი ავადმყოფი დაიბადება;
• 30 წლის ასაკში, ალბათობა არის ერთი 1000;
• 35-ზე ის მნიშვნელოვნად იზრდება და 400-დან ერთს შეადგენს;
• 40-ში 100-დან ერთი ორსულობა ვითარდება პათოლოგიით;
• 45 წელზე უფროსი, რისკი 40-დან 1-ია.

დამატებითი 13 ქრომოსომის არსებობას პატაუს სინდრომი ეწოდება, ხოლო დამატებით 18-ს ედვარდსის სინდრომი. ეს უფრო მძიმე პათოლოგიებია, ისინი ხშირად იწვევენ ჩვილების ადრეულ სიკვდილს. პატაუს დაავადებით (მე-13 წყვილს აქვს დამატებითი ქრომოსომა), ბავშვებს შეუძლიათ ერთ წლამდე იცოცხლონ, განვითარებულ ქვეყნებში შესაძლებელია მათი გაზრდა 5 წლამდე შემთხვევების 15%-ში. ედვარდსის პათოლოგიით (მე-18 წყვილის სტრუქტურა დარღვეულია), ბავშვები ცხოვრობენ ერთი კვირიდან სამ თვემდე, იშვიათად ერთ წლამდე.

ბავშვის გაჩენა ყოველთვის დიდი სიხარული და დიდი პასუხისმგებლობაა. ორსულობის დროს ქალი ყოველთვის მოუთმენლად ელის ულტრაბგერითი სკრინინგის პირველ შედეგებს, რადგან სწორედ ისინი იძლევა ბავშვის განვითარების პათოლოგიის ადრეულ სტადიაზე დადგენას. ტრისომია 21 ორსულ ქალებში ყველაზე მეტად აღელვებს, რომლის ნორმალური მაჩვენებლები მიუთითებს ნაყოფის ჯანმრთელობაზე და განვითარების დარღვევების არარსებობაზე, ნორმიდან გადახრები კი ანომალიის ნიშანია.

ტრიზომია 21-ს აქვს ნორმალური მნიშვნელობები 100 გამოკვლეულიდან 92 შემთხვევაში. მედიცინაში ამ ქრომოსომულ პათოლოგიას ჩვეულებრივ დაუნის სინდრომს უწოდებენ. ორსულობისას დაუნის სინდრომი ვითარდება ქრომოსომების არასწორი განაწილების გამო - 21-ე ქრომოსომის დანიშნული ორი ეგზემპლარის ნაცვლად სამია. მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ შეუძლებელია პათოლოგიის განვითარების პროგნოზირება, თუნდაც ჯანმრთელ მშობლებში, ზოგჯერ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები იბადებიან. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკის ჯგუფში შედიან ქალები, რომელთა ასაკმა გადალახა 30 წლის ზღვარი და ყოველი მომდევნო წლის განმავლობაში რისკი 3%-ით იზრდება.

არანაკლებ მნიშვნელოვანია მშობლების ცხოვრება და მუშაობა რადიაციის მაღალი დონის მქონე ადგილებში ან ქიმიურ მრეწველობაში. თუ თავად ახლობლებს ან მშობლებს აქვთ მანკი და განვითარების ანომალიები, ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა იზრდება. ექიმების ფრთხილად მონიტორინგის ჩვენებები ეკუთვნის ქალებს, რომლებიც ორსულობის წინა დღეს ან მის ადრეულ სტადიაზე იყენებდნენ მედიკამენტებს, რომლებსაც აქვთ ტერატოგენული ეფექტი.

დაავადების დამახასიათებელი ნიშნები

დაუნის სინდრომის ნიშნებია ფსიქიკური და ფიზიკური განვითარების დარღვევები, რაც კიდევ უფრო ხელს შეუშლის ბავშვს საზოგადოებაში დამოუკიდებლად ადაპტაციაში. სწორედ ამ მიზეზით საკმაოდ რთულია ორსულობის პირველ ტრიმესტრში პერინატალური დიაგნოზის მნიშვნელობის გადაჭარბება, რაც ხელს უწყობს სინდრომის თავიდან აცილებას.

დაუნის სინდრომი შეიძლება მოხდეს რთული ან მსუბუქი ფორმით, მაგრამ ახალშობილ ბავშვს ექნება რიგი დამახასიათებელი დარღვევები, რომლებიც თან ახლავს ქრომოსომული დარღვევების მქონე ყველა ბავშვს. დაუნის სინდრომის ტიპურ ნიშნებს შორის უნდა აღინიშნოს:

• სახე გაბრტყელებული ცხვირით და ცხვირის ბრტყელი ხიდით;
• არაპროპორციული პირი;
• დახრილი თვალები, დიაგონალი აწეულია, რაც არ არის დამახასიათებელი ჯანმრთელი ადამიანებისთვის;
• პატარა ყურები;
• ჰეტეროგენული ირისი დამახასიათებელი მოთეთრო ლაქებით;
• ზედა კიდურების დამოკლება ფართო ხელით და პატარა თითებით;
• კუნთების ტონის შესუსტების გამო საავტომობილო ფუნქციის დარღვევა;
• გულმკერდის ფორმა იცვლება სასახსრე აპარატის დისბალანსის გამო;
• მეტყველების არტიკულაციის დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია სასის ფორმის ცვლილებით და თანკბილვის განვითარების პათოლოგიებით.

ხანდაზმულ ასაკში დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აღენიშნებათ მთელი რიგი კოგნიტური აშლილობა, უჭირთ სწავლა, არ აქვთ კონტაქტი და ასევე ჩამორჩენილები არიან გონებრივ და ფიზიოლოგიურ განვითარებაში.

ტრიზომიის ადრეული სკრინინგის მეთოდები

პირველი დიაგნოზი ტარდება ორსულობის მე-12 კვირაზე. უკვე ამ ადრეულ ეტაპზე, ქალმა შეიძლება იცოდეს პათოლოგიის შესაძლო რისკები. ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს ექიმები ყურადღებას აქცევენ საყელოს ზონის მდგომარეობას, ტრიზომია 21 ნორმალურია, თუ ადგილი აქვს საყელოს სივრცის გაფართოებას 5 მმ-ზე მეტით. ამავე პერიოდში ქალი დონორებს სისხლს დაუნის სინდრომისთვის, ანუ მის სისხლს უტარდება ტესტირება ორ ჰორმონზე – უფასო b-hCG და Papp-A. დაუნის სინდრომის შედეგი დადებითად ითვლება, თუ თავისუფალი b-hCG-ის მომატებული დონე 2 MoM-ზე მეტია, ხოლო Papp-A-ს კონცენტრაცია 0.5 MoM-ზე ნაკლები. რა თქმა უნდა, პირველი გამოკვლევის დროს რამდენიმე ექიმი ბედავს საბოლოო დასკვნების გამოტანას. ჰორმონის კონცენტრაციაზე ამ დროს შეიძლება გავლენა იქონიოს დედის დიდმა წონამ, ასევე მოწევამ და ჰორმონალურმა მატებამ.

ორსულის მეორე დიაგნოზი ტარდება 15-დან 20 კვირამდე. ამ ეტაპზე „დაუნის სინდრომის“ დიაგნოზის დასადგენად უკვე მეტი წინაპირობაა, ვინაიდან გენომური დარღვევები უკეთ ჩანს. ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს ნაყოფის პათოლოგიის სიმპტომები შეიძლება ასე გამოიყურებოდეს:

• ცერებრალური ჰიპოპლაზია;
• დარღვევები თავის ქალას სტრუქტურაში;
• იღლიის ძვლების სიგრძე მცირდება და ამ ძვლებს შორის კუთხე იზრდება;
• თირკმლის მენჯის გაფართოება;
• გულის დეფექტები;
• ცხვირის ძვლის არარსებობა;
• დამატებითი ნაკეცი კისერზე;
• ანომალიები თითების განვითარებაში;
• ჩონჩხის ფორმირების დარღვევა;
• ნაწლავის ექოგენურობა;
• თავის ტვინის ქოროიდული წნულის კისტები.

რაც შეეხება ნორმალურ შედეგებს, 12-13 კვირაზე ნაყოფის თავის ზომა უნდა იყოს 21-24 სმ, გულმკერდის დიამეტრი - 24 სმ, ბარძაყის სიგრძე - 9-12 სმ. ორსულობის მე-18 კვირაზე თავის ზომა - 42 სმ. მკერდის დიამეტრი ნორმაში არის 41 სმ, ხოლო ბარძაყის სიგრძე 28 სმ, ამ ნორმებიდან ნებისმიერი გადახრა უნდა გამოიწვიოს ექიმის ყურადღების გაძლიერება.

მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ არა მხოლოდ ნაყოფის გამოკვლევა ხდება, არამედ ამნიონური სივრცეც. ორსულობის პირველ და მეორე ტრიმესტრში დიაგნოზი შედარებულია ერთმანეთთან და ექიმს უკვე შეუძლია ნებისმიერი დასკვნის გაკეთება განვითარების სერიოზული დარღვევების არსებობის შესახებ. თითოეული ქალისთვის დაუნის ბავშვის გაჩენის რისკი ინდივიდუალურად გამოითვლება. კომპიუტერული პროგრამა ამუშავებს პირველი ექოსკოპიური გამოკვლევის მონაცემებს, სისხლის ანალიზს და ინდივიდუალურ ინფორმაციას დედის შესახებ - მისი ასაკი, წონა, ქრონიკული დაავადებები და მავნე ჩვევები.

საილუსტრაციოდ, საშუალო სკრინინგის შედეგი 35 წლის ქალისთვის არის 1:95. ასეთი მაჩვენებლები მიუთითებს გაზრდილ რისკზე, ამიტომ ორსულს მიმართავენ დამატებითი დიაგნოსტიკური პროცედურებისთვის. მაშინაც კი, თუ 25 წლის ორსულ ქალში რისკი 1:2 იყოს, მაშინ ორიდან 1 შემთხვევაში დაუნის სინდრომის დიაგნოზი დაისმება. მაღალი რისკი ჯერ კიდევ არ არის საბოლოო დიაგნოზი, თქვენ უნდა გახსოვდეთ ეს და არ ინერვიულოთ უშედეგოდ. ეს იმის გამო ხდება, რომ ქალების უმეტესობა გულთან ახლოს დგას ტრიზომია 21-ის მაღალი რისკის გამო, მათ აქვთ ორსულობის სპონტანური გადაფარვა ან ნაადრევი მშობიარობა.

არ არის იშვიათი შემთხვევა, როდესაც მეორე ტრიმესტრში 30 წლის შემდეგ ქალი იღებს Down-ზე სისხლის ანალიზს, რომელშიც იზომება AFP-ის დონე, ნაყოფის მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მარკერი. AFP არის ცილა, რომელიც გამოიმუშავებს დედის ღვიძლს და ხვდება ორსულის სისხლში. თუ მისი კონცენტრაცია ნორმაზე მაღალია, ეს მიუთითებს ნაყოფის ნერვული მილის დარღვევაზე. თუ ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის ანალიზმა აჩვენა AFP ნორმაზე დაბალი, მაშინ ეს შეიძლება მიუთითებდეს ტრიზომიის არსებობაზე.

ორსული ქალის გამოკვლევის დამატებითი მეთოდები

ორსულობის დროს დაუნის ტესტები შეიძლება უფრო ზუსტი იყოს, მაგრამ ისინი გარკვეულ რისკებს შეიცავს დედისა და ბავშვისთვის საშვილოსნოში. 21-ე ქრომოსომაზე ტრიზომიის განსაზღვრის ინვაზიური მეთოდები შემდეგია:

• ამნიოცენტეზი - კომპლექსური პროცედურაა, რომელიც მოიცავს ორსული ქალის პერიტონეუმის ღრუს თხელი ნემსით გახვრეტას და ამნისტიური სითხის მიღებას, რომელიც შემდგომ იგზავნება დეტალური შესწავლისთვის;
• ქორიონის ბიოფსია უფრო ინფორმაციული ანალიზია, თუმცა ნაკლებად სასიამოვნო. ორსულობის მე-12 კვირას ქალს იღებენ პლაცენტის ვილებს და უჯრედებს. ამისთვის ორსულს პერიტონეუმი ხვრეტავს ან საშოში აყენებენ კათეტერს.
• ტვინის სისხლის სინჯის აღება ტარდება არა უადრეს ორსულობის 20 კვირისა, იგი მოიცავს შპრიცის შეყვანას ჭიპში საშვილოსნოს მთლიანობის დარღვევის გარეშე, მკაფიო ულტრაბგერითი მეთვალყურეობის ქვეშ და სისხლის გარკვეული დოზის ამოღება.

მიღებული ინფორმაციის საფუძველზე ექიმს შეუძლია დედას აცნობოს შესაძლო რისკების შესახებ. მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ ზემოაღნიშნულ ინვაზიურ დიაგნოსტიკურ მეთოდებს აქვს მთელი რიგი უკუჩვენებები, მაგალითად, თუ ორსულ ქალს აქვს სპონტანური აბორტის, ინფექციური დაავადებების, აგრეთვე სისხლის შედედების ან შაქრიანი დიაბეტის რისკი, პროცედურა არ ტარდება. გამოკვლევის მიზანშეწონილობას წყვეტს დამსწრე ექიმი, გადაწყვეტილებას კი ქალი იღებს მის ჯანმრთელობასა და ნაყოფის ჯანმრთელობაზე ყველა შესაძლო საფრთხის გათვალისწინებით.

თანამედროვე მედიცინის სწრაფი განვითარების წყალობით, ყოველწლიურად უფრო და უფრო მეტი დაბალტრავმული მეთოდები ჩნდება ორსული ქალების გამოკვლევისა და საშვილოსნოსშიდა განვითარების ანომალიების დასადგენად.

ტრიზომია 21 ქრომოსომის დასადგენად ერთ-ერთი უახლესი და ყველაზე ინფორმაციული გზა არის დნმ ტესტი. მისი დახმარებით შესაძლებელია არა მხოლოდ ოჯახური კავშირების დადგენა, არამედ ქრომოსომული პათოლოგიების გამორიცხვა. ტესტისთვის ორსული დედა ანალიზისთვის იღებს ვენურ სისხლს. სანდო შედეგების მიღება შესაძლებელია ორსულობის მე-9 კვირიდან. ტრისომიის ამ დიაგნოზის მინუსი 21-ე ქრომოსომაზე არის მისი განხორციელების ხანგრძლივობა, ორსული შედეგს მხოლოდ 14 დღის შემდეგ იღებს.

მიუხედავად მთელი რიგი ცრურწმენებისა და მცდარი წარმოდგენებისა, აზრი არ აქვს ვინმეს ეძებოს დამნაშავე იმ ფაქტში, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი დაიბადა. რა თქმა უნდა, მომავალში ის თანატოლებისგან განსხვავებული იქნება, მაგრამ ბევრი მაგალითია, როცა ასეთი ბავშვები სრულფასოვანი ცხოვრებით ცხოვრობენ და გარკვეულ წარმატებებსაც კი აღწევენ სპორტში, კინოში და მუსიკაში. თანამედროვე დიაგნოსტიკური მეთოდები ორსულს აცნობიერებს ბავშვის შესაძლო პათოლოგიებს, რომლებიც ადრეულ ეტაპზე ვითარდება მის საშვილოსნოში. ორსულობის 5 თვემდე ქალს შეიძლება შეეგუოს განსაკუთრებული ბავშვის გაჩენის იდეა ან გადაწყვიტოს ორსულობის შეწყვეტა.

ქრომოსომა არის უჯრედის ბირთვის ძირითადი კომპონენტები. ისინი არიან იმ გენების მატარებლები, რომლებშიც დაშიფრულია მემკვიდრეობითი ინფორმაცია. უჯრედის ყველა ქრომოსომის მთლიანობას ქრომოსომული ნაკრები ეწოდება და თითოეულ ბიოლოგიურ სახეობას აქვს თავისი მუდმივი ნაკრები. ადამიანისთვის ქრომოსომების ნორმალური რაოდენობაა 46 (23 წყვილი). ქრომოსომული მასალის შეცვლილი რაოდენობის შემთხვევები განიხილება ქრომოსომულ ანომალიებად.

ქრომოსომული დარღვევები იწვევს სხეულის განვითარების დარღვევას და სხვადასხვა დაავადების გაჩენას. ანომალიების ერთ-ერთი ქვეტიპია ტრისომიები. განვიხილოთ ამ პათოლოგიის კონკრეტული შემთხვევა, კერძოდ, რა არის ტრისომია 21, როგორ ხდება მისი დიაგნოსტიკა და შესაძლებელია თუ არა მისი მკურნალობა.

ტრისომია 21: არსი და მიზეზები

ტრისომია ნიშნავს დამატებითი, მესამე ქრომოსომის არსებობას ქრომოსომულ ნაკრებში, იმ დროს, როცა ნორმა მხოლოდ წყვილს განსაზღვრავს. 21-ე ქრომოსომაზე ტრიზომიის ზუსტი მიზეზები დადგენილი არ არის, თუმცა მისი ფორმირების მექანიზმი ისაა, რომ უჯრედების გაყოფის დროს არ ხდება ქრომოსომების (ხშირად ქალის) განსხვავება და იქმნება უჯრედი 24 ქრომოსომით. კვერცხუჯრედის სპერმის შერწყმის პროცესში 24 ქრომოსომის მქონე უჯრედი ერწყმის ნორმალურ უჯრედს 23 ქრომოსომით. შედეგად, ზიგოტა იქმნება 47 ქრომოსომით (23 წყვილი + ერთი ქრომოსომა), ნაცვლად 46-ისა.

უმეტეს შემთხვევაში, როდესაც ნაყოფს აქვს ტრიზომია, ის სიცოცხლისუნარიანი არ არის და დედის ორგანიზმი შეეცდება მისგან თავის დაღწევას. ხშირად სპონტანური აბორტი ისე ადრე ხდება, რომ ქალს დროც კი არ აქვს იმის გაგება, რომ ორსულადაა. თუმცა, ტრიზომიის ზოგიერთმა სახეობამ შეიძლება ხელი არ შეუშალოს ცოცხალ დაბადებას. ტრისომიის ყველაზე ცნობილი მაგალითია ტრიზომია 21-ე ქრომოსომაზე, რომელიც ყველასთვის ნაცნობია დაუნის სინდრომის სახელწოდებით.

ეს პათოლოგია დიაგნოზირებულია 700-800 ახალშობილში ერთ-ერთში. დაუნის სინდრომი იწვევს ინტელექტუალურ განვითარებაში შეფერხებას, სპეციფიკური გარეგანი ნიშნების არსებობას და შინაგანი ორგანოების დაავადებებისადმი მიდრეკილებას. დაავადების დაწყების პირდაპირი დამოკიდებულება გარე ფაქტორებზე (ცუდი ეკოლოგია, ცუდი ჩვევები და ა.შ.) მეცნიერთა მიერ არ არის დადგენილი. თუმცა, დაფიქსირდა, რომ რაც უფრო ასაკოვანია მშობიარობის ქალი, მით უფრო მაღალია ნაყოფში სინდრომის გაჩენის რისკის ჯგუფში მოხვედრის შანსი.

დაავადების გამოვლინება

დაუნის სინდრომის მაღალმა გავრცელებამ საშუალება მისცა მედიცინას დეტალურად აღეწერა მისი სიმპტომები. ყველაზე ხშირად, ტრიზომია 21-ის დიაგნოზი ექიმების მიერ უკვე საავადმყოფოში მყოფი ბავშვის გარეგანი ნიშნებით არის აღიარებული:

• ანომალიები თავის ქალას სტრუქტურაში;
• თვალის ანომალიები;
• ფართო ცხვირი;
• პირის ღრუს დეფექტები;
• ყურების შეცვლილი ფორმა, მათი მცირე ზომა;
• წიწაკიანი ნაკეცები ხელისგულებზე;
• დეფორმირებული გულმკერდი.

ბავშვები ტრისომიით 21

ძუძუთი კვებას ხშირად თან ახლავს კვების პრობლემები. ეს გამოწვეულია პირის ღრუს და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის პათოლოგიებით. ბავშვი იწყებს სიარულს საკმაოდ გვიან, 3,5 - 4 წლის ასაკში. სირთულეებია მეტყველების უნარების შეძენაში. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების მაღალი სიკვდილიანობა ფიქსირდება სიცოცხლის პირველ ხუთ წელიწადში, როგორც წესი, შინაგანი ორგანოების პათოლოგიების გამო.

ტრიზომია 21-ის მქონე მოზრდილები ინარჩუნებენ ბევრ სიმპტომს, რომელიც დაფიქსირდა დაბადებისას: ბრტყელი სახე, პატარა ცხვირი, მოკლე სქელი კისერი. წლების განმავლობაში ისინი უფრო გამოხატული ხდებიან. კუნთების სისუსტე აიძულებს ამ ადამიანებს ნახევრად ღია დარჩეს პირი. დაუნის სინდრომის მქონე მამაკაცებისა და ქალების სიმაღლე 15-20 სმ-ით დაბალია, ვიდრე ჯანმრთელი ადამიანების სიმაღლე. ასევე, ამ ადამიანებს ახასიათებთ შემდეგი ნიშნები: დაბალი ჩახლეჩილი ხმა, ცუდი კოორდინაცია, ზურგი დაკეცილი.

35-40 წლის ასაკში პაციენტები იწყებენ ცვლილებებს, რაც მიუთითებს დაბერების პროცესის დაჩქარებაზე: ნაოჭების ნაადრევი გამოჩენა და ნაცრისფერი თმა. სხეულის სწრაფი დაბერების გამო, პაციენტების უმეტესობა 50 წლამდე არ ცხოვრობს.

ტრიზომია 21-ის მქონე ადამიანების ინტელექტუალური პოტენციალი საკმაოდ შეზღუდულია. თუმცა დღეს არის ასეთი ბავშვების აღზრდისა და სოციალიზაციის შესაძლებლობა. სპეციალისტების დროული ჩარევა (ლოგოპედი, ფსიქოლოგი და სხვ.) დამატებით 21 ქრომოსომის მქონე ბავშვებს საშუალებას აძლევს, დაიწყონ წერა, კითხვა და თუნდაც ისწავლონ ნებისმიერი აქტივობა, რომელიც არ საჭიროებს სერიოზულ ფიზიკურ და ინტელექტუალურ მომზადებას.

ტრისომია 21 არის თანდაყოლილი ანომალია, რომლის გაჩენის წინასწარ პროგნოზირება შეუძლებელია. თუმცა, ბავშვში მისი გაჩენის რისკი შეიძლება გამოითვალოს იმ მომენტშიც კი, როდესაც ის საშვილოსნოშია.

ტრიზომია 21-ის დიაგნოზი

მშობლების კარგი ჯანმრთელობა და ხელსაყრელი ორსულობა არ არის იმის გარანტია, რომ ბავშვი ჯანმრთელი იქნება. არსებობს ისეთი რამ, როგორიცაა პათოლოგიების ძირითადი რისკი. ეს ტერმინი გაგებულია, როგორც იგივე მახასიათებლების მქონე ორსული ქალების პროპორციული თანაფარდობა ტრიზომია 21-ის შემთხვევების რაოდენობასთან. ქრომოსომული დარღვევების გამოსავლენად მნიშვნელოვანია საჭირო დიაგნოსტიკის (სკრინინგის) ჩატარება უკვე ადრეულ სტადიაზე. ორსულობა.

უკვე ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ქალს აქვს შესაძლებლობა გამოთვალოს ნაყოფში ქრომოსომული პათოლოგიების ინდივიდუალური რისკი. ამისათვის საჭიროა ჩატარდეს მთელი რიგი კვლევები, რომელიც მოიცავს, პირველ რიგში, ექოსკოპიას (ულტრაბგერას) და ბიოქიმიურ სისხლის ანალიზს.

ულტრაბგერითი

ეს არის ერთ-ერთი ყველაზე მრავალმხრივი და უსაფრთხო ტესტი ტრისომიის დიაგნოსტიკისთვის. პირველი ულტრაბგერა ჩვეულებრივ ხდება გესტაციის მე-12 კვირაზე. არსებობს გარკვეული მარკერები, რომლებსაც ექიმი ყურადღებას აქცევს პირველი ულტრაბგერის დროს და რომლებიც შეიძლება მიუთითებდეს ნაყოფში დარღვევების არსებობაზე:

• საყელო სივრცის ზონის გასქელება;
• ცხვირის ძვლის არარსებობა;
• ნაყოფის ზრდისა და წონის ჩამორჩენა ნორმიდან 8-10%-ით.

მეორე ტრიმესტრის ულტრაბგერაზე სპეციალისტი ყურადღებას ამახვილებს დაავადების შემდეგი ნიშნების არსებობაზე:

• ბრაქიცეფალიური თავის ფორმა (მოკლე თავი);
• გულის პარკუჭების მოცულობის გაზრდა;
• კისტა უკანა კრანიალურ ფოსოში;
• სახის სტრუქტურების ძვლების განუვითარებლობა;
• დამატებითი ნაკეცი კისერზე;
• ნაწლავის გაუვალობა;
• გულის დეფექტები;
• კიდურების მოკლე მილისებრი ძვლები;
• ანომალიები თითების განვითარებაში;
• თირკმელების ჰიდრონეფროზი.

სტატისტიკის მიხედვით, ამ ნიშნიდან 3 - 4-ის არსებობის შემთხვევაში, ტრიზომია 21-ის დიაგნოზის დადასტურების ალბათობა იქნება 15-25%. გასათვალისწინებელია, რომ არცერთი ექიმი არ დასვამს დიაგნოზს მხოლოდ ულტრაბგერის საფუძველზე. სრული სურათის შესადგენად საჭიროა სხვა კვლევების ჩატარება, მათ შორის ბიოქიმიური სისხლის ტესტი.

დედის სისხლის ტესტი

შრატის მარკერები არის ნივთიერებები, რომლებიც გვხვდება ქალის სისხლში ორსულობის სხვადასხვა სტადიაზე. დადგინდა, რომ ამ მარკერების კონცენტრაცია ნორმასთან შედარებით საგრძნობლად გაიზარდა ან შემცირდა იმ ქალებში, რომლებიც ორსულად არიან 21-ე ტრისომიით.

პირველ ტრიმესტრში ორსული ქალები აბარებენ სისხლს ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის (hCG) და პლაზმის ცილის A (PAPP-A) დონისთვის. მეორე ტრიმესტრში იქნება სამი ასეთი მარკერი: hCG, ალფა-ფეტოპროტეინი (AFP), თავისუფალი ესტრიოლი. მიზანშეწონილია პირველი ტრიმესტრის მარკერების შემოწმება ორსულობის 10-დან 14 კვირამდე, ხოლო მეორე ტრიმესტრში ანალიზის გაკეთება 16-დან 18 კვირამდე. მიღებული მაჩვენებლები შეფასდება ორსულობის კონკრეტული კვირისთვის გათვალისწინებულ ნორმებთან შედარებით.

ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგები ყოველთვის ერთად ფასდება. ტრიზომია 21-ის ინდივიდუალური რისკის გამოსათვლელად გათვალისწინებულია შემდეგი:

• ულტრაბგერითი მონაცემები 11 - 13 კვირის განმავლობაში;
• სისხლის ტესტი შრატის მარკერებისთვის;
• ორსული ქალის ინდივიდუალური მახასიათებლები (ასაკი, ცუდი ჩვევები, ქრონიკული დაავადებები).

ეს მაჩვენებლები მუშავდება კომპიუტერული პროგრამით, რომელიც ითვლის ალბათობას, რომ ნაყოფს ჰქონდეს გადახრები. მაგალითად, 35 წლის ორსული ქალის სკრინინგის შედეგია 1:95. ასეთი მაჩვენებლები მიუთითებს მაღალ რისკზე და დამატებითი სახის გამოკვლევის საჭიროებაზე. დიაგნოზის დასადასტურებლად ან უარსაყოფად ექიმები მიმართავენ რისკის ქვეშ მყოფ ქალებს ინვაზიურ გამოკვლევებზე. გესტაციური ასაკის მიხედვით, ეს შეიძლება იყოს: ქორიონული ბიოფსია, ამნიოცენტეზი ან კორდოცენტეზი.

თითოეული ეს მეთოდი გულისხმობს ქირურგიულ ჩარევას - დედის მუცლის კედლის პუნქციას, რათა შეგროვდეს მასალა, რომელიც შეიცავს ინფორმაციას ნაყოფის დნმ-ის შესახებ (ქორიონული ვილები, ამნიონური სითხე, ტვინის სისხლი). ეს მეთოდები ძალიან ზუსტია (დაახლოებით 99%), მაგრამ არა სრულიად უსაფრთხო. ზოგიერთ შემთხვევაში მათ შეუძლიათ სპონტანური აბორტის პროვოცირება (ალბათობა დაახლოებით 1,5%).

თანამედროვე მედიცინის არსენალში პრენატალური დიაგნოსტიკის მაღალი სიზუსტის მეთოდებს შორის არის უსაფრთხო მეთოდებიც, რომლებიც მხოლოდ დედის ვენური სისხლის აღებას გულისხმობს. ეს მეთოდი არის არაინვაზიური პრენატალური დნმ ტესტი, რომელიც მოქმედებს ორსულობის მე-9 კვირიდან და შეუძლია ქრომოსომული პათოლოგიების ფართო სპექტრის გამოვლენა, რომელთაგან ერთ-ერთია მხოლოდ ტრიზომია 21. ტესტის დეტალური ტრანსკრიპტი მოწოდებულია ქ. მომავალი მშობლები ანალიზის დღიდან 14 დღის განმავლობაში.

დაუნის სინდრომის დროული გამოვლენა დაქორწინებულ წყვილს საშუალებას აძლევს მიიღონ პასუხისმგებელი გადაწყვეტილება, მზად არიან თუ არა ავადმყოფი ბავშვის დაბადებისთვის და შენარჩუნდება თუ არა ორსულობა.

ტრისომია 21 მკურნალობა

მას შემდეგ რაც მივიღეთ წარმოდგენა იმაზე, თუ რა არის ტრისომია 21, ბუნებრივია დავსვათ კითხვა - არის თუ არა ის განკურნებადი? დაავადების სრულად განკურნება შეუძლებელია, თუმცა, მედიცინაში არსებობს მრავალი გზა დაუნის სინდრომის გართულებების გამოსასწორებლად, რაც პაციენტებს უადვილებს ცხოვრებას:

Თუ თქვენ გაქვთ:

• კითხვები პრენატალური დიაგნოზის შედეგებზე;
• ცუდი სკრინინგის შედეგები

ჩვენ გთავაზობთ დაჯავშნეთ უფასო კონსულტაცია გენეტიკოსთან*

*კონსულტაცია ტარდება რუსეთის ნებისმიერი რეგიონის მაცხოვრებლებისთვის ინტერნეტის საშუალებით. მოსკოვისა და მოსკოვის რეგიონის მაცხოვრებლებისთვის შესაძლებელია პირადი კონსულტაცია (გქონდეთ პასპორტი და მოქმედი სავალდებულო სამედიცინო დაზღვევის პოლისი)

პირველი ტრიმესტრის პრენატალური სკრინინგული გამოკვლევა შედგება ორი პროცედურისგან: ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა და სისხლის ტესტი ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიების შესაძლებლობისთვის. ამ მოვლენებში ცუდი არაფერია. ექოსკოპიური პროცედურით და სისხლის ანალიზით მიღებული მონაცემები შედარებულია ამ პერიოდის ნორმასთან, რაც საშუალებას გაძლევთ დაადასტუროთ ნაყოფის კარგი ან ცუდი მდგომარეობა და განსაზღვროთ გესტაციის პროცესის ხარისხი.

მომავალი დედისთვის მთავარი ამოცანაა კარგი ფსიქო-ემოციური და ფიზიკური მდგომარეობის შენარჩუნება. ასევე მნიშვნელოვანია ორსულობის წამყვანი მეან-გინეკოლოგის მითითებების დაცვა.

ულტრაბგერა არის სკრინინგის კომპლექსის მხოლოდ ერთი გამოკვლევა. ბავშვის ჯანმრთელობის შესახებ სრული ინფორმაციის მისაღებად ექიმმა უნდა შეამოწმოს მომავალი მშობიარობის ქალის სისხლი ჰორმონებისთვის, შეაფასოს ზოგადი შარდისა და სისხლის ანალიზის შედეგი.

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის I სკრინინგის სტანდარტები

1 ტრიმესტრში პირველი პრენატალური სკრინინგის ჩატარების პროცესში ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკი განსაკუთრებულ ყურადღებას უთმობს ნაყოფის ანატომიურ სტრუქტურებს, ადგენს გესტაციის პერიოდს ფეტომეტრული მაჩვენებლების მიხედვით, ნორმასთან შედარებით. ყველაზე საგულდაგულოდ შეფასებული კრიტერიუმია საყელო სივრცის სისქე (TVP), ვინაიდან. ეს არის ერთ-ერთი მთავარი დიაგნოსტიკურად მნიშვნელოვანი პარამეტრი, რაც შესაძლებელს ხდის ნაყოფის გენეტიკური დაავადებების იდენტიფიცირებას პირველი ულტრაბგერითი პროცედურის დროს. ქრომოსომული დარღვევებით, საყელოს სივრცე ჩვეულებრივ გაფართოებულია. ყოველკვირეული TVP ნორმები ნაჩვენებია ცხრილში:

პირველი ტრიმესტრის ულტრაბგერითი სკრინინგის ჩატარებისას ექიმი განსაკუთრებულ ყურადღებას აქცევს ნაყოფის თავის ქალას სახის სტრუქტურების სტრუქტურას, ცხვირის ძვლის არსებობას და პარამეტრებს. 10 კვირაში უკვე საკმაოდ მკაფიოდ არის განსაზღვრული. 12 კვირაში - მისი ზომა ჯანმრთელი ნაყოფის 98%-ში 2-დან 3 მმ-მდეა. ბავშვის ყბის ძვლის ზომა ფასდება და ადარებს ნორმას, რადგან ყბის პარამეტრების შესამჩნევი შემცირება ნორმასთან მიმართებაში მიუთითებს ტრიზომიაზე.

ულტრაბგერითი 1 სკრინინგზე ფიქსირდება ნაყოფის გულისცემა (გულისცემა) და ასევე შედარებულია ნორმასთან. მაჩვენებელი დამოკიდებულია გესტაციურ ასაკზე. ყოველკვირეული გულისცემის სიხშირე ნაჩვენებია ცხრილში:

ულტრაბგერითი პროცედურის დროს ამ ეტაპზე ძირითადი ფეტომეტრიული მაჩვენებლებია კოქსიქს-პარიეტალური (KTR) და ბიპარიეტალური (BPR) ზომები. მათი ნორმები მოცემულია ცხრილში:

ნაყოფის ასაკი (კვირა)	საშუალო CTE (მმ)	საშუალო BPR (მმ)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

პირველი სკრინინგი გულისხმობს ვენურ (არანციუსის) სადინარში სისხლის ნაკადის ულტრაბგერით შეფასებას, ვინაიდან მისი დარღვევის შემთხვევების 80%-ში ბავშვს დაუნის სინდრომის დიაგნოზი უსვამს. და გენეტიკურად ნორმალური ნაყოფის მხოლოდ 5% აჩვენებს ასეთ ცვლილებებს.

მე-11 კვირიდან შესაძლებელი ხდება შარდის ბუშტის ვიზუალურად ამოცნობა ექოსკოპიის დროს. მე-12 კვირაში, პირველი ულტრაბგერითი სკრინინგის დროს, ფასდება მისი მოცულობა, ვინაიდან შარდის ბუშტის ზომის ზრდა კიდევ ერთი მტკიცებულებაა ტრიზომიის (დაუნის) სინდრომის განვითარების საფრთხის შესახებ.

უმჯობესია ბიოქიმიისთვის სისხლის დონაცია იმავე დღეს, როდესაც ტარდება ულტრაბგერითი სკრინინგი. მიუხედავად იმისა, რომ ეს არ არის მოთხოვნა. სისხლის აღება ტარდება ცარიელ კუჭზე. ბიოქიმიური პარამეტრების ანალიზი, რომელიც ტარდება პირველ ტრიმესტრში, მიზნად ისახავს ნაყოფში გენეტიკური დაავადებების საფრთხის ხარისხის დადგენას. ამისათვის განისაზღვრება შემდეგი ჰორმონები და ცილები:

• ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის ცილა-A (PAPP-A);
• უფასო hCG (კომპონენტი ბეტა).

ეს მაჩვენებლები დამოკიდებულია ორსულობის კვირაზე. შესაძლო ფასეულობების დიაპაზონი საკმაოდ ფართოა და შეესაბამება რეგიონის ეთნიკურ შინაარსს. ამ რეგიონისთვის საშუალო-ნორმალურ მნიშვნელობასთან მიმართებაში ინდიკატორების დონე მერყეობს შემდეგ საზღვრებში: 0,5-2,2 MoM. საფრთხის გაანგარიშებისას და მონაცემების გაშიფვრისას, ანალიზისთვის არ არის აღებული მხოლოდ საშუალო მნიშვნელობა, მხედველობაში მიიღება ყველა შესაძლო ცვლილება მომავალი დედის ანამნესტიკურ მონაცემებში. ასეთი მორგებული MoM საშუალებას გაძლევთ უფრო სრულად განსაზღვროთ ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიის განვითარების საფრთხე.

ჰორმონების სისხლის ტესტი აუცილებლად ტარდება ცარიელ კუჭზე და ხშირად ინიშნება ულტრაბგერის დროს იმავე დღეს. სისხლის ჰორმონალური მახასიათებლების სტანდარტების არსებობის გამო, ექიმს შეუძლია შეადაროს ორსული ქალის ტესტების შედეგები ნორმებთან, განსაზღვროს გარკვეული ჰორმონების დეფიციტი ან სიჭარბე.

HCG: რისკის ღირებულებების შეფასება

ინფორმაციის შინაარსის თვალსაზრისით, თავისუფალი hCG (ბეტა კომპონენტი) აღემატება მთლიან hCG-ს, როგორც ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიის რისკის მარკერი. ბეტა-hCG-ის ნორმები გესტაციის ხელსაყრელი კურსით ნაჩვენებია ცხრილში:

ეს ბიოქიმიური მაჩვენებელი ერთ-ერთი ყველაზე ინფორმაციულია. ეს ეხება როგორც გენეტიკური პათოლოგიის გამოვლენას, ასევე გესტაციის პროცესის მიმდინარეობის აღნიშვნას და ორსულის ორგანიზმში მიმდინარე ცვლილებებს.

ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის ცილა-A გაიდლაინები

ეს არის სპეციფიკური ცილა, რომელსაც პლაცენტა გამოიმუშავებს მთელი გესტაციური პერიოდის განმავლობაში. მისი ზრდა შეესაბამება ორსულობის განვითარების პერიოდს, აქვს თავისი სტანდარტები თითოეული პერიოდისთვის. თუ შეინიშნება PAPP-A-ს დონის დაქვეითება ნორმასთან მიმართებაში, ეს არის საფუძველი ეჭვი ვიყოთ ნაყოფში ქრომოსომული პათოლოგიის განვითარების საფრთხეზე (დაუნისა და ედვარდსის დაავადება). PAPP-A ინდიკატორების ნორმები ნორმალური გესტაციისთვის მოცემულია ცხრილში:

თუმცა, ორსულობასთან დაკავშირებული პროტეინის დონე კარგავს თავის საინფორმაციო შინაარსს მე-14 კვირის შემდეგ (როგორც დაუნის დაავადების განვითარების მარკერი), რადგან ამ პერიოდის შემდეგ მისი დონე ორსულის სისხლში, რომელიც ატარებს ნაყოფს ქრომოსომული პათოლოგიით, შეესაბამება. ნორმალურ მაჩვენებელამდე - როგორც ქალის სისხლში, რომელსაც აქვს ჯანმრთელი ორსულობა.

1 ტრიმესტრის სკრინინგის შედეგების აღწერა

I სკრინინგის შედეგების შესაფასებლად, თითოეული ლაბორატორია იყენებს სპეციალიზებულ კომპიუტერულ პროდუქტს - სერტიფიცირებულ პროგრამებს, რომლებიც კონფიგურებულია თითოეული ლაბორატორიისთვის ცალკე. ისინი აწარმოებენ საფრთხის ინდიკატორების ძირითად და ინდივიდუალურ გამოთვლას ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვის დაბადებისთვის. ამ ინფორმაციის საფუძველზე ირკვევა, რომ უმჯობესია ყველა ტესტის ჩატარება ერთ ლაბორატორიაში.

ყველაზე სანდო პროგნოზული მონაცემები მიიღება პირველ ტრიმესტრში პირველი პრენატალური სკრინინგის დროს სრულად (ბიოქიმია და ულტრაბგერითი). მონაცემთა გაშიფვრისას ბიოქიმიური ანალიზის ორივე ინდიკატორი განიხილება კომბინაციაში:

ცილის A (PAPP-A) დაბალი მნიშვნელობები და ბეტა-hCG მომატებული - ბავშვებში დაუნის დაავადების განვითარების საფრთხე;
დაბალი დონე ცილის A და დაბალი ბეტა-hCG - ედვარდსის დაავადების საფრთხე ახალშობილში.
არსებობს საკმაოდ ზუსტი პროცედურა გენეტიკური პათოლოგიის დასადასტურებლად. თუმცა, ეს არის ინვაზიური ტესტი, რომელიც შეიძლება საშიში იყოს როგორც დედისთვის, ასევე ბავშვისთვის. ამ ტექნიკის გამოყენების აუცილებლობის გასარკვევად, გაანალიზებულია ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის მონაცემები. თუ ექოსკოპიურ სკანირებაზე გენეტიკური ანომალიის ექო ნიშნებია, ქალისთვის რეკომენდებულია ინვაზიური დიაგნოზი. ულტრაბგერითი მონაცემების არარსებობის შემთხვევაში, რომელიც მიუთითებს ქრომოსომული პათოლოგიის არსებობაზე, მოლოდინ დედას რეკომენდებულია ბიოქიმიის განმეორება (თუ პერიოდი არ არის 14 კვირას), ან დაელოდოთ მე-2 სკრინინგის კვლევის ჩვენებებს შემდეგ ტრიმესტრში.

ნაყოფის განვითარების ქრომოსომული დარღვევები ყველაზე ადვილად გამოვლენილია ბიოქიმიური სისხლის ტესტის გამოყენებით. თუმცა, თუ ექოსკოპიამ არ დაადასტურა შიშები, უმჯობესია ქალმა ცოტა ხნის შემდეგ გაიმეოროს კვლევა, ან დაელოდო მეორე სკრინინგის შედეგებს.

Რისკის შეფასება

მიღებული ინფორმაცია მუშავდება ამ პრობლემის გადასაჭრელად სპეციალურად შექმნილი პროგრამით, რომელიც ითვლის რისკებს და იძლევა საკმაოდ ზუსტ პროგნოზს ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების (დაბალი, ბარიერი, მაღალი) განვითარების საფრთხესთან დაკავშირებით. მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ შედეგების ჩანაწერი მხოლოდ პროგნოზია და არა საბოლოო ვერდიქტი.

თითოეულ ქვეყანაში, დონეების რაოდენობრივი გამოხატულება განსხვავდება. ჩვენ მიგვაჩნია, რომ მაღალი დონეა 1:100-ზე ნაკლები. ეს თანაფარდობა ნიშნავს, რომ ყოველი 100 დაბადებიდან (მსგავსი ტესტის შედეგებით) 1 ბავშვი იბადება გენეტიკური პათოლოგიით. საფრთხის ეს ხარისხი განიხილება ინვაზიური დიაგნოსტიკის აბსოლუტურ ჩვენებად. ჩვენს ქვეყანაში ზღვრული დონე არის ბავშვის დაბადების საფრთხე 1:350-დან 1:100-მდე დიაპაზონში.

საფრთხის ზღვარი ნიშნავს, რომ ბავშვი შეიძლება დაიბადოს ავადმყოფი რისკით 1:350-დან 1:100-მდე. საფრთხის ზღურბლზე, ქალი იგზავნება პაემანზე გენეტიკოსთან, რომელიც სრულყოფილად აფასებს მიღებულ მონაცემებს. ექიმი, რომელმაც შეისწავლა ორსული ქალის პარამეტრები და ანამნეზი, განსაზღვრავს მას, როგორც რისკის ჯგუფს (მაღალი ან დაბალი ხარისხის). ყველაზე ხშირად, ექიმი გვირჩევს დაელოდოთ მეორე ტრიმესტრის სკრინინგულ კვლევას და შემდეგ, საფრთხის ახალი გაანგარიშების შემდეგ, დაბრუნდით პაემანზე ინვაზიური პროცედურების საჭიროების გასარკვევად.

ზემოთ აღწერილმა ინფორმაციამ არ უნდა შეაშინოს მომავალი დედები და არც უარი უნდა თქვათ პირველი ტრიმესტრის სკრინინგზე. ვინაიდან ორსულთა უმეტესობას აქვს ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის დაბალი რისკი, მათ არ სჭირდებათ დამატებითი ინვაზიური დიაგნოსტიკა. მაშინაც კი, თუ გამოკვლევამ ნაყოფის ცუდი მდგომარეობა გამოავლინა, უმჯობესია ამის შესახებ დროულად გაირკვეს და შესაბამისი ზომების მიღებას.

თუ კვლევებმა გამოავლინა ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, ექიმმა ეს ინფორმაცია გულწრფელად უნდა მიაწოდოს მშობლებს. ზოგიერთ შემთხვევაში, ინვაზიური კვლევა ხელს უწყობს ნაყოფის ჯანმრთელობის მდგომარეობის გარკვევას. არახელსაყრელი შედეგებით, ქალმა სჯობს ადრეულ სტადიაზე შეწყვიტოს ორსულობა, რათა ჯანმრთელი შვილი გააჩინოს.

თუ უარყოფითი შედეგები მიიღება, რა უნდა გაკეთდეს?

თუ მოხდა ისე, რომ პირველი ტრიმესტრის სკრინინგული გამოკვლევის ინდიკატორების ანალიზმა გამოავლინა გენეტიკური ანომალიის მქონე ბავშვის დაბადების საფრთხის მაღალი ხარისხი, უპირველეს ყოვლისა, თქვენ უნდა გააერთიანოთ თავი, რადგან ემოციები უარყოფითად მოქმედებს ნაყოფის ტარება. შემდეგ დაიწყეთ შემდეგი ნაბიჯების დაგეგმვა.

პირველ რიგში, ძნელად ღირს დროისა და ფულის დახარჯვა სხვა ლაბორატორიაში ხელახალი სკრინინგისთვის. თუ რისკის ანალიზი აჩვენებს თანაფარდობას 1:100, თქვენ არ მოგერიდებათ. რჩევისთვის დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ გენეტიკოსს. რაც უფრო ნაკლები დრო დაიკარგება, მით უკეთესი. ასეთი მაჩვენებლებით, სავარაუდოდ, დაინიშნება მონაცემების დადასტურების ტრავმული მეთოდი. 13 კვირაში ეს იქნება ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის ანალიზი. 13 კვირის შემდეგ შესაძლოა რეკომენდებული იყოს კორდო- ან ამნიოცენტეზის ჩატარება. ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის ანალიზი იძლევა ყველაზე ზუსტ შედეგებს. შედეგების მოლოდინის დრო დაახლოებით 3 კვირაა.

თუ ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების განვითარება დადასტურდა, ქალს რეკომენდაციას გაუწევს ორსულობის ხელოვნურ შეწყვეტას. გადაწყვეტილება ნამდვილად მისი გადასაწყვეტია. მაგრამ თუ მიიღება გადაწყვეტილება ორსულობის შეწყვეტის შესახებ, მაშინ პროცედურა საუკეთესოდ კეთდება 14-16 კვირაში.