რა არის ტრიზომიის მოსალოდნელი რისკი 21. ორსულობა - პრენატალური სკრინინგი ორსულობის პირველი ტრიმესტრის ტრიზომიისთვის (დაუნის სინდრომი)

მოგეხსენებათ, ორსულობა ხანგრძლივი და საინტერესო პროცესია, რომელიც დაკავშირებულია გამოცდილებასთან. სიხშირით, ბევრი დედა გარკვეული მღელვარებით ელის ისეთი კვლევის შედეგებს, როგორიცაა. სწორედ ამ გამოკვლევის დროს დგინდება ისეთი პარამეტრი, როგორიცაა ტრიზომია 21-ის განვითარების რისკი, შედეგების შედარება ნორმალურ მაჩვენებლებთან.

რას ნიშნავს ტრისომია 21?

ეს ფორმულირება გაგებულია, როგორც ადამიანის გენომის ისეთი დარღვევა, რომლის დროსაც ხდება 21-ე ქრომოსომის გასამმაგება - დაუნის სინდრომი. ამ ანომალიის გაჩენის სიხშირე შედარებით დაბალია და არის 1 შემთხვევა 800 ახალშობილზე.

ხანგრძლივი და მრავალრიცხოვანი ლაბორატორიული კვლევების დროს გენეტიკოსებმა დაადგინეს, რომ დაავადების უმეტესობა ვითარდება უჯრედების გაყოფის ერთ-ერთ სტადიაზე ქრომოსომების არასწორი განაწილების შედეგად.

ამ დიაგნოზის მქონე ბავშვებს უამრავ ფსიქიკურ, ფიზიკურ და ფსიქიკურ აშლილობას აწყდებიან, რაც ხელს უშლის მათ ნორმალურ განვითარებასა და ცხოვრებას.

როდის სვამენ პირველად ტრიზომია 21-ის რისკს?

ზემოაღნიშნულიდან გამომდინარე, ადვილი გასაგებია, რომ 1-ელ ტრიმესტრში სკრინინგის მნიშვნელობის შეუფასებლობა შეუძლებელია. ყოველივე ამის შემდეგ, ამ კვლევის დროს ექიმებს შეუძლიათ დაადგინონ გენომიური დარღვევების განვითარების ალბათობა.

ტრიზომია 21-ის სკრინინგი ჩვეულებრივ უნდა ჩატარდეს გესტაციის 12-13 კვირაზე, რადგან ამჯერად შესწავლილი ინდიკატორების შედეგი ყველაზე ინფორმაციულია.

კვლევის დროს მთავარი პარამეტრი, რომელსაც ექიმი აქცევს ყურადღებას, არის საყელო სივრცის სისქე (NTP). ასე რომ, ჩვეულებრივ, ტრიზომია 21-ის სკრინინგის დროს TVP არ უნდა აღემატებოდეს 5 მმ-ს.

ექოსკოპიის გარდა, გამოკვლევის დროს ტარდება ეგრეთ წოდებული ბიოქიმიური სკრინინგიც, რომელიც გულისხმობს გარკვეული ჰორმონების, კერძოდ, თავისუფალი b-hCG და Papp-A დონის დადგენას. ამ მაჩვენებლების საზომი ერთეულია MoM. ამრიგად, 21-ე ქრომოსომაზე ტრიზომიით, თავისუფალი b-hCG-ის დონე აღემატება 2 MoM-ს, ხოლო Papp-A-ს კონცენტრაცია 0,5 MoM-ზე ნაკლებია.

თუმცა, ზემოთ ჩამოთვლილ მონაცემებზე დაყრდნობით, ექიმს პირველი ტრიმესტრის სკრინინგის დროს მხოლოდ პათოლოგიის არსებობა შეუძლია. მართლაც, ამ ჰორმონების დონეზე შეიძლება გავლენა იქონიოს სხვა ფაქტორებმა (არასწორად მითითებული გესტაციური ასაკი, დედის წონა, ოვულაციის სტიმულირება), რაც მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული დიაგნოზის დასმისას.

როდის კეთდება მეორე სკრინინგი?

ორსულობის 15-20 კვირას შორის შუალედში ექიმები ატარებენ სხვა დიაგნოზს, აღადგენენ მაჩვენებლებს, რომლებიც მიუთითებს ტრიზომია 21-ის განვითარებაზე. ეს კვლევა უფრო ინფორმაციულია, რადგან. მისი განხორციელებისას ექიმს შეუძლია დაადგინოს პირველი ნიშნები, რომლებიც მიუთითებს პათოლოგიის განვითარებაზე. მაგალითად, ამ აშლილობის მქონე ბავშვში იცვლება მხრის ძვლის ზომა, აგრეთვე ბარძაყის ძვალი, თირკმლის მენჯის ზომა, ცხვირის ხიდის ზომა და ა.შ.

ასევე, გამოკვლევის დროს იღებენ სისხლს, რომელშიც დგინდება კონცენტრაცია, რაც ეხება ნაყოფის მემკვიდრეობითი პათოლოგიების მარკერებს. ამ მაჩვენებლის შემცირება გენომიური ანომალიის განვითარების ნიშანია.

რა სხვა კვლევები გვეხმარება გენომიური დარღვევების არსებობის დადგენაში?

ასეთი დარღვევების დიაგნოსტიკის ზემოაღნიშნული მეთოდები ძალიან ინფორმაციულია. თუმცა, შემდეგი ინვაზიური მეთოდები ხშირად გამოიყენება არსებული ვარაუდების დასადასტურებლად:

ამრიგად, კვლევების ყველა ჩანაწერს ახორციელებს ექსკლუზიურად ექიმი, რომელიც განსაზღვრავს ტრიზომიის 21 ინდიკატორის რომელი მაჩვენებელი შეესაბამება იმ პერიოდს, რომელშიც ჩატარდა გამოკვლევა.

ორსულობა და მასთან დაკავშირებული გამოცდილება ყოველთვის არ არის სასიამოვნო, კერძოდ, ნერვიულობთ პირველი და მეორე პრენატალური სკრინინგის შედეგების მოლოდინში. ყოველივე ამის შემდეგ, სწორედ ეს კვლევები ეხმარება განსაზღვროს ნაყოფის გარკვეული ქრომოსომული დარღვევების რისკი. როგორიცაა: დაუნის სინდრომი, ედვარდსი, ნერვული მილის დეფექტი.

ტრისომია 21, ან დაუნის სინდრომი, არის გენომიური პათოლოგიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა, რომელიც გვხვდება 800 დაბადებულ ბავშვში დაახლოებით 1-ში. მეცნიერებმა დაადგინეს, რომ დაავადება გამოწვეულია ქრომოსომების არასწორი განაწილებით, რის შედეგადაც პაციენტს, 21-ე ქრომოსომის დანიშნული ორი ეგზემპლარის ნაცვლად, სამი აქვს. პათოლოგიის გაჩენის წინასწარმეტყველება შეუძლებელია, ცხადია, ერთი რამ - ტრისომია 21-ე ქრომოსომაზე მეტს არაფერს ნიშნავს, თუ არა ფსიქიკური, ფიზიკური და ქცევითი დარღვევების სერიას, რომელიც ხელს უშლის ავადმყოფი ბავშვის ნორმალურ განვითარებას და არსებობას.

ზემოაღნიშნულთან დაკავშირებით, ძნელია პრენატალური დიაგნოზის მნიშვნელობის გადაჭარბება, რაც შესაძლებელს ხდის საშვილოსნოში ტრიზომია 21-ის რისკის განსაზღვრას დამახასიათებელი მაჩვენებლებით.

პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი

ეხება არაინვაზიურ მეთოდებს და შედგება დედის სისხლის ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური ანალიზისგან. პირველი პრენატალური სკრინინგის ოპტიმალური დროა 12-13 კვირა.

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის დროს სპეციალისტები ყურადღებას აქცევენ საყელოს ზონის ზომას, რაც არის დარღვევების არსებობის დამახასიათებელი მარკერი. კერძოდ, ორსულობის რომელ კვირას და მის შესაბამის ნორმას, ტრიზომია 21-ის ნიშანი შეიძლება იყოს საყელოს სივრცის გაფართოება 5 მმ-ზე მეტით.

თავის მხრივ, ქალის სისხლი გამოკვლეულია ორ ჰორმონზე: უფასო b-hCG და Papp-A. აღებულია შესწავლილი ინდიკატორების საზომი ერთეული - MoM. მიღებული მნიშვნელობები შედარებულია ნორმალურ მნიშვნელობებთან: თავისუფალი b-hCG-ის გაზრდილი დონე - 2 MoM-ზე მეტი და Papp-A-ს კონცენტრაცია - 0,5 MoM-ზე ნაკლები, შეიძლება მიუთითებდეს ტრიზომია 21-ზე.

თუმცა, პირველი პრენატალური სკრინინგის შედეგებს არ შეუძლია საბოლოო დასკვნების გამოტანა, რადგან ეს მხოლოდ სავარაუდო მაჩვენებელია, რომელიც ყოველთვის არ ითვალისწინებს სხვა ფაქტორებს, რომლებიც გავლენას ახდენენ ამ ჰორმონების დონეზე. ესენია: არასწორად მითითებული გესტაციური ასაკი, დედის წონა, ოვულაციის სტიმულირება, მოწევა.

მეორე პრენატალური სკრინინგი

15-20 კვირას შორის ინტერვალით კეთდება გენომიური პათოლოგიის დიაგნოსტიკის მეორე მცდელობა. ეს პერიოდი უფრო ინფორმაციულად ითვლება, რადგან ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს ბევრი დარღვევა შეინიშნება. მაგალითად, 21-ე ქრომოსომაზე ტრისომიის მქონე ნაყოფში ისინი განსხვავდებიან ნორმისგან: მხრის და ბარძაყის სიგრძე, ცხვირის ხიდის ზომა, თირკმლის მენჯის ზომა და ზოგჯერ გულის, კუჭ-ნაწლავის დეფექტები. ტრაქტის, ან ტვინის ქოროიდული წნულის ცისტების ვიზუალიზაციაც ხდება.

ორსული ქალის სისხლი გამოკვლეულია AFP-ის დონის დასადგენად, რაც ნაყოფის მემკვიდრეობითი პათოლოგიის აშკარა მარკერია. თუ მეორე სკრინინგის შედეგად აღმოჩნდა, რომ AFP ნორმაზე დაბალია, მაშინ ეს შეიძლება მიუთითებდეს ტრიზომიის არსებობაზე 21-ე ქრომოსომაზე.

მიღებულ შედეგებს ადარებენ პირველი კვლევის შედეგებს, თუ რისკები საკმარისად დიდია, ორსულს ენიშნება გამოკვლევის სხვა მეთოდები.

ინვაზიური მეთოდები ქრომოსომული პათოლოგიის დასადგენად

ბავშვები ტრისომიით 21

ძუძუთი კვებას ხშირად თან ახლავს კვების პრობლემები. ეს გამოწვეულია პირის ღრუს და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის პათოლოგიებით. ბავშვი იწყებს სიარულს საკმაოდ გვიან, 3,5 - 4 წლის ასაკში. სირთულეებია მეტყველების უნარების შეძენაში. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების მაღალი სიკვდილიანობა ფიქსირდება სიცოცხლის პირველ ხუთ წელიწადში, როგორც წესი, შინაგანი ორგანოების პათოლოგიების გამო.

ტრიზომია 21-ის მქონე მოზრდილები ინარჩუნებენ ბევრ სიმპტომს, რომელიც დაფიქსირდა დაბადებისას: ბრტყელი სახე, პატარა ცხვირი, მოკლე სქელი კისერი. წლების განმავლობაში ისინი უფრო გამოხატული ხდებიან. კუნთების სისუსტე აიძულებს ამ ადამიანებს ნახევრად ღია დარჩეს პირი. დაუნის სინდრომის მქონე მამაკაცებისა და ქალების სიმაღლე 15-20 სმ-ით დაბალია, ვიდრე ჯანმრთელი ადამიანების სიმაღლე. ასევე, ამ ადამიანებს ახასიათებთ შემდეგი ნიშნები: დაბალი ჩახლეჩილი ხმა, ცუდი კოორდინაცია, ზურგი დაკეცილი.

35-40 წლის ასაკში პაციენტები იწყებენ ცვლილებებს, რაც მიუთითებს დაბერების პროცესის დაჩქარებაზე: ნაოჭების ნაადრევი გამოჩენა და ნაცრისფერი თმა. სხეულის სწრაფი დაბერების გამო, პაციენტების უმეტესობა 50 წლამდე არ ცხოვრობს.

ტრიზომია 21-ის მქონე ადამიანების ინტელექტუალური პოტენციალი საკმაოდ შეზღუდულია. თუმცა დღეს არის ასეთი ბავშვების აღზრდისა და სოციალიზაციის შესაძლებლობა. სპეციალისტების დროული ჩარევა (ლოგოპედი, ფსიქოლოგი და სხვ.) დამატებით 21 ქრომოსომის მქონე ბავშვებს საშუალებას აძლევს, დაიწყონ წერა, კითხვა და თუნდაც ისწავლონ ნებისმიერი აქტივობა, რომელიც არ საჭიროებს სერიოზულ ფიზიკურ და ინტელექტუალურ მომზადებას.

ტრისომია 21 არის თანდაყოლილი ანომალია, რომლის გაჩენის წინასწარ პროგნოზირება შეუძლებელია. თუმცა, ბავშვში მისი გაჩენის რისკი შეიძლება გამოითვალოს იმ მომენტშიც კი, როდესაც ის საშვილოსნოშია.

ტრიზომია 21-ის დიაგნოზი

მშობლების კარგი ჯანმრთელობა და ხელსაყრელი ორსულობა არ არის იმის გარანტია, რომ ბავშვი ჯანმრთელი იქნება. არსებობს ისეთი რამ, როგორიცაა პათოლოგიების ძირითადი რისკი. ეს ტერმინი გაგებულია, როგორც იგივე მახასიათებლების მქონე ორსული ქალების პროპორციული თანაფარდობა ტრიზომია 21-ის შემთხვევების რაოდენობასთან. ქრომოსომული დარღვევების გამოსავლენად მნიშვნელოვანია საჭირო დიაგნოსტიკის (სკრინინგის) ჩატარება უკვე ადრეულ სტადიაზე. ორსულობა.

უკვე ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ქალს აქვს შესაძლებლობა გამოთვალოს ნაყოფში ქრომოსომული პათოლოგიების ინდივიდუალური რისკი. ამისათვის საჭიროა ჩატარდეს მთელი რიგი კვლევები, რომელიც მოიცავს, პირველ რიგში, ექოსკოპიას (ულტრაბგერას) და ბიოქიმიურ სისხლის ანალიზს.

ულტრაბგერა

ეს არის ერთ-ერთი ყველაზე მრავალმხრივი და უსაფრთხო ტესტი ტრისომიის დიაგნოსტიკისთვის. პირველი ულტრაბგერა ჩვეულებრივ ხდება გესტაციის მე-12 კვირაზე. არსებობს გარკვეული მარკერები, რომლებსაც ექიმი ყურადღებას აქცევს პირველი ულტრაბგერის დროს და რომლებიც შეიძლება მიუთითებდეს ნაყოფში დარღვევების არსებობაზე:

• საყელო სივრცის ზონის გასქელება;
• ცხვირის ძვლის არარსებობა;
• ნაყოფის ზრდისა და წონის ჩამორჩენა ნორმიდან 8-10%-ით.

მეორე ტრიმესტრის ულტრაბგერაზე სპეციალისტი ყურადღებას ამახვილებს დაავადების შემდეგი ნიშნების არსებობაზე:

• ბრაქიცეფალიური თავის ფორმა (მოკლე თავი);
• გულის პარკუჭების მოცულობის გაზრდა;
• კისტა უკანა კრანიალურ ფოსოში;
• სახის სტრუქტურების ძვლების განუვითარებლობა;
• დამატებითი ნაკეცი კისერზე;
• ნაწლავის გაუვალობა;
• გულის დეფექტები;
• კიდურების მოკლე მილისებრი ძვლები;
• ანომალიები თითების განვითარებაში;
• თირკმელების ჰიდრონეფროზი.

სტატისტიკის მიხედვით, ამ ნიშნიდან 3 - 4-ის არსებობის შემთხვევაში, ტრიზომია 21-ის დიაგნოზის დადასტურების ალბათობა იქნება 15-25%. გასათვალისწინებელია, რომ არცერთი ექიმი არ დასვამს დიაგნოზს მხოლოდ ულტრაბგერის საფუძველზე. სრული სურათის შესადგენად საჭიროა სხვა კვლევების ჩატარება, მათ შორის ბიოქიმიური სისხლის ტესტი.

დედის სისხლის ტესტი

შრატის მარკერები არის ნივთიერებები, რომლებიც გვხვდება ქალის სისხლში ორსულობის სხვადასხვა სტადიაზე. დადგინდა, რომ ამ მარკერების კონცენტრაცია ნორმასთან შედარებით საგრძნობლად გაიზარდა ან შემცირდა იმ ქალებში, რომლებიც ორსულად არიან 21-ე ტრისომიით.

პირველ ტრიმესტრში ორსული ქალები აბარებენ სისხლს ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის (hCG) და პლაზმის ცილის A (PAPP-A) დონისთვის. მეორე ტრიმესტრში იქნება სამი ასეთი მარკერი: hCG, ალფა-ფეტოპროტეინი (AFP), თავისუფალი ესტრიოლი. მიზანშეწონილია პირველი ტრიმესტრის მარკერების შემოწმება ორსულობის 10-დან 14 კვირამდე, ხოლო მეორე ტრიმესტრში ანალიზის გაკეთება 16-დან 18 კვირამდე. მიღებული მაჩვენებლები შეფასდება ორსულობის კონკრეტული კვირისთვის გათვალისწინებულ ნორმებთან შედარებით.

ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგები ყოველთვის ერთად ფასდება. ტრიზომია 21-ის ინდივიდუალური რისკის გამოსათვლელად გათვალისწინებულია შემდეგი:

• ულტრაბგერითი მონაცემები 11 - 13 კვირის განმავლობაში;
• სისხლის ტესტი შრატის მარკერებისთვის;
• ორსული ქალის ინდივიდუალური მახასიათებლები (ასაკი, ცუდი ჩვევები, ქრონიკული დაავადებები).

ეს მაჩვენებლები მუშავდება კომპიუტერული პროგრამით, რომელიც ითვლის ალბათობას, რომ ნაყოფს ჰქონდეს გადახრები. მაგალითად, 35 წლის ორსული ქალის სკრინინგის შედეგია 1:95. ასეთი მაჩვენებლები მიუთითებს მაღალ რისკზე და დამატებითი სახის გამოკვლევის საჭიროებაზე. დიაგნოზის დასადასტურებლად ან უარსაყოფად ექიმები მიმართავენ რისკის ქვეშ მყოფ ქალებს ინვაზიურ გამოკვლევებზე. გესტაციური ასაკის მიხედვით, ეს შეიძლება იყოს: ქორიონული ბიოფსია, ამნიოცენტეზი ან კორდოცენტეზი.

თითოეული ეს მეთოდი გულისხმობს ქირურგიულ ჩარევას - დედის მუცლის კედლის პუნქციას, რათა აიღოს მასალა, რომელიც შეიცავს ინფორმაციას ნაყოფის დნმ-ის შესახებ (ქორიონული ჯირკვლები, ამნიონური სითხე, ტვინის სისხლი). ეს მეთოდები ძალიან ზუსტია (დაახლოებით 99%), მაგრამ არა სრულიად უსაფრთხო. ზოგიერთ შემთხვევაში მათ შეუძლიათ სპონტანური აბორტის პროვოცირება (ალბათობა დაახლოებით 1,5%).

თანამედროვე მედიცინის არსენალში პრენატალური დიაგნოსტიკის მაღალი სიზუსტის მეთოდებს შორის არის უსაფრთხო მეთოდებიც, რომლებიც მხოლოდ დედის ვენური სისხლის აღებას გულისხმობს. ეს მეთოდი არის არაინვაზიური პრენატალური დნმ ტესტი, რომელიც მოქმედებს ორსულობის მე-9 კვირიდან და შეუძლია ქრომოსომული პათოლოგიების ფართო სპექტრის გამოვლენა, რომელთაგან ერთ-ერთია მხოლოდ ტრიზომია 21. ტესტის დეტალური ტრანსკრიპტი მოწოდებულია ქ. მომავალი მშობლები ანალიზის დღიდან 14 დღის განმავლობაში.

დაუნის სინდრომის დროული გამოვლენა დაქორწინებულ წყვილს საშუალებას აძლევს მიიღონ პასუხისმგებელი გადაწყვეტილება, მზად არიან თუ არა ავადმყოფი ბავშვის დაბადებისთვის და შენარჩუნდება თუ არა ორსულობა.

ტრისომია 21 მკურნალობა

მას შემდეგ რაც მივიღეთ წარმოდგენა იმაზე, თუ რა არის ტრისომია 21, ბუნებრივია დავსვათ კითხვა - არის თუ არა ის განკურნებადი? დაავადების სრულად განკურნება შეუძლებელია, თუმცა, მედიცინაში არსებობს მრავალი გზა დაუნის სინდრომის გართულებების გამოსასწორებლად, რაც პაციენტებს უადვილებს ცხოვრებას:

Თუ თქვენ გაქვთ:

• კითხვები პრენატალური დიაგნოზის შედეგებზე;
• ცუდი სკრინინგის შედეგები

ჩვენ გთავაზობთ დაჯავშნეთ უფასო კონსულტაცია გენეტიკოსთან*

*კონსულტაცია ტარდება რუსეთის ნებისმიერი რეგიონის მაცხოვრებლებისთვის ინტერნეტის საშუალებით. მოსკოვისა და მოსკოვის რეგიონის მაცხოვრებლებისთვის შესაძლებელია პირადი კონსულტაცია (გქონდეთ პასპორტი და მოქმედი სავალდებულო სამედიცინო დაზღვევის პოლისი)

ქრომოსომა არის უჯრედის ბირთვის სტრუქტურული ელემენტები და გენეტიკური ინფორმაციის მატარებლები. ადამიანის ნორმალური ქრომოსომის ნაკრები არის 23 წყვილი ჰომოლოგიური ქრომოსომა (46 ცალი). ტრიზომია არის ქრომოსომული მასალის რაოდენობის ცვლილება მისი გაზრდის მიმართულებით, ანუ მესამე, დამატებითი ჩნდება წყვილ ქრომოსომაში. გენეტიკური მასალის სიჭარბე იწვევს ჯანმრთელობის სერიოზულ შედეგებს და ხშირ შემთხვევაში სიკვდილს. ერთ-ერთი ასეთი მძიმე გენის პათოლოგიაა ტრისომია მე-18 ქრომოსომაზე (ედვარდსის სინდრომი). გამოდის დაახლოებით ერთი 5000 ახალშობილიდან, შემთხვევათა 80%-ში გოგონები ავადდებიან.

მოდით განვიხილოთ უფრო დეტალურად რა არის ტრისომია 18, როგორ შეიძლება მისი დიაგნოსტიკა და როგორია ამ ქრომოსომული ანომალიის მქონე ადამიანების სიცოცხლის პროგნოზი.

ტრიზომია 18-ის მიზეზები

ყველა ეს მეთოდი ტარდება ქირურგიული ჩარევით, რაც გულისხმობს დედის მუცლის კედლის პუნქციას საჭირო მასალის აღების მიზნით. ინვაზიური დიაგნოსტიკა ძალიან ზუსტია (დაახლოებით 99%), მაგრამ ვერ უზრუნველყოფს აბსოლუტურ უსაფრთხოებას. ზოგიერთ შემთხვევაში, ინვაზიურმა პროცედურებმა შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტიც კი (ალბათობა დაახლოებით 1,5%). შეიძლება მოხდეს სხვა გართულებები: სისხლდენა, ამნიონური სითხის გაჟონვა, ნაყოფის დაზიანება და ა.შ., თუმცა ამის ალბათობა დაბალია.

თანამედროვე მედიცინამ რამდენიმე წლის წინ დაიწყო ისეთი მეთოდების დანერგვა, რომლებიც მაღალი რისკის მქონე ქალებს ეხმარება თავიდან აიცილონ სახიფათო და უსიამოვნო ინვაზიური დიაგნოსტიკა. ასევე, მათი გამოყენება აბსოლუტურად ნებისმიერ ორსულ ქალს შეუძლია, განსაკუთრებული მითითების გარეშე. ამ დიაგნოსტიკურ მეთოდს ეწოდება არაინვაზიური პრენატალური დნმ ტესტი. ის გულისხმობს მხოლოდ მომავალი დედის ვენიდან სისხლის აღებას. ტექნიკა ეფექტურია ორსულობის მე-9 კვირიდან და მაღალი სიზუსტით (99%-ზე მეტი) ავლენს ქრომოსომული დარღვევების ფართო სპექტრს, მათ შორის ტრისომია 18. ტესტის გაშიფვრა ასევე მიუთითებს პათოლოგიის რისკის ხარისხზე. მაღალი რისკის შემთხვევაში, ორსულ ქალს მაინც მოუწევს ინვაზიური დიაგნოზის ჩატარება, რადგან მხოლოდ ინვაზიური კვლევის დასრულება შეიძლება გახდეს სამედიცინო მიზეზების გამო აბორტის მიღება.

უჯრედის ბირთვის ძირითად სტრუქტურულ ელემენტებს ქრომოსომა ეწოდება. სწორედ ისინი ატარებენ გენეტიკურ ინფორმაციას, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა, პასუხისმგებელია ადამიანის ორგანიზმის განვითარებაზე. ადამიანის ქრომოსომის ნაკრები შედგება 23 წყვილი ჰომოლოგიური ქრომოსომისგან.(სულ 46 ცალი). ორგანიზმში ქრომოსომული მასალის ნებისმიერი ჭარბი ან დეფიციტი შეიძლება უკიდურესად უარყოფითად იმოქმედოს ჯანმრთელობასა და სიცოცხლისუნარიანობაზე.

ტრიზომია არის მდგომარეობა, როდესაც მესამე, დამატებითი, ჩნდება წყვილ ქრომოსომაში. ტრისომია 13 (პატაუს სინდრომი) ერთ-ერთი ასეთი გენის ანომალიაა. ის ფიქსირდება დაახლოებით 7000 – 14000 ახალშობილში ერთში, ბიჭებიც და გოგონებიც თანაბრად ავადდებიან.

განვიხილოთ რა არის ტრისომია 13, რა ინდიკატორები განიხილება მის დიაგნოზში და არის თუ არა ამ გენის პათოლოგიასთან ბრძოლის მეთოდები.

ტრიზომია 13-ის მიზეზები

შემთხვევათა აბსოლუტურ უმრავლესობაში მე-18 ტრისომია განპირობებულია კვერცხუჯრედის ან სპერმის წარმოქმნის შემთხვევითი დეფექტის წარმოქმნით, რაც იწვევს მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლის წარმოქმნას. ამრიგად, სხეულის თითოეულ უჯრედში არსებობს მე-18 ქრომოსომის სამი ასლი, ორის ნაცვლად. ამასთან, ანომალიის 90% დედობრივი წარმოშობით აიხსნება.

ედვარდსის სინდრომის მქონე პაციენტების დაახლოებით 5%-ს აქვს მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლი სხეულის მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედში. ამ მდგომარეობას ტრიზომია 18-ის მოზაიკურ ფორმას უწოდებენ.

კიდევ უფრო იშვიათად, დაავადება ხდება დაბალანსებული გადაადგილების სახით. Რას ნიშნავს? ამ ფორმით მე-18 ქრომოსომა გადადის სხვა ქრომოსომაში და მათ შორის ხდება გენეტიკური მასალის გაცვლა, მაგრამ ეს პროცესი არ გულისხმობს გენეტიკური ინფორმაციის დაკარგვას. ჩვეულებრივ, დაბალანსებული გადაადგილების მქონე ადამიანს არც კი ესმის მისი ქრომოსომების გადაკეთება, რადგან ეს არ მოქმედებს მის ჯანმრთელობაზე. კიდევ ერთი რამ არის ის, რომ გენოტიპის ასეთმა თვისებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ამ ადამიანის შვილზე, რაც გამოიხატება უკვე გაუწონასწორებელი რესტრუქტურიზაციის სახით.

ტრიზომია 18-ის კლასიკური და მოზაიკური ფორმები არის შემთხვევითი მოვლენები, რომლებიც წარმოიქმნება უჯრედების გაყოფის შეცდომის შედეგად და არ არის მემკვიდრეობითი.

პატაუს სინდრომის კლინიკური გამოვლინებები

ტრიზომია 13-ით დაავადებული ბავშვების უმეტესობა იღუპება სიცოცხლის პირველ კვირებში. 95% არ ცხოვრობს ერთ წლამდე. უკვე ბავშვის დაბადებისთანავე შეგიძლიათ შეამჩნიოთ ფიზიკური დეფექტების დიდი რაოდენობა:

• სხეულის წონა ნორმაზე დაბალია
• მიკროცეფალია (თავის ქალას და ტვინის ზომის შემცირება)
• ცენტრალური ნერვული სისტემის განვითარების დარღვევა
• დაბალი დახრილი შუბლი
• თვალების განუვითარებლობა (მიკროფთალმია)
• რქოვანას დაბინდვა
• ფართო ცხვირი
• ყურის დეფორმაცია
• ნაპრალი ტუჩი
• თითების გადაჭარბებული რაოდენობა (პოლიდაქტილია)
• მოკლე კისერი

რაც შეეხება შინაგანი ორგანოების განვითარებაში მძიმე მანკებს, შეინიშნება შემდეგი გადახრები:

• გულ-სისხლძარღვთა სისტემის მანკები (ახალშობილთა 80%-ში)
• ფიბროკისტოზური ცვლილებები პანკრეასში
• აქსესუარი ელენთა
• ემბრიონული ჭიპის თიაქარი
• თირკმლის გაფართოება

გენიტალური ორგანოების პათოლოგიები:

• მიკროპენისი და კრიპტორქიზმი (სათესლე ჯირკვლის არარსებობა სკროტუმში) ბიჭებში
• გოგონებში საშვილოსნოს ან საშოს გაორმაგება

ტრისომია 13 ახალშობილში

ბავშვებისთვის, რომლებიც ცოცხლობენ 2-3 წლამდე, ტრიზომია 13 იქცევა მძიმე გონებრივი ჩამორჩენით.

როგორ სვამენ ტრიზომია 13-ის დიაგნოზს?

ორსულობა ნაყოფთან ტრისომიით 13 ხშირად მთავრდება სპონტანური აბორტით, რომელიც ხდება პირველ ტრიმესტრში. ასე რომ, დედის ორგანიზმი თავისუფლდება უშედეგო ნაყოფს. თუმცა არის შანსი, რომ ორსულობა ამ გადახრის მქონე ბავშვის ცოცხალი დაბადებით დასრულდეს. როგორ ავიცილოთ თავიდან ავადმყოფი ბავშვის დაბადება?

პირველ რიგში, ორსულმა დედამ უნდა გაიაროს პრენატალური დიაგნოზი - სკრინინგი ორსულობისას. გესტაციის მთელი პერიოდის განმავლობაში სკრინინგი ტარდება სამჯერ. ეს კვლევები საშუალებას გვაძლევს გამოვთვალოთ ალბათობა იმისა, რომ ნაყოფი არის გენეტიკური დარღვევების მატარებელი.

პირველი სკრინინგი ჩვეულებრივ კეთდება 12-13 კვირაში. ჯერ ქალს უტარდება ულტრაბგერითი გამოკვლევა (ულტრაბგერითი), შემდეგ კი აბარებს სისხლს ბიოქიმიური ანალიზისთვის.

ულტრაბგერა უნივერსალური პროცედურაა და საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ ნაყოფის განვითარებაში მძიმე დარღვევების ნიშნები. ულტრაბგერის დროს პატაუს სინდრომზე შეიძლება ეჭვი შეიტანოს შემდეგი მახასიათებლებით:

• ნაყოფის 70%-ს აღენიშნება სწრაფი გულისცემა (ტაქიკარდია);
• გადიდებული ბუშტი)
• თავის ტვინის ფორმირების დარღვევების კომბინაცია ომფალოცელასთან (ნაწლავის მარყუჟების და სხვა ორგანოების პროტრუზია მუცლის ღრუს გარეთ);
• ნაყოფის განვითარების შეფერხება.

პირველ ტრიმესტრში ორსული ქალი აბარებს სისხლს მასში ბიოქიმიური მარკერების კონცენტრაციის დასადგენად: ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი (hCG) და ორსულობასთან დაკავშირებული პლაზმის ცილა A (PAPP-A). თითოეული ამ მარკერისთვის არსებობს ნორმატიული ინდიკატორები, რომლებიც განსხვავდება ორსულობის კვირის მიხედვით. ტრიზომია 13-ის რისკი ხასიათდება, პირველ რიგში, PAPP-A დონის მკვეთრი დაქვეითებით ნორმალურ მნიშვნელობებთან შედარებით.

ულტრაბგერითი, ბიოქიმიური ანალიზის შედეგები, ასევე ორსული ქალის პერსონალური მონაცემები (ასაკი, ნაყოფის რაოდენობა, ქრონიკული დაავადებები, მავნე ჩვევები) შედის პროგრამაში, რომელიც გამოთვლის ქრომოსომული პათოლოგიის საბაზისო რისკს (რისკი ქალებისთვის). მსგავსი მახასიათებლებით) და ინდივიდუალური რისკი კონკრეტული ორსულობისთვის. თუ ინდივიდუალური რისკის სიხშირე საბაზოზე ნაკლებია (მაგალითად, 1:5000 არის საბაზისო რისკი, ხოლო 1:6980 არის ინდივიდუალური), მაშინ ეს მიუთითებს პათოლოგიის დაბალ რისკზე. თუ პირიქით, ეს არ ნიშნავს იმას, რომ ბავშვი აუცილებლად ავად არის, მაგრამ ორსულს გენეტიკური კონსულტაცია და დამატებითი გამოკვლევები დასჭირდება.

სავარაუდოდ, ქალს მოუწევს გაიაროს ერთ-ერთი ინვაზიური პროცედურა, რომელიც საშუალებას მოგცემთ შეისწავლოთ ნაყოფის დნმ და დაადგინოთ (ან უარყოთ) წინასწარი დიაგნოზი მაღალი სიზუსტით (დაახლოებით 99%) (ან უარყოთ). მეთოდის არჩევანი დამოკიდებული იქნება გესტაციურ ასაკზე:

ეს მეთოდები ტარდება ქირურგიული ჩარევით: ულტრაბგერითი აპარატის კონტროლით კეთდება დედის მუცლის კედლის პუნქცია საჭირო მასალის მისაღებად. ინვაზიური დიაგნოსტიკა, სამწუხაროდ, არ იძლევა დედისა და ნაყოფის აბსოლუტურ უსაფრთხოებას. იშვიათად, მაგრამ ხდება, რომ ეს პროცედურები იწვევს სპონტანურ აბორტს (ალბათობა დაახლოებით 1,5%). ინვაზიური კვლევების შედეგებია ასევე ორსულობის გართულებები: სისხლდენა, ნაყოფის ტრავმა და ა.შ., თუმცა მათი გაჩენის ალბათობა დაბალია.

დღეს პრენატალური მედიცინა აქტიურად ნერგავს უსაფრთხო მეთოდებს, რომლებიც ეხმარება ორსულებს ქრომოსომული დარღვევების მაღალი რისკის მქონე ქალებს თავიდან აიცილონ სახიფათო ინვაზიური კვლევები. ამ ტიპის დიაგნოზი არის არაინვაზიური პრენატალური დნმ ტესტი. მეთოდის უპირატესობები აშკარაა:

• ეფექტურობა უკვე ორსულობის მე-9 კვირაზე;
• ქრომოსომული პათოლოგიების ფართო სპექტრის გამოვლენა, მათ შორის ტრიზომია 13;
• მასალის აღების პროცედურის უსაფრთხოება და სიმარტივე (დედის ვენიდან სისხლის აღება, საიდანაც მოხდება ნაყოფის დნმ-ის იზოლირება);
• მაღალი სიზუსტე (99%-ზე მეტი);
• ბავშვის სქესის დადგენის შესაძლებლობა.

ტესტის გაშიფვრა, ისევე როგორც სკრინინგის შედეგები, მიუთითებს პათოლოგიის რისკის ხარისხზე. თუმცა, ეს იქნება ბევრად უფრო სანდო ინფორმაცია. დაბალი რისკი იძლევა მაღალ გარანტიას (დაახლოებით 100%), რომ ნაყოფს არ აწუხებს ის დარღვევები, რისთვისაც შესწავლილია მისი დნმ. მაღალი რისკის გამოვლენის შემთხვევაში, ინვაზიური კვლევები მაინც უნდა ჩატარდეს, რადგან მხოლოდ მათი დახმარებით მიღებული მონაცემები შეიძლება გახდეს სამედიცინო მიზეზების გამო აბორტის საფუძველი.

მთავარი " Დაავადებები " გენეტიკური დარღვევები ორსულობის დროს 21 18 13

ყველამ იცის, მაგრამ ყველამ არ იცის, რომ ამ დაავადებას ასევე უწოდებენ ტრიზომია 21-ს, რადგან სწორედ ამ წყვილ ქრომოსომაში ჩნდება დამატებითი უჯრედები. ეს არის ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული პათოლოგია, ამიტომ ის ყველაზე სრულად არის შესწავლილი მეცნიერების მიერ.

ნაყოფში 21 წყვილი ქრომოსომის ტრიზომიის რისკი ყველა ქალშია. ეს საშუალოდ 800 ორსულობიდან 1-ს შეადგენს. ის იზრდება, თუ მომავალი დედა 18 წელზე ნაკლებია, ან უკვე 35 წელზე მეტია, ასევე, თუ ოჯახში არის შემთხვევები, როდესაც გენის დონეზე გადახრები აქვთ.

ამ ანომალიის იდენტიფიცირებისთვის რეკომენდებულია კომბინირებული ჩაბარება, რომელიც შედგება სისხლის ანალიზისა და ულტრაბგერითი გამოკვლევისგან. მიღებული შედეგი არის ტრიზომია 21-ის ალბათობის დადგენა ახალშობილში ჯერ კიდევ საშვილოსნოში. მაგრამ ყოველთვის არ არის შესაძლებელი ლაბორატორიის მიერ გაცემული ინფორმაციის გაგება, ამისათვის საჭიროა ექიმთან მისვლა, რაც ხშირად შეუძლებელია დაუყოვნებლივ.

იმისათვის, რომ არ იტანჯოთ საკუთარი თავი გამოცნობებითა და წუხილით, ამ სტატიიდან შეიტყობთ, რას ნიშნავს ტრიზომია 21-ის ძირითადი და ინდივიდუალური რისკი და როგორ უნდა გაშიფროთ მათი მნიშვნელობა.

ტრისომია 21 საბაზისო რისკი

დაუნის სინდრომის განვითარების ძირითადი რისკის ქვეშ იგულისხმება პროპორცია, რომელიც მიუთითებს, თუ რამდენ მომავალ დედას აქვს იგივე პარამეტრები, არის ამ ანომალიის ერთი შემთხვევა. ანუ, თუ მაჩვენებელი არის 1:2345, მაშინ ეს ნიშნავს, რომ ეს სინდრომი ვლინდება 1 ქალში 2345-დან. ეს პარამეტრი იზრდება ასაკის მიხედვით: 20-24 - 1:1500-ზე მეტი, 24-დან 30 წლამდე - ზევით. 1:1000-მდე, 35-დან 40-მდე - 1:214 და 45-ის შემდეგ - 1:19.

ეს მაჩვენებელი გამოითვლება მეცნიერების მიერ თითოეული ასაკისთვის, მას ირჩევს პროგრამა თქვენი ასაკისა და გესტაციური ზუსტი ასაკის შესახებ მონაცემების საფუძველზე.

ტრიზომია 21-ის ინდივიდუალური რისკი

ამ ინდიკატორის მისაღებად, ორსულობის 11-13 კვირის განმავლობაში მიღებული ულტრაბგერითი მონაცემები (ბავშვში საყელოს ზონის ზომა განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია), ბიოქიმიური სისხლის ტესტი და ქალის ინდივიდუალური მონაცემები (არსებული ქრონიკული დაავადებები, ცუდი ჩვევები). , რასა, წონა და ნაყოფის რაოდენობა) საჭიროა.

თუ ტრისომია 21 საზღვრებზე მაღლა დგას (საწყისი რისკი), მაშინ ქალს აქვს მაღალი (ან დაწერეთ "გაზრდილი") რისკი. მაგალითად: საბაზისო რისკი არის 1:500, მაშინ შედეგი 1:450 ითვლება უფრო მაღალი. ამ შემთხვევაში მათ მიმართავენ გენეტიკოსთან კონსულტაციაზე, რასაც მოჰყვება ინვაზიური დიაგნოზი (პუნქცია).

თუ ტრიზომია 21 არის ათვლის ზღურბლზე ქვემოთ, მაშინ ამ შემთხვევაში ამ პათოლოგიის რისკი დაბალია. უფრო ზუსტი შედეგისთვის რეკომენდებულია მეორე სკრინინგის ჩატარება, რომელიც კეთდება 16-18 კვირაში.

თუნდაც ცუდი შედეგი მიიღოთ, არავითარ შემთხვევაში არ უნდა დანებდეთ. უმჯობესია, თუ დრო გვაძლევს, ტესტები ხელახლა გაიარო და გული არ დაკარგოს.

სკრინინგის ტესტები ხელს უწყობს ბავშვის ქრომოსომული დაავადებების რისკის იდენტიფიცირებას დაბადებამდეც კი. ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ტარდება ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური სისხლის ტესტი hCG-სა და PAPP-A-ზე. ამ მაჩვენებლების ცვლილებები შეიძლება მიუთითებდეს დაუნის სინდრომის გაზრდილ რისკზე უშვილო ბავშვში. ვნახოთ, რას ნიშნავს ამ ანალიზის შედეგები.

Რა დროს?

1 ტრიმესტრის სკრინინგი ტარდება 6 დღემდე ვადით (პერიოდი გამოითვლება ბოლო მენსტრუაციის პირველი დღიდან).

დაუნის სინდრომის ნიშნები ულტრაბგერით

კოქსიქს-პარიეტალური ზომა (KTR) უნდა იყოს მინიმუმ 45 მმ.

თუ ბავშვის პოზიცია საშვილოსნოში არ იძლევა TVP-ის ადეკვატურ შეფასებას, მაშინ ექიმი მოგთხოვთ გადაადგილებას, ხველას ან მსუბუქად დაჭერას მუცელზე - იმისათვის, რომ ბავშვმა შეიცვალოს პოზიცია. ან ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ცოტა მოგვიანებით მისვლა ექოსკოპიაზე.

TVP-ის გაზომვა შეიძლება განხორციელდეს ულტრაბგერითი მეშვეობით მუცლის კანის, ან საშოს მეშვეობით (დამოკიდებულია ბავშვის პოზიციაზე).

მიუხედავად იმისა, რომ საყელოს სივრცის სისქე არის ყველაზე მნიშვნელოვანი პარამეტრი დაუნის სინდრომის რისკის შესაფასებლად, ექიმი ასევე ითვალისწინებს ნაყოფში პათოლოგიის სხვა შესაძლო ნიშნებს:

ცხვირის ძვალი ნორმალურად დგინდება ჯანმრთელ ნაყოფში უკვე მას შემდეგ, თუმცა ის არ არსებობს შემთხვევების დაახლოებით 60-70%-ში, თუ ბავშვს აქვს დაუნის სინდრომი. თუმცა, ჯანმრთელი ბავშვების 2%-ში ცხვირის ძვალი შეიძლება არ გამოვლინდეს ულტრაბგერით.

ვენურ (არანტის) სადინარში სისხლის ნაკადს გარკვეული ფორმა უნდა ჰქონდეს, რაც ნორმად ითვლება. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 80%-ში არანტიის სადინარში დარღვეულია სისხლის მიმოქცევა. თუმცა, ჯანსაღი ბავშვების 5%-მა შეიძლება ასევე გამოავლინოს ასეთი დარღვევები.

ყბის ძვლის ზომის შემცირება შეიძლება მიუთითებდეს დაუნის სინდრომის გაზრდილ რისკზე.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში ხშირია შარდის ბუშტის გადიდება. თუ ულტრაბგერით შარდის ბუშტი არ ჩანს, მაშინ ეს არ არის საშინელი (ასე ხდება ამ დროს ორსულთა 20%-ში). მაგრამ თუ შარდის ბუშტი არ ჩანს, მაშინ ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ, რომ ერთ კვირაში დაბრუნდეთ კიდევ ერთი ექოსკოპიისთვის. დროულად, ყველა ჯანმრთელ ნაყოფში, ბუშტი შესამჩნევი ხდება.

ნაყოფში სწრაფი გულისცემა (ტაქიკარდია) ასევე შეიძლება მიუთითებდეს დაუნის სინდრომის გაზრდილ რისკზე.

მხოლოდ ერთი ჭიპის არტერიის არსებობა (ორის ნაცვლად ნორმალურია) ზრდის არა მხოლოდ დაუნის სინდრომის, არამედ სხვა ქრომოსომული დაავადებების (ა.შ.) განვითარების რისკს.

hCG-ს და hCG-ს თავისუფალი β-ქვეგანყოფილების ნორმა (β-hCG)

HCG და თავისუფალი β (ბეტა)-hCG ქვედანაყოფი არის ორი განსხვავებული ინდიკატორი, რომელთაგან თითოეული შეიძლება გამოყენებულ იქნას დაუნის სინდრომისა და სხვა დაავადებების სკრინინგად. თავისუფალი β-hCG ქვედანაყოფის დონის გაზომვა საშუალებას გაძლევთ უფრო ზუსტად განსაზღვროთ დაუნის სინდრომის რისკი დაუბადებელ ბავშვში, ვიდრე მთლიანი hCG-ის გაზომვა.

შესაძლებელია hCG-ს ნორმები, გესტაციური ასაკის მიხედვით კვირაში.

უფასო β-hCG ქვედანაყოფის ნორმები პირველ ტრიმესტრში:

9 კვირა: 23,6 - 193,1 ნგ / მლ, ან 0,5 - 2 MoM

10 კვირა: 25.8 - 181.6 ნგ / მლ, ან 0.5 - 2 MoM

11 კვირა: 17.4 - 130.4 ნგ / მლ, ან 0.5 - 2 MoM

12 კვირა: 13.4 - 128.5 ნგ / მლ, ან 0.5 - 2 MoM

13 კვირა: 14.2 - 114.7 ნგ / მლ, ან 0.5 - 2 MoM

ყურადღება! ნორმები ნგ/მლ-ში შეიძლება განსხვავდებოდეს სხვადასხვა ლაბორატორიაში, ამიტომ მითითებული მონაცემები არ არის საბოლოო და ნებისმიერ შემთხვევაში უნდა მიმართოთ ექიმს. თუ შედეგი მითითებულია MoM-ში, მაშინ ნორმები იგივეა ყველა ლაბორატორიისთვის და ყველა ანალიზისთვის: 0,5-დან 2 MoM-მდე.

რა მოხდება, თუ hCG არ არის ნორმალური?

თუ hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება თქვენი გესტაციური ასაკის ნორმაზე მაღალია, ან 2 MoM-ზე მეტი, მაშინ ბავშვი გაზრდილი რისკის ქვეშ იმყოფება.

თუ hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება თქვენი გესტაციური ასაკის ნორმაზე დაბალია, ან 0,5 MoM-ზე ნაკლებია, მაშინ ბავშვი გაზრდილი რისკის ქვეშ იმყოფება.

ნორმა RAPP-A

PAPP-A, ან "ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის ცილა A", როგორც მას უწოდებენ, არის მეორე ინდიკატორი, რომელიც გამოიყენება პირველი ტრიმესტრის ბიოქიმიურ სკრინინგში. ორსულობის დროს ამ ცილის დონე მუდმივად იზრდება და ინდიკატორის გადახრები შეიძლება მიუთითებდეს უშვილო ბავშვის სხვადასხვა დაავადებაზე.

PAPP-A-ს ნორმა, ორსულობის ხანგრძლივობიდან გამომდინარე:

8-9 კვირა: 0.17 - 1.54 mU / ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

9-10 კვირა: 0.32 - 2.42 mU / ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

10-11 კვირა: 0.46 - 3.73 mU / ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

11-12 კვირა: 0.79 - 4.76 mU / ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

12-13 კვირა: 1.03 - 6.01 mU / ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

13-14 კვირა: 1.47 - 8.54 mU / ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

ყურადღება! ნორმები mU/ml შეიძლება განსხვავდებოდეს სხვადასხვა ლაბორატორიაში, ამიტომ მითითებული მონაცემები არ არის საბოლოო და ნებისმიერ შემთხვევაში უნდა მიმართოთ ექიმს. თუ შედეგი მითითებულია MoM-ში, მაშინ ნორმები იგივეა ყველა ლაბორატორიისთვის და ყველა ანალიზისთვის: 0,5-დან 2 MoM-მდე.

რა მოხდება, თუ PAPP-A არანორმალურია?

თუ PAPP-A თქვენი გესტაციური ასაკის ნორმაზე დაბალია, ან 0,5 MoM-ზე ნაკლებია, მაშინ ბავშვს აქვს გაზრდილი რისკი და.

თუ PAPP-A უფრო მაღალია ვიდრე ნორმალური თქვენი გესტაციური ასაკისთვის, ან 2 MoM-ზე მეტი, მაგრამ სკრინინგის სხვა მნიშვნელობები ნორმალურია, მაშინ შეშფოთების საფუძველი არ არსებობს. კვლევებმა აჩვენა, რომ ქალების ჯგუფში, რომლებსაც აქვთ PAPP-A-ს მომატებული დონე ორსულობის დროს, ნაყოფის დაავადების ან ორსულობის გართულებების რისკი არ არის უფრო მაღალი, ვიდრე სხვა ქალებში ნორმალური PAPP-A.

რა არის რისკი და როგორ გამოითვლება?

როგორც თქვენ შენიშნეთ, ბიოქიმიური სკრინინგის თითოეული ინდიკატორი (hCG და PAPP-A) შეიძლება გაიზომოს MoM-ში. MoM არის სპეციალური მნიშვნელობა, რომელიც აჩვენებს, თუ რამდენად განსხვავდება ანალიზის შედეგი მოცემული გესტაციური ასაკის საშუალო შედეგისგან.

მაგრამ მაინც, hCG-სა და PAPP-A-ზე გავლენას ახდენს არა მხოლოდ ორსულობის ხანგრძლივობა, არამედ თქვენი ასაკი, წონა, ეწევით თუ არა, რა დაავადებები გაქვთ და სხვა ფაქტორები. სწორედ ამიტომ, სკრინინგის უფრო ზუსტი შედეგების მისაღებად, მისი ყველა მონაცემი შედის კომპიუტერულ პროგრამაში, რომელიც ითვლის ინდივიდუალურად თქვენთვის ბავშვის დაავადების რისკს, თქვენი ყველა მახასიათებლის გათვალისწინებით.

მნიშვნელოვანია: რისკის სწორი გაანგარიშებისთვის, აუცილებელია, რომ ყველა ანალიზი ჩატარდეს იმავე ლაბორატორიაში, რომელშიც ტარდება რისკის გაანგარიშება. რისკის შეფასების პროგრამა დაყენებულია კონკრეტულ პარამეტრებზე, რომლებიც ინდივიდუალურია თითოეული ლაბორატორიისთვის.ამიტომ, თუ გსურთ სკრინინგის შედეგების ხელახლა შემოწმება სხვა ლაბორატორიაში, მოგიწევთ ხელახლა გაიაროთ ყველა ტესტი.

პროგრამა იძლევა შედეგს წილადის სახით, მაგალითად: 1:10, 1:250, 1:1000 და სხვა. ფრაქცია უნდა გავიგოთ შემდეგნაირად:

მაგალითად, რისკი არის 1:300. ეს ნიშნავს, რომ 300 ორსულობიდან თქვენი მსგავსი მაჩვენებლებით, ერთი ბავშვი დაიბადება დაუნის სინდრომით და 299 ჯანმრთელი ბავშვი.

მიღებული ფრაქციის მიხედვით, ლაბორატორია გამოსცემს ერთ-ერთ დასკვნას:

ტესტი დადებითია - ბავშვში დაუნის სინდრომის მაღალი რისკი. ასე რომ, დიაგნოზის გასარკვევად საჭიროა უფრო საფუძვლიანი გამოკვლევა. შეიძლება გირჩიოთ ან.

ტესტი უარყოფითია - ბავშვში დაუნის სინდრომის დაბალი რისკი. თქვენ დაგჭირდებათ ჩაბარება, მაგრამ დამატებითი გამოცდები არ არის საჭირო.

რა მოხდება, თუ მაღალი რისკის ქვეშ ვარ?

თუ სკრინინგის შედეგად დადგინდა, რომ თქვენ გაქვთ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, მაშინ ეს არ არის პანიკის მიზეზი და მით უმეტეს, ორსულობის შეწყვეტა. გადაგიგზავნით კონსულტაციაზე გენეტიკოსთან, რომელიც კიდევ ერთხელ გადახედავს ყველა გამოკვლევის შედეგებს და საჭიროების შემთხვევაში გირჩევს გამოკვლევებს: ქორიონული ჯირკვლის ბიოფსია ან ამნიოცენტეზი.

როგორ დავადასტუროთ ან უარვყოთ სკრინინგის შედეგები?

თუ ფიქრობთ, რომ სკრინინგი არასწორი იყო თქვენთვის, მაშინ შეგიძლიათ გაიმეოროთ გამოკვლევა სხვა კლინიკაში, მაგრამ ამისთვის დაგჭირდებათ ყველა ტესტის ხელახლა ჩაბარება და ულტრაბგერითი სკანირების ჩატარება. ეს შესაძლებელი იქნება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ გესტაციური ასაკი ამ ეტაპზე არ აღემატება 6 დღეს.

ექიმი ამბობს, რომ აბორტი უნდა გავიკეთო. Რა უნდა ვქნა?

სამწუხაროდ, არის სიტუაციები, როდესაც ექიმი მკაცრად გირჩევს ან თუნდაც აიძულებს აბორტს სკრინინგის შედეგების საფუძველზე. გახსოვდეთ: არცერთ ექიმს არ აქვს ასეთი ქმედებების უფლება. სკრინინგი არ არის დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკის საბოლოო მეთოდი და მხოლოდ ცუდი შედეგების საფუძველზე, ორსულობა არ უნდა შეწყდეს.

თქვით, რომ გსურთ გაიაროთ კონსულტაცია გენეტიკოსთან და გაიაროთ დიაგნოსტიკური პროცედურები დაუნის სინდრომის (ან სხვა დაავადების) გამოსავლენად: ქორიონული ვილუსის ბიოფსია (თუ თქვენი ორსულობაა -) ან ამნიოცენტეზი (თუ ორსულობა არის -).