Dépistage bpr quoi. Le dépistage biochimique, de quel type d'analyse s'agit-il ? Déterminer la santé fœtale

Les futures mamans peuvent être envahies par diverses craintes concernant la santé de leur enfant. Le dépistage biochimique du premier trimestre, totalement sans danger pour la mère et le bébé, a été développé spécifiquement pour identifier les maladies dès les premiers stades de la grossesse. En combinaison avec d’autres méthodes de recherche, elle donne des résultats très précis.

Qu’est-ce que le dépistage biochimique au premier trimestre ?

Le dépistage biochimique du premier trimestre est un ensemble de procédures visant à analyser des protéines sanguines spécifiques d'une femme enceinte. Sur la base des résultats de l'analyse, les experts concluent qu'il n'y a pas ou pas d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.

Ce test est totalement sûr, contrairement aux tests invasifs, qui peuvent conduire à une fausse couche.

Le dépistage du premier trimestre est effectué de 11 à 13 semaines de grossesse.

Le dépistage biochimique n'est pas effectué séparément des autres tests au cours du premier trimestre, car ses résultats ne seront pas suffisants pour évaluer la santé du fœtus et ne pourront être corrélés au moment de la grossesse.

Vidéo : dépistage prénatal au premier trimestre de la grossesse

Besoin de recherche

Il existe cependant des indications particulières pour l'examen :

âge de la femme supérieur à 35 ans ;
risque de fausse couche;
avortements spontanés dans le passé ;
antécédents de grossesse gelée ;
maladies infectieuses pendant la grossesse ;
les enfants nés avec des anomalies du développement ;
anomalies chromosomiques établies lors de grossesses précédentes ;
prendre des drogues illégales;
maladies héréditaires chez le père et la mère;
alcoolisme;
dépendance;
fumeur;
risques professionnels;
relation étroite entre le père et la mère de l'enfant ;
Exposition aux radiations du père et de la mère.

Quelles pathologies peuvent être identifiées

Le dépistage biochimique vise à identifier les anomalies chromosomiques chez le fœtus - syndrome de Down et syndrome d'Edwards.

Syndrome de Down

Les enfants trisomiques sont appelés « ensoleillés » en raison de leur nature gentille, souriante et aimante pour les autres.

Une anomalie chromosomique représentée par une quantité accrue du 21e chromosome ou de ses sections. Un autre nom pour le syndrome est la trisomie 21. En moyenne, elle survient 1 fois sur 700 cas de grossesse et 1 fois sur 1 100 cas d'accouchement, car de nombreuses femmes enceintes ont recours à l'avortement après avoir appris la présence de cette maladie chez le fœtus.

Les enfants nés avec ce syndrome présentent des caractéristiques externes distinctives : un visage aplati, des membres et un crâne raccourcis, une forme particulière des yeux et un pli transversal dans la paume. En règle générale, il existe des anomalies dans le développement du système cardiovasculaire et une immunité réduite entraîne de fréquentes maladies infectieuses.

Le degré de retard mental dépend du niveau d’anomalies corporelles et de la qualité de l’éducation de l’enfant.

syndrome d'Edwards

Anomalie chromosomique due à la trisomie 18. Le plus souvent, le syndrome d’Edwards touche les filles. Le risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie augmente avec l'âge de la mère.

À la naissance, les enfants présentent un faible poids et de multiples anomalies tant au niveau du développement mental que physique : anomalies du crâne et des os, malformations cardiaques, diminution du tonus musculaire.

Environ 60 % des nourrissons nés avec le syndrome d'Edwards meurent avant l'âge de trois mois, jusqu'à 10 % des enfants atteints d'une pathologie survivent jusqu'à un an et le reste vit avec de graves handicaps médicaux et un retard mental.

Se préparer à prendre du sang pour analyse

La préparation de l'analyse doit être effectuée plusieurs jours avant celle-ci. Éliminez les sucreries, les noix, les fruits de mer, les aliments gras, épicés et fumés ainsi que les agrumes de votre alimentation. N'oubliez pas que les femmes enceintes ne doivent pas boire d'alcool, surtout avant le test.

L'analyse elle-même est effectuée le matin à jeun, cinq heures avant, vous pouvez boire un verre d'eau plate.

Facteurs influençant les résultats de l'analyse

Il existe des cas particuliers dans lesquels il est très difficile, voire souvent impossible, de donner une évaluation fiable des résultats de l'analyse :

lors de grossesses multiples, il est très difficile de calculer les risques d'avoir un enfant anormal, puisque les résultats doivent être répartis sur plusieurs enfants ;
avec la fécondation in vitro, les valeurs de β-hCG seront plus élevées et les valeurs de PAPP-A seront inférieures à la moyenne ;
le surpoids de la mère est une cause fréquente d'erreurs dans les tests, car les niveaux de nombreuses hormones chez la femme changent et les indicateurs augmentent;
un faible poids maternel conduit à des indicateurs sous-estimés ;
le diabète sucré donne de faux résultats de tests ;
tabagisme maternel ou alcoolisme ;
rhumes pendant le test;
risque de fausse couche.

Niveaux normaux de β-hCG par semaine de grossesse

La β-hCG, glycoprotéine produite par le trophoblaste du placenta, est très importante durant le premier trimestre de la grossesse, son taux augmente dans les premiers mois puis diminue progressivement et reste à peu près au même niveau dans la seconde moitié de la grossesse. Sur la base de son contenu dans le sang de la mère, on peut parler de la présence de divers troubles dans le développement du fœtus ou dans la santé de la femme.

En cas de taux élevés de β-hCG, les événements suivants peuvent se produire :

Syndrome de Down chez le fœtus ;
grossesse multiple;
diabète sucré ou maladie trophoblastique maternelle.

Un faible taux de β-hCG peut indiquer :

syndrome d'Edwards ;
insuffisance placentaire;
menace de fausse couche;
grossesse extra-utérine.

Le résultat du test β-hCG n'est pas suffisant pour poser un diagnostic, il faut étudier toutes les données ensemble.

Normes RAPP-A

La PAPP-A est une protéine produite par le placenta et est responsable de son développement et de sa fonctionnalité, ainsi que de la réponse immunitaire pendant la grossesse. La synthèse se produit tout au long de la grossesse et augmente proportionnellement à sa durée.

Si le niveau de PAPP-A est faible, cela peut indiquer :

Syndrome de Down ;
syndrome d'Edwards ;
syndrome de Cornelia de Lange ;
menace de fausse couche;
insuffisance placentaire;
maladie du foie chez la mère.

Un niveau fortement élevé de PAPP-A est le signe d’une menace de fausse couche ou d’infection.

Calcul du coefficient MOM et son interprétation

Après échographie et dépistage biochimique du premier trimestre, le médecin calculera le coefficient MoM. Il montre le niveau d'écart des résultats par rapport à la valeur normale moyenne.

Important : il est nécessaire de calculer le risque et de le décrypter dans le même établissement médical où vous avez passé les tests, puisque chaque laboratoire peut avoir ses propres unités de mesure, indicateurs de coefficients, etc.

Les valeurs normales du coefficient MoM sont de 0,5 à 2,5, avec des grossesses multiples jusqu'à 3,5.

Les résultats les plus fiables sont traités par un programme informatique spécial. Il prend en compte les données obtenues par échographie, le dépistage biochimique, l’âge de la mère, son poids, ses maladies ou encore sa nationalité. Il en résulte un risque individuel d'anomalies chromosomiques pour chaque patient sous forme de fraction (1:20, 1:100, 1:2000, etc.). Si le risque est de 1 : 400, cela signifie que sur 400 grossesses avec des données similaires, 1 enfant malade naît. Un risque inférieur à 1:380 est considéré comme élevé.

Évaluant le résultat obtenu, le laboratoire émet la conclusion suivante :

Le test est positif. Le risque d’avoir un enfant ayant une déficience intellectuelle est très élevé. Des examens complémentaires sont prescrits (échographie 3D, amniocentèse, biopsie des villosités choriales, etc.)
Le test est négatif. Le risque d’avoir un enfant présentant des anomalies est très faible et aucun examen supplémentaire n’est nécessaire.

Lorsque toutes les données obtenues à partir des tests et les antécédents médicaux de la femme sont évalués par un programme informatique, la précision du résultat atteint 85 %.

Si le test est positif, ne paniquez pas et avortez immédiatement. Demandez conseil à un généticien et passez une série d’examens complémentaires qui permettront de déterminer avec précision la présence ou l’absence de la maladie chez votre enfant. Vous pouvez subir un autre dépistage biochimique dans un autre laboratoire si votre grossesse dure moins de 13 semaines et 6 jours. Veuillez noter que la valeur de l'un des tests n'indique aucun écart, vous devez étudier tous les documents reçus avec votre médecin et ensuite seulement tirer des conclusions.

Tests supplémentaires

Outre la PAPP-A et la β-hCG, d'autres hormones sont analysées pour évaluer le risque de développer des pathologies.

L'AFP ou alpha-fœtoprotéine est une protéine produite par le corps jaune des ovaires, et à partir de la cinquième semaine par le foie de l'embryon. La valeur AFP au premier trimestre ne doit pas dépasser 15 U/ml.

Avec des valeurs AFP élevées, un enfant peut avoir :

Syndrome de Down ;
troubles du développement du système nerveux central;
nécrose hépatique ou hernie ombilicale.

Un niveau réduit de l'hormone peut indiquer une grossesse manquée.

L'estradiol libre est une hormone très importante pour le bon déroulement de la grossesse. Le niveau d'hormones au cours du premier trimestre est de 1 030 à 2 210 pg/ml.

Des écarts par rapport à la norme peuvent indiquer :

insuffisance placentaire;
menace de fausse couche et d'accouchement prématuré;
maladies du foie chez la future mère.

Ne négligez pas la possibilité de faire une prise de sang pour un dépistage biochimique : vous pourriez avoir besoin de médicaments ou de toute autre correction pendant la grossesse pour porter pleinement un enfant en bonne santé. Choisissez un spécialiste qualifié, il saura décrypter correctement les résultats et donner une évaluation précise des données reçues.

Dès la conception d'un enfant, chaque future maman commence à se brancher sur de nombreux tests, analyses et consultations médicales. Même si tout cela peut être effrayant pour les femmes enceintes, sans de telles recherches, il est impossible d'identifier les risques graves probables associés à la santé du fœtus. Pendant toute la période, il est nécessaire de respecter l'ensemble du programme de prévention, prescrit par le gynécologue traitant.

Il est important de ne pas négliger les tests recommandés. Le dépistage biochimique est considéré comme l’un des tests les plus obligatoires. Malgré son nom peu attrayant, cette analyse est très utile pour se faire une idée de la santé de l'enfant à naître.

Ce que c'est

Le dépistage biochimique du sang est une analyse plutôt restreinte. S'applique aux catégories de tests primaires et secondaires. Détecte les signes de maladies telles que l'hépatite B et la rubéole. Dans la version étendue, l'analyse vous permet de déterminer la présence de syphilis et d'infection par le VIH dans le sang.

Néanmoins, la fonction principale du dépistage est considérée comme étant d’identifier la prédisposition du fœtus aux pathologies. En outre, les résultats de l'analyse démontrent clairement comment certaines maladies se développeront à l'avenir chez l'embryon. À cet égard, le médecin traitant construit un programme étape par étape pour le traitement ou la prévention des pathologies.Le dépistage biochimique permet de déterminer le facteur Rh et le groupe sanguin. Ces caractéristiques seront extrêmement utiles à l’avenir si la mère a besoin d’un traitement approprié. Pour prescrire des médicaments hormonaux sérieux, il est important de connaître le facteur Rh de la femme enceinte et de son enfant.

La procédure comprend l'examen du chorion, à partir duquel se formera ensuite le placenta, l'évaluation du tonus de l'utérus et de l'état des ovaires. Au cours de l'étude, la symétrie des hémisphères et le degré de développement du cerveau fœtal, la présence et la symétrie des bras et des jambes, la position correcte du cœur et de l'estomac sont déterminés, la longueur des fémurs, des humérus, de l'avant-bras et les tibias sont mesurés.

Lors du calcul des risques de développer une pathologie génétique du fœtus, sont pris en compte, en fonction de la semaine de grossesse :

L'épaisseur de l'espace nucal (TN), c'est-à-dire la distance entre la surface interne de la peau du cou et la surface externe des tissus mous recouvrant la colonne cervicale. Normalement, elle est comprise entre 0,8 et 2,8 mm ; plus la valeur de la zone du col dépasse la norme, plus le risque d'anomalie chromosomique chez le fœtus est élevé. Plus précisément, ce risque peut être calculé en cumulant toutes les données de dépistage au cours du premier trimestre de la grossesse.
Présence d'un os nasal ; pendant une période de 12 à 13 semaines de grossesse, la longueur de l'os nasal est normalement d'au moins 3 mm.
Correspondance des paramètres anthropologiques du fœtus avec l'âge gestationnel :

diamètre de la tête bipariétale (DBP), la distance entre le front et l'arrière de la tête, à 13 semaines - une moyenne de 26 mm ;
taille coccyx-pariétale (KTR) - longueur du coccyx à la couronne, normalement de 45 à 84 mm ;
fréquence cardiaque (FC); 147-171 battements par minute à 13 semaines.

NOTE. Il est impossible de diagnostiquer le syndrome de Down et d'autres pathologies génétiques sur la seule base de données échographiques. Il est nécessaire d'évaluer les résultats obtenus en conjonction avec des indicateurs d'anomalies chromosomiques obtenus à partir d'un test sanguin.

Biochimie sanguine

Le sang destiné à l'analyse biochimique est prélevé dans une veine, tôt le matin, à jeun. Il vérifie le niveau de deux indicateurs importants de pathologies génétiques qui font partie de la gonadotrophine chorionique humaine () - une hormone présente uniquement dans le corps d'une femme enceinte :

bêta libre (β) hCG. Responsable du soutien et du développement de la grossesse, sécrété par les cellules de la membrane embryonnaire (chorion).
Si l'indicateur est inférieur à la normale, nous pouvons parler d'un risque de fausse couche, d'insuffisance placentaire, de grossesse extra-utérine ou de possibilité de syndrome d'Edwards chez le fœtus. Le dépassement du niveau de β-hCG libre peut être dû non seulement à des mutations chromosomiques, notamment au syndrome de Down, mais également à des grossesses multiples ou à un diabète sucré maternel.
Protéine PAPP-A (protéine plasmatique). Synthétisé par le plasma, assure le développement et le fonctionnement du placenta, et est responsable de l'immunité.
Si l'indicateur dépasse la valeur normale, cela peut indiquer d'éventuelles pathologies génétiques du fœtus, ainsi qu'une augmentation du tonus utérin, une régression de la grossesse et un risque de fausse couche.

Une augmentation du trouble borderline peut être le symptôme de la présence d'une tumeur cérébrale ou d'une hernie, ou du développement d'une hydrocéphalie.

Dans le premier cas, la grossesse est interrompue et un traitement antibiotique est prescrit pour l'hydrocéphalie.

Un trouble borderline considérablement réduit de la tête embryonnaire n’augure rien de bon, car il s’agit d’un symptôme de sous-développement cérébral. En règle générale, une telle grossesse est interrompue.

Il comprend un autre indicateur important : la taille de l’os nasal. Ce marqueur, comme le TVP, peut être un signe du développement du syndrome de Down chez l'embryon.

Malgré le fait que l'examen prénatal aux premiers stades (10-11 semaines) ne permet pas d'évaluer la taille de l'os nasal, pendant cette période il est toujours visualisé à l'écran.

Déjà à 12-13 semaines, une échographie prénatale devrait montrer que l'os nasal est normal ; une taille d'au moins 3 mm est considérée comme normale.

Le premier dépistage biochimique prénatal consiste à examiner les niveaux de deux hormones, c’est pourquoi on l’appelle également « double test ».

Le dépistage biochimique permet d'identifier et de déterminer le niveau d'hCG dans le sang de la future mère, ainsi que d'examiner le plasma sanguin pour détecter la présence et la quantité de protéines (PAPP).

Ces deux substances ne sont présentes dans le sang que chez les femmes portant un enfant.

Dès la réalisation du premier dépistage biochimique prénatal, le décodage des résultats finaux est effectué en tenant compte des normes établies :

le niveau d'hCG au cours du premier trimestre doit être compris entre 0,5 et 2 MoM ;
le niveau de PAP au cours du premier trimestre doit être entre les semaines 9 et 13 – 0,17 – 6,01 mUI/ml.

Un fort écart par rapport aux normes établies d'un test prénatal peut être un symptôme du développement du syndrome de Down ou d'Edwards, mais seul un médecin peut juger de la présence de telles pathologies, en tenant compte d'examens complémentaires.

Test biochimique prénatal du deuxième trimestre

Si un test prénatal au 1er trimestre peut détecter jusqu'à 95 % des cas d'anomalies chromosomiques, alors un test de dépistage prénatal en temps opportun au deuxième trimestre n'est pas moins informatif à cet égard.

Mais l'objectif principal du deuxième examen prénatal est de détecter les anomalies du tube neural et autres malformations fœtales, ainsi que d'effectuer des calculs permettant par la suite d'identifier le risque de maladies congénitales héréditaires ou chromosomiques, parmi lesquelles :

syndrome de Patau ;
maladies héréditaires syndrome de Shershevsky-Turner et syndrome de Smith-Opitz ;
polyploïdie.

En règle générale, après que la mère a subi le premier examen complet, un dépistage au deuxième trimestre est prescrit soit à la demande des futurs parents, soit sur prescription d'un médecin dans des cas précis.

Le dépistage du 2e trimestre est effectué entre 16 et 20 semaines. L'évaluation des paramètres sanguins biochimiques de la future mère est effectuée entre 16 et 18 semaines d'obstétrique.

Avant de donner du sang pour analyse, une femme enceinte doit avoir avec elle une échographie du premier trimestre indiquant le stade exact de la grossesse.

Avant de donner du sang pour une analyse biochimique, le médecin envoyant la femme enceinte en examen remplit avec elle le 2ème questionnaire de dépistage, où elle indique les résultats de l'échographie, la date d'accouchement, les paramètres de TVP et de CRT.

Tout cela est une donnée d'une échographie du premier trimestre, puisqu'il est trop tôt pour faire la deuxième échographie à 16-18 semaines, elle est réalisée à 20-21 semaines.

La femme enceinte apporte le questionnaire complété selon toutes les règles au laboratoire, où le sang est prélevé pour l'hCG, l'AFP et le NEZ.

L'essentiel est de passer les tests à jeun et, la veille de l'intervention, de ne pas manger d'aliments trop salés, épicés ou gras, qui pourraient fausser les résultats obtenus.

Lorsque les résultats du dépistage biochimique du deuxième trimestre sont prêts, le médecin étudie les informations reçues et, les comparant aux normes établies du triple test, donne des recommandations à la future mère ou prescrit des procédures supplémentaires.

AFP, hCG et estriol gratuit

C'est vers la 16ème semaine de grossesse qu'une augmentation ou une diminution du taux d'a-fœtoprotéine dans le sang permet d'identifier avec précision une anomalie du tube neural et d'autres anomalies indiquées dans le tableau suivant.

L'HCG (gonadotrophine chorionique humaine) est produite d'abord par la membrane de l'embryon, puis par le placenta.

Si l'hormone est normale, la grossesse se déroule en toute sécurité, mais si le test biochimique prénatal révèle des anomalies, il y a plusieurs raisons à cela, qui sont indiquées ci-dessous dans le tableau.

NEZ (estriol non conjugué, gratuit) - l'hormone est d'abord produite par la membrane placentaire, puis par le fœtus lui-même. Au fur et à mesure que la grossesse progresse, il y a une augmentation du NEZ dans le sang de la future mère.

Une diminution ou une augmentation significative de l'hormone est le symptôme d'un trouble de la grossesse ou d'une pathologie du développement fœtal.

Les écarts par rapport à la norme peuvent être causés par les raisons suivantes :

EZ – estriol gratuit
Promu	Rétrogradé
Gros fruits	Risque de fausse couche
Grossesse multiple	Postmaturité du fœtus
Risque d'accouchement prématuré (avec une forte augmentation de EZ)	Infection intra-utérine
	Syndrome de Down
	Trouble du développement du tube neural
	Violation du développement des organes internes du fœtus
	La femme enceinte a pris des médicaments interdits dans sa situation
	Insuffisance fœto-placentaire

Une interprétation correcte des résultats est très importante. Si le deuxième dépistage confirme que les données obtenues ne se situent pas dans les limites normales, vous devez impérativement consulter un médecin.

Le deuxième dépistage prénatal n'exclut pas la possibilité d'obtenir des résultats faussement négatifs ou faussement positifs.

Par conséquent, les femmes enceintes ne doivent pas interpréter de manière indépendante les risques, ce qui peut, en fin de compte, affecter grandement leur système nerveux.

Si les résultats du deuxième dépistage prénatal s'écartent fortement de la norme, ce fait ne doit pas être considéré comme une condamnation à mort, du moins jusqu'à ce que des recherches supplémentaires soient effectuées.

Chaque femme enceinte est soumise à un dépistage au 1er trimestre, puis à un deuxième dépistage au 2ème trimestre. Quand j’étais enceinte pour la première fois, on m’a dit que je devais me faire dépister. Ce que c'est et pourquoi n'a pas été expliqué en détail, j'ai dû chercher moi-même des informations sur Internet. Après tout, il est important de bien préparer cette étude afin que les résultats soient les plus fiables possible. Mais même une préparation minutieuse ne vous garantira pas à 100 % que les résultats seront corrects.

Découvrez dans cet article pourquoi le dépistage au 1er trimestre, quelles études comprend ce concept, comment s'y préparer et comment décrypter les résultats.

Le dépistage : qu'est-ce que c'est ?

Le dépistage au cours du 1er trimestre de la grossesse est un examen spécial du fœtus à la recherche de défauts de développement. Le dépistage est effectué de 10 à 13 semaines. Dans la clinique prénatale, absolument toutes les femmes enceintes sont informées de la nécessité d'une telle recherche et des orientations leur sont données. Mais une femme enceinte peut refuser le dépistage. Dans ce cas, il lui sera demandé de rédiger un refus écrit.

J'ai passé les deux tests de dépistage lors de ma première grossesse et je me souviens encore à quel point j'étais inquiète et nerveuse. Parce que j'ai connu un cas où une femme s'était fait dire qu'elle aurait un enfant trisomique, mais elle n'a pas avorté. En conséquence, un enfant en parfaite santé est né. Pouvez-vous imaginer ce qu'elle a vécu pendant ces 9 mois ?

Malheureusement, il existe aussi des erreurs de nature opposée. Le dépistage ne permet pas toujours de prédire la naissance d'un enfant malade.

Le dépistage lui-même comprend deux études : une échographie et un don de sang provenant d'une veine pour la biochimie. Idéalement, vous devriez effectuer ces deux traitements le même jour pour obtenir des résultats plus précis.

Il est très important de dépister les catégories de femmes suivantes au cours du 1er trimestre :

celles qui ont eu 2 fausses couches ou plus ou des naissances prématurées ;
celles qui ont eu une grossesse préalablement gelée ;
qui ont des parents ou des enfants atteints de maladies génétiques ;
âge supérieur à 35 ans;
si une femme a eu une infection virale ou bactérienne à un stade précoce ;
si la femme a pris des médicaments qui ne devraient pas être pris par les femmes enceintes ;
si la femme enceinte entretient un lien familial étroit avec le père de l’enfant ;
qui a un travail « préjudiciable » ;
pour l'alcoolisme, le tabac et la toxicomanie.

Quelles pathologies sont détectées lors du premier dépistage.

Lors du dépistage au 1er trimestre, des études sont réalisées pour identifier les pathologies suivantes :

Syndrome de Down. Il s’agit d’une pathologie chromosomique lorsque la 21ème paire de chromosomes possède trois chromosomes au lieu de deux. Ce syndrome n'est pas rare ; 1 cas survient chez 700 fœtus. Le risque de développer ce syndrome augmente avec l'âge de la mère.
Syndrome de Patau. Il s'agit également d'une pathologie chromosomique lorsqu'il existe une copie supplémentaire du chromosome 13 dans les cellules. Le taux de natalité des enfants atteints de ce syndrome est de 1 sur 7 000 ou 10 000. Les enfants nés avec cette pathologie meurent dans la plupart des cas avant l'âge de 1 an car ils présentent des anomalies de développement très graves.
Syndrome d'Edwards. Il s’agit d’une maladie chromosomique lorsqu’il y a trois chromosomes dans la 18ème paire de chromosomes. Avec cette pathologie, il existe de nombreux défauts de développement différents. Ce syndrome survient chez 1 enfant sur 5 000 à 7 000.
Syndrome de Smith-Opitz. Il s’agit d’une maladie héréditaire causée par des mutations génétiques. Cela perturbe le métabolisme du cholestérol, nécessaire à l'embryon pour le bon développement du cerveau, du système nerveux, des membres et d'autres fonctions importantes. L'incidence de la maladie est de 1 sur 20 000 à 30 000.
Triploïdie. Il s'agit d'une anomalie chromosomique rare. Dans ce cas, le fœtus, au lieu des 46 chromosomes requis (23 du père, 23 de la mère), possède 69 chromosomes. Dans la plupart des cas, ces grossesses se terminent par une fausse couche ; moins souvent, des enfants naissent vivants, mais avec de multiples troubles.
Syndrome de De Lange. La cause de cette maladie est une mutation génétique. Les dommages aux organes internes peuvent varier en gravité.
Omphalocèle. Il s’agit d’une malformation grave lorsque les organes abdominaux de l’enfant (intestins et foie) sont situés à l’extérieur, dans le cordon ombilical, qui est dilaté.
Pathologies du tube neural.
Moment du dépistage au 1er trimestre et préparation à celui-ci.

Le premier dépistage doit être effectué du début de la 10ème semaine à la fin de la 13ème semaine. Et il est préférable de le faire entre 11 et 12 semaines. Le gynécologue vous indiquera le meilleur moment, en fonction de la date de vos dernières règles.

Le premier dépistage après la 13ème semaine ne peut plus être considéré comme fiable.

Préparation à une échographie. Cette procédure peut être réalisée de deux manières : par voie transvaginale et abdominale.

La méthode transvaginale est considérée comme plus précise que l’échographie abdominale. Cette échographie est réalisée à l’aide d’un capteur spécial inséré dans le vagin. Dans ce cas, un préservatif est placé sur le capteur, lubrifié avec un gel spécial. Cette échographie détermine s'il existe un risque de fausse couche ou s'il existe un risque de décollement placentaire. Aucune préparation particulière n’est requise pour une telle échographie, elle se fait sur vessie vide.

Si vous préférez faire une échographie abdominale (à travers la paroi abdominale), vous devrez remplir la vessie. Pour ce faire, une demi-heure avant le test, buvez 0,5 à 1 litre d'eau plate et n'allez pas aux toilettes. Pour l'échographie du deuxième trimestre, vous n'avez plus besoin de le faire. Il est conseillé que les intestins soient vides. Autrement dit, vous n'avez pas besoin de manger au moins 4 heures avant l'échographie.

Préparation à la collecte de sang.

Pour que le résultat soit le plus précis possible, vous devez respecter des règles importantes. Premièrement, le sang est donné à jeun. Cela signifie que vous ne devez pas manger au moins 6 heures avant ce test. Vous pouvez boire de l'eau, mais ne vous laissez pas emporter.

Deuxièmement, vous devez suivre un régime spécial un ou deux jours avant de passer ce test. Ce jour-là, vous ne pouvez rien manger de fumé, de gras, de frit ou d'épicé. Et excluez également le chocolat, les agrumes et les fruits de mer.

À propos, il est préférable d'exclure complètement le chocolat, les agrumes et les fraises de l'alimentation des femmes enceintes, afin que l'enfant ne soit pas sujet aux allergies. Vous ne pouvez pas manger d'aliments gras, car il sera impossible d'obtenir du sérum normal à partir de votre sang et l'argent consacré à la biochimie sera gaspillé.

Vous devez venir donner du sang avec les résultats d'une échographie, car les indicateurs de la prise de sang sont étroitement liés au stade de la grossesse. Vous recevrez les résultats de biochimie dans une semaine et demie.

Décoder les résultats du premier dépistage.

Normes échographiques au premier trimestre.

Taille fœtale coccygienne-pariétale (CTF). La norme dépend du stade de la grossesse. Voir le tableau pour connaître les normes de cet indicateur.

Épaisseur du col (TCT). Cet indicateur est considéré comme très important lors du dépistage des maladies génétiques.

Une taille de TVP supérieure à 3 mm peut être considérée comme un risque de développer le syndrome de Down ou d'Edwards.

OS nasal.

Cet indicateur est considéré comme très important, car dans le syndrome de Down, cet os n'est pas détecté à un stade précoce.

Normalement, à 10-11 semaines, cet os est déjà détecté par échographie, mais n'est pas mesuré. À 12-13 semaines, l'os nasal doit mesurer au moins 3 mm. Si cet indicateur est inférieur à la normale et que la zone du col est plus grande, cela peut indiquer le développement du syndrome de Down.

Fréquence cardiaque fœtale (FC).

Taille bipariétale (BPR)- c'est la distance entre les tubercules pariétaux.

En outre, l'échographie mesure la taille des organes internes, évalue l'état et le placenta praevia et examine les vaisseaux ombilicaux. Une échographie déterminera l'âge gestationnel exact.

Interprétation des résultats des tests sanguins pour les hormones.

Après l’échographie, vous devrez donner du sang provenant d’une veine pour les hormones. Lisez ici les normes pour un test sanguin biochimique au 1er trimestre. Cette fois, le sang est examiné à la recherche de deux marqueurs : la β-hCG (gonadotrophine chorionique humaine) et la PAPP-A (protéine A associée à la grossesse).

Gonadotrophine chorionique.

Si les niveaux de cette hormone réduit, cela indique alors une pathologie du placenta ou un risque accru de syndrome d'Edwards. Augmenté la quantité de ces hormones peut être associée au développement du syndrome de Down. Et aussi cette hormone sera plus que normale pendant la grossesse avec des jumeaux.

RARR-A. Il s'agit d'une protéine produite par le placenta. La quantité de ces protéines augmente avec la grossesse.

Aussi, lors d'une prise de sang, le coefficient MoM est calculé. Normalement, ce coefficient est de 0,5 à 2,5 à ce stade de la grossesse. Si la grossesse est gémellaire, le MoM peut aller jusqu'à 3,5.

Si la MoM est inférieure à 0,5, cela est interprété comme un risque de développer le syndrome d'Edwards, une MoM supérieure à 2,5 est un risque de développer le syndrome de Down.

Comment est calculé le risque de pathologies congénitales chez le fœtus ?

Après avoir réussi le dépistage, vous devriez recevoir les résultats de l’examen. Ces résultats doivent indiquer les risques pour chaque syndrome individuel. Par exemple, syndrome de Down - risque 1:380. Cela signifie que les femmes ayant les mêmes résultats de dépistage donnent naissance à 1 enfant malade pour 380 enfants en bonne santé.

Ce calcul est effectué à l'aide d'un programme informatique spécial dans lequel sont saisies vos données échographiques, les résultats d'un test sanguin biochimique, ainsi que l'âge, les caractéristiques individuelles du corps, les maladies et pathologies concomitantes et les facteurs nocifs. Et en regroupant tous ces paramètres, le programme calcule les risques.

Un risque de 1 : 250 à 1 : 380 est considéré comme élevé. Dans ce cas, ils sont toujours orientés vers un généticien pour consultation. Pour un diagnostic précis, il sera demandé aux parents de subir des examens complémentaires : amniocentèse ou biopsie des villosités choriales. Ces études peuvent mettre la vie de l'enfant en danger (1% des enfants décèdent après une telle intervention). Mais après l'amniocentèse, ils vous diront avec une garantie presque à 100 % si l'enfant est en bonne santé ou non.

Si le risque de pathologies est faible, alors au deuxième trimestre, la femme enceinte sera envoyée pour un deuxième dépistage programmé.

Qu'est-ce qui influence les résultats du dépistage.

Comme je l'ai écrit ci-dessus, les résultats du dépistage peuvent être erronés. Certains facteurs peuvent affecter le résultat final.

Si une femme enceinte est obèse, la quantité d'hormones augmentera, bien que cela n'indique pas une pathologie fœtale. Et si le poids de la future maman est trop faible, la quantité d’hormones sera inférieure à la normale.
En cas de diabète au cours du premier trimestre, la quantité d'hormones sera inférieure à la normale. Dans ce cas, les résultats du test sanguin ne seront pas fiables.
Si une femme est enceinte de jumeaux, elle ne subit qu'une échographie, car les normes exactes en matière d'hormones sont inconnues.
Si une grossesse survient à la suite d'une FIV, le taux d'hCG sera supérieur à la normale et le PAPP sera inférieur.
L’état émotionnel de la femme examinée peut également être affecté. Par conséquent, il vaut mieux ne pas penser au mal, mais se concentrer sur les bons résultats et ne pas s'inquiéter.

Caractéristiques du dépistage au premier trimestre.

Dépistage échographique du syndrome de Down.

Avec cette maladie, dans 70 % des cas au cours du premier trimestre, l'os nasal n'est pas visible. Mais sachez que parfois, même chez les enfants en bonne santé, cet os peut ne pas être détecté. La zone du col est supérieure à 3 mm. Perturbation du flux sanguin dans le flux veineux. Augmentation de la fréquence cardiaque, hypertrophie de la vessie. La mâchoire supérieure est plus petite que la normale. Les traits du visage sont lissés.

Syndrome d'Edwards.

La fréquence cardiaque est inférieure à la normale. L'os nasal n'est pas identifié. Une artère du cordon ombilical au lieu de deux. Une omphalocèle est présente (lorsque certains organes internes sont situés à l'extérieur du sac herniaire).

Syndrome de Patau.

Le développement du cerveau est altéré. La fréquence cardiaque a augmenté. Omphalocèle. La taille du fœtus est plus petite que prévu à ce stade.

Il est préférable de subir un dépistage au premier trimestre au même endroit pour obtenir les résultats les plus fiables. Une bonne préparation au dépistage et une attitude positive jouent également un rôle important. N'oubliez pas que le dépistage n'est pas un diagnostic. Et en cas de risques accrus, seules des recherches supplémentaires permettront d’établir la vérité.

Chaque année, la recherche médicale devient plus complexe et plus détaillée.

Il y a à peine 10 à 15 ans, le mot « dépistage » ne signifiait rien pour les femmes enceintes, mais cette procédure fait désormais partie de l'ensemble des examens obligatoires pour chaque femme enceinte de notre pays.

De manière générale, le dépistage en médecine est un ensemble de mesures visant à identifier des indicateurs spécifiques responsables d'un état particulier de l'organisme.

Le dépistage périnatal est un complexe diagnostique qui permet d'identifier parmi les femmes enceintes celles qui sont à risque d'anomalies et de pathologies du développement fœtal.

Au total, pendant la grossesse, cette procédure est effectuée deux fois et est appelée respectivement première et grossesse.

L'ensemble des mesures qui composent cette procédure comprend :

examen échographique du fœtus, conçu pour examiner en détail le développement du bébé ;
prélever du sang dans une veine pour une analyse biochimique.

Le premier dépistage est considéré comme le plus important pour déterminer les risques. Lors du diagnostic, les paramètres suivants sont mesurés :

taille de la zone du col fœtal à l'échographie ;
niveau d'hormones : et de protéines plasmatiques (PAPP-A).

Dois-je faire le premier dépistage ?

Bien entendu, bien que la réalisation de telles études soit pratiquement obligatoire lors de l'inscription dans une clinique prénatale et qu'elle soit hautement souhaitable pour une prestation dans une maternité, personne n'obligera la future mère à subir une échographie et un prélèvement sanguin.

Cependant, c'est avant tout dans l'intérêt de la femme en travail elle-même. Pourquoi?

Le premier des dépistages périnatals vise à identifier les risques de malformations congénitales chez le bébé en début de grossesse.

Elle est réalisée afin d'avertir la future mère du pourcentage élevé de son enfant présentant des pathologies chromosomiques, telles que la maladie de Down, la maladie d'Edwards, des défauts dans la structure du système nerveux, de la moelle épinière ou du cerveau, qui conduiront par la suite à la mort du fœtus ou son handicap grave.

De tels examens sont particulièrement importants pour les catégories suivantes de femmes en travail :

moins de 18 ans et plus de 35 ans. Les femmes de ces tranches d'âge sont les plus sensibles aux risques infantiles et aux malformations congénitales du fœtus ;
ayant déjà donné naissance à des enfants atteints de pathologies génétiques ;
avoir des maladies héréditaires et des pathologies génétiques dans la famille ;
avait déjà eu des antécédents de ;
ceux qui travaillaient dans des industries dangereuses ou qui avaient déjà été traités avec des médicaments fœtotoxiques (dangereux pour le fœtus).

Pour ces femmes, le premier dépistage est obligatoire, car elles sont à risque ; Tous ces facteurs peuvent provoquer des déviations dans le développement de l'enfant.

Les médecins, d'une manière ou d'une autre, suggèrent encore que le reste des femmes enceintes subissent cette procédure pour leur tranquillité d'esprit : après tout, savoir que tout va bien pour le bébé est très utile pour le bien-être, et l'écologie moderne et le La santé de la nation n'est pas assez bonne pour ne pas se soumettre à des examens supplémentaires.

Quand faire le premier dépistage ?

Le premier des dépistages périnatals est réalisé entre et. Cependant, le résultat le plus précis est obtenu dans l'intervalle de à , lorsque vous pouvez suivre le plus clairement taux d'hormones sériques Et taille du col de bébé, et également à ce stade, il est déjà possible de retracer clairement sa structure, le développement des organes internes et des membres à l'aide du diagnostic échographique.

De plus, il est actuellement établi KTP – taille coccygienne-pariétale du fœtus, ce qui permet de clarifier davantage le moment de l’accouchement et la correspondance du développement du bébé avec la période prévue de la grossesse.

Normes et indicateurs

Que recherchent les diagnostiqueurs lors du dépistage ? Étant donné que cette procédure comprend deux étapes, chacune d’elles doit être décrite séparément.

La première étape consiste généralement en un diagnostic à l’aide d’un appareil à ultrasons. Il est dirigé :

pour déterminer l'emplacement de l'embryon dans l'utéruséliminer cette possibilité ;
pour déterminer le nombre de fruits(qu'elle soit unique ou), ainsi que la probabilité d'une grossesse multiple multiple ou monozygote ;
pour déterminer la viabilité fœtale; au bout de 10 à 14 semaines, il est déjà clairement visible, ainsi que les mouvements des membres qui déterminent la viabilité ;
pour déterminer le CTE mentionné ci-dessus. Il est comparé aux données sur les dernières règles de la femme enceinte, après quoi un âge gestationnel plus précis est automatiquement calculé. Avec un développement fœtal normal, le terme selon le KTR coïncidera avec l'âge gestationnel obstétrical déterminé par la date de la menstruation ;
revoir l'anatomie fœtale: à ce stade, les os du crâne, les os du visage, les membres, les rudiments des organes internes, notamment le cerveau, sont visualisés, et l'absence de pathologies des gros os est déterminée ;
sur la chose la plus importante lors de la première projection - déterminer l'épaisseur de l'espace du collier. Normalement, cela devrait être d'environ 2 millimètres. Un épaississement du pli peut indiquer la présence de maladies et de défauts génétiques. De plus, pour identifier la pathologie, la taille de l'os nasal est prise en compte, elle peut également indiquer la présence de défauts génétiques chez le fœtus ;
pour déterminer l'état du placenta, sa maturité, le mode de fixation à l'utérus, afin de comprendre les éventuelles menaces sur la grossesse liées à ses dysfonctionnements.

Sur la base de ces données échographiques, des études biochimiques du sérum sanguin pour les hormones hCG et PAPP-A sont en cours. Leur niveau peut montrer les changements existants.

Avec des taux d'hCG élevés, les éléments suivants peuvent être diagnostiqués :

grossesse multiple;
femmes enceintes;
Maladie de Down et autres pathologies ;
âge gestationnel mal déterminé.

Niveaux réduits de gonadotrophine chorionique humaine parle généralement d'une grossesse extra-utérine, d'un éventuel retard du développement fœtal ou d'une menace de fausse couche.

Hormone PAPP-A est une protéine responsable du fonctionnement normal du placenta.

Sa diminution par rapport à la norme peut être le signe des problèmes suivants :

présence du syndrome de Down ou d'Edwards ;
la présence de pathologies génétiques ;
grossesse gelée.

Mauvaise performance

Découvrir de mauvais indicateurs est bien entendu un stress énorme pour la future mère.

Cependant, c'est précisément pourquoi le dépistage comprend deux étapes : afin qu'à l'aide de l'échographie, avant de choquer la femme en travail avec une mauvaise analyse de sang, elle puisse éliminer la possibilité d'une grossesse multiple, le timing inexact de son évolution, la possibilité d'une menace de fausse couche ou de grossesse extra-utérine.

De plus, il ne faut pas paniquer immédiatement (même avec des résultats franchement mauvais des premiers tests de dépistage). En plus d'eux, il existe plusieurs autres méthodes permettant de déterminer les pathologies génétiques pendant la grossesse. Ils sont généralement prescrits par un généticien après examen des données.

Il peut s'agir de procédures de collecte de liquide amniotique ou de biopsie du placenta pour clarifier les données obtenues lors du dépistage. Déjà sur la base de ces méthodes de diagnostic supplémentaires, nous pouvons parler de l'un ou l'autre diagnostic présumé.

En outre, une autre méthode de contrôle peut être un deuxième dépistage, effectué à un stade ultérieur : pendant la grossesse. Après ces études, le tableau deviendra aussi clair que possible.

Dans tous les cas, il ne faut pas oublier que le premier dépistage périnatal ne constitue pas le diagnostic final pour le bébé. Son objectif est uniquement de calculer les risques et de formuler des hypothèses concernant les évolutions possibles.

Les données obtenues à partir des résultats du dépistage ne constituent ni un verdict ni la vérité ultime.

En plus des indicateurs objectifs, il existe toujours la possibilité d'erreurs de recherche et de caractéristiques individuelles du corps de la femme enceinte, dans lesquelles les indicateurs de dépistage seront différents de la norme, mais le fœtus se développera tout à fait normalement.

Par conséquent, même avec les prévisions les plus défavorables, il est possible qu'elles ne se réalisent pas.

– un examen de masse des femmes, effectué entre 11 et 13 semaines de grossesse. Le premier dépistage permet d'identifier les anomalies congénitales du fœtus, ainsi que le risque de naissance avec des troubles génétiques graves.

Le dépistage au premier trimestre comprend une échographie et une prise de sang biochimique pour des indicateurs spécifiques (β-hCG et PAPP-A). Toutes les femmes enceintes sans exception sont soumises à un dépistage. Dans ce cas, la femme a le droit de refuser un tel examen. Mais il ne faut pas oublier que le refus du dépistage peut entraîner des conséquences néfastes sur la grossesse.

Dans quels cas un dépistage est-il nécessaire ?

Il existe des groupes à risque de femmes enceintes qui doivent subir un diagnostic prénatal.

Le premier dépistage est effectué dans les cas suivants :

Toutes les femmes de plus de 35 ans.
S'il y a eu des fausses couches ou des grossesses non développées (gelées) dans le passé.
En présence de facteurs professionnels nocifs.
Risque de fausse couche.
Si la famille a déjà un enfant atteint de pathologies congénitales ou de troubles chromosomiques. Ou de telles anomalies ont été diagnostiquées lors de grossesses précédentes.
Les femmes qui ont eu des maladies infectieuses au cours du premier trimestre.
Les femmes qui souffrent d'alcoolisme, de tabagisme ou de toxicomanie.
S'il existe des maladies héréditaires dans la famille de l'un des parents.
La présence d'un lien familial entre les parents de l'enfant à naître.
Les femmes qui ont pris des produits pharmaceutiques contre-indiqués pendant la grossesse.

Procédure pour la première sélection

Pour subir un premier dépistage fiable, le 1er trimestre dispose d'un certain encadrement. Le premier diagnostic prénatal est réalisé à partir de la 10ème semaine de grossesse jusqu'à la 14ème semaine. Les indicateurs les plus fiables seront ceux obtenus aux semaines 11 et 12. Il est très important que le délai soit fixé correctement. Un gynécologue le fera et déterminera le moment idéal pour subir le premier dépistage.

Afin de subir un examen périnatal, il est nécessaire de bien se préparer aux examens. Si l'échographie est réalisée avec un capteur vaginal, aucune préparation particulière n'est requise. Si une échographie est réalisée à travers l'abdomen, les règles suivantes doivent être respectées :

La vessie doit être pleine.
N'urinez pas 4 heures avant l'échographie.

Si une grossesse non développée est détectée à l'échographie, l'examen est arrêté.

Pour un test sanguin biochimique, la préparation doit être la suivante :

Avant de donner du sang, il est nécessaire de faire une échographie du fœtus. C'est la condition la plus importante, car les indicateurs du test sanguin biochimique dépendent directement de la durée de la grossesse.
Il est nécessaire de faire une prise de sang dans une veine strictement à jeun. Si nécessaire, vous pouvez emporter de la nourriture avec vous et manger après la prise de sang.
Quelques jours avant l'examen biochimique, il est nécessaire d'exclure de l'alimentation tous les allergènes potentiels. Il peut s'agir de fruits de mer, de noix de toutes sortes, de chocolat. Vous devez également éviter de manger des aliments épicés, gras et fumés.

Si les règles de base ne sont pas respectées, les résultats du premier dépistage peuvent être incorrects.

Quelles pathologies peuvent être détectées lors du premier dépistage ?

Le dépistage au 1er trimestre révèle des troubles grossiers du développement de l'enfant et des pathologies chromosomiques. Lors du dépistage, les anomalies suivantes peuvent être détectées ou suspectées :

Le syndrome de Down est l'anomalie génétique la plus courante.
Le syndrome de Lange. Elle se caractérise par de multiples défauts de développement. Si le bébé survit, il souffre alors d'un grave retard mental.
Syndrome de Patau. Caractérisé par de graves dommages aux organes de l’enfant. Ces enfants meurent dans les premiers mois après la naissance.
Syndrome d'Edwards. L'échographie révèle une anomalie dans le développement des vaisseaux ombilicaux - 1 artère et 1 veine. Normalement, le cordon ombilical contient 3 vaisseaux : 2 artères et 1 veine.
Malformations du tube neural chez le fœtus.
L'omphalocèle est une saillie herniaire dans la zone de l'anneau ombilical, qui comprend les organes internes.
L'anencéphalie est l'absence de cerveau.

Toutes les interprétations basées sur les résultats obtenus sont faites par un gynécologue.

Interprétation des résultats échographiques lors du premier dépistage

Lors du premier dépistage par échographie, les indicateurs suivants sont évalués :

La distance entre la couronne et le coccyx (KTR), qui varie normalement de 33 à 73 mm, selon le stade de la grossesse. Vous trouverez ci-dessous un tableau présentant les normes CTE :

TVP fœtale (épaisseur de la clarté nucale).

Normalement, le TVP est compris entre 1,5 et 2,7 mm. Lors du dépistage, la TVP est un marqueur très important des troubles génétiques. Le tableau ci-dessous présente les normes TVP :

Si le résultat TVP est supérieur à 3 mm, cela peut être considéré comme un signe du syndrome d'Edwards ou de Down.

Taille des os du nez.

Il s’agit d’un marqueur permettant de suspecter le syndrome de Down. Le dosage de l'os nasal est obligatoirement inclus dans le dépistage du premier trimestre. Selon l'échographie, l'os nasal est normalement déterminé entre 10 et 11 semaines. La taille des os est évaluée à partir de 12 semaines. Normalement, l'os nasal doit mesurer plus de 3 mm. L'absence d'os nasal et une augmentation de la TVP sont un signe clair du syndrome de Down.

Taille bipariétale (BPR).

L'échographie détermine cette taille comme la distance entre les tubercules pariétaux. À la fin du premier trimestre, le résultat du BPR est normalement supérieur à 20 mm.

Fréquence cardiaque fœtale.

La fréquence cardiaque diffère également selon le moment où le dépistage est effectué au cours du premier trimestre. La fréquence cardiaque normale varie de 150 à 180 battements par minute.

Le développement des organes internes du fœtus, des vaisseaux ombilicaux et du placenta est évalué.

Décoder les résultats d'un test sanguin biochimique

Après une échographie réussie, il est nécessaire de faire une analyse de sang pour connaître la teneur en substances spécifiques : β-hCG et PAPP-A. De plus, le coefficient MoM est calculé.

La β-hCG libre est une hormone spécifique du fœtus. Le dépistage au 1er trimestre permet de déterminer ses valeurs maximales. La détermination du niveau de β-hCG vous permet de calculer de la manière la plus fiable le risque de maladie de Down. Vous trouverez ci-dessous un tableau montrant les valeurs normales des niveaux de β-hCG :

Il est important de se rappeler que les taux normaux de β-hCG peuvent varier d’un laboratoire à l’autre.

La PAPP-A est une substance protéique produite par le placenta. Pendant la gestation, le niveau d'une protéine spécifique augmente constamment. Des écarts par rapport aux valeurs normales présentées dans le tableau peuvent indiquer la présence d'anomalies chez l'enfant.

N'oubliez pas que les valeurs PAPP-Adans chaque laboratoire diffèrent également.

Le coefficient MoM est calculé lors de la détermination de la β-hCG et de la PAPP-A. Peut être utilisé à la place des unités de mesure standard. Ses indicateurs varient normalement de 0,5 à 2 de 9 à 13 semaines. Si la MoM est inférieure à 0,5, cela peut indiquer un risque de syndrome d'Edwards chez l'enfant. Lorsque MoM dépasse 2, cela indique un possible syndrome de Down.

Calcul du risque périnatal

Pour que le dépistage du premier trimestre soit aussi fiable que possible, les tests et les échographies doivent être effectués dans un seul établissement. Le risque d'écarts est calculé sur la base des résultats de la β-hCG, du PAPP-A, de l'âge de la femme enceinte, des caractéristiques individuelles de l'organisme, des facteurs nocifs et des pathologies concomitantes. Les données obtenues sont saisies dans un ordinateur, dans un programme spécial qui calcule les risques. Le programme produit le résultat final sous la forme d'une fraction. Par exemple, le programme donnait un risque de 1 : 400. Le décryptage sera le suivant : sur 400 grossesses avec les indicateurs renseignés, 1 bébé naîtra avec une pathologie. En fonction de la valeur obtenue, les conclusions peuvent être les suivantes :

Test positif. Cela signifie que pendant cette grossesse, le risque d'avoir un enfant atteint d'une pathologie est élevé. Dans ce cas, une consultation génétique est réalisée. La question d'un examen complémentaire pour établir ou infirmer le diagnostic est en cours de décision. Dans ce cas, une amniocentèse ou une biopsie des villosités choriales est réalisée.
Test négatif. Cela signifie que le risque de pathologies est faible et qu'il n'est pas nécessaire de procéder à un examen complémentaire. Dans ce cas, la femme enceinte subit un dépistage de routine au 2ème trimestre.

Premier trimestre et dépistage du syndrome de Down

Le syndrome de Down chez un fœtus peut être suspecté dès 10 à 11 semaines. Lors de la réalisation d'une échographie, les signes caractéristiques suivants de ce syndrome sont révélés :

L'épaississement du TVP est supérieur à 3 mm. Une TVP anormale peut également indiquer d’autres troubles génétiques.
Absence de l'os nasal dans 70 % des cas. Il est important de savoir que même chez les enfants en bonne santé aux premiers stades, l’os nasal peut ne pas être identifié.
Altération de la circulation sanguine dans le canal botanique.
Hypoplasie (réduction) de la taille de la mâchoire supérieure.
Hypertrophie de la vessie.
Augmentation de la fréquence cardiaque fœtale.
Pathologie des vaisseaux du cordon ombilical : une artère et une veine.

Le dépistage au premier trimestre est une étape importante de l’examen pendant la grossesse. Avec son aide, vous pouvez exclure ou identifier des pathologies graves chez un enfant, souvent incompatibles avec sa vie. Pour que les indicateurs soient fiables, il est nécessaire de suivre les recommandations du médecin et de se soumettre à un dépistage dans les délais prescrits.

Si les résultats du dépistage révèlent un risque élevé de pathologies, pas de panique. Il est nécessaire de contacter un spécialiste qui vous prescrira un examen complémentaire. Il est important de se rappeler qu’un risque élevé n’est pas un diagnostic, mais seulement une hypothèse souvent réfutée après des examens complémentaires.