BDP screening τι. Βιοχημικός έλεγχος, τι είναι αυτή η ανάλυση; Προσδιορίστε την υγεία του εμβρύου

Οι μέλλουσες μητέρες μπορεί να ξεπεραστούν από διάφορους φόβους για την υγεία του παιδιού τους. Ο βιοχημικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου, ο οποίος είναι απολύτως ασφαλής για τη μητέρα και το μωρό, αναπτύχθηκε ειδικά για τη διαπίστωση ασθενειών στην αρχή της εγκυμοσύνης. Σε συνδυασμό με άλλες ερευνητικές μεθόδους, δίνει υψηλή ακρίβεια των αποτελεσμάτων.

Τι είναι ο βιοχημικός έλεγχος πρώτου τριμήνου

Ο βιοχημικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου είναι ένα σύνολο διαδικασιών που στοχεύουν στην ανάλυση συγκεκριμένων πρωτεϊνών αίματος μιας εγκύου γυναίκας. Με βάση τα αποτελέσματα της ανάλυσης, οι ειδικοί καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι δεν υπάρχουν ή υπάρχουν εμβρυϊκές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Αυτή η εξέταση είναι απολύτως ασφαλής, σε αντίθεση με τις επεμβατικές εξετάσεις που μπορεί να οδηγήσουν σε αποβολή.

Ο προληπτικός έλεγχος πρώτου τριμήνου γίνεται από την 11η έως την 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Ο βιοχημικός έλεγχος δεν πραγματοποιείται χωριστά από άλλες εξετάσεις πρώτου τριμήνου, καθώς τα αποτελέσματά του δεν θα είναι επαρκή για την αξιολόγηση της υγείας του εμβρύου και δεν μπορούν να συσχετιστούν με το χρόνο της εγκυμοσύνης.

Βίντεο: προγεννητικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης

Η ανάγκη για έρευνα

Ωστόσο, υπάρχουν ειδικές ενδείξεις για την εξέταση:

• η ηλικία της γυναίκας είναι άνω των 35 ετών.
• κίνδυνος αποβολής?
• αυθόρμητες αμβλώσεις στο παρελθόν.
• παγωμένη εγκυμοσύνη στην ιστορία?
• μολυσματικές ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης?
• παιδιά που γεννήθηκαν με αναπτυξιακές ανωμαλίες.
• καθιερωμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε προηγούμενες εγκυμοσύνες.
• λήψη παράνομων ναρκωτικών?
• κληρονομικές ασθένειες στον πατέρα και τη μητέρα.
• αλκοολισμός;
• εθισμός;
• κάπνισμα;
• Επαγγελματικοί κίνδυνοι?
• στενή σχέση μεταξύ του πατέρα και της μητέρας του παιδιού ·
• έκθεση του πατέρα και της μητέρας σε ακτινοβολία.

Ποιες παθολογίες μπορούν να εντοπιστούν

Ο βιοχημικός έλεγχος στοχεύει στον εντοπισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο - σύνδρομο Down και σύνδρομο Edwards.

Σύνδρομο Down

Τα παιδιά με σύνδρομο Down αποκαλούνται «ηλιόλουστα» για την ευγενική τους φύση, το χαμόγελο και την αγάπη για τους άλλους.

Χρωμοσωμική ανωμαλία, που αντιπροσωπεύεται από αυξημένο αριθμό του 21ου χρωμοσώματος ή των τμημάτων του. Ένα άλλο όνομα για το σύνδρομο είναι τρισωμία στο χρωμόσωμα 21.Κατά μέσο όρο, εμφανίζεται 1 φορά σε 700 περιπτώσεις εγκυμοσύνης και 1 φορά σε 1100 περιπτώσεις τοκετού, αφού πολλές έγκυες γυναίκες καταφεύγουν σε έκτρωση αφού μάθουν για την παρουσία αυτής της ασθένειας στο έμβρυο.

Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο έχουν διακριτικά εξωτερικά χαρακτηριστικά: πεπλατυσμένο πρόσωπο, κοντύτερα άκρα και κρανίο, ειδικό σχήμα ματιών, εγκάρσια πτυχή στην παλάμη. Κατά κανόνα, υπάρχουν αποκλίσεις στην ανάπτυξη του καρδιαγγειακού συστήματος και η μειωμένη ανοσία οδηγεί σε συχνές μολυσματικές ασθένειες.

Ο βαθμός νοητικής υστέρησης εξαρτάται από το επίπεδο των ανωμαλιών στο σώμα και την ποιότητα της εκπαίδευσης του παιδιού.

σύνδρομο Edwards

Χρωμοσωμική ανωμαλία λόγω τρισωμίας 18.Τις περισσότερες φορές, τα κορίτσια υποφέρουν από το σύνδρομο Edwards. Ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με αυτή την πάθηση αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.

Κατά τη γέννηση, τα παιδιά έχουν χαμηλό βάρος και πολλαπλές αποκλίσεις τόσο στην πνευματική όσο και στη σωματική ανάπτυξη: ανωμαλίες του κρανίου και των οστών, καρδιακά ελαττώματα, μειωμένος μυϊκός τόνος.

Περίπου το 60% των μωρών που γεννιούνται με σύνδρομο Έντουαρντς πεθαίνουν πριν από την ηλικία των τριών μηνών, έως και το 10% των παιδιών με παθολογία ζουν έως και ένα χρόνο και τα υπόλοιπα ζουν με σοβαρές ιατρικές αναπηρίες και νοητική υστέρηση.

Προετοιμασία για τη λήψη αίματος για ανάλυση

Η προετοιμασία για την ανάλυση θα πρέπει να πραγματοποιηθεί λίγες ημέρες πριν από αυτήν. Εξαλείψτε τα γλυκά, τους ξηρούς καρπούς, τα θαλασσινά, τα λιπαρά, τα πικάντικα και καπνιστά τρόφιμα, τα εσπεριδοειδή από τη διατροφή.Να θυμάστε ότι οι έγκυες γυναίκες δεν πρέπει να πίνουν αλκοόλ, ειδικά πριν από την εξέταση.

Η ίδια η ανάλυση πραγματοποιείται με άδειο στομάχι το πρωί, πέντε ώρες πριν από αυτήν, μπορείτε να πιείτε ένα ποτήρι μη ανθρακούχο πόσιμο νερό.

Παράγοντες που επηρεάζουν τα αποτελέσματα της ανάλυσης

Υπάρχουν ειδικές περιπτώσεις στις οποίες είναι πολύ δύσκολο, και συχνά ακόμη και αδύνατο, να δοθεί μια αξιόπιστη αξιολόγηση των αποτελεσμάτων της ανάλυσης:

• με πολύδυμες εγκυμοσύνες, είναι πολύ δύσκολο να υπολογιστούν οι κίνδυνοι απόκτησης παιδιού με αναπηρία, καθώς τα αποτελέσματα πρέπει να διανεμηθούν σε πολλά παιδιά.
• με εξωσωματική γονιμοποίηση, οι τιμές της β-hCG θα είναι υψηλότερες και το PAPP-A θα είναι χαμηλότερο από το μέσο όρο.
• Η υπέρβαρη μητέρα είναι μια κοινή αιτία σφαλμάτων στις εξετάσεις, καθώς το επίπεδο πολλών ορμονών αλλάζει σε μια γυναίκα και οι δείκτες θα αυξηθούν.
• Το χαμηλό βάρος της μητέρας οδηγεί σε υποτίμηση.
• Ο σακχαρώδης διαβήτης δίνει ψευδή αποτελέσματα εξετάσεων.
• το κάπνισμα της μητέρας ή ο αλκοολισμός?
• κρυολογήματα κατά τη διάρκεια της δοκιμής?
• κίνδυνος αποβολής.

Φυσιολογικά επίπεδα β-hCG ανά εβδομάδα εγκυμοσύνης

Η β-hCG, μια γλυκοπρωτεΐνη που παράγεται από την τροφοβλάστη του πλακούντα, είναι πολύ σημαντική κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, το επίπεδό της αυξάνεται τους πρώτους μήνες και στη συνέχεια μειώνεται σταδιακά και παραμένει περίπου στο ίδιο επίπεδο στο δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης. Σύμφωνα με το περιεχόμενό του στο αίμα της μητέρας, μπορούμε να μιλήσουμε για την παρουσία διαφόρων διαταραχών στην ανάπτυξη του εμβρύου ή στην υγεία της γυναίκας.

Με αυξημένο επίπεδο β-hCG, μπορεί να υπάρχουν:

• Σύνδρομο Down στο έμβρυο.
• πολλαπλή εγκυμοσύνη?
• σακχαρώδη διαβήτη ή τροφοβλαστική νόσο της μητέρας.

Μειωμένα επίπεδα β-hCG μπορεί να υποδηλώνουν:

• Σύνδρομο Edwards;
• ανεπάρκεια πλακούντα?
• η απειλή της αποβολής?
• έκτοπη κύηση.

Το αποτέλεσμα της ανάλυσης για β-hCG δεν επαρκεί για τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να μελετηθούν όλα τα δεδομένα στο σύνολο.

Κανόνες RAPP-A

Η PAPP-A είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από τον πλακούντα και είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη και τη λειτουργικότητά του, καθώς και για την ανοσολογική απόκριση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η σύνθεση συμβαίνει καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και αυξάνεται ανάλογα με τη διάρκειά της.

Εάν το επίπεδο του PAPP-A μειωθεί, τότε αυτό μπορεί να υποδεικνύει:

• Σύνδρομο Down;
• Σύνδρομο Edwards;
• Σύνδρομο Cornelia de Lange;
• η απειλή της αποβολής?
• ανεπάρκεια πλακούντα?
• ηπατική νόσο της μητέρας.

Ένα έντονα αυξημένο επίπεδο PAPP-A είναι σημάδι επαπειλούμενης αποβολής ή μόλυνσης.

Υπολογισμός του συντελεστή MOM και ερμηνεία του

Μετά τον υπερηχογράφημα και τον βιοχημικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου, ο γιατρός θα υπολογίσει τον συντελεστή MoM. Δείχνει το επίπεδο απόκλισης των αποτελεσμάτων από τη μέση κανονική τιμή.

Σημαντικό: είναι απαραίτητο να υπολογίσετε τον κίνδυνο και να τον αποκρυπτογραφήσετε στο ίδιο ιατρικό ίδρυμα όπου κάνατε τις εξετάσεις, καθώς κάθε εργαστήριο μπορεί να έχει τις δικές του μονάδες μέτρησης, συντελεστές κ.λπ.

Οι φυσιολογικές τιμές του συντελεστή MoM είναι 0,5–2,5, με πολύδυμες κυήσεις έως 3,5.

Τα πιο αξιόπιστα αποτελέσματα επεξεργάζονται με ειδικό πρόγραμμα υπολογιστή. Λαμβάνει υπόψη τα δεδομένα που λαμβάνονται από το υπερηχογράφημα, τον βιοχημικό έλεγχο, την ηλικία της μητέρας, το βάρος της, τις ασθένειες, ακόμη και την εθνικότητα. Το αποτέλεσμα είναι ένας ατομικός κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών για κάθε ασθενή με τη μορφή κλάσματος (1:20, 1:100, 1:2000 κ.λπ.). Εάν ο κίνδυνος είναι 1:400, τότε αυτό σημαίνει ότι σε 400 εγκυμοσύνες με παρόμοια δεδομένα γεννιέται 1 άρρωστο παιδί. Ένας κίνδυνος μικρότερος από 1:380 θεωρείται υψηλός.

Αξιολογώντας το αποτέλεσμα, το εργαστήριο εκδίδει το ακόλουθο συμπέρασμα:

1. Το τεστ είναι θετικό.Ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με αναπτυξιακές δυσκολίες είναι πολύ υψηλός. Συνταγογραφούνται πρόσθετες εξετάσεις (3D υπερηχογράφημα, αμνιοπαρακέντηση, δειγματοληψία χοριακής λάχνης κ.λπ.)
2. Το τεστ είναι αρνητικό.Ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με ανωμαλίες είναι πολύ χαμηλός και δεν απαιτούνται πρόσθετες εξετάσεις.

Κατά την αξιολόγηση όλων των δεδομένων των ληφθέντων αναλύσεων και της αναμνησίας της γυναίκας με πρόγραμμα υπολογιστή, η ακρίβεια του αποτελέσματος φτάνει το 85%.

Εάν το τεστ βγήκε θετικό, μην πανικοβληθείτε και κάντε αμέσως έκτρωση. Ζητήστε συμβουλές από έναν γενετιστή και υποβληθείτε σε μια σειρά πρόσθετων μελετών που θα καθορίσουν με ακρίβεια την παρουσία ή την απουσία μιας ασθένειας στο παιδί σας. Μπορείτε να κάνετε επαναλαμβανόμενο βιοχημικό έλεγχο σε διαφορετικό εργαστήριο εάν η εγκυμοσύνη σας είναι μικρότερη από 13 εβδομάδες και 6 ημέρες. Λάβετε υπόψη ότι η τιμή μιας από τις αναλύσεις δεν υποδεικνύει ακόμη καμία απόκλιση, πρέπει να μελετήσετε όλα τα υλικά που λάβατε μαζί με τον γιατρό και μόνο μετά από αυτό να βγάλετε συμπεράσματα.

Πρόσθετες εξετάσεις

Εκτός από την PAPP-A και τη β-hCG, υπάρχουν και άλλες ορμόνες που αναλύονται για την αξιολόγηση του κινδύνου ανάπτυξης παθολογιών.

Η AFP ή η άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από το ωχρό σωμάτιο των ωοθηκών και από την πέμπτη εβδομάδα από το ήπαρ του εμβρύου. Η τιμή του AFP στο πρώτο τρίμηνο δεν πρέπει να υπερβαίνει τις 15 μονάδες / ml.

Με αυξημένες τιμές AFP σε ένα παιδί, μπορούν να ανιχνεύσουν:

• Σύνδρομο Down;
• παραβιάσεις της ανάπτυξης του κεντρικού νευρικού συστήματος.
• ηπατική νέκρωση ή ομφαλοκήλη.

Ένα χαμηλό επίπεδο της ορμόνης μπορεί να υποδηλώνει μια χαμένη εγκυμοσύνη.

Η ελεύθερη οιστραδιόλη είναι μια πολύ σημαντική ορμόνη για τη σωστή πορεία της εγκυμοσύνης. Το επίπεδο της ορμόνης στο πρώτο τρίμηνο είναι 1030-2210 pg / ml.

Οι αποκλίσεις από τον κανόνα μπορεί να υποδηλώνουν:

• ανεπάρκεια πλακούντα?
• την απειλή αποβολής και πρόωρου τοκετού.
• ηπατική νόσο στη μέλλουσα μητέρα.

Μην αμελήσετε την ευκαιρία να κάνετε μια εξέταση αίματος για βιοχημικό έλεγχο, ίσως για την πλήρη γέννηση ενός υγιούς παιδιού, θα χρειαστείτε φαρμακευτική αγωγή ή οποιαδήποτε άλλη διόρθωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Επιλέξτε έναν εξειδικευμένο ειδικό, θα είναι σε θέση να αποκρυπτογραφήσει σωστά τα αποτελέσματα και να δώσει μια ακριβή αξιολόγηση των δεδομένων που έλαβε.

Κάθε μέλλουσα μητέρα από τη στιγμή της σύλληψης ενός παιδιού αρχίζει να συντονίζεται σε πολλές δοκιμές, αναλύσεις και ιατρικές διαβουλεύσεις. Όσο τρομακτικά κι αν είναι όλα αυτά για τις εγκύους, χωρίς τέτοιες μελέτες δεν είναι δυνατό να αποκαλυφθούν οι πιθανοί σοβαροί κίνδυνοι που συνδέονται με την υγεία του εμβρύου. Καθ' όλη τη διάρκεια της περιόδου, είναι απαραίτητο να τηρείτε ολόκληρο το πρόγραμμα πρόληψης, το οποίο συνταγογραφείται από τον θεράποντα γυναικολόγο.

Είναι σημαντικό να μην παραμελείτε τις συνιστώμενες αναλύσεις. Ο βιοχημικός έλεγχος θεωρείται μια από τις πιο υποχρεωτικές εξετάσεις. Παρά το μη ελκυστικό όνομα, αυτή η ανάλυση είναι πολύ χρήσιμη για τη δημιουργία μιας εικόνας της υγείας του αγέννητου παιδιού.

Τι είναι

Ο βιοχημικός έλεγχος αίματος είναι μια ανάλυση μάλλον στενού προφίλ. Αναφέρεται στην αρχική και στις πρόσθετες κατηγορίες δοκιμών. Ανιχνεύει σημάδια ασθενειών όπως ηπατίτιδα Β και ερυθρά. Στην εκτεταμένη έκδοση, η ανάλυση σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία σύφιλης και λοίμωξης HIV στο αίμα.

Ωστόσο, η κύρια λειτουργία του προσυμπτωματικού ελέγχου είναι ο εντοπισμός της προδιάθεσης του εμβρύου σε παθολογίες. Επίσης, τα αποτελέσματα της ανάλυσης καταδεικνύουν ξεκάθαρα πώς ορισμένες ασθένειες θα αναπτυχθούν στο έμβρυο στο μέλλον. Από αυτή την άποψη, ο θεράπων ιατρός χτίζει ένα σταδιακό πρόγραμμα για τη θεραπεία ή την πρόληψη παθολογιών.Ο βιοχημικός έλεγχος σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τον παράγοντα Rh και τον τύπο αίματος. Αυτά τα χαρακτηριστικά θα είναι εξαιρετικά χρήσιμα στο μέλλον εάν η μητέρα χρειαστεί κατάλληλη θεραπεία. Για το διορισμό σοβαρών ορμονικών φαρμάκων, είναι σημαντικό να γνωρίζετε τον παράγοντα Rh της εγκύου και των απογόνων της.

Η διαδικασία περιλαμβάνει εξέταση του χορίου, από το οποίο θα σχηματιστεί στη συνέχεια ο πλακούντας, εκτίμηση του τόνου της μήτρας και της κατάστασης των ωοθηκών. Κατά τη διάρκεια της μελέτης, η συμμετρία των ημισφαιρίων και ο βαθμός ανάπτυξης του εγκεφάλου του εμβρύου, η παρουσία και η συμμετρία των χεριών και των ποδιών, η σωστή θέση της καρδιάς και του στομάχου, το μήκος του μηριαίου οστού, του ώμου, του αντιβραχίου και του κάτω ποδιού τα οστά μετρώνται.

Κατά τον υπολογισμό των κινδύνων ανάπτυξης γενετικής παθολογίας του εμβρύου, λαμβάνονται υπόψη τα ακόλουθα, ανάλογα με την εβδομάδα της εγκυμοσύνης:

1. Το πάχος του χώρου του κολάρου (TVP), δηλαδή η απόσταση από την εσωτερική επιφάνεια του δέρματος του λαιμού μέχρι την εξωτερική επιφάνεια των μαλακών ιστών που καλύπτουν την αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Κανονικά, 0,8 - 2,8 mm, όσο περισσότερο το μέγεθος της ζώνης του περιλαίμιου υπερβαίνει τον κανόνα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο. Πιο συγκεκριμένα, αυτός ο κίνδυνος μπορεί να υπολογιστεί στο σύνολο όλων των δεδομένων προσυμπτωματικού ελέγχου του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης.
2. Η παρουσία ρινικού οστού. για μια περίοδο 12-13 εβδομάδων εγκυμοσύνης, το μήκος του ρινικού οστού είναι συνήθως τουλάχιστον 3 mm.
3. Αντιστοιχία των ανθρωπολογικών παραμέτρων του εμβρύου με την ηλικία κύησης:

• διμερική διάμετρος κεφαλής (BDP), η απόσταση από το μέτωπο στο πίσω μέρος του κεφαλιού, στις 13 εβδομάδες - κατά μέσο όρο 26 mm.
• Μέγεθος κόκκυγα-βρεγματικό (KTR) - μήκος από την ουρά μέχρι το στέμμα, συνήθως από 45 έως 84 mm.
• καρδιακός ρυθμός (HR); 147-171 bpm στις 13 εβδομάδες.

ΣΗΜΕΙΩΣΗ.Είναι αδύνατο να διαγνωστεί το σύνδρομο Down και άλλες γενετικές παθολογίες με βάση μόνο δεδομένα υπερήχων. Είναι απαραίτητο να αξιολογηθούν τα αποτελέσματα που λαμβάνονται σε συνδυασμό με δείκτες χρωμοσωμικών ανωμαλιών που λαμβάνονται από μια εξέταση αίματος.

Βιοχημεία αίματος

Το αίμα για βιοχημική ανάλυση λαμβάνεται από φλέβα, νωρίς το πρωί, με άδειο στομάχι. Ελέγχει το επίπεδο δύο σημαντικών δεικτών γενετικών παθολογιών που συνθέτουν την ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη () - μια ορμόνη που υπάρχει μόνο στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας:

• ελεύθερη βήτα (β) hCG. Υπεύθυνη για την υποστήριξη και την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης, εκκρίνεται από τα κύτταρα του κελύφους του εμβρύου (χόριο).
  Εάν ο δείκτης είναι μικρότερος από το κανονικό, μπορούμε να μιλήσουμε για την απειλή της αποβολής, της ανεπάρκειας του πλακούντα, της έκτοπης εγκυμοσύνης, της πιθανότητας του συνδρόμου Edwards στο έμβρυο. Η υπέρβαση του επιπέδου της ελεύθερης β-hCG μπορεί να οφείλεται όχι μόνο σε χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down, αλλά και σε πολύδυμες κυήσεις ή σακχαρώδη διαβήτη της μητέρας.
• Πρωτεΐνη PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος). Συντίθεται από το πλάσμα, διασφαλίζει την ανάπτυξη και τη λειτουργία του πλακούντα και είναι υπεύθυνος για την ανοσία.
  Η έξοδος του δείκτη πέρα ​​από τον κανόνα μπορεί να υποδεικνύει πιθανές γενετικές παθολογίες του εμβρύου, καθώς και αυξημένο τόνο της μήτρας, παλινδρόμηση της εγκυμοσύνης και την απειλή αποβολής.

Το αυξημένο BDP μπορεί να είναι σύμπτωμα παρουσίας όγκου εγκεφάλου ή κήλης, ανάπτυξη υδροκεφαλίας.

Στην πρώτη περίπτωση, η εγκυμοσύνη διακόπτεται, με υδροκεφαλία, συνταγογραφείται αντιβιοτική θεραπεία.

Ένα πολύ υποτιμημένο BDP της κεφαλής του εμβρύου επίσης δεν προοιωνίζεται καλά, καθώς είναι σύμπτωμα υπανάπτυξης του εγκεφάλου. Κατά κανόνα, μια τέτοια εγκυμοσύνη τερματίζεται.

Περιλαμβάνει έναν άλλο σημαντικό δείκτη - το μέγεθος του ρινικού οστού. Αυτός ο δείκτης, όπως το TVP, μπορεί να είναι σημάδι της ανάπτυξης συνδρόμου Down στο έμβρυο.

Παρά το γεγονός ότι η προγεννητική εξέταση σε πρώιμο στάδιο (10-11 εβδομάδες) δεν μας επιτρέπει να εκτιμήσουμε το μέγεθος του ρινικού οστού, κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου εξακολουθεί να απεικονίζεται στην οθόνη.

Ήδη στις 12-13 εβδομάδες, ο προγεννητικός υπέρηχος θα πρέπει να δείξει ότι το ρινικό οστό είναι φυσιολογικό, ένα μέγεθος τουλάχιστον 3 mm θεωρείται ο κανόνας.

Ο πρώτος προγεννητικός βιοχημικός έλεγχος περιλαμβάνει τον έλεγχο των επιπέδων δύο ορμονών, γι' αυτό ονομάζεται και «διπλό τεστ».

Ο βιοχημικός έλεγχος βοηθά στον εντοπισμό και τον προσδιορισμό του επιπέδου της hCG στο αίμα της μέλλουσας μητέρας, καθώς και στην εξέταση του πλάσματος του αίματος για την παρουσία και την ποσότητα πρωτεΐνης (PAPP).

Και οι δύο αυτές ουσίες βρίσκονται στο αίμα μόνο σε γυναίκες που κυοφορούν ένα παιδί.

Μόλις πραγματοποιηθεί ο πρώτος προγεννητικός βιοχημικός έλεγχος, η αποκωδικοποίηση των τελικών αποτελεσμάτων πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψη τα καθιερωμένα πρότυπα:

1. το επίπεδο της hCG του πρώτου τριμήνου πρέπει να είναι 0,5 - 2 MoM.
2. το επίπεδο της PAPP του πρώτου τριμήνου πρέπει να είναι από 9 έως 13 εβδομάδες - 0,17 - 6,01 mU / ml.

Μια ισχυρή απόκλιση από τα καθιερωμένα πρότυπα του προγεννητικού τεστ μπορεί να είναι σύμπτωμα της ανάπτυξης συνδρόμων Down ή Edwards, αλλά μόνο ένας γιατρός μπορεί να κρίνει την παρουσία τέτοιων παθολογιών, αλλά λαμβάνοντας υπόψη πρόσθετες εξετάσεις.

Προγεννητικός βιοχημικός έλεγχος δεύτερου τριμήνου

Εάν ο προγεννητικός έλεγχος του 1ου τριμήνου μπορεί να ανιχνεύσει έως και το 95% των περιπτώσεων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, τότε μια έγκαιρη προγεννητική εξέταση του δεύτερου τριμήνου δεν είναι λιγότερο κατατοπιστική από αυτή την άποψη.

Αλλά ο κύριος σκοπός της δεύτερης προγεννητικής εξέτασης είναι να ανιχνεύσει ελαττώματα του νευρικού σωλήνα και άλλες εμβρυϊκές δυσπλασίες, καθώς και να πραγματοποιήσει υπολογισμούς που στη συνέχεια μας επιτρέπουν να εντοπίσουμε τον κίνδυνο συγγενών κληρονομικών ή χρωμοσωμικών ασθενειών, μεταξύ των οποίων:

1. Σύνδρομο Patau;
2. κληρονομικές ασθένειες Σύνδρομο Shershevsky-Turner και σύνδρομο Smith-Opitz.
3. πολυπλοειδία.

Κατά κανόνα, αφού η μητέρα περάσει την πρώτη ολοκληρωμένη εξέταση, συνταγογραφείται έλεγχος δεύτερου τριμήνου είτε κατόπιν αιτήματος των μελλοντικών γονέων είτε σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σε συγκεκριμένες περιπτώσεις.

Ο προληπτικός έλεγχος πραγματοποιείται για το 2ο τρίμηνο για μια περίοδο 16-20 εβδομάδων. Η αξιολόγηση των βιοχημικών παραμέτρων του αίματος της μέλλουσας μητέρας πραγματοποιείται στις 16-18 μαιευτικές εβδομάδες.

Πριν δώσει αίμα για ανάλυση, μια έγκυος θα πρέπει να έχει μαζί της τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος του πρώτου τριμήνου που υποδεικνύουν την ακριβή ηλικία κύησης.

Πριν δώσει αίμα για βιοχημική ανάλυση, ο γιατρός που κατευθύνει την έγκυο για εξέταση συμπληρώνει μαζί της το 2ο ερωτηματολόγιο προσυμπτωματικού ελέγχου, όπου υποδεικνύει τα αποτελέσματα του υπερήχου, τον όρο, τις παραμέτρους TVP και CRT.

Όλα αυτά είναι τα δεδομένα μιας υπερηχογραφικής εξέτασης του πρώτου τριμήνου, καθώς ο δεύτερος υπέρηχος στις 16-18 εβδομάδες είναι πολύ νωρίς για να γίνει, πραγματοποιείται στις 20-21 εβδομάδες.

Η έγκυος μεταφέρει το ερωτηματολόγιο που έχει συμπληρωθεί σύμφωνα με όλους τους κανόνες στο εργαστήριο, όπου παίρνουν αίμα για hCG, AFP και NES.

Το κύριο πράγμα είναι να κάνετε εξετάσεις με άδειο στομάχι και την παραμονή της διαδικασίας μην τρώτε πολύ αλμυρά, πικάντικα και λιπαρά τρόφιμα, τα οποία μπορεί να αλλοιώσουν τα αποτελέσματα.

Όταν τα αποτελέσματα του βιοχημικού ελέγχου του δεύτερου τριμήνου είναι έτοιμα, ο γιατρός εξετάζει τις πληροφορίες που έλαβε και, συγκρίνοντάς τις με τα καθιερωμένα πρότυπα της τριπλής δοκιμής, δίνει συστάσεις στη μέλλουσα μητέρα ή συνταγογραφεί πρόσθετες διαδικασίες.

AFP, hCG και ελεύθερη οιστριόλη

Είναι από τη 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης που ένα αυξημένο ή μειωμένο επίπεδο της α-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα καθιστά δυνατό τον ακριβή εντοπισμό ενός ελαττώματος του νευρικού σωλήνα και άλλων ελαττωμάτων που αναφέρονται στον παρακάτω πίνακα.

HCG (χοριακή γοναδοτροπίνη) - παράγεται πρώτα από τη μεμβράνη του εμβρύου και μετά από τον πλακούντα.

Εάν η ορμόνη είναι φυσιολογική, τότε η εγκυμοσύνη προχωρά με ασφάλεια, αλλά εάν η προγεννητική βιοχημική εξέταση αποκάλυψε ανωμαλίες, τότε υπάρχουν διάφοροι λόγοι για αυτό, οι οποίοι παρατίθενται στον παρακάτω πίνακα.

NEZ (μη συζευγμένη οιστριόλη, ελεύθερη) - η ορμόνη παράγεται πρώτα από τη μεμβράνη του πλακούντα και μετά από το ίδιο το έμβρυο. Με αύξηση της διάρκειας της εγκυμοσύνης, εμφανίζεται αύξηση του NEZ στο αίμα της μέλλουσας μητέρας.

Μια σημαντική μείωση ή αύξηση της ορμόνης είναι σύμπτωμα διαταραχής της εγκυμοσύνης ή παθολογίας της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Οι αποκλίσεις από τον κανόνα μπορεί να προκληθούν από τους ακόλουθους λόγους:

Ε3 - ελεύθερη οιστριόλη
Προωθήθηκε	Υποβαθμίστηκε
μεγάλα φρούτα	Κίνδυνος αποβολής
Πολύδυμη εγκυμοσύνη	Επικράτηση του εμβρύου
Κίνδυνος πρόωρου τοκετού (με έντονη αύξηση της EZ)	ενδομήτρια λοίμωξη
	Σύνδρομο Down
	Διαταραχή του νευρικού σωλήνα
	Παραβίαση της ανάπτυξης των εσωτερικών οργάνων του εμβρύου
	Η έγκυος πήρε απαγορευμένα φάρμακα στη θέση της
	Εμβρυοπλακουντική ανεπάρκεια

Η σωστή ερμηνεία των αποτελεσμάτων είναι πολύ σημαντική. Εάν ο δεύτερος έλεγχος επιβεβαίωσε ότι τα δεδομένα που λήφθηκαν δεν είναι εντός του φυσιολογικού εύρους, είναι επιτακτική ανάγκη να συμβουλευτείτε γιατρό.

Ο δεύτερος προγεννητικός έλεγχος δεν αποκλείει τόσο τα ψευδώς αρνητικά όσο και τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα.

Ως εκ τούτου, οι μέλλουσες μητέρες δεν πρέπει να ερμηνεύουν ανεξάρτητα τους κινδύνους, οι οποίοι, τελικά, μπορούν να επηρεάσουν σε μεγάλο βαθμό το νευρικό τους σύστημα.

Εάν τα αποτελέσματα του δεύτερου προγεννητικού ελέγχου είναι πολύ ανώμαλα, τότε αυτό το γεγονός δεν θα πρέπει να θεωρείται ετυμηγορία, τουλάχιστον έως ότου πραγματοποιηθούν πρόσθετες μελέτες.

Κάθε έγκυος αντιμετωπίζει προσυμπτωματικό έλεγχο 1ου τριμήνου και στη συνέχεια προσυμπτωματικό έλεγχο δεύτερου τριμήνου. Όταν έμεινα έγκυος για πρώτη φορά, μου είπαν ότι έπρεπε να κάνω προληπτικό έλεγχο. Τι είναι και γιατί - δεν εξήγησαν λεπτομερώς, έπρεπε να ψάξω μόνος μου για πληροφορίες στο Διαδίκτυο. Άλλωστε, είναι σημαντικό να προετοιμαστείτε κατάλληλα για αυτή τη μελέτη, ώστε τα αποτελέσματα να είναι όσο το δυνατόν πιο αξιόπιστα. Αλλά ακόμη και η προσεκτική προετοιμασία δεν θα σας δώσει 100% εγγύηση για την ορθότητα των αποτελεσμάτων.

Διαβάστε σε αυτό το άρθρο γιατί ο προληπτικός έλεγχος στο 1ο τρίμηνο, τι μελέτες περιλαμβάνει αυτή η έννοια, πώς να προετοιμαστείτε για αυτές και πώς να αποκρυπτογραφήσετε τα αποτελέσματα.

Προβολή - τι είναι;

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος του 1ου τριμήνου της εγκυμοσύνης είναι μια ειδική μελέτη του εμβρύου για δυσπλασίες. Ο προληπτικός έλεγχος πραγματοποιείται από 10 έως 13 εβδομάδες. Στην προγεννητική κλινική, απολύτως σε όλες τις έγκυες γυναίκες ενημερώνονται για την ανάγκη μιας τέτοιας μελέτης, τους δίνονται παραπομπές. Αλλά μια γυναίκα σε θέση μπορεί να αρνηθεί τον έλεγχο. Σε αυτή την περίπτωση, θα της ζητηθεί να γράψει γραπτή άρνηση.

Έκανα και τα δύο προληπτικά τεστ κατά την πρώτη μου εγκυμοσύνη και ακόμα θυμάμαι πόσο ανησυχούσα και νευρίαζα. Γιατί ήξερα μια περίπτωση που σε μια γυναίκα είπαν ότι θα κάνει παιδί με σύνδρομο Down, αλλά δεν έκανε έκτρωση. Ως αποτέλεσμα, γεννήθηκε ένα απολύτως υγιές μωρό. Μπορείτε να φανταστείτε τι πέρασε αυτούς τους 9 μήνες;

Δυστυχώς, υπάρχουν και λάθη αντίθετης φύσης. Ο προληπτικός έλεγχος δεν μπορεί πάντα να προβλέψει τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού.

Ο ίδιος ο προληπτικός έλεγχος αποτελείται από δύο μελέτες - υπέρηχο και αιμοδοσία από φλέβα για βιοχημεία. Στην ιδανική περίπτωση, αυτές οι δύο διαδικασίες θα πρέπει να γίνονται την ίδια μέρα για να έχετε πιο ακριβή αποτελέσματα.

Είναι πολύ σημαντικό να κάνετε προληπτικό έλεγχο στο 1ο τρίμηνο για τις ακόλουθες κατηγορίες γυναικών:

• όσοι είχαν 2 ή περισσότερες αποβολές ή πρόωρους τοκετούς.
• όσες είχαν προηγούμενη χαμένη εγκυμοσύνη.
• που έχουν συγγενείς ή παιδιά με γενετικές ασθένειες·
• ηλικία άνω των 35;
• εάν μια γυναίκα είχε ιογενή ή βακτηριακή λοίμωξη στα αρχικά στάδια.
• εάν η γυναίκα έπαιρνε φάρμακα που δεν έπρεπε να ληφθούν από έγκυες γυναίκες.
• εάν η έγκυος έχει στενές οικογενειακές σχέσεις με τον πατέρα του παιδιού·
• που έχει μια «επιβλαβή» δουλειά.
• με τον εθισμό στο αλκοόλ, τον καπνό και τα ναρκωτικά.

Ποιες παθολογίες εντοπίζονται στον πρώτο έλεγχο.

Κατά τον προσυμπτωματικό έλεγχο του 1ου τριμήνου, πραγματοποιούνται μελέτες για τον εντοπισμό τέτοιων παθολογιών:

1. Σύνδρομο Down.Αυτή είναι μια χρωμοσωμική παθολογία, όταν στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων, αντί για δύο, υπάρχουν τρία χρωμοσώματα. Αυτό το σύνδρομο δεν είναι σπάνιο, υπάρχει 1 περίπτωση ανά 700 έμβρυα. Ο κίνδυνος εμφάνισης αυτού του συνδρόμου αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.
2. Σύνδρομο Patau.Είναι επίσης μια χρωμοσωμική παθολογία, όταν υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13 στα κύτταρα. Η συχνότητα γέννησης παιδιών με αυτό το σύνδρομο είναι 1 στα 7.000 ή 10.000. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την παθολογία στις περισσότερες περιπτώσεις πεθαίνουν πριν από την ηλικία του 1 έτους, επειδή έχουν πολύ σοβαρές αναπτυξιακές ανωμαλίες.
3. Σύνδρομο Edwards.Αυτή είναι μια χρωμοσωμική ασθένεια, όταν υπάρχουν τρία χρωμοσώματα στο 18ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Με αυτήν την παθολογία, υπάρχουν πολλές διαφορετικές δυσπλασίες. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 παιδί στα 5000-7000.
4. σύνδρομο Smith-Opitz.Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις. Αυτό διαταράσσει τον μεταβολισμό της χοληστερόλης, η οποία είναι απαραίτητη για το έμβρυο για τη σωστή ανάπτυξη του εγκεφάλου, του νευρικού συστήματος, των άκρων και άλλων σημαντικών λειτουργιών. Η συχνότητα της νόσου είναι 1 στις 20.000-30.000.
5. τριπλοειδία.Αυτή είναι μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία. Σε αυτή την περίπτωση, αντί για τα απαιτούμενα 46 χρωμοσώματα (23 από τον πατέρα, 23 από τη μητέρα), το έμβρυο έχει 69 χρωμοσώματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τέτοιες εγκυμοσύνες καταλήγουν σε αποβολή, λιγότερο συχνά τα παιδιά γεννιούνται ζωντανά, αλλά με πολλαπλές διαταραχές.
6. σύνδρομο de Lange.Η αιτία αυτής της ασθένειας είναι γονιδιακές μεταλλάξεις. Η βλάβη στα εσωτερικά όργανα μπορεί να είναι ποικίλης σοβαρότητας.
7. Ομφαλοκήλη. Πρόκειται για σοβαρή δυσπλασία όταν τα όργανα της κοιλιακής κοιλότητας του παιδιού (έντερο και συκώτι) βρίσκονται έξω, στον ομφάλιο λώρο, ο οποίος διαστέλλεται.
8. Παθολογία του νευρικού σωλήνα.

   Χρονοδιάγραμμα προληπτικού ελέγχου στο 1ο τρίμηνο και προετοιμασία για αυτόν.

Ο πρώτος έλεγχος πρέπει να γίνεται μεταξύ της αρχής της 10ης εβδομάδας και του τέλους της 13ης εβδομάδας. Και είναι καλύτερο να το κάνετε στις 11-12 εβδομάδες. Ο γυναικολόγος θα σας πει την καλύτερη στιγμή, με βάση την ημερομηνία της τελευταίας εμμήνου ρύσεως.

Ο πρώτος έλεγχος μετά από 13 εβδομάδες δεν μπορεί πλέον να θεωρείται αξιόπιστος.

Προετοιμασία για υπερηχογράφημα.Αυτή η διαδικασία μπορεί να γίνει με δύο τρόπους: διακολπικά και κοιλιακά.

Η διακολπική μέθοδος θεωρείται πιο ακριβής από τον υπέρηχο μέσω της κοιλιάς. Ένας τέτοιος υπέρηχος γίνεται με ειδικό αισθητήρα που εισάγεται στον κόλπο. Σε αυτή την περίπτωση, στον αισθητήρα τοποθετείται προφυλακτικό, το οποίο λιπαίνεται με ειδικό τζελ. Σε ένα τέτοιο υπερηχογράφημα, καθορίζεται εάν υπάρχει απειλή αποβολής, εάν υπάρχει κίνδυνος αποκόλλησης πλακούντα. Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για ένα τέτοιο υπερηχογράφημα, γίνεται σε άδεια κύστη.

Εάν προτιμάτε να κάνετε υπερηχογράφημα κοιλίας (μέσω του κοιλιακού τοιχώματος), θα πρέπει να γεμίσετε την ουροδόχο κύστη σας. Για να το κάνετε αυτό, μισή ώρα πριν από τη μελέτη, πιείτε 0,5-1 λίτρο νερό χωρίς αέριο και μην πηγαίνετε στην τουαλέτα. Για υπερηχογράφημα στο δεύτερο τρίμηνο, δεν χρειάζεται πλέον να το κάνετε αυτό. Είναι επιθυμητό τα έντερα να είναι άδεια. Δηλαδή τουλάχιστον 4 ώρες πριν τον υπέρηχο δεν χρειάζεται να φας.

Προετοιμασία για αιμοληψία.

Για να είναι το αποτέλεσμα όσο το δυνατόν πιο ακριβές, πρέπει να ακολουθήσετε σημαντικούς κανόνες. Πρώτα, δώστε αίμα με άδειο στομάχι. Αυτό σημαίνει ότι τουλάχιστον 6 ώρες πριν από αυτή τη μελέτη, δεν μπορείτε να φάτε. Μπορείτε να πιείτε λίγο νερό, αλλά μην παρασυρθείτε.

Δεύτερον, μία ή δύο ημέρες πριν από την παράδοση αυτής της ανάλυσης, πρέπει να "καθίσετε" σε μια ειδική δίαιτα. Την ημέρα αυτή, δεν μπορείτε να φάτε τίποτα καπνιστό, λιπαρό, τηγανητό, πικάντικο. Και επίσης αποκλείστε τη σοκολάτα, τα εσπεριδοειδή, τα θαλασσινά.

Παρεμπιπτόντως, είναι καλύτερο να αποκλείσετε εντελώς τη σοκολάτα, τα εσπεριδοειδή, τις φράουλες από τη διατροφή των εγκύων γυναικών, έτσι ώστε το παιδί να μην είναι επιρρεπές σε αλλεργίες. Δεν μπορείτε να τρώτε λιπαρά τρόφιμα, γιατί θα είναι αδύνατο να πάρετε κανονικό ορό από το αίμα σας και τα χρήματα για τη βιοχημεία θα χαθούν.

Πρέπει να προσέλθετε για να δώσετε αίμα με τα αποτελέσματα ενός υπερηχογραφήματος, επειδή οι δείκτες στην εξέταση αίματος σχετίζονται στενά με την ηλικία κύησης. Θα λάβετε τα αποτελέσματα της βιοχημείας σε μιάμιση εβδομάδα.

Αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων της πρώτης προβολής.

Κανόνες υπερήχων στο πρώτο τρίμηνο.

Μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό του εμβρύου (KTR).Το ποσοστό εξαρτάται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Στον πίνακα, δείτε τα πρότυπα για αυτόν τον δείκτη.

Πάχος χώρου κολάρου (TVP). Ο δείκτης αυτός θεωρείται πολύ σημαντικός στην εξέταση για γενετικές διαταραχές.

Το μέγεθος του TVP μεγαλύτερο από 3 mm μπορεί να θεωρηθεί ως κίνδυνος ανάπτυξης συνδρόμου Down ή συνδρόμου Edwards.

Ρινικό οστό.

Αυτός ο δείκτης θεωρείται πολύ σημαντικός, γιατί στο σύνδρομο Down αυτό το οστό δεν ανιχνεύεται στα αρχικά στάδια.

Κανονικά, στις 10-11 εβδομάδες, αυτό το οστό ανιχνεύεται ήδη στον υπέρηχο, αλλά δεν μετριέται. Στις 12-13 εβδομάδες, το ρινικό οστό πρέπει να είναι τουλάχιστον 3 mm. Εάν αυτός ο δείκτης είναι μικρότερος από το κανονικό και η ζώνη του κολάρου είναι μεγαλύτερη, τότε αυτό μπορεί να υποδεικνύει την ανάπτυξη συνδρόμου Down.

Ο καρδιακός ρυθμός (HR) του εμβρύου.

Διμερικό μέγεθος (BDP)είναι η απόσταση μεταξύ των βρεγματικών φυματίων.

Επίσης, ο υπέρηχος μετρά το μέγεθος των εσωτερικών οργάνων, αξιολογεί την κατάσταση και τον προδρομικό πλακούντα και εξετάζει τα ομφαλικά αγγεία. Ο υπέρηχος θα καθορίσει την ακριβή ηλικία κύησης.

Αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων μιας εξέτασης αίματος για ορμόνες.

Μετά το υπερηχογράφημα, θα χρειαστεί να δώσετε αίμα από φλέβα για ορμόνες. Διαβάστε τα πρότυπα για βιοχημική εξέταση αίματος στο 1ο τρίμηνο εδώ. Αυτή τη φορά, το αίμα εξετάζεται για δύο δείκτες - β-hCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη) και PAPP-A (πρωτεΐνη Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη).

Χοριακή γοναδοτροπίνη.

Εάν τα επίπεδα αυτής της ορμόνης χαμηλωμένο, τότε αυτό υποδηλώνει παθολογία του πλακούντα ή αυξημένο κίνδυνο συνδρόμου Edwards. ΑυξημένηΗ ποσότητα αυτών των ορμονών μπορεί να είναι με την ανάπτυξη του συνδρόμου Down. Και επίσης αυτή η ορμόνη θα είναι περισσότερο από το φυσιολογικό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με δίδυμα.

RAPP-A. Αυτή είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από τον πλακούντα. Η ποσότητα αυτών των πρωτεϊνών αυξάνεται με την ηλικία κύησης.

Επίσης, κατά την ανάλυση του αίματος, υπολογίζουν τον συντελεστή MoM. Φυσιολογικά, αυτός ο συντελεστής είναι 0,5-2,5 σε αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης. Εάν η εγκυμοσύνη είναι δίδυμη, τότε η μαμά μπορεί να είναι έως και 3,5.

Εάν το MoM είναι κάτω από 0,5 - αυτό ερμηνεύεται ως κίνδυνος ανάπτυξης συνδρόμου Edwards, MoM πάνω από 2,5 - ο κίνδυνος ανάπτυξης συνδρόμου Down.

Πώς υπολογίζεται ο κίνδυνος συγγενών παθολογιών στο έμβρυο;

Αφού περάσετε τον έλεγχο, θα πρέπει να σας δοθούν τα αποτελέσματα της εξέτασης. Αυτά τα αποτελέσματα θα πρέπει να υποδεικνύουν τους κινδύνους για κάθε μεμονωμένο σύνδρομο. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Down είναι ένας κίνδυνος 1:380. Αυτό σημαίνει ότι γυναίκες με τα ίδια αποτελέσματα προσυμπτωματικού ελέγχου γεννούν 1 άρρωστο παιδί στα 380 υγιή.

Ένας τέτοιος υπολογισμός γίνεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό πρόγραμμα υπολογιστή, στο οποίο εισάγονται τα δεδομένα υπερήχων σας, τα αποτελέσματα μιας βιοχημικής εξέτασης αίματος, καθώς και η ηλικία, τα ατομικά χαρακτηριστικά του σώματος, οι συνακόλουθες ασθένειες και παθολογίες και οι επιβλαβείς παράγοντες. Και ήδη στο άθροισμα όλων αυτών των παραμέτρων, το πρόγραμμα υπολογίζει τους κινδύνους.

Πιστεύεται ότι ο κίνδυνος 1:250-1:380 είναι υψηλός. Σε αυτή την περίπτωση, παραπέμπονται πάντα για διαβούλευση με γενετιστή. Για ακριβή διάγνωση, θα προσφερθεί στους γονείς να υποβληθούν σε πρόσθετες μελέτες: αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία χοριακών λαχνών. Αυτές οι μελέτες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή του παιδιού (1% των παιδιών πεθαίνουν μετά από μια τέτοια παρέμβαση). Αλλά μετά την αμνιοπαρακέντηση, με σχεδόν 100% εγγύηση, θα σας πουν αν το παιδί είναι υγιές ή όχι.

Εάν ο κίνδυνος παθολογιών είναι χαμηλός, τότε στο δεύτερο τρίμηνο η έγκυος θα σταλεί για τον δεύτερο έλεγχο ρουτίνας.

Τι επηρεάζει τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου.

Όπως έγραψα παραπάνω, τα αποτελέσματα της εξέτασης μπορεί να είναι λανθασμένα. Υπάρχουν παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν το τελικό αποτέλεσμα.

• Εάν μια έγκυος έχει παχυσαρκία, τότε η ποσότητα των ορμονών θα αυξηθεί, αν και αυτό δεν υποδηλώνει παθολογία του εμβρύου. Και σε περίπτωση πολύ μικρού βάρους της μέλλουσας μητέρας, η ποσότητα των ορμονών θα είναι μικρότερη από το κανονικό.
• Με τον διαβήτη στο πρώτο τρίμηνο, η ποσότητα των ορμονών θα είναι κάτω από το φυσιολογικό. Σε αυτή την περίπτωση, τα αποτελέσματα της εξέτασης αίματος θα είναι αναξιόπιστα.
• Εάν μια γυναίκα είναι έγκυος με δίδυμα, τότε της δίνεται μόνο υπερηχογράφημα, επειδή τα ακριβή πρότυπα για τις ορμόνες είναι άγνωστα.
• Εάν η εγκυμοσύνη προέκυψε ως αποτέλεσμα της εξωσωματικής γονιμοποίησης, το επίπεδο της hCG θα είναι υψηλότερο από το κανονικό και η PAPP θα είναι χαμηλότερη.
• Η συναισθηματική κατάσταση της εξεταζόμενης γυναίκας μπορεί επίσης να επηρεάσει. Επομένως, είναι καλύτερο να μην σκέφτεστε τα κακά, αλλά να συντονιστείτε σε καλά αποτελέσματα και να μην ανησυχείτε.

Χαρακτηριστικά του προσυμπτωματικού ελέγχου στο πρώτο τρίμηνο.

Υπερηχογραφικός έλεγχος για σύνδρομο Down.

Σε αυτή τη νόσο, στο 70% των περιπτώσεων στο πρώτο τρίμηνο, το ρινικό οστό δεν είναι ορατό. Αλλά πρέπει να γνωρίζετε ότι μερικές φορές αυτό το οστό μπορεί να μην προσδιοριστεί σε υγιή παιδιά. Η ζώνη του γιακά είναι μεγαλύτερη από 3 mm. Παραβίαση της ροής του αίματος στη φλεβική ροή. Γρήγορος καρδιακός παλμός, διεύρυνση της ουροδόχου κύστης. Η άνω γνάθος είναι μικρότερη από το κανονικό. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου εξομαλύνονται.

Σύνδρομο Edwards.

Χτύπος καρδιάς κάτω από το κανονικό. Το ρινικό οστό δεν είναι καθορισμένο. Μία ομφαλική αρτηρία αντί για δύο. Υπάρχει ομφαλοκήλη (όταν κάποια από τα εσωτερικά όργανα βρίσκονται έξω στον κηλικό σάκο).

Σύνδρομο Patau.

Η ανάπτυξη του εγκεφάλου είναι μειωμένη. Ο καρδιακός παλμός επιταχύνθηκε. Ομφαλοκήλη. Το μέγεθος του εμβρύου είναι μικρότερο από το αναμενόμενο αυτή τη στιγμή.

Ο προληπτικός έλεγχος πρώτου τριμήνου γίνεται καλύτερα σε ένα μέρος για να έχετε τα πιο αξιόπιστα αποτελέσματα. Η σωστή προετοιμασία για τον προσυμπτωματικό έλεγχο και η θετική στάση παίζουν επίσης σημαντικό ρόλο. Να θυμάστε ότι ο προσυμπτωματικός έλεγχος δεν είναι διάγνωση. Και σε περίπτωση αυξημένων κινδύνων, μόνο πρόσθετες μελέτες θα βοηθήσουν στην αποκάλυψη της αλήθειας.

Κάθε χρόνο, η ιατρική έρευνα γίνεται πιο περίπλοκη και λεπτομερής.

Ακόμη και πριν από 10-15 χρόνια, η λέξη «screening» δεν σήμαινε τίποτα για τις μέλλουσες μητέρες και πλέον αυτή η διαδικασία περιλαμβάνεται στο υποχρεωτικό σύνολο των εξετάσεων για κάθε έγκυο γυναίκα στη χώρα μας.

Γενικά, ο προσυμπτωματικός έλεγχος στην ιατρική είναι ένα σύνολο μέτρων που στοχεύουν στον προσδιορισμό συγκεκριμένων δεικτών που είναι υπεύθυνοι για μια συγκεκριμένη κατάσταση του σώματος.

Ο περιγεννητικός έλεγχος είναι ένα διαγνωστικό σύμπλεγμα που βοηθά στον εντοπισμό μεταξύ εγκύων γυναικών που διατρέχουν κίνδυνο για ανωμαλίες και παθολογίες της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Συνολικά, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια τέτοια διαδικασία πραγματοποιείται δύο φορές και ονομάζεται, αντίστοιχα, η πρώτη και η εγκυμοσύνη.

Το σύνολο των δραστηριοτήτων που συνθέτουν αυτή τη διαδικασία περιλαμβάνει:

• μια υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου, σχεδιασμένη να εξετάζει λεπτομερώς πώς αναπτύσσεται το μωρό.
• δειγματοληψία αίματος από φλέβα για βιοχημική ανάλυση.

Ο πρώτος έλεγχος θεωρείται ο πιο σημαντικός για τον προσδιορισμό των κινδύνων. Κατά τη διάρκεια της διάγνωσης, μετρώνται οι ακόλουθες παράμετροι:

• το μέγεθος της ζώνης του περιλαίμιου του εμβρύου στον υπέρηχο.
• επίπεδα ορμονών: και πρωτεΐνη πλάσματος (PAPP-A).

Εάν να κάνετε την πρώτη προβολή;

Φυσικά, η διεξαγωγή τέτοιων μελετών, αν και είναι πρακτικά υποχρεωτική κατά την εγγραφή σε προγεννητική κλινική και ιδιαίτερα επιθυμητή για παροχή σε μαιευτήριο, κανείς δεν θα τραβήξει τη μέλλουσα μητέρα με το ζόρι από το χέρι για υπερηχογράφημα και αιμοληψία.

Ωστόσο, πρώτα απ 'όλα, είναι προς το συμφέρον της γυναίκας που γεννά. Γιατί;

Ο πρώτος από τους περιγεννητικούς ελέγχους έχει σχεδιαστεί για να εντοπίσει τους κινδύνους συγγενών δυσπλασιών του μωρού στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Διενεργείται για να προειδοποιήσει τη μέλλουσα μητέρα πόσο υψηλό είναι το ποσοστό του παιδιού της να έχει χρωμοσωμικές παθολογίες, όπως νόσος Down, νόσος Edwards, ελαττώματα στη δομή του νευρικού συστήματος, του νωτιαίου μυελού ή του εγκεφάλου, που αργότερα θα οδηγήσουν στο θάνατο του εμβρύου ή τη σοβαρή αναπηρία του.

Τέτοιες εξετάσεις είναι ιδιαίτερα σημαντικές για τις ακόλουθες κατηγορίες γυναικών τοκετού:

• κάτω των 18 και άνω των 35 ετών. Οι γυναίκες αυτών των ηλικιακών περιόδων είναι πιο ευαίσθητες στους κινδύνους του παιδιού και στην έκφραση συγγενών δυσπλασιών στο έμβρυο.
• προηγουμένως γεννήθηκαν παιδιά με γενετικές παθολογίες.
• έχοντας κληρονομικές ασθένειες και γενετικές παθολογίες στην οικογένεια.
• είχε προηγουμένως ιστορικό,?
• που εργάζονταν σε επικίνδυνες βιομηχανίες ή που είχαν προηγουμένως υποβληθεί σε θεραπεία με εμβρυοτοξικά (επικίνδυνα για το έμβρυο) φάρμακα.

Για τέτοιες γυναίκες, ο πρώτος έλεγχος είναι υποχρεωτικός επειδή διατρέχουν κίνδυνο. Όλοι αυτοί οι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν αποκλίσεις στην ανάπτυξη του παιδιού.

Για τις υπόλοιπες μέλλουσες μητέρες, οι γιατροί, με τον έναν ή τον άλλον τρόπο, εξακολουθούν να προσφέρουν να υποβληθούν σε αυτήν τη διαδικασία για τη δική τους σιγουριά: τελικά, το να γνωρίζουν ότι όλα είναι εντάξει με το μωρό είναι πολύ χρήσιμο για την ευημερία και τη σύγχρονη οικολογία και η υγεία του έθνους δεν είναι τόσο καλή ώστε να μην υποβληθούν σε πρόσθετες εξετάσεις.

Πότε να κάνετε τον πρώτο έλεγχο;

Ο πρώτος από τους περιγεννητικούς ελέγχους πραγματοποιείται μεταξύ και. Ωστόσο, το πιο ακριβές αποτέλεσμα επιτυγχάνεται στο διάστημα από έως , όταν μπορείτε να παρακολουθείτε με μεγαλύτερη σαφήνεια επίπεδα ορμονών στον ορόκαι μέγεθος γιακά μωρού, και επίσης αυτή τη στιγμή είναι ήδη σαφώς δυνατό να παρακολουθήσουμε τη δομή του, την ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων και των άκρων χρησιμοποιώντας διαγνωστικά με υπερήχους.

Επιπλέον, κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, KTP - κόκκυγο-βρεγματικό μέγεθος του εμβρύου, το οποίο βοηθά στην περαιτέρω αποσαφήνιση του χρόνου του τοκετού και της συμμόρφωσης της ανάπτυξης του μωρού με την αναμενόμενη ηλικία κύησης.

Κανόνες και δείκτες

Τι είναι αυτό που αναζητούν οι διαγνωστικοί κατά τον προληπτικό έλεγχο; Δεδομένου ότι αυτή η διαδικασία αποτελείται από δύο στάδια, είναι απαραίτητο να μιλήσουμε για καθένα από αυτά ξεχωριστά.

Η πρώτη συνήθως διαγιγνώσκεται με ένα μηχάνημα υπερήχων. Κατευθύνεται:

• για τον προσδιορισμό της θέσης του εμβρύου στη μήτραγια να αποκλειστεί το ενδεχόμενο ?
• για τον προσδιορισμό του αριθμού των καρπών(είτε μονήρους είτε), καθώς και την πιθανότητα μιας πολύδυμης κύησης ή πανομοιότυπης κύησης.
• για τον προσδιορισμό της βιωσιμότητας του εμβρύου; για μια περίοδο 10-14 εβδομάδων, είναι ήδη καθαρά ορατό, καθώς και κινήσεις των άκρων που καθορίζουν τη βιωσιμότητα.
• για τον προσδιορισμό του KTPαναφέρθηκε παραπάνω. Συγκρίνεται με δεδομένα για την τελευταία έμμηνο ρύση μιας εγκύου, μετά την οποία υπολογίζεται αυτόματα μια πιο ακριβής ηλικία κύησης. Με την κανονική ανάπτυξη του εμβρύου, ο όρος KTR θα συμπίπτει με τη μαιευτική ηλικία κύησης, που ορίζεται σύμφωνα με την ημερομηνία της εμμήνου ρύσεως.
• για εξέταση της ανατομίας του εμβρύου: αυτή τη στιγμή, οραματίζονται τα οστά του κρανίου, τα οστά του προσώπου, τα άκρα, τα βασικά στοιχεία των εσωτερικών οργάνων, ιδίως του εγκεφάλου, και προσδιορίζεται επίσης η απουσία παθολογιών μεγάλων οστών.
• στα πιο σημαντικά στην πρώτη προβολή - προσδιορισμός του πάχους του χώρου του γιακά. Κανονικά, θα πρέπει να είναι περίπου 2 χιλιοστά. Η πάχυνση της πτυχής μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία γενετικών ασθενειών και ελαττωμάτων. Επιπλέον, για την ανίχνευση της παθολογίας, λαμβάνεται υπόψη το μέγεθος του ρινικού οστού, μπορεί επίσης να δείξει την παρουσία γενετικών ελαττωμάτων στο έμβρυο.
• για τον προσδιορισμό της κατάστασης του πλακούντα, την ωριμότητά της, τη μέθοδο προσκόλλησης στη μήτρα, προκειμένου να κατανοηθούν οι πιθανές απειλές της εγκυμοσύνης που συνδέονται με τις δυσλειτουργίες της.

Σύμφωνα με αυτό το υπερηχογράφημα, ήδη πραγματοποιούνται βιοχημικές μελέτες ορού αίματος για τις ορμόνες hCG και PAPP-A. Το επίπεδό τους μπορεί να δείξει τις υπάρχουσες αλλαγές.

Με αυξημένο επίπεδο hCG, μπορούν να διαγνωστούν τα ακόλουθα:

• πολλαπλή εγκυμοσύνη?
• εγκυος γυναικα;
• Νόσος Down και άλλες παθολογίες.
• λανθασμένη ηλικία κύησης.

Μειωμένα επίπεδα ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνηςσυνήθως μιλά για έκτοπη εγκυμοσύνη, πιθανή καθυστέρηση της ανάπτυξης του εμβρύου, απειλούμενη αποβολή.

ορμόνη PAPP-Aείναι μια πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη φυσιολογική λειτουργία του πλακούντα.

Η μείωσή του σε σχέση με τον κανόνα μπορεί να αποτελεί ένδειξη των ακόλουθων προβλημάτων:

• η παρουσία συνδρόμου Down ή Edwards.
• η παρουσία γενετικών παθολογιών ·
• παγωμένη εγκυμοσύνη.

Κακή απόδοση

Το να μάθεις για κακές επιδόσεις είναι φυσικά τεράστιο άγχος για τη μέλλουσα μητέρα.

Ωστόσο, γι' αυτό ο προσυμπτωματικός έλεγχος αποτελείται από δύο στάδια: χρήση υπερήχων, πριν σοκάρετε τη γυναίκα με κακή εξέταση αίματος, για εξάλειψη της πιθανότητας πολύδυμης εγκυμοσύνης, ανακριβή χρονισμό της πορείας της, πιθανότητα επαπειλούμενης άμβλωσης ή έκτοπης εγκυμοσύνης. .

Επιπλέον, δεν πρέπει να πανικοβληθείτε αμέσως (ακόμα και με ειλικρινά κακά αποτελέσματα των εξετάσεων του πρώτου ελέγχου). Εκτός από αυτά, υπάρχουν αρκετές ακόμη μέθοδοι για τον προσδιορισμό γενετικών παθολογιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Συνήθως συνταγογραφούνται από γενετιστή μετά από δεδομένα ελέγχου.

Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν διαδικασίες συλλογής αμνιακού υγρού ή βιοψία πλακούντα για την αποσαφήνιση των δεδομένων που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εξέτασης. Ήδη με βάση αυτές τις πρόσθετες διαγνωστικές μεθόδους, μπορεί κανείς να μιλήσει για τη μία ή την άλλη πιθανή διάγνωση.

Επιπλέον, ένας άλλος τρόπος ελέγχου μπορεί να χρησιμεύσει ως δεύτερος έλεγχος, ο οποίος πραγματοποιείται σε μεταγενέστερη ημερομηνία: την - εγκυμοσύνη. Μετά από αυτές τις μελέτες, η εικόνα θα γίνει όσο το δυνατόν πιο ξεκάθαρη.

Σε κάθε περίπτωση, θα πρέπει να θυμόμαστε ότι ο πρώτος περιγεννητικός έλεγχος δεν είναι η τελική διάγνωση για το μωρό. Σκοπός είναι μόνο να υπολογίσει τους κινδύνους και να κάνει υποθέσεις σχετικά με την πιθανή εξέλιξη των γεγονότων.

Τα δεδομένα που προκύπτουν από τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου δεν είναι ούτε ετυμηγορία ούτε η απόλυτη αλήθεια.

Εκτός από τους αντικειμενικούς δείκτες, υπάρχει πάντα η πιθανότητα σφαλμάτων έρευνας και μεμονωμένων χαρακτηριστικών του σώματος της εγκύου, στα οποία οι δείκτες προσυμπτωματικού ελέγχου θα είναι διαφορετικοί από τον κανόνα, αλλά το έμβρυο θα αναπτυχθεί εντελώς φυσιολογικά.

Επομένως, ακόμη και με τις πιο δυσμενείς προβλέψεις, υπάρχει πιθανότητα να μην πραγματοποιηθούν.

- μαζική εξέταση γυναικών, η οποία γίνεται σε περίοδο 11-13 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Ο πρώτος έλεγχος σάς επιτρέπει να εντοπίσετε συγγενείς ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου, καθώς και τον κίνδυνο γέννησής του με σοβαρές γενετικές διαταραχές.

Ο προληπτικός έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο περιλαμβάνει υπερηχογραφική εξέταση και βιοχημική εξέταση αίματος για συγκεκριμένους δείκτες (β-hCG και PAPP-A). Ο προληπτικός έλεγχος υπόκειται σε όλες ανεξαιρέτως τις έγκυες γυναίκες. Ταυτόχρονα, μια γυναίκα έχει το δικαίωμα να αρνηθεί μια τέτοια εξέταση. Ωστόσο, πρέπει να θυμόμαστε ότι η αποτυχία του προσυμπτωματικού ελέγχου μπορεί να οδηγήσει σε δυσμενή έκβαση της εγκυμοσύνης.

Πότε είναι υποχρεωτικός ο προληπτικός έλεγχος;

Υπάρχουν ομάδες κινδύνου για έγκυες γυναίκες που πρέπει να υποβληθούν σε προγεννητική διάγνωση χωρίς αποτυχία.

Ο πρώτος έλεγχος πραγματοποιείται σε τέτοιες περιπτώσεις:

• Όλες οι γυναίκες άνω των 35 ετών.
• Αν στο παρελθόν υπήρξαν αποβολές ή μη αναπτυσσόμενες (παγωμένες) εγκυμοσύνες.
• Παρουσία επιβλαβών επαγγελματικών παραγόντων.
• Κίνδυνος αποβολής.
• Εάν η οικογένεια έχει ήδη παιδί με συγγενείς παθολογίες ή χρωμοσωμικές διαταραχές. Ή τέτοιες ανωμαλίες είχαν διαγνωστεί σε προηγούμενες εγκυμοσύνες.
• Γυναίκες που είχαν μολυσματικές ασθένειες στο πρώτο τρίμηνο.
• Γυναίκες που υποφέρουν από αλκοολισμό, κάπνισμα ή εθισμό στα ναρκωτικά.
• Εάν υπάρχουν κληρονομικά νοσήματα στην οικογένεια ενός από τους γονείς.
• Η παρουσία οικογενειακής σχέσης μεταξύ των γονέων του αγέννητου παιδιού.
• Γυναίκες που έχουν λάβει φαρμακευτικά προϊόντα που αντενδείκνυνται για χρήση κατά τη διάρκεια της κύησης.

Διαδικασία για την πρώτη προβολή

Για να περάσει ένας αξιόπιστος πρώτος έλεγχος, το 1ο τρίμηνο έχει ορισμένα όρια για αυτό. Η πρώτη προγεννητική διάγνωση γίνεται από τη 10η εβδομάδα της κύησης έως τη 14η εβδομάδα. Οι πιο αξιόπιστοι δείκτες θα είναι αυτοί που λαμβάνονται στις 11-12 εβδομάδες. Είναι πολύ σημαντικό να οριστεί σωστά η προθεσμία. Αυτό θα γίνει από γυναικολόγο και θα καθορίσει πότε είναι καλύτερο να υποβληθείτε στον πρώτο έλεγχο.

Για να υποβληθείτε σε περιγεννητική εξέταση, είναι απαραίτητο να προετοιμαστείτε κατάλληλα για εξετάσεις. Εάν το υπερηχογράφημα εκτελείται με κολπικό καθετήρα, τότε δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία. Εάν ο υπέρηχος γίνεται μέσω της κοιλιάς, πρέπει να τηρούνται οι ακόλουθοι κανόνες:

• Η κύστη πρέπει να είναι γεμάτη.
• Μην ουρείτε 4 ώρες πριν τον υπέρηχο.

Εάν διαπιστωθεί μη αναπτυσσόμενη εγκυμοσύνη στο υπερηχογράφημα, η εξέταση διακόπτεται.

Για μια βιοχημική εξέταση αίματος, το παρασκεύασμα πρέπει να είναι ως εξής:

• Πριν δώσετε αίμα πρέπει οπωσδήποτε να κάνετε υπερηχογράφημα του εμβρύου. Αυτή είναι η πιο σημαντική προϋπόθεση, καθώς οι δείκτες στη βιοχημική εξέταση αίματος εξαρτώνται άμεσα από την ηλικία κύησης.
• Είναι απαραίτητο να κάνετε μια εξέταση αίματος από μια φλέβα αυστηρά με άδειο στομάχι. Εάν είναι απαραίτητο, μπορείτε να πάρετε μαζί σας φαγητό και να φάτε αφού κάνετε μια εξέταση αίματος.
• Μερικές μέρες πριν από τη βιοχημική εξέταση, όλα τα πιθανά αλλεργιογόνα θα πρέπει να αποκλειστούν από τη διατροφή. Μπορούν να είναι θαλασσινά, ξηροί καρποί κάθε είδους, σοκολάτα. Επίσης, μην τρώτε πικάντικα, λιπαρά και καπνιστά φαγητά.

Εάν δεν τηρηθούν οι βασικοί κανόνες, τα αποτελέσματα του πρώτου ελέγχου μπορεί να είναι λανθασμένα.

Ποιες παθολογίες μπορούν να ανιχνευθούν στον πρώτο έλεγχο;

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος του 1ου τριμήνου αποκαλύπτει σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές του παιδιού και χρωμοσωμικές παθολογίες. Κατά τον προσυμπτωματικό έλεγχο, μπορούν να εντοπιστούν ή να υποπτευθούν οι ακόλουθες ανωμαλίες:

• Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή γενετική ανωμαλία.
• σύνδρομο Lange. Χαρακτηρίζεται από πολλαπλές δυσπλασίες. Εάν το μωρό επιβιώσει, τότε έχει βαθιά νοητική υστέρηση.
• Σύνδρομο Patau. Χαρακτηρίζεται από σοβαρή βλάβη στα όργανα του παιδιού. Τέτοια παιδιά πεθαίνουν τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση.
• Σύνδρομο Edwards. Ένας υπέρηχος αποκάλυψε μια ανωμαλία στην ανάπτυξη των ομφαλικών αγγείων - 1 αρτηρία και 1 φλέβα. Φυσιολογικά, ο ομφάλιος λώρος περιέχει 3 αγγεία - 2 αρτηρίες και 1 φλέβα.
• Δυσπλασίες του νευρικού σωλήνα στο έμβρυο.
• Η ομφαλοκήλη είναι μια κήλη προεξοχή στην περιοχή του ομφάλιου δακτυλίου, η οποία περιλαμβάνει εσωτερικά όργανα.
• Ανεγκεφαλία είναι η απουσία του εγκεφάλου.

Όλες οι μεταγραφές σύμφωνα με τα αποτελέσματα που προέκυψαν γίνονται από γυναικολόγο.

Αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων του υπερήχου κατά τον πρώτο έλεγχο

Κατά τον πρώτο έλεγχο κατά τη διάρκεια του υπερήχου, αξιολογούνται οι ακόλουθοι δείκτες:

• Η απόσταση από το στέμμα έως τον κόκκυγα (KTR), η οποία φυσιολογικά κυμαίνεται από 33 έως 73 mm, ανάλογα με την ηλικία κύησης. Παρακάτω είναι ένας πίνακας που δείχνει τα πρότυπα KTR:

• εμβρυϊκό TVP (πάχος χώρου κολάρου).

Η κανονική TVP είναι από 1,5 έως 2,7 mm. Κατά τη διάρκεια του προσυμπτωματικού ελέγχου, το TVP είναι ένας πολύ σημαντικός δείκτης γενετικών διαταραχών. Ο παρακάτω πίνακας δείχνει τους κανόνες του TVP:

Εάν το αποτέλεσμα του TVP είναι μεγαλύτερο από 3 mm, τότε αυτό μπορεί να θεωρηθεί ως σημάδι του συνδρόμου Edwards ή Down.

• Το μέγεθος του οστού της μύτης.

Αυτός είναι ένας δείκτης με τον οποίο μπορεί να υποψιαστεί το σύνδρομο Down.Ο προσδιορισμός του ρινικού οστού περιλαμβάνεται απαραίτητα στον έλεγχο του πρώτου τριμήνου. Σύμφωνα με τον υπέρηχο, το ρινικό οστό προσδιορίζεται κανονικά από 10 έως 11 εβδομάδες. Το μέγεθος των οστών εκτιμάται από τις 12 εβδομάδες. Κανονικά, το ρινικό οστό πρέπει να είναι περισσότερο από 3 mm. Η απουσία του ρινικού οστού και η αύξηση της TVP είναι σαφές σημάδι του συνδρόμου Down.

• Διμερικό μέγεθος (BDP).

Με τον υπέρηχο, αυτό το μέγεθος προσδιορίζεται ως η απόσταση μεταξύ των βρεγματικών φυματίων. Μέχρι το τέλος του πρώτου τριμήνου, το αποτέλεσμα του BDP είναι συνήθως περισσότερο από 20 mm.

• Εμβρυϊκός καρδιακός ρυθμός.

Ο καρδιακός ρυθμός διαφέρει επίσης ανάλογα με το πότε γίνεται ο προληπτικός έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο. Ο φυσιολογικός καρδιακός ρυθμός είναι 150 έως 180 παλμούς ανά λεπτό.

• Αξιολογείται η ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων του εμβρύου, των ομφαλικών αγγείων, του πλακούντα.

Αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων μιας βιοχημικής εξέτασης αίματος

Μετά από επιτυχημένο υπερηχογράφημα, είναι απαραίτητο να γίνει εξέταση αίματος για την περιεκτικότητα σε συγκεκριμένες ουσίες: β-hCG και PAPP-A. Επιπλέον, υπολογίζεται ο συντελεστής MoM.

• Η ελεύθερη β-hCG είναι μια συγκεκριμένη εμβρυϊκή ορμόνη. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος του 1ου τριμήνου σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τις μέγιστες τιμές του. Ο προσδιορισμός του επιπέδου της β-hCG επιτρέπει τον πιο αξιόπιστο υπολογισμό του κινδύνου της νόσου Down. Ακολουθεί ένας πίνακας που δείχνει τις φυσιολογικές τιμές του επιπέδου της β-hCG:

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι σε διαφορετικά εργαστήρια, οι φυσιολογικές τιμές του επιπέδου της β-hCG μπορεί να διαφέρουν.

• Η PAPP-A είναι μια πρωτεϊνική ουσία που παράγεται από τον πλακούντα. Κατά την περίοδο της κύησης, το επίπεδο μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης αυξάνεται συνεχώς. Οι αποκλίσεις από τις κανονικές τιμές που παρουσιάζονται στον πίνακα μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία αποκλίσεων στο παιδί.

Μην ξεχνάτε ότι οι τιμές PAPP-A σε κάθε εργαστήριο είναι επίσης διαφορετικές.

• Ο συντελεστής MoM υπολογίζεται κατά τον προσδιορισμό της β-hCG και της PAPP-A. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί αντί για τυπικές μονάδες. Η απόδοσή του κυμαίνεται κανονικά από 0,5 έως 2 από 9 έως 13 εβδομάδες. Εάν το MoM είναι κάτω από 0,5, τότε αυτό μπορεί να υποδηλώνει κίνδυνο για σύνδρομο Edwards σε ένα παιδί. Όταν το MoM υπερβαίνει το 2, αυτό υποδηλώνει πιθανό σύνδρομο Down.

Υπολογισμός περιγεννητικού κινδύνου

Για να είναι όσο το δυνατόν πιο αξιόπιστος ο έλεγχος του πρώτου τριμήνου, είναι απαραίτητο να κάνετε εξετάσεις και να υποβληθείτε σε υπερηχογράφημα στο ίδιο ίδρυμα. Ο κίνδυνος αποκλίσεων υπολογίζεται με βάση τα αποτελέσματα των β-hCG, PAPP-A, την ηλικία της εγκύου, τα ατομικά χαρακτηριστικά του σώματος, τους επιβλαβείς παράγοντες και τις συννοσηρότητες. Τα δεδομένα που λαμβάνονται εισάγονται σε έναν υπολογιστή, σε ένα ειδικό πρόγραμμα που υπολογίζει τους κινδύνους. Το πρόγραμμα δίνει το τελικό αποτέλεσμα με τη μορφή κλάσματος. Για παράδειγμα, το πρόγραμμα εξέδωσε κίνδυνο 1:400. Η αποκωδικοποίηση θα γίνει ως εξής: από τις 400 εγκυμοσύνες με τους εισαγόμενους δείκτες θα γεννηθεί 1 μωρό με παθολογία. Ανάλογα με την τιμή που προκύπτει, τα συμπεράσματα μπορούν να είναι τα εξής:

• Θετικό τεστ. Σημαίνει ότι κατά τη διάρκεια αυτής της εγκυμοσύνης υπάρχει μεγάλος κίνδυνος απόκτησης παιδιού με παθολογία. Σε αυτή την περίπτωση, πραγματοποιείται γενετική διαβούλευση. Αποφασίζεται το θέμα μιας συμπληρωματικής εξέτασης για τη διαπίστωση ή τη διάψευση της διάγνωσης. Σε αυτή την περίπτωση γίνεται αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία των χοριακών λαχνών.
• Αρνητικό τεστ. Αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος παθολογιών είναι χαμηλός και δεν χρειάζεται να γίνει πρόσθετη εξέταση. Στην περίπτωση αυτή, η έγκυος υποβάλλεται σε έλεγχο ρουτίνας στο 2ο τρίμηνο.

Πρώτο τρίμηνο και έλεγχος για σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down στο έμβρυο μπορεί να υποτεθεί ήδη από 10-11 εβδομάδες. Κατά τη διεξαγωγή ενός υπερήχου, αποκαλύπτονται τα ακόλουθα χαρακτηριστικά σημεία αυτού του συνδρόμου:

• Πάχος TVP άνω των 3 mm. Η απόκλιση του TVP από τον κανόνα μπορεί επίσης να υποδεικνύει άλλες γενετικές διαταραχές.
• Χωρίς ρινικό οστό στο 70% των περιπτώσεων. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι σε υγιή παιδιά στα αρχικά στάδια, το ρινικό οστό μπορεί να μην προσδιοριστεί.
• Παραβίαση της ροής του αίματος μέσω του αρτηριακού πόρου.
• Υποπλασία (μείωση) στο μέγεθος της άνω γνάθου.
• Διεύρυνση της ουροδόχου κύστης.
• Αυξημένος καρδιακός ρυθμός του εμβρύου.
• Παθολογία των αγγείων του ομφάλιου λώρου: μία αρτηρία και μία φλέβα.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου είναι ένα σημαντικό στάδιο εξέτασης κατά τη διάρκεια της κύησης. Με τη βοήθειά του, είναι δυνατό να αποκλειστούν ή να εντοπιστούν σοβαρές παθολογίες σε ένα παιδί, συχνά ασυμβίβαστες με τη ζωή του. Για να είναι αξιόπιστοι οι δείκτες, είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε τις συστάσεις του γιατρού και να υποβληθείτε έγκαιρα σε έλεγχο.

Εάν τα αποτελέσματα της εξέτασης αποκαλύψουν υψηλό κίνδυνο παθολογιών, μην πανικοβληθείτε. Είναι απαραίτητο να επικοινωνήσετε με έναν ειδικό που θα συνταγογραφήσει μια πρόσθετη εξέταση. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ο υψηλός κίνδυνος δεν είναι μια διάγνωση, αλλά μόνο μια υπόθεση, η οποία συχνά διαψεύδεται μετά από πρόσθετες εξετάσεις.