Τι εξετάζεται στην πρώτη προβολή. Έλεγχος πρώτου τριμήνου: αποτελέσματα, υπολογισμός κινδύνου

Κάθε έγκυος αντιμετωπίζει προληπτικό έλεγχο στο 1ο τρίμηνο και στη συνέχεια δεύτερο έλεγχο στο 2ο τρίμηνο. Όταν έμεινα έγκυος για πρώτη φορά, μου είπαν ότι έπρεπε να κάνω προληπτικό έλεγχο. Τι είναι και γιατί δεν εξηγήθηκε λεπτομερώς έπρεπε να ψάξω για πληροφορίες στο Διαδίκτυο. Άλλωστε, είναι σημαντικό να προετοιμαστείτε κατάλληλα για αυτή τη μελέτη, ώστε τα αποτελέσματα να είναι όσο το δυνατόν πιο αξιόπιστα. Αλλά ακόμη και η προσεκτική προετοιμασία δεν θα σας δώσει 100% εγγύηση ότι τα αποτελέσματα θα είναι σωστά.

Διαβάστε σε αυτό το άρθρο γιατί ο προληπτικός έλεγχος στο 1ο τρίμηνο, τι μελέτες περιλαμβάνει αυτή η έννοια, πώς να προετοιμαστείτε για αυτές και πώς να αποκρυπτογραφήσετε τα αποτελέσματα.

Ο προληπτικός έλεγχος στο 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης είναι μια ειδική εξέταση του εμβρύου για αναπτυξιακά ελαττώματα. Ο προληπτικός έλεγχος πραγματοποιείται από 10 έως 13 εβδομάδες. Στην προγεννητική κλινική, λένε σε όλες τις έγκυες γυναίκες την ανάγκη για τέτοια έρευνα και δίνονται οδηγίες. Αλλά μια έγκυος μπορεί να αρνηθεί τον προληπτικό έλεγχο. Σε αυτή την περίπτωση, θα της ζητηθεί να γράψει γραπτή άρνηση.

Έκανα και τα δύο τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου κατά την πρώτη μου εγκυμοσύνη και ακόμα θυμάμαι πόσο ανήσυχη και νευρική ήμουν. Γιατί ήξερα μια περίπτωση που σε μια γυναίκα είπαν ότι θα κάνει παιδί με σύνδρομο Down, αλλά δεν έκανε έκτρωση. Ως αποτέλεσμα, γεννήθηκε ένα απολύτως υγιές παιδί. Μπορείτε να φανταστείτε τι πέρασε αυτούς τους 9 μήνες;

Δυστυχώς, υπάρχουν και λάθη αντίθετης φύσης. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος δεν μπορεί πάντα να προβλέψει τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού.

Ο ίδιος ο προληπτικός έλεγχος αποτελείται από δύο μελέτες - υπέρηχο και αιμοδοσία από φλέβα για βιοχημεία. Στην ιδανική περίπτωση, θα πρέπει να κάνετε αυτές τις δύο θεραπείες την ίδια μέρα για να έχετε πιο ακριβή αποτελέσματα.

Είναι πολύ σημαντικό να ελέγχετε τις ακόλουθες κατηγορίες γυναικών στο 1ο τρίμηνο:

όσοι είχαν 2 ή περισσότερες αποβολές ή πρόωρους τοκετούς.
όσες είχαν προηγουμένως παγωμένη εγκυμοσύνη.
που έχουν συγγενείς ή παιδιά με γενετικές ασθένειες·
ηλικία άνω των 35 ετών·
εάν μια γυναίκα είχε ιογενή ή βακτηριακή λοίμωξη στα αρχικά στάδια.
εάν η γυναίκα πήρε φάρμακα που δεν πρέπει να ληφθούν από έγκυες γυναίκες.
εάν η έγκυος έχει στενή οικογενειακή σχέση με τον πατέρα του παιδιού·
που έχει μια «επιβλαβή» δουλειά.
για τον εθισμό στο αλκοόλ, τον καπνό και τα ναρκωτικά.

Ποιες παθολογίες εντοπίζονται στον πρώτο έλεγχο;

Κατά τη διάρκεια του προσυμπτωματικού ελέγχου στο 1ο τρίμηνο, πραγματοποιούνται μελέτες για τον εντοπισμό των ακόλουθων παθολογιών:

Σύνδρομο Down.Αυτή είναι μια χρωμοσωμική παθολογία όταν το 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων έχει τρία χρωμοσώματα αντί για δύο. Αυτό το σύνδρομο δεν είναι σπάνιο 1 περίπτωση σε 700 έμβρυα. Ο κίνδυνος εμφάνισης αυτού του συνδρόμου αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.
Σύνδρομο Patau.Αυτή είναι επίσης μια χρωμοσωμική παθολογία όταν υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13 στα κύτταρα. Η συχνότητα γέννησης παιδιών με αυτό το σύνδρομο είναι 1 στις 7000 ή 10000. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την παθολογία στις περισσότερες περιπτώσεις πεθαίνουν πριν από την ηλικία του 1 έτους επειδή έχουν πολύ σοβαρές αναπτυξιακές ανωμαλίες.
σύνδρομο Edwards.Αυτή είναι μια χρωμοσωμική ασθένεια όταν υπάρχουν τρία χρωμοσώματα στο 18ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Με αυτήν την παθολογία υπάρχουν πολλά διαφορετικά αναπτυξιακά ελαττώματα. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 παιδί στα 5000-7000.
σύνδρομο Smith-Opitz.Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις. Αυτό διαταράσσει το μεταβολισμό της χοληστερόλης, που χρειάζεται το έμβρυο για τη σωστή ανάπτυξη του εγκεφάλου, του νευρικού συστήματος, των άκρων και άλλων σημαντικών λειτουργιών. Η συχνότητα της νόσου είναι 1 στις 20.000-30.000.
Τριπλοειδία.Αυτή είναι μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία. Σε αυτή την περίπτωση, το έμβρυο, αντί για τα απαιτούμενα 46 χρωμοσώματα (23 από τον πατέρα, 23 από τη μητέρα), έχει 69 χρωμοσώματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τέτοιες εγκυμοσύνες καταλήγουν σε αποβολή λιγότερο συχνά, τα παιδιά γεννιούνται ζωντανά, αλλά με πολλαπλές διαταραχές.
σύνδρομο De Lange.Η αιτία αυτής της ασθένειας είναι γονιδιακές μεταλλάξεις. Η σοβαρότητα της βλάβης στα εσωτερικά όργανα μπορεί να ποικίλλει.
Ομφαλοκήλη. Αυτή είναι μια σοβαρή δυσπλασία όταν τα κοιλιακά όργανα του παιδιού (έντερα και ήπαρ) βρίσκονται έξω, στον ομφάλιο λώρο, ο οποίος είναι διασταλμένος.
Παθολογίες νευρικού σωλήνα.
Χρονοδιάγραμμα προληπτικού ελέγχου στο 1ο τρίμηνο και προετοιμασία για αυτόν

Ο πρώτος έλεγχος πρέπει να γίνει από την αρχή της 10ης εβδομάδας έως το τέλος της 13ης εβδομάδας. Και είναι καλύτερο να το κάνετε στις 11-12 εβδομάδες. Ο γυναικολόγος θα σας πει την καλύτερη στιγμή, με βάση την ημερομηνία της τελευταίας σας εμμήνου ρύσεως.

Ο πρώτος έλεγχος μετά την 13η εβδομάδα δεν μπορεί πλέον να θεωρείται αξιόπιστος.

Προετοιμασία για υπερηχογράφημα.Αυτή η διαδικασία μπορεί να γίνει με δύο τρόπους: διακολπικά και κοιλιακά.

Η διακολπική μέθοδος θεωρείται πιο ακριβής από τον υπέρηχο μέσω της κοιλιάς. Αυτό το υπερηχογράφημα γίνεται με ειδικό αισθητήρα, ο οποίος εισάγεται στον κόλπο. Σε αυτή την περίπτωση, στον αισθητήρα τοποθετείται προφυλακτικό, το οποίο λιπαίνεται με ειδικό τζελ. Αυτό το υπερηχογράφημα καθορίζει εάν υπάρχει κίνδυνος αποβολής ή εάν υπάρχει κίνδυνος αποκόλλησης πλακούντα. Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για ένα τέτοιο υπερηχογράφημα που γίνεται σε άδεια κύστη.

Εάν προτιμάτε να κάνετε υπερηχογράφημα κοιλιακά (μέσω του κοιλιακού τοιχώματος), θα πρέπει να γεμίσετε την ουροδόχο κύστη. Για να το κάνετε αυτό, μισή ώρα πριν από τη δοκιμή, πιείτε 0,5-1 λίτρο νερό και μην πηγαίνετε στην τουαλέτα. Για υπερηχογράφημα στο δεύτερο τρίμηνο, δεν χρειάζεται πλέον να το κάνετε αυτό. Συνιστάται τα έντερα να είναι άδεια. Δηλαδή δεν χρειάζεται να φάτε τουλάχιστον 4 ώρες πριν τον υπέρηχο.

Προετοιμασία για συλλογή αίματος.

Για να είναι το αποτέλεσμα όσο το δυνατόν πιο ακριβές, πρέπει να τηρείτε σημαντικούς κανόνες. Αρχικά, δίνεται αίμα με άδειο στομάχι. Αυτό σημαίνει ότι δεν πρέπει να τρώτε για τουλάχιστον 6 ώρες πριν από αυτό το τεστ. Μπορείτε να πιείτε λίγο νερό, αλλά μην παρασυρθείτε.

Δεύτερον, πρέπει να κάνετε ειδική δίαιτα μία ή δύο ημέρες πριν κάνετε αυτό το τεστ. Την ημέρα αυτή δεν μπορείτε να φάτε τίποτα καπνιστό, λιπαρό, τηγανητό ή πικάντικο. Επίσης, αποκλείστε τη σοκολάτα, τα εσπεριδοειδή και τα θαλασσινά.

Παρεμπιπτόντως, είναι καλύτερο να αποκλείσετε εντελώς τη σοκολάτα, τα εσπεριδοειδή και τις φράουλες από τη διατροφή των εγκύων γυναικών, έτσι ώστε το παιδί να μην είναι επιρρεπές σε αλλεργίες. Δεν μπορείτε να τρώτε λιπαρά τρόφιμα, γιατί θα είναι αδύνατο να πάρετε κανονικό ορό από το αίμα σας και τα χρήματα για τη βιοχημεία θα πάνε χαμένα.

Πρέπει να έρθετε για να δώσετε αίμα με τα αποτελέσματα ενός υπερηχογραφήματος, επειδή οι δείκτες στην εξέταση αίματος σχετίζονται στενά με το στάδιο της εγκυμοσύνης. Θα λάβετε τα αποτελέσματα της βιοχημείας σε μιάμιση εβδομάδα.

Αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων της πρώτης εξέτασης

Κανόνες υπερήχων στο πρώτο τρίμηνο.

Μέγεθος εμβρύου κόκκυγο-βρεγματικό (CTF). Ο κανόνας εξαρτάται από το στάδιο της εγκυμοσύνης. Δείτε τον πίνακα για τα πρότυπα για αυτόν τον δείκτη.

Πάχος λαιμού (TCT). Αυτός ο δείκτης θεωρείται πολύ σημαντικός κατά τον έλεγχο για γενετικές διαταραχές.

Ένα μέγεθος TVP μεγαλύτερο από 3 mm μπορεί να θεωρηθεί ως κίνδυνος ανάπτυξης συνδρόμου Down ή Edwards.

Ρινικό οστό.

Αυτός ο δείκτης θεωρείται πολύ σημαντικός, γιατί στο σύνδρομο Down αυτό το οστό δεν ανιχνεύεται στα αρχικά στάδια.

Κανονικά, στις 10-11 εβδομάδες αυτό το οστό ανιχνεύεται ήδη σε υπερηχογράφημα, αλλά δεν μετριέται. Στις 12-13 εβδομάδες, το ρινικό οστό πρέπει να είναι τουλάχιστον 3 mm. Εάν αυτός ο δείκτης είναι μικρότερος από το κανονικό και η ζώνη του κολάρου είναι μεγαλύτερη, τότε αυτό μπορεί να υποδεικνύει την ανάπτυξη συνδρόμου Down.

Εμβρυϊκός καρδιακός ρυθμός (HR).

Διμερικό μέγεθος (BPR) - αυτή είναι η απόσταση μεταξύ των βρεγματικών φυματίων.

Επίσης, ο υπέρηχος μετρά το μέγεθος των εσωτερικών οργάνων, αξιολογεί την κατάσταση και τον προδρομικό πλακούντα και εξετάζει τα ομφαλικά αγγεία. Ο υπέρηχος θα καθορίσει την ακριβή ηλικία κύησης.

Αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων μιας εξέτασης αίματος για ορμόνες

Μετά το υπερηχογράφημα, θα χρειαστεί να δώσετε αίμα από φλέβα για ορμόνες. Διαβάστε εδώ τα πρότυπα για βιοχημική εξέταση αίματος στο 1ο τρίμηνο. Αυτή τη φορά το αίμα εξετάζεται για δύο δείκτες - β-hCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη) και PAPP-A (πρωτεΐνη Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη).

Χοριακή γοναδοτροπίνη.

Εάν τα επίπεδα αυτής της ορμόνης μειωμένος, τότε αυτό υποδηλώνει παθολογία του πλακούντα ή αυξημένο κίνδυνο συνδρόμου Edwards. ΑυξημένηΗ ποσότητα αυτών των ορμονών μπορεί να σχετίζεται με την ανάπτυξη του συνδρόμου Down. Και επίσης αυτή η ορμόνη θα είναι περισσότερο από το φυσιολογικό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με δίδυμα.

RARR-A. Αυτή είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από τον πλακούντα. Η ποσότητα αυτών των πρωτεϊνών αυξάνεται με την εγκυμοσύνη.

Επίσης, κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης αίματος, υπολογίζεται ο συντελεστής MoM. Φυσιολογικά, αυτός ο συντελεστής είναι 0,5-2,5 σε αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης. Εάν η εγκυμοσύνη είναι δίδυμη, τότε η μαμά μπορεί να είναι έως και 3,5.

Εάν το MoM είναι κάτω από 0,5, αυτό ερμηνεύεται ως κίνδυνος ανάπτυξης συνδρόμου Edwards.

Πώς υπολογίζεται ο κίνδυνος συγγενών παθολογιών στο έμβρυο;

Αφού περάσετε τον έλεγχο, θα πρέπει να σας δοθούν τα αποτελέσματα της εξέτασης. Αυτά τα αποτελέσματα θα πρέπει να υποδεικνύουν τους κινδύνους για κάθε μεμονωμένο σύνδρομο. Για παράδειγμα, σύνδρομο Down - κίνδυνος 1:380. Αυτό σημαίνει ότι γυναίκες με τα ίδια αποτελέσματα προσυμπτωματικού ελέγχου γεννούν 1 άρρωστο παιδί ανά 380 υγιείς.

Αυτός ο υπολογισμός γίνεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό πρόγραμμα υπολογιστή στο οποίο εισάγονται τα δεδομένα υπερήχων σας, τα αποτελέσματα μιας βιοχημικής εξέτασης αίματος, καθώς και η ηλικία, τα ατομικά χαρακτηριστικά του σώματος, οι συνακόλουθες ασθένειες και παθολογίες και οι επιβλαβείς παράγοντες. Και λαμβάνοντας όλες αυτές τις παραμέτρους μαζί, το πρόγραμμα υπολογίζει τους κινδύνους.

Ένας κίνδυνος 1:250-1:380 θεωρείται υψηλός. Σε αυτή την περίπτωση, παραπέμπονται πάντα σε γενετιστή για διαβούλευση. Για ακριβή διάγνωση, οι γονείς θα κληθούν να υποβληθούν σε επιπλέον εξετάσεις: αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία χοριακής λάχνης. Αυτές οι μελέτες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή του παιδιού (1% των παιδιών πεθαίνουν μετά από μια τέτοια παρέμβαση). Αλλά μετά την αμνιοπαρακέντηση θα σας πουν με σχεδόν 100% εγγύηση αν το παιδί είναι υγιές ή όχι.

Εάν ο κίνδυνος παθολογιών είναι χαμηλός, τότε στο δεύτερο τρίμηνο η έγκυος θα σταλεί για δεύτερο προγραμματισμένο έλεγχο.

Τι επηρεάζει τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου;

Όπως έγραψα παραπάνω, τα αποτελέσματα της εξέτασης μπορεί να είναι λανθασμένα. Υπάρχουν παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν το τελικό αποτέλεσμα.

Εάν μια έγκυος γυναίκα είναι παχύσαρκη, η ποσότητα των ορμονών θα αυξηθεί, αν και αυτό δεν υποδηλώνει εμβρυϊκή παθολογία. Και αν το βάρος της μέλλουσας μητέρας είναι πολύ χαμηλό, η ποσότητα των ορμονών θα είναι μικρότερη από το κανονικό.
Με τον διαβήτη στο πρώτο τρίμηνο, η ποσότητα των ορμονών θα είναι κάτω από το φυσιολογικό. Σε αυτή την περίπτωση, τα αποτελέσματα της εξέτασης αίματος θα είναι αναξιόπιστα.
Εάν μια γυναίκα είναι έγκυος με δίδυμα, τότε υποβάλλεται μόνο σε υπερηχογράφημα, επειδή τα ακριβή πρότυπα για τις ορμόνες είναι άγνωστα.
Εάν προκύψει εγκυμοσύνη ως αποτέλεσμα εξωσωματικής γονιμοποίησης, το επίπεδο της hCG θα είναι υψηλότερο από το κανονικό και η PAPP θα είναι χαμηλότερη.
Μπορεί επίσης να επηρεαστεί η συναισθηματική κατάσταση της γυναίκας που εξετάζεται. Επομένως, είναι καλύτερο να μην σκέφτεστε τα κακά, αλλά να συντονιστείτε σε καλά αποτελέσματα και να μην ανησυχείτε.

Χαρακτηριστικά του προσυμπτωματικού ελέγχου στο πρώτο τρίμηνο

Υπερηχογραφικός έλεγχος για σύνδρομο Down.

Με αυτή την ασθένεια, στο 70% των περιπτώσεων στο πρώτο τρίμηνο το ρινικό οστό δεν είναι ορατό. Αλλά πρέπει να γνωρίζετε ότι μερικές φορές ακόμη και σε υγιή παιδιά αυτό το οστό μπορεί να μην ανιχνευθεί. Η περιοχή του γιακά είναι μεγαλύτερη από 3 mm. Διαταραχή της ροής του αίματος στη φλεβική ροή. Αυξημένος καρδιακός ρυθμός, διευρυμένη κύστη. Η άνω γνάθος είναι μικρότερη από το κανονικό. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου εξομαλύνονται.

σύνδρομο Edwards.

Ο καρδιακός ρυθμός είναι κάτω από το φυσιολογικό. Το ρινικό οστό δεν αναγνωρίζεται. Μία αρτηρία ομφάλιου λώρου αντί για δύο. Υπάρχει ομφαλοκήλη (όταν κάποια εσωτερικά όργανα βρίσκονται εξωτερικά στον κηλικό σάκο).

Σύνδρομο Patau.

Η ανάπτυξη του εγκεφάλου είναι μειωμένη. Ο καρδιακός ρυθμός αυξήθηκε. Ομφαλοκήλη. Το μέγεθος του εμβρύου είναι μικρότερο από το αναμενόμενο σε αυτό το στάδιο.

Είναι καλύτερο να υποβληθείτε σε προληπτικό έλεγχο πρώτου τριμήνου σε ένα μέρος για να έχετε τα πιο αξιόπιστα αποτελέσματα. Η σωστή προετοιμασία για τον προσυμπτωματικό έλεγχο και η θετική στάση παίζουν επίσης σημαντικό ρόλο. Να θυμάστε ότι ο προσυμπτωματικός έλεγχος δεν είναι διάγνωση. Και σε περίπτωση αυξημένων κινδύνων, μόνο πρόσθετη έρευνα θα βοηθήσει στην αποκάλυψη της αλήθειας.

Εδώ είναι τα βασικά που πρέπει να γνωρίζετε για τον προσυμπτωματικό έλεγχο. Να έχετε υγιή παιδιά!

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος 1ου τριμήνου περιλαμβάνεται στο γενικό σύνολο εξετάσεων κατά την περίοδο κύησης για την αξιολόγηση της υγείας του παιδιού και πιθανών απειλών για την εγκυμοσύνη. Οι προσυμπτωματικοί έλεγχοι είναι μια κοινή μέθοδος έρευνας που δεν εφαρμόζεται μόνο σε έγκυες γυναίκες: παραπομπές για προληπτικές μελέτες συνταγογραφούνται επίσης για νεογέννητα, καθώς και για οποιεσδήποτε ομάδες πληθυσμού που περιλαμβάνονται στην ομάδα κινδύνου για ανάπτυξη οποιωνδήποτε ασθενειών, ανωμαλιών ή δυσλειτουργιών.

Οι μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου σάς επιτρέπουν να προσδιορίσετε την πιθανή πιθανότητα παθολογίας. Στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, ο προσυμπτωματικός έλεγχος συνδυάζει υπερηχογραφική εξέταση και ανάλυση παραμέτρων αίματος, ενώ η ερμηνεία των αποτελεσμάτων πραγματοποιείται αποκλειστικά σε ολοκληρωμένη ανάλυση και των δύο τύπων έρευνας.

Πρώτος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: περίοδος και χρόνος της μελέτης

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γυναίκες καλούνται να υποβληθούν σε τρεις προληπτικούς ελέγχους για να εντοπίσουν και να διορθώσουν έγκαιρα πιθανές αποκλίσεις στην πορεία της εγκυμοσύνης ή στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Πραγματοποιείται 1 έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο. Ο χρόνος της εγκυμοσύνης στην κλασική έκδοση καθορίζεται με βάση τον μαιευτικό υπολογισμό, όπου η πρώτη ημέρα της περιόδου κύησης θεωρείται η ημερομηνία έναρξης της τελευταίας εμμήνου ρύσεως πριν από την έναρξη της εγκυμοσύνης. Με την ημερολογιακή μέθοδο προσδιορισμού της διάρκειας της εγκυμοσύνης, οι ειδικοί ξεκινούν από την ημέρα της σύλληψης. Ωστόσο, δεδομένου ότι κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής σύλληψης είναι δύσκολο να προσδιοριστεί αυτή η ημερομηνία (η ημέρα της ωορρηξίας και η ημέρα σύντηξης του ωαρίου και του σπέρματος μπορεί να διαφέρουν κατά 3-5 ημέρες), συνιστάται η τήρηση της μαιευτικής τεχνικής, με επίκεντρο την ημερομηνία της τελευταίας εμμήνου ρύσεως.

Με μεγάλο έμμηνο κύκλο, ο ειδικός μπορεί να κάνει αλλαγές στις ημερομηνίες προληπτικού ελέγχου, ωστόσο, κατά μέσο όρο, το πρώτο τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου πραγματοποιείται μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων κύησης, περιορίζοντας το ανώτατο όριο της περιόδου στις 13 εβδομάδες και 6 ημέρες από την ημερομηνία έναρξης της τελευταίας εμμηνορροϊκής αιμορραγίας.

Γιατί επιλέχθηκε η συγκεκριμένη περίοδος για την πρώτη προβολή; Στις 12 μαιευτικές εβδομάδες, το όριο μεταξύ της εμβρυϊκής και της εμβρυϊκής ή εμβρυϊκής περιόδου ανάπτυξης περνάει: το αγέννητο μωρό περνά από το εμβρυϊκό στάδιο στο έμβρυο. Η παρουσία σχηματισμένων δομών και αλλαγών στο σώμα καθιστούν δυνατή την ανάθεση μιας νέας κατάστασης στο μελλοντικό μωρό στο περιγεννητικό στάδιο ανάπτυξης.

Επίσης, αυτή η περίοδος είναι η ελάχιστη κατά την οποία είναι δυνατό να εντοπιστούν οι πιο συχνές, αν και αρκετά σπάνιες, αποκλίσεις, καθώς και οι αντιδράσεις του σώματος της μητέρας στην ανάπτυξη μιας νέας ζωής.

Προληπτικός έλεγχος – εθελοντικός ή υποχρεωτικός;

Δεδομένου ότι η έγκαιρη διάγνωση πιθανών ανωμαλιών σάς επιτρέπει να βοηθήσετε γρήγορα και αποτελεσματικά τη μέλλουσα μητέρα να διορθώσει πιθανές αρνητικές συνέπειες, οι μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της κύησης συνιστώνται ανεπιφύλακτα για όλες τις έγκυες γυναίκες, ανεξάρτητα από την ηλικία, την κατάσταση της υγείας και την παρουσία υγιών παιδιών. Οι αποκλίσεις που καταγράφηκαν κατά τη διάρκεια της μελέτης μπορεί να συμβούν αυθόρμητα χωρίς συσχέτιση με την υγεία των γονέων, των συγγενών και τον τρόπο ζωής.

Παρά το γεγονός ότι η μελέτη προσυμπτωματικού ελέγχου πραγματοποιείται με την κατεύθυνση ενός γυναικολόγου, μπορείτε να αρνηθείτε τον προσυμπτωματικό έλεγχο. Αυτή η διαδικασία είναι εθελοντική, αν και συνιστάται από το Υπουργείο Υγείας ως μέρος της ιατρικής υποστήριξης της εγκυμοσύνης για κάθε γυναίκα.

Εάν αρνείστε τον προσυμπτωματικό έλεγχο για τον ένα ή τον άλλο λόγο, πρέπει να θυμάστε ότι αυτή η μελέτη είναι χρήσιμη για όλους, και ειδικά για ορισμένες κατηγορίες μέλλουσες μητέρες. Οι ομάδες υψηλού κινδύνου περιλαμβάνουν:

μέλλουσες μητέρες άνω των 35 ετών, ανεξάρτητα από προηγούμενη εμπειρία εγκυμοσύνης και τοκετού. Αυτή η σύσταση σχετίζεται με την αύξηση του αριθμού των πιθανών χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά την έναρξη της διαδικασίας γήρανσης του σώματος.
γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με μια πάθηση που απειλεί αυθόρμητη αποβολή ή αποβολή, παγωμένη, μη αναπτυσσόμενη εγκυμοσύνη.
ιστορικό μολυσματικών ασθενειών (συμπεριλαμβανομένης της γρίπης, του ARVI κατά το πρώτο τρίμηνο).
γονείς με γενετικές διαταραχές, γυναίκες που, κατά τη διάρκεια προηγούμενων εγκυμοσύνων, είχαν υψηλό κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών, παρουσία παθολογιών ή είχαν παιδιά που γεννήθηκαν με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
έγκυες γυναίκες που αναγκάζονται να λαμβάνουν φάρμακα που είναι περιορισμένη ή απαγορευμένη για χρήση κατά τη διάρκεια ή αμέσως πριν από την κύηση, ορισμένους τύπους εμβολιασμών και ιατρικές διαδικασίες που προηγήθηκαν για λίγο πριν από την εγκυμοσύνη.
γυναίκες των οποίων η εγκυμοσύνη προέκυψε από στενή σχέση.
γυναίκες με κακές συνήθειες: αλκοόλ, τοξικομανία κ.λπ.

Μια μελέτη προσυμπτωματικού ελέγχου δεν ενέχει κίνδυνο για το έμβρυο ή τη μητέρα, επομένως η άρνηση της διάγνωσης, η οποία μπορεί να αποκαλύψει αποκλίσεις που μπορούν εύκολα να διορθωθούν σε μια δεδομένη στιγμή, είναι τουλάχιστον παράλογη.

Η μελέτη πραγματοποιείται σε δημόσιες κλινικές δωρεάν. Εάν το επιλέξετε, μπορείτε να υποβληθείτε σε έλεγχο σε οποιαδήποτε άλλη κλινική εάν είναι απαραίτητο, είναι δυνατό να επαναλάβετε τόσο την πλήρη μελέτη όσο και ένα από τα στάδια της, εάν το επιτρέπει ο χρόνος εγκυμοσύνης.

Τι περιλαμβάνει ο πρώτος περιγεννητικός έλεγχος;

Ο προληπτικός έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης περιορίζεται σε υπερηχογραφική εξέταση της κατάστασης του εμβρύου και της μήτρας της γυναίκας, καθώς και σε βιοχημική εξέταση του αίματος της εγκύου, που προσδιορίζει το επίπεδο των σχετικών ορμονών και την παρουσία ορισμένων δεικτών.

Το μέγεθος του εμβρύου, τα χαρακτηριστικά της ανάπτυξης των τμημάτων του σώματός του, τα οστά, η παρουσία ορισμένων τμημάτων του κυκλοφορικού συστήματος σε συνδυασμό με τα αποτελέσματα μιας εξέτασης αίματος καθιστούν δυνατή την επιβεβαίωση της ορθότητας της ανάπτυξης και της αντίδρασης του παιδιού του σώματος της μητέρας, ή να υποπτευόμαστε την πιθανότητα κάποιων αποκλίσεων.

Πώς να προετοιμαστείτε για την πρώτη προβολή;

Η υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου και της μήτρας μπορεί να πραγματοποιηθεί χρησιμοποιώντας δύο μεθόδους: χρησιμοποιώντας συσκευή με διακολπικό αισθητήρα ή διακοιλιακή μέθοδο εξωτερικής εξέτασης μέσω της επιφάνειας του περιτοναίου.

Στην πρώτη περίπτωση, η προετοιμασία για τη μελέτη συνίσταται στην εκκένωση της ουροδόχου κύστης αμέσως πριν από τον υπέρηχο, στη δεύτερη, πριν από τη μελέτη είναι απαραίτητο να γεμίσει η ουροδόχος κύστη, η οποία θα δημιουργήσει το απαραίτητο σκουρόχρωμο και αντίθεση. Η κύστη πρέπει να γεμίσει περίπου 30 λεπτά πριν από την έναρξη της μελέτης ο απαιτούμενος όγκος υγρού είναι από 0,5 έως 0,7 λίτρα. Είναι προτιμότερο να πίνετε μη ανθρακούχο πόσιμο νερό και να μην επισκέπτεστε την τουαλέτα, ξεκινώντας από 4 ώρες πριν την ώρα επίσκεψης σε ειδικό μέχρι το τέλος του υπερηχογραφήματος.

Κατά τη διάρκεια της ίδιας της διαδικασίας, η θέση του εμβρύου είναι ένας σημαντικός παράγοντας. Εάν το παιδί λέει ψέματα με τέτοιο τρόπο που είναι δύσκολο να υπολογίσει τις ακριβείς διαστάσεις ορισμένων σημείων του σώματος, τότε μπορεί να ζητηθεί από τη μέλλουσα μητέρα να περπατήσει, να σκύψει, να τεντώσει και να χαλαρώσει το στομάχι της, να μιμηθεί τον βήχα κ.λπ. αυτή τη φορά, μερικές φορές είναι δυνατό να προσδιοριστεί το φύλο του αγέννητου παιδιού, αλλά για πιο ακριβές αποτέλεσμα, είναι καλύτερο να περιμένετε για το δεύτερο υπερηχογράφημα σε μια περίοδο άνω των 20 εβδομάδων.

Η βιοχημεία του αίματος κατά τον προληπτικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου πρέπει να πραγματοποιείται αυστηρά μετά από υπερηχογραφική εξέταση. Η φόρμουλα αίματος στο σώμα της μητέρας αλλάζει καθημερινά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και χωρίς συσχέτιση με την ημερομηνία του υπερήχου, ένας ειδικός δεν θα μπορεί να ερμηνεύσει σωστά τα δεδομένα της ανάλυσης.

Για τα πιο αξιόπιστα αποτελέσματα μιας βιοχημικής εξέτασης αίματος, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν όλοι οι παράγοντες που μπορεί να επηρεάσουν τη λειτουργία διαφόρων οργάνων. Έτσι, η προετοιμασία για το δεύτερο στάδιο του προσυμπτωματικού ελέγχου περιλαμβάνει:

αποκλεισμός από τη διατροφή τροφών που είναι πιθανά αλλεργιογόνα για όλες τις γυναίκες (προϊόντα κακάο, ξηροί καρποί, οστρακοειδή, εσπεριδοειδή, λαχανικά και φρούτα εκτός εποχής) και προσδιορισμένα αλλεργιογόνα για έγκυες γυναίκες με ιστορικό αλλεργικών αντιδράσεων. Είναι απαραίτητο να ειδοποιήσετε έναν ειδικό για την παρουσία αλλεργίας κατά τη στιγμή της εξέτασης ή λίγο πριν από αυτόν, αυτό θα επιτρέψει μια πιο ακριβή αξιολόγηση των αποτελεσμάτων της δοκιμής. Δεν χρειάζεται να μιλήσουμε για την ανάγκη να μην πίνετε αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά πριν από τον έλεγχο αυτός ο κανόνας είναι ιδιαίτερα σημαντικός και ισχύει ακόμη και για μικρές δόσεις αλκοόλ στις διακοπές.
Το τελευταίο γεύμα πρέπει να είναι 12 ώρες πριν την αιμοληψία για εξέταση, το βράδυ της προηγούμενης ημέρας. Αφού σηκωθείτε και πριν από την ανάλυση, δεν πρέπει να πίνετε.
αμέσως πριν από τη λήψη αίματος, πρέπει να καθίσετε για 15-20 λεπτά, να αποφύγετε το άγχος και τη σωματική δραστηριότητα (τζόκινγκ μετά το λεωφορείο, αναρρίχηση μακριών σκαλοπατιών κ.λπ.).

Η μη συμμόρφωση με τους παραπάνω κανόνες μπορεί να οδηγήσει σε στρεβλώσεις στα αποτελέσματα των εξετάσεων, που μπορεί να ερμηνευθούν εσφαλμένα ως απόκλιση στην ανάπτυξη του εμβρύου ή στην πορεία της εγκυμοσύνης. Τέτοιοι περιττοί κίνδυνοι πρέπει να αποφεύγονται.

Οι παράμετροι του εμβρύου που αξιολογούνται με υπερηχογράφημα κατά τον προσυμπτωματικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου

Κατά τη διάρκεια της υπερηχογραφικής εξέτασης, ο ειδικός αξιολογεί το μέγεθος του εμβρύου σύμφωνα με διάφορους δείκτες, καθώς και ορισμένες σημαντικές παραμέτρους του σώματος του παιδιού σε αυτήν την περίοδο ανάπτυξης, χαρακτηριστικά της ανάπτυξης και της κατάστασης του πλακούντα και της μήτρας της μητέρας.

Στα αποτελέσματα του υπερήχου κατά την πρώτη εξέταση, μπορείτε να δείτε τις ακόλουθες ονομασίες:

KTR, ή το μήκος του εμβρύου από το στέμμα μέχρι την ουρά: έτσι η διαδικασία της ενδομήτριας ανάπτυξης δείχνει την «ανάπτυξη» του παιδιού, αφού η πιο χαρακτηριστική θέση του εμβρύου - με τα πόδια λυγισμένα και τραβηγμένα στο στήθος, ειδικά στα τελευταία στάδια - δεν επιτρέπει τον προσδιορισμό του μήκους ολόκληρου του σώματος. Το πλήρες «ύψος» μπορεί να εκτιμηθεί χονδρικά με βάση το μήκος του μηριαίου οστού, το οποίο, όπως και το μήκος των οστών του ώμου και του αντιβραχίου, είναι ένας σημαντικός δείκτης ανάπτυξης του εμβρύου.
Το OG είναι ένας δείκτης του μεγέθους της κεφαλής του εμβρύου, μετρούμενος με την περιφέρεια (υπολογίζεται με βάση τη διάμετρο).
Το BPR είναι ένας δείκτης του βιοβρεγιακού μεγέθους της κεφαλής μεταξύ των βρεγματικών οστών. Αυτός ο δείκτης αντικατοπτρίζει τόσο την ανάπτυξη των δομών της κεφαλής του εμβρύου και, σε μεταγενέστερα στάδια, μας επιτρέπει να κάνουμε υποθέσεις σχετικά με την προτιμώμενη μέθοδο τοκετού της μητέρας. Με μεγάλο όγκο κρανίου και στενή λεκάνη, πιθανότατα θα προσφερθεί καισαρική τομή. Μετράται επίσης η απόσταση από το μέτωπο στο πίσω μέρος του κεφαλιού του παιδιού.
Το TVP είναι ένας δείκτης του πάχους του αυχενικού διαστήματος ή της αυχενικής πτυχής του εμβρύου, που αξιολογείται μόνο στο πρώτο τρίμηνο. Μέχρι την εβδομάδα 16, αυτός ο σχηματισμός μετατρέπεται σε νέα όργανα και κατά την πρώτη εξέταση για αυτόν τον δείκτη, σε συνδυασμό με δείκτες αίματος, διαγιγνώσκεται η απουσία ή η αυξημένη πιθανότητα παρουσίας χρωμοσωμικών διαταραχών.
το πάχος του ρινικού οστού ως πιθανός δείκτης της παρουσίας γενετικών ανωμαλιών μετράται με υπερηχογράφημα στις 11 εβδομάδες μαιευτικής στις περισσότερες περιπτώσεις επιτρέπει μόνο να παρατηρήσετε την παρουσία του και την αρχή του σχηματισμού του.
δομικά χαρακτηριστικά του εγκεφάλου, οστά του κρανίου: αυτός ο δείκτης περιγράφει πόσο συμμετρικά και σύμφωνα με τον κανόνα αναπτύσσονται το κρανίο και ο εγκεφαλικός ιστός του εμβρύου.
Ο καρδιακός ρυθμός, μια μέτρηση του καρδιακού παλμού ή του καρδιακού παλμού, αξιολογείται σύμφωνα με τα πρότυπα της ηλικίας. Επίσης, κατά την εξέταση της καρδιάς, εάν είναι δυνατόν, ο ειδικός εξετάζει το μέγεθος και τα δομικά μέρη του καρδιακού μυός. Εξετάζεται επίσης η θέση της καρδιάς, του στομάχου, των μεγάλων αρτηριών και των φλεβών.
εντοπισμός του χορίου (πλακούντας), πάχος αυτού του οργάνου. Μεταγενέστερες μελέτες θα εξετάσουν επίσης την παρουσία και την ποσότητα των ασβεστοποιήσεων - εγκλεισμών που υποδεικνύουν τη φυσιολογική γήρανση του πλακούντα.
αριθμός ομφαλικών αγγείων·
όγκος και κατάσταση του αμνιακού υγρού.
χαρακτηριστικά του τόνου της μήτρας και του αυχενικού φάρυγγα.

Μέσες τιμές βασικών παραμέτρων σύμφωνα με εβδομάδες εγκυμοσύνης:

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων βιοχημικού προσυμπτωματικού ελέγχου πρώτου τριμήνου

Οι κύριοι δείκτες στους οποίους εστιάζουν οι ειδικοί κατά την αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων μιας βιοχημικής εξέτασης αίματος σε αυτό το στάδιο είναι το επίπεδο της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης, η ορμόνη δείκτη εγκυμοσύνης hCG και η πρωτεΐνη του πλάσματος Α ή PAPP-A.

Η εμβρυϊκή μεμβράνη (χόριο), η οποία αρχίζει να σχηματίζεται αμέσως μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου από το σπέρμα, παράγει ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη την πρώτη κιόλας ημέρα. Ωστόσο, αυτή η ορμόνη φτάνει σε τιμές αναφοράς για τον προσδιορισμό της εγκυμοσύνης όχι νωρίτερα από 2 εβδομάδες. Οι εξαιρετικά ευαίσθητες γρήγορες εξετάσεις και οι εξετάσεις αίματος για την εγκυμοσύνη προσδιορίζουν την παρουσία αυτού του συγκεκριμένου συστατικού.

Τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης, το επίπεδο της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης αυξάνεται, διπλασιάζοντας σχεδόν καθημερινά. Το επίπεδο αυτής της ορμόνης φτάνει στη μέγιστη συγκέντρωση της στις 11-12 εβδομάδες, στη συνέχεια μειώνεται και σταθεροποιείται σε ασήμαντα επίπεδα.
Η υψηλή hCG σε σχέση με τον κανόνα μπορεί να υποδηλώνει τις ακόλουθες ανωμαλίες ή/και φυσιολογικές καταστάσεις:

πολύδυμη κύηση, στην οποία η ορμόνη παράγεται από πολλά χοριόνια.
ενδοκρινολογικές ασθένειες της μητέρας (σακχαρώδης διαβήτης) στο ιστορικό ή στην ανάπτυξη κατά τη διάρκεια της κύησης.
εκδήλωση σοβαρής τοξίκωσης στο πρώτο τρίμηνο.
χρωμοσωμική διαταραχή - Σύνδρομο Down στο έμβρυο.

Ένα μειωμένο επίπεδο ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG) σε σχέση με τις τιμές αναφοράς μπορεί να υποδεικνύει τις ακόλουθες διαταραχές:

ανεπάρκεια πλακούντα?
παρουσία έκτοπης εγκυμοσύνης.
αυξημένοι κίνδυνοι αποβολής και αυθόρμητης αποβολής.
γενετική διαταραχή - σύνδρομο Edwards στο έμβρυο.

Κατά την αξιολόγηση των επιπέδων PAPP-A, μόνο οι μειωμένες τιμές είναι σημαντικές. Μπορεί να υποδηλώνουν απειλή αποβολής λόγω ανεπαρκούς απόκρισης του ανοσοποιητικού συστήματος της μητέρας ή κακής λειτουργίας του πλακούντα, καθώς και ορισμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο.

Ολοκληρωμένη ερμηνεία των αποτελεσμάτων του προσυμπτωματικού ελέγχου

Τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου πρώτου τριμήνου, μετά από πλήρη αξιολόγηση όλων των δεικτών, θα περιέχουν τα ακόλουθα δεδομένα:

κίνδυνοι αποκλίσεων που σχετίζονται με την ηλικία της μητέρας·
αξιολόγηση και ερμηνεία των μητρικών βιοχημικών παραμέτρων αίματος.
την πιθανότητα παρουσίας ή εμφάνισης διαφόρων ασθενειών.
Αξία μαμάς

Με βάση τα αποτελέσματα μιας υπερηχογραφικής εξέτασης και μιας βιοχημικής εξέτασης αίματος, οι ειδικοί συγκεντρώνουν τα δεδομένα και εκχωρούν τον λεγόμενο δείκτη MoM (πολλαπλάσια διάμεση τιμή). Αυτός ο συντελεστής διαμορφώνεται με βάση μεταβλητούς δείκτες που χαρακτηρίζουν το φάσμα των ερευνητικών αποτελεσμάτων υγιών γυναικών με φυσιολογική εγκυμοσύνη και έγκαιρα αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Τα πρότυπα για τον πρώτο έλεγχο κυμαίνονται από 0,5 έως 2,5 μονάδες για μονήρεις κυήσεις και έως 3,5 εάν αναμένονται δύο ή περισσότερα μωρά.
Μετά τον υπολογισμό του IOM, τα αποτελέσματα εισάγονται σε ένα πρόγραμμα που λαμβάνει υπόψη όλους τους παράγοντες που επηρεάζουν την υγεία της μητέρας και του παιδιού και την πορεία της εγκυμοσύνης: ηλικία, αναλογία ύψους προς βάρος, ορισμένες ασθένειες (ιδίως, διαβήτης) , η παρουσία κακών συνηθειών (κάπνισμα), ο αριθμός των εμβρύων εγκυμοσύνης, η φυσιολογική ή εξωσωματική μέθοδος σύλληψης κ.λπ.

Με βάση την αξιολόγηση όλων των δεδομένων, το πρόγραμμα παρέχει έναν πιθανό κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Το αποτέλεσμα παρουσιάζεται ως αναλογία 1:1000 για αρκετές γενετικές ασθένειες, εκφράζοντας τον κίνδυνο εμφάνισης ενός δεδομένου συνδρόμου σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση. Ένας δείκτης 1:380 ή περισσότερο θεωρείται θετικό αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου παραβιάσεων, δείκτης κάτω από 1:380 σημαίνει αύξηση του κινδύνου.

Αλλά αυτός ο δείκτης δεν είναι μια τελική διάγνωση, αλλά μια εκτίμηση πιθανοτήτων. Έτσι, εάν το συμπέρασμα ενός ειδικού περιέχει δείκτη 1:70 για το σύνδρομο Down, αυτό σημαίνει ότι μόνο 1 στις 70 γυναίκες με παρόμοια αποτελέσματα γεννά ένα παιδί με αναπτυξιακές διαταραχές. Σε 69 περιπτώσεις, η εγκυμοσύνη προχωρά χωρίς ανωμαλίες και καταλήγει στη γέννηση ενός υγιούς παιδιού.

Οι ακόλουθοι παράγοντες επηρεάζουν τη στρέβλωση των αποτελεσμάτων:

μη συμμόρφωση με τους κανόνες προετοιμασίας για βιοχημική ανάλυση ·
ξεπερασμένος εξοπλισμός υπερήχων.
τεχνητή γονιμοποίηση;
ενδοκρινολογικές διαταραχές (σακχαρώδης διαβήτης και των δύο τύπων).
πολλαπλή εγκυμοσύνη?
αυξημένο μητρικό δείκτη μάζας σώματος (υπέρβαρο).

Τι να κάνετε εάν τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου είναι απογοητευτικά;

Πολλές γυναίκες φοβούνται να υποβληθούν στην «πρώτη εξέταση» στη ζωή του εμβρύου, φοβούμενοι τόσο το να ακούσουν αρνητικά νέα όσο και βιαστικές συνταγές και ακόμη και την πίεση για διακοπή της εγκυμοσύνης. Εάν έχετε αμφιβολίες για τα αποτελέσματα, μπορείτε να υποβληθείτε σε πρόσθετο έλεγχο, ακολουθώντας τους κανόνες προετοιμασίας και εναλλαγής υπερήχων και βιοχημείας και να αξιολογήσετε την κατάσταση και τα αποτελέσματα συνολικά.

Στην πραγματικότητα, ο «υψηλού κινδύνου» διαγιγνώσκεται σε ποσοστά μεταξύ 1:250 και 1:380 για οποιοδήποτε σύνδρομο, πράγμα που σημαίνει ελαφρώς αυξημένη, αλλά όχι απαραίτητα, πιθανότητα ένα παιδί να έχει γενετικές ανωμαλίες. Με τέτοιους δείκτες, συνιστάται να οδηγείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, να επισκέπτεστε τακτικά έναν γυναικολόγο και να υποβάλλεστε σε γενετική συμβουλευτική.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας ειδικός γενετικής μπορεί να προτείνει να υποβληθεί σε πρόσθετη εξέταση για ακριβή διάγνωση (βιοψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση, κορδοπαρακέντηση), βάσει της οποίας θα γίνουν συστάσεις για τους γονείς.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος είναι μια μελέτη που πραγματοποιείται διεξοδικά σε μια συγκεκριμένη ομάδα ατόμων, στην προκειμένη περίπτωση, έγκυες γυναίκες σε διαφορετικά στάδια. Ο προληπτικός έλεγχος πρώτου τριμήνου περιλαμβάνει διαγνωστικά με υπερήχους και βιοχημικές εξετάσεις αίματος. Η μελέτη στοχεύει στον εντοπισμό πιθανών γενετικών ανωμαλιών, καθώς και παθολογιών της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Πώς γίνεται η μελέτη και για πόσο χρονικό διάστημα;

Στο πρώτο τρίμηνο, ο προσυμπτωματικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου του υπερήχου ρουτίνας, πραγματοποιείται στις 11-13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, η οποία θεωρείται η βέλτιστη περίοδος για τη μελέτη. Εάν ένα υπερηχογράφημα γίνει νωρίτερα από αυτήν την περίοδο ή, αντίθετα, αργότερα, η ερμηνεία των αποτελεσμάτων μπορεί να είναι αναξιόπιστη.

Φυσικά, μια γυναίκα μπορεί να γράψει μια άρνηση διεξαγωγής έρευνας, ακόμη και παρά την εντολή του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας που ισχύει από το 2000, αλλά μια τέτοια απόφαση θα είναι εξαιρετικά επικίνδυνη και ακόμη και αμελής σε σχέση όχι μόνο με την υγεία της, αλλά και στην υγεία του αγέννητου παιδιού.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος πρώτου τριμήνου περιλαμβάνει δύο τύπους έρευνας:

Διαγνωστικά με υπερήχους.
Βιοχημική εξέταση αίματος.

Η υπερηχογραφική εξέταση στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης απαιτεί κάποια προετοιμασία. Για τη διεξαγωγή της μελέτης με τον συνήθη (επιφανειακό) τρόπο, όταν ο αισθητήρας της συσκευής γλιστράει πάνω από την κοιλιά της μέλλουσας μητέρας, η κύστη της πρέπει να είναι γεμάτη, για την οποία είναι απαραίτητο να πίνετε περίπου μισό λίτρο καθαρού νερού 1- 1,5 ώρα πριν την έναρξη της διαδικασίας ή 3– Μην ουρείτε 4 ώρες πριν τον υπέρηχο.

Εάν ο γιατρός κάνει τη διαδικασία διακολπικά, όταν ένας ειδικός αισθητήρας της συσκευής εισάγεται στον κόλπο, τότε δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία. Η έγκυος πρέπει να πάει στην τουαλέτα πριν ξεκινήσει τη διαδικασία.

Η βιοχημική εξέταση αίματος είναι το δεύτερο στάδιο του προληπτικού ελέγχου και πραγματοποιείται μόνο μετά από υπερηχογράφημα. Αυτή η κατάσταση είναι σημαντική, καθώς οι δείκτες που λαμβάνονται εξαρτώνται πάντα από το στάδιο της εγκυμοσύνης και αλλάζουν καθημερινά και η ακριβής περίοδος μπορεί να προσδιοριστεί μόνο με υπερήχους. Αυτή η προϋπόθεση πρέπει να πληρούται για να επιτευχθεί σωστή ερμηνεία των δεικτών της μελέτης και να διαπιστωθεί η συμμόρφωση με τα απαραίτητα πρότυπα.

Τη στιγμή της λήψης αίματος για ανάλυση, η γυναίκα πρέπει να έχει έτοιμα αποτελέσματα του πρώτου μέρους της μελέτης, τα οποία θα υποδεικνύουν την ακριβή διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν η διαδικασία του υπερηχογραφικού ελέγχου έδειξε οπισθοδρόμηση της εγκυμοσύνης ή εξασθένιση της, τότε δεν έχει νόημα να πραγματοποιηθεί το δεύτερο μέρος του προληπτικού ελέγχου.

Μια βιοχημική μελέτη απαιτεί προετοιμασία, έτσι ώστε ο γιατρός να μπορεί να λάβει ακριβείς δείκτες και να καθορίσει τη συμμόρφωσή τους με τα πρότυπα. Η αιμοληψία από μια φλέβα πραγματοποιείται αυστηρά με άδειο στομάχι.

Περίπου 2-3 ημέρες πριν επισκεφτείτε την αίθουσα θεραπείας, είναι απαραίτητο να: αποκλείσετε από τη διατροφή γλυκά, καπνιστά, τηγανητά και λιπαρά τρόφιμα, καθώς και τρόφιμα που είναι πιθανά αλλεργιογόνα, για παράδειγμα, ξηρούς καρπούς, σοκολάτα, εσπεριδοειδή, θαλασσινά .

Η μη συμμόρφωση με αυτές τις προϋποθέσεις οδηγεί συχνά σε αναξιόπιστα ερευνητικά αποτελέσματα.

Τι μπορείτε να μάθετε από τον προληπτικό έλεγχο;

Προκειμένου η υπερηχογραφική ερμηνεία να είναι αξιόπιστη και ενημερωτική, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί η διαδικασία όχι νωρίτερα από την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αλλά όχι αργότερα από την 13η.

Η θέση του εμβρύου πρέπει να είναι άνετη για επιθεώρηση και μέτρηση. Εάν η θέση του μωρού δεν επιτρέπει τη διαδικασία του υπερήχου, ζητείται από τη γυναίκα να γυρίσει στο πλάι, να περπατήσει, να κάνει μερικές καταλήψεις ή να βήξει για να αναποδογυρίσει το μωρό.

Δείκτες που πρέπει να εξετάζονται κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος στο πρώτο τρίτο της εγκυμοσύνης:

Μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό (CTP). Η μέτρηση γίνεται από το βρεγματικό σημείο της κεφαλής μέχρι την ουρά.
Το διτοιχωματικό μέγεθος (BPD) είναι η απόσταση μεταξύ των φυματίων της βρεγματικής ζώνης.
Περίμετρος κεφαλιού.
Απόσταση από το πίσω μέρος του κεφαλιού έως την μετωπιαία περιοχή.
Η δομή του εγκεφάλου, η συμμετρία της διάταξης των ημισφαιρίων, το κλείσιμο του κρανίου.
Πάχος ζώνης γιακά (TVP).
Καρδιακός ρυθμός (HR).
Το μέγεθος της καρδιάς, καθώς και τα μεγαλύτερα αγγεία.
Το μήκος των οστών των ώμων, των μηρών, των κάτω ποδιών και του αντιβραχίου.
Το πάχος του πλακούντα, η δομή και η θέση του στη μήτρα.
Η θέση του ομφάλιου λώρου και ο αριθμός των αγγείων σε αυτόν.
Όγκος αμνιακού υγρού.
Τόνος της μήτρας.
Κατάσταση του τραχήλου της μήτρας και του εσωτερικού του στομίου.

Όταν ένα υπερηχογράφημα εκτελείται νωρίτερα από το χρονοδιάγραμμα, ο γιατρός δεν μπορεί να εκτιμήσει το μέγεθος του ρινικού οστού, το CTE του εμβρύου κυμαίνεται από 33 έως 41 mm, κάτι που δεν αρκεί για τη διεξαγωγή μιας κατάλληλης μελέτης. Ο καρδιακός ρυθμός κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου κυμαίνεται από 161 έως 179 παλμούς, η TVP από 1,5 έως 2,2 mm και η BPR είναι 14 mm.

Πρότυπα για την αποκρυπτογράφηση δεικτών αυτή τη στιγμή:

Την εβδομάδα 11, το εμβρυϊκό ρινικό οστό είναι ορατό, αλλά το μέγεθός του δεν μπορεί πάντα να εκτιμηθεί. Το CTE του μωρού είναι από 42 έως 50 mm, το BPR είναι 17 mm, το TVP είναι από 1,6 έως 2,4 mm και ο καρδιακός ρυθμός είναι από 153 έως 177 παλμούς.
Την εβδομάδα 12, το μέγεθος του ρινικού οστού είναι 3 mm ή λίγο παραπάνω. Το CTE είναι στην περιοχή 51-59 mm, το BPR είναι 20 mm, το TVP είναι από 1,6 έως 2,5 mm και ο καρδιακός ρυθμός είναι από 150 έως 174.
Στις 13 εβδομάδες, το μέγεθος του ρινικού οστού είναι μεγαλύτερο από 3 mm. Το CTE κυμαίνεται από 62 έως 73 mm, το BPR είναι 26 mm, το TVP είναι από 1,7 έως το 2,7 και ο καρδιακός ρυθμός είναι από 147 έως 171 παλμούς ανά λεπτό.

Ο βιοχημικός έλεγχος καθορίζει έναν αριθμό σημαντικών δεικτών, ένας από τους οποίους είναι η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη β-hCG, που παράγεται από την εμβρυϊκή μεμβράνη. Είναι αυτή η ορμόνη που σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία εγκυμοσύνης στα πρώτα στάδια χρησιμοποιώντας μια ειδική ταινία μέτρησης.

Από την αρχή της εγκυμοσύνης κατά την κανονική της πορεία, το επίπεδο της β-hCG αυξάνεται σταδιακά, φτάνοντας στη μέγιστη τιμή της έως τη 12η εβδομάδα, μετά την οποία μειώνεται. Κατά το δεύτερο μισό της περιόδου, τα επίπεδα της β-hCG παραμένουν στα ίδια επίπεδα.

Ο κανόνας για τα επίπεδα β-hCG είναι:

εβδομάδα 10: από 25,80 έως 181,60 ng/ml.
εβδομάδα 11 από 17,4 έως 130,3 ng/ml.
εβδομάδα 12 από 13,4 έως 128,5 ng/ml.
Εβδομάδα 13 από 14,2 έως 114,8 ng/ml.

Αυξημένες τιμές παρατηρούνται με το σύνδρομο Down σε αναπτυσσόμενο έμβρυο ή όταν η μέλλουσα μητέρα έχει σοβαρή μορφή τοξίκωσης, καθώς και σακχαρώδη διαβήτη.

Οι μειωμένες μετρήσεις μπορεί να υποδηλώνουν ανεπάρκεια του πλακούντα (η οποία συνήθως προσδιορίζεται με υπερηχογράφημα) ή ότι το έμβρυο έχει σύνδρομο Edwards.

Ο δεύτερος σημαντικός δείκτης είναι η πρωτεΐνη-Α (PAPP-A), η οποία σχετίζεται με την εγκυμοσύνη, αφού αυτή η πρωτεΐνη παράγεται από τον πλακούντα και είναι υπεύθυνη για τη σωστή λειτουργία και ανάπτυξή του.

Τα ακόλουθα δεδομένα θεωρούνται κανονικοί δείκτες της PAPP-A:

Από 10 έως 11 εβδομάδες από 0,45 έως 3,73 mIU/ml.
Από 11 έως 12 εβδομάδες από 0,78 έως 4,77 mIU/ml.
Από 12 έως 13 εβδομάδες από 1,03 έως 6,02 mIU/ml.
Από 13 έως 14 εβδομάδες από 1,47 έως 8,55 mIU/ml.

Εάν οι μετρήσεις είναι κάτω από το φυσιολογικό, αυτό μπορεί να υποδηλώνει όχι μόνο απειλή αποβολής, αλλά και παρουσία συνδρόμου Edwards, Down ή Cornelia de Lange στο έμβρυο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρείται αύξηση των επιπέδων πρωτεΐνης, αλλά αυτό δεν έχει σημαντική διαγνωστική ή κλινική σημασία.

Υπολογισμός συντελεστή MoM

Ο δείκτης αυτός υπολογίζεται με βάση τα αποτελέσματα της έρευνας. Η τιμή του υποδεικνύει τον βαθμό απόκλισης των αποτελεσμάτων των δοκιμών από τους καθιερωμένους μέσους κανόνες, οι οποίοι κυμαίνονται από 0,5 έως 2,5 για μονήρεις κυήσεις και έως 3,5 για πολύδυμες κυήσεις.

Σε διαφορετικά εργαστήρια, κατά την εξέταση του ίδιου δείγματος αίματος, οι δείκτες μπορεί να διαφέρουν, επομένως δεν μπορείτε να αξιολογήσετε μόνοι σας τα αποτελέσματα.

Κατά τον υπολογισμό του συντελεστή, είναι απαραίτητο να ληφθούν υπόψη όχι μόνο οι εξετάσεις, αλλά και η ηλικία της μέλλουσας μητέρας, η παρουσία χρόνιων ασθενειών, ο διαβήτης, οι κακές συνήθειες, το βάρος της εγκύου, ο αριθμός των εμβρύων που αναπτύσσονται μέσα , καθώς και πώς προέκυψε η εγκυμοσύνη (φυσικά ή με τη βοήθεια εξωσωματικής γονιμοποίησης). Ο κίνδυνος ανάπτυξης παθολογιών στο έμβρυο θεωρείται υψηλός όταν η αναλογία είναι κάτω από 1:380.

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε σωστά την έννοια αυτής της αναλογίας. Για παράδειγμα, εάν το συμπέρασμα αναφέρει «1:290, υψηλού κινδύνου», αυτό σημαίνει ότι μεταξύ 290 γυναικών με τα ίδια δεδομένα, μόνο μία είχε παιδί με γενετική παθολογία.

Υπάρχουν περιπτώσεις όπου οι μέσοι όροι αποκλίνουν από τον κανόνα για άλλους λόγους, για παράδειγμα:

Εάν μια γυναίκα είναι υπέρβαρη ή σοβαρά παχύσαρκη, τα επίπεδα ορμονών είναι συχνά αυξημένα.
με την εξωσωματική γονιμοποίηση, οι δείκτες PAPP-A θα είναι χαμηλότεροι από τον γενικό μέσο όρο και η β-hCG, αντίθετα, θα είναι υψηλότερη.
μια αύξηση στα φυσιολογικά επίπεδα ορμονών μπορεί επίσης να παρατηρηθεί όταν η μέλλουσα μητέρα έχει διαβήτη.
για πολύδυμες εγκυμοσύνες, δεν έχουν καθοριστεί μέσοι κανόνες, αλλά το επίπεδο της β-hCG είναι πάντα υψηλότερο από ό,τι κατά την ανάπτυξη ενός εμβρύου.

Η διεξαγωγή έρευνας στο πρώτο τρίμηνο μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε την παρουσία (απουσία) πολλών παθολογιών στο αναπτυσσόμενο έμβρυο, για παράδειγμα:

Μηνιγγοκήλη και οι ποικιλίες της (παθολογίες ανάπτυξης νευρικού σωλήνα).
Σύνδρομο Down. Η τρισωμία 21 εμφανίζεται σε μία περίπτωση από τις 700 εξετάσεις, αλλά χάρη στην έγκαιρη διάγνωση, η γέννηση των προσβεβλημένων βρεφών έχει μειωθεί σε 1 στις 1100 περιπτώσεις.
Ομφαλοκήλη. Με αυτή την παθολογία, σχηματίζεται ένας κηλικός σάκος στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα του εμβρύου, στον οποίο εισέρχεται μέρος των εσωτερικών οργάνων.
Σύνδρομο Edwards, το οποίο είναι η τρισωμία 18. Εμφανίζεται σε μία στις 7.000 περιπτώσεις. Είναι πιο συχνή σε μωρά των οποίων οι μητέρες είναι άνω των 35 ετών την περίοδο της εγκυμοσύνης. Κατά τη διενέργεια υπερηχογραφήματος, το έμβρυο παρατηρείται ότι έχει ομφαλοκήλη, μείωση του καρδιακού ρυθμού και δεν φαίνονται τα ρινικά οστά. Επιπλέον, εντοπίζονται και διαταραχές στη δομή του ομφάλιου λώρου, στον οποίο αντί για δύο αρτηρίες υπάρχει μόνο μία.
Σύνδρομο Patau, το οποίο είναι τρισωμία στο χρωμόσωμα 13. Είναι πολύ σπάνιο, περίπου ένα κρούσμα ανά 10.000 νεογνά και, κατά κανόνα, περίπου το 95% των βρεφών με αυτό το σύνδρομο πεθαίνουν κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Όταν εκτελεί υπερηχογράφημα σε αυτές τις περιπτώσεις, ο γιατρός σημειώνει επιβράδυνση στην ανάπτυξη των μακριών οστών και του εγκεφάλου, ομφαλοκήλη και αύξηση του καρδιακού ρυθμού του εμβρύου.
Η τριπλοειδία, η οποία είναι μια γενετική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από ένα τριπλό σύνολο χρωμοσωμάτων, η οποία συνοδεύεται από την εμφάνιση πολλών αναπτυξιακών διαταραχών.
σύνδρομο Smith-Opitz. Η διαταραχή είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή που προκαλεί μεταβολικές διαταραχές. Ως αποτέλεσμα, το αναπτυσσόμενο έμβρυο αναπτύσσει πολλά ελαττώματα και παθολογίες, αυτισμό και νοητική υστέρηση. Το σύνδρομο εμφανίζεται σε μία περίπτωση στις 30.000.
Το σύνδρομο Cornelia de Lange, το οποίο είναι μια γενετική ανωμαλία που προκαλεί νοητική υστέρηση στο αγέννητο παιδί. Εμφανίζεται σε μία περίπτωση στις 10.000.
Εμβρυϊκή ανεγκεφαλία. Αυτή η αναπτυξιακή παθολογία είναι σπάνια. Τα μωρά με αυτή τη διαταραχή μπορεί να αναπτυχθούν μέσα στη μήτρα, αλλά δεν μπορούν να ζήσουν και να πεθάνουν αμέσως μετά τη γέννηση ή αργότερα στη μήτρα. Με αυτή την ανωμαλία, το έμβρυο στερείται του εγκεφάλου και των οστών του κρανιακού θόλου.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο μας επιτρέπει να εντοπίσουμε πολλές χρωμοσωμικές ασθένειες και αναπτυξιακές διαταραχές στο αγέννητο παιδί στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος σάς επιτρέπει να μειώσετε το ποσοστό των μωρών που γεννιούνται με συγγενείς ανωμαλίες, καθώς και να σώσετε πολλές εγκυμοσύνες στις οποίες υπάρχει κίνδυνος διακοπής, λαμβάνοντας έγκαιρα μέτρα.

Μου αρέσει!

Η θέση υποχρεώνει. Μην πίνετε ή καπνίζετε, μην παίρνετε φάρμακα αλόγιστα, προσέχετε τι τρώτε. Μην φοράτε ρούχα κοντά μεταξύ τους, αποφύγετε επικίνδυνες καταστάσεις και επικίνδυνα μέρη. Επίσης, να επισκέπτεστε τακτικά το γιατρό σας και να κάνετε εξετάσεις. Μερικοί από τους κανόνες που πρέπει να υπακούει μια έγκυος γυναίκα μπορεί να είναι ασυνήθιστοι ή ακόμα και δυσάρεστοι, αλλά οι περισσότεροι θα συμφωνήσουν ότι είναι ωφέλιμοι για τη μητέρα και το παιδί.

Πρόσθετες εξετάσεις - είναι απαραίτητες;

Οι τυπικές εργαστηριακές εξετάσεις που γίνονται σχεδόν συνεχώς σε όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι οι γενικές εξετάσεις αίματος και ούρων. Στο πρώτο τρίμηνο, λαμβάνεται αίμα επίσης για βιοχημεία, σάκχαρο, ομάδα αίματος, παράγοντα Rh, AIDS, σύφιλη και ηπατίτιδα. Γίνεται επίσης ηλεκτροκαρδιογράφημα και λαμβάνεται κολπικό επίχρισμα για έλεγχο λοιμώξεων. Εκτός από τις υποχρεωτικές εξετάσεις, ο γιατρός μπορεί να προτείνει τη διενέργεια άλλων μελετών στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Τις περισσότερες φορές πρόκειται για υπερηχογράφημα, έλεγχο για λοιμώξεις από TORCH, βιοχημικό έλεγχο του 1ου τριμήνου. Πραγματοποιούνται κατόπιν αιτήματος του ασθενούς ή κατόπιν επιμονής του γιατρού. Υπάρχουν και πιο συγκεκριμένες μελέτες για αυτή την περίοδο, αλλά συνταγογραφούνται μόνο εάν υπάρχουν ορισμένες ενδείξεις.

Ενώ η επίδραση του υπερήχου στο έμβρυο μπορεί ακόμα να συζητηθεί, η δωρεά επιπλέον μερίδας αίματος είναι εντελώς ακίνδυνη. Αλλά τα δεδομένα που λαμβάνονται ως αποτέλεσμα ειδικών αιματολογικών εξετάσεων θεωρούνται πολύ πολύτιμα, καθώς υπάρχει πιθανότητα να εντοπιστούν πιθανές παθολογίες στα αρχικά στάδια και να αρχίσει αμέσως η βελτιστοποίηση της κατάστασης. Δυστυχώς, στις περισσότερες κλινικές μας δεν είναι δυνατή η διενέργεια εργαστηριακών εξετάσεων όπως βιοχημικός έλεγχος 1ου τριμήνου και ταυτοποίηση του συμπλέγματος TORCH. Επομένως, αυτές οι εξετάσεις πρέπει συχνά να γίνονται σε ιδιωτικά εργαστήρια με δικά σας έξοδα. Αυτός είναι ένας από τους κύριους λόγους για τους οποίους μια τέτοια διάγνωση δεν είναι απαραίτητη.

Τι είναι ο βιοχημικός έλεγχος 1ο τρίμηνο

Ο βιοχημικός έλεγχος του 1ου τριμήνου είναι η μέτρηση ορισμένων ουσιών στο αίμα, που βοηθά στον εντοπισμό διαταραχών στο σχηματισμό του κεντρικού νευρικού συστήματος του εμβρύου, καθώς και των συνδρόμων Down και Edwards. Η μελέτη επικεντρώνεται στα επίπεδα της πρωτεΐνης Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη στο πλάσμα (PAPP-A) και της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG), η οποία είναι γνωστή στις γυναίκες από τα τεστ εγκυμοσύνης. Μερικές φορές ο βιοχημικός έλεγχος του 1ου τριμήνου ονομάζεται επίσης «διπλό τεστ», καθώς καθορίζει την ποσότητα δύο πρωτεϊνών του πλακούντα. Στο δεύτερο τρίμηνο, η ανάλυση πραγματοποιείται με βάση τρεις δείκτες, αποκαλώντας την, κατά συνέπεια, "τριπλή δοκιμή".

Αυτό γίνεται συνήθως για παν ενδεχόμενο, αφού κανείς δεν είναι πλήρως ασφαλισμένος έναντι τέτοιων προβλημάτων. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης ομάδες κινδύνου για τις οποίες η υποβολή βιοχημικού ελέγχου στο 1ο τρίμηνο είναι ιδιαίτερα σημαντική:

Ώριμες γυναίκες που έχουν συμπληρώσει την ηλικία των 35 ετών.
Συγγενικά ζευγάρια;
Οικογένειες στις οποίες υπάρχει παιδί ή συγγενής με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικές παθολογίες.
Ζευγάρια στα οποία ο ένας ή και οι δύο σύζυγοι έλαβαν δόση ακτινοβολίας πριν από τη σύλληψη, εργάζονται σε επικίνδυνες επιχειρήσεις.
Ασθενείς με επαπειλούμενη αποβολή ή που είχαν προηγουμένως αποβολές, καθώς και μετά από ιογενείς ή βακτηριακές λοιμώξεις (συμπεριλαμβανομένου του αναπαραγωγικού συστήματος).
Γυναίκες που πήραν ορισμένα φάρμακα που είναι επιβλαβή για το έμβρυο στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Επίσης, αυτή η ανάλυση μπορεί να επιμείνει λόγω αποκλίσεων από τον κανόνα σύμφωνα με τα δεδομένα υπερήχων. Αλλά ακόμα κι αν δεν έχετε ενδείξεις, δεν θα είναι περιττό να κάνετε αυτό το τεστ, αν φυσικά το επιτρέπουν οι ευκαιρίες. Δεν υπάρχει κανένα κακό από αυτό, αλλά τόσο εσείς όσο και ο γιατρός σας θα είστε πιο ήρεμοι.

Βιοχημικός έλεγχος 1ο τρίμηνο - μεταγραφή

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι οι αλλαγές στα επίπεδα ορισμένων ειδικών ουσιών στο αίμα μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία εμβρυϊκών παθολογιών, αλλά δεν αποτελούν απολύτως αξιόπιστη πηγή διάγνωσης. Η τελική απόφαση λαμβάνεται με βάση ολοκληρωμένες πληροφορίες. Επομένως, είναι καλύτερο να αναθέσετε την ερμηνεία των δεδομένων σε έναν ειδικό. Αλλά όταν συλλέγουν τα αποτελέσματα των δοκιμών από το εργαστήριο, λίγοι άνθρωποι καταφέρνουν να μην τα κοιτάξουν - ειδικά όταν πρόκειται για τόσο σημαντικά θέματα.

Κατά τον βιοχημικό έλεγχο του 1ου τριμήνου, ο κανόνας για κάθε ουσία καθορίζεται με βάση τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τυπικά, δίνεται αίμα για αυτήν την εξέταση μεταξύ 9-13 εβδομάδων.

Κανόνας HCG ανά εβδομάδα:

9-10 εβδομάδες –20.000-95.000 mU/ml; 23,6-193,1 ng/ml;
11-12 εβδομάδες – 20.000-90.000 mU/ml; 13,4-130,4 ng/ml;
13-14 εβδομάδες – 15.000-60.000 mU/ml; 8,9-114,7 ng/ml.

Κανόνας PAPP-A ανά εβδομάδα:

9-10 εβδομάδες –0,32-2,42 mU/ml;
11-12 εβδομάδες – 0,46-4,76 mU/ml;
13-14 εβδομάδες – 1,03-8,54 mU/ml.

Εκτός από τα ποσοτικά δεδομένα, εμφανίζεται ένας άλλος συντελεστής, ο οποίος δείχνει υπό όρους τον κανόνα των αναλογιών για τη βιοχημική εξέταση του 1ου τριμήνου - MoM (Αγγλική σύντμ., πολλαπλάσιο της μέσης τιμής). Στην ιδανική περίπτωση, αυτός ο συντελεστής θα πρέπει να είναι κοντά στο ένα, αλλά οι τιμές στην περιοχή 0,5-2 είναι ένα καλό αποτέλεσμα. Εάν θέλετε πραγματικά να κατανοήσετε την κατάσταση εκ των προτέρων, τότε είναι καλύτερο να καθοδηγηθείτε από αυτόν τον απλό δείκτη και να αφήσετε σύνθετους υπολογισμούς στον γιατρό σας.

Τα δεδομένα βιοχημικού ελέγχου στο 1ο τρίμηνο μπορούν να επηρεαστούν από διάφορους παράγοντες:

Πολύδυμη εγκυμοσύνη;
Το βάρος του ασθενούς είναι τόσο χαμηλό όσο και υπέρβαρο.
Εγκυμοσύνη ως αποτέλεσμα εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF, λεγόμενη τεχνητή γονιμοποίηση).
Λήψη φαρμάκων?
Αίσθημα αδιαθεσίας κατά τη διάρκεια της εξέτασης - για παράδειγμα, κρυολόγημα.
Σακχαρώδης διαβήτης στην εγκυμοσύνη;
Κάπνισμα από τη μέλλουσα μητέρα.
Δυσκολίες στην εγκυμοσύνη, απειλή αποτυχίας.

Αλλά ακόμα κι αν κάτι δεν πάει καλά με τα αποτελέσματα της ανάλυσης που, κατά τη γνώμη σας, θα έπρεπε να είναι φυσιολογικά, μην βιαστείτε να βγάλετε συμπεράσματα. Η αποκωδικοποίηση του βιοχημικού προσυμπτωματικού ελέγχου του 1ου τριμήνου είναι, πρώτον, καθήκον των επαγγελματιών και όχι των γυναικών που είναι εντυπωσιακές λόγω της θέσης τους. Και δεύτερον, αυτή είναι μόνο μία από τις μεθόδους έγκαιρης διάγνωσης των αποκλίσεων, η οποία δεν παρέχει έτοιμη και κατηγορηματική διάγνωση. Επομένως, μην πανικοβληθείτε σε καμία περίπτωση, αλλά απλά πηγαίνετε να δείτε έναν γιατρό για διευκρίνιση.

– μαζική εξέταση γυναικών, που γίνεται στις 11–13 εβδομάδες κύησης. Ο πρώτος έλεγχος μας επιτρέπει να εντοπίσουμε συγγενείς ανωμαλίες του εμβρύου, καθώς και τον κίνδυνο γέννησής του με σοβαρές γενετικές διαταραχές.

Ο προληπτικός έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο περιλαμβάνει υπερηχογραφική εξέταση και βιοχημική εξέταση αίματος για συγκεκριμένους δείκτες (β-hCG και PAPP-A). Όλες ανεξαιρέτως οι έγκυες γυναίκες υπόκεινται σε προληπτικό έλεγχο. Σε αυτή την περίπτωση, η γυναίκα έχει το δικαίωμα να αρνηθεί μια τέτοια εξέταση. Ωστόσο, πρέπει να θυμόμαστε ότι η άρνηση του προσυμπτωματικού ελέγχου μπορεί να οδηγήσει σε δυσμενή έκβαση της εγκυμοσύνης.

Σε ποιες περιπτώσεις είναι απαραίτητος ο προληπτικός έλεγχος;

Υπάρχουν ομάδες κινδύνου εγκύων που πρέπει να υποβληθούν σε προγεννητική διάγνωση.

Ο πρώτος έλεγχος πραγματοποιείται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

Όλες οι γυναίκες άνω των 35 ετών.
Εάν υπήρξαν αποβολές ή μη αναπτυγμένες (παγωμένες) εγκυμοσύνες στο παρελθόν.
Παρουσία επιβλαβών επαγγελματικών παραγόντων.
Κίνδυνος αποβολής.
Εάν η οικογένεια έχει ήδη παιδί με συγγενείς παθολογίες ή χρωμοσωμικές διαταραχές. Ή τέτοιες ανωμαλίες είχαν διαγνωστεί σε προηγούμενες εγκυμοσύνες.
Γυναίκες που είχαν μολυσματικές ασθένειες στο πρώτο τρίμηνο.
Γυναίκες που υποφέρουν από αλκοολισμό, κάπνισμα ή εθισμό στα ναρκωτικά.
Εάν υπάρχουν κληρονομικά νοσήματα στην οικογένεια ενός από τους γονείς.
Η παρουσία οικογενειακής σχέσης μεταξύ των γονέων του αγέννητου παιδιού.
Γυναίκες που έχουν λάβει φαρμακευτικά προϊόντα που αντενδείκνυνται για χρήση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Διαδικασία για την πρώτη προβολή

Για να υποβληθείτε σε έναν αξιόπιστο πρώτο έλεγχο, το 1ο τρίμηνο έχει ένα συγκεκριμένο πλαίσιο για αυτό. Η πρώτη προγεννητική διάγνωση γίνεται από τη 10η εβδομάδα της κύησης έως τη 14η εβδομάδα. Οι πιο αξιόπιστοι δείκτες θα είναι αυτοί που λαμβάνονται στις εβδομάδες 11-12. Είναι πολύ σημαντικό να οριστεί σωστά η προθεσμία. Ένας γυναικολόγος θα το κάνει αυτό και θα καθορίσει πότε είναι καλύτερο να υποβληθείτε στον πρώτο έλεγχο.

Για να υποβληθείτε σε περιγεννητική εξέταση είναι απαραίτητη η κατάλληλη προετοιμασία για τις εξετάσεις. Εάν το υπερηχογράφημα γίνεται με κολπικό αισθητήρα, τότε δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία. Εάν γίνει υπερηχογράφημα μέσω της κοιλιάς, πρέπει να τηρούνται οι ακόλουθοι κανόνες:

Η κύστη πρέπει να είναι γεμάτη.
Μην ουρείτε 4 ώρες πριν τον υπέρηχο.

Εάν διαπιστωθεί μη ανεπτυγμένη εγκυμοσύνη στο υπερηχογράφημα, η εξέταση διακόπτεται.

Για μια βιοχημική εξέταση αίματος, η προετοιμασία πρέπει να είναι ως εξής:

Πριν την αιμοδοσία, είναι απαραίτητο να γίνει υπερηχογράφημα του εμβρύου. Αυτή είναι η πιο σημαντική προϋπόθεση, καθώς οι δείκτες στη βιοχημική εξέταση αίματος εξαρτώνται άμεσα από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Είναι απαραίτητο να κάνετε μια εξέταση αίματος από μια φλέβα αυστηρά με άδειο στομάχι. Εάν είναι απαραίτητο, μπορείτε να πάρετε μαζί σας φαγητό και να φάτε μετά την εξέταση αίματος.
Μερικές μέρες πριν από τη βιοχημική εξέταση, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν όλα τα πιθανά αλλεργιογόνα από τη διατροφή. Μπορούν να είναι θαλασσινά, ξηροί καρποί κάθε είδους, σοκολάτα. Θα πρέπει επίσης να αποφεύγετε την κατανάλωση πικάντικων, λιπαρών και καπνιστών τροφίμων.

Εάν δεν τηρηθούν οι βασικοί κανόνες, τα αποτελέσματα του πρώτου ελέγχου μπορεί να είναι λανθασμένα.

Ποιες παθολογίες μπορούν να ανιχνευθούν κατά τον πρώτο έλεγχο;

Ο προληπτικός έλεγχος στο 1ο τρίμηνο αποκαλύπτει σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές του παιδιού και χρωμοσωμικές παθολογίες. Κατά τη διάρκεια του προσυμπτωματικού ελέγχου, μπορούν να εντοπιστούν ή να υποπτευθούν οι ακόλουθες ανωμαλίες:

Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή γενετική ανωμαλία.
σύνδρομο Lange. Χαρακτηρίζεται από πολλαπλά αναπτυξιακά ελαττώματα. Εάν το μωρό επιζήσει, τότε έχει σοβαρή νοητική υστέρηση.
Σύνδρομο Patau. Χαρακτηρίζεται από σοβαρή βλάβη στα όργανα του παιδιού. Τέτοια παιδιά πεθαίνουν τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση.
σύνδρομο Edwards. Ο υπέρηχος αποκαλύπτει μια ανωμαλία στην ανάπτυξη των ομφαλικών αγγείων - 1 αρτηρία και 1 φλέβα. Φυσιολογικά, ο ομφάλιος λώρος περιέχει 3 αγγεία - 2 αρτηρίες και 1 φλέβα.
Δυσπλασίες του νευρικού σωλήνα στο έμβρυο.
Η ομφαλοκήλη είναι μια κήλη προεξοχή στην περιοχή του ομφάλιου δακτυλίου, η οποία περιλαμβάνει εσωτερικά όργανα.
Ανεγκεφαλία είναι η απουσία εγκεφάλου.

Όλες οι ερμηνείες με βάση τα αποτελέσματα που λαμβάνονται γίνονται από γυναικολόγο.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων υπερήχων στον πρώτο έλεγχο

Κατά τον πρώτο έλεγχο κατά τη διάρκεια του υπερήχου, αξιολογούνται οι ακόλουθοι δείκτες:

Η απόσταση από το στέμμα έως τον κόκκυγα (KTR), η οποία φυσιολογικά κυμαίνεται από 33 έως 73 mm, ανάλογα με το στάδιο της εγκυμοσύνης. Ακολουθεί ένας πίνακας που δείχνει τα πρότυπα CTE:

Εμβρυϊκή TVP (πάχος αυχενικής διαφάνειας).

Κανονικά, το TVP είναι από 1,5 έως 2,7 mm. Κατά τη διάρκεια του προσυμπτωματικού ελέγχου, το TVP είναι ένας πολύ σημαντικός δείκτης γενετικών διαταραχών. Ο παρακάτω πίνακας δείχνει τα πρότυπα TVP:

Εάν το αποτέλεσμα TVP είναι μεγαλύτερο από 3 mm, τότε αυτό μπορεί να θεωρηθεί ως σημάδι του συνδρόμου Edwards ή Down.

Μέγεθος οστού μύτης.

Αυτός είναι ένας δείκτης με τον οποίο μπορεί να υποψιαστεί το σύνδρομο Down.Ο προσδιορισμός του ρινικού οστού περιλαμβάνεται απαραίτητα στον έλεγχο του πρώτου τριμήνου. Σύμφωνα με τον υπέρηχο, το ρινικό οστό προσδιορίζεται κανονικά από 10 έως 11 εβδομάδες. Το μέγεθος των οστών εκτιμάται από τις 12 εβδομάδες. Κανονικά, το ρινικό οστό πρέπει να είναι περισσότερο από 3 mm. Η απουσία του ρινικού οστού και η αύξηση της TVP είναι σαφές σημάδι του συνδρόμου Down.

Διμερικό μέγεθος (BPR).

Ο υπέρηχος καθορίζει αυτό το μέγεθος ως την απόσταση μεταξύ των βρεγματικών φυματίων. Μέχρι το τέλος του πρώτου τριμήνου, το αποτέλεσμα BPR είναι συνήθως περισσότερο από 20 mm.

Εμβρυϊκός καρδιακός ρυθμός.

Ο καρδιακός ρυθμός διαφέρει επίσης ανάλογα με το πότε γίνεται ο προληπτικός έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο. Ο φυσιολογικός καρδιακός ρυθμός κυμαίνεται από 150 έως 180 παλμούς ανά λεπτό.

Αξιολογείται η ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων του εμβρύου, των ομφαλικών αγγείων και του πλακούντα.

Αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων μιας βιοχημικής εξέτασης αίματος

Μετά από επιτυχημένο υπερηχογράφημα, είναι απαραίτητο να γίνει εξέταση αίματος για την περιεκτικότητα σε συγκεκριμένες ουσίες: β-hCG και PAPP-A. Επιπλέον, υπολογίζεται ο συντελεστής MoM.

Η ελεύθερη β-hCG είναι μια ειδική ορμόνη για το έμβρυο. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος στο 1ο τρίμηνο σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τις μέγιστες τιμές του. Ο προσδιορισμός του επιπέδου της β-hCG σάς επιτρέπει να υπολογίσετε με τον πιο αξιόπιστο τρόπο τον κίνδυνο της νόσου Down. Ακολουθεί ένας πίνακας που δείχνει τις φυσιολογικές τιμές για τα επίπεδα β-hCG:

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι τα φυσιολογικά επίπεδα β-hCG μπορεί να διαφέρουν από εργαστήριο σε εργαστήριο.

Η PAPP-A είναι μια πρωτεϊνική ουσία που παράγεται από τον πλακούντα. Κατά τη διάρκεια της κύησης, το επίπεδο μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης αυξάνεται συνεχώς. Οι αποκλίσεις από τις κανονικές τιμές που παρουσιάζονται στον πίνακα μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία ανωμαλιών στο παιδί.

Μην ξεχνάτε ότι οι τιμές PAPP-A σε κάθε εργαστήριο διαφέρουν επίσης.

Ο συντελεστής MoM υπολογίζεται κατά τον προσδιορισμό της β-hCG και της PAPP-A. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί αντί για τυπικές μονάδες μέτρησης. Οι δείκτες του κυμαίνονται κανονικά από 0,5 έως 2 από 9 έως 13 εβδομάδες. Εάν το MoM είναι κάτω από 0,5, τότε αυτό μπορεί να υποδηλώνει κίνδυνο για σύνδρομο Edwards στο παιδί. Όταν το MoM υπερβαίνει το 2, αυτό υποδηλώνει πιθανό σύνδρομο Down.

Υπολογισμός περιγεννητικού κινδύνου

Για να είναι όσο το δυνατόν πιο αξιόπιστος ο προσυμπτωματικός έλεγχος πρώτου τριμήνου, πρέπει να γίνονται εξετάσεις και υπερηχογραφήματα σε ένα ίδρυμα. Ο κίνδυνος αποκλίσεων υπολογίζεται με βάση τα αποτελέσματα των β-hCG, PAPP-A, την ηλικία της εγκύου, τα ατομικά χαρακτηριστικά του σώματος, τους επιβλαβείς παράγοντες και τις συνακόλουθες παθολογίες. Τα δεδομένα που λαμβάνονται εισάγονται σε έναν υπολογιστή, σε ένα ειδικό πρόγραμμα που υπολογίζει τους κινδύνους. Το πρόγραμμα παράγει το τελικό αποτέλεσμα με τη μορφή κλάσματος. Για παράδειγμα, το πρόγραμμα έδωσε κίνδυνο 1:400. Η αποκωδικοποίηση θα γίνει ως εξής: από τις 400 εγκυμοσύνες με τους εισαγόμενους δείκτες, 1 μωρό θα γεννηθεί με παθολογία. Ανάλογα με την τιμή που προκύπτει, τα συμπεράσματα μπορεί να είναι τα εξής:

Θετικό τεστ. Σημαίνει ότι κατά τη διάρκεια αυτής της εγκυμοσύνης υπάρχει μεγάλος κίνδυνος απόκτησης παιδιού με παθολογία. Σε αυτή την περίπτωση, πραγματοποιείται γενετική διαβούλευση. Αποφασίζεται το θέμα της συμπληρωματικής εξέτασης για τη διαπίστωση ή την διάψευση της διάγνωσης. Στην περίπτωση αυτή γίνεται αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία χοριακής λάχνης.
Αρνητικό τεστ. Αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος παθολογιών είναι χαμηλός και δεν χρειάζεται να γίνει πρόσθετη εξέταση. Στην περίπτωση αυτή, η έγκυος υποβάλλεται σε έλεγχο ρουτίνας στο 2ο τρίμηνο.

Πρώτο τρίμηνο και έλεγχος για σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down σε ένα έμβρυο μπορεί να υποπτευθεί κανείς ήδη από τις 10-11 εβδομάδες. Κατά την εκτέλεση ενός υπερήχου, αποκαλύπτονται τα ακόλουθα χαρακτηριστικά σημεία αυτού του συνδρόμου:

Η πάχυνση του TVP είναι μεγαλύτερη από 3 mm. Μια μη φυσιολογική TVP μπορεί επίσης να υποδεικνύει άλλες γενετικές διαταραχές.
Απουσία ρινικού οστού στο 70% των περιπτώσεων. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι ακόμη και σε υγιή παιδιά στα αρχικά στάδια, το ρινικό οστό μπορεί να μην εντοπιστεί.
Διαταραχή της ροής του αίματος μέσω του βοτάλιου πόρου.
Υποπλασία (μείωση) στο μέγεθος της άνω γνάθου.
Διεύρυνση της ουροδόχου κύστης.
Αυξημένος καρδιακός ρυθμός του εμβρύου.
Παθολογία αγγείων του ομφάλιου λώρου: μία αρτηρία και μία φλέβα.

Ο προληπτικός έλεγχος πρώτου τριμήνου είναι ένα σημαντικό στάδιο εξέτασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Με τη βοήθειά του, μπορείτε να αποκλείσετε ή να εντοπίσετε σοβαρές παθολογίες σε ένα παιδί, συχνά ασυμβίβαστες με τη ζωή του. Προκειμένου οι δείκτες να είναι αξιόπιστοι, είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε τις συστάσεις του γιατρού και να υποβληθείτε σε έλεγχο εντός της καθορισμένης περιόδου.

Εάν τα αποτελέσματα της εξέτασης αποκαλύπτουν υψηλό κίνδυνο παθολογιών, μην πανικοβληθείτε. Είναι απαραίτητο να επικοινωνήσετε με έναν ειδικό που θα συνταγογραφήσει πρόσθετη εξέταση. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ο υψηλός κίνδυνος δεν είναι μια διάγνωση, αλλά μόνο μια υπόθεση, η οποία συχνά διαψεύδεται μετά από πρόσθετες εξετάσεις.