Какво се изследва при първия скрининг. Скрининг за първи триместър: резултати, изчисляване на риска

Всяка бременна жена се подлага на скрининг през 1-вия триместър и след това на втори скрининг през 2-рия триместър. Когато бях бременна за първи път, ми казаха, че трябва да се прегледам. Какво е това и защо не беше обяснено подробно; трябваше сам да търся информация в интернет. В крайна сметка е важно да се подготвите правилно за това изследване, така че резултатите да са възможно най-надеждни. Но дори внимателната подготовка няма да ви даде 100% гаранция, че резултатите ще бъдат правилни.

Прочетете в тази статия защо скринингът през 1-ви триместър, какви изследвания включва тази концепция, как да се подготвите за тях и как да дешифрирате резултатите.

Скринингът през 1-ви триместър на бременността е специално изследване на плода за дефекти в развитието. Скринингът се провежда от 10 до 13 седмици. В предродилната консултация на абсолютно всички бременни жени се казва за необходимостта от такова изследване и се дават насоки. Но бременната жена може да откаже скрининга. В този случай тя ще бъде помолена да напише писмен отказ.

Направиха ми и двата скрининг теста по време на първата ми бременност и още помня колко притеснена и нервна бях. Защото знаех случай, когато на една жена й казаха, че ще има дете с Даун, но тя не направи аборт. В резултат на това се роди напълно здраво дете. Представяте ли си какво е преживяла през тези 9 месеца?

За съжаление има и грешки от обратното естество. Скринингът не винаги може да предскаже раждането на болно дете.

Самият скрининг се състои от две изследвания - ултразвук и кръводаряване от вена за биохимия. В идеалния случай трябва да направите тези две процедури в един и същи ден, за да получите по-точни резултати.

Най-важно е да се изследват следните категории жени през 1-ви триместър:

тези, които са имали 2 или повече спонтанни аборта или преждевременни раждания;
тези, които преди това са имали замразена бременност;
които имат роднини или деца с генетични заболявания;
възраст над 35 години;
ако една жена е имала вирусна или бактериална инфекция в ранните етапи;
ако жената е приемала лекарства, които не трябва да се приемат от бременни жени;
ако бременната жена е в близки семейни отношения с бащата на детето;
който има "вредна" работа;
за пристрастяване към алкохол, тютюн и наркотици.

Какви патологии се откриват при първия скрининг?

По време на скрининга през 1-ви триместър се провеждат изследвания за идентифициране на следните патологии:

Синдром на Даун.Това е хромозомна патология, когато 21-вата двойка хромозоми има три хромозоми вместо две. Този синдром не е рядък; 1 случай се среща на 700 плода. Рискът от развитие на този синдром се увеличава с възрастта на майката.
Синдром на Патау.Това също е хромозомна патология, когато има допълнително копие на хромозома 13 в клетките. Честотата на раждане на деца с този синдром е 1 на 7000 или 10 000. Децата, родени с тази патология, в повечето случаи умират преди навършване на 1 година, тъй като имат много тежки аномалии в развитието.
Синдром на Едуардс.Това е хромозомно заболяване, когато има три хромозоми в 18-та двойка хромозоми. С тази патология има много различни дефекти в развитието. Този синдром се среща при 1 дете на 5000-7000.
Синдром на Smith-Opitz.Това е наследствено заболяване, което се причинява от генни мутации. Това нарушава метаболизма на холестерола, който е необходим на ембриона за правилното развитие на мозъка, нервната система, крайниците и други важни функции. Честотата на заболяването е 1 на 20 000-30 000.
Триплоидия.Това е рядка хромозомна аномалия. В този случай плодът, вместо необходимите 46 хромозоми (23 от бащата, 23 от майката), има 69 хромозоми. В повечето случаи такива бременности завършват със спонтанен аборт; по-рядко децата се раждат живи, но с множество нарушения.
Синдром на De Lange.Причината за това заболяване са генни мутации. Увреждането на вътрешните органи може да бъде с различна тежест.
Омфалоцеле. Това е тежка малформация, когато коремните органи на детето (червата и черния дроб) са разположени навън, в пъпната връв, която е разширена.
Патологии на невралната тръба.
График на скрининга през 1-ви триместър и подготовка за него

Първият скрининг трябва да се направи от началото на 10-та седмица до края на 13-та седмица. И най-добре е да го направите на 11-12 седмица. Гинекологът ще ви каже най-подходящия момент, въз основа на датата на последната ви менструация.

Първият скрининг след 13-та седмица вече не може да се счита за надежден.

Подготовка за ултразвук.Тази процедура може да се извърши по два начина: трансвагинално и коремно.

Трансвагиналният метод се счита за по-точен от ултразвука през корема. Този ултразвук се извършва със специален сензор, който се вкарва във влагалището. В този случай върху сензора се поставя презерватив, който се смазва със специален гел. Този ултразвук определя дали има заплаха от спонтанен аборт или има заплаха от отлепване на плацентата. Не се изисква специална подготовка за такъв ултразвук, той се прави на празен пикочен мехур.

Ако предпочитате да направите ултразвук абдоминално (през коремната стена), ще трябва да напълните пикочния мехур. За да направите това, половин час преди изследването изпийте 0,5-1 литра негазирана вода и не ходете до тоалетната. За ултразвук през втория триместър вече не е необходимо да правите това. Желателно е червата да са празни. Тоест, не е необходимо да ядете поне 4 часа преди ултразвука.

Подготовка за вземане на кръв.

За да бъде резултатът възможно най-точен, трябва да се придържате към важни правила. Първо, кръвта се дарява на празен стомах. Това означава, че не трябва да ядете поне 6 часа преди този тест. Можете да пиете малко вода, но не се увличайте.

Второ, трябва да преминете на специална диета един или два дни преди да вземете този тест. На този ден не можете да ядете нищо пушено, мазно, пържено или пикантно. И също така изключете шоколада, цитрусовите плодове и морските дарове.

Между другото, по-добре е напълно да изключите шоколада, цитрусовите плодове и ягодите от диетата на бременните жени, така че детето да не е склонно към алергии. Не можете да ядете мазни храни, защото ще бъде невъзможно да получите нормален серум от кръвта си и парите за биохимия ще бъдат пропилени.

Трябва да дойдете да дарите кръв с резултатите от ултразвуково сканиране, тъй като показателите в кръвния тест са тясно свързани със стадия на бременността. Резултатите от биохимията ще получите след седмица и половина.

Декодиране на резултатите от първия скрининг

Ултразвукови норми през първия триместър.

Кокцигеално-париетален размер на плода (CTF). Нормата зависи от етапа на бременността. Вижте таблицата за стандартите за този показател.

Дебелина на врата (TCT). Този показател се счита за много важен при скрининг за генетични заболявания.

TVP размер над 3 mm може да се разглежда като риск от развитие на синдром на Даун или Едуардс.

Носна кост.

Този показател се счита за много важен, тъй като при синдрома на Даун тази кост не се открива в ранните етапи.

Обикновено на 10-11 седмица тази кост вече се открива на ултразвук, но не се измерва. На 12-13 седмици носната кост трябва да бъде най-малко 3 мм. Ако този показател е по-малък от нормалния, а зоната на яката е повече, това може да показва развитието на синдрома на Даун.

Сърдечна честота на плода (HR).

Бипариетален размер (BPR) - това е разстоянието между париеталните туберкули.

Също така ултразвукът измерва размера на вътрешните органи, оценява състоянието и предлежанието на плацентата, оглежда пъпните съдове. Ултразвукът ще определи точната гестационна възраст.

Декодиране на резултатите от кръвен тест за хормони

След ултразвука ще трябва да дарите кръв от вена за хормони. Прочетете тук нормите за биохимичен кръвен тест през 1-ви триместър. Този път кръвта се изследва за два маркера - β-hCG (човешки хорионгонадотропин) и PAPP-A (свързан с бременността протеин А).

Хорионгонадотропин.

Ако нивата на този хормон намалена, тогава това показва патология на плацентата или повишен риск от синдром на Едуардс. Повишенаколичеството на тези хормони може да бъде свързано с развитието на синдрома на Даун. И също така този хормон ще бъде повече от нормалното по време на бременност с близнаци.

RARR-A. Това е протеин, който се произвежда от плацентата. Количеството на тези протеини се увеличава с бременността.

Също така, по време на кръвен тест се изчислява коефициентът MoM. Обикновено този коефициент е 0,5-2,5 на този етап от бременността. Ако бременността е близнаци, тогава MoM може да бъде до 3,5.

Ако MoM е под 0,5, това се тълкува като риск от развитие на синдром на Едуардс; MoM над 2,5 е риск от развитие на синдром на Даун.

Как се изчислява рискът от вродени патологии на плода?

След като преминете скрининга, трябва да получите резултатите от прегледа. Тези резултати трябва да показват рисковете за всеки отделен синдром. Например синдром на Даун - риск 1:380. Това означава, че жените с еднакви резултати от скрининга раждат 1 болно дете на 380 здрави.

Това изчисление се извършва с помощта на специална компютърна програма, в която се въвеждат вашите ултразвукови данни, резултатите от биохимичен кръвен тест, както и възраст, индивидуални характеристики на тялото, съпътстващи заболявания и патологии и вредни фактори. И като вземе всички тези параметри заедно, програмата изчислява рисковете.

Риск от 1:250-1:380 се счита за висок. В този случай те винаги се насочват за консултация към генетик. За точна диагноза родителите ще бъдат помолени да преминат допълнителни тестове: амниоцентеза или биопсия на хорион. Тези изследвания могат да бъдат животозастрашаващи за детето (1% от децата умират след такава интервенция). Но след амниоцентеза те ще ви кажат с почти 100% гаранция дали детето е здраво или не.

Ако рискът от патологии е нисък, тогава през втория триместър бременната жена ще бъде изпратена за втори планиран скрининг.

Какво влияе върху резултатите от скрининга?

Както писах по-горе, резултатите от скрининга може да са грешни. Има фактори, които могат да повлияят на крайния резултат.

Ако бременната жена страда от затлъстяване, количеството хормони ще се увеличи, въпреки че това не означава патология на плода. И ако теглото на бъдещата майка е твърде ниско, количеството хормони ще бъде по-малко от нормалното.
При диабет през първия триместър количеството хормони ще бъде под нормалното. В този случай резултатите от кръвния тест ще бъдат ненадеждни.
Ако една жена е бременна с близнаци, тогава тя се подлага само на ултразвук, тъй като точните норми за хормоните не са известни.
Ако бременността настъпи в резултат на IVF, нивото на hCG ще бъде по-високо от нормалното, а PAPP ще бъде по-ниско.
Емоционалното състояние на изследваната жена също може да бъде засегнато. Затова е по-добре да не мислите за лошото, а да се настроите към добри резултати и да не се притеснявате.

Характеристики на скрининга през първия триместър

Ултразвуков скрининг за синдром на Даун.

При това заболяване в 70% от случаите през първия триместър носната кост не се вижда. Но трябва да знаете, че понякога дори при здрави деца тази кост може да не се открие. Зоната на яката е повече от 3 мм. Нарушаване на кръвния поток във венозния поток. Учестен пулс, увеличен пикочен мехур. Горната челюст е по-малка от нормалното. Чертите на лицето са изгладени.

Синдром на Едуардс.

Пулсът е под нормата. Носната кост не е идентифицирана. Една артерия на пъпната връв вместо две. Налице е омфалоцеле (когато някои вътрешни органи са разположени външно в херниалния сак).

Синдром на Патау.

Развитието на мозъка е нарушено. Сърдечната честота се увеличава. Омфалоцеле. Размерът на плода е по-малък от очаквания на този етап.

По-добре е да се подложите на скрининг през първия триместър на едно място, за да получите най-надеждните резултати. Правилната подготовка за скрининга и положителното отношение също играят важна роля. Не забравяйте, че скринингът не е диагноза. И в случай на повишени рискове, само допълнителни изследвания ще помогнат да се установи истината.

Ето основните неща, които трябва да знаете за скрининга. Да имате здрави деца!

Скринингът през 1-ви триместър е включен в общия набор от прегледи по време на гестационния период за оценка на здравето на детето и възможните заплахи за бременността. Скринингът е често срещан метод за изследване, който се прилага не само при бременни жени: направленията за скринингови изследвания се предписват и на новородени, както и на всички групи от населението, включени в рисковата група за развитие на някакви заболявания, аномалии или дисфункции.

Скрининговите изследвания ви позволяват да определите вероятната възможност за патология. През първия триместър на бременността скринингът съчетава ултразвуково изследване и анализ на кръвните показатели, докато интерпретацията на резултатите се извършва изключително при цялостен анализ на двата вида изследвания.

Първи скрининг по време на бременност: период и време на изследването

По време на бременност жените се подлагат на три прегледа, за да се идентифицират и своевременно коригират възможните отклонения в хода на бременността или развитието на плода.

През първия триместър се провежда 1 скрининг. Времето на бременността в класическата версия се установява въз основа на акушерско изчисление, където първият ден от гестационния период се счита за датата на началото на последната менструация преди началото на бременността. С календарния метод за определяне на продължителността на бременността експертите започват от деня на зачеването. Въпреки това, тъй като по време на физиологичното зачеване е трудно да се определи тази дата (денят на овулация и денят на сливане на яйцеклетката и спермата може да се различават с 3-5 дни), се препоръчва да се придържате към акушерската техника, фокусирана върху дата на последната менструация.

При дълъг менструален цикъл специалистът може да промени датите за скрининг, но средно първият скринингов тест се провежда между 11 и 14 гестационна седмица, ограничавайки горната граница на периода до 13 седмици и 6 дни от датата на началото на последното менструално кървене.

Защо точно този период е избран за първата прожекция? На 12 акушерска седмица преминава границата между ембрионалните и феталните или феталните периоди на развитие: нероденото бебе преминава от ембрионалния стадий към плода. Наличието на формирани структури и промени в тялото позволяват да се определи нов статус на бъдещото бебе в перинаталния етап на развитие.

Също така този период е минимумът, през който е възможно да се идентифицират най-често срещаните, макар и доста редки отклонения, както и реакциите на тялото на майката към развитието на нов живот.

Скрининг – доброволен или задължителен?

Тъй като ранното диагностициране на възможни аномалии ви позволява бързо и ефективно да помогнете на бъдещата майка да коригира възможните негативни последици, скрининговите изследвания по време на бременност силно се препоръчват за всички бременни жени, независимо от възрастта, здравословното състояние и наличието на здрави деца. Отклоненията, регистрирани по време на изследването, могат да възникнат спонтанно, без връзка със здравето на родителите, роднините и начина на живот.

Въпреки факта, че скрининговото изследване се извършва по указание на гинеколог, можете да откажете скрининга. Тази процедура е доброволна, въпреки че се препоръчва от Министерството на здравеопазването като част от медицинското поддържане на бременността на всяка жена.

Ако откажете скрининг по една или друга причина, трябва да запомните, че това изследване е полезно за всички и особено за някои категории бъдещи майки. Високорисковите групи включват:

бъдещи майки на възраст над 35 години, независимо от предишен опит от бременност и раждане. Тази препоръка е свързана с увеличаване на броя на възможните хромозомни аномалии по време на началото на процеса на стареене на тялото;
жени, които са били диагностицирани със състояние, което заплашва спонтанен аборт или спонтанен аборт, замразена, неразвиваща се бременност;
анамнеза за инфекциозни заболявания (включително грип, ARVI през първия триместър);
родители с генетични заболявания, жени, които по време на предишни бременности са имали висок риск от генетични аномалии, наличие на патологии или имат деца, родени с хромозомни аномалии;
бременни жени, принудени да приемат лекарства, които са ограничени или забранени за употреба по време на или непосредствено преди бременността, някои видове ваксинации и медицински процедури, които са предшествали за кратко време бременността;
жени, чиято бременност е резултат от близка връзка;
жени с лоши навици: алкохол, наркомания и др.

Скрининговото изследване не представлява риск за плода или майката, така че отказът от диагностика, която може да разкрие отклонения, които лесно могат да бъдат коригирани в даден момент, е най-малкото неразумно.

Проучването се провежда безплатно в обществени клиники. Ако решите, можете да се подложите на скрининг във всяка друга клиника, ако е необходимо, можете да повторите както пълното изследване, така и един от неговите етапи, ако времето на бременността позволява.

Какво включва първият перинатален скрининг?

Скринингът през първия триместър на бременността се ограничава до ултразвуково изследване на състоянието на плода и матката на жената, както и биохимичен тест на кръвта на бременната жена, който определя нивото на съответните хормони и наличието на определени маркери.

Размерът на плода, характеристиките на развитието на неговите части на тялото, костите, наличието на определени части на кръвоносната система в комбинация с резултатите от кръвен тест позволяват да се потвърди правилността на развитието на детето и реакцията на тялото на майката, или да подозират възможността за някакви отклонения.

Как да се подготвим за първата прожекция?

Ултразвуковото изследване на плода и матката може да се извърши по два метода: с помощта на устройство с трансвагинален сензор или трансабдоминален метод за външно изследване през повърхността на перитонеума.

В първия случай подготовката за изследването се състои в изпразване на пикочния мехур непосредствено преди ултразвука; във втория, преди изследването е необходимо да се напълни пикочният мехур, което ще създаде необходимото потъмняване и контраст. Пикочният мехур трябва да се напълни приблизително 30 минути преди началото на изследването, необходимият обем течност е от 0,5 до 0,7 литра. За предпочитане е да се пие негазирана питейна вода и да не се посещава тоалетната, като се започне от 4 часа преди времето за посещение на специалист до края на ултразвука.

По време на самата процедура важен фактор е позицията на плода. Ако детето лежи по такъв начин, че е трудно да се изчислят точните размери на някои части на тялото, тогава бъдещата майка може да бъде помолена да ходи, да се навежда, да напряга и отпуска корема си, да имитира кашлица и т.н. този път понякога е възможно да се определи пола на нероденото дете, но за по-точен резултат е по-добре да изчакате втория ултразвук на период над 20 седмици.

Биохимията на кръвта по време на скрининга на първия триместър трябва да се извършва стриктно след ултразвуково изследване. Кръвната формула в тялото на майката се променя ежедневно по време на бременност и без корелация с датата на ултразвука специалистът няма да може правилно да интерпретира данните от анализа.

За най-надеждни резултати от биохимичен кръвен тест е необходимо да се изключат всички фактори, които могат да повлияят на функционирането на различни органи. По този начин подготовката за втория етап на скрининга включва:

изключване от диетата на храни, които са потенциални алергени за всички жени (какаови продукти, ядки, миди, цитрусови плодове, зеленчуци и плодове извън сезона) и идентифицирани алергени за бременни жени с анамнеза за алергични реакции. Необходимо е да уведомите специалист за наличието на алергия по време на скрининга или малко преди него, това ще позволи по-точна оценка на резултатите от теста. Не е необходимо да се говори за необходимостта да не се пие алкохол по време на бременност, но преди скрининга това правило е особено важно и важи дори за малки дози алкохол по празниците;
Последното хранене трябва да бъде 12 часа преди вземането на кръв за изследване, вечерта на предишния ден. След ставане и преди анализа не трябва да пиете;
непосредствено преди да вземете кръв, трябва да седнете 15-20 минути, да избягвате стрес и физическа активност (джогинг след автобуса, изкачване на дълги стълби и др.).

Неспазването на горните правила може да доведе до изкривяване на резултатите от теста, което може да се тълкува неправилно като отклонение в развитието на плода или протичането на бременността. Такива ненужни рискове трябва да се избягват.

Параметри на плода, оценени чрез ултразвук по време на скрининга през първия триместър

По време на ултразвуковото изследване специалистът оценява размера на плода по различни показатели, както и някои важни параметри на тялото на детето в този период на развитие, особеностите на развитието и състоянието на плацентата и матката на майката.

В резултатите от ултразвука по време на първия скрининг можете да видите следните обозначения:

KTR или дължината на плода от короната до опашната кост: така процесът на вътрематочно развитие показва „растежа“ на детето, тъй като най-характерната позиция на плода - със свити и издърпани към гърдите крака, особено в по-късните етапи - не позволява определяне на дължината на цялото тяло. Пълната „височина“ може да бъде грубо оценена въз основа на дължината на бедрената кост, която, подобно на дължината на костите на рамото и предмишницата, е важен показател за развитието на плода;
OG е показател за размера на главата на плода, измерен чрез обиколка (изчислена въз основа на диаметъра);
BPR е показател за биопариеталния размер на главата между теменните кости. Този показател отразява както развитието на структурите на главата на плода, така и в по-късните етапи ни позволява да направим предположения за предпочитания от майката метод на раждане. При голям обем на черепа и стеснен таз най-вероятно ще бъде предложено цезарово сечение. Измерва се и разстоянието от челото до задната част на главата на детето;
TVP е показател за дебелината на нухалното пространство или цервикалната гънка на плода, оценява се само през първия триместър. До 16-та седмица тази формация се трансформира в нови органи и по време на първия скрининг за този показател, в комбинация с кръвни маркери, се диагностицира липсата или повишената вероятност за наличие на хромозомни нарушения;
дебелината на носната кост като вероятен индикатор за наличието на генетични аномалии се измерва чрез ултразвук на 12-13 седмици;
структурни особености на мозъка, костите на черепа: този показател описва колко симетрично и в съответствие с нормата се развиват черепът и мозъчната тъкан на плода;
Сърдечната честота, мярка за сърдечната честота или сърдечния ритъм, се оценява според специфичните за възрастта норми. Също така, при изследване на сърцето, ако е възможно, специалистът изследва размера и структурните части на сърдечния мускул. Изследва се и разположението на сърцето, стомаха, големите артерии и вени;
локализация на хорион (плацента), дебелина на този орган. По-късните изследвания също ще изследват наличието и количеството на калцификати - включвания, показващи физиологично стареене на плацентата;
брой пъпни съдове;
обем и състояние на амниотичната течност;
характеристики на тонуса на матката и цервикалния фаринкс.

Средни стойности на основните параметри според седмиците на бременността:

Интерпретация на резултатите от биохимичния скрининг на първия триместър

Основните показатели, върху които специалистите се фокусират при дешифрирането на резултатите от биохимичния кръвен тест на този етап, са нивото на човешкия хорион гонадотропин, хормона на бременността hCG и плазмения протеин А или PAPP-A.

Феталната мембрана (хорион), която започва да се образува веднага след оплождането на яйцеклетката от спермата, произвежда човешки хорионгонадотропин още на първия ден. Този хормон обаче достига референтни стойности за определяне на бременността не по-рано от 2 седмици. Високочувствителните бързи тестове и кръвни тестове за бременност определят наличието на този конкретен компонент.

През първите седмици от бременността нивото на човешки хорионгонадотропин се повишава, като се удвоява почти ежедневно. Нивото на този хормон достига пикова концентрация на 11-12 седмица, след което намалява и се стабилизира на незначителни нива.
Високият hCG спрямо нормата може да показва следните аномалии и / или физиологични състояния:

многоплодна бременност, при която хормонът се произвежда от няколко хориона;
ендокринологични заболявания на майката (захарен диабет) в историята или развиващи се по време на бременност;
проява на тежка токсикоза през първия триместър;
хромозомно разстройство - синдром на Даун в плода.

Намаленото ниво на човешки хорионгонадотропин (hCG) спрямо референтните стойности може да показва следните нарушения:

плацентарна недостатъчност;
наличие на извънматочна бременност;
повишен риск от спонтанен аборт и спонтанен аборт;
генетично заболяване - синдром на Едуардс в плода.

Когато се оценяват нивата на PAPP-A, само понижените стойности са значими. Те могат да показват заплаха от спонтанен аборт поради неадекватна реакция на имунната система на майката или недостатъчно функциониране на плацентата, както и някои хромозомни аномалии в плода.

Цялостна интерпретация на резултатите от скрининга

Резултатите от скрининга през първия триместър, след пълна оценка на всички показатели, ще съдържат следните данни:

рискове от отклонения, свързани с възрастта на майката;
оценка и интерпретация на биохимичните кръвни показатели на майката;
вероятността от наличие или поява на различни заболявания;
MoM стойност

Въз основа на резултатите от ултразвуково изследване и биохимичен кръвен тест, специалистите обединяват данните и определят така наречения индекс MoM (кратно на медианата). Този коефициент се формира въз основа на променливи показатели, характерни за обхвата на резултатите от изследвания на здрави жени с нормална бременност и своевременно развитие на плода.

Нормите за първи скрининг са от 0,5 до 2,5 единици при едноплодна бременност и до 3,5 при очакване на две и повече бебета.
След изчисляване на IOM, резултатите се въвеждат в програма, която отчита всички фактори, които влияят върху здравето на майката и детето и протичането на бременността: възраст, съотношение височина-тегло, някои заболявания (по-специално диабет) , наличие на лоши навици (тютюнопушене), брой бременни плодове, физиологичен или екстракорпорален метод на зачеване и др.

Въз основа на оценката на всички данни, програмата предоставя вероятен риск от генетични аномалии в плода. Резултатът е представен в съотношение 1:1000 за няколко генетични заболявания, изразяващи риска от възникване на даден синдром във всеки конкретен случай. Индекс от 1:380 или повече се счита за положителен резултат от нисък риск от нарушения, индекс под 1:380 означава увеличение на риска.

Но този показател не е окончателна диагноза, а оценка на вероятностите. Така че, ако заключението на специалист съдържа индекс 1:70 за синдрома на Даун, това означава, че само 1 от 70 жени с подобни резултати ражда дете с нарушения в развитието. В 69 случая бременността протича без аномалии и завършва с раждане на здраво дете.

Следните фактори влияят върху изкривяването на резултатите:

неспазване на правилата за подготовка за биохимичен анализ;
остаряло ултразвуково оборудване;
ин витро оплождане;
ендокринологични заболявания (захарен диабет от двата вида);
многоплодна бременност;
повишен индекс на телесна маса на майката (наднормено тегло).

Какво да направите, ако резултатите от скрининга са разочароващи?

Много жени се страхуват да се подложат на „първия преглед“ в живота на плода, страхувайки се както да чуят негативни новини, така и прибързани предписания и дори натиск за прекъсване на бременността. Ако имате някакви съмнения относно резултатите, можете да се подложите на допълнителен скрининг, като следвате правилата за подготовка и редуване на ултразвук и биохимия и да оцените състоянието и резултатите като цяло.

Всъщност „висок риск“ се диагностицира при проценти между 1:250 и 1:380 за всеки синдром, което означава леко повишена, но не непременно, вероятност детето да има генетични аномалии. При такива показатели се препоръчва да водите здравословен начин на живот, редовно да посещавате гинеколог и да се подлагате на генетично консултиране.

В някои случаи генетичен специалист може да предложи да се подложи на допълнителен преглед за точна диагноза (биопсия на хорионни вили, амниоцентеза, кордоцентеза), въз основа на които ще бъдат направени препоръки за родителите.

Скринингът е цялостно изследване върху определена група хора, в случая бременни жени в различни етапи. Скринингът през първия триместър включва ултразвукова диагностика и биохимични кръвни изследвания. Изследването е насочено към идентифициране на възможни генетични аномалии, както и патологии на развитието на плода.

Как се провежда изследването и за колко време?

През първия триместър скринингът, включително рутинен ултразвук, се извършва на 11-13 седмици от бременността, което се счита за оптимален период за изследването. Ако ултразвукът се извърши по-рано от този период или, обратно, по-късно, тълкуването на резултатите може да бъде ненадеждно.

Разбира се, една жена може да напише отказ за провеждане на изследвания, дори въпреки заповедта на Министерството на здравеопазването на Руската федерация, в сила от 2000 г., но такова решение ще бъде изключително рисковано и дори небрежно по отношение не само на нейното здраве, но и но и за здравето на нероденото дете.

Скринингът за първи триместър включва два вида изследвания:

Ултразвукова диагностика.
Биохимичен кръвен тест.

Ултразвуковото изследване през първия триместър на бременността изисква известна подготовка. За провеждане на изследването по обичайния (повърхностен) начин, когато сензорът на устройството се плъзга по корема на бъдещата майка, пикочният й мехур трябва да е пълен, за което е необходимо да се изпие около половин литър чиста негазирана вода 1- 1,5 часа преди началото на процедурата или 3– Не уринирайте 4 часа преди ултразвука.

Ако лекарят извършва процедурата трансвагинално, когато специален сензор на устройството се вкарва във влагалището, тогава не се изисква специална подготовка. Бременната трябва да отиде до тоалетната преди да започне процедурата.

Биохимичният кръвен тест е вторият етап от скрининга и се извършва само след ултразвук. Това условие е важно, тъй като получените показатели винаги зависят от етапа на бременността и се променят всеки ден, а точният период може да се определи само с ултразвук. Това условие трябва да бъде изпълнено, за да се получи правилна интерпретация на показателите на изследването и да се установи съответствие с необходимите стандарти.

По време на вземането на кръв за анализ жената трябва да има готови резултати от първата част на изследването, което ще посочи точната продължителност на бременността. Ако ултразвуковата процедура показа регресия на бременността или нейното избледняване, тогава няма смисъл да се извършва втората част от скрининга.

Биохимичното изследване изисква подготовка, за да може лекарят да получи точни показатели и да определи тяхното съответствие със стандартите. Вземането на кръв от вената се извършва строго на празен стомах.

Приблизително 2-3 дни преди посещение в стаята за лечение е необходимо: да се изключат от диетата сладкиши, пушени храни, пържени и мазни храни, както и храни, които са потенциални алергени, например ядки, шоколад, цитрусови плодове, морски дарове .

Неспазването на тези условия често води до ненадеждни резултати от изследването.

Какво можете да научите от скрининга?

За да бъде ултразвуковата интерпретация надеждна и информативна, е необходимо процедурата да се извърши не по-рано от 11-та седмица от бременността, но не по-късно от 13-та.

Позицията на плода трябва да е удобна за проверка и измерване. Ако положението на бебето не позволява ултразвуковата процедура, жената е помолена да се обърне настрани, да се разходи, да направи няколко клякания или да се изкашля, за да накара бебето да се обърне.

Показатели, които трябва да се изследват по време на ултразвуково сканиране през първата трета от бременността:

Кокцигеално-теменен размер (CTP). Измерването се извършва от теменната точка на главата до опашната кост.
Бипариетален размер (BPD) е разстоянието между туберкулите на париеталната зона.
Обиколка на главата.
Разстояние от задната част на главата до челната част.
Структурата на мозъка, симетрията на разположението на полукълбата, затварянето на черепа.
Дебелина на яката (TVP).
Сърдечна честота (HR).
Размерът на сърцето, както и най-големите съдове.
Дължината на костите на раменете, бедрата, подбедриците и предмишницата.
Дебелината на плацентата, нейната структура и местоположение в матката.
Местоположението на пъпната връв и броя на съдовете в нея.
Обем на амниотичната течност.
Тон на матката.
Състояние на шийката на матката и нейния вътрешен отвор.

Когато се извършва ултразвук предсрочно, лекарят не може да оцени размера на носната кост, CTE на плода варира от 33 до 41 mm, което не е достатъчно за провеждане на адекватно изследване. Сърдечната честота през този период варира от 161 до 179 удара, TVP от 1,5 до 2,2 mm, а BPR е 14 mm.

Стандарти за дешифриране на индикатори по това време:

На 11 седмица носната кост на плода е видима, но нейният размер не винаги може да бъде оценен. CTE на бебето е от 42 до 50 mm, BPR е 17 mm, TVP е от 1,6 до 2,4 mm, а сърдечната честота е от 153 до 177 удара.
На 12-та седмица размерът на носната кост е 3 мм или малко повече. CTE е в диапазона 51-59 mm, BPR е 20 mm, TVP е от 1,6 до 2,5 mm, а сърдечната честота е от 150 до 174.
На 13 седмици размерът на носната кост е повече от 3 mm. CTE варира от 62 до 73 mm, BPR е 26 mm, TVP е от 1,7 до 2,7, а сърдечната честота е от 147 до 171 удара в минута.

Биохимичният скрининг определя редица важни показатели, един от които е човешкият хорионгонадотропин β-hCG, произвеждан от феталната мембрана. Именно този хормон ви позволява да определите наличието на бременност в най-ранните етапи с помощта на специална тест лента.

От началото на бременността по време на нормалното й протичане нивото на β-hCG постепенно се повишава, достигайки максималната си стойност до 12-та седмица, след което намалява. През втората половина на срока нивата на β-hCG остават на същото ниво.

Нормалните нива на β-hCG са:

Седмица 10: от 25,80 до 181,60 ng/ml;
седмица 11 от 17,4 до 130,3 ng/ml;
седмица 12 от 13,4 до 128,5 ng/ml;
Седмица 13 от 14,2 до 114,8 ng/ml.

Повишени стойности се наблюдават при синдром на Даун при развиващ се плод или когато бъдещата майка има тежка форма на токсикоза, както и захарен диабет.

Намалените показания могат да показват плацентарна недостатъчност (която обикновено се определя чрез ултразвук) или че плодът има синдром на Едуардс.

Вторият важен показател е протеин-А (PAPP-A), който се свързва с бременността, тъй като този протеин се произвежда от плацентата и е отговорен за нейното правилно функциониране и развитие.

Следните данни се считат за нормални показатели на PAPP-A:

От 10 до 11 седмица от 0,45 до 3,73 mIU/ml;
От 11 до 12 седмици от 0,78 до 4,77 mIU/ml;
От 12 до 13 седмици от 1,03 до 6,02 mIU/ml;
От 13 до 14 седмици от 1,47 до 8,55 mIU/ml.

Ако показанията са под нормата, това може да показва не само заплаха от спонтанен аборт, но и наличието на синдром на Edwards, Down или Cornelia de Lange в плода. В някои случаи се наблюдава повишаване на протеиновите нива, но това няма съществено диагностично и клинично значение.

Изчисляване на коефициента MoM

Този показател се изчислява въз основа на резултатите от изследването. Стойността му показва степента на отклонение на резултатите от теста от установените средни норми, които варират от 0,5 до 2,5 за едноплодна бременност и до 3,5 за многоплодна бременност.

В различни лаборатории, когато изследвате една и съща кръвна проба, показателите могат да се различават, така че не можете сами да оцените резултатите;

При изчисляване на коефициента е необходимо да се вземат предвид не само тестовете, но и възрастта на бъдещата майка, наличието на хронични заболявания, диабет, лоши навици, теглото на бременната жена, броят на фетусите, които се развиват вътре , както и как е настъпила бременността (естествено или с помощта на IVF). Рискът от развитие на патологии в плода се счита за висок, когато съотношението е под 1:380.

Важно е да разберете правилно значението на това съотношение. Например, ако заключението гласи „1:290, висок риск“, това означава, че сред 290 жени с еднакви данни само една е имала дете с генетична патология.

Има ситуации, когато средните стойности се отклоняват от нормата по други причини, например:

ако жената е с наднормено тегло или силно затлъстяване, нивата на хормоните често са повишени;
с IVF показателите на PAPP-A ще бъдат по-ниски от общата средна стойност, а β-hCG, напротив, ще бъде по-висок;
повишаване на нормалните хормонални нива може да се наблюдава и когато бъдещата майка има диабет;
за многоплодна бременност средните норми не са установени, но нивото на β-hCG винаги е по-високо, отколкото по време на развитието на един плод.

Провеждането на изследвания през първия триместър ни позволява да определим наличието (отсъствието) на много патологии в развиващия се плод, например:

Менингоцеле и неговите разновидности (патологии на развитието на невралната тръба).
Синдром на Даун. Тризомия 21 се среща в един случай от 700 прегледа, но благодарение на навременната диагностика раждането на засегнатите бебета е намаляло до 1 на 1100 случая.
Омфалоцеле. При тази патология на предната коремна стена на плода се образува херниален сак, в който влиза част от вътрешните органи.
Синдром на Едуардс, който е тризомия 18. Среща се при един от 7000 случая. По-често се среща при бебета, чиито майки са на възраст над 35 години по време на бременността. При извършване на ултразвук се наблюдава омфалоцеле на плода, намалена сърдечна честота и не се виждат носните кости. Освен това се откриват и нарушения в структурата на пъпната връв, при която вместо две артерии има само една.
Синдром на Патау, който е тризомия на хромозома 13. Това е много рядко, около един случай на 10 000 новородени и, като правило, около 95% от бебетата с този синдром умират през първите месеци от живота. При извършване на ултразвук в тези случаи лекарят отбелязва забавяне на развитието на дългите кости и мозъка, омфалоцеле и увеличаване на сърдечната честота на плода.
Триплоидия, която е генетична аномалия, характеризираща се с троен набор от хромозоми, която е придружена от появата на много нарушения в развитието.
Синдром на Smith-Opitz. Разстройството е автозомно рецесивно генетично заболяване, което причинява метаболитни нарушения. В резултат на това развиващият се плод развива много дефекти и патологии, аутизъм и умствена изостаналост. Синдромът се среща в един случай от 30 000.
Синдром на Cornelia de Lange, който е генетична аномалия, която причинява умствена изостаналост при нероденото дете. Среща се в един случай от 10 000.
Фетална аненцефалия. Тази патология на развитието е рядка. Бебетата с това разстройство могат да се развият вътре в матката, но не са в състояние да живеят и умират веднага след раждането или по-късно в утробата. При тази аномалия плодът няма мозък и кости на черепния свод.

Скринингът през първия триместър ни позволява да идентифицираме много хромозомни заболявания и нарушения в развитието на нероденото дете в ранните етапи на бременността. Скринингът ви позволява да намалите процента на бебетата, родени с вродени аномалии, както и да спасите много бременности, при които има заплаха от прекъсване, като вземете навременни мерки.

Харесвам!

Позицията задължава. Не пийте и не пушете, не приемайте безсмислено лекарства, внимавайте какво ядете. Не носете дрехи плътно една до друга, избягвайте рискови ситуации и опасни места. Освен това посещавайте редовно вашия лекар и се изследвайте. Някои от правилата, които бременната жена трябва да спазва, може да са необичайни или дори неприятни, но повечето ще се съгласят, че са полезни за майката и детето.

Допълнителни изследвания - необходими ли са?

Стандартните лабораторни изследвания, които се извършват почти постоянно през цялата бременност, са общи изследвания на кръв и урина. През първия триместър също се взема кръв за биохимия, захар, кръвна група, Rh фактор, СПИН, сифилис и хепатит. Също така се прави електрокардиограма и се взема вагинална цитонамазка за проверка за инфекции. В допълнение към задължителните изследвания, лекарят може да предложи други изследвания в ранните етапи на бременността. Най-често това е ултразвук, проверка за TORCH инфекции, биохимичен скрининг на 1-ви триместър. Извършват се по желание на пациента или по настояване на лекаря. Има и по-специфични изследвания за този период, но те се предписват само при определени показания.

Докато ефектът на ултразвука върху плода все още може да се обсъжда, даряването на допълнителна порция кръв е напълно безвредно. Но данните, получени в резултат на специални кръвни тестове, се считат за много ценни, тъй като има шанс да се открият възможни патологии в ранните етапи и незабавно да се започне оптимизиране на ситуацията. За съжаление, в повечето от нашите клиники не е възможно провеждането на лабораторни изследвания като биохимичен скрининг на 1-ви триместър и идентифициране на TORCH комплекса. Затова често се налага тези тестове да се правят в частни лаборатории за ваша сметка. Това е една от основните причини да не се налага такава диагностика.

Какво е биохимичен скрининг 1 триместър

Биохимичният скрининг на 1-ви триместър е измерването на определени вещества в кръвта, което помага да се идентифицират нарушенията във формирането на централната нервна система на плода, както и синдромите на Даун и Едуардс. Проучването се фокусира върху нивата на плазмения протеин А, свързан с бременността (PAPP-A) и човешкия хорионгонадотропин (hCG), който е познат на жените от тестовете за бременност. Понякога биохимичният скрининг на 1-ви триместър се нарича още "двоен тест", тъй като определя количеството на два плацентарни протеина. През второто тримесечие анализът се извършва въз основа на три показателя, наричайки го съответно „троен тест“.

Това обикновено се прави за всеки случай, тъй като никой не е напълно застрахован от подобни проблеми. Съществуват обаче и рискови групи, за които преминаването на биохимичен скрининг през 1-ви триместър е особено важно:

Зрели жени, които са навършили 35 години;
Кръвнородствени двойки;
Семейства с дете или роднина с хромозомни аномалии или генетични патологии;
Двойките, при които единият или двамата съпрузи са получили доза радиация преди зачеването, работят в опасни предприятия;
Пациенти със заплаха от спонтанен аборт или които преди това са имали спонтанни аборти, както и след вирусни или бактериални инфекции (включително на репродуктивната система);
Жени, които са приемали определени лекарства, които са вредни за плода в ранна бременност.

Също така, този анализ може да бъде настояван поради отклонения от нормата според ултразвуковите данни. Но дори и да нямате никакви показания, няма да е излишно да вземете този тест, ако, разбира се, възможностите позволяват. Вреда от това няма, но и вие, и вашият лекар ще сте по-спокойни.

Биохимичен скрининг 1 триместър - препис

Важно е да запомните, че промените в нивата на някои специални вещества в кръвта могат да показват наличието на патологии на плода, но не са абсолютно надежден източник за диагностика. Окончателното решение се взема въз основа на изчерпателна информация. Така че е по-добре да поверите тълкуването на данните на специалист. Но когато вземат резултати от тестове от лабораторията, малко хора успяват да не ги погледнат - особено когато става въпрос за толкова важни въпроси.

По време на биохимичния скрининг на 1-ви триместър нормата за всяко вещество се определя въз основа на продължителността на бременността. Обикновено кръвта се дава за този тест между 9-13 седмици.

HCG норма по седмица:

9-10 седмици –20 000-95 000 mU/ml; 23,6-193,1 ng/ml;
11-12 седмици – 20 000-90 000 mU/ml; 13,4-130,4 ng/ml;
13-14 седмици – 15 000-60 000 mU/ml; 8,9-114,7 ng/ml.

Норма PAPP-A по седмица:

9-10 седмици –0,32-2,42 mU/ml;
11-12 седмици – 0,46-4,76 mU/ml;
13-14 седмици – 1,03-8,54 mU/ml.

В допълнение към количествените данни се показва друг коефициент, който условно показва нормата на съотношенията за биохимичен скрининг на 1-ви триместър - MoM (английско съкращение, кратно на средната стойност). В идеалния случай този коефициент трябва да бъде близо до единица, но стойности в диапазона 0,5-2 са добър резултат. Ако наистина искате да разберете ситуацията предварително, тогава е по-добре да се ръководите от този прост индикатор и да оставите сложните изчисления на Вашия лекар.

Данните от биохимичния скрининг през 1-ви триместър могат да бъдат повлияни от редица фактори:

Многоплодна бременност;
Теглото на пациента е както ниско, така и наднормено;
Бременност в резултат на ин витро оплождане (IVF, т.нар. изкуствено осеменяване);
Прием на лекарства;
Неразположение по време на изследването - например настинка;
Захарен диабет при бременност;
Пушенето от бъдещата майка;
Трудности при бременност, заплаха от провал.

Но дори и да има нещо нередно в резултатите от анализа, което според вас трябва да е нормално, не бързайте със заключенията. Декодирането на биохимичния скрининг на 1-ви триместър е на първо място задача на професионалисти, а не на жени, които са впечатляващи поради позицията си. И второ, това е само един от методите за ранна диагностика на отклоненията, който не дава готова и категорична диагноза. Така че в никакъв случай не се паникьосвайте, а просто отидете на лекар за уточнение.

– масово изследване на жени, което се прави на 11–13 седмица от бременността. Първият скрининг ни позволява да идентифицираме вродени аномалии на плода, както и риска от раждане с тежки генетични нарушения.

Скринингът през първия триместър включва ултразвуково изследване и биохимичен кръвен тест за специфични показатели (β-hCG и PAPP-A). Всички бременни жени без изключение подлежат на скрининг. В този случай жената има право да откаже такъв преглед. Но трябва да се помни, че отказът от скрининг може да доведе до неблагоприятни резултати от бременността.

В какви случаи е необходим скрининг?

Има рискови групи от бременни жени, които трябва да бъдат подложени на пренатална диагностика.

Първият скрининг се извършва в следните случаи:

Всички жени над 35 години.
Ако в миналото е имало спонтанни аборти или неразвита (замразена) бременност.
При наличие на вредни професионални фактори.
Риск от спонтанен аборт.
Ако семейството вече има дете с вродени патологии или хромозомни нарушения. Или такива аномалии са били диагностицирани при предишни бременности.
Жени, които са имали инфекциозни заболявания през първия триместър.
Жени, страдащи от алкохолизъм, тютюнопушене или наркомания.
Ако в семейството на един от родителите има наследствени заболявания.
Наличието на семейна връзка между родителите на нероденото дете.
Жени, които са приемали лекарства, които са противопоказани за употреба по време на бременност.

Процедура за първи скрининг

За да се подложи на надежден първи скрининг, първият триместър има определена рамка за това. Първата пренатална диагностика се извършва от 10-та седмица на бременността до 14-та седмица. Най-надеждните показатели ще бъдат тези, получени на 11-12 седмици. Много е важно крайният срок да е точно определен. Гинеколог ще направи това и ще определи кога е най-добре да се подложи на първия скрининг.

За да се подложите на перинатален преглед, е необходимо да се подготвите правилно за прегледите. Ако ултразвукът се извършва с вагинален сензор, тогава не се изисква специална подготовка. Ако ултразвукът се извършва през корема, трябва да се спазват следните правила:

Пикочният мехур трябва да е пълен.
Не уринирайте 4 часа преди ултразвука.

Ако на ултразвук се установи неразвита бременност, изследването се спира.

За биохимичен кръвен тест подготовката трябва да бъде както следва:

Преди кръводаряване е необходимо да се направи ултразвук на плода. Това е най-важното условие, тъй като показателите в биохимичния кръвен тест пряко зависят от продължителността на бременността.
Необходимо е да се вземе кръвен тест от вената строго на празен стомах. Ако е необходимо, можете да вземете храна със себе си и да ядете след кръвния тест.
Няколко дни преди биохимичното изследване е необходимо да се изключат всички потенциални алергени от диетата. Те могат да бъдат морски дарове, ядки от всякакъв вид, шоколад. Също така трябва да избягвате да ядете пикантни, мазни и пушени храни.

Ако не се спазват основните правила, резултатите от първия скрининг може да са неправилни.

Какви патологии могат да бъдат открити по време на първия скрининг?

Скринингът през 1-ви триместър разкрива груби нарушения в развитието на детето и хромозомни патологии. По време на скрининга могат да бъдат открити или подозирани следните аномалии:

Синдромът на Даун е най-честата генетична аномалия.
Синдром на Lange. Характеризира се с множество дефекти в развитието. Ако бебето оцелее, значи има тежка умствена изостаналост.
Синдром на Патау. Характеризира се с тежко увреждане на органите на детето. Такива деца умират в първите месеци след раждането.
Синдром на Едуардс. Ехографски се установява аномалия в развитието на пъпните съдове - 1 артерия и 1 вена. Обикновено пъпната връв съдържа 3 съда - 2 артерии и 1 вена.
Малформации на невралната тръба на плода.
Омфалоцеле е херниална издатина в областта на пъпния пръстен, която включва вътрешни органи.
Аненцефалията е липсата на мозък.

Всички интерпретации въз основа на получените резултати се правят от гинеколог.

Интерпретация на ехографски резултати при първи скрининг

При първия скрининг по време на ултразвук се оценяват следните показатели:

Разстоянието от короната до опашната кост (KTR), което обикновено варира от 33 до 73 mm, в зависимост от етапа на бременността. По-долу е дадена таблица, показваща стандартите за CTE:

Фетален TVP (дебелина на нухалната транслуценция).

Обикновено TVP е от 1,5 до 2,7 mm. По време на скрининга TVP е много важен маркер за генетични нарушения. Таблицата по-долу показва TVP стандартите:

Ако резултатът от TVP е повече от 3 mm, това може да се счита за признак на синдром на Edwards или Down.

Размер на носната кост.

Това е маркер, по който може да се подозира синдром на Даун.Определянето на носната кост е задължително включено в скрининга на първия триместър. Според ултразвука носната кост обикновено се определя от 10 до 11 седмици. Размерът на костите се оценява от 12 седмици. Обикновено носната кост трябва да бъде повече от 3 мм. Липсата на носната кост и повишаването на TVP са ясен признак на синдрома на Даун.

Бипариетален размер (BPR).

Ултразвукът определя този размер като разстоянието между париеталните туберкули. До края на първия триместър резултатът от BPR обикновено е повече от 20 mm.

Сърдечна честота на плода.

Сърдечната честота също се различава в зависимост от това кога се прави скрининг през първия триместър. Нормалната сърдечна честота варира от 150 до 180 удара в минута.

Оценява се развитието на вътрешните органи на плода, пъпните съдове и плацентата.

Декодиране на резултатите от биохимичен кръвен тест

След успешен ултразвук е необходимо да се направи кръвен тест за съдържанието на специфични вещества: β-hCG и PAPP-A. Освен това се изчислява коефициентът MoM.

Свободният β-hCG е фетален специфичен хормон. Скринингът през 1-ви триместър ви позволява да определите максималните му стойности. Определянето на нивото на β-hCG ви позволява най-надеждно да изчислите риска от болест на Даун. По-долу е дадена таблица, показваща нормалните стойности на нивата на β-hCG:

Важно е да запомните, че нормалните нива на β-hCG могат да варират в различните лаборатории.

PAPP-A е протеинова субстанция, произвеждана от плацентата. По време на бременността нивото на определен протеин постоянно се повишава. Отклоненията от нормалните стойности, представени в таблицата, могат да показват наличието на аномалии при детето.

Не забравяйте, че стойностите на PAPP-A във всяка лаборатория също се различават.

Коефициентът MoM се изчислява при определяне на β-hCG и PAPP-A. Може да се използва вместо стандартни мерни единици. Индикаторите му обикновено варират от 0,5 до 2 от 9 до 13 седмици. Ако MoM е под 0,5, това може да показва риск от синдром на Едуардс при детето. Когато MoM надвишава 2, това показва възможен синдром на Даун.

Изчисляване на перинатален риск

За да бъде скринингът през първия триместър възможно най-надежден, тестовете и ултразвуците трябва да се правят в една институция. Рискът от отклонения се изчислява въз основа на резултатите от β-hCG, PAPP-A, възрастта на бременната жена, индивидуалните характеристики на тялото, вредните фактори и съпътстващите патологии. Получените данни се въвеждат в компютър, в специална програма, която изчислява рисковете. Програмата извежда крайния резултат под формата на дроб. Например, програмата даде риск от 1:400. Декодирането ще бъде следното: от 400 бременности с въведените показатели, 1 бебе ще се роди с патология. В зависимост от получената стойност заключенията могат да бъдат както следва:

Положителен тест. Това означава, че по време на тази бременност има висок риск от раждане на дете с патология. В този случай се извършва генетична консултация. Решава се въпросът за допълнително изследване за установяване или опровергаване на диагнозата. В този случай се извършва амниоцентеза или биопсия на хорион.
Отрицателен тест. Това означава, че рискът от патологии е нисък и няма нужда от допълнително изследване. В този случай бременната жена се подлага на рутинен скрининг през 2-ри триместър.

Първи триместър и скрининг за синдром на Даун

Синдромът на Даун при плода може да се подозира още на 10-11 седмица. При извършване на ултразвук се разкриват следните характерни признаци на този синдром:

Удебеляването на TVP е повече от 3 mm. Анормален TVP може също да показва други генетични заболявания.
Липса на носна кост в 70% от случаите. Важно е да знаете, че дори при здрави деца в ранните етапи носната кост може да не бъде идентифицирана.
Нарушаване на кръвния поток през ductus botalli.
Хипоплазия (намаляване) на размера на горната челюст.
Уголемяване на пикочния мехур.
Повишена сърдечна честота на плода.
Патология на съдовете на пъпната връв: една артерия и една вена.

Скринингът през първия триместър е важен етап от изследването по време на бременност. С негова помощ можете да изключите или идентифицирате тежки патологии при дете, често несъвместими с живота му. За да бъдат показателите надеждни, е необходимо да следвате препоръките на лекаря и да се подложите на скрининг в определения период.

Ако резултатите от скрининга показват висок риск от патологии, не се паникьосвайте. Необходимо е да се свържете с специалист, който ще предпише допълнителен преглед. Важно е да запомните, че високият риск не е диагноза, а само предположение, което често се опровергава след допълнителни изследвания.