Тройной тест при беременности: что диагностирует и кому необходим. Тройной тест в первом и втором триместре

Современные методы диагностики позволяют многое узнать о состоянии малыша еще до его рождения. Одним из достоверных анализов для выявления возможных нарушений является тройной тест при беременности, который входит в состав . Что показывают результаты диагностики, о каких проблемах могут свидетельствовать плохие показатели – обо всем этом мы поговорим с вами сегодня.

Тройной тест – биохимическое исследование сыворотки крови, анализ назначают для определения рисков генетических отклонений и нарушений.

Что показывает тройной тест

  1. Уровень АФП – это основная составляющая сыворотки крови в организме младенца, белок синтезирует печень и желточный мешок, он поступает в околоплодные воды. В крови мамы обнаружить это соединение можно через 5 недель после зачатия.
  2. ХГЧ – наиболее важный гормон беременности, появляется в крови будущей мамы уже спустя несколько суток после оплодотворения яйцеклетки.
  3. Эстриол – синтезируется в печени малыша и плаценте, постепенно увеличивается от зачатия до самих родов.

Сроки проведения тройного теста – 15-20 неделя беременности, именно в этот период можно точно выделить основные маркеры аномалий генетического характера, некоторые физиологические проблемы. Достоверность анализа для выявления нарушений нервной трубки составляет 90%, для обнаружения хромосомных отклонений – 60–70%.

Кому назначают анализ, и как правильно к нему подготовиться

Сделать тройной тест может каждая будущая мама по собственному желанию, но если женщина входит в группу риска, это обследование гинеколог назначит ей обязательно.

Когда необходим тройной тест во втором триместре:

  • будущей маме уже исполнилось 35 лет;
  • в семейном анамнезе есть случаи хромосомных аномалий;
  • облучение радиацией одного из родителей;
  • прием цитостатиков, некоторых антибиотиков, лекарств против эпилепсии;
  • случаи невынашивания беременности в прошлом;
  • УЗИ показало наличие признаков отклонений у малыша.

Как сдавать тройной тест?

Для анализа берут венозную кровь, которую собирают в 3 разные пробирки. Сдавать биоматериал необходимо на голодный желудок – это обязательное условие, последний прием пищи должен быть за 8-10 часов до обследования. Утром можно выпить только немного чистой воды без газа.

Нормы показателей

При расшифровке тройного теста следует обязательно учитывать все 3 показателя, в противном случае такой анализ сложно считать правдивым и достоверным.

Но даже неутешительные результаты по всем трем позициям не являются основанием для постановки диагноза, значение имеют результаты УЗИ, при необходимости назначают исследование околоплодных вод.

Нормы тройного теста во втором триместре

Возможные причины отклонений

О возможных рисках развития хромосомных аномалий у младенца можно говорить только в том случае, если основные показатели теста на АФП и тройного развернутого анализа значительно превышают допустимые нормы. В разных лабораториях результаты обследования могут радикально отличаться, поэтому для более точной оценки значений используют коэффициент МоМ, на любом сроке значения должны быть 0,5-2 единицы.

Показатель Возможные причины повышения значений Возможные причины снижения значений
АПФ нарушения в строении головного или спинного мозга;

гастрошизис – кишечник и другие органы покрыты растянутой пуповиной, а не мышцами и кожными покровами брюшины;

почечные патологии;

нарушения в формировании двенадцатиперстной кишки, или полное отсутствие органа;

анэнцефалия – отсутствие головного мозга у ребенка, показатели АПФ в таком случае выше допустимых значений в 6,5-7 раз.

Незначительное повышение АПФ – признак резус-конфликта, маловодья, угрозы выкидыша, гибели плода.

Хромосомные отклонения – синдром Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Болезни будущей мамы – лишний вес, сахарный диабет, снижение показателей наблюдаются и при низком предлежании плаценты.
ХГЧ Синдром Дауна, вынашивание двойни, тройни, неправильный расчет срока зачатия. Высокие показатели наблюдаются при диабете, токсикозе или гестозе. Синдром Эдвардса. При снижении значений на 50% и более велика вероятность выкидыша, развития плацентарной недостаточности, подобная ситуация иногда наблюдается при гибели плода.
Эстриол Размеры плода значительно превышают допустимые значения. При резком увеличении показателей возникает риск преждевременных родов. У младенца на фоне снижения показателей замедляется физический рост, увеличивается риск развития у малыша пороков сердца, анемии, гипоплазии надпочечника, анэнцефалии, синдрома Дауна.

Повышение АПФ наблюдается при угрозе выкидыша, при нарушении кровоснабжения между плодом и плацентой, при вынашивании нескольких малышей одновременно, снижение эстриола нередко возникает при приеме антибиотиков, если мама сидит на диете или питается неправильно.

Все эти состояния не являются опасными, но для подстраховки врачи всегда назначают дополнительные анализы.

Какие еще тесты могут назначить беременным

Чтобы подтвердить или опровергнуть риски развития хромосомных аномалий, женщине во II триместре могут назначить четверной тест – помимо 3 основных компонентов, поводят измерение количества ингибина A.

Ингибин A – гормон, который синтезирует плацента и эмбрион, его уровень повышается с момента наступления беременности.

Норма – 2 МОМ, на показатели влияет вес, возраст, наличие вредных привычек. Повышение значений – увеличивается вероятность развития синдрома Дауна, пузырного заноса, снижение показателей – риск выкидыша.

Дополнительные тесты для будущих мам

  1. Трижды за весь период беременности женщинам рекомендуют сделать ПАП-тест – это цитологическое исследование, в качестве биоматериала используют мазок со слизистой шейки матки. В ходе исследования можно выявить различные опасные инфекции – ВПЧ, хламидиоз, гонорею, трихомониаз, предраковые состояния.
  2. Парус-тест – специфический анализ, проводят для выявления нарушений синтеза особого белка, который отвечает за свертываемость крови. Значительные отклонения показателей от нормы могут стать причиной выкидыша, преждевременных родов, маточных кровотечений, тромбоза плаценты.
  3. Анализ ворсинок хориона – тест на выявление аномалий генетического характера, проводят на 9–11 неделе. При помощи специального инструмента или тонкой иглы берут небольшой образец тканей плаценты, процедура практически безопасна, риск выкидыша минимальный.
  4. Амниоцентез – исследование околоплодной жидкости и клеток плода, проводят на 16–24 неделе беременности. Назначают только при плохих показателях первого, второго скрининга.
  5. Этаноловый тест при беременности позволяет выявить признаки ДВС-синдрома, склонности к тромбообразованию, рассчитать риски развития гестоза. В норме у будущих мам этот анализ должен быть отрицательным, при положительном результате увеличивается вероятность выкидыша из-за тромбоза сосудов плаценты.

Не пугайтесь, если врач назначает вам дополнительные анализы во время беременности – полностью достоверных методов диагностики для точного выявления патологий у малыша нет.


Если результаты обязательных обследований покажутся вашему гинекологу подозрительными, он обязательно отправит вас на дополнительные исследования, такая у него работа. А вам нужно просто успокоиться, относиться ко всем тестам как к дополнительной возможности больше узнать о внутриутробном развитии вашего ребенка.

Заключение

Тройной тест при беременности – значимый метод предродовой диагностике, но о серьезных проблемах свидетельствует только значительное отклонение от нормы всех трех показателей. Команда Итс Кидс советует никогда не начинать нервничать раньше времени.

Современная медицина позволяет будущей матери подробнее узнать о развитии малыша. Скрининг или тройной тест при беременности выявляет риски развития патологий у плода. Он проводится для подтверждения или опровержения результатов первых анализов скрининга, а так же если появились срочные показания для тройного теста.

Для чего проводится тройной тест во втором триместре

Вторичный скрининг проводят на 16-20 акушерской недели. Именно на этом сроке при правильном течении беременности у большинства женщин показатели примерно совпадают. Самыми оптимальными считают 18 неделю.

Тройной тест состоит из совокупности ультразвуковой диагностики и биохимического анализа крови.

Такое определение исследование получило из-за проведения анализа по 3 компонентам крови будущей матери: ХГЧ, АПФ и свободного эстриола. Вместе они дают общую картину о развитии плода и возможных рисках аномального отклонения.

Существует группа беременных женщин, которым обязательно назначается скрининг:

  • Будущие мамы в возрасте от 35 лет;
  • Пары, находящиеся в близком родстве, и ожидающие появление малыша;
  • Генетическое заболевание одного из родителей;
  • Острое инфекционное заболевание матери в начале беременности;
  • Предыдущая замерзшая беременность, привычное не вынашивание;
  • Рождение первых детей с аномальными отклонениями;
  • Лечение медикаментозными препаратами, запрещенными при беременности;
  • Плохой результат первого скрининга.

Перед проведением теста будущей матери необходимо воздержаться от употребления цитрусовых, какао и шоколада, а так же исключить жирную, острую и жареную пищу. Сдавать тест нужно на голодный желудок. Принимать пищу можно за 6 часов до анализов.

Что показывает тест на АПФ

Все 3 тестируемые гормональные компоненты выполняют определенные функции в развивающемся организме ребенка, и попадают в кровь матери.

Альфа-фетопротеин аббревиатура АФП – белок, вырабатываемый печенью малыша и участвующий в формировании нервной трубки. Попадая в анатомическую жидкость, гормон через плаценту поступает в кровеносное русло матери. Обнаружить альфа-фетопротеин можно уже на 6 недели беременности. При различных патологиях выброс белка значительно увеличивается, что диагностируется при тесте.

Повышенное содержание АПФ в крови может означать развитие следующих дефектов:

  • Патологию почек;
  • Аномалию заращивания нервной трубки плода;
  • Отсутствие или заращивание двенадцатиперстной кишки;
  • Повреждение головного мозга.

При этом показатели должны быть завышены в 3 и более раз от статистической нормы. Незначительное повышение АФП может наблюдаться при маловодии, возможном выкидыше или гибели плода.

Для женщин с многоплодной беременностью повышенные результаты АФП являются нормой.

Заниженный уровень АФП характерен для женщин, страдающих сахарным диабетом, ожирением либо при низком расположении плаценты. Если низкий АФП сочетается и серьезными изменениями других показателей, существует риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями.

О чем говорят показатели: тройной тест на определение рисков генетических нарушений

Уровень ХГЧ – хорионического гонадотропина человека, так же важен для определения рисков генетических нарушений. Гормон начинает выделяться после прикрепления зародыша к маточной стенке. Его количество нарастает, максимально концентрируясь на 6-7 неделях, затем уровень постепенно падает. ХГЧ – белок, вырабатываемый плацентой, характеризующей ее состояние.

Заниженный гонадотропин человека во втором триместре может свидетельствовать о следующих отклонениях:

  • Плацентарной недостаточности;
  • Опасности выкидыша;
  • Гибели плода.

Завышенные параметры говорят о неверно установленном сроке беременности, токсикозе и сахарном диабете мамы, а так же гестозе плода.

Высокий ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола свидетельствует о высоком риске развития синдрома Дауна у плода.

Свободный эстриол (ЕЗ) – женский половой гормон, который вырабатывается печенью и плацентой плода. Он контролирует процесс роста матки и плаценты, способствует улучшению кровоснабжения половых органов. ЕЗ дает большое количество информации о протекании беременности и развитии плода.

Пониженный уровень эстриола может свидетельствовать о различных угрозах:

  • Не вынашивании;
  • Плацентарной недостаточности;
  • Малокровия у плода;
  • Внутриутробной инфекции;
  • Пороках ЦНС;
  • Задержки развития роста;
  • Патологиях сердца.

Заниженные показатели могут наблюдаться при плохом питании будущей мамы или приеме антибиотиков.

Повышение показателей эстриола свидетельствует о крупном малыше, многоплодной беременности либо вероятности преждевременных родов.

Достоверность исследований: четверной тест при беременности

Для подтверждения или опровержения рисков генетической аномалии специалисты могут сделать более развернутый четверной тест на беременность. Сроки проведения назначаются во втором триместре. К тройному тесту добавляют дополнительное исследование ингибина А, женского гормона, повышение которого наступает во время беременности. В нормальном состоянии женщины он вырабатывается яичниками, у будущих мам плацентой и эмбрионом.

Значение показателей ингибина А:

  • При повышении есть риск хромосомных аномалий плода, синдрома Дауна и пузырного заноса;
  • Пониженные результаты говорят о риске самопроизвольного аборта;
  • Норма составляет 2,0 МОМ.

Четверной тест обязательно дополняют ультразвуковой диагностикой плода. При высоких рисках назначают дополнительные исследования для подтверждения хромосомной патологии.

Отклонение одного из тестируемых показателей не означает аномалию развития ребенка. Только совокупность всех тестируемых анализов, указывающих на определенное отклонение, может иметь риски генетического нарушения.

Будущим мамам обязательно назначают пап – тесты, которые проводят 3 раза за время беременности. Пап – тест это мазок на цитологию, который берется с поверхности шейки матки. С помощью лабораторного анализа выявляются различные виды инфекций: папилломавирус, хламидиоз, трихомониаз, гонорея, наличие раковых клеток. Своевременно обнаруженные и вылеченные инфекции не успеют навредить плоду.

Еще одним методом для необходимой диагностики является парус – тест, который позволяет выявлять нарушения выработки протеина С, влияющего на работу системы гемостаза – свертываемости крови. Ее отклонение может привести к прерыванию беременности, тромбозу плаценты, кровотечениям.

Что такое тройной тест при беременности (видео)

Тесты и анализы помогут беременной женщине развеять опасения, а в случае обнаружения маркеров генетических патологий, пройти дополнительные обследования. Следует учесть, что с помощью тестирования нельзя поставить точный диагноз. Они позволяют лишь выявить группу риска.

Фотобанк Лори

Тройной тест проводят с 14-й по 20-ю неделю (лучше всего - на 16-18 неделе). В нем анализируют уровень свободного эстриола (Е3), альфа-фетопротеина (АФП) и b-ХГЧ и их соответствие нормам на текущем сроке.

Белок, который начинает выделяться в женском организме на четвертый-пятый день после оплодотворения. Уровень ХГЧ характеризует состояние плаценты на данном этапе беременности и отклонение его от нормы часто свидетельствует об угрожающей плоду опасности, хромосомных отклонениях, внутриутробной инфекции.

Понижаться уровень ХГЧ может при угрозе выкидыша , хронической плацентарной недостаточности и даже гибели плода.

Повышение уровня этого белка отмечается при многоплодной беременности, несоответствии реального и установленного срока, при токсикозе, гестозе и сахарном диабете у будущей матери, на фоне приемов гормонов для поддержания беременности. Также это является одним из симптомов синдрома Дауна у ребенка, но только в сочетании с низкими уровнями АФП и свободного эстриола.

АПФ (альфа-фетопротеин) - белок, который вырабатывает печень ребенка в утробе. Определение уровня АПФ в крови матери позволяет выявить дефекты развития нервной трубки, пищеварительного тракта, мочевой системы, серьезную задержку развития плода, некоторых заболеваний плаценты и ряд хромосомных «ошибок».

Низкий АФП - один из признаков синдрома Дауна у ребенка. Также он может говорить о низко расположенной плаценте, сахарном диабете или ожирении у матери.

При высоком АФП у плода велика вероятность повреждения нервной системы - позвоночника и головного мозга. Ребенок с такой патологией может родиться парализованным, с неразвитым или отсутствующим мозгом. Повышается АПФ при угрозе прерывания беременности, резус-конфликте, маловодии, внутриутробной гибели плода. А вот при многоплодной беременности высокий его высокий уровень - норма.

E3 (свободный эстриол) - женский половой гормон, который вырабатывается плацентой и печенью плода. Он улучшает ток крови по сосудам матки, стимулирует развитие протоков молочных желез при беременности.

Резкое снижение уровня эстриола говорит о критическом состоянии плода. Понижение эстриола может быть признаком фетоплацентарной недостаточности, задержки физического развития или анемии плода, резус-конфликта, внутриутробной инфекции, пороков развития надпочечников, центральной нервной системы, сердца, а также синдрома Дауна. Но такое может наблюдаться и при недостаточном питании матери или при приеме антибиотиков.

Высокий уровень эстриола говорит о крупном плоде или многоплодной беременности, иногда о заболеваниях печени. Но резкое увеличение количества гормона в крови - к вероятным преждевременным родам.

Но тройной тест называется таковым не только потому, что анализируется три показателя, но и потому, что все три результата должны оцениваться только вместе, изменение только одного параметра обычно не страшно.

Стоит напомнить, что тройной тест - это скрининговое («отсеивающее») исследование, по нему не ставят диагноз, а только определяют, принадлежит ли беременная к группе риска.

Рекомендуется начать сдавать анализы не в последний момент, чтобы при плохих результатах было время пересдать тест для исключения ошибок лаборатории и случайных факторов. Все показатели могут отличаться от нормы и при нормальной беременности. На результаты влияют возраст, вес, раса, вредные привычки и заболевания беременной. Поэтому, если тройной тест показал угрозу синдрома Дауна или другой страшной болезни у малыша, необходимо обратится к генетику, который проведет углубленный анализ с учетом всех индивидуальных факторов, а также учтет результаты двойного теста, проводимого в первой трети беременности. Возможно даже применение (т.е. с проникновением внутрь матки), при которых анализируются клетки самого малыша для точного диагноза.

Что такое тройной тест и как проводится скрининговое исследование? Маркеры течения беременности. Интерпретация результатов теста с различными сочетаниями альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), свободного эстриола. На вопросы пациентов отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

14 недель 5 дней сделали тест АФП-1,57 МОМ, ХЧГ-1,76 МОМ, Е3-0,98 МОМ мне 44 года, риск трисомии 21 - 1;105 на УЗИ всё в норме. На сколько достоверен тест на 15 неделе? Врач на повторный тест не отправил.

Биохимический скрининг производится с 11 недели по 13 неднедели и 6 дней. Одновременно с экспертным УЗИ. В более поздние сроки, обычно, тест не производится.

12 недель беременности. Имею инсулинзависимый сахарный диабет (5 лет),осложнений нет. На сроке 12 недель сдала двойной тест: PAPA-A 0,63; mlU/ml (MoM-0,25); хгч 33,4 ng/ml (MoM-0,77). Возрастной риск 1:755. Биохимический риск Т21-1:209. Риск на Трисомию 21- 1:747. Трисомия 13/16+NT - 1:1614. По УЗИ все в норме: КТР-54мм; ТВП-1.5мм; ЧСС-156. Носовые кости-2,7 мм. Скажите, большая ли возможность хромосомных аномалий у ребёнка? Мне 28 лет.

Такая вероятность есть, но судя по результатам анализов – примерно 0,15%. Для уточнения таких аномалий вы можете сделать неинвазивный пренатальный тест. Записаться можно по телефону Единого call-центра: 8-495-636-29-46

Я на 17 неделе беременности,в ЖК направили на тройной тест (АФП,ХГЧ, Эстриол). Это тот же скрининг второго триместра? Это одно и тоже или это разные исследования?

Да, действительно, это биохимический скрининг беременных 2-го триместра.

Беременность третья, прошла 1 скрининг на сроке 12 недель 1 день: КТР - 63, ЧСС - 159, воротниковое пространство -1.4, толщина хориона -14, назальная кость-2 , КСК - в норме. Медико-генетическое заключение: риск ХА по б/х скринингу (трисомия21-1:11). Рекомендации: проведение ИПД. Что это означает и насколько это серьезно? Мне 42 года, двое детей здоровые.

Это- инвазивная пренатальная диагностика для исключения хромосомных аномалий у плода. При проведении исследования существует вероятность примерно в 1%, что может произойти самопроизвольное прерывание беременности. Сейчас существует альтернатива – неинвазивная пренатальная диагностика.

17 недель беременности, получили направление на тройной тест. В больнице заразилась - проснулась с заложенным горлом и горло начинает побаливать. Могу ли я в таком состоянии проходить тест? Не повлияет простуда на результаты теста?

Если показатели первого пренатального скрининга в норме, то Вы можете не сдавать второй скрининг. Простудное состояние на показатели тройного теста не влияет.

15 недель и 2 дня беременности, результаты тройного теста: АПФ 1.66МоМ, ХГЧ 2.82МоМ, Е3 1.77МоМ, ХГЧ повышен. Есть ли смысл делать амниоцентез и каков риск рождения больного ребенка? Мне 26 лет, мужу – 51.

Решение об амниоцентезе принимается на основании данных расчёта риска, которые Вы по какой-то причине не привели. Ориентировочно он не должен быть очень высокий. Для более точной консультации Вы можете прийти на приём к генетику.

1 скрининг: индивидуальный риск 1:47, РАРР-А 0.273 мЕ/Л эквивалентно 0.169 мом, по УЗИ толщина воротникового пространства 1.8 мм, все в норме, отклонений нет. По диагнозу высокий риск трисомии 21 . Что это значит? Насколько это достоверно, если болела ангиной, лечилась антибиотиками, принимаю утрожестан 200 и у меня ФНГ печени?

Риск СД у плода примерно 2%. Заболевания и принимаемые препараты на уровень РАРР не влияют.

Первая беременность, 12 недель. Прошла первый скрининг, по результатам УЗИ: ТВП 1,6мм; кости носа 2,2мм; КТР 60мм; БПР 20мм. Биохимический скрининг: PAPPA-A 12,1 mlU/mlMoM 3,37; fb-hCG 17,4ng/ml MoM 0,33. Риски: Возрастной 1:653, Биохимический риск Т21<1:10000, Комбинированный риск на Трисомию21<1:10000, Трисомия 13/18+NT<1:10000. Как я понимаю, повышено значение PAPP-A. Что это значит? Стоит ли мне переживать? И может ли быть такой одинаковый результат 1:10000? Не произошла ли ошибка? Планирую пройти второй скрининг: УЗИ и биохимию - тройной тест. На каком сроке следует пройти? Можно ли это сделать у Вас? Мне 29 лет.

Ваш результат не 1/10000, а более 1/10000. Это может быть 1/10002 и 1/20000. РАРР повышается из-за состояния плаценты. Вы в группе риска по формированию преждевременного созревания плаценты. Второй скрининг можно сделать в нашем центре 16-20 недель, оптимально – в 16-17 недель.

14 недель беременности.На каком сроке нужно пройти УЗИ скрининг и биохимический скрининг второго триместра? Делать это нужно в один день? Можно ли это сделать в Вашем центре? 29 лет.

При наличии положительных результатов первого биохимического скрининга второй не проводится. Ультразвуковое скрининговое исследование показано в 18-20 недель беременности. При Вашем желании Вы можете провести и биохимический скрининг в эти сроки в нашем центре в один день.

Вторая беременность, скрининг в 11недель и 2 дня: fb-hCG -105 Скорр.MoM 2.22, PAPP-A – 3.57 Скорр.MoM 1.25, КТР -52 мм 0.93 МоМ, Шейная складка-1.30 мм, Биохимический риск+NT 1:957 ниже порога отсечки, двойной тест 1:214 выше порога отсечки, дозрастной риск 1:151, трисомия 13/18 +NT <1:10000 ниже порога отсечки. Второй скрининг в 16 недель 4 дня - AFP 30.9 ng/mlСкорр.MoM 0.67, uE3 0.81 ng/mlСкорр.MoM 1.01, HCG 39405 mIU/mlСкорр.MoM 1.37, риск трисомии21 - 1:193, возрастной риск 1:174, риск дефекта нервной трубки - Скорректированный МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки, риск трисомии 18 - вычисленный риск для трисомии 18 равен 1:7192, что является нормой по трисомии 18, риск синдрома Дауна - вычисленный риск трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск. Смущает низкий уровень эстриола, риск синдрома Дауна.

Уровень эстриола у Вас идеальный. Риск трисомии 21 повышен преимущественно за счёт возраста.

15-16 недель беременности, результаты анализов 1 скрининга: заболевание: Синдром Дауна: итоговый риск 1:3168, возрастной риск 1:766,заболевание Синдром Эдвардса: Итоговый риск 1:100000, возрастной риск 1:6895, заболевание Синдром Патау: итоговый риск 1:100000, возрастной риск 1:20698.

В Вашем случае риск рождения ребёнка с указанными хромосомными аномалиями низкий.

Первая беременность,19 недель, долгожданная, сдала комбинированный тройной тест: ХГЧ - 18421 и АФП - 44.2 соответствуют норме, а эстриол - 0.65 при норме 1.1-5.8. Волнуюсь, это плохо?

Вам надо посмотреть на величину риска, который должны рассчитать на основании этих трёх параметров в лаборатории. Но при нормальных значениях АФП и ХГЧ риск должен быть повышен умеренно. Лучше всего сделать экспертное УЗИ в нашем центре в 20-24 недели беременности.

Сделала первый скрининг и УЗИ, после результатов посетила генетика. По УЗИ все хорошо, кровь отличается от нормы, риск средний, будут наблюдать за течением беременности, следующий приём после результатов 2-го скрининга в 19-20 недель беременности. В заключении диагноз: риск ВПР общепопуляционный, комбинированная оценка индивидуального риска хромосомной патологии у плода в 1-м триместре: трисометрия 21 - 1:267, трисометрия 18 - 1: 20000, трисометрия 13 - 1: 20000. Стоит ли переживать и опасаться?

Риск трисомии 21 выше возрастного, но не превышает порогового значения.

Первая беременность, 17 недель. Первый скрининг - риски очень низкие, второй скрининг - трисомия 18 и 21 - низкие, АФП повышен - 2.8 МоМ, по УЗИ - все в норме. Гинеколог и генетик сказали не обращать внимание и ждать второго планового УЗИ в 21 неделю. Что делать дальше? Мне 27 лет.

Ждать УЗИ.

17.4 недель беременности, результат тройного теста: АФП 33,9 нг/мл, МоМ 0.9, cвободный эстриол 4 нг/мл, МоМ 0.76, ХГЧ 26.8 нг/мл, МоМ 2.14, по УЗИ все показатели в норме. Генетик сказал, что немного повышен ХГЧ, но это в пределах нормы, в расшифровке анализа норма 2.0 МоМ. Есть ли опасность развития отклонений? И нужны ли дополнительные исследования?

Такая опасность есть всегда, даже при идеальных результатах скрининга. По данным Вашего скрининга может быть незначительно повышен риск трисомии 21 у плода по сравнению с возрастным.

Вторая беременность, 16 недель. Результат тройного теста: ХГЧ 37052IU/I, эстриол 2.41ng/ml, АФП 24.41МЕ/мл, МоМ ХГЧ 1.07, МоМ АФП 0.72. Все ли в норме? Мне 32 года, мужу - 29.

Вы не указали Мом для эстриола. По ХГЧ и АФП всё в пределах нормы.

13 недель беременности. ЧСС 158 ударов в минуту, КТР 56.3 мм, ТВП 3.10 мм, РАРР-А 1.119 ме/л, 0.590 МоМ, свободная бета субъединица 38.30 ме/л, 0.919 МоМ. Кость носа не просматривается, регургитация, направляют на хорионбиопсию и кариотипирование. Есть шанс, что мой малыш здоров?

Шанс есть. Но окончательный ответ может дать только генетический анализ.

16 недель беременности, результаты скрининга: АФП 36,8 МЕ/мл, МоМ 1,14; свободный эстриол 2,96 нмоль/л МоМ 1,14; бета-ХГЧ 60513 мЕд/мл МоМ 2,42. УЗИ плода в 11 недель 5 дней: КТР 52; МоМ шейной складки 0,86; шейная складка 1,2; носовая кость визуализируется. Возрастной риск 1:619; риск трисомии 21 1:638; риск трисомии 18 меньше 1:10000; комбинированный риск на трисомию 21 1:3717. Следующее УЗИ только 4 июня. Есть ли смысл беспокоиться за повышенное значение бета-ХГЧ в МоМ, если все риски ниже порога отсечки? Возраст на момент сдачи 32 года, на момент родов – 33.

В Вашем случае поводов для беспокойства, по поводу результатов скрининга, нет.

26 недель беременности, результат анализа альфа-фетопротеин: 95,1 - это норма?

Норма АФП при беременности существует для сроков 16-20 недель, в 26 недель анализ не информативен.

Срок беременности 16 недель. На 1 УЗИ скрининге все показатели в норме. Результаты крови ХГЧ и PАPP в норме. Генетик из-за возраста настаивала на биопсии хориона. Я сдала неинвазивный пренатальный тест Панорама через лабораторию в Америке. Результат: низкие риски по 21,18 и 13 хромосомам. Нужно ли мне сдать тройной тест?

Если есть желание, то исследование можно провести. Хуже точно не будет.

Что означает результат плацентоцентеза на 14-15 неделе, Mos 48,XX,+14,+20/46,XX, насколько это плохо и нужно ли делать прерывание?

Это означает наличие плацентарного мозаицизма, если плод развивается нормально. Для уточнения диагноза надо повторно сделать хромосомный анализ – амнио- или кордоцентез.

У меня 17-18 недель беременности, сдала тройной тест: АФП - 20 МЕ/мл, ХГЧ - 88400 мМЕд/мл, cвободный эстриол - 2,7 нмоль/л, акушер направил к генетику. Что это может значить?

Это может означать, что надо пройти консультацию генетика, чтобы решить вопрос о том, надо или не надо делать дородовую диагностику плода – амниоцентез.

Сдала анализы на синдром Дауна. Все нормально, а вот МоМ - 0,42, это плохо и насколько? Как это может повлиять на ребенка?

На плод МоМ не влияют. Вам надо смотреть величину риска рождения ребёнка с той или иной патологией.

Мне 27 лет, мужу - 34, первая беременность на первом скрининговом исследовании в 15 нед.6 дней определились Маркеры ХА (гипоплазия НК 2,4 мм и гиперэхогенный фокус с диаметром 1,6 мм) у меня и мужа носы маленькие, анализы на РАР и ХГЧ не сдавались, сделаны анализы на ХГЧ и АФП срок 16 неделя результатов пока нет. Стоит ли беспокоится, что у будущего ребенка синдром Дауна?

Наличие данных маркёров безусловно повышает риск рождения ребёнка с хромосомной аномалией. Но может быть и у здоровых плодов. Подумайте о пренатальном кариотипировании плода.

Мне 32 года, вторая беременность. На УЗИ в 26 недель врач сказала, что несколько повышенна эхогенность кишечника у плода. Еще меня настораживает в этом сроке толщина плаценты - 38 мм (хотя врач ничего не сказала по этому поводу). Остальные показатели в норме. 1.О чем может свидетельствовать несколько повышенная эхогенность кишечника? 2. Является ли нормой толщина плаценты? 3. Какие дополнительные анализы нужно сдать, чтобы исключить пороки либо внутриутробное инфицирование плода.

1. Повышенная эхогенность кишечника может наблюдаться как в норме, так и при внутриутробном инфицировании, пороках развития плода, иммунологических проблемах и при других страданиях малыша. 2. Для нормального функционирования у плаценты должен быть определенный объем ткани. Если плацента маленькая по площади, соответственно, для оптимальной работы она должна быть толще среднестатистической. В других случаях нужно разбираться в ситуации индивидуально. 3. Я бы рекомендовала Вам сделать ультразвуковое исследование у специалиста, занимающегося диагностикой пороков развития плода, а потом уже приступать к дообследованию.

Мне 40 лет, первая беременность, на 14 неделе fb-hGG 88 mg/ml (2/94 MoM) и PAPP-A 5.8 mlU/mL (1/48 MoM). TВП в 13 недель и 2 дня в норме. Насколько велика вероятность синдрома Дауна? Кроме анализа околоплодных вод как еще и на каком сроке можно произвести диагностику? На сегодня у меня начала 19-й недели и УЗИ сегодня показало нормальное развитие всех органов плода.

Риск синдрома Дауна у плода у Вас превышает популяционный. Можете сделать кордоцентез в 20-21 неделе или неинвазивное пренатальное определение хромосомного набора плода (по крови матери) на любом сроке (с 10 недель).

Необходим ли мне амниоцентез по результатам тройного теста? АФП - 17,7 (норма 18,2 - 115); эстриол - 1,3 (норма 1,5 - 6,6) и ХГЧ - 4737,5 норма (8007 - 50064), врач сказал делать, но я очень сомневаюсь. Имеет ли значение, как сдается анализ: натощак или нет?

Анализ можно сдавать и не натощак. По Вашим результатам показания для амниоцентеза у Вас есть.

Мне 25 лет, мужу - 28, не пью, не курю. АФП-27.7; мом - 0.57. Эстриол свободный - 0.735; мом - 0.56, делала на сроке 18 недель, сказали, что низкие показатели. Какие пороки это могут быть? Среди родственников детей с отклонениями нет.

У Вас все показатели в норме, но АФП и эстриол близко к нижней границе, что повышает риск рождения ребёнка с трисомией 21. Но точное значение риска Вам должны были рассчитать в лаборатории.

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.

При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.

При выявлении высокого риска женщину направляют на .

Что влияет на результаты теста

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;

3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;

Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.

При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.

Совсем не лишним будет ознакомиться со случаями, когда результат скрининга может быть трактован неправильно.

1. Экстракорпоральное (искусственное) оплодотворение (ЭКО): ХГЧ выше
на 10-15%, затылочный размер плода на УЗИ больше на 10-15%, РАРР-А и
свободный эстриол ниже на 10-20%

2. Вес матери: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и ХГЧ повышены у полных женщин и снижены у миниатюрных

3. Многоплодная беременность: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и
ХГЧ повышены; точность расчета рисков заболевания низкая, скрининг
вообще могут отменить из-за невозможности верной трактовки результатов
скрининга

4. Сахарный диабет: АФП, свободный эстриол, ингибин снижен; точность
расчета рисков заболевания низкая, скрининг вообще могут отменить из-за
невозможности верной трактовки результатов скрининга