Последствия биопсии хориона. Биопсия ворсин хориона при беременности: что это

Все материалы на сайте подготовлены специалистами в области хирургии, анатомии и профильных дисциплинах.
Все рекомендации носят ориентировочный характер и без консультации лечащего врача неприменимы.

Биопсия хориона представляет собой метод инвазивной диагностики различной генетической патологии у развивающихся плодов. Она позволяет подтвердить или исключить хромосомные заболевания, определить носительство генетических мутаций. Установление пола также немаловажно ввиду того, что некоторые заболевания связаны с половыми хромосомами.

Оптимальные сроки для проведения исследования - первый триместр, между 9 и 12 неделями, когда ворсины хориона уже достаточно сформированы. С другой стороны, ранняя диагностика может помочь своевременно принять решение о прерывании беременности в случае тяжелой, несовместимой с жизнью или неизлечимой патологии.

Любое исследование во время беременности - стресс для будущей мамы, ведь от его результата зависит будущее развивающегося плода. К ультразвуковым осмотрам уже давно привыкли и врачи, и женщины, это неотъемлемая часть всего наблюдения за беременной. В случае сомнительных результатов УЗИ или явных данных за генетические отклонения приходится прибегать к более сложным и, в то же время, более информативным методикам.

При биопсии хориона происходит проникновение в матку через стенку живота или половые пути, поэтому процедура несет некоторые риски, а показания к ней должны быть основательны. Просто так ее не назначают, но, к сожалению, в последнее время проводят все чаще из-за возрастающего числа неблагополучно протекающих беременностей, участившихся мутаций вследствие неблагоприятной экологической обстановки, плохого питания и вредных привычек будущих родителей.

Ворсины хориона - идеальный материал для раннего исследования хромосом плода, поскольку набор генов в них такой же, как у эмбриона. Главный недостаток процедуры - это необходимость проникновения из вне непосредственно к оболочкам плодного пузыря, но при наличии веских оснований исследование очень оправдано.

Результаты биопсии ворсин хориона можно получить уже спустя несколько суток. Несомненное преимущество - ранняя диагностика, дающая возможность своевременно определиться с целесообразностью дальнейшего развития беременности или лечебной тактикой.

Каким бы ни было заключение генетика, решение о судьбе плода остается за женщиной. Никто не в праве заставить ее сделать аборт, однако специалисты обязаны предельно подробно рассказать о полученных результатах, перспективах развития ребенка и возможных трудностях, с коими столкнется вся семья в случае появления на свет больного малыша.

Показания и противопоказания к биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона назначается после первого скринингового УЗИ в первом триместре гестации при обнаружении признаков, характерных для хромосомных аномалий - подозрение на синдром Дауна, Эдвардса и другие. Кроме того, она может быть показана при неблагоприятном семейном анамнезе, когда определенные генетические мутации передаются из поколения в поколение либо возраст будущей мамы предрасполагает к спонтанным мутациям.

Показаниями к анализу считаются:

Возраст беременной женщины более 35 лет;
Наличие в семье детей с генетическими отклонениями, врожденными пороками или прерывания предыдущих беременностей по этим же причинам;
Носительство одним из родителей или обоими генетических мутаций, передающихся по наследству;
Определение посредством УЗИ косвенных признаков неблагополучия плода - толщины воротниковой зоны более 3 мм.

Биопсию хориона не проводят из любопытства или для определения пола ребенка , если последнее не связано с поиском патологии, сцепленной с полом. При назначении процедуры следует обязательно учитывать срок беременности, при этом не только запоздалая, но и слишком ранняя диагностика может навредить. К примеру, до 9 недели беременности ворсины хориона недостаточно зрелые, а вмешательство может спровоцировать выкидыш.

Женщинам после 35 лет могут рекомендовать генетическое исследование тканей плода из-за повышенного риска синдрома Дауна и некоторых других аномалий. Чем старше беременная, тем более вероятны различные отклонения, однако при хороших показателях скринингового УЗИ вмешательство вряд ли будет оправданным и просто так, для успокоения или любопытства, не будет проводиться.

Если в семье уже есть дети с врожденными пороками, предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением, то риск мутаций тоже считается повышенным. Таким пациенткам биопсию назначает генетик.

В некоторых случаях исследование показано при длительном бесплодии родителей, когда есть основания предполагать в качестве его причины генетическую патологию. Не вызывает сомнения необходимость пристального контроля за беременностью в кровнородственных парах, поскольку риск мутаций при таком кровосмешении сильно возрастает.

Существуют семьи с неблагоприятным анамнезом, в которых генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Для исключения такого варианта следует сделать биопсию ворсинок хориона на раннем сроке.

Помимо описанных, причиной исследования могут стать рентгенография или прием определенных препаратов в первые недели беременности, когда будущая мама еще не знала о своем «интересном положении». Риск тератогенного эффекта от излучения или лекарств заставляет провести диагностику инвазивным путем.

Биопсия хориона может быть проведена при многоплодной беременности, при этом особую важность составляет оценка генетического материала от каждого эмбриона. Специалист, осуществляющий манипуляцию, должен предельно точно определить расположение всех хорионов и взять ткань строго из них с соблюдением точной маркировки.

Диагностика хромосомных аномалий при многоплодной беременности имеет большое значение именно на ранних сроках, поскольку женщина может принять решение оставить лишь здоровые зародыши. В таком случае с возрастанием срока беременности увеличивается риск для развития здоровых эмбрионов при редукции тех, которые имеют отклонения.

Оптимальный срок для исследования - 10-11 недель, после первого УЗИ. Обязателен контроль хода процедуры посредством ультразвука для повышения точности забора материала и снижения риска осложнений.

Биопсия хориона может быть противопоказана при острых инфекционных заболеваниях у беременной, лихорадке, кровотечении из половых путей, множественной миоме матки и спаечной болезни малого таза, гнойничковых поражениях, экземе на коже живота в месте предполагаемой пункции, воспалении в половых путях (для трансцервикального доступа).

Самыми частыми диагнозами после биопсии можно считать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, связанные с генными транслокациями, наличием лишних хромосом. Серьезной генетической патологией, диагностируемой пренатально, являются также муковисцидоз, протекающий тяжело и хронически, серповидно-клеточная анемия, излечение которой невозможно, хорея Гентингтона.

Помимо биопсии ворсин хориона, есть и другие инвазивные методы исследования, в частности, . Биопсия выгодно отличается от него тем, что возможна в гораздо более ранние сроки, а результат готов спустя всего несколько дней. Однако она имеет и недостатки:

Риск прерывания беременности выше, нежели после амниоцентеза;
Невозможность диагностики патологии нервной трубки;
Недостоверность сведений при плацентарном мозаицизме, когда не все клетки хориона несут одинаковый набор хромосом, а в исследуемый материал могут попасть вполне «здоровые» вместо тех, которые несут мутации.

Нелегкое решение

Перед проведением биопсии хориона женщина обязана дать свое письменное согласие на процедуру, будучи проинформированной о показаниях и противопоказаниях, рисках и возможных последствиях. Принятие решения об инвазивной диагностике почти всегда дается нелегко, ведь результат может оказаться неутешительным.

Первое, что должна сделать будущая мама - решить для себя, повлияет ли заключение генетика на ее планы относительно беременности. Есть женщины, которые заведомо знают, что не готовы растить тяжело больного ребенка, поэтому точные данные о генетическом заболевании станут поводом к прерыванию. Такие пациентки не склонны бояться процедуры или отказываться от нее, тем более, что анализ не обязательно покажет патологию. В части случаев плоды оказываются здоровыми и жизнеспособными, а беременность благополучно продолжается.

Другие женщины планируют рожать малыша вне зависимости от того, какая патология у него будет выявлена. Исходя из четкого плана родить, они могут отказываться от диагностики, что нельзя считать правильным. Обнаруженное заболевание у плода даст возможность и самой маме, и семье подготовиться к предстоящему уходу и лечению как психологически, так и материально, ведь многие заболевания требуют постоянной и дорогостоящей терапии, а в ряде случаев - множества оперативных вмешательств.

Женщина может отказаться от исследования независимо от дальнейших планов по сохранению или прерыванию беременности, но в случае, если принятие самостоятельного решения приводит в тупик, лучше посоветоваться с врачом-генетиком. Специалист поможет не только объективно взглянуть на ситуацию, но и осознать примерные последствия от рождения ребенка с тяжелой генетической патологией.

Важным моментом при планировании биопсии хориона представляется выбор клиники. Следует обращать внимание не только на стоимость услуг, которая очень разнится даже в пределах одного города, но и на профессионализм и репутацию персонала. Возможно, отзывы тех, кто уже прошел исследование в конкретном учреждении, а также статистика по осложнениям помогут определиться с выбором.

Цена на биопсию ворсин хориона колеблется в широких пределах - от 6 до 25 и выше тысяч рублей. Однако стоит помнить, что дороговизна - еще не залог успеха, равно как и относительно небольшая стоимость не говорит о низкой квалификации врачей.

Техника проведения биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона проводится в амбулаторных условиях и не требует какой-либо специфической подготовки. Перед планируемым вмешательством женщине сделают УЗИ для уточнения локализации плаценты. В зависимости от ее расположения, специалист выберет технику пункции - через переднюю брюшную стенку или шейку матки. На момент исследования толщина хориона не должна быть менее одного сантиметра.

При подготовке к вмешательству женщина проходит стандартный перечень обследований:

Общий анализ крови и мочи;
Коагулограмма;
Определение группы и резус-фактора крови;
Исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;
Осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Данные этих анализов дополняются протоколом ультразвукового осмотра и направлением генетика на цитогенетическое исследование. Если женщина страдает инфекциями половых путей, то назначается соответствующее лечение, а биопсия через шеечный канал противопоказана. ВИЧ-инфицированным пациенткам корректируется схема антиретровирусной терапии, увеличиваются дозы противовирусных препаратов.

В зависимости от выбранной техники пункции женщину просят явиться на обследование с полным или пустым мочевым пузырем. В случае трансцервикального доступа нужно тщательно провести все гигиенические процедуры и удалить волосы с лобка.

Перед пункцией кожа живота или промежность и половые пути обрабатываются антисептиком. При доступе через брюшную стенку кожа и подкожная клетчатка инфильтрируются анестетиком, чтобы сделать исследование безболезненным.

При абдоминальном доступе пациентку укладывают на спину, устанавливают датчик ультразвука и начинают введение иглы параллельно расположению ворсинчатой оболочки, чтобы избежать ее повреждения. В шприц с питательной средой набирается не менее пяти миллиграммов ткани, а затем игла аккуратно извлекается.

Трансцервикальная биопсия тоже требует обязательного УЗ-контроля. Женщину располагают в гинекологическом кресле как при стандартном осмотре, половые пути обеззараживают, шейку матки удерживают пулевыми щипцами, а затем через шеечный канал вводят специальный катетер, к которому присоединяют шприц в момент достижения катетером хориона.

Во время манипуляции пациентка может ощущать некоторый дискомфорт, однако бояться боли не нужно - ощущения сродни тем, которые появляются при осмотре и заборе мазков из шейки матки.

Взятие ткани для исследования производится длинной пункционной иглой и строго под контролем ультразвука, помогающего предельно точно определить траекторию движения иглы и глубину проникновения в матку. Биопсия берется из края плаценты, чтобы не травмировать иглой ткани плода. Полученный фрагмент хориона отправляется на цитогенетическое исследование.

трансцервикальная биопсия

Длительность всей процедуры составляет около четверти часа, а прокол производится примерно за минуту. Многих женщин пугает возможная боль, однако благодаря местному обезболиванию она не возникает, хотя неприятные ощущения все же возможны.

Если женщина имеет отрицательный резус-фактор, а ребенок - положительный, то после исследования вводится специальная сыворотка не позднее 48 часов после биопсии для предотвращения нежелательной реакции и профилактики выкидыша.

Сразу после манипуляции женщина может отправиться домой, и лучше, если весь оставшийся день она проведен дома, в спокойной обстановке. Не нужно нагружать себя работой, следует избегать подъемов тяжестей и исключить авиаперелеты, от половых контактов также нужно будет отказаться на ближайшие несколько дней.

В первые 1-2 дня после исследования возможны неприятные ощущения внизу живота и даже спазмы. Такая реакция считается нормальной, однако при сильных болях и любых выделениях из половых путей нужно незамедлительно идти к врачу ввиду высокого риска прерывания беременности.

Результаты исследования и возможные последствия

Обычно результаты биопсии готовы уже через 2-3 дня, но иногда время ожидания может растянуться до двух недель. Это связано с тем, что разные клетки на питательной среде растут и размножаются с различной скоростью, и для точной диагностики может понадобиться более длительное время.

Результат, полученный после стандартного культивирования клеточной массы, считается очень надежным, хотя может потребовать больше времени, чем другие методы. В частности, при FISH-гибридизации оценить кариотип можно достаточно быстро, но недостаток метода - высокая стоимость. Во многих лабораториях используют сразу две методики, при этом данные гибридизации сообщают как предварительные.

Точность метода генетического исследования клеток хориона достигает 99% , а в результате будет точно указано отсутствие или наличие патологии, ее точная характеристика и особенности генетических отклонений. Однако в части случаев заключение может быть ошибочным - при мозаицизме, и тогда пациентке предложат сделать амниоцентез в более позднем сроке или сдать кровь на генетические аномалии у плода.

Если при биопсии было изъято недостаточное количество материала либо клетки не получилось культивировать, специалисты могут предложить повторное обследование, если срок гестации этому не противоречит. Нужно помнить, что повторные пункции хориона увеличивают риски невынашивания и инфицирования.

Последствия биопсии ворсинок хориона могут быть довольно серьезными. В их числе:

Самопроизвольный аборт;
Маточное кровотечение и формирование гематомы между плацентой и стенкой матки;
Занесение инфекции с развитием хориоамнионита;
Болевой синдром.

Среди опасных осложнений - выкидыш после вмешательства, на долю которого приходится менее 1% случаев. Многие акушеры уверены, что и эта цифра завышена, ведь процедура проводится под контролем УЗИ и по строгим показаниям, тем не менее, о такой вероятности всегда предупреждается будущая мама.

В целом, риск осложнений при биопсии хориона довольно низок и, как показывает практика, большую проблему составляет не сама процедура, а психологический стресс в связи с необходимостью ее проведения и возможными негативными результатами.

Помимо угрозы прерывания, существуют и другие риски. В частности, описаны случаи аномалий развития пальцев конечностей, которые регистрировались в конце прошлого столетия. К счастью, причина такого осложнения стала ясна - слишком раннее проведение процедуры. На сегодняшний день аномалии пальцев не встречается, так как биопсия ворсинок хориона не производится ранее 10 недели гестации.

При появлении болезненности в животе, каких-либо выделений, повышении температуры тела после проведенной биопсии следует незамедлительно обратиться к врачу для исключения осложнений.

Если анализ покажет наличие отклонений, то женщину оповестят об этом максимально быстро, чтобы она имела время для принятия решения либо о сохранении беременности, либо о ее прерывании, пока срок еще позволяет это сделать.

При недостаточно точных данных о наличии патологии, пациентке может быть предложен амниоцентез, который, в отличие от биопсии хориона, позволяет обнаружить дефекты нервной трубки. Амниоцентез имеет те же риски осложнений, но проводится на более позднем сроке, поэтому прерывание будет более опасным, нежели после биопсии, обнаружившей порок.

Видео: акушер-гинеколог о биопсии хориона

Беременность - это счастливая, но в то же время очень тревожная пора. Благоразумные женщины в период вынашивания ребенка становятся на учет в женской консультации и своевременно сдают все необходимые анализы. Для протекания здоровой беременности крайне важно сотрудничать с врачом, который курирует женщину в этот важный для нее период жизни.

Биопсия при беременности - метод пренатальной диагностики состояния плода в утробе матери. Такое дородовое исследование бывает 4 видов:

биопсия ворсин хориона (будущей плаценты);
плацентоцентез;
амниоцентез;
кордоцентез.

Данные процедуры сложные и имеют определенный риск, поэтому их не назначают просто ради любопытства родителей или по прихоти доктора. Прежде чем соглашаться на такую диагностику, беременная женщина должна взвесить все плюсы и минусы.

Биопсия ворсин хориона

Хорион - это внешняя плодная оболочка эмбриона. Биопсия хориона (БВХ)- исследование клеток внешней плодной оболочки, содержащих тот же наследственный материал (кариотип), что и развивающийся плод. Анализ кариотипа делает возможным выявление тяжёлых патологий развития эмбриона в 1 триместре, когда другие медицинские процедуры, связанные с проникновением через естественные внешние барьеры организма, категорически противопоказаны.

БВХ проводят на 8-12 недели беременности. Позже не рекомендуется делать такую процедуру, поскольку на 13 неделе из хориона развивается плацента. Но раньше 11 недели существует риск нарушения развития конечностей ребенка.

Данная диагностика проводится в таких случаях:

Если женщина забеременела в возрасте старше 35 лет. У «старородящих» возрастает вероятность развития патологий плода.
Один из родителей имеет генетические отклонения (пороки развития, наследственные заболевания, хромосомные перестройки).
Ребенок был зачат в результате кровосмешения (родители являются родными братом и сестрой).
В истории болезни отмечено первичное бесплодие, случались выкидыши, предыдущие дети рождались мертвыми или с генетическими нарушениями.
На ранних сроках беременности женщина принимала эмбриотоксические препараты, делала рентген или вдыхала парообразные ядовитые вещества.

Биопсия хориона позволяет выявить у плода синдром Дауна, трисомию 18 хромосомы, наличие в клетках дополнительной 13 хромосомы и другие болезни на генетическом уровне, а также определить пол и установить отцовство.

Забор материала для подобных диагностических исследований противопоказан в таких случаях:

существующая угроза выкидыша;
у беременной обнаружены воспалительные заболевания на кожных покровах живота, влагалище или шейке матки;
женщина является носителем ВИЧ-инфекции.

БВХ не лишена рисков и последствий. Основные из них:

В 1-2% случаев после проведения манипуляции наступает выкидыш.
В 0,1-0,5% случае происходит внутриутробное инфицирование.
Отслаивается плодное яйцо на фоне образования ретрохориальной гематомы.

Врачи не настаивают на биопсии хориона и у будущих родителей всегда есть выбор.

Плацентоцентез

Данная процедура подразумевает получение клеток плаценты для изучения их хромосомной и генетической структуры. Она окончательно формируется к 16 неделе беременности, поэтому биопсию целесообразно проводить во 2 триместре. Данное исследование не имеет принципиальных отличий от БВХ, поскольку плацента образуется из хориона.

Основное преимущество плацентоцентеза заключается в быстром получение результата при предполагаемой наследственной патологии в течение 2 – 4 дней.

Прежде чем можно будет проводить цитогенетическое исследование, клетки плода высаживают на питательные среды для увеличения их числа

Амниоцентез

Данная пренатальная диагностика представляет собой исследование биологически активной жидкой среды, находящейся внутри плодных оболочек во время беременности, и клеток плода, которые представляют собой слущенный кожный эпителий.

Амниоцентез проводят не ранее 16 и не позднее 24 недели беременности. В этот период риск выкидыша снижается и к тому же данный диагностический метод более информативный, чем БВХ или плацентоцентез.

Данное исследование позволяет обнаружить наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом у плода. Кроме того, по виду и составу амниотической жидкости можно оценить степень зрелости легких плода, выявить кислородное голодание или определить тяжесть гуморального иммунного ответа резус-отрицательной матери на эритроцитарные антигены резус-положительного плода.

После того как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из нее выделяются плодовые клетки. Результаты анализа придется ждать от 14 дней до 1,5 месяца. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.

Кордоцентез

Данный диагностический метод представляет собой пункцию пуповины плода с целью забора крови или введения лекарств. Хотя возможно проводить такую процедуру после 18 недели беременности, но оптимальным считается срок - 22-25 недель. Преимущество данного метода - сведенный к минимуму риск выкидышей, но при этом сохраняется высокий процент информативности в отношении выявления генных и хромосомных заболеваний.

У беременной женщины может быть много вопросов, связанных с рекомендованными диагностическими мероприятиями, и врач обязан подробно на них ответить

Биопсия шейки матки

Биопсия шейки матки у беременных обычно не выполняется. Вынашивание ребенка - это неподходящее время для такой процедуры, поскольку при её проведении нужно вытянуть шейку матки и «нанести ей рану» (взять её ткани на анализ), ответом на что может стать сокращение матки и провоцирование выкидыша.

И все же в отдельных случаях врачи могут настаивать на проведении биопсии эндометрия, так как если в результате исследования будут выявлены раковые клетки, то, возможно, придется прервать беременность с целью спасения жизни женщины. Однако существует и очень высокая вероятность того, что в таком состоянии женщина сможет дождаться родов и только потом согласиться на проведение биопсии и приступить к лечению.

Если другого выбора нет и беременной все же назначают биопсию, то прибегают к пайпель методу. В процессе такой процедуры нет необходимости применять обезболивающие средства, расширять шейку или доставлять дискомфорт иным способом. Для забора ткани используется трубка 3 мм в общем диаметре, внутри которой небольшой поршень. Она деликатно проникает в матку и при помощи поршня отделяет нужное количество ткани или жидкости.

И все же не стоит сразу идти на такой риск. Сначала следует сдать все необходимые анализы и мазки, проконсультироваться с несколькими специалистами, ведь биопсия при вынашивании ребенка - это довольно рискованно и опасно.

Биопсия молочной железы

Рак молочной железы на данный момент продолжает лидировать на фоне других онкологических заболеваний у женщин репродуктивного возраста. Нередко такая патология обнаруживается у беременных женщин или у недавно родивших. Диагностировать рак на ранней стадии у такой категории пациенток проблематично ввиду физиологических изменений в ткани молочных желез в такой особенный период для женского организма.

В обычных случаях пункция и биопсия позволяют получить наиболее достоверные результаты. Однако у беременных довольно часто случаются ложноположительные цитологические ответы. Наиболее достоверным в таком случае будет исследование материала, полученного при трепан-биопсии либо при иссечении небольшого кусочка ткани опухоли.

Биопсия при беременности может назначаться с целью обследования плода или для выявления серьезных патологий у женщины. Эти процедуры связаны с определенным риском для здоровья и жизни как женщины, так и вынашиваемого ребенка, поэтому требуют коллективного участия врачей различного профиля. Но эти специалисты могут только рекомендовать определенные диагностические методы, а решение принимают будущие родители.

Биопсия ворсин хориона (БВХ) – это процедура взятия для анализа клеток ворсин хориона и выявления в них возможных генных и хромосомных отклонений. Хорион представляет собой наружную оболочку плода, покрытую ворсинами, которая вплотную прилегает к матке. Так как он имеет плодовое происхождение, то его клетки несут в себе полную информацию о любых аномалиях будущего ребёнка. К он полностью преобразуется в плаценту. Если по каким-то причинам было невозможно сделать БВХ в установленные сроки, то можно взять для исследования небольшой кусочек плаценты. Более подробно о плацентоцентезе читайте в соответствующей статье.

Биопсия ворсин ворсин хориона выполняется в 8 – 12 недель беременности.

Показания для проведения БВХ

Показания к проведению:

Возраст женщины старше 35 лет, так как с возрастом увеличивается частота спонтанных мутаций даже при отсутствии других факторов риска;
Наличие признаков врождённой патологии при ультразвуковом скрининге;
Кровнородственный брак;
Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
Наличие у родственников моногенных наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцедоз, спинальная амиотрофия);
Необходимость определения пола плода, так как некоторые заболевания сцеплены с Х-хромосомой и проявляются только у мальчиков (гемофилия А и В, атрофия зрительного нерва);
Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности;
Рентгенологическое исследование на ранних сроках.

Противопоказания к проведению биопсии

Противопоказания:

Воспалительные заболевания влагалища и шейки матки, или кожи живота (в зависимости от места прокола).
Относительным противопоказанием является наличие у беременной ВИЧ-инфекции, так как повышается вероятность передачи её плоду. При необходимости проведения анализа, увеличивают дозу антиреторовирусных препаратов.

Способы взятия биопсии ворсин хориона

В зависимости от способа взятия материала для исследования различают:

Трансцервикальный доступ – тонкую гибкую трубочку вводят через влагалище и канал шейки матки в полость матки и аккуратно отщипывают кусочек ворсин хориона.
Трансабдоминальный способ – прокол производят через кожу живота женщины тонкой иглой и набирают в неё немного клеток хориона.

Дополнительно Выбор метода зависит от особенностей расположения ворсин хориона.Вне зависимости от способа взятия анализа, исследование проводят под обязательным ультразвуковым контролем.

Осложнения после БВХ

Ранние осложнения биопсии :

Самопроизвольный выкидыш по данным двух российских мультицентровых исследований при трансабдоминальной биопсии составляет 0.5 – 1.5%, а при трансцервикальной – может достигать 7.5%.
Внутриматочная инфекция;
Кровотечение из места прокола;
Образование пристеночных гематом, что может спровоцировать отслойку плодного яйца

Поздние осложнения:

Малая масса тела новорождённого (менее 2500г).

Биопсия ворсин хориона, как и другие инвазивные методы диагностики плода, проводятся только с согласия беременной. Нужно учитывать, что при БВХ не выявляются аномалии нервной трубки плода, поэтому возможно придётся проводить ещё и амниоцентез в 18 – 22 недели беременности (более подробно читайте в статье « ») Перед принятием решения необходимо по возможности спокойно взвесить все «за и против» и только потом отказываться от проведения исследования. Зная болезнь ребёнка всегда легче приготовиться к его появлению на свет и при необходимости провести лечение сразу после родов.

Услышав в Женской консультации от гинеколога о необходимости пройти биопсию ворсин хориона, беременная очень пугается. Но на самом деле данная процедура практикуется во всем мире и имеет очень маленький процент возможных осложнений.

Что это такое? Биопсия хориона - исследование, которое предполагает получение небольшого образца ткани (ворсинок хориона) с развивающейся плаценты. Все дело в том, что плацента имеет такой же генетический материал, как и ребенок, поэтому этот метод проверки на наличие синдрома Дауна, муковисцидоза, генетических, ДНК и биохимических отклонений наиболее целесообразен и безопасен.

Кому предлагают сделать данную процедуру?

Женщинам, у которых высокий риск родить ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями. В данную категорию входят беременные, у которых

возраст превысил 35 лет;
на УЗИ в 12-14 недель беременности ТВП (толщина воротникового пространства) плода превысила норму;
уже был факт беременности ребенком с хромосомными аномалиями.

Биопсия ворсин хориона не может подтвердить расщепление позвоночника у плода. Тем не менее, можно провести еще одно сканирование в 18 недель, когда многие физические отклонения уже могут быть обнаружены, в том числе и данное нарушение.

Важные подробности

Как проходит процедура? Не больно ли это?

Для начала кожу внизу живота обрабатывают раствором антисептика. После этого делают местную анестезию, что делает процедуру абсолютно безболезненной. Некоторые женщины утверждают, что она сравнима с анализом крови из вены.

Под контролем ультразвука тонкая игла направляется в плаценту и берется немного ворсинок хориона. В этот момент женщины могут почувствовать легкий дискомфорт внизу живота или в ноге, но боли не будет.

В редких случаях необходимо провести более одной биопсии, чтобы взять достаточное количество ткани для анализа.

Сроки

Идеальный срок для этой процедуры - 11-12 недель беременности. Но она также может быть выполнена начиная с 9 недель и 3 дней до конца 19 недели.

Какие анализы необходимо сделать перед процедурой?

УЗИ. Прийти на биопсию нужно с полным мочевым пузырем, чтобы перед взятием тканей провести ультразвук и убедиться, что плод жив и здоров, подтвердить количество плодов, проверить аномалии у ребенка.
Нужно предоставить данные о вашей группе крови и резус-факторе. Если резус-фактор отрицательный, возможно, понадобится сделать после биопсии еще и инъекцию.

Что происходит после?

Образец доставляется в лабораторию и обрабатывается. Ткань помещают в определенную среду, а потом на несколько дней в инкубатор. Когда делящихся клеток становится достаточно, то их достают из инкубатора и расщепляют ферментом.

После этого подсчитываются отдельные хромосомы и происходит тщательный анализ на основные и редко встречающиеся генетические аномалии.

Что делать вам после процедуры?

Большинство женщин испытывают после биопсии легкие спазмы в животе и в ноге. Начнутся эти неприятные ощущения сразу же после того, как пройдет действие местной анестезии (примерно через полчаса после процедуры).

Иногда могут появиться небольшие кровянистые выделения. Это тоже считается нормальным.

Каковы риски и последствия?

Имеется 1% вероятности выкидыша. Как правило это связано с инфекцией, которая все же проникла в результате процедуры. Специалисты выполняют все меры предосторожности, чтобы избежать этого. : сильные боли и кровотечение, которые обычно начинаются в промежутке между 24-48 часами и 1 неделей после исследования.

Существуют также дополнительные сложности:

разрушение образца ворсин хориона в лаборатории;
результаты тестов остались неопределенными.

Это случается очень редко, но все имеет место. Женщине в таком случае предложат сделать в 15-16 недель. Данный тест дает ту же информацию, что и биопсия ворсин хориона.

Когда молодая женщина узнает, что скоро станет мамой, в ее жизни начинаются многие изменения, в числе которых и необходимость постоянного врачебного контроля.

Беременные женщины, даже если со здоровьем все в порядке, должны довольно часто сдавать самые разные лабораторные анализы и проходить некоторые обследования, но если лечащий врач, который наблюдает за течением беременности, посчитает необходимым, то могут быть назначены и дополнительные обследования и тесты, в том числе и биопсия ворсин хориона.

Что же это за тест БВХ и зачем он нужен?

Этот тест проводят для того, чтобы обнаружить нарушения во время развития плода. Проводится тест на очень ранних сроках беременности — в первом триместре, и это очень важно, потому что на ранних сроках есть возможность прервать беременность, если результат теста свидетельствует, что будущий ребенок родится с серьезной патологий. Отрицательный же результат этого теста дает возможность чувствовать себя спокойнее в течение всей беременности.

Внимание! Ворсины хориона — это мельчайшие выросты (практически ворсинки), которые есть в плаценте. На генетическом уровне ворсины хориона (наружной оболочки зародыша) абсолютно соответствуют развивающемуся плоду.

Биопсия ворсин хориона позволяет определить у будущего ребенка с высокой долей вероятности синдром Дауна и другие пороки развития и/или заболевания, многие из которых весьма опасны. Однако не следует забывать, что ни один тест не обеспечивает стопроцентный результат и полную гарантию точности.

Внимание! Биопсия ворсин хориона проводят между 10-й и 12-й неделей беременности, то есть в последние недели первого триместра беременности.

К сожалению, биопсия ворсин хориона не может обнаружить дефекты нервной трубки, поэтому с помощью этого теста не диагностируется такая сложнейшая патология, как врожденная спинно-мозговая грыжа, которая выявляется при помощи .

Показания к проведению БВХ

Поскольку проведение этого теста несет некоторые риски и, кроме этого, это довольно дорогостоящая процедура, назначается биопсия ворсин хориона не всем беременным, а только в тех случаях, когда врач имеет все основания заподозрить неладное.

Прежде всего, биопсия ворсин хориона назначается в тех случаях, когда в результате проведенного в первом триместре беременности скрининга установлено, что у плода может быть выявлен .
Скрининговые процедуры, которые становятся основанием для назначения биопсии ворсин хориона, — это ультразвуковое исследование шеи плода для выявления прозрачности шейной складки и результаты анализа крови беременной женщины.
Также этот тест назначается беременным, чей возраст превышает 35 лет, поскольку в таком возрасте риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается. Чем старше беременная женщина, тем больше риск родить больного ребенка — если будущая мать старше 35 лет, то вероятность рождения малыша с синдромом Дауна равна 1:350, а если беременной больше 40 лет, то такая вероятность возрастает до 1:100.
Тест позволяет выявить скрытые генетические расстройства (наследственные семейные заболевания), такие как ранняя детская амавротическая идиотия, серповидно-клеточная болезнь, отклонения в развитии хромосом.
Серьезным основанием для назначения биопсии ворсин хориона считается необходимость установить пол плода уже на самых ранних сроках, что происходит в тех случаях, когда кто-то из родителей известен как носитель аномалий, передающихся по половому признаку.
Например, это могут быть гемофилия или мышечная дистрофия Дюшена, которыми страдают практически только мужчины.
Тест обязателен, если уже родился один малыш с синдромом Дауна или с любым другим нарушением на уровне хромосом.
Основанием для биопсии ворсин хориона считается результат ультразвукового исследования, при котором выявлена любая предрасположенность плода к развитию любого порока.

Польза процедуры

Даже учитывая некоторые риски, процедура имеет безусловные положительные стороны.

Прежде всего, если результат биопсии отрицательный, можно с высокой долей вероятности предполагать, что будущий ребенок не имеет патологий на генном и хромосомном уровне.
При положительном результате, то есть когда патологии подтверждены, можно принять решение о сохранении беременности, понимая, что родится больной ребенок, или о прерывании беременности на разумных сроках.
Если принято решение сохранить беременность, есть время подготовить семью к появлению нездорового младенца, имеющего пороки.
Кроме того, есть время, чтобы найти для родов подходящую клинику, потому что роды таких деток имеют определенные особенности.

Осложнения и потенциальная угроза

Тест биопсия ворсин хориона не считается полностью безопасным, так как после его проведения возможен выкидыш (самопроизвольный аборт). Вероятность такой нежелательной реакции — от одного до четырех случаев самопроизвольного аборта на 400 процедур.

Исследуется материал, который получают от хориона (наружной оболочки плода). Получить такой материал можно двумя способами. Во-первых, врач может осуществить трансцервикальную биопсию ворсин хориона, для чего зонд вводится в плаценту через влагалище и шейку матки. Во-вторых, через брюшную полость может вводиться в плаценту очень тонкая и очень длинная игла, как при пункции плодного пузыря.

Одно из возможных осложнений — в матку может попасть инфекция. И хотя вероятность такого исхода ничтожно мала, ее все равно следует принимать во внимание.

Внимание! Альтернативой биопсии ворсин хориона может стать амниоцентез, который проводится в период второго триместра. Амниоцентез позволяет диагностировать более сотни заболеваний, которые передаются на генном или на хромосомном уровне, в том числе синдром Дауна и дефект нервной трубки плода. Амниоцентез проводят между 15-й и 20-й неделями беременности, потому что к этому времени появляется достаточное количество околоплодных вод, которые используются для проведения теста.