Генетика деменции: что и как передается по наследству. Гены: значение, влияние, передача потомкам, генетические заболевания

Всем мамам и папам хочется, чтобы их дети росли умными и смышлеными. Хотя бы потому, что такие люди чаще добиваются успеха в жизни и дольше живут. Но как выяснилось в ходе недавних исследований, ген острого ума - или ген интеллекта, отвечающий за ментальное развитие ребенка (за уровень его IQ), - передается только по одной линии - материнской .

Такие выводы были опубликованы недавно в популярном специализированном журнале Psychology Spot. Сделаны они были на основе исследований, проведенных независимо учеными Манчестерского университета, Университета города Ульм в Германии и Университета Глазго.

Последние провели масштабное исследование, в котором задействовали более 12 тысяч молодых людей и подростков возрастом от 14 до 24 лет. Ученых интересовали вопросы наследственности и генетических заболеваний. Параллельно участники проходили тест IQ.

Выяснилось, что сделать прогноз об интеллектуальных способностях ребенка можно на основе одних лишь материнских показателей. Разница между уровнем IQ ребенка и матери составляла в среднем не более 15 пунктов.

В то же время очевидной связи между уровнем интеллекта отца и ребенка не выявлено.

Ученые объясняют этот факт просто. По их данным, так называемый «ген интеллекта» заключен в хромосоме X. Женщины обладают двойным набором хромосомы X , тогда как у мужчин она соседствует с партнершей по имени Y. Каким-то образом эта Y делает все возможное, чтобы гены интеллекта отца деактивировались, соединяясь с такими же генами от матери.

«Это интересный феномен, - говорится в отчете шотландских ученых. - Мы привыкли считать, что гены отца и матери на равных участвуют в создании новой жизни. Но оказывается, что есть области, в которых доминируют материнские гены . Точно так же, как есть области, где первую скрипку играют мужские гены».

Какой же отсюда можно сделать важный вывод? Если ты хочешь родить умного ребенка, не нужно подыскивать на роль отца Нобелевского лауреата - в этом нет никакого проку!

Фотографии в тексте - DepositPhotos.

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:



Моногенные	Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК.	Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна.
Полигенные	Предрасположенность и действие	Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет.
Хромосомные
	Изменение структуры хромосом.	Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона.
	Изменение числа хромосом.	Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера.

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.

В давние времена над детьми, у которых имелись различные отклонения в развитии, постоянно издевались и насмехались. Кроме того, люди не понимали, по каким причинам может родиться такой ребенок. Лишь современная медицина дала объяснение происхождению многих болезней, правда, к сожалению, лечить их пока не научились.

Заболевания, передающиеся по мужской линии, так же плохо поддаются лечению, как и другие наследственные отклонения. Врачи могут лишь предупредить о неправильном развитии плода и предложить сделать нелегкий выбор.

Женщин, которые рожали малышей с аутизмом или синдромом Дауна, раньше обвиняли в связи с нечистой силой. Их, как правило, сжигали, а детей затравливали. В наше время генетика всерьез изучает проблемы человечества и может объяснить, почему у плода возникают те или иные отклонения в развитии.

Уже известно о том, что если оба супруга имеют определенный набор генетических патологий, очень высока вероятность рождения у них «особенного» ребенка.

Есть болезни, которые передаются только по женской линии. Но также не меньше болезней передается только лишь по мужской линии. Разновидностей таких заболеваний довольно много. К сожалению, не все из них изучены до конца.

К примеру, совсем недавно врачами был выявлен ген облысения, передающийся по мужской линии. Большое количество патологий половых органов, также - передающиеся по мужской линии, и уже зрелых мужчин приводят к бесплодию. Во многих случаях отклонение проявляется лишь по достижению какого-то определенного возраста.

Именно к таким тяжелым наследственным заболеваниям и относится гемофилия и шизофрения.

Как показали результаты исследований, от мужчины риск передачи по наследству дефектов намного выше, чем от женщины. Кроме этого, от отцов, страдающих врожденными дефектами, также, скорее всего, родятся дети с таким же проблемами.

В целом же мальчики, имеющие врожденные дефекты, редко доживают до 20-летнего возраста, поскольку имеют низкий процент выживаемости.

К счастью, ответы на многие вопросы, которые кажутся неразрешимыми, дает наука антропогенетика. Она изучает наследственность. Часть антропогенетики, исследующая болезни, которые передаются по наследству, относится к медицинской генетике.

Эти две науки занимаются изучением маленьких клеточек, которые содержат информацию о нашем организме. В случае если природа закладывает ее неправильно, то случается сбой.

Мутации (изменения) происходят на различных уровнях. Они подразделяются на генные, хромосомные и геномные. Большая часть данных мутаций приводит к появлению наследственных заболеваний. Генные мутации являются причиной нарушения синтеза белка. Уже известно о существовании около 1500 таких болезней.

Среди них выделяют две группы: молекулярные болезни, а также болезни обмена веществ. Выявлено около 600 заболеваний обмена веществ, которые приводят к изменению углеводного, аминокислотного и липидного состава клетки.

В особенно тяжелых случаях данные мутации могут привести к возникновению злокачественных образований. Большая часть таких мутаций наследуется детьми от отцов.

Тяжелым хроническим заболеванием, характеризующимся появлением многочисленных опухолей нервных стволов, является неврофиброматоз. Дети, страдающие этим недугом, отстают в умственном и физическом развитии.

Еще одно наследственное заболевание – это фенилкетонурия, сопровождающаяся резким содержанием в крови фенилатина (аминокислоты). Получающиеся из нее продукты отличаются особой токсичностью, что приводит к отставанию в умственном развитии.

Галактоземия – это заболевание, характеризующееся нарушением углеводного обмена. Организм ребенка, страдающего галактоземией, не принимает молоко, и его нужно как можно раньше перевести на безмолочное вскармливание. В другом случае может развиваться слабоумие и цирроз печени.

Мукополисахаридоз – это еще одна болезнь, передающаяся по мужской линии. При этом заболевании страдает соединительная ткань. Больные имеют довольно уродливое телосложение и многочисленные пороки внутренних органов.

Около 50 видов наследственных заболеваний крови возникают в результате молекулярных болезней. Многие из этих недугов передаются по мужской линии.

Хромосомные заболевания, которые связаны с нарушением числа хромосом-аутосом, в большинстве случаев приводят к смерти ребенка. А хромосомные болезни, которые связаны с нарушением половых хромосом, вызывают изменения во внешнем виде, характеризуются отсутствием вторичных половых признаков и бесплодием.

В некоторых случаях у плода развивается геномная мутация. Новорожденные с этим редким явлением живут всего несколько дней. Мутацию могут спровоцировать такие неблагоприятные факторы внешней среды, как радиация, ультрафиолетовое излучение, действия химических соединений, а на мужчин, которые чаще подвергаются стрессам, эти факторы воздействуют в большей степени, чем на представительниц слабого пола.

Почему? Ведь Y хромосома мужчин не симметрична в отличие от X хромосомы женщин, вот и «ломается». По этой-то причине генетические заболевания по мужской линии и передаются чаще, чем по женской.

Применение в сельском хозяйстве химикатов, опыты с радиационными элементами, а также позднее обращение к врачам приводит к возникновению целого комплекса вредных факторов, которые могут лишь спровоцировать увеличение случаев передачи наследственных заболеваний по мужской линии.

Вопрос планирования детей – крайне волнительный. Ко всему, современные пары хотят знать и контролировать все наперед. Например, пол ребенка, знак Зодиака, а кто-то очень хочет родить двойню.

Вот тут-то и возникают вопросы как бы этому поспособствовать, по какой линии передается двойня и т.д. Будем разбираться.

Близнецы и двойняшки – в чем разница?

Близняшки и двойняшки – два разных понятия, хотя беременность и в том и в другом случае называется многоплодной. Дело в том, что близнецы – однояйцовые дети, а двойня – это разнояйцовые малыши.

Двойня

Чтобы родились двойняшки, необходимо чтобы за одну овуляцию в организме женщины созрели сразу две яйцеклетки, каждую из которых оплодотворили бы два разных сперматозоида. Во время вынашивания двойни, каждый плод защищен отдельной плацентой. «Пара» может состоять из мальчика и девочки, быть одинакового пола, дети могут быть очень похожими друг на друга внешне, но точно так же могут быть совершенно разными.

Близнецы

Близнецы – явление более уникальное, чем двойняшки. В самом начале одна яйцеклетка оплодотворяется естественным путем, после чего происходит ее дробление на два, иногда больше, эмбриона. Почему так получается, ученые точно сказать не могут. Генетический материал у таких плодов совершенно одинаковый, когда детки появятся на свет, внешне они будут очень похожими.

Каковы шансы родить двойню?

Однозначного ответа на этот вопрос нет, поскольку созреванию сразу нескольких яйцеклеток способствуют разные факторы:

гормоны;
возраст;
повторная беременность;
прием контрацептивов;
раса и т.д.

Более того, не все факторы изучены до конца.

Гормоны

Одной из причин зачатия двойни является наличие фолликулостимулирующего гормона – ФСГ. Он регулирует созревание фолликула в яичнике. Перед началом овуляции его уровень обычно повышается, что и приводит к выходу яйцеклетки.

Чем старше женщина, тем выше бывает уровень ФСГ.

Возраст

Плавно переходим к еще одному важному фактору, имеющему значение для рождения нескольких деток одновременно. После 35 лет и где-то до 40 наблюдается пик уровня ФСГ, именно поэтому у женщин этого возраста чаще рождается сразу пара малышей.

Как зачать двойню естественным путем?

Как зачать двойню

Как забеременеть двойней

Как родить двойню

Целенаправленно беременеем двойней

Плюс с возрастом женский организм уже не продуцирует яйцеклетки каждый месяц, и ничего страшного в этом нет – так задумано природой. Гормоны, которые не растрачиваются в цикл, когда не созревает яйцеклетка, начинают работать во время следующей овуляции. Это и приводит к выходу двух-трех яйцеклеток одновременно.

Количество беременностей

Когда женщина беременеет второй, третий раз и т.д., у нее появляется гораздо больше шансов на зачатие двойни. Если женщина уже родила двойняшек, в следующий раз она так же может подарить жизнь еще одной очаровательной «парочке».

Контрацептивы

Известны случаи, когда после отмены гормональных контрацептивов, девушки беременели двойней или тройней.

Искусственное оплодотворение

С развитием медицинских технологий, помогающим бесплодным парам обзаводится желанными детками, двойняшки стали рождаться чаще. Процедура, после которой появляется «двойное» счастье, называется экстракорпоральное оплодотворение, сокращенно ЭКО. Для пущей надежности и успеха этого метода женщине подсаживают сразу несколько оплодотворенных яйцеклеток, и бывает, что все они приживаются. Раса

У темнокожих девушек гораздо чаще рождаются двойняшки, нежели у девушек со светлой кожей. На последнем месте по шансам забеременеть двойней находятся азиатки.

Как известно, на возможность деторождения прямое влияние имеет экология, т.е. степень загрязнения окружающей среды. Естественно, чем чище воздух вокруг потенциальной мамы, тем лучше. Однако ситуация с рождаемостью двойняшек порой не поддается никакой логике: в одних сильно загрязненных районах нашей планеты не зафиксировано ни одного случая появления двойняшек на свет, в других же – это норма.

Плохое питание, т.е. скудный и несбалансированный рацион, недостаток важных элементов, поступающих в организм вместе с пищей, также не способствует появлению двойни. Эта тенденция отмечалась в странах, переживающих экономические кризисы.

Еще говорят, что роддома выписывают мамочек с двойняшками на руках с марта по май, т.е. эти детки были зачаты летом, когда световой день наиболее длинный. Именно в это время активно вырабатывается гормон гонадотропин, который стимулирует выработку все тех же яйцеклеток.

Двойняшки по наследству?

Однако, из всех выше приведенных причин рождения нескольких младенцев одновременного, лидирует фактор наследственности, когда женщина на генетическом уровне предрасположена к многоплодной беременности.

Так когда же двойня передается по наследству?

Двойня появляется через поколение?

Самая распространенная теория – двойняшки появляются через поколение, но это не совсем верно.

Так называемый «ген гиперовуляции» действительно может наследоваться, и кому, как не девочке его наследовать. От мужчин этот ген также может передаваться будущему поколению, но ведь овуляция – это процесс, происходящий исключительно в женском организме. Получается, если мать родит сыновей двойняшек, их дети не обязательно будут рождаться парами. Если же у одного из мужчин-двойняшек будет дочь, когда придет время, она вполне может забеременеть двойней, т.е. история повторится через поколение. Вот откуда «растут ноги» у этого заблуждения.

Выходит, что по женской линии рожать сразу по несколько деток может девушка из каждого следующего поколения, тем более, когда она сама имеет двойняшку.

Что сделать, чтобы родить двойню?

Современная наука имеет обоснованные причины появления двойни на свет, поэтому существуют и методы увеличения шансов родить двойняшек.

Исходя из полученной информации, можно сделать вывод, что если женщина уже воспитывает одно чадо, во второй раз ее счастье может стать «двойным». Если еще и возраст приближен к 35 и далее, когда ФСГ (смотрите выше) достигает своего пика – вероятность только возрастает.

Летний отпуск, в крайнем случае, весенний период, также станет удачным периодом для зачатия нескольких плодов сразу. Рекомендуют также сократить количество половых актов, т.е. прибегнуть к длительному воздержанию. Тогда семени у мужчины накапливается больше.

Если ваш возлюбленный родом из Ближнего Востока или из Африки – шансы не двойню не маленькие, у этих народов частенько рождаются двойняшки.

Можно съездить к целебному источнику в село Великая Копань, что в Закарпатской области (Украина). Со слов жителей села, благодаря источнику, дети здесь постоянно рождаются парами. Село Денисовка в Ростовской области славится тем же.

Конечно, какой бы способ ни был описан, ген гиперовуляции, который передается женщинам по наследству, дает наибольшую вероятность стать многодетной мамочкой за один раз.

Так что внимательно изучайте свою семейную историю и на всякий случай историю своего мужа – природа так непредсказуема!