Генетический тест перед беременностью. неинвазивный метод исследования

Генетический анализ не является обязательным при планировании беременности. Однако некоторые пары желают пройти полное обследование, чтобы удостовериться в отсутствии отклонений, а также узнать, будет ли у будущего малыша предрасположенность к наследственным заболеваниям. К тому же бывают ситуации, когда анализ на генетику показан врачом. Рассмотрим, в каких случаях обследование является необходимостью, а также какие результаты можно получить.

Генетический анализ включает исследования, позволяющие изучить свойства человеческих генов и определить наследственные признаки. При планировании беременности процедура имеет ряд плюсов:

позволяет выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям;
укажет на наличие или отсутствие рисков врождённых патологий;
в некоторых случаях предотвращает невынашивание плода;
при высоком риске рождения малыша с патологией, возможна профилактика заболеваний ещё до зачатия, например, методом улучшения среды обитания.

Самый главный минус генетического исследования – его высокая стоимость. Немаловажно также отметить сложность анализа: на сегодняшний день не все гены известны человечеству и нельзя со 100% уверенностью выяснить, какие гены родителей достанутся малышу, однако анализ позволит узнать о наличии рисков заболеваний, передаваемых по наследству.

Из каких этапов состоит генетический анализ?

Генетические исследования состоят из нескольких этапов:

Анамнез – сбор информации о пациенте: наличие заболеваний, приём лекарств, перенесённые инфекции и другое.
Биохимический анализ крови и консультации специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога.
Хромосомный анализ. Другое название процедуры – кариотипирование, во время которой проводится забор крови для выделения лимфоцитов. Далее их помещают в специальные условия, позволяющие тщательнее рассмотреть человеческие хромосомы, в результате будет получена информация не только о количестве, но и качестве хромосомного набора. Такое исследование позволяет заранее исключить вероятность наличия у будущего ребёнка синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и других.

По показанию генетика, некоторым парам необходимо пройти дополнительные обследования:

Анализ генетической несовместимости позволяет изучить лейкоцитарный антиген человека, сокращённо HLA. Сразу стоит отметить, что генетическая несовместимость встречается крайне редко у пар. При наличии такой проблемы женский организм воспринимает плод как инородное тело и отвергает его. Проведение анализа имеет особую ценность при безуспешных попытках зачать малыша или в случаях привычного невынашивания.
ДНК-диагностика конкретных заболеваний показана, если ранее у мужчины или женщины рождались дети с патологиями: гемофилия А, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшена и другие.

Показания для генетического анализа

Возраст будущей мамы составляет больше 35 лет, а папы – более 40 лет, при наличии показаний.
Хотя бы один из будущих родителей имеет серьёзное наследственное заболевание.
Пара состоит в кровном родстве. По мнению генетиков, опасность представляет близкое родство, троюродное и дальше не имеет значения.
Случаи в прошлом выкидыша или рождения ребёнка с пороками развития.
Супруг или супруга подвергаются либо подвергались в прошлом воздействию химических веществ и радиации.
Время зачатия совпало с принятием лекарственных препаратов, способных повлиять на формирование ребёнка.
Беременная девушка перенесла острое инфекционное заболевание.

Какие результаты можно получить?

Результаты генетического анализа позволят узнать, является ли один из будущих родителей носителем мутантных генов, что впоследствии сможет повлиять на вынашивание малыша либо развитие пороков у плода.

На этапе планирования нельзя получить 100% результат, можно лишь узнать о предрасположенности ребёнка к заболеванию.

При наличии беременности результат будет более точным, однако важно помнить, генетическое исследование беременной женщины с помощью инвазивных методов может иметь негативные последствия для плода, поэтому процедура проводится лишь строго по назначению врача и при высоком риске рождения ребёнка с отклонениями, например, вследствие перенесённых опасных инфекций.

Обычно генетик измеряет степень риска в процентах:

менее 10% – низкий риск;
10-20% – средний риск;
более 20% – высокий риск.

Если в заключении врача риск составляет менее 10 процентов – это самый благоприятный показатель, указывающий на отсутствие проблем с генетикой и на высокую вероятность рождения абсолютно здорового малыша.

При результате, колеблющимся в диапазоне между 10 и 20 процентами, врачи советуют тщательно контролировать беременность и регулярно проходить все необходимые обследования, назначенные гинекологом. При высоком риске, выше 20%, врачи нередко рекомендуют использовать донорские половые клетки и воспользоваться процедурой ЭКО.

Негативный результат — приговор ли это?

Получив негативный результат генетического анализа, указывающий на высокий процент рождения ребёнка с патологиями, не стоит считать его приговором. Даже самый квалифицированный генетик не может абсолютно точно сделать прогноз, независимо от того, положительный результат или негативный. Существует огромное количество заболеваний, передающихся по наследству и постоянно устанавливаются новые. Невозможно со 100% знать, что именно передастся ребёнку и передастся ли вообще.

В период планирования беременности генетический анализ способен лишь указать на наличие риска рождения ребёнка с различными отклонениями и каков его процент. Тест является вероятностным и даже самые худшие результаты и наличие у родителей мутантных генов не исключают рождения абсолютно здорового малыша. В Сети можно встретить множество встревоженных беременных женщин и будущих мам на этапе планирования, которые в результате исследования получили результат «высокий риск», однако впоследствии у них рождались здоровые дети.

Итог

Полное генетическое обследование родителей при планировании беременности позволяет заранее выявить предрасположенность будущего малыша к генетическим заболеваниям.

Анализ не является обязательным, и не каждая пара его проводит перед зачатием, однако в некоторых случаях врачи всё же рекомендуют пройти исследование. Процедура проводится в несколько основных этапов, по показанию генетика могут назначаться дополнительные обследования.

В результате анализа выявляется степень риска рождения малыша с различными аномалиями, обычно он указывается в процентах: до 10, от 10 до 20 и выше 20. Важно помнить, негативный результат не является приговором.

Генетик не может со 100% уверенностью утверждать, родится ли абсолютно здоровый ребёнок либо с патологией. Даже при самом высоком риске, многие женщины рожают абсолютно здоровых малышей.

А Вы делали генетический анализ на этапе планирования беременности?

Генетическое обследование при планировании беременности играет очень важную роль, так как дает возможность свести к минимуму вероятность рождения малыша с какими-либо патологиями. К сожалению, большая часть эмбрионов погибает на ранних сроках именно по причине различных аномалий и генетических сбоев. В чем заключается данное обследование, узнаете далее.

Для некоторых семейных пар консультация генетика в период подготовки к зачатию является обязательной:

если у кого-либо из родителей в роду были генетические заболевания,
муж и жена приходятся друг другу родственниками,
предыдущие беременности заканчивались мертворождением, выкидышами, была замершая беременность,
у пары есть дети с пороками развития,
возраст: женщине менее 16 или более 35 лет, мужчине более 40 лет,
хотя бы один из родителей контактировал с радиацией, химическими веществами, которые могут негативно сказаться на зачатии и развитии малыша,
кто-то из супругов принимал препараты, которые несовместимы с беременностью,
у пары не получается зачать малыша на протяжении 12 месяцев и более.

Важно : одной из главных причин невынашивания беременности – генетическая несовместимость мужа и жены. Происходит это в случае, если HLA (это человеческий лейкоцитарный антиген) мужчины во многом совпадает с HLA женщины. В результате такого сочетания организм женщины воспринимает эмбрион как чужеродное тело, отторгая его.

Основной задачей генетического исследования при планировании беременности на совместимость супругов является выявление несоответствия в хромосомах будущих родителей. И чем больше несоответствий, тем выше шанс выносить и родить здорового малыша.

В чем заключается консультация при планировании беременности?

Даже здоровый человек может быть носителем поврежденных генов

На приеме генетик проведет тщательный опрос семейной пары о перенесенных заболеваниях, образе жизни, хронических недугах, а также о здоровье родственников мужа и жены. Вся эта информация нужна специалисту для того, чтобы назначить обследование будущим родителям. В результате анализов генетик индивидуально составляет генетический прогноз развития ребенка, а также определяет риск развития заболеваний и дает рекомендации по планированию беременности.

Если супружеская пара попадает в группу риска, ей необходимо пройти цитологическое исследование (с целью определения количества и качества хромосом), мужчине необходимо сдать (чтобы исключить возможные патологии в сперме), также нужно пройти HLA – типирование (для определения совместимости супругов).

Существует 3 степени риска, которые определяются по результатам генетического исследования:

низкая (до 10%) – у пары родится здоровый малыш,
средняя (10-20%) – не исключается возможность некоторых патологий развития плода. Поэтому женщине необходимо будет наблюдаться и во время вынашивания ребенка,
высокая – в таком случае лучше воздержаться от беременности, так как высока вероятность рождения малыша с серьезными патологиями (но можно воспользоваться ).

В чем суть цитогенетического анализа?

Цитогенетический анализ – анализ крови супругов, который дает возможность:

Провести анализ хромосомного набора мужчины и женщины.

Даже абсолютно здоровый человек может быть носителем некоторых хромосомных перестроек и не подозревать об этом. На его здоровье это никак не повлияет, а вот на развитии ребенка может отобразиться не лучшим образом.

Оценить степень риска для следующих беременностей с учетом прошлых осложнений (выкидышей, замерших беременностей, рождения детей с аномалиями развития).
Назначить и объяснить необходимость дородовой диагностики при следующих беременностях.

Данный вид диагностики предполагает проведение анализов в процессе вынашивания ребенка. Он позволяют уточнить состояние плода, а также определить его хромосомный набор.

Интересно: хромосомы можно увидеть под микроскопом только на определенных этапах деления клеток. Поэтому чтобы исследовать хромосомный набор будущих родителей, у них берут кровь, из которой выделяют лимфоциты. Далее клетки стимулируют для того, чтобы они начали делиться и на определенной стадии обрабатывают специальным раствором, который останавливает деление именно на том этапе, когда видны хромосомы.

Затем используется специальная краска, благодаря которой каждая отдельная хромосома приобретает специфическое очертание. Генетик изучает 11-13 хромосом с целью выявления изменений кариотипа (набора хромосом).

Методы генетического обследования

После того, как женщина встала на учет, гинеколог проводит тщательный опрос и изучает амбулаторную карточку пациентки, чтобы иметь представление о возможных рисках для развития плода.

Иногда уже на таких ранних сроках беременную направляют на консультацию к генетику. Срок, на котором беременной необходимо показаться генетику, зависит от показаний:

Все методы генетического обследования делятся на 2 группы: инвазивные и неинвазивные.

Неинвазивные методы

Первое УЗИ — обследование проводят на сроке 11-12 недель. В этот период уже можно определить некоторые пороки развития плода. Об этом могут свидетельствовать утолщение воротниковой зоны плода (часто это является признаком синдрома Дауна).

Женщин с подобными результатами УЗИ направляют на дополнительные исследования, которые дают возможность получить образец клеток с плаценты, чтобы достоверно определить хромосомный набор плода.

Второе УЗИ – обследование проводится на сроке 20-22 недели. В этот период можно выявить отклонения в развитии лица, рук и ног, а также внутренних систем и органов плода.

УЗИ на сроке 30-32 недели позволяет оценить состояние кровеносной системы, а также определить задержки развития плода.

Так проводится амниоцентез.

Биохимический анализ крови (скрининг)

Эмбриональные ткани плода вырабатывают особые белки: протеин (РАРР), хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфафетопротеин (АФП). По изменениям концентрации данных веществ в крови беременной можно определить различные патологии развития плода.

Подобные исследования проводятся в определенные сроки. Уровень РАРР и ХГЧ определяется на сроке 10-13 недель. Уровень АФП – на сроке 16-20 недель. Если результаты исследования выходят за пределы нормы, женщину направляют к генетику.

Инвазивные методы диагностики

Данные исследования проводятся исключительно по веским медицинским показаниям, так как могут принести вред здоровью женщины и ребенка. Инвазивная диагностика предполагает забор материала (пуповинной крови, клеток плаценты, околоплодных вод) из матки для определения кариотипа плода и исключения или подтверждения диагнозов с задержкой развития.

Данные исследования проводятся в стационаре под ультразвуковым контролем. После анализов женщина еще 3 часа находится под наблюдением специалистов. Иногда для профилактики осложнений беременной назначают некоторые медикаменты. Разработаны методы диагностики, позволяющие определить 300 из 5 000 существующих наследственных болезней.

К инвазивным исследованиям относятся:

Биопсия хориона

Это забор клеток из плаценты. Проводится на сроке 9-12 недель. Забор материала осуществляется через брюшную стенку женщины. Результаты получают через 3-4 дня после исследования. Риск выкидыша после биопсии хориона составляет около 2%. Данный метод имеет преимущества: ранний срок проведения, быстрый результат, что позволяет выявить серьезные патологии развития плода и прервать беременность на ранних сроках.

Амниоцентез

Это забор амниотической жидкости на сроке 16-24 недели. Данный инвазивный метод является самым безопасным, так как риск выкидыша после амниоцентеза составляет лишь 1%. Но есть и некоторые недостатки: клеток, полученных после забора, недостаточно для анализа. Им необходимо размножиться, и для этого нужно потратить немало времени – около 2-6 недель.

Кордоцентез

Анализ пуповинной крови – высокоинформативный метод, который для получения результатов требует около 5 дней. Проводится на сроке 22-25 недель.

Плацентоцентез

Данный анализ предполагает забор клеток плаценты для исследования. Проводится на сроке 12-22 недели. Риск возникновения осложнений после анализа составляет 3-4%.

Все вышеперечисленные методы обследования проводятся с анестезией и под строгим контролем ультразвука.

Генотип папы и мамы при планировании беременности

В генетике существует два основных понятия: фенотип и генотип. Генотип – это набор генов. Фенотип – внешние проявления конкретного признака, который зависит как от генотипа, так и от внешних факторов.

УЗИ на 9-11 неделе позволяет выявить отклонения в развитии плода

У человека имеется около 35 тысяч генов, которые уникальны, как и отпечатки пальцев. Исследование генотипа дает возможность узнать генетические особенности человека, его наследственность, совместимость с другим человеком, предрасположенность ко многим заболеваниям.

Люди с одинаковой группой крови могут иметь совершенно разный набор генов.

Интересно, что существует несколько удивительных закономерностей :

если у папы и мамы первая группа крови, у малыша будет только первая группа,
если у мамы или папы первая группа, у ребенка не может быть четвертой группы крови,
если хотя бы у одного из родителей четвертая группа крови, у малыша не может быть второй.

Профилактика генетических аномалий плода

В последние годы при планировании беременности широко практикуется периконцепционная профилактика, которая дает возможность существенно снизить вероятность рождения малыша с какими-либо врожденными аномалиями развития. Периконцепционная профилактика предполагает:

Обследование будущих родителей до зачатия, которое дает возможность выявить и пролечить различные заболевания. Инфекции, гормональные сбои, нарушения в работе эндокринной системы могут неблагоприятно сказаться на зачатии и формировании органов и систем плода.
Прием поливитаминных комплексов за 2-3 месяца до предполагаемого зачатия. Препараты обязательно должны содержать: витамины группы В, фолиевую кислоту, аскорбиновую кислоту, витамин А.
Генетическое обследование при планировании беременности позволяет выявить различные патологии развития плода на ранних сроках.

4. Крайне нежелательны близкородственные браки: чем ближе родство между мужем и женой, тем выше риск рождения ребенка с серьезными аномалиями развития.

На сегодняшний день природа генетических отклонений еще не до конца изучена. Многие из них можно предвидеть. Поэтому с целью исключения генетических патологий и их распространения проводятся генетические анализы.

Кому нужна консультация генетика при планировании беременности?

Чтобы быть спокойной за течение своей будущей беременности, за нормальное развитие плода и здоровье своего будущего ребенка, лучше всего пройти генетический анализ еще при планировании беременности, особенно, если:

женщина не может зачать, либо выносить ребенка. Консультация генетика и проведение необходимых тестов при планировании беременности поможет понять причины данной ситуации. Для этого берется анализ крови у мужчины и женщины, и исследуются их хромосомные наборы;
женщине, решившей родить ребенка, более 35 лет, а отцу будущего ребенка - более 40 лет (чем старше родители, тем выше риск развития мутаций генов);
есть у родственников;
будущие родители являются близкими родственниками;
у первого ребенка есть врожденные патологии.

Анализ на генетику при планировании беременности

Генетик при планировании беременности сначала знакомится с родословной семьи, выясняет потенциально опасные для будущего ребенка факторы, связанные с заболеваниями его родителей, принимаемыми ими препаратами, условиями жизни, профессиональными особенностями.

Затем, при необходимости, генетик может назначить дополнительный анализ на генетику до беременности. Это может быть общеклиническое обследование, включающее: анализы крови на биохимию, консультацию невропатолога, терапевта, эндокринолога. Или могут быть проведены специальные анализы на генетику, связанные с исследованием кариотипа - качества и количества хромосом мужчины и женщины при планировании беременности. В случае браков между кровными родственниками, бесплодии или невынашивании беременности проводится HLA-типирование.

После анализа родословной, оценки других факторов, результатов анализов генетик определяет риск возникновения у будущего ребенка наследственных заболеваний. Уровень риска меньше 10% говорит о вероятности рождения здорового ребёнка. Уровень риска в 10-20% - возможно рождение и здорового, и больного ребёнка. В данном случае впоследствии потребуется сделать анализ на генетику уже у беременной женщины. Высокий риск генетических отклонений является поводом для того, чтобы пара воздержалась от беременности или использовала донорские сперму или яйцеклетку. Но даже при высоком и среднем уровнях риска существует вероятность того, что малыш родится здоровым.

Планирование беременности подразумевает прохождение ряда медицинских обследований, позволяющих оценить репродуктивные возможности пары. Генетическая консультация и анализы на генетику при планировании , в свою очередь, предназначены для минимизации вероятности рождения ребенка с какими-либо наследственными патологиями.

Немногие знают, что большая часть эмбрионов с аномалиями и различными генетическими дефектами погибают на самых ранних сроках беременности благодаря такому механизму, как естественный отбор. Если бы не это, то больных детей рождалось бы значительно больше. Поэтому и случаются порой такие болезненные для всех планирующих женщин ситуации, как выкидыш или замершая беременность.

Медико-генетическое консультирование не является обязательным обследованием, но в то же время это очень желательный шаг к рождению здорового ребенка. В настоящее время чаще всего на обследование к генетику отправляют супругов, которые столкнулись с привычным или . Однако посетить такого специалиста следует и при целом ряде других показаний:

Предыдущая беременность закончилась рождением мертвого или тяжелобольного ребенка с генетическими дефектами, ребенка с отклонением в физическом или умственном развитии.
Генетические наследственные заболевания среди родственников.
Кровное родство супругов.
Возраст женщины до 18 и после 35 лет, а мужчины старше 40, когда вероятность возникновения мутаций генов в половых клетках несколько выше, а механизм естественного отбора слабее.
У супругов имеются незначительные физические отклонения в развитии.
Один из супругов работает во вредных условиях.
В анамнезе имеются беременности, прервавшиеся на ранних сроках – самопроизвольные выкидыши, анэмбриония, замершая беременность.

Наследственность и генетика

Еще в школе все узнают, что у человека в каждой клетке организма содержится 46 хромосом, которые состоят из генов и несут в себе генетическую информацию. Половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки) содержат только лишь половину набора – 23 хромосомы, чтобы в результате слияния двух таких клеток новый организм получил полный хромосомный набор – половину от отца и половину от матери. Для возникновения какого-либо генетического заболевания у нового организма может быть достаточно и одной клетки с аномальным набором хромосом. Причем нарушения хромосомного набора в половых клетках могут образоваться и у людей, не имеющих каких-либо отклонений в строении хромосом во всех остальных клетках организма, в результате вредного воздействия алкоголя, сигарет, вирусов, лекарственных препаратов в период созревания сперматозоидов и яйцеклеток. Именно поэтому планирующим парам рекомендуют воздерживаться от всего этого в течение не менее трех месяцев до планируемой даты зачатия.

Как проходит консультация у генетика?

Генетическое обследование проходит в несколько этапов.

Во-первых, врачу необходимо собрать анамнестические данные про обоих супругов. Он расспросит обо всех родственниках и возможно имеющихся у них врожденных заболеваниях, составит генеалогическую схему или родословную. Генеалогический метод позволяет установить тип наследования заболевания, если оно имеется в роду, и определить возможные риски возникновения данной патологии у будущих детей по генетическим закономерностям. Именно поэтому не стоит скрывать от генетика какие-либо данные о своих родственниках, которые могут ему понадобиться для построения такой схемы. Это может быть не только информация о случаях генетической патологии, но и другие необходимые факты относительно рождения, жизни или смерти родственников для составления полной картины.

Во-вторых, далее для полного обследования могут понадобиться цитогенетические и молекулярно-биологические анализы, такие как кариотипирование супругов, позволяющее исследовать хромосомы обоих партнеров, или HLA-типирование, если у врача есть подозрение, что имеет место генетическая несовместимость супругов.

И, в-третьих, в завершении консультирования врач-генетик с полной ответственностью и объективностью дает письменное заключение о возможных рисках, которое выносится на основании всех предварительных теоретических расчетов и лабораторных исследований. Также в заключении врач обязан сформулировать рекомендации по дальнейшему планированию ребенка.

Бывает, что риск рождения ребенка с серьезной генетической патологией в одной конкретной семье столь высок, что даже могут быть даны рекомендации по использованию донорских яйцеклеток или спермы. В конце концов, итоговое решение всегда остается за супругами. Даже если у пары не будет обнаружено каких-либо генетических проблем, что и случается чаще всего, то не стоит считать прием врача генетика зря потраченным временем, ведь, по сути, такая консультация необходима именно для исключения вероятности возникновения каких-либо патологий.

Сегодня можно не полагаться на волю случая, беременность можно заранее запланировать. Для тех девушек, которые не понимают сути планирования, необходимо пояснить, что оно представляет собой ряд обследований. Каждая процедура, которая проводится для планирования ребёнка, помогает оценить, насколько готовы молодые родители к рождению крохи. Так консультация генетика при планировании беременности помогает свести к минимуму возможность отклонений у малыша на генетическом уровне.

Если вернуться к такой теме, как естественный отбор, то важно осознать, что большая часть эмбрионов, которая неправильно развивается, в самом начале беременности погибает. Если бы этого не происходило, женщины рожали бы на свет всех больных детей. Пусть выкидыш или же замершая беременность воспринимаются женщиной,как печальное событие, но оно позволяет в будущем родить здорового кроху. Это естественные процессы, которые направлены во благо самим женским организмом. Вообще, генетик при беременности не является обязательным специалистом, к которому нужно обращаться. Но именно он позволяет отнестись к беременности ответственно, даёт шанс исключить генетические аномалии в период планирования. Это ответственный шаг к рождению здорового ребёнка. Особенно важно посетить специалиста тем парам, которые столкнулись с проблемами бесплодия. Нередко случаются такие проблемы, как хроническое невынашивание, это тоже может стать поводом для посещения специалиста.

Причины обращения к генетику при планировании беременности

Понятно, что если присутствуют определённые проблемы, такие как бесплодие, невынашивание, поход к специалисту просто не обсуждается. Но есть и другие причины, наличие которых подсказывает супругам, что нужно обратиться за помощью к генетику:

В результате прошлой беременности родился мёртвый ребёнок.
Ребёнок родился с наличием тяжёлых заболеваний, имеются отклонения физического и умственного планов.
У супругов имеется кровное родство.
У одного из супругов известны отклонения в физическом развитии.
В период беременности происходят выкидыши, были замершие беременности, это также может стать причиной для посещения специалиста.
Работа во вредных для организма условиях.
У будущих родителей или близких родственников имеются заболевания, передающиеся генетическим путём.
Женщина находится в возрасте до 35 лет, а партнёру более 40 лет, это может привести к мутации генов, в этом случае деятельность естественного отбора несколько меньше.

Что необходимо сказать о генетике при планировании беременности?

Важно понимать, что генетика является сложным вопросом, и лишь профессиональный генетик при планировании беременности может давать вам советы. Каждый школьник при обучении узнаёт о том, что в любой клетке нашего организма есть определённое количество хромосом, которые и состоят из генов. То есть они содержат в себе всю необходимую информацию, которую передают нам родители. И если в обычных клетках содержится 46 хромосом, то в половых клетках их в два раза меньше. Это необходимо для того, чтобы половые клетки готовились к слиянию.

Для возникновения заболевания генетического плана достаточно наличия лишь одной клетки, которая обладает нестандартным набором хромосом. Именно об этом вам и сможет рассказать генетик во время беременности. Нельзя забывать о том, что таким проблемам подвергаются и совершенно здоровые люди. Причиной этому может стать употребление алкоголя, курение, перенесение заболеваний в период зачатия, а также использование разнообразных лекарств. Чрезмерно важно отказаться от вредных привычек в то время, когда планируется зачатие ребёнка. Специалисты говорят о том, что стоит воздерживаться от такого негативного влияния на протяжении трёх месяцев.

Что можно получить от консультации генетика при планировании беременности

Стоит помнить о том, что обследование у специалиста проходит в несколько этапов. Так генетика перед беременностью предполагает сбор данных о родителях будущего крохи, сбор данных о родственниках. Важно уточнить информацию о том, имелись ли какие-то врождённые заболевания у ближайших родственников. Также специалист сможет понять, имелись ли в семье наследственные заболевания, которые передаются из поколения в поколение. Если да, то придётся оценить возможность заполучить данное заболевание. По этой причине не стоит скрывать от специалиста какие-то факты о родственниках, которые вам известны. Чтобы составить полноценную картину, врачу необходимо получить как можно больше данных о вашей семье, потому рассказывайте обо всех патологиях, заболевания. Поскольку дело касается вашего будущего ребёнка, нужно будет рассказать обо всех деталях рождения и смерти родственников. Если у родни была замершая беременность, генетика также поможет определить вероятность наличия подобной проблемы у вас.

Что потребуется от вас?

От вас потребуется сдать анализ на генетику при беременности, а также пройти ряд обследований. Это могут быть цитогенетические, молекулярно-биологические исследования. Часто назначается кариотипирование, которое помогает определить, в каком состоянии находятся хромосомы обоих партнёров. Также существует HLA-типирование, оно позволяет определить, насколько совместимы будущие мама и папа. Потому подготовьтесь к тому, что придётся не только сдавать кровь на генетику при беременности, но и проходить другие процедуры. По результатам обследования специалист делает официальное заключение о совместимости пары, о наличии или отсутствии рисков родить больного ребёнка. Такой результат будет получен на основании расчетов, которые произведёт доктор, а также на основании проведённых исследований. Именно у данного специалиста сможете получить рекомендации по планированию беременности.

Бывают такие ситуации, когда существует высокий риск родить нездорового ребёнка из-за наличия патологий в определённой семье. В таких случаях специалисты настоятельно рекомендуют прибегнуть к использованию донорских клеток. В любом случае решение будет зависеть только от супругов, потому нужно быть готовым к различным результатам обследования. Генетическое обследование проводить нужно, это необходимо для того, чтобы ваш малыш родился здоровым.