Что не передается по наследству у человека. Что передается по наследству: характер ребенка

Невероятные факты

Родители любят представлять, как будет выглядеть их будущий ребенок .

Унаследует ли он мамины глаза или папин нос? Существуют ли какие-то определенные черты, которые мы получаем от каждого родителя?

Генетика – интересная и очень сложная вещь. Ребенок получает 23 хромосомы от матери и 23 – от отца, и существует множество вариантов того, как они будут сочетаться, и каким будет конечный результат.

Хотя генетическое влияние в целом равноценно со стороны обоих родителей, многие ученые приходят к выводу, что отец порой оказывает большее влияние, чем мать .

1. Цвет глаз

Темный цвет глаз, такой как карий и черный является доминантным, в то время как светлый цвет глаз, например, голубой, является рецессивным.

Обычно ребенок наследует доминантный цвет глаз родителей. Так, например, если у папы карие глаза, а у мамы голубые, то ребенок, скорее всего, будет кареглазым .

Но так происходит не всегда. Если у отца рецессивный цвет глаз, например, голубой или зеленый, у ребенка больше шансов унаследовать цвет глаз отца.

2. Ямочки на щеках

Что может быть прелестнее ямочек на щеках, и если у вашего отца были ямочки, велика вероятность того, что ребенок родится с такими же милыми ямочками.

Ямочки на щеках являются доминантной чертой , и их появление связано с расположением мышц на лице.

3. Рисунок отпечатков пальцев

У каждого человека свои уникальные отпечатки пальцев, и они не повторяются у родителей и у детей. Однако существует генетическая предрасположенность в отношении отпечатков пальцев.

Отпечатки отцов и детей хоть и никогда не бывают одинаковы, очень похожи. Посмотрите на руки ребенка, и вы увидите похожие завитки или дуги и у отца .

4. Симметрия лица

Генетика играет большую роль в том, какие черты лица или соотношение этих черт появятся у ваших детей.

Дети склонны наследовать симметрию лица отца , и если, глядя на вашего сына или дочь, вы отчетливо видите его отца, то для этого есть своя причина.

5. Рост ребенка

На рост ребенка оказывают влияние гены обоих родителей, однако отец играет большую роль в том насколько высоким или низким будет ребенок . Если отец высокий, то дети тоже будут высокими, может быть не такими высокими, как отец, если мать низкого роста, но тем не менее.

6. Вес ребенка

Вес в большей части определяется генетикой, и существует связь между весом родителей, а в особенности отца, и весом детей, когда они повзрослеют.

Интересно, что вес отца может влиять на вес ребенка при рождении . Так, если гены отца выражены во время беременности и внутриутробного развития ребенка, то гены матери могут быть подавлены в какой-то степени.

7. Волосы

Как и в случае с глазами, доминантные и рецессивные гены оказывают большое влияние на цвет волос.

Темные волосы являются доминантными , и если у вашего отца темные волосы, то у вас они тоже, скорее всего, будут темными.

Более того, гены отца играют решающую роль в том, какой будет текстура волос ребенка . Если у отца кудрявые волосы, то маловероятно, что у ребенка будут прямые волосы.

8. Губы

Что касается формы и размера губ, гены отца могут существенно повлиять на эту черту. Полные губы являются доминантной чертой , и если у отца полные губы, то у ребенка тоже, скорее всего, будут полные губы.

9. Проблемы с зубами

К сожалению или к счастью строение зубов, а также проблемы, связанные с ними, это наследственная черта. Если у отца были плохие зубы, то вероятно ребенку тоже придется столкнуться с проблемами.

Знали ли вы, что существует ген, отвечающий за появление щербинки между зубами ? Если у вашего отца была щель между зубами, не удивляйтесь, если унаследуете такую же.

10. Склонность к риску

Если отец любит рисковать, то это может наложить отпечаток на личность будущих детей. Считается, что личность человека в какой-то степени предопределена с рождения.

Так, например, существует ген, отвечающий за поиск новизны и склоняющий человека к рискованному поведению . Человек, который склонен к авантюрам, скорее всего унаследовал эту особенность от отца.

11. Чувство юмора

Хотя не существует определенного гена, отвечающего за чувство юмора, существует ряд генов, которые определяют склонность к остроумию .

Конечно, чувство юмора является социальной чертой, и если родители любят подшучивать друг над другом и смеяться, то ребенок тоже будет веселым.

12. Интеллект

Потенциал интеллекта ребенка также в больше степени определяется генетикой, а именно интеллектом отца.

Биологос! Занимательная биология!

В генетике грядет революция: оказывается, благоприобретенные признаки передаются по наследству.

У знаменитого натуралиста Жана-Батиста Ламарка был весьма специфический взгляд на вопросы наследственности. Ученый был уверен, что потомки получают не только фамильные черты родителей, но и все полезные качества, которыми те обзавелись за свою жизнь. Дети кузнецов, рассуждал Ламарк, выглядят крепче своих сверстников, потому что их отцы всю жизнь орудовали тяжелым молотом. Идеи Ламарка не критиковал только ленивый. Сначала ученому порядочно досталось от современников, а приверженцы появившейся спустя много лет генетики не оставили камня на камне от его учения.

Здесь очень умные крысы, - сказал я.
- Именно это я и говорил ему, Гордон. Здесь вы имеете дело с необычными крысами.
Роальд Даль
«Крысолов»

Возможно, критики поспешили. Почти через 200 лет после смерти натуралиста сотрудник Университета Тафтса Ларри Фейг и его коллеги получили результаты, которые наверняка обрадовали бы знаменитого ученого. В своей новой работе* биологи показали, что умственные упражнения родителей могут сказаться на способностях их потомков.

ЗАРЯДКА ДЛЯ головы.

В отличие от Ламарка Фейг и его коллеги больше интересовались не положительными качествами своих подопытных, а их врожденными недостатками. Для эксперимента ученые использовали генетически неполноценных мышей, у которых отсутствовала способность к обучению. Если обычную лабораторную мышь поместить в клетку, к полу которой подведены электроды, и подвергнуть нескольким ударам тока, она запомнит опыт: угодив в установку повторно, начнет паниковать. А вот генетически неполноценные мыши вели себя в шоковой камере невозмутимо и на второй раз, и на третий, и на четвертый.
Чтобы избавить мышей от врожденного недостатка, ученые принуждали их упражнять ум с самого рождения. Экспериментальные животные проводили все детство в отдельных клетках, куда исследователи подкладывали все новые и новые объекты, заставляя мышей приспосабливаться к меняющейся обстановке. Усилия не прошли даром - такого курса «умственной гимнастики» оказалось достаточно, чтобы генетически неполноценные животные перестали уступать в рассудительности своим обычным собратьям. Благотворный эффект от тренировок не ослабел даже к тому времени, когда у подопытных появилось потомство.

Достижения родителей передаются по наследству детям

У знаменитого натуралиста Жана-Батиста Ламарка был весьма специфический взгляд на вопросы наследственности.

Учёный был уверен, что потомки получают не только фамильные черты родителей, но и все полезные качества, которыми те обзавелись за свою жизнь. Дети кузнецов, рассуждал Ламарк, выглядят крепче своих сверстников, потому что их отцы всю жизнь орудовали тяжёлым молотом. Идеи Ламарка не критиковал только ленивый. Сначала учёному порядочно досталось от современников, а приверженцы появившейся спустя много лет генетики не оставили камня на камне от его учения.

Возможно, критики поспешили. Почти через 200 лет после смерти натуралиста сотрудник Университета Тафтса Ларри Фейг и его коллеги получили результаты, которые наверняка обрадовали бы знаменитого учёного. В своей новой работе* биологи показали, что умственные упражнения родителей могут сказаться на способностях их потомков.

Зарядка для головы

В отличие от Ламарка Фейг и его коллеги больше интересовались не положительными качествами своих подопытных, а их врождёнными недостатками. Для эксперимента учёные использовали генетически неполноценных мышей, у которых отсутствовала способность к обучению. Если обычную лабораторную мышь поместить в клетку, к полу которой подведены электроды, и подвергнуть нескольким ударам тока, она запомнит опыт: угодив в установку повторно, начнёт паниковать. А вот генетически неполноценные мыши вели себя в шоковой камере невозмутимо и на второй раз, и на третий, и на четвёртый.

Чтобы избавить мышей от врождённого недостатка, учёные принуждали их упражнять ум с самого рождения. Экспериментальные животные проводили всё детство в отдельных клетках, куда исследователи подкладывали всё новые и новые объекты, заставляя мышей приспосабливаться к меняющейся обстановке. Усилия не прошли даром - такого курса умственной гимнастики оказалось достаточно, чтобы генетически неполноценные животные перестали уступать в рассудительности своим обычным собратьям. Благотворный эффект от тренировок не ослабел даже к тому времени, когда у подопытных появилось потомство.

Тут-то учёных и ждал главный сюрприз. Хотя потомки мышей, чей ум исследователи пытались развить, продолжали носить в себе дефектные гены родителей, в электрошоковой камере они сразу вели себя как вполне полноценные мыши. Результат, которого первое поколение экспериментальных животных добивалось путём упорных тренировок, давался их потомкам без труда. А вот у мышей, не тренировавших ум смолоду, рождались такие же недалёкие отпрыски.

Вопрос о наследовании приобретённых родителями качеств казался мне давным-давно закрытым, - рассказывает Ларри Фейг. - Мы вообще не собирались исследовать потомство подопытных животных. Это была личная инициатива одного из сотрудников, который очень кстати проявил любопытство. Никто не ожидал подобного результата!.

Убедившись, что достижения мышей передаются потомкам, учёные решили выяснить, какую роль тут играет каждый из родителей. Биологи создавали пары из прошедших тренировку животных и их не напрягавших ум собратьев. Выяснилось, что потомство таких мышей наследовало достижения предков только по материнской линии. При том, что мамы подопытных Фейга выполняли необходимые упражнения ещё в раннем детстве, когда не были беременны.

Результаты эксперимента затрудняются объяснить сами авторы. Генетическая неполноценность мышей не могла стать причиной описанного эффекта, - рассуждает Фейг. - Она лишь сделала результат заметнее. Чтобы понять, как именно передаются приобретённые признаки, нужно отдельное исследование.

У сотрудника Университета Макгилла Моше Шифа, занимающегося генетикой человека, результаты Фейга вызывают восторг. Множество работ показывает, что окружающая среда и образ жизни могут влиять на то, как работают гены человека, не меняя при этом самой информации, записанной в ДНК, - говорит Шиф. - Работа Фейга свидетельствует о том, что такое влияние может каким-то образом распространяться в поколениях. По мнению Шифа, наблюдения его коллеги способны сильно изменить представления о наследственности: Применительно к человеку такие результаты могут означать, что образование, которое женщина получает в ранней молодости, способно принести её потомству самую прямую пользу. Недаром почти все родители хотят, чтобы их дети сначала поучились, а уж потом заводили семью.

Антон Степнов, 15.02.2009 г.

Гены и хромосомы, передаваемые ребенку

Итак, за наследственность отвечают цепочки в молекуле ДНК, именуемые генами. Смешение генов мамы и папы с точки зрения биологии можно считать уникальным генетическим экспериментом. Это название процессу зарождения новой жизни и дал один из ведущих специалистов в области генетики поведения американец Роберт Пломин. В биологии таинство зачатия можно записать в виде некой формулы, как и гены и хромосомы, передаваемые ребенку: каждая яйцеклетка и каждый сперматозоид несут в себе уникальную комбинацию из 23 хромосом. Объединяясь в пары, случайным образом родительские хромосомы образуют неповторимый генетический код будущего человека - генотип.

Младенцы чаще похожи на пап. Природа задумала так, чтобы мужчина сразу увидел в дитяти себя и инстинкт отцовства сформировался быстрее.

Ребенок, как правило, наследует цвет глаз того из родителей, у кого они темнее. Например, у кареглазой мамы и голубоглазого отца, даже если малыш - папина копия, глаза будут, скорее всего, карие.

Если у одного из родителей вьющиеся волосы, то у первенца, скорее всего, тоже будут кудри.

Первый ребенок мальчик? Тогда он наверняка будет похож на маму при помощи ген и хромосом, передаваемых ребенку. Девочка - на папу. В таких случаях говорят: Счастливым будет.

Ум и сообразительность кроха наследует от мамы. Последнее, кстати, подтверждает и наука. Дело в том, что гены, отвечающие за IQ, находятся в Х-хромосомах, которых у женщины две (XX), а у мужчин одна (XY).

Рожденная от гениального отца девочка имеет намного больше шансов прослыть умницей-разумницей, а вот на сыне гениальной личности природа, скорее всего, отдохнет.

Светлоголовым в маму малыш будет только в том случае, если блондины были и среди родственников отца.

Вредные привычки кодируются на генетическом уровне. Алкогольную зависимость определяет ген, ответственный за синтез фермента, расщепляющего спирт. Если ген мутировал, то у ребенка родителей, любящих выпить, возникает склонность к алкоголизму.

То, что характер передается по наследству при помощи ген и хромосом, передаваемых ребенку, пока научно не подтверждено. Хотя открытый несколько лет назад учеными ген агрессивности уже дал почву для подобного рода разговоров. Правда, практические опыты их опровергли. И все же не зря русская молва советовала, выбирая себе жену, смотреть на будущую тещу. Сколько раз вы уже говорили, глядя на дочурку: Ну, упрямая - вся в деда! или замечали в сыне: Эх, характер - отцовский. Да, все это можно списать на так называемые издержки воспитания. На то, что дитя несознательно копирует поведение родителей, замечая, как они ведут себя в определенной ситуации. Затем повторяет поступок в похожих условиях. Между тем ученые, работающие над расшифровкой генетического кода человека, уже установили, что склонность к вежливому или грубому поведению на 34 % заложена в нас генетически. Остальное определяют воспитание и окружение. И даже выбору профессии мы на 40 % обязаны определенному сочетанию хромосом. По крайней мере, лидерские качества в большинстве случаев передаются по наследству. Быть может, именно поэтому на Руси существовал династийный принцип передачи царской власти - от отца к сыну.

Ни в мать, ни в отца.

Действительно, случается так, что сын или дочь совсем не похожи на своих родителей. Они легко могут повторить генотип какого-нибудь дальнего родственника. Или очень дальнего. Причем давно уже покинувшего этот мир.

Непохожесть ни на кого зачастую очень тревожит отца. Скажите любимому мужу, что ваше дитя похоже на вашу прапрабабушку или - и тот на время успокоится.

А еще пересмотрите детские фотографии мужа, свои и увидите: внешность взрослеющего ребенка меняется постоянно и уже через год - два у вашего крохи может проявиться немало ваших черт.

Генетик и доктор философии Дин Хеймер первым заявил о существовании гена гомосексуализма в 1993 г, а в 2004 г написал книгу об открытии гена веры в Бога.

Ученые Великобритании проанализировали характер 609 пар близнецов и оказалось, что если способности к ведению собственного дела, общительность и интравертностъ были свойственны одному из братьев, то они обязательно присутствовали и в характере другого. Даже такая привычка, как желание подолгу сидеть перед телевизором, на 45 % унаследованная. А о гене гениальности и возможности его выделения, и даже его внедрения, в генотип какого-то конкретного человека давно и всерьез спорят ученые. При этом предметом спора является нравственная составляющая вопроса, а вовсе не научные гипотезы. Как сказал некогда Шерлок Холмс, глядя на портреты династии Баскервилей: Вот и не верь после этого в переселение душ!

В 19 веке популярной была телегония. Теория о том, что за внешность крохи отвечают не гены отца, а первый партнер матери. Возникла она после случая, произошедшего в мире лошадок.

Один заводчик решил скрестить зебру с кобылой. Производить потомство от чужака она не захотела. Родившиеся же потом от соплеменника жеребята оказались с зебриными полосками.

Главная Беременность и роды Гены человека: влияние генов на ребенка. Ответы на некоторые вопросы наших читателей

Гены человека: влияние генов на ребенка. Ответы на некоторые вопросы наших читателей

До встречи с малышом осталось несколько месяцев, а вам уже не терпится узнать, на кого он будет похож: на своего голубоглазого светловолосого папу или смуглую кареглазую маму? А вдруг ему «достанется» знаменитый дедушкин нос или все бабушкины родинки. Ответ на эти вопросы вам предстоит получить в день рождения малыша, ведь наша внешность зависит от случайного распределения генов родителей. Правда, эта лотерея все же имеет свои законы.

История любого из нас начинается со встречи яйцеклетки и сперматозоида. Каждая из этих клеток имеет свой багаж из 23 хромосом, от слияния которых появляется неповторимое существо с набором из 46 хромосом. Каждая из них напоминает ожерелье длиной в метр, а шириной всего лишь несколько миллиардных миллиметра - специалисты называют его ДНК, или дезоксирибонуклеиновой кислотой. Это ожерелье состоит из сотен «жемчужин» - генов. В них закодированы наши физические характеристики: голубые или карие глаза, тонкие или пухлые губы, низкий или средний рост. Вот только предугадать, какие именно гены унаследует ребенок, невозможно! Судите сами: яйцеклетка содержит лишь половину генетического «капитала» мамы - 23 хромосомы из 46, которыми она владеет. То же самое происходит и с «багажом» будущего папы. В такой путанице невозможно предугадать, где окажется ген кудрявых волос и ген голубых глаз, попадут ли они в ту часть, что получил ребенок, или останутся в стороне? Тем более что за первым туром лотереи последует второй! После встречи гены скрещиваются - так появлются новые качества. Для каждой из своих физических черт малыш получает по два гена: один от отца, другой от матери. Эти гены могут нести или одинаковую информацию («голубой» для цвета глаз, «прямой» для волос, «горбатый» для носа), или разную («голубой» и «карий», «прямой» и «кудрявый», «горбатый» и «ровный»). В первом случае проблем не возникает: у ребенка с двумя «голубыми» генами будут голубые глаза. А вот если они разные - «голубой» и «карий» - победит тот ген, что сильнее!

Наши гены имеют разные свойства: те, что преобладают и обязательно проявляются, называются доминантными, а те, что «молчат» - рецессивными. Первые, как правило, отвечают за более темные цвета и характерные особенности. Они могут подавить действие генов, отвечающих за светлые цвета и нейтральные черты. Например, можно смело предположить, что в комбинации данных темноволосого папы, обладающего носом с горбинкой, и мамы-блондинки с прямым ровным профилем, доминировать будут признаки отца. И все же это уверенное предположение вовсе не означает, что так оно и будет. Ведь именно благодаря многообразию возможных комбинаций генов ваш ребенок будет неповторимым в прямом смысле этого слова. Давайте посмотрим, как работают законы наследования в разных ситуациях.

Я мечтаю о девочке с голубыми глазами, как у моего мужа. Есть ли у меня надежда, если я сама - обладательница карих глаз?

Ген «голубых глаз» - рецессивный. Другими словами, для того чтобы проявиться, он должен присутствовать в хромосомном наборе малышки в двойном экземпляре: один от папы, другой от мамы. У вашего мужа глаза голубые, значит, оба гена, отвечающие за их цвет, в его «багаже» «голубые». Но есть ли такой ген у вас? Если в вашем наборе проявился доминантный ген «карие глаза», это не значит, что вы не располагаете еще одним, скрытым до поры, - «голубым». Итак, первая гипотеза: у вас оба гена «карие». Тогда все решено: ваш «карий» победит «голубой» мужа.

Вторая гипотеза: вы - носитель скрытого «голубого» гена. В этом случае есть шанс родить девочку с голубыми глазами.

У нас в семье рождаются одни девочки. Означает ли это, что у меня как у будущей мамы нет выбора?

Теоретически шансы родить девочку или мальчика для женщины равны. Но нельзя не отметить, что есть семьи, где на свет появляются только девочки или только мальчики. Чем это объясняется? Единственное, о чем можно говорить с уверенностью, так это о том, что пол ребенка зависит только от будущего отца. Если яйцеклетка встречает сперматозоид с половой хромосомой X - будет девочка. Если сперматозоид несет хромосому Y - родится мальчик. Однако исследования показывают, что пол ребенка зависит еще от того, в какой день относительно времени овуляции (то есть появления на свет готовой к оплодотворению яйцеклетки) вы занимаетесь любовью. А также необходимо изучить календарь определения пола ребенка.

Известно, что сперматозоиды с хромосомой Y подвижнее, своих Х-собратьев, но живут они недолго. Это означает, что зачатие, близкое к моменту овуляции, скорее всего, даст жизнь мальчику. Если же вы занимались любовью за 3-4 дня до или после овуляции, велика вероятность родить девочку.

Мы оба музыканты. Унаследует ли ребенок наши способности?

Спор о врожденном и приобретенном ведется давно. Исследователям удалось установить, что слуховая кора музыкантов (так называют участок мозга, обрабатывающий звуки) развита лучше, чем у остальных людей. Но этот факт ничего не объясняет. Человек становится музыкантом, потому что наследует развитую слуховую кору? Или слуховая кора развивается из-за пристрастия к музыке? И хотя точного ответа на эти вопросы сегодня у специалистов нет, они считают доказанным то обстоятельство, что не все человеческие признаки передаются по наследству и наш мозг поддается влиянию окружающей среды. А значит, жизнь в семье музыкантов может привить ребенку любовь к музыке!

Я - маленькая, а муж - высокий. Значит ли это, что наш ребенок будет среднего роста?

Конечно, полученные нами гены влияют на наш рост. Ясно, что у родителей маленького роста ребенок, скорее всего, будет невысоким, у высоких же - наоборот. А вот сочетание противоположных признаков может дать непредсказуемый результат: либо малыш унаследует данные мамы, либо папы, либо «окажется» где-то посередине. Угадать невозможно! Между тем не стоит забывать, что каждое новое поколение оказывается выше предыдущего - эта особенность связана с изменением в нашем питании.

Можно ли заранее узнать группу крови ребенка?

Сделать это довольно трудно. Можно быть уверенным только в том, что у родителей с IV группой крови (АВ) не может появиться ребенок с I группой (О). А у обладателей I группы (О) обязательно родится малыш с таким же «показателем». Во всех остальных ситуациях ничего определенного сказать нельзя. Например, у мамы с I (О) и отца с IV (АВ) группой может родится малыш со II (ОА) или III (OB). Еще специалисты определили отношения групп крови между собой: I (О) - рецессивная по отношению ко II (ОА) и III (OB).

У нас с мужем пухлые губы. Может ли наш малыш быть тонкогубым?

Да, если вы оба являетесь носителями рецессивного гена «тонкие губы» и оба эти гена встретятся. Объединив свои «усилия», они проявят черту, которая до времени была скрыта.

Один из моих двоюродных братьев страдает болезнью Дауна. Означает ли это, что в нашей семье есть такой ген?

Синдром Дауна - это не наследственная болезнь, его вызывает ошибка при делении клеток. В этом случае яйцеклетка (в 90% случаев) или сперматозоид (10% случаев) оказывается носителем двух хромосом 21 вместо одной - и ребенок получает три таких образца вместо двух. Надо сказать, что риск передачи лишней хромосомы повышается с возрастом. Если среди 20-летних будущих мам это происходит в 1 случае из 2000, то для 40-летних - в 1 из 100. К счастью, современные способы диагностики позволяют определить болезнь Дауна, начиная с первого триместра беременности с помощью биопсии хориона (так называют исследование тканей будущей плаценты) в 10-12 недель беременности, амниоцентеза (анализ околоплодных вод) в 16-20 недель, кордоцентеза (анализ пуповинной крови) в 20-24 недели. Поводом для обследования будущей мамы служит ее возраст (от 35 лет), изменение уровня «сывороточных маркеров» в крови, результаты УЗИ, а точнее, утолщение воротниковой зоны малыша.

У моей сестры ребенок болен муковисцидозом. Мне стоит волноваться или нет?

Если в вашей семье есть случаи развития генетических болезней, то прежде чем планировать беременность, нужно обратиться к генетику.

Муковисцидоз чаще всего возникает неожиданно, то есть ни в семье отца, ни в семье матери таких больных нет. Это обстоятельство объясняется тем, что муковисцидоз - рецессивная болезнь, то есть человек может быть носителем «измененного» гена и не знать об этом. Такого человека называют «здоровым носителем».

К сожалению, если каждый из родителей передаст ребенку «поломанный» ген, он заболеет муковисцидозом. В ситуации, когда оба родителя являются здоровыми носителями, риск родить больного ребенка составляет 25%, впрочем, как и здорового в оставшихся 50% малыш будет здоровым носителем, как и мама с папой. Если отец ребенка - здоровый носитель «измененного» гена, а у матери его и вовсе нет, малыш «пойдет» либо в папу, либо в маму.

В моей семье есть несколько случаев дальтонизма. Передается ли эта особенность по наследству?

Дальтонизм - генетическая «поломка», которую переносит хромосома X. Вопреки сложившемуся мнению, дальтоники не путают зеленый и оранжевый, а воспринимают оба цвета как серый. Мальчиков-дальтоников гораздо больше (8%), чем девочек (0,5%). Этот факт объясняется тем, что у них имеется две хромосомы X, а значит, если малышка получит от одного из родителей хромосому с поломкой, вторая, «здоровая», ее скомпенсирует. У мальчиков - носителей одной хромосомы X и одной Y - нет дубликата для исправления аномалии.

У нас смешанная, афро-европейская пара. Какого цвета будет кожа у наших детей?

Возможен любой вариант: от самого светлого до темного. Дело в том, что цвет кожи закодирован не в одном, а в нескольких генах. Обычно смешение признаков африканской и европейской расы придает коже ребенка оттенок кофе с молоком. Хотя конечный результат зависит еще и от генеалогии родителей. Если папа ребенка - африканец в нескольких поколениях, цвет кожи малыша будет темнее, а вот если он мулат, ребенок «получится» светленьким.

Я всегда была полной. Будет ли мой ребенок иметь проблемы с весом?

Малыш может унаследовать предрасположенность к полноте, но даже в этом случае его вес будет зависеть от многих обстоятельств, и от питания в том числе. К тому же, для того чтобы ответить на ваш вопрос, нужно учитывать наследственность и телосложение будущего папы.

К вопросу о нации генетических рабов

Я уже неоднократно писал. что несмотря на то, что генотип человека был сформирован тысячелетиями эволюции и у разных народ мало чем отличается, тем не менее, недавние культурно-исторические события в жизни отдельных народов сказываются на поведенческих и нравственных признаках населения и передаются по наследству, и как следствие проявляются в уровне жизни последующих поколений.

Последние открытия в области эпигенетического наследования все чаще подтверждают эту гипотезу, хотя многие генетики все еще не хотят с этим соглашаться. Это противоречит всем нынешним представлениям генетики. Мне даже прходилось вступать с генетиками в полемику по поводу влияния религии на уровень жизни.
Ниже статья еще об одном исследовании, подтверждающем факт эпигенетического наследования несколькими поколениями признаков, приобретенных недавними предками.

Говорят, что российская история недостаточно длинна, чтобы сформировать какой-то особый, вырожденческий, злобно-депрессивно-рабский генотип. До сих пор единственным опровергающим аргументом было мутагенное воздействие алкоголя, хотя пьянство в России все же не носит поголовный характер. Однако новейшие исследования показывают, что приобретенные признаки, в частности, связанные с психологическими травмами, таки могут передаваться по наследству через некодирующие регуляторные РНК: http://compulenta.computerra.ru/chelove k/biologiya/10012495/

Психологический стресс, пережитый индивидуумом в детстве, может влиять на поведение и обмен веществ у двух следующих поколений, за что надо винить особые регуляторные РНК, путешествующие вместе со сперматозоидами.

Время от времени мы сообщаем об обнаружении очередного случая эпигенетического кодирования, когда некий признак меняется не оттого, что преобразилась последовательность нуклеотидов в ДНК, а из-за некоего происшествия с белками, обслуживающими ту или иную область ДНК, либо нуклеотидами в ней, кои, оставаясь на своих местах, приобрели химические модификации. После этого активность гена не просто меняется, а меняется надолго, как если бы и впрямь была переписана именно нуклеотидная последовательность.
Эпигенетические механизмы регуляции генетической активности служат посредниками между генами и меняющимися условиями жизни, но результаты этого посредничества, что называется, не вырубишь топором.
Один из весьма ярких примеров сильного эпигенетического влияния на организм - связь памяти и модификаций гистонов: воздействуя на то, что происходит с этими белками - упаковщиками ДНК, мы можем делать память более пластичной, доступной редактированию. Другой пример - влияние условий жизни в раннем детстве на рисунок эпигенетических модификаций, причём модификации эти, как было сказано, остаются с человеком едва ли не на всю жизнь.

Более того, считается, что эпигенетические модификации могут не только оставаться с нами навсегда, но и переходить в следующие поколения. В случае с ожирением, к примеру, многие исследователи полагают, что метаболические нарушения, приводящие к ожирению, закрепляются в эпигенетике, а потом передаются по мужской линии. То есть если отец неправильно питался и нарушил свой метаболизм, существует вероятность, что его дети будут страдать избыточным весом, даже при стопроцентно здоровом питании.

Однако в случае эпигенетического наследования есть одна проблема: не совсем понятно, как такие модификации могут переходить от родителей к потомкам. У растений этот механизм более или менее ясен, а вот у животных половые клетки избавляются от эпигенетических модификаций, и как тогда эпигенетический код передаётся по наследству. (Впрочем, тут стоит заметить, что недавно удалось найти эпигенетические модификации, которые, несмотря ни на что, остаются в половых клетках на всех этапах их созревания.)

Возможно, новое исследование, опубликованное в Nature Neuroscience специалистами Цюрихского университета (Швейцария), поможет прояснить ситуацию с эпигенетическим наследованием у животных. Изабель Мэнсуэй (Isabelle M Mansuy) и её коллеги изучали молекулярные механизмы наследования поведения у мышей. Для этого у животных вызывали детскую травму: пока они были маленькими, их каждый день в течение двух недель на какое-то время отнимали от матерей. Этот непредсказуемый стресс бил как по детёнышам, так и по самкам, которых к тому же сажали на время в тесную трубу.

Когда стрессированные детёныши выросли, исследователи заметили, что они более равнодушны к опасности: например, они меньше других боялись открытых и хорошо освещённых пространств (обычная мышь, понятно, будет избегать таких мест). Подобное равнодушие к риску считается признаком депрессии можно сказать, из стрессированных детёнышей вырастали депрессивные взрослые. Кроме того, различия были в обмене глюкозы, то есть стресс в раннем возрасте продолжал сказываться не только на поведении, но и на метаболизме взрослых животных.

Но что самое главное - эти изменения в поведении и метаболизме передавались по наследству. Когда стрессированных в детстве мышей скрещивали с обычными, их потомство тоже демонстрировало равнодушие к опасности, признаки депрессии, их организм также не совсем нормально обращался с глюкозой. Причём всё это передавалось не только детям, но и внукам, то есть ещё и во второе поколение.

Попытавшись определить молекулярные механизмы наследования, учёные обнаружили, что сперматозоиды, сыворотка крови и гиппокамп у мышей с детской травмой и у обычных грызунов разнятся по уровню некоторых микроРНК и piwiРНК (особой разновидности некодирующих регуляторных РНК). Стрессовые изменения в регуляторных РНК были и у детей стрессированных мышей (особенно в гиппокампе и сыворотке), и у их внуков.

Чтобы убедиться, что дело всё-таки в регуляторных РНК, исследователи взяли эти РНК из сперматозоидов мышей с детской травмой и ввели их чужую оплодотворённую яйцеклетку (иначе говоря, сами половые клетки в данном случае никакого стресса не испытывали). После этого яйцеклетку имплантировали самке и дожидались, когда детёныши, зачатые таким хитрым образом, появятся на свет. Как можно догадаться, повзрослев, мыши демонстрировали те же особенности поведения и метаболизма, что и непосредственные потомки стрессированных родителей.

То есть детская психологическая травма может аукаться на протяжении ещё двух поколений, и молекулами-переносчиками тут работают регуляторные некодирующие РНК, которые, наряду с модификациями гистонов и метилированием ДНК, считаются одними из основных проводников эпигенетических сил. Заметим, что в данном случае речь опять идёт о наследовании эпигенетического кода по мужской линии: РНК детского стресса приходят в зародыш вместе со сперматозоидом.

Теперь перед учёными стоит такая задача: надо понять, как именно регуляторные РНК, доставшиеся по наследству, влияют на развитие метаболических путей нового организма и его мозга. Выяснив детали этого механизма, мы узнаем, участвует ли он в формировании других типов поведения и работает ли он у человека.

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант

Дудурич
Василиса Валерьевна

– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант

В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений

В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет

В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»

В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»

В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН

В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева

В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков

В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония

С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске

С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете

С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков

В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия

Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.

Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет

Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru

Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Врач-генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.

В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.

В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».

С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.

В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».

В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.

Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.

Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.

Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.

Как часто мы слышим: «Аллергией меня бабка наградила она всю дорогу кашляла до чихала» или «Что ж вы от Васи хотите у него отец не просыхал. Дурная наследственность...» Правда ли, что большинство так называемых страшных болезней передается по наследству? Стоит ли бояться рожать, если ваша тетя шизофреничка? Что такое врожденные болезни и можно ли с ними жить? Разбираемся вместе!

Врождённые болезни

С ними человек появляется на свет. Иногда они заявляют о себе сразу, с первых дней жизни, иногда просыпаются через много-много лет. Часть врожденных болезней вызывается микробами. Врожденный сифилис, СПИД, туберкулез этой гадостью заражают своих детей больные родители. Другие возникают из-за вредного воздействия на плод во время беременности. Например, нарушения нервной системы у новорожденного при пьяном зачатии или желтуха и поражение печени при резус-конфликте матери и ребенка.

Иногда никакой причины вообще выявить не удается: родители здоровы, не пьют, не курят, а у малыша врожденный порок сердца. Или кошмар поздно родящих женщин синдром Дауна (сочетание психического дефекта и специфической монголоидной внешности) тоже является врожденным: у зародыша сразу после зачатия неправильно разделились хромосомы.

Врожденные болезни по наследству не передаются. Даже если «сломалась» какая-то хромосома это единичный случай и дети больного человека «поломку» не унаследуют. Но разумеется, СПИДом от больного младенца заразиться можно.

Что вас спасёт

Долг родителей позаботиться о своих детях. За месяц до предполагаемого акта зачатия прекращаем пить, курить, лечим все свои хронические болячки, включая сексуально-трансмиссивные, принимаем витамины. Забеременевшая мама как можно раньше встает на учет и выполняет все указания доктора.

Наследственные болезни

Как бы прицеплены к генам и переходят вместе с ними от родителей к детям. Однако получить «больной ген» вовсе не значит заболеть. Для проявления наследственной болезни требуется встреча пары десятков дефектных генов, и случается подобное роковое совпадение довольно редко. Правильнее говорить, что мы наследуем не болезнь, а только РИСК ЗАБОЛЕТЬ.

Любопытно, что сахарный диабет чаще всего наследуется по прямой: от бабушки к маме и ее сыну. А шизофрения по диагонали: от тети к племяннику. Очень тяжелые наследственные заболевания встречаются крайне редко, поскольку носители этих генетических дефектов, как это ни грустно, умирают прежде, чем оставят потомство.

Как спастись

Самым конкретным образом: если у папы диабет не кормите ребенка манной кашей, булочками и шоколадками; пусть питается здоровой пищей: мясом, овощами, фруктами, овсянкой, ржаным хлебом и занимается спортом, позволяющим снижать уровень сахара в крови. Тетя вашей дочки и ваша родная сестра месяцами не выходят из психиатрической лечебницы? Тогда не отдавайте свою девочку в детский сад, не приглашайте няню, воспитывайте ее дома, ласкайте без меры, берегите неокрепшую психику от травм расставания.

Смело обращайтесь за советом к врачу-генетику, и он подскажет, является ли тревожащее вас заболевание наследственным, а также насколько велика вероятность передать его детям.

«Приобретённые» болезни

Для развития они нуждаются в сочетании нескольких факторов: слабого места в организме и пагубного влияния среды. То есть если человек живет в благоприятных, подходящих для него условиях, то ничем не болеет. Но как только его образ жизни приобретает нездоровый характер, тут же «подхватывает» болезнь. Например, для развития язвы желудка мало подцепить специфические бактерии, надо еще застрять в хроническом стрессе, самому себя обвинить во всех смертных грехах, как следует погрызть и поругать. И тогда защитные силы организма снизятся, работа слабоватого от рождения пищеварительного тракта окончательно нарушится, бактерии возьмутся за свое черное дело и проделают язву в стенке желудка.

Приобретенными является подавляющее число заболеваний и бронхиальная астма, и рассеянный склероз, и гипертоническая болезнь, и спондилез позвоночника. Все они не заразны и не передаются напрямую от родителей к детям. Но слабые места мы нередко наследуем вместе с телосложением и характером. Например, язвенной болезнью несколько чаще болеют люди пунктуальные, тревожные, худощавые, ростом выше среднего; а желчнокаменной вспыльчивые, невысокие, полные и коренастые.

Что вас спасёт

Изучив болезни родственников и посмотрев на себя в зеркало «на кого я похожа?» не составит особой проблемы жить так, чтобы не подцепить все, чем страдали мама с папой. Читайте книжки про здоровый образ жизни, подберите эффективные способы борьбы со стрессом, а главное не забудьте применить эти обширные теоретические познания на практике!

Отчего возникает путаница

Иногда наследственные болезни называют «врожденными», что отражает один-единственный факт с ними малыш родился. Или говорят про приобретенные болезни как про «доставшиеся от родителей», подразумевая: «Вы на них похожи, живете как они и тем же болеете». Когда врач рассуждает про «генетическое заболевание», он имеет в виду, что болезнь связана с нарушением в генах, и ничего более. Чтобы не запутаться, всегда дотошно расспрашивайте доктора, какой смысл он вкладывает в тот или иной термин.

Вот если можно было бы во время беременности «отсортировать» родительские гены! Хорошие - взять, плохие типа «нос картошкой» - отбраковать. А впрочем… Как жить без тайны и возможности самому создавать свою жизнь, невзирая даже на гены?

Известный американский генетик Роберт Пломин говорил: «Каждый из нас есть абсолютно уникальный духовный и генетический эксперимент, который никогда больше не повторится». Это не может не льстить и не вызывать желания передать свои лучшие генетические «уникальности» будущему потомству. Давай же разберемся, что конкретно могут унаследовать от нас наши детки, как правильно развивать их наследственные способности.

Свет мой, зеркальце, скажи!

Со всем, что касается внешности ребенка, математика проста. Существует два вида генов - доминантные и рецессивные. Первый вид нейтрализует действие второго. То есть если у папы глаза карие, а у мамы голубые, то, вероятнее всего, цветом глаз малыш пойдет в папу! К доминантным признакам генетики относят также смуглую кожу, веснушки, круглую форму лица, ямочки на подбородке и щеках, густые брови, длинные ресницы, нос с горбинкой, пухлые губы и так далее… Если же и папа, и мама - носители рецессивного признака, например, голубого и серого цвета глаз, то «победитель» определится в ходе честной «борьбы». К сожалению, исход этого «поединка» спрогнозировать не удастся.

Это интересно! Если в роду не было рыжих родственников, а тут, ни с того ни с сего, на свет появляется рыженький малыш, не вспоминайте сразу шутку «про соседа». Природа делает исключения!

Гениями не рождаются!

По мнению Ричарда Нисбетта, профессора социальной психологии Мичиганского университета, величина IQ зависит от наследственности меньше чем на 50 %. То есть гарантии, что гены гениальных родителей передадутся по наследству их отпрыскам, никто не даст. А если все-таки и передадутся, то не факт, что проявят себя: слишком велико влияние среды, в которой воспитывается ребенок. Среда, кстати, делится на два типа: общесемейная (делает членов семьи похожими друг на друга) и индивидуальная (делает членов семьи непохожими друг на друга).

Среда и IQ

Многочисленные исследования показывают, что в детстве наибольшее влияние на интеллект ребенка оказывает общесемейная среда. Начиная с предподросткового возраста, существенно возрастает влияние генетики и индивидуальной среды. Именно поэтому в раннем детстве огромное значение имеет общение с ребенком, даже если сам малыш еще не умеет разговаривать.

Это интересно! Женщины, во время беременности занимающиеся физкультурой, имеют больше шансов родить одаренного малыша! Грудное вскармливание также стимулирует рост коэффициента интеллекта (приблизительно на шесть единиц).

Талант по наследству

Прав был Пифагор, когда говорил: «Не из каждого дерева можно выточить Меркурия». Верно и обратное утверждение: даже самые уникальные гены могут просто захиреть и зачахнуть, если человек попадет в неадекватную среду. Ученые настаивают, что у каждого из нас присутствуют гены какой-нибудь одаренности. Главное - обеспечить их правильной «почвой» для «произрастания». У знаменитого немецкого музыканта Иоганна Себастьяна Баха было 10 детей, и все они музицировали. Но Бах - один!

Это интересно! Согласно выводам ученых, творческие способности человека менее всего зависят от наследственности. То есть у каждого человека есть возможность открыть в себе какие-либо способности и развить их, независимо от того, были его родители людьми искусства или нет.

Формирование характера

Если бы характер передавался по наследству, то сестры с братьями по манере поведения были бы похожи друг на друга как две капли воды, разве не так? Врожденная застенчивость или задатки лидера с пеленок - все это в жизни, конечно, случается. Но и первое, и второе качество не является неизменной константой на всю оставшуюся жизнь. Например, знаменитый комик Джим Керри признавался: «Я знаю, в это трудно поверить, но в юности я был крайне робок и стеснителен. До сумасшествия. Самым жутким годом был для меня первый курс в университете, когда я был абсолютным аутсайдером и никто, я повторяю, никто не хотел со мной даже разговаривать. Если бы не кропотливая работа над собой, над своим характером, я не уверен, смог бы я сделать хоть что-нибудь в этой жизни».

Принимайте и любите своего ребенка таким, каков он есть. И не забывайте, что гены дедушки-тихони - это вовсе не приговор.

Это интересно! На характер человека влияет период внутриутробного развития. Если мамочка в это время окружает малыша хорошим настроением и теплом, беседует ним, а еще лучше - поет, то и ребенок, следовательно, родится более гармоничным.

Здоровье и наследственность

Ученые давно подтвердили факт существования наследственных заболеваний (к ним относят, например, маниакальный синдром, шизофрению, слабоумие и умственную отсталость). Обусловлены такие заболевания различными хромосомными и генными мутациями. Это - плохая новость. Но есть и хорошая: наследственная предрасположенность к определенному заболеванию далеко не всегда перерастает в заболевание. Генетики говорят, что в благоприятных условиях мутировавший ген может и не проявить своей агрессивности. Важно помнить, что здоровый способ жизни - лучшая профилактика! Этот закон справедлив и для случаев, когда родители обладают «богатырским» здоровьем. Даже с такой, казалось бы, «идеальной» наследственностью здоровье малыша можно подорвать, если не следить за его образом жизни.

Генетический паспорт

Благодаря достижениям геномики каждый человек может получить свой генетический паспорт, по сути - генетическую «расшифровку» своего организма. В таком паспорте может быть указна склонность к болезням, а также генетически обусловленное отношение к различным видам спорта, перечень вредных продуктов, неблагоприятных климатических условий, неприемлемых условий труда.